新生儿遗传代谢病筛查资料
新生儿遗传代谢性疾病筛查
重生儿遗传代谢性疾病筛查之杨若古兰创作讲师：宛南鑫一、重生儿疾病筛查是指在重生儿期对严重风险重生儿健康的后天性、遗传性疾病施行专项检查.提供初期诊断和医治的母婴保健技术.二、全国重生儿疾病筛查病种包含：1、苯丙酮尿症（PKU）；2、后天性甲状腺功能减低症（CH）；3、6磷酸葡萄糖胱氢酶缺乏症（G6PD）；4、重生儿听力妨碍.三、重生儿遗传代谢病的筛查程序包含血片的收集、送检、实验室检测、阳性病全确诊医治.听力筛查程序：包含初筛、复筛、阳性病全确诊医治.四、重生儿疾病筛查的意义对社会：是一项减少婴幼儿死亡和儿童残疾、提高人口素质的公共卫生举措.对重生儿群体：是一项专项的保健技术服务.对家庭：是一项家庭成员专项健康评价.对重生儿个体：是一次非常须要的专项体检.对提高人口素质、家庭幸福、社会和谐、经济社会的持续发展都有着及其主要的意义.五、重生儿遗传代谢性疾病筛查采血技术1、采血目的：（1）筛查苯内酮尿症（PKU）；（2）筛查甲状腺机能减症（CH）；（3）筛查6磷酸葡萄糖缺乏症（G6PD）.2、发病机制：分解苯丙氨酸羟化酶感化（1）蛋白质苯丙氨酸酷氨酸多巴苯丙酮酸苯乳酸黑色素多巴胺苯乙酸血液损伤脑组织去甲肾上腺素（2）后天性甲状腺机能低下是：甲状腺功能低下或功能不全导致甲状腺素分泌较少所致.（3）6磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏所致.3、血片收集的主要性血片收集是重生儿遗传代谢性疾病筛查技术流程中早主要的环节，血片的质量直接影响到实验室检测结果，血片收集得分歧格，就会出现假阴性或漏检或者假阴性，带来不须要的反复采血，同时带给监护人很大的精神负担.由于采血分歧格而形成耽搁检测结果，影响及时医治.4、合格的血样标本应当是：（1）血斑值大于或等于8mm.（2）血滴天然渗透、滤纸正反面、血斑分歧.（3）无净化、无损坏.5、采血时所需材料（1）标本卡（采血卡）；（2）载血滤纸（S903号标本滤纸）；（3）信息记录卡：记录重生儿筛查所需的基本信息；（4）75%酒精和消毒干棉球.（5）无滑石粉手套；（6）采血针，长度为超出3mm；（7）其它：热毛巾、放置架、密封袋.6、采血流程：（1）告知；（2）签字；（3）填写信息；（4）采血7、采血步调：（1）采血人员清洗双手，并戴无滑石粉的手套；（2）推拿或热敷重生儿足跟；（3）75%酒精消毒皮肤，待酒精完整挥发；（4）用一次性采血针穿刺足跟内或外侧，刺入深度小于3mm；（5）用干棉球裁去第一滴血，取第二滴血；（6）滤纸片接触血滴，切勿接触小儿皮肤，使用血液天然渗透至滤纸反面；（7）至多收集三个直径7—8mm的血斑；（8）悬空平置，空气中天然晾干2—4小时呈褐色；（9）血样标本登记造册；（10）检查合格后，放置密封袋中存放于2—8℃冰箱；（11）血片收集后48小时交血片输送部分送至中间实验室.六、质量尺度（1）用同一的（C93滤纸）；（2）一人一针；（3）必须出生后72小时7天以内并充分哺乳6—8次以上.（4）特殊情况：（如：早产、低体重或提前出院转院或转科）不克不及及时采血的，就由接产机构填写延迟采血通知单，送交重生儿父母签字，请转院机构负责采血.最迟采血时间不宜超出出生后20天.七、血片标本采血中罕见的成绩：（1）血斑过少过小；（2）血液未浸透正反面滤纸；（3）过度桥压血液被浓缩；（4）反复滴血；（5）血片净化，酒精或其它液体；（6）血片受损：日照、挥发性气体重染；（7）血片未干或在室温下放置过久；（8）血片放置高温环境或烘烤，蛋白量变性凝固破坏.（9）血片未密封放入冰箱或未放入冰箱保管，寄送不及时.七、采血流程：采重生儿遗传代谢病筛查健康教育血填写采血卡、登记、核对程改善采血部位血轮回序 75%CH3CH2OH消毒流针刺和取血程 2—4小时常温凉干质量检查5天内递至筛查中间。
