遗传性和代谢性疾病
遗传和代谢性疾病的高通量筛查技术
遗传和代谢性疾病的高通量筛查技术近年来，随着人类基因组、代谢组学等领域的研究不断深入，遗传和代谢性疾病的筛查技术也得到了很大的发展。
其中，高通量筛查技术不仅可以提高筛查效率和准确性，还能发现非常罕见的致病基因和代谢物，为临床诊断和治疗提供更为精准的依据。
一、高通量筛查技术的种类高通量筛查技术包括但不限于以下几种：1. 基因芯片(Array)技术基因芯片技术是一种高通量的基因分析方法，可以用微量样品高通量测定上万个基因，快速精确检测单核苷酸多态性变异、基因变异、基因表达和表观遗传学等多种遗传信息。
2. 平板电泳技术凭借着其高灵敏度、分辨率和通量优势，平板电泳技术适用于检测多种代谢产物、蛋白质、酶等分子，发现基因或蛋白质相互作用，探究新的代谢途径。
3. 质谱技术质谱技术是一种有效的代谢产物定量分析技术，可广泛应用于代谢研究领域，包括药物代谢性质、代谢产物筛查等。
其优势是分析范围广、检测灵敏度高，并可提供量化数据。
二、高通量筛查技术的应用高通量筛查技术可应用于多个领域，常见应用如下：1. 遗传性疾病的筛查高通量筛查技术可快速、准确检测遗传疾病患者体内的致病基因或基因多态性，并可发现其他具有相关症状的患者的致病原因，有利于个体化诊断和治疗。
2. 代谢性疾病的筛查高通量筛查技术对于代谢性疾病也具有广泛应用前景。
由于代谢物检测范围广、检测灵敏度高，因此可用于检测代谢软弱的患者，比如罕见代谢性疾病、新生儿遗传代谢病等。
3. 药物代谢性质的研究及药物筛查高通量筛查技术对于药物研发也有重要作用，可用于检测药物分子对靶标的作用、药物代谢产物的检测、药物耐受性评价等。
同时，药物筛查也是该技术的常见应用领域之一。
三、高通量筛查技术的未来发展高通量筛查技术在遗传和代谢性疾病的筛查和药物研发中具有广泛应用前景。
近年来，随着技术的不断提升和成本的不断下降，其应用范围也逐步拓展。
未来，高通量筛查技术将加速向基因和代谢组学领域靠拢，更加精准的基因检测和代谢物筛查将有望成为遗传疾病和代谢性疾病诊断治疗的重要手段。
遗传病学中的代谢性疾病
遗传病学中的代谢性疾病遗传病学是研究遗传因素在疾病发生、发展和传播中的作用的一门科学。
代谢性疾病是指由于人体代谢异常而引起的疾病，其中部分为遗传病。
现今，有大量的代谢性疾病已经得到了研究和诊断，但许多相似的疾病仍未被发现。
本文将介绍代表性的代谢性遗传疾病。
酮症酸中毒症酮症酸中毒症是一种由于酮体代谢障碍引起的代谢性疾病，主要是由于二羧酸循环酸化过程异常引起的。
此疾病属于常染色体隐性遗传病，可以通过基因检测进行诊断。
症状包括疲劳、呕吐、脱水、呼吸急促等。
每年新生儿中有1/42,000发生此疾病。
苯丙酮尿症苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍疾病。
此疾病可导致身体无法正常代谢苯丙氨酸，进而导致大量苯丙氨酸和其代谢物积累，并导致脑损伤。
此疾病可以通过基因检测诊断。
在新生儿中，有1/10,000的发生率。
症状包括智力缺陷、抽搐、行为异常等。
先天性肾上腺皮质增生症先天性肾上腺皮质增生症是由于肾上腺皮质激素代谢异常引起的一种代谢性疾病。
此疾病是由于21-羟化酶缺乏或异常所致。
此疾病可通过基因检测诊断。
特征症状包括儿童时性早熟、女性肾上腺失去功能、男性阳痿、腹胀等。
此疾病的发生率为1/15,000至1/18,000。
葡萄糖酸激酶缺乏症葡萄糖酸激酶缺乏症是一种由于肝细胞中葡萄糖酸编辑酶缺乏而引起的疾病。
此疾病是常染色体隐性遗传的，可通过基因检测诊断。
此疾病发生率为1/50,000至1/100,000，症状包括体重减轻、脾脏肝脏肿大、贫血、代谢紊乱等。
结论代谢性疾病是由于人体代谢异常引起的一种疾病。
