新生儿遗传疾病代谢筛查
新生儿遗传代谢病筛查工作计划和目标
新生儿遗传代谢病筛查工作计划和目标一、背景介绍新生儿遗传代谢病是指由于遗传缺陷导致人体代谢异常，常见的遗传代谢病包括苯丙酮尿症、甲状腺功能减退症、半乳糖血症等。
这些疾病如果不能及时诊断和治疗，会对新生儿的生长发育带来重大影响甚至危及生命。
因此，新生儿遗传代谢病筛查工作显得尤为重要。
二、工作目标1. 提高新生儿遗传代谢病筛查的覆盖率和准确率，及时诊断患病儿童，保障其生长发育和生命安全。
2. 建立完善的新生儿遗传代谢病筛查工作机制，加强医务人员的培训和意识提升，提高筛查工作的质量和效率。
3. 完善新生儿遗传代谢病诊疗网络，促进医疗资源的合理配置和优质服务的提供。
4. 加强对遗传代谢病的宣传和教育，引导公众关注遗传代谢病防治工作，提高社会对新生儿健康的关注度。
三、工作计划1. 完善筛查机制（1）建立新生儿遗传代谢病筛查数据库，保障筛查数据的准确性和完整性。
（2）制定新生儿遗传代谢病筛查的规范操作流程，明确各项工作的责任和权利。
2. 加强医务人员培训（1）组织医务人员参加相关课程培训，提升其遗传代谢病筛查和诊疗水平。
（2）定期开展新生儿遗传代谢病筛查技能培训，提高医务人员的筛查水平和意识。
3. 完善诊疗网络（1）建立新生儿遗传代谢病诊疗中心，提供专业化的诊疗服务。
（2）加强与各级医疗机构的合作，建立转诊机制，确保患病儿童得到及时有效的治疗。
4. 全面宣传和教育（1）利用各类媒体渠道，开展遗传代谢病防治知识的宣传和普及。
（2）组织新生儿遗传代谢病防治宣传活动，提高公众对遗传代谢病的认识和重视程度。
四、工作效果评估1. 定期组织对新生儿遗传代谢病筛查工作的质量和效果进行评估，总结经验和不足，及时调整工作方向。
2. 建立新生儿遗传代谢病筛查工作的长效机制，确保筛查工作的持续推进和完善。
3. 监测新生儿遗传代谢病的发病率和死亡率，及时调整防治策略，降低疾病的发生和影响。
综上所述，新生儿遗传代谢病筛查工作是保障新生儿健康的重要环节，需要加强各方力量的合作和努力，共同促进新生儿遗传代谢病的早期诊断和治疗，努力为新生儿的健康成长保驾护航。
新生儿遗传代谢性疾病筛查
重生儿遗传代谢性疾病筛查讲课老师 :宛南鑫一、重生儿疾病筛查就是指在重生儿期对严重危害重生儿健康的先本性、遗传性疾病实行专项检查。
供给初期诊疗与治疗的母婴保健技术。
二、全国重生儿疾病筛查病种包含:1 、苯丙酮尿症 (PKU);2 、先本性甲状腺功能减低症(CH);3 、 6 磷酸葡萄糖胱氢酶缺少症 (G6PD);4 、重生儿听力阻碍。
三、重生儿遗传代谢病的筛查程序包含血片的收集、送检、实验室检测、阳性病全确诊治疗。
听力筛查程序 :包含初筛、复筛、阳性病全确诊治疗。
四、重生儿疾病筛查的意义对社会 :就是一项减少婴少儿死亡与小孩残疾、提升人口素质的公共卫生措施。
对重生儿集体 :就是一项专项的保健技术服务。
对家庭 :就是一项家庭成员专项健康评论。
对重生儿个体 :就是一次特别必需的专项体检。
对提升人口素质、家庭幸福、社会与谐、经济社会的连续发展都有着及其重要的意义。
五、重生儿遗传代谢性疾病筛查采血技术1、采血目的 :(1) 筛查苯内酮尿症(PKU);(2)筛查甲状腺机能减症 (CH);(3)筛查 6 磷酸葡萄糖缺少症 (G6PD) 。
2、发病体制 :分解苯丙氨酸羟化酶作用(1) 蛋白质苯丙氨酸酷氨酸多巴苯丙酮酸苯乳酸黑色素多巴胺苯乙酸血液损害脑组织去甲肾上腺素(2)先本性甲状腺机能低下就是 :甲状腺功能低下或功能不全以致甲状腺素分泌较少所致。
(3)6 磷酸葡萄糖脱氢酶缺少所致。
3、血片收集的重要性血片收集就是重生儿遗传代谢性疾病筛查技术流程中早重要的环节 ,血片的质量直接影响到实验室检测结果,血片采集得不合格,就会出现假阴性或漏检或许假阴性,带来不用要的重复采血,同时带给监护人很大的精神负担。