遗传代谢病新生儿须早筛查ppt课件
作的。
什么是遗传代谢病？
遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗
传病，多为单基因遗传病，包括氨基酸、有机酸、
脂肪酸等先天性的代谢缺陷。 常见的临床表现有：神经系统异常、代谢性
安的不仅是身体，更是一颗本就不安分的心。做一些出格却无关轻重的事
酸中毒和统症、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不 全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼
传。”刘海燕说，“这种疾病的发生原因很复杂，
除了遗传因素，还包括基因突变、环境化学污染、 孕期病毒感染等不可预知的因素。”
对于自身身体健康，没有遗传病且年轻的父
母，你可以医师，看是否需要多做几种疾病筛查，
而当新生儿和父母有以下情况时，属于患病的高 危人群，更应该及早做检查：
安的不仅是身体，更是一颗本就不安分的心。做一些出格却无关轻重的事
遗传代谢病新生儿须早筛查
谢病。可怕的是，患儿在新生儿时期常没有特别 的临床表现，一旦出现异常，孩子已经造成智力
和身体的终生残疾。儿科主任医师刘海燕说，这
类疾病通过新生儿疾病筛查可以及早发现，并让
安的不仅是身体，更是一颗本就不安分的心。做一些出格却无关轻重的事
疾病得以治愈或控制。父母一定要有给新生儿 做”新生儿疾病筛查”的意识。 早期无特别病症晚期无法逆转新生儿遗传 代谢病一般无特别的临床表现，家长容可表现为急
性脑病，造成痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严
重并发症。
009922 009933 1cg0f1c7da 银泰国际
而一旦发病，孩子的身体和智力可能已经受到严 重的损害。大多的病儿在确诊和之前即已死亡，
或因贻误时机造成智力和身体的终生残疾。因
此，是导致儿童夭折或残疾的主要病因之一。
安的不仅是身体，更是一颗本就不安分的心。做一些出格却无关轻重的事
新生儿遗传代谢病筛查知情同意书
新生儿疾病筛查四项（CH□、PKU□、CAH□、G6PD□） 口 同意 口 不同意
串联质谱检测遗传代谢病（40多种） 口 同意 口 不同意
二、新生儿疾病筛查时间及注意事项：
1、新生儿遗传代谢病筛查时间为出生72小时后至7天内，充分哺乳6次以上，采血部位为足后跟；2、如果筛查结果异常，筛查中心将会尽快通知您孩子复查或确诊检查，请予配合。3、请保持联系电话畅通，若有更改请及时告知宝宝出生时的采血机构。4、无论应用何种筛查方法，由于个体的生理差别和其他因素，个别患者可能呈假阴性。即使通过筛查，也需要定期进行儿童保健检查。
一、我院提供的新生儿遗传代谢病筛查项目：
1、“四病”筛查项目：新生儿先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症(PKU)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD）四种疾病筛查（简称四病筛查）；费用 147 元。
2、多种遗传代谢病项目：新生儿多种遗传代谢病串联质谱检测（40余种） 480元。
