后基因组时代个体化医学进程中的挑战与医学独立实验室的机遇
精准医学的前景个体化治疗的未来发展方向
精准医学的前景个体化治疗的未来发展方向精准医学作为医疗领域的一项重要技术，旨在根据个体的基因组、环境以及生活方式等因素，为患者提供更加个体化和准确的医疗诊断和治疗方案。
随着科技的不断进步和医学知识的不断积累，精准医学的前景变得越来越广阔，个体化治疗成为了其未来发展的重要方向。
本文将从技术、政策和商业三个方面探讨精准医学未来发展的方向。
一、技术方面1. 基因组学的突破：随着基因组学的不断进步，人类对基因组的了解越来越深入。
未来，基因组学将更加精确地预测个体的疾病风险，帮助人们采取遗传风险管理措施，推动疾病的早期预防和治疗。
2. 组学的发展：随着组学技术的快速发展，如蛋白质组学、代谢组学、转录组学等，可以更全面地了解个体内部的生物学过程，进而精准地制定治疗方案。
3. 数据分析和人工智能的应用：随着数据分析和人工智能技术的发展，可以更好地处理和解读大规模的基因组数据和临床数据，帮助医生进行个性化治疗决策，提高治疗效果。
二、政策方面1. 数据共享和隐私保护：为了推动精准医学的发展，政府和医疗机构需要加强数据共享，提供更多的基因组和临床数据用于研究，但同时也需要保护个体的隐私权，加强数据安全和合规管理。
2. 支持政策和法规的制定：政府应积极推动相关政策和法规的制定，为精准医学提供良好的政策环境和法律保障，鼓励医疗机构和科研机构开展精准医学相关研究和应用。
三、商业方面1. 诊断试剂和检测设备的发展：未来，随着技术的进步，诊断试剂和检测设备将变得更加便捷、快速和准确，为个体化治疗提供更好的基础支持。
2. 药物研发和合作模式的变革：精准医学的发展将引领药物研发和生产模式的变革，推动个体化药物研发和定制化治疗的实现。
医药公司和医疗机构之间的合作也将更加紧密，共同推动精准医学的应用。
3. 健康管理和保险的个性化发展：精准医学将为健康管理和保险行业提供更准确的数据和评估方法，帮助人们实现个性化的健康管理，提供更加个体化的保险产品和服务。
临床医学中的医学创新与科技发展
临床医学中的医学创新与科技发展随着科技的迅猛发展和医学创新的不断推进，临床医学也迎来了许多新的机遇和挑战。
在这个数字化和智能化的时代，医学创新与科技发展已经成为国际医学界的热点话题。
本文将探讨临床医学中的医学创新与科技发展的现状、挑战和前景。
一、现状1. 科技设备的应用随着现代科技设备的不断更新和进步，临床医学的诊断和治疗手段得到了极大的改善。
例如，高精度影像设备的普及使得医生能够更准确地观察病人的内部情况，并进行及时的诊断和治疗。
此外，生物技术、基因工程等领域的进步也为临床医学带来了前所未有的技术支持。
2. 数据化管理临床医学的发展离不开大数据的支持。
通过利用大数据分析技术，医学研究人员可以更好地理解疾病的发展机制，提高临床决策的准确性。
同时，患者个人信息的数字化管理也为医学研究和临床治疗提供了便捷和高效的手段。
二、挑战1. 需要求助于多学科合作医学创新和科技发展需要不同学科的融合与协同合作。
临床医生需要与生物学家、工程师等跨学科的专家一起工作，才能够将科技转化为临床实践。
因此，建立跨学科合作机制、推动不同学科之间的交流与合作是一个重大挑战。
2. 临床实践的风险与伦理问题虽然医学创新和科技发展带来了许多机遇，但也伴随着一定的风险和伦理问题。
新技术的试验和应用需要经过严格的科学验证和伦理审查，以确保患者的安全和权益。
这需要医学界、政府和公众共同努力，制定相关政策和法规，保护患者的权益。
三、前景1. 个体化医疗的发展随着基因测序技术和生物信息学的快速发展，个体化医疗逐渐成为临床医学的热门研究领域。