以上介绍了四种代表性的代谢性疾病，其诊断和治疗需要专业的医学知识和技能。
为更好地控制这些代谢性疾病，针对高危人群进行基因检测，及早诊断和治疗非常重要。
遗传性和代谢性疾病题库2-2-10
遗传性和代谢性疾病题库2-2-10问题：[单选,A1型题]13岁女孩，体型矮小，乳房未发育，乳头间距较宽，无腋毛、阴毛，主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音，有颈蹼，后发际低，体表多痣，临床拟诊为Tumer综合征，为确诊，应做哪项检查（）A.骨龄摄片B.血清促性腺激素测定C.染色体核型分析D.B超盆腔扫描E.胸部X线拍片问题：[单选,共用题干题]患儿，女，10岁，因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。
无发热、咳嗽，无血尿。
家长述近半年患儿易发脾气。
既往无肝炎等特殊病史。
体检：T36.8℃，烦躁，面部及巩膜黄染，心肺无异常，腹部稍膨隆，上腹部压痛，无明显反跳痛，未触及包块。
若辅助检查提示：Hb85gL，直接胆红素970μmolL，间接胆红素657μmolL，ALT62UL，ALB23gL。
尿常规：尿蛋白（+），尿胆原（+），尿淀粉酶正常。
腹部B超示：慢性肝病，肝硬化，少量腹腔积液。
考虑诊断的疾病有（）A.A.胆道蛔虫病B.急性肝衰竭C.急性胰腺炎D.溶血尿毒综合征E.病毒性肝炎F.急性肾炎G.再生障碍性贫血问题：[多选,共用题干题]患儿，女，10岁，因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。
无发热、咳嗽，无血尿。
家长述近半年患儿易发脾气。
既往无肝炎等特殊病史。
体检：T36.8℃，烦躁，面部及巩膜黄染，心肺无异常，腹部稍膨隆，上腹部压痛，无明显反跳痛，未触及包块。
若进一步完善检查后考虑诊断可能为肝豆状核变性，确诊的检查是（）A.A.测定血铜蓝蛋白B.骨髓穿刺C.裂隙灯下观察角膜K-F环D.腹部CTE.肝、肾功能F.心脏彩超/ 西甲积分榜问题：[多选,案例分析题]患儿，3个月男婴，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。
体检：嗜睡状，面色略苍灰，深大呼吸，前囟稍凹陷，瞳孔等大等圆，对光反射迟钝。
心肺未见异常，腹部软，未触及包块。
四肢肌张力低。
为明确诊断需要进行的紧急检查包括（）。
A.A.血常规+CRPB.尿常规C.血气分析D.血生化E.胸片F.心脏超声G.头颅CTH.腹部B超I.血糖问题：[多选,案例分析题]患儿，3个月男婴，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。
代谢性疾病
第一节总论一、代谢性疾病概述随着人们饮食结构以及生活方式的改变，我国糖尿病、痛风、高脂血症等代谢性疾病的患者人数不断上升代谢性疾病已成为世界性的健康问题。
代谢性疾病主要包括糖尿病、痛风、高脂血症等。
近年来，我国是糖尿病患病率显著增加。
2007-2008年糖尿病的流行病学调查结果显示，我国20岁以上的成年人糖尿病的患病率为7%，其中2型糖尿病占90%以上:。
代谢性疾病主要涉及能量代谢、氨基酸代谢、脂代谢等临床可分为下列两类：1.遗传性代谢病(先天性代谢缺陷）部分有遗传性的染色体异常，范围很广但发病率不高，例如糖原积存症、家族性高胆固醇血症、家族性高甘油三酯血症、痛风等。
根据临床表现所提示的线索，以及特异性代谢产物的测定，诊断并不困难，但因较为罕见，易延误诊治。
2.获得性代谢病：许多其他系统性疾病可能在某二阶段引起机体的代谢异常，使临床表现和诊断治疗更复杂化,例如肝硬化。