我已经告知监护人该新生儿将要进行遗传代谢病筛查的性质、目的、风险性、必要性、费用，并且解释了关于此次检查的相关问题，已告知监护人不做检测可能导致的不良后果。
医护人员签名： 签名日期：
监护人签名：_____________ 签名日期：____年____月____日
监护人现住地址：__________市__________县（区） __________乡（镇）/街道__________村/号
监护人联系方式：__________________,__________________
串联质谱技术新生儿遗传代谢病筛查
智力障碍
部分遗传代谢病可能导 致智力发育障碍，影响 患儿的认知和学习能力。
生理功能异常
患儿可能出现呼吸、消 化、心血管等系统的生 理功能异常，影响身体
健康。
死亡风险
部分严重遗传代谢病可 能导致患儿死亡，如甲
基丙二酸血症等。
新生儿遗传代谢病筛查的意义
01
02
03
04
早期发现
新生儿遗传代谢病筛查能够在 患儿症状出现前早期发现疾病 ，为后续治疗争取宝贵时间。
1 2
推动遗传代谢病早期筛查
通过串联质谱技术的广泛应用，实现对遗传代谢 病的早期筛查，降低疾病的发生率和危害性。
个性化医疗的普及
串联质谱技术为个性化医疗提供了技术支持，有 助于实现个体化预防、诊断和治疗方案。
3
医学教育和培训
串联质谱技术的应用将促进医学教育和培训的发 展，提高医生对遗传代谢病的认识和诊疗水平。
样本处理
将血滤纸片进行脱脂、萃取等处理， 得到可用于串联质谱分析的干血滤纸 片。
串联质谱分析
将干血滤纸片放入串联质谱仪中进行 检测，得到各种代谢产物的谱图和浓 度。
结果解读
根据检测结果，结合临床表型和家族 史，对新生儿进行遗传代谢病的诊断 和风险提示。
04
串联质谱技术筛查的案例分 析
案例一：新生儿苯丙酮尿症筛查
感谢您的观看
THANKS
利用串联质谱技术对药物代谢和药效进行深入研究，为新药研发 和个性化用药提供有力支持。
精准医学
将串联质谱技术与基因测序、影像学等技术相结合，实现精准医学 在疾病预防、诊断、治疗和预后评估中的应用。
食品安全和环境监测
利用串联质谱技术检测食品中的有害物质和环境中的污染物，保障 公众健康和生态安全。
新生儿遗传代谢性疾病筛查
新生儿遗传代谢性疾病筛查1、什么是遗传代谢病？遗传代谢病是一类患病率颇高的疾病，群体患病率估计约在1%-2%，目前已知或已发现的逾16,380种。
常见遗传代谢病约29种，总体发生率约为1/3000-1/5000。
根据发生机理的不同，又可以将遗传代谢病分为很多种类。
尽管遗传代谢病种类繁多，但大多遗传代谢病的发病机制都是一致的，即由相应的酶、受体、载体等缺陷导致正常代谢途径中断，引起异常代谢物的蓄积或重要生理活性物质的缺乏，引发相应临床症状。
它可导致多个系统受损。
有些遗传代谢病在新生儿出生后数小时或几天内即发病，部分疾病可在幼儿期、儿童期、青少年甚至成年期发病。
如不及早发现治疗会导致智力运动发育低下、终身残疾，甚至死亡。
2、孩子看上去很健康，为什么要筛查？很多患有遗传代谢病的新生儿看上去很健康，并不会引起家长的注意。
但隐匿着大脑智力障碍或体格发育迟缓等危险，短时期内就会造成不可逆的损害。
若等到典型症状出现以后再诊断就已为时过晚，失去了防止脑损伤的良好时机。
3.新生儿遗传代谢病筛查的时间和方法？正常采血时间为宝宝出生72小时后至一周内，并且充分哺乳。
对于各种原因（早产儿、低体重儿、正在治疗疾病的新生儿、提前出院者等）未采血者，采血时间一般不超过出生后20天。