通过分析个体的基因组信息和疾病历史，医生可以预测患者的疾病风险，并提供个性化的治疗方案，大大提高治疗效果。
2. 虚拟医疗的兴起虚拟医疗是指通过远程医疗技术，实现医生与患者之间的远程诊断和治疗。
这种方式可以使得医疗资源得到更合理的利用，同时也方便了患者的就医。
未来，虚拟医疗将成为临床医学的重要一环，改变传统医疗的格局。
医学研究的重要性及未来发展趋势
医学研究的重要性及未来发展趋势医学研究一直以来扮演着推动医疗领域发展的重要角色。
它的重要性不仅体现在改善人类健康和生命质量的方面，还有助于发现和理解疾病的本质，并为临床实践提供依据。
随着科学技术的不断进步和医学研究方法的不断更新，医学研究的未来发展将呈现出一些重要的趋势。
首先，随着基因组学的快速发展，个体化医学将成为医学研究的重要方向。
基因组学的突破使得我们能够更加深入地了解基因与疾病的关系，通过对个体基因组的研究，可以为个体提供个性化的治疗方案。
例如，根据患者特定的基因型，医生可以为其制定更加适合的药物处方，从而提高治疗效果和减少不良反应的发生。
因此，个体化医学将在未来的医学研究中占据重要地位。
其次，大数据和人工智能的兴起将为医学研究带来全新的机遇和挑战。
大数据技术的应用使得医学研究者能够处理更加庞大和复杂的数据集，从而发现病因、分析流行病学数据以及进行疾病预测。
人工智能的智能分析和学习能力可以辅助医生进行诊断和治疗决策，提高医疗效率和准确性。
未来的医学研究将更加依赖这些技术的发展，从而推动医学的进步和创新。
除了基因组学、大数据和人工智能等技术的发展，跨学科合作也将成为医学研究的重要趋势之一。
现代医学已经发展成为一个高度专业化的领域，往往需要多个学科的知识和技术相结合才能取得突破性进展。
例如，神经科学、生物技术和工程学的结合为神经系统疾病的治疗开辟了新的途径；生物化学和材料学的交叉研究为新型药物和医疗器械的开发提供了新的思路。
因此，未来的医学研究将更加注重不同学科之间的合作，共同攻克疾病的难题。
此外，随着社会老龄化程度的提高和慢性疾病的增加，老年医学将成为未来医学研究的重要领域。
老年人患有的疾病和病症具有一定的特殊性，对医生的要求也更高。
因此，未来的医学研究将聚焦于老年人慢性病的预防、诊断和治疗，助力提高老年人的生活质量和健康状况。
综上所述，医学研究对于人类健康和医疗事业的发展具有重要而不可替代的作用。
基因组学研究的现状与未来方向
基因组学研究的现状与未来方向在科学技术快速发展的时代，人们对基因组学研究的兴趣也越来越高涨。
基因组学是研究基因组和基因在生物中的功能和相互关系的一门学科，基因组学的发展为我们了解人类生命的本质提供了基础。
本文将介绍基因组学研究的现状以及未来方向。
一、基因组学的发展现状随着基因测序和生物信息学等技术的不断发展，基因组学的研究也在不断扩展，现今涉及到基因组学的多个领域。
其中包括了基因组的测序和分析，基因组编辑和调节以及基于基因组的生物活性研究。
1. 基因组的测序和分析测序技术的不断进步，已经可以对大量的基因进行精准的测序，其中最受关注的就是全基因组测序（Whole genome sequencing，WGS）和全外显子组测序（Whole Exome sequencing，WES）技术。
这两项技术可以分别对整个基因组和基因组中编码蛋白质的外显子序列进行深度测序以获得大量的基因信息。
基因组测序技术不仅可以用来研究人类基因组，还可以用于生物多样性研究、进化分析以及种群基因学等领域的研究。
基因组测序技术的普及，使得生命科学研究者拥有了前所未有的数据，进而推动了基于大数据和人工智能的计算方法的发展。
这些计算方法可以深度挖掘基因数据，并发现潜在的基因-表型（Phenotype）相关性关系和基因-基因（Gene-gene）互作关系等，提高了科研者们研究基因的效率和深度。