由于采血不合格而造成延缓检测结果 ,影响实时治疗。
4、合格的血样标本应当就是:(1)血斑值大于或等于 8mm 。
(2)血滴自然浸透、滤纸正反面、血斑一致。
(3)无污染、无破坏。
5、采血时所需资料(1)标本卡 (采血卡 );(2)载血滤纸 (S903 号标本滤纸 );(3)信息记录卡 :记录重生儿筛查所需的基本信息 ;(4)75% 酒精与消毒干棉球。
新生儿遗传代谢性疾病筛查项目实施方案【模板】
附件1：新生儿遗传代谢性疾病筛查项目实施方案一、项目目标（一）总目标：通过筛查，早期发现苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症以及脂肪酸、氨基酸、有机酸代谢异常等遗传代谢性疾病，让患儿能及早接受干预处理，促进儿童健康。
（二）具体目标：新生儿遗传代谢性疾病筛查率达95%，全年完成新生儿先天性肾上腺皮质增生症（CAH）和48 种疾病筛查各9600 人。
二、项目筛查对象凡在我市各医疗机构分娩出生的新生儿，均可免费享受遗传代谢性疾病筛查。
三、项目内容和流程（一）项目内容1、在原有两种新生儿遗传代谢性疾病（苯丙酮尿酸症、先天性甲状腺功能减低症）筛查基础上，做好新生儿先天性肾上腺皮质— 1 —增生症（CAH）筛查，由市新生儿疾病筛查中心进行实验室— 2 —检测。
2、在中国初级卫生保健基金会支持下，对新生儿脂肪酸、氨基酸、有机酸代谢缺陷等48 种疾病进行免费筛查，血样递送至北京进行检测。
（二）项目流程1、各助产机构对分娩的产妇及家属进行项目筛查的知情告知，对新生儿采血留取血片，每周固定时间由专人送至市新生儿疾病筛查中心，市新筛中心负责登记、核对并送检。
2、做好追踪随访。
（1）市新生儿疾病筛查中心负责全市新生儿先天性肾上腺皮质增生症（CAH）筛查及市三区（铜官区、XX区、义安区）新生儿48 种疾病筛查可疑阳性患儿的召回、跟踪随访；（2）XX县妇计中心负责XX县新生儿48 种疾病筛查可疑阳性患儿的召回、跟踪随访。
3、新生儿遗传代谢性疾病专科门诊为可疑阳性患儿提供咨询、诊断、干预治疗及转诊等后续服务。
— 3 —4、开展多种形式的健康教育活动，深入宣传新生儿疾病筛查的重要性、必要性，提高人群的知晓度和接受度。
四、项目经费1、新生儿先天性肾上腺皮质增生症（CAH）筛查：40 元/ 人。
— 4 —2、新生儿48 种疾病筛查：35 元/人。
所需经费均由市、（县）区两级财政按5：5 分担。
市妇幼保健院按照民生工程要求向市、（县）区卫健委（局）报送项目实施进展表及筛查数据库，经审核后拨付专项经费。
新生儿遗传代谢病筛查工作计划和目标
新生儿遗传代谢病筛查工作计划和目标一、引言新生儿遗传代谢病筛查是一项至关重要的公共卫生工作，旨在早期发现和治疗遗传代谢病，降低患儿死亡率，提高患儿生活质量。
本计划旨在明确新生儿遗传代谢病筛查的工作目标、具体计划、实施步骤和预期成果，以确保筛查工作的顺利进行。
二、工作计划1. 制定筛查政策与流程：依据国家和地方相关政策法规，结合实际情况，制定新生儿遗传代谢病筛查政策与流程，明确筛查对象、筛查项目、筛查方法和筛查时间等。
2. 人员培训与组织：组织专业人员进行筛查知识培训，提高筛查工作的专业性和准确性。
建立筛查工作小组，明确各成员职责，确保筛查工作的顺利进行。
3. 筛查设备与试剂准备：采购先进的筛查设备和试剂，确保筛查结果的准确性和可靠性。
定期对设备和试剂进行维护和更新，以满足筛查工作的需求。
4. 信息管理与数据上报：建立新生儿遗传代谢病筛查信息管理系统，实现筛查数据的实时录入、查询、统计和分析。
定期向上级主管部门上报筛查数据，为政策制定和决策提供依据。
5. 质量控制与评估：建立筛查质量控制体系，对筛查过程进行全程监控，确保筛查结果的准确性和可靠性。