医务人员采用一次性采血针在宝宝足跟部采少许血，送到实验室进行检测。
检测结果为阳性的患儿，由各级妇幼保健机构负责召回，进一步复查和确诊。
确诊的患儿应尽早进行治疗。
4.什么是甲状腺功能低下症，其主要临床症状是什么？先天性甲状腺功能低下是由于先天因素使甲状腺发育异常或代谢障碍，不能产生足够的甲状腺素引起生长发育减慢，智力发育迟缓，是儿科最常见的内分泌疾病之一。
若能得到早期的诊断和治疗，就能使大脑及身体发育正常。
40%患儿在新生儿期出现黄疸消退延迟、喂养困难、便秘、疝、皮肤干燥发花、哭声细弱、活动少、反应差、循环差、体重增加不良等症状。
60%患儿初期表现正常，随着年龄的不断增长，才表现出发育迟缓等症状。
新生儿遗传代谢疾病串联质谱筛查调研表教材
如有其他病种，请补充：
脂肪酸氧化代谢异常（请在方框中打勾选择）
□原发性肉碱缺乏症□肉碱棕榈酰基转移酶-Ⅰ缺乏症□肉碱棕榈酰基转移酶-II缺乏症□肉碱酰基肉碱移位酶缺乏症□短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症□中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症□极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症□多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症□短链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症□三功能蛋白缺乏症□长链羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症；□中链酮酰辅酶A硫解酶缺乏症
□高苯丙氨酸血症□枫糖尿症□同型半胱氨酸血症
□瓜氨酸血症Ⅰ型□希特林蛋白缺乏症
□精氨酰基琥珀酸尿症□高精氨酸血症□酪氨酸血症Ⅰ型□酪氨酸血症Ⅱ型□酪氨酸血症Ⅲ型□高蛋氨酸血症
如有其他病种，请补充：
有机酸代谢异常（请在方框中打勾选择）
□甲基丙二酸血症□丙酸血症□异戊酸血症□戊二酸血症Ⅰ型□3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症□β酮硫解酶缺乏症□3-羟基-3-甲基戊二酸血症□2-甲基-3-羟基丁酸尿症□异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症
Arg/Phe
Cit/Arg
Cit/Phe
Glu/Cit
Glu/Phe
Gly/Phe
Xle/Phe
Met/Phe
Orn/Cit
如有其他指标，请直接在框中补充
酰基肉碱类
□衍生化方法□非衍生化方法（请在指标下框中打勾选择）
C0
C2
C3
C3DC
C4
C4DC
C4-OH
C5:1
C5
C5-OH
C3DC+C4-OH
新生儿遗传代谢疾病串联质谱筛查调研表
一、基本情况
1.中心开展串联质谱筛查开始时间
2.中心累计新生儿串联质谱筛ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ人数
遗传代谢病新生儿筛查检测 项目简介
遗传代谢病检测新生儿筛查(不包含国家必检的2-5项)遗传代谢病是一类危害性很大的疾病，病种有1000来种，总体发病率达1/500，目前国家要求所有新生儿必须筛查的是甲低、苯丙酮尿症、蚕豆病、半乳糖血症、先天性肾上腺皮质增生，但除了这5种最常见的，还有部分的遗传代谢病的发病率相对较高的，比如甲基丙二酸血症、希特林蛋白缺乏症、生物素缺乏症等等。