2. 基因组的编辑和调节基因组编辑和调节是通过改变基因组序列或基因的表达，来研究基因在生物体中的功能和相互关系。
这其中，最广泛应用的是基因组编辑技术CRISPR-Cas9技术，CRISPR-Cas9技术可以非常精准地改变目的基因序列，进而研究基因在生物体中的功能。
此外，还有一种基于基因编辑的方法，叫做TAL-OR技术，通过改变基因的调节区间，来改变基因的表达量。
这种方式有助于我们更深入地研究基因与表型之间的关系。
3. 基于基因组的生物活性研究基因组学的研究不仅带来了基础研究的进展，也拓宽了生物科技的发展道路。
生物医学研究的前沿与挑战
生物医学研究的前沿与挑战生物医学研究作为一门蓬勃发展的学科，不断推动着医学和生命科学的进步。
在科技迅速发展的时代，生物医学研究面临着前沿的科学问题和挑战。
本文将介绍生物医学研究的前沿领域以及其中所面临的挑战。
1. 基因编辑和基因治疗随着CRISPR-Cas9基因编辑技术的崛起，基因编辑成为了生物医学研究的热点领域之一。
通过CRISPR-Cas9技术，研究人员能够精确地修改基因组，以研究基因功能和疾病机理。
同时，基因治疗也成为了一个前沿的领域，在临床上用于治疗一些遗传性疾病。
然而，基因编辑和基因治疗面临着伦理道德、安全性以及效果的挑战，需要科学家们不断努力和深入研究。
2. 精准医学及个体化治疗精准医学是根据个体的基因组信息、生活方式和环境因素来制定个性化的预防、诊断和治疗方案。
基因组学和生物信息学的快速发展为精准医学的实现提供了基础。
然而，个体差异的复杂性以及大规模基因组数据的处理和解读仍然是个挑战。
此外，精准医学的推广和应用也需要考虑到医疗资源的分配以及普及度的问题。
3. 干细胞研究与再生医学干细胞具有自我更新和分化成多种细胞类型的能力，被誉为再生医学的希望。
干细胞研究涉及到胚胎干细胞和成体干细胞的利用，以及诱导多能干细胞的重编程。
然而，干细胞研究在伦理、法律和安全性等方面面临着严峻的挑战。
4. 人工智能在生物医学研究中的应用人工智能在诊断、图像处理和预测等方面显示出强大的潜力。
在生物医学研究中，人工智能可以用于分析和解读大规模生物信息数据、辅助诊断以及筛选药物等。
然而，人工智能在生物医学领域的应用还需要面临算法解释性、数据隐私以及伦理问题等挑战。
5. 疫苗与新型抗生素研发随着细菌耐药性的不断增加，新型抗生素的研发迫在眉睫。
同时，全球疫情的爆发也再次提醒人们加强疫苗的研发和应对。
然而，疫苗研究和新型抗生素开发面临着临床试验的安全性、有效性以及大规模生产的挑战。
生物医学研究的前沿与挑战是多方面的，需要科学家们跨学科合作、不断创新。
后基因组时代的医学发展
后基因组时代的医学发展随着科学技术的不断进步和人类对基因的深入了解，我们正式步入了后基因组时代。
在这个时代，医学发展也呈现出了新的态势和前景。
基因疗法、个体化医疗和大数据技术等成为了医学领域的热点，为疾病的治疗和预防带来了前所未有的机会和挑战。
一、基因疗法：量变到质变的转变基因疗法是后基因组时代医学发展的最重要的突破之一。
通过对患者的基因进行修复或调控，可以实现对疾病的精准治疗。
基因编辑技术的快速发展，使得对基因的干预和修复变得更加容易和准确。
例如，通过基因剪切技术来治疗罕见遗传病，通过基因克隆技术来制备个体化的药物等等。
基因疗法的不断突破有望为无数患者带来新的希望和生机。
二、个体化医疗：从“一刀切”到“针对性”个体化医疗是后基因组时代医学发展的另一个亮点。
在传统医疗中，医生常常采用“一刀切”的方式对待患者，而在后基因组时代，医学界开始重视每个个体的差异以及疾病的复杂性。
通过基因测序和大数据分析等手段，可以更好地了解患者的基因组信息、疾病风险以及治疗效果预测，从而实现个体化的医疗方案制定。