肝硬化、肝功能不全时可能出现低血糖和高血糖、高胰岛血症;肾病晚期可能发生电解质紊乱和低蛋白血症;甲状腺功能减退时经常伴髙脂血症;肾上腺皮质固醇过多可致负氮平衡等。
此外，代谢和免疫系统是生命所必需的两个基本系统。
许多营养物和病原体识别系统及代谢和免疫应答途径在进化上髙度保守，彼此之间相互整合、互相调节，处于一种精细的动态平衡状态。
其平衡失调导致了肥胖、2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus，T2DM；)等代谢性疾病的发生。
近年来发现炎症反应和内质网应激在肥胖、胰岛素抵抗及T2DM等代谢性疾病的发生中也起着重要的作用。
二、代谢性疾病的一般治原则1.饮食治疗：慢性代谢性疾病是一组以肥胖、糖尿病、高血压、血脂异常、冠心病、脑卒中等疾病为主的代谢性临床综合征。
循怔医学证据显示，一些不良的生活方式如体育活动不足和不健康的饮食、吸姻、酗酒等与慢性代谢性疾病的关系密切。
2.运动治疗：运动疗法是糖尿病、高脂血症、骨质疏松等代谢性疾病最基本的治疗方法之一,已逐步应用于临床。
遗传病学在代谢性疾病研究中的应用
遗传病学在代谢性疾病研究中的应用代谢性疾病是指因体内代谢过程出现异常而引起的疾病，如糖尿病、高血压、高脂血症等。
这些疾病的发生和发展与遗传因素密不可分，
因此遗传病学在代谢性疾病的研究中扮演着重要的角色。
一、单基因疾病的遗传规律分析
代谢性疾病中有些是由单个基因突变引起的，如家族性高胆固醇血症、先天性肾上腺增生综合征等。
通过遗传规律分析，可以对这些疾
病的遗传方式进行研究，为诊断和治疗提供重要依据。
二、基因多态性与代谢性疾病的关系研究
代谢性疾病还与基因多态性密切相关。
基因多态性是指同一基因在
不同人群中存在多种变异类型，这些变异类型与代谢性疾病发生的风
险密切相关。
通过基因多态性和代谢性疾病的相关性研究，可以预测
人群中代谢性疾病的高危人群，从而采取针对性的预防和治疗措施。
三、基因挖掘和功能分析
随着高通量测序技术的发展，可以对大样本进行基因组测序，挖掘
代谢性疾病的相关基因。
进一步的功能分析可以揭示这些基因参与代
谢途径的具体机制，有助于发掘新的治疗策略。
四、基因编辑技术在代谢性疾病治疗中的应用
基因编辑技术可以通过引入、删除或替换特定的DNA序列，改变基因的表达和功能。
这种技术可以用于代谢性疾病的治疗，如CRISPR-Cas9技术可以治疗通过基因突变引起的单基因疾病。
综上所述，遗传病学在代谢性疾病研究中具有重要的应用价值，可以为代谢性疾病的预防、诊断和治疗提供重要的理论和实践基础。
遗传病学与代谢性疾病的关系
遗传病学与代谢性疾病的关系遗传病学是一门研究基因、遗传变异及其在人类疾病中的作用的学科，而代谢性疾病是一类由人体新陈代谢失衡导致的疾病。
这两者之间存在密切的关系，许多代谢性疾病被证实与基因突变有关。
1. 介绍遗传病学是研究遗传物质传递和变异规律的学科，也叫遗传学。
它的主要任务是研究基因、遗传变异及其在人类疾病中的作用，揭示疾病的遗传规律和机制。
代谢性疾病是一类由于人体内的新陈代谢失衡所导致的疾病，如糖尿病、高血脂症、高尿酸血症等。
2. 遗传病学及其在代谢性疾病中的作用糖尿病是一种由基因突变和生活方式等多种因素共同作用导致的代谢性疾病。
研究表明，糖尿病患者中具有祖父母或父母糖尿病家族史的比例较高，而且各种类型的糖尿病都有不同的遗传形式。
例如，1型糖尿病多与HLA基因有关，2型糖尿病则与多个基因以及生活方式等因素有关。
高血脂症也是一种由于基因突变和环境原因等共同作用导致的代谢性疾病。
有研究表明，一些高血脂病人身体内的一种酶缺失，而这种酶的缺失是由某些基因突变所导致的，因此这种高血脂症具有遗传性。
3. 遗传病学在代谢性疾病防治中的应用随着基因技术的不断进步，利用遗传学技术对代谢性疾病的预防和治疗越来越受到瞩目。