由于遗传代谢病早期无症状容易漏诊，发病初期症状不典型，容易误诊；并且危害性极大、会对神经系统以及内脏器官的造成很大的不可逆的损失，导致智力发育落后、肝脾肿大等等。
因此早期发现，早期诊断，早期治疗非常地重要，可以在损失造成之前，合理干预与控制，对于孩子的一生改变和影响是非常重大的。
因此我们建议所有刚出生的小孩在检测国家要求的那2-5项遗传代谢病的同时可以一起再多筛查这47种遗传代谢病，可以排除更多的患病可能，给孩子更全面的呵护。
临床意义：通过更全面的新生儿筛查可使患病的新生儿在临床症状尚未表现或表现轻微时，早期发现、早期诊断，尽早治疗，在对患儿造成不可逆的损伤之前干预与治疗。
适检人群：1.所有的新生儿2.高危孕妇的孩子：①35岁以上高龄孕妇；②夫妇一方为染色体易位携带者、曾生育过染色体病患儿者、曾生育过唐氏综合症患儿者；③曾有多次原因不明的流产、死胎、死产者；④父母有遗传代谢性疾病家族史、家族中有严重伴性遗传病者；⑤夫妇有先天性代谢病或生过代谢病患儿的；⑥长期接触有害物质（放射线、农药）的孕妇；适检时间：新生儿出生后3天，至少哺乳6次以上（建议在出生后7天内检测）标本采集要求：血滤纸片，即采集新生儿的足跟血滴在专用滤纸上，待完全自然风干后形成圆形血斑，每次采集3个血斑，再密封送检。
样本保存应避免日照、烘烤，严防潮湿、防止交叉污染。
临床项目收费标准：。
新生儿遗传性代谢疾病串联质谱筛查
新生儿遗传性代谢疾病串联质谱筛查遗传性代谢疾病是由于遗传性代谢途径的缺陷，引起异常代谢物的蓄积或重要生理活性物质的缺乏，而导致相应临床症状的疾病。
它涉及氨基酸、有机酸、脂肪酸、尿素循环、碳水化合物、类固醇、金属、维生素等多种物质的代谢异常，可导致多个系统受损。
该类疾病种类繁多，目前已发现500余种，是人类疾病中病种最多的一类疾病。
虽然每种遗传性代谢疾病均属少见病或罕见病，很多人从来就没有听说过这些疾病，但这类疾病危害很大，综合患病率高，可达到四千至五千分之一。
有些遗传性代谢病在新生儿早期，例如出生后数小时或几天内即发病，部分疾病却可在幼儿期、儿童期、青少年期甚至成年期发病。
如果不及早发现，对身体可造成不可逆转的严重损害，如智力低下、终身残疾，甚至死亡，对人口素质、家庭乃至社会的发展构成很大的威胁。
遗传代谢性疾病诊断及治疗的发展历程：早在1953年，德国 Bickel医生首创使用饮食疗法治疗苯丙酮尿症，并提出了新生儿疾病筛查的概念，以及早期诊断对治疗遗传性代谢病的重要性；1961年美国Guthrie 医生建立采用干血滤纸片血样测定血中苯丙氨酸浓度，这一方法简便且方便运送，为开展大规模人群筛查提供了手段。
苯丙酮尿症的新生儿筛查为遗传性代谢病的防治提供了典范。
虽然这类疾病通常会产生严重的后果，但如果能采取预防措施，以敏感、特异、安全、经济的技术，在疾病发作前即给予早期诊断和治疗，可以预防伤残的发生。
新生儿疾病筛查经过40余年的发展已被普遍认可，新生儿疾病的筛查也逐步由发达国家向发展中国家普及。
与此同时，筛查的疾病病种也逐步增多，由最初苯丙酮尿症一种增加到目前的数十种，新生儿疾病筛查的方法也越来越灵敏、可靠，串联质谱技术的发展为逐渐向一次实验检测多种疾病的模式转变提供了可行有效的手段。
我国新生儿疾病筛查起步于20世纪80年代初，首先在上海和北京开展，经过20年的探索，中国的新生儿疾病筛查经历了从自发开展到有序、系统规划组织的过程。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范血片采集是新生儿遗传代谢病筛查技术流程中最重要的环节。