这种个体化医疗的方式，将会提高治疗的效果和患者的生活质量。
三、大数据技术：信息化驱动医疗的发展在后基因组时代，医学发展离不开大数据技术的支持。
大数据技术的应用在医疗领域带来了许多重要的机遇和挑战。
通过对大规模数据的分析和挖掘，可以发现疾病的规律和趋势，提高临床决策的精确性和准确性。
同时，大数据技术还可以帮助医生进行疾病预测和风险评估，为患者提供更好的治疗方案和预防措施。
大数据技术的广泛应用将会在医学领域带来革命性的变化。
四、伦理道德挑战：年代的变迁与思考伴随着后基因组时代的到来，伦理和道德问题也开始凸显出来。
在基因编辑和个体化医疗等领域，需要对伦理和道德进行深入的思考和规范。
例如，基因编辑的道德边界如何划定，个体化医疗是否给患者带来更多的隐私泄露风险等等。
医学界和社会各界需要共同努力，建立严格的伦理法规和监管机制，确保后基因组时代的医学发展符合伦理和道德的要求。
个体化医疗时代诊断病理学面临的机遇和挑战
ｔｃｅ ｉｒ， ） ｏｈ ｍｓ ｙＩ 与临床治 疗 紧密结 合 体 ， ｔ ＨＣ 它提 供 了肿 瘤性 质、 肿瘤的组织起 源 、 瘤的类型 、 肿 分期 和分 级等相 关信 息 ，
这些信息为外科手术 的制定 和病 人预后 的预测提 供 了必要 资料 。仅仅在少数情况下病 理诊 断提供 了与治疗 直接 相关 的信息 ， Ｈ Ｒ ２的状况 。但 是在大多数情 况下 ， 如 Ｅ一 病理 诊断
有效？（ ） ４ 如果病人对初始治疗有 耐药性 ， 是否需 要对治疗
方 案 进 行 调 整 ？
关键词 ： 病理学 ； 体化 医疗 ； 个 个体化预测病理学 ； 随诊 断 伴
中图 分 类 号 ： ６ Ｒ ３ 文 献 标 识 码 ： Ａ
文章编号 ：０ １～ ３ ９ ２ １ ） ３— ２ ５— ３ １０ ７９ （ ０ ０ ０ ０ ５ ０ 随着 分子生物学 的发展 ， 现代 医学发生 了巨大变 化 ， 已 经由传统 的粗放式 医疗模式 向个体化 医疗模 式发展 。病理 学作 为医学领域 的重要学科 ， 毫无 疑问也将 参与到个 体化 医 疗时代 。在传统 的组 织病 理学 基础 上 ， 通过 分 子病 理学 方 法 ， 理学将在个体 化医疗 时代 承担更加重要作 用。 病
对肿瘤标 记物“ 表达 、 缺失 、 差异 性表达 ” 进行 评价 。只有病 理学 家能够对 “ 伴随诊断” 和相关 的生物学标 记物 提出综合 个体化 医疗给癌 症病人 的诊断 和治疗模 式带来革 命性 的转 变 ， 也为病理学参与这场革命带来巨大的机遇。 当今标 准的肿瘤学诊断模式是组 织病理 学和免疫 组化 （ｍｍ ｎ ｈｓ ｉ ｕ ｏｉ — 判断 。生物标记物 和传 统 的组 织形态 学之间存 在着 紧密 的 相关性 ， 病理学家对肿瘤 的生物学 行为具 有敏锐 的洞察 力 ， 因此可提 出最 为合理有效 的治疗方案 。
基因组学的研究现状与未来发展趋势
基因组学的研究现状与未来发展趋势在过去几十年的科学研究中，基因组学扮演了至关重要的角色。
这一学科的研究和发展为我们提供了关于基因和遗传变异的许多重要见解。
基因组学的研究现状和未来发展趋势成为了科学界和医学界的热门话题。
目前，基因组学的研究正处于非常激动人心的时代。
随着技术的不断进步和费用的降低，我们现在能够更加便宜和高效地测序 DNA，并且从海量的数据中获取有关基因组的信息。
这一突破意味着我们能够更好地理解基因的功能、基因之间的相互作用以及基因变异对人类健康和疾病的影响。
基因组学的研究对于我们理解疾病的发生和发展起着至关重要的作用。
通过对大规模基因组数据的分析，我们可以鉴定出与特定疾病相关的基因，进而发展出精准的个体化治疗方案。