定期对筛查工作进行评估，发现问题及时改进，提高筛查工作水平。
6. 宣传教育：加强新生儿遗传代谢病筛查的宣传教育工作，提高家长对筛查工作的认识和参与度。
通过多种渠道进行宣传，如孕妇学校、产科门诊、社区宣传等。
三、工作目标1. 提高筛查覆盖率：确保新生儿遗传代谢病筛查覆盖率达到95%以上，降低遗漏筛查的风险。
2. 提高筛查准确性：通过专业人员培训、先进设备和试剂的采购以及质量控制体系的建立，提高筛查结果的准确性和可靠性。
3. 及时干预和治疗：对筛查出的阳性患儿进行及时干预和治疗，降低患儿死亡率，提高患儿生活质量。
建立与医疗机构的有效衔接机制，确保患儿得到及时救治。
4. 提升家长满意度：通过宣传教育和优化筛查流程，提高家长对筛查工作的认识和满意度。
建立家长反馈机制，及时了解家长需求和意见，不断改进筛查工作。
新生儿遗传代谢病筛查流程
新生儿遗传代谢病筛查是一种早期发现婴儿是否患有遗传代谢病的方法，以便及早采取干预措施。
以下是新生儿遗传代谢病筛查的一般流程：
1.采集血样：在婴儿出生后的数天内，通常在婴儿出生后的24-72小时内，从婴儿的脚
跟或手指上采集少量血液样本。
这个过程通常称为“脚跟血采样”。
2.送检实验室：采集的血样会被送到专门的实验室进行检测。
实验室会检测血液中是否
存在特定的代谢产物或标志物，以判断是否有遗传代谢病的风险。
3.检测和分析：实验室会对血液样本进行检测和分析，以确定是否存在特定的遗传代谢
病。
不同的遗传代谢病需要不同的检测方法。
4.结果分析：实验室会根据检测结果，判断是否有遗传代谢病的风险。
如果检测结果正
常，通常会被认为没有遗传代谢病。
如果检测结果异常，可能需要进一步的确认测试。
5.确认和干预：如果初步检测结果显示可能存在遗传代谢病的风险，通常会进行进一步
的确认测试，以确定诊断。
如果确诊为遗传代谢病，医生会制定相应的治疗和干预计划。
6.随访和管理：对于确诊为遗传代谢病的患儿，医生会制定个性化的管理计划，包括特
定的饮食、药物治疗等。
患儿通常需要定期随访，以确保病情得到控制。
需要注意的是，不同地区和国家会有不同的新生儿遗传代谢病筛查项目和流程，具体的筛查项目和流程可能会有所差异。
如果您想了解某个特定地区的筛查流程，建议您咨询当地的医疗机构或卫生部门。
妇幼保健院48种新生儿先天遗传代谢性疾病筛查、递送流程
妇幼保健院48种新生儿先天遗传代谢性疾
病筛查、递送流程
48种新生儿遗传代谢疾病筛查程序包括血片采集、送检、实验室检测、追访与管理。
（一）设有产科或儿科诊疗科目的医疗机构均应开展新生儿遗传代谢疾病筛查血片采集。
（二）对在各助产机构出生的活产新生儿的监护人进行筛查告知，内容包括新生儿遗传代谢疾病筛查的目的、意义、筛查病种等。
（三）监护人填写《新生儿遗传代谢病筛查知情同意书》。
（四）采血人员应在新生儿出生72小时后、7天之内，经充分哺乳，对婴儿进行血样标本的采集，并做好相关信息登记。
（五）各助产机构血样标本在按照规定要求采集完毕后，应当及时（最迟不超过5个工作日内）将血片及血片登记信息电子版递送至XX市妇幼保健院妇幼项目办。
（六）XX市妇幼保健院妇幼项目办收到血片后24小时内做好血片及信息汇总，统一邮寄至中国儿童遗传代谢病研究中心进行筛查。
（七）中心在收到血样标本后24小时内做好信息核对登记，对不符合要求的标本应立即予以退回，并要求重新采集；对符合要求的样本,在规定时间内送样检测，并及时反馈筛查结果。
（八）对筛查结果可疑阳性者，由XX市妇幼保健院妇幼项目办工作人员将信息反馈给原接产单位，原接产单位通过电话或书面通知新生儿监护人，督促其在7天内到原接产单位采样进行复查。
（九）各助产机构应严格按照原卫生部《新生儿疾病筛查技术规范》及我市相关规定，对可疑病例进行追访。