血片质量直接影响实验室检测结果，开展新生儿遗传代谢病血片采集及送检的医疗机构应当按本技术规范要求完成血片采集工作。
一、基本要求（一）采血机构设置。
设有产科或儿科诊疗科目的医疗机构均应当开展新生儿遗传代谢病筛查血片采集。
（二）采血人员要求。
1.具有与医学相关的中专以上学历，从事医学临床工作2年以上。
2.接受过新生儿遗传代谢病筛查相关知识和技能的培训并取得技术合格证书。
培训内容包括：新生儿遗传代谢病筛查的目的、原则、方法及网络运行；滤纸干血片采集、保存、递送的相关知识；新生儿遗传代谢病筛查相关信息和档案管理。
二、采血机构和人员职责（一）积极开展新生儿遗传代谢病筛查的宣传教育工作。
（二）加强对本机构血片采集人员的管理和培训。
（三）承担本机构新生儿遗传代谢病筛查有关信息的收集、统计、分析和上报工作。
（四）血片采集人员在实施血片采集前，应当将新生儿遗传代谢病筛查的目的、意义、筛查疾病病种、条件、方式、灵敏度和费用等情况如实告知新生儿的监护人，并取得书面同意。
（五）认真填写采血卡片，做到字迹清楚、登记完整。
卡片内容包括：采血单位、母亲姓名、住院号、居住地址、联系电话、新生儿性别、孕周、出生体重、出生日期、采血日期和采血者等。
（六）严格按照新生儿遗传代谢病筛查血片采集步骤采集足跟血，制成滤纸干血片，并在规定时间内递送至新生儿遗传代谢病筛查实验室检验。
（七）因特殊情况未按期采血或不合格标本退回需要重新采血者，应当及时预约或追踪采集血片。
（八）对可疑阳性病例应当协助新生儿遗传代谢病筛查中心，及时通知复查，以便确诊或采取干预措施。
（九）做好资料登记和存档保管工作，包括掌握活产数、筛查数、新生儿采血登记信息、反馈的检测结果及确诊病例等资料，保存时间至少10年。
三、血片采集步骤（一）血片采集人员清洗双手并佩戴无菌、无滑石粉的手套。
（二）按摩或热敷新生儿足跟，并用75%乙醇消毒皮肤。
（三）待乙醇完全挥发后，使用一次性采血针刺足跟内侧或外侧，深度小于3毫米，用干棉球拭去第1滴血，从第2滴血开始取样。
（四）将滤纸片接触血滴，切勿触及足跟皮肤，使血液自然渗透至滤纸背面，避免重复滴血，至少采集3个血斑。
（五）手持消毒干棉球轻压采血部位止血。
（六）将血片悬空平臵，自然晾干呈深褐色。
避免阳光及紫外线照射、烘烤、挥发性化学物质等污染。
（七）及时将检查合格的滤纸干血片臵于密封袋内，密闭保存在2～8℃冰箱中，有条件者可0℃以下保存。
（八）所有血片应当按照血源性传染病标本对待，对特殊传染病标本，如艾滋病等应当作标识并单独包装。
四、采血工作质量控制（一）血片采集的滤纸应当与试剂盒标准品、质控品血片所用滤纸一致。
（二）采血针必须一人一针。
（三）正常采血时间为出生72小时后，7天之内，并充分哺乳；对于各种原因（早产儿、低体重儿、正在治疗疾病的新生儿、提前出院者等）未采血者，采血时间一般不超过出生后20天。
（四）合格滤纸干血片应当为：1.至少3个血斑，且每个血斑直径大于8毫米。
2.血滴自然渗透，滤纸正反面血斑一致。
3.血斑无污染。
4.血斑无渗血环。
（五）滤纸干血片应当在采集后及时递送，最迟不宜超过5个工作日。
（六）有完整的血片采集信息记录。
新生儿遗传代谢病筛查知识一、对于2次实验结果均大于阳性切值的，须追踪确诊。
（一）苯丙酮尿症。
1、苯丙酮尿症（PKU）是先天代谢性疾病的一种，为常染色体隐性遗传，影响苯丙氨酸羟化酶的活性，使苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，引起中枢神经系统的损伤。