例如，通过对乳腺癌患者基因组的研究，科学家们发现了与乳腺癌风险相关的 BRCA1 和BRCA2 基因。
这些发现不仅让人们更好地了解了乳腺癌的遗传风险，还为研发靶向治疗方法提供了新的线索。
此外，基因组学的研究也为药物研发带来了新的思路和机会。
通过对疾病相关基因的深入了解，我们可以发现针对特定基因的新型药物靶点。
药物的个体化治疗也成为了一个热门的话题。
通过研究蛋白质组和基因组之间的相互作用关系，科学家们希望能够开发出更为精确、有效的药物。
未来，基因组学的研究将面临更多的挑战和机遇。
随着技术的进步，我们能够更深入地研究基因的功能和调控机制。
通过下一代测序技术的不断提升，我们将能够获得更加准确和全面的基因组信息，从而更好地理解基因的作用和变异对人类健康的影响。
此外，基因组学的研究也将从人类基因组转向其他物种的基因组。
通过比较分析不同物种之间的基因组，我们能够了解物种间的遗传差异和进化历程。
这将有助于解答生物多样性、适应性和进化等重要生物学问题。
虽然基因组学的发展前景广阔，但也面临一些挑战。
首先，基因组学研究需要大量的数据支持和合适的分析工具。
其次，伦理和隐私问题也需要得到足够的关注和解决。
后基因组研究名词解释
后基因组研究名词解释后基因组研究名词解释一、引言在今天的科技快速发展和创新变革的时代背景下，生命科学的研究也在不断取得突破性进展。
随着人类基因组计划的完成，人们已经进入了一个全新的时代——后基因组时代。
后基因组研究作为一项综合性的研究领域，对于揭示生物系统的复杂组织和功能起着重要的作用。
二、定义和背景后基因组（post-genomic）这个术语最早是由生物学家Ronald Davis在1998年提出来的，他用这个词来描述基因组学领域在人类基因组计划完成之后扩展的范围。
后基因组研究是一种整合多领域知识的研究方式，它借助于基因组学、转录组学、蛋白质组学、代谢组学以及系统生物学等技术和方法，从宏观和微观两个层面对生物体的整个生命周期进行综合性研究。
三、主要内容1. 后基因组研究的主要特点后基因组时代的到来，使得生命科学研究呈现出多学科、大数据、高通量和系统化的特点。
后基因组研究通常涉及到基因组学、转录组学、蛋白质组学、代谢组学、表观遗传学等多个学科的交叉融合，从而实现对生物体的多个层面和多个维度的全面研究。
大数据的应用使得科学家们能够更加全面、准确地解读和挖掘生物信息，高通量技术的出现也使实验条件得到了极大改善，使得后基因组研究的精度和效率得以提高。
2. 后基因组研究的应用领域后基因组研究在生命科学领域的应用非常广泛。
在医学领域中，后基因组研究可以通过基因组信息、转录组信息和蛋白质组信息的综合分析，帮助科学家们深入理解疾病的发病机制、确定治疗方法和制定个性化医疗方案。
在农业领域，后基因组研究可以用于改良农作物的品质和增强植物的抗逆性等。
后基因组研究还可以应用于生物能源的开发利用、环境保护、食品安全等多个领域。
3. 后基因组研究的挑战和前景虽然后基因组研究取得了重要进展，但其中仍然存在一些挑战。
由于生物体是一个复杂的、高度动态的系统，其调控机制和网络仍存许多未知之数，这给后基因组研究带来了困难。
后基因组研究需要大规模的数据分析和处理，这对于计算能力和技术手段提出了更高的要求。
医学基因组学研究的方向和挑战
医学基因组学研究的方向和挑战近年来，由于高通量测序技术的普及和生物信息学的发展，医学基因组学迎来了爆炸式的发展。
通过对人类遗传信息的分析和解读，医学基因组学在癌症、遗传病、药物研发等方面正在展现出巨大的潜力。
本文将探讨医学基因组学研究的方向和挑战。
一、方向1.癌症基因组学癌症是一种基因突变驱动的疾病。
癌症基因组学的研究主要针对癌细胞中的致癌基因和抑癌基因的突变，旨在寻找新的靶向治疗方法。
通过对癌细胞中多个基因的测序，可以获得全面的基因组信息。