例如，临床上已经应用的基因检测技术可以快速、准确地检测某些疾病的遗传风险，为疾病的早期预防和治疗提供了有力的支持。
此外，现在已经开发出了许多与代谢性疾病相关的基因药物或生物治疗技术。
这些技术利用遗传学原理和技术，能够针对患者个体基因变异的特点，对代谢性疾病进行治疗和预防。
4. 总结综上所述，遗传病学和代谢性疾病之间存在着密切的关系。
遗传变异是导致代谢性疾病的一个重要因素，而代谢性疾病的发生、发展又进一步改变个体基因的表达。
因此，遗传病学在代谢性疾病的预防、治疗和研究方面都具有非常重要的意义。
第十五章遗传性和代谢性疾病题库与答案(附解释)
第十五章遗传性和代谢性疾病一、A11、21-三体综合征属A、X连锁显性遗传B、X连锁隐性遗传C、常染色体畸变D、常染色体显性遗传E、常染色体隐性遗传2、21-三体综合征发病率与下列哪个因素关系最密切A、父母酗酒B、父母系近亲结婚C、母孕期前3个月有感冒病史的发病率高D、孕期有接触史E、母亲怀孕的年龄越大，该病的发病率越高3、先天愚型最具有诊断价值是A、骨骼X线检查B、染色体检查C、血清T3、T4检查D、智力低下E、特殊面容，通贯手4、D／G易位型21-三体综合征最常见的核型是A、46，XY(或XX)，-13，+t(13q21q)B、46，XY(或XX)，-14，+t(14q21q)C、46，XY(或XX)，-15，+t(15q21q)D、46，XY(或XX)，-21，+t(21q21q)E、46，XY(或XX)，-22，+t(21q22q)5、21-三体综合征的特点不包括A、眼裂小，眼距宽B、张口伸舌，流涎多C、皮肤粗糙增厚D、常合并先天性畸形E、精神运动发育迟缓6、21-三体综合征最常见的类型为A、核型46，XX（XY），-14，＋t（14q21q）B、核型46，XX（XY）/47，XX（XY），＋21C、核型47，XX（XY），＋21D、核型46，XX（XY），-22，＋t（21q22q）E、核型46，XX（XY），-21，＋t（21q21q）7、关于21-三体综合征下列哪项不正确A、60%的患儿在胎儿早期即夭折流产B、活婴中发生率约1/800～1/600C、本综合征不属于常染色体畸变D、小儿染色体病例中最常见的一种E、母亲年龄越大本病的发病率越高8、关于21-三体综合征临床特征，以下哪项不正确A、智力落后B、舌常伸出口外C、眼距宽，眼外眦上斜D、骨龄落后E、身材高大，四肢、趾(指)细长9、21-三体综合征产前诊断的确诊方法为A、超声波检查B、抽取羊水进行DNA检查C、母血甲胎蛋白测定D、X线检查E、抽取羊水进行羊水细胞染色体检查10、出生时即可能疑为21-三体综合征患儿的特征是A、智能低下B、母亲高龄C、极低出生体重D、特征性面容E、多发畸形11、先天性卵巢发育不全综合征的治疗是A、确诊后立即应用人生长激素+雌激素B、确诊后即用人生长激素，到骨龄达12岁以上时加雌激素C、单用人生长激素D、确诊后先用雌激素，到成年后加人生长激素E、单用雌激素12、先天性卵巢发育不全综合征患者,成年后是否有生育能力取决于以下哪项A、是否加用人生长激素B、青春期开始治疗C、新生儿期即开始治疗D、使用的雄激素种类E、染色体核型13、新生儿期有下列哪项表现即可疑为先天性卵巢发育不全综合征A、母亲高龄B、极低出生体重。
遗传病学在遗传性代谢性疾病中的重要性
遗传病学在遗传性代谢性疾病中的重要性遗传性代谢性疾病是由于有机体代谢物质合成、分解和运输过程异常导致的一类常见疾病。
这类疾病常常受到遗传因素的影响，需要对疾病的基因进行深入研究，以确定疾病的遗传机制和病因。
这时候，遗传病学就显得尤为重要了。
1. 遗传病学在遗传性代谢性疾病的诊断中的作用遗传病学可以通过对遗传学的研究和分析来识别和诊断遗传性代谢疾病。