我国发病率为1/8000—1/17000 ，新生儿疾病筛查能将95%的PKU患儿查出。
神经系统异常体征不多见，可有脑小畸形，肌张力增高，步态异常，腱反射亢进，手部细微震颤，肢体重复动作等。
由于黑色素缺乏，患儿常表现为头发黄、皮肤和虹膜色浅黑色素的缺乏使患者更容易受到太阳光中紫外线的伤害，因此患者应尽量减少阳光照射的机会，减少白天的户外活动。
患儿尿液中常有令人不快的鼠尿味。
同时，患儿易合并有湿疹、呕吐、腹泻等。
低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典型PKU的惟一方法，治疗的目的是预防脑损伤。
整个治疗过程需要家长的密切配合，不间断治疗乃是本病治疗成功的关键。
2.以苯丙氨酸（Phe）作为筛查指标。
3.Phe浓度阳性切值根据实验室及试剂盒而定，一般大于120μmol/L（2mg/dl）为筛查阳性。
（二）先天性甲状腺功能减低症。
1、先天性甲状腺功能低下症（CH）是一种由于甲状腺先天性发育异常，导致甲状腺激素合成不足，引起生长迟缓、智力落后的疾病，俗称“呆小症”，我国发病率为1:3000-4000.本病出生时一般无症状，少部分婴儿会出现黄疸延迟、便秘、腹胀等非特异性症状。
主要原因是甲状腺不发育或发育不全，可能与体内存在抑制甲状腺细胞生长的免疫球蛋白有关；其次为甲状腺素合成途径中酶缺陷（为常染色体隐性遗传病）；促甲状腺激素缺陷与甲状腺或靶器官反应低下所致者少见。
目前继发感染致甲状腺功能低下者增多。
通过筛查可以查出95%的甲低患儿，若确诊后立即给予治疗，可以避免智能障碍的发生，治疗越早效果越好。
本病治疗以口服甲状腺素片为主，只要家长能够遵照医嘱及时而规范的治疗，预后良好，儿童一般都能正常生长发育。
2.以促甲状腺素（TSH）作为筛查指标。
3.TSH浓度的阳性切值根据实验室及试剂盒而定，一般大于10～20μIU/ml为筛查阳性。
（三）先天性肾上腺皮质增生症1、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）又称肾上腺生殖器综合征或肾上腺性变态征。
是一种隐形遗传病。
主要由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷，致使皮质激素合成不正常。
其中21羟化酶（21OHD）缺乏是最常见的类型。
约占90-95%。
筛查主要是21-羟化酶缺乏症的筛查，能使70%21-羟化酶缺乏的患儿得到诊断。
该病的发病率在全世界/114000左右。
出生时无任何症状，失盐型可有糖、盐皮质功能不全的表现。
多数病例肾上腺分泌理糖激素、理盐激素不足而雄性激素过多，故临床上出现不同程度的肾上腺皮质功能减退，伴有女孩男性化，而男孩则表现性早熟，此外尚可有低血钠或高血压等多种症候群。
治疗方法：补充相应激素，生殖器矫形术等，经过治疗可以改善儿童生长及骨的成熟，提高生活质量。
2、以17-羟孕酮（17-OHP）作为筛查指标。
3、17-羟孕酮（17-OHP）大于30mmol/L为筛查阳性。
二、质量控制（了解）（一）实验室须在接到标本5个工作日内进行检测，并出具可疑阳性报告。
（二）每月向开展新生儿遗传代谢病筛查的医疗机构反馈实验室检测结果。
（三）每年参加全国新生儿疾病筛查实验室间质量评价，成绩合格。
（四）滤纸干血片标本必须保存在2～8℃条件下（有条件的实验室可0℃以下保存）至少5年，以备复查。
（五）有完整的实验室检测信息资料，存档保留至少10年。