在已经开展的癌症基因组学研究中，研究人员发现了一些新的癌症基因，并推荐了一些新的药物靶点。
但是，这项工作面临的挑战是，如何处理大量的数据，以精细地分析复杂的基因互作网络。
2.个体化医疗个体化医疗是一个由遗传信息和其他生物学信息组成的复杂系统。
研究人员已经开始鉴定不同基因型和表型对药物疗效和毒性的影响，并将这些信息应用于临床实践中，来提高疗效和降低毒性。
这些努力涉及了广泛的领域，包括新药研发、药物代谢、药物转运、药物互作、药物安全性等。
目前，医学基因组学通过解析基因组信息来实现个体化医疗的可能性已经变得更为显然。
3.遗传病遗传病是人类遗传信息中发生突变的结果。
医学基因组学研究遗传病的主要目标是找到致病的基因突变，然后设计和制造针对这些突变的治疗手段。
在过去的几年里，我们看到了一系列的成功故事，比如Cystic Fibrosis的故事。
但是，目前人们还缺少一套针对各种遗传疾病的一致性策略和方法。
二、挑战1.需求与资源不平衡随着基因测序价格的大幅下降，越来越多的医疗机构和实验室都能够提供高通量测序服务。
但是，这已经超出了分析这些海量数据的能力范畴，需要更多的专业技能的支持。
因此，一个主要的挑战是如何保持专业技能的资源和需求之间的平衡。
2.数据隐私和保护医学基因组学研究涉及的大量敏感健康信息，如何保护这些信息的隐私和保密性，使得这些数据不被盗窃或滥用，是其中的一个关键问题。
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１ 后 基 因 组 时 代个 体 化 医学 进 程 中面 临 的 挑 战
高通量测序技术不仅可以进行全基因组测序 ． 还 可 用 于 宏
基因组测序、 转录组测序 、 外显子测序 、 小 Ｒ Ｎ 们 对 医学 期 望 值 的 不 断 增 高 。 传 统 的 循 证 医 疗 模 式 已不 能 满 足 人 类 医 疗 方 面 的需 求 ．个 体 化 医 学 （ ｐ ｅ ｒ ．
平均增幅仅为 ５ ％左 右 。造 成 生 物 医 学需 求 和 市 场 现 状 的
巨 大 反 差 的 原 因是 目前 Ｄ Ｎ Ａ测 序技 术 的 高 成 本 和 大 量 时
间 消 耗 。因此 ， 人 们 急需 发 展 出快 速 、 廉 价 的个 体 化 基 因 信 息 检 测 技 术 来 缩 短 距 离 。如 何 实 现 个 体 全 基 因组 Ｄ Ｎ Ａ 序 列的快速有效的低成本测序 ， 已 是 当 今 国 际 基 因 组 科 学 和 基因组应用面临的重要挑战之一 ． 也 是 我 国 生 命 科 学 和 医
性 分子 ， 即疾病标记 物的研究 ， 大 大推动 了以“ ４ Ｐ ” 即 前 瞻
性 预测 （ ｐ ｒ ｅ ｄ ｉ ｃ ｔ ｉ ｖ ｅ ） 、 预 防性 （ ｐ ｒ ｅ ｖ ｅ ｎ ｔ ｉ ｖ ｅ ） 、 个体 化 （ ｐ ｅ ｒ ｓ ｏ ｎ ａ ｌ —
同时 ． 个体化 医疗需要综 合患者各 方面信息 ， 即 对 个
ｄ ｏ ｉ ： １ ０ ． ３ ９ ６ ９ ／ ｊ ． ｉ ｓ ｓ ｎ ． １ ０ ０ １ — ０ ｏ ２ ５ ． ２ ０ １ ５ ． ０ ３ ． ０ ２ ２
随 着 后 基 因组 时代 的 到来 。 个 体 化 医学 的 理 念 逐 渐 引 起 医学 界 的重 视 ． 人 类 正 在 逐 步 利 用 个 体 间 遗传 信 息 的 差
异 ． 对患者 进行个体化 诊断 ， 并 建 立 个 体 化 的 治 疗 方 案 达 ｃ Ｄ Ｎ Ａ 测序 、 未 知序列 测序 、 基 因 突 变 检 测 方 面 有 着 广 泛
的应用。 但 该 技 术 也 存 在灵 敏度 较 低 、 通 量低 等不 足 。 高 通