通过对患者的家族和基因检测结果的分析，可以诊断出许多遗传性代谢性疾病，如青年中风、鱼臭病等。
在疾病的诊断中，遗传病学可以有效地帮助医生确定疾病的遗传类型，进而为该疾病的治疗和管理提供更具体、更个性化的方案。
2. 遗传病学在疾病预防和管理中的应用遗传病学可以为疾病的预防和管理提供更具体、更科学的措施。
例如，在新生儿谷氨酸血症的预防和管理中，可以通过筛查和遗传咨询等措施，防止该病的遗传性传播，提高疾病的预防效果。
另外，遗传病学还可以通过加强遗传咨询和家族史的记录等措施，及时发现和诊断一些常见的遗传性代谢性疾病，从而在早期干预和治疗中提高疾病的治疗效果。
3. 遗传病学的进展和应用前景随着科学技术和遗传病学的不断发展，遗传性代谢性疾病的研究和预防也在不断提高。
例如，在基因编辑和基因修复等新技术的引入下，疾病的诊断和治疗可以更加准确和个性化，疾病的治疗效果也将得到大幅提高。
总之，遗传病学在遗传性代谢性疾病的诊断、预防和管理中具有不可替代的作用。
未来随着科学技术的不断发展和遗传病学的不断进步，我们有理由相信，在保障人类健康方面，遗传病学的应用前景将会更加广阔、更具有前瞻性。
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第十五章遗传性和代谢性疾病第一节概述一、染色体病染色体病是由于先天性染色体数目异常或结构畸变引起的具有一系列临床表现的综合征，是先天性多发畸形、不明原因智力发育迟缓以及胎儿自然流产的重要原因。
染色体畸变在活产新生儿中的发生率为0.5%～1%。
1.临床表现染色体病按畸变累及染色体的不同分为常染色体病和性染色体病常染色体病常染色体病是指由于1～22号染色体数目或结构异常所引起的疾病其共同的临床表现是先天性非进行性智力低下、生长发育迟缓、伴有面部、四肢、内脏的多发畸形以及皮肤纹理的改变性染色体疾病性染色体疾病是指由于X或Y染色体数目或结构异常所引起的疾病其共同的临床表现为性发育不全或两性畸形，部分患者表现为生殖力下降、继发性闭经、智力落后等2.诊断方式染色体核型分析荧光原位杂交技术（FISH）二、遗传代谢性疾病遗传代谢性疾病是指由于人体内某些酶、膜及受体等生物活性物质的遗传缺陷而导致的疾病，大多为单基因遗传病，约80%以上属常染色体隐性遗传。
1.临床表现①新生儿期新生儿期即发病者病情通常较严重。
①新生儿期神经系统症状是新生儿期最先出现的常见症状吸吮和喂养困难呼吸异常或暂停消化系统症状拒食、呕吐、腹泻持续黄疸伴生长迟缓肝大伴低血糖和惊厥心血管症状心力衰竭、心脏畸形、心律异常代谢紊乱尿液异味、尿酮阳性、低血糖、高氨血症、代谢性酸中毒、乳酸酸中毒、酮中毒②反复发作的遗传代谢性疾病的急性症状约1/3遗传代谢性疾病患儿有无症状期，甚或迟至青春期或成人期才发病，感染发热、饥饿、摄食大量蛋白质食物、疫苗接种等可能为发病诱因，患儿在两次发作间期可完全正常。
③慢性渐进性表现消化系统症状食欲不佳、喂养困难、慢性呕吐和腹泻神经系统症状进行性精神运动发育迟缓、惊厥、感觉障碍及其他中枢和外周神经功能异常较常见进展缓慢者有生长发育迟缓、喂养困难、肌张力低下、共济失调和与外界交流困难等非特异性症状肌肉症状肌力和肌张力低下，在新生儿期即出现的严重全身肌张力低下和进行性肌病极有可能为遗传性疾病所致2.诊断方案由简而繁、由初筛至精确、按一定的步骤选择进行3.治疗和预防治疗目标纠正代谢缺陷及其引发的病理生理改变治疗手段饮食限制、药物干预和其他代谢调控等治疗原则控制毒性代谢产物蓄积、替代终末代谢产物、辅助因子替代治疗、基因转移治疗等预防措施①在人群中和患者亲属中进行携带者检出，进行遗传学咨询，避免近亲婚配②严重的显性遗传的患者要节育或绝育③对高危妊娠进行产前诊断，阳性者可根据具体情况选择终止妊娠，减少严重出生缺陷④广泛开展遗传代谢病的新生儿筛查第二节新生儿筛查一、概述新生儿筛查是指在新生儿期通过血液或尿液的检查对某些危害严重的先天性或遗传代谢性疾病进行群体筛查，使他们在临床症状尚未出现之前或临床表现比较轻微时得以早期诊断，从而可以早期进行治疗。