因地址不详、电话错误、拒绝随访等原因而失访者，追访机构应当注明原因。
新生儿遗传代谢性疾病筛查
新生儿遗传代谢性疾病筛查1、什么是遗传代谢病？遗传代谢病是一类患病率颇高的疾病，群体患病率估计约在1%-2%，目前已知或已发现的逾16,380种。
常见遗传代谢病约29种，总体发生率约为1/3000-1/5000。
根据发生机理的不同，又可以将遗传代谢病分为很多种类。
尽管遗传代谢病种类繁多，但大多遗传代谢病的发病机制都是一致的，即由相应的酶、受体、载体等缺陷导致正常代谢途径中断，引起异常代谢物的蓄积或重要生理活性物质的缺乏，引发相应临床症状。
它可导致多个系统受损。
有些遗传代谢病在新生儿出生后数小时或几天内即发病，部分疾病可在幼儿期、儿童期、青少年甚至成年期发病。
如不及早发现治疗会导致智力运动发育低下、终身残疾，甚至死亡。
2、孩子看上去很健康，为什么要筛查？很多患有遗传代谢病的新生儿看上去很健康，并不会引起家长的注意。
但隐匿着大脑智力障碍或体格发育迟缓等危险，短时期内就会造成不可逆的损害。
若等到典型症状出现以后再诊断就已为时过晚，失去了防止脑损伤的良好时机。
3.新生儿遗传代谢病筛查的时间和方法？正常采血时间为宝宝出生72小时后至一周内，并且充分哺乳。
对于各种原因（早产儿、低体重儿、正在治疗疾病的新生儿、提前出院者等）未采血者，采血时间一般不超过出生后20天。
医务人员采用一次性采血针在宝宝足跟部采少许血，送到实验室进行检测。
检测结果为阳性的患儿，由各级妇幼保健机构负责召回，进一步复查和确诊。
确诊的患儿应尽早进行治疗。
4.什么是甲状腺功能低下症，其主要临床症状是什么？先天性甲状腺功能低下是由于先天因素使甲状腺发育异常或代谢障碍，不能产生足够的甲状腺素引起生长发育减慢，智力发育迟缓，是儿科最常见的内分泌疾病之一。
若能得到早期的诊断和治疗，就能使大脑及身体发育正常。
40%患儿在新生儿期出现黄疸消退延迟、喂养困难、便秘、疝、皮肤干燥发花、哭声细弱、活动少、反应差、循环差、体重增加不良等症状。
60%患儿初期表现正常，随着年龄的不断增长，才表现出发育迟缓等症状。
新生儿遗传代谢病串联质谱检测项目
新生儿遗传代谢病串联质谱检测项目
新生儿逮传代谢病串联质谱检测项目是一种筛查新生儿遗传代谢病的实验方法。
它通过串联质谱技术，可以同时检测多种氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢病，如枫糖尿病、苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症等。
具体来说，串联质谱技术是一种高效率的实验方法，它可以将多种疾病检测项目整合在-起，通过一次实验就能完成多种疾病的筛查，大大提高了检测效率。
同时，串联质谱技术具有很高的灵敏度和特异性，可以检测到血液中的代谢物，从而准确地诊断疾病。
新生儿逮传代谢病串联质谱检测项目通常包括以下几种疾病:
1.先天性甲状腺功能减低症:这是一种常见的氨基酸代谢病，患者体内缺乏甲状腺激素，导致生长发育迟缓、智力低下等症状。
2.苯丙酮尿症:这是一-种常见的氨基酸代谢病，患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸在体内积累，进而影响大脑发育和智力水平。
3.枫糖尿病:这是一种罕见的氨基酸代谢病，患者体内缺乏枫糖酶，导致枫糖代谢障碍，进而引|起神经系统损伤和智力低下等症状。
4.先天性肾上腺皮质增生症:这是一-种常见的有机酸代谢病，患者体内缺乏肾上腺皮质激素合成所需的酶，导致肾上腺皮质功能减退，引起生长迟缓、性发育异常等症状。
5.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症:这是一种常见的糖代谢病，患者体内缺乏葡萄糖-6-磷酸脱氢酶，导致红细胞无法正常代谢葡萄糖，进而引起贫血、黄疽等症状。