量测序技术是对传统测序的一次革命性改变 ． 一 次 可 以 对
到 对 患 者 最 适 宜 的治 疗 。 本 文 对 后 基 因组 时 代 个 体 化 进 程 中面 临 的问 题 及 医学 独 立 实 验 室 的 机 遇 做 一 综 述 。
几 十 万 甚 至 几 百 万条 Ｄ Ｎ Ａ分子进行序列分析［ ６ １ ， 相 对 于 传 统 测 序 技 术 不 可 比 拟 的 优 势 ，可 以进 行 大 规 模 平 行 测 序 ， 灵 敏 度 比一 代 测 序 法 高 且 平 均 单 个 碱 基 测 序 成 本 低 廉 ｆ Ｔ ］ 。
体 不 同种 类 的 信 息 包 括 基 因 、 蛋 白、 组 织 和 细 胞 等 进 行 综
ｉ ｚ ｅ ｄ ） 、 参与（ ｐ ａ ｒ ｔ ｉ ｃ ｉ ｐ ａ ｔ ｏ ｒ ｙ ） 为基 础 的个 体 化 医 学 的 发 展ｐ 咽。 个 体 化 医 学 的最 终 目标 是 全 面 分 析 个 体 间 的遗 传 学
据统计 ， ２ ０ ０ ５年 全 球 Ｄ Ｎ Ａ 测 序 的市 场仅 为 １ Ｏ亿 美 元 ． 年
息， 但获取并管理这些信息仍是一个 巨大的挑战。Ｂ ａ ｉ ｌ ｅ ｙ ［ ｅ ｌ
认 为， 建 立 体 外 信 息 诊 断 平 台 和建 立 一 套 高 效 的 个 体 化 诊
断 技 术 将 是 给挑 战强 有 力 的 解 决 方 法 。 因此 ， 临 床 检 验 技 术 的进步迫在 眉睫 。 而 基 因组 、 转 录 组 以及 蛋 白质 组 分 析
个 体 化 诊 断 的基 础 是 每 个 患 者 详 细 的 分 子 生 物 学 信
目前 ，通 用 的 Ｄ Ｎ Ａ测 序 方 法 的 成本 正 在 以 每 ２年 降
低 一 半 的 速 度 递 减 ，但 仍 满 足 不 了临 床 医 学 的 发 展 要 求 ，
制 约 了 现 代 医 学 临 床 诊 断技 术 及 Ｄ Ｎ Ａ测序市场 的发展 。
学 发 展 面 临 的 又 一 次 大 的机 遇 １ ９ ］ 。
技 术 的提 高 即后 基 因 组 时 代 功 能 基 因组 的迅 速 发 展 ， 加 之 药学、 分子生物学技 术和生 物信息学 的快速进步 ， 正 在 从
不 同 系 统 精 细 揭 示 着 疾 病 的 发 病 机 制 及 疾 病 相 关 的 特 异
圜
后 基 因组 时代 个 体 化 医学 进 程 中的挑 战与 医学独 立 实 验 室 的机 遇
魏 利 龙 ， 王 云 亭 （ １ ． 中 日友好 医院 检验科 ； ２ ． 中 日友好 医院， 北京 １ ０ ０ ０ ２ ９ ）
中 图分 类 号 ： Ｒ ４ ４ ６ 文 献标 识 码 ： Ａ 文章编号： １ ０ ０ １ — ０ ０ ２ ５ （ ２ ０ １ ５ ） ０ ３ — ０ １ ９ ５ — ０ ２
ｓ ｏ ｎ ａ ｌ ｉ ｚ ｅ ｄ ｍ ｅ ｄ ｉ ｃ ｉ ｎ ｅ ） 应运而生。 个 体 化 医学 以对 分 子 间 的 相
甲基 化 分 析 等 相 关 方 面 的 研 究 嘲 。 这 些 都 极 大 地 推 动 了 个
体医学的进程。
互作 用 、 代 谢途径及 生物标 志物的分析 为基础 ， 遵 循 因 人 制 宜 的思 想 ， 充分注重个体差异 ， 制定个体化治疗方案 ， 从 而使治疗更具针对性 、 安 全性 和有 效 性 ｌ １ ＿ 。
Ｊ ｏ ｕ ｒ ｎ ａ ｌ ｏ ｆＣ ｈ ｉ ｎ ａ － Ｊ ａ ｐ ａ ｎ Ｆ ｒ ｉ ｅ ｎ ｄ ｓ ｈ ｉ ｐ Ｈｏ ｓ ｐ ｈ ａ ｌ ， ２ ０ １ ５Ｊ ｕ ｎ ， Ｖ ｏ Ｌ ２ ９ ， Ｎ ｏ ． ３ 中日友好医院学报 ２ ０ １ ５年第 ２ ９卷第 ３期
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