新生儿遗传代谢病筛查操作流程平邑县新生儿疾病筛查可疑阳性病例复采召回制度根据省市县级开展新生儿遗传代谢病筛查工作要求，对筛查阳性病例要求召回复筛，根据我县工作开展情况，特制定我县新生儿遗传代谢病筛查阳性者召回工作制度。
（一）新生儿疾病筛查阳性者依托妇幼保健网络进行召回、追踪随访。
遵守谁采血随负责的原则，及时进行可疑阳性病例通知复采召回工作。
（二）各单位新筛采血员负责可疑阳性病例的通知召回，可采用各种方式（电话、短信或书面等）立即通知新生儿监护人到本医疗单位及时进行复查，以免延误诊断和治疗。
（三）各单位在接到县保健院复采通知后，务必与1天内通知到新生儿监护人本人。
并在复采通知上详细注明通知人、通知时间（具体到分钟）等信息。
所用复采信息保存完整，相关资料至少保存10年。
（四）因地址不详或拒绝随访等原因而失访者，须注明原因，并上报拒绝复采协议或失访证明，拒绝复采协议由新生儿监护人签字，失访证明由病人所在单位或村乡村医生签字并加盖医疗单位公章后上报。
做好备案工作。
（五）复采血片不再重复收费，统一使用粉红色血卡，复采信息填写完整，务必完整填写初筛编号。
每月随初筛血片一同按时上报县保健院。
县保健院负责审核验收后上报市妇幼保健院。
产前筛查知识1、什么是产前筛查？产前筛查就是用比较经济、简便、对胎儿无损伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些怀疑有先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断，及早采取措施，防止缺陷儿出生。
目前筛查的疾病有先天愚型（即21三体综合征又称为唐氏综合症）和开放性神经管缺陷。
2、什么是先天愚型？先天愚型又称为唐氏综合症。
它是最常见的一种染色体疾病，胎儿的发病率为1%，并随着孕妇年龄的升高而升高。
先天愚型就是21号染色体多一条：也就是说有三条21号染色体，所以先天愚型也叫做21三体综合征。
3、谁会出生先天愚型儿？先天愚型是一种偶发性疾病，它的发病有偶发性、随机性，事前毫无征兆，没有家族史，没有明确毒物接触史。
发病率随孕妇年龄增长而升高，每一位孕妇都有可能生出。
4、已生出先天愚型儿是否可以治疗？患者以智力低下为主要症状，生活不能自理，不能治愈，需要家人长期照顾，给家庭和社会带来极大的不幸。
5、什么是开放性神经管缺陷？开放性神经管缺陷是胎儿在发育过程中神经管没有闭合造成的，包括无脑儿和开放性脊柱裂。
其发生与基因突变、病毒感染、环境污染有关，胎儿常在围产期死亡，即使存活下来，常有严重的功能障碍，不能正常生活。
6、如何参加产前筛查？孕妇在怀孕15周至20周内（计算方法：从末次月经来的第一天算起，计算天数/7，不是整数时记做“X周又X天”），到医院抽取少许血（2毫升）即可。
7、筛查发现异常后怎么办？经过筛查有一部分孕妇会被归入胎儿患疾病的高危人群，经过产前诊断中心的遗传咨询，进一步做产前诊断。
8、必须说明的问题（1）由于客观存在着孕妇的个体差异、胎儿发育差异和医学科技局限，先天愚型的检出率为约80%，开放性神经管缺陷的检出率为90%,假阳性率为5%。
（2）孕妇采血时，提供的出生日期、孕周、体重等资料一定要准确，否则，将严重影响筛查结果。
后果自负;不参加产前筛查，而生出先天愚型或开放性神经管缺陷儿后果自负；高危孕妇按要求遗传咨询、产前诊断，否则后果自负。
（3）双胞胎以上的孕妇检测结果准确度低，暂不列入筛查范围。
（4）筛查所用的母血检测指标浓度随年龄的变化而变化，不是恒定不变的。