需要注意的是，新生儿遗传代谢病串联质谐检测项目只是一种筛查方法，如果检测结果异常，还需要进一步进行基因检测和生化诊断等确诊实验，以确定疾病的类型和程度。
同时，对于已经确诊的逮传代谢病患者，需要接受长期的治疗和管理，以控制病情的发展和提高生活质量。
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新生儿遗传疾病代谢筛查
主讲人：陈清云
遗传代谢疾病种类繁多，医学界目前已发现近1000种，单病发病率低，但总体发病可达活产婴儿的500/1，大部分为异常基因的携带者，可以不发病，而患儿应是异常基因的纯合子而发病，所以虽然家庭中没有遗传代谢病患者，并不能说明所生的孩子就不患有遗传代谢病。
定义
遗传代谢--是维持机体正常代谢所必需的某些酶、载体及受体等生物合成发生缺陷而导致的一类遗传病，多为单基因遗传病，包括氨基酸，有机酸，脂肪酸等先天性代谢缺陷。
新生儿疾病筛查--是指对严重危害新生儿健康的遗传代谢性疾病进行的一项检查，以便对疾病进行早期诊断和早期治疗，目前我国新生儿筛查病种包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等新生儿遗传代谢病和听力障碍。
危害
部分遗传代谢病发病较早，在新生儿早期或出生几个月内发病，部分遗传代谢病发病较晚，在幼儿期、儿童期、青少年期，甚至成年期才发病，如果不及早发现，对身体造成不可逆转的伤害，常见的较严重的损害包括。
>80%造成神经系统损害,如智力低下、顽固性抽搐、拒食、呕吐、神经功能异常等一系列严重并发症，甚至引起昏迷或死亡。
>70%造成多脏器损害,如肝脏肿大,肝功能不全,肾损伤,黄疸,青光眼,白内障等。
>40%导致新生儿终身残疾。
采集方法
只需3滴血，快速检测40余种（106項）遗传代谢病。
１、新生儿出生24小时后4-10天内，喂足3次奶后采集足跟血，滴于专用的过滤纸上，晾干，密封后送检。
２、运用世界先进的串联质谱技术，一次性检测十种氨基酸谱，酰基肉碱谱，综合判断是否患有40余种遗传代谢病。
３、对于检测异常的新生儿，或怀疑患有遗传代谢病新生儿需要由遗传代谢病专家根据串联质谱结果及其他检测结果进
行诊断和治疗，大部分新生儿遗传代谢病获得良好的治疗
效果。
４、孩子出现异常时进行遗传病检测，包括串联质谱遗传代谢病检测，但这时已经对孩子造成损失。
先天性甲状腺功能减低症（CH）临床表现
由于患儿体内甲状腺激素水平不足引起。
患病的宝宝出生时大多无症状，少数可能有哭声较低，食欲较差，便秘等症状，有的还会出现新生儿黄疸消退时间延长等表现，但常不引起家长的重视，数月后孩子才会有明显的体格和智力发育落后的表现。
苯丙酮尿症（PKU）临床表现
是一种常染色体隐性遗传病，患儿体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，不
能正常代谢食物中的苯丙氨酸，其代谢食物在血液中浓度增高，造成大脑受到不能恢复的损伤。
患儿出生时外表无异常，如果没有发现予以及时治疗，在生后三个月左右会逐渐出现头发由黑变黄，皮肤白，汗液有难闻的“鼠尿味”，智力发育落后，行为异常等。
患有新生儿遗传代谢病初时看起来是正常的，早期症状不容易诊断，但在3-6个月后会逐渐出现异常表现，如果这时才被诊断治疗就晚了，宝宝的体格和智力已经落后已难以得到改善，这将给家庭带来沉重的经济和精神负担。
每个家长应为新生儿宝宝做这项检查，因为有些宝宝在妈妈肚子里已经有遗传代谢病，新生儿疾病筛查是检测这些疾病的有效方法，减少出生缺陷和残疾的发生，提高出生人员素质。
为了您的孩子健康平安，家庭的和谐幸福，请给宝宝做出生后第一道健康“安检”。