二、筛查对象每例活产婴儿均为新生儿筛查的对象三、主要筛查疾病（一）先天性甲状腺功能减低症1.概述：儿科最常见的遗传代谢内分泌疾病之一，是由于先天性甲状腺发育不良、或甲状腺合成途径中酶缺陷所致，女性与男性患儿比例约为2：1。
2.临床表现新生儿期可出现喂养困难、面部水肿、哭声低下、反应不良、低体温、生理性黄疸延长、腹胀、便秘、脐疝等症状以后出现生长发育明显落后、智力低下、生理功能低下、具有特殊面容和体态头大、颈短、皮肤苍黄干燥、毛发稀少、面部黏液性水肿、鼻梁低平、舌大而宽厚、常伸出口外等3.诊断通过新生儿筛查如获得早期诊断和治疗则可防止体格和智能发育障碍，如在生后1～2个月内得到治疗，神经系统可以不受损害。
（二）苯丙酮尿症1.概述：由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致的一种常见的氨基酸代谢病。
属于常染色体隐性遗传病2.临床表现此病最突出的特点是智力低下，患儿出生时表现正常，一般在出生后3～4个月左右出现智力低下、表情呆滞、易激惹等由于黑色素合成不足，病儿生后数月毛发，皮肤，巩膜色泽变浅皮肤干燥伴湿疹从尿液，汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味3.诊断和预后此病如能及早发现，在出生后1个月内即开始正规治疗，智力发育可接近正常，在2～3岁以前开始治疗，可限制脑损害的发展，但如果已经发生脑损害则难以恢复。
（三）红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种遗传性溶血性疾病，是我国华南及西南省最常见的遗传病之一。
主要表现为急性溶血性贫血和高胆红素血症，在新生儿期可导致核黄疸而遗留智力低下。
早期诊断可防止神经系统不可逆损伤。
（四）先天性肾上腺皮质增生症是一组先天性常染色体隐性遗传疾病，是由于类固醇激素合成过程中酶的先天性缺陷，导致肾上腺皮质束状带合成的皮质醇完全或部分受阻。
临床上可出现女性男性化或性幼稚，男性假性性早熟或女性化，导致假两性畸形。
此外可有低血钠或高血压等多种综合征四、新生儿筛查的步骤及主要方法步骤①收集血或尿标本②筛查实验室进行分析③复诊与确诊检查④长期、合理的治疗与监测方法①细菌抑制法②放射免疫分析③时间分辨荧光免疫法④酶免疫分析法⑤串联质谱技术第三节21-三体综合征一、病因21-三体综合征又称Down综合征，俗称先天愚型。
本病为最常见的常染色体疾病，在活产婴中发生率为1/600～1/800。
21-三体综合征的发生与母亲妊娠年龄过大、遗传因素、妊娠时使用某些药物或放射线照射等有关。
二、临床表现智能低下智能低下程度不同，随年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，多为中、重度特殊面容眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多体格发育迟缓，身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位，头发细软而少，四肢短，手指粗短，韧带松弛，关节可过度弯曲，小指向内弯曲。
动作发育和性发育都延迟皮肤纹理特征通贯手、手掌纹atd角增大；第4、5指桡箕增多，脚（足母）趾球胫侧弓形纹和第5趾只有一条褶纹等其他30%的患儿伴有先天性心脏病、消化道畸形，腭、唇裂，多指（趾）畸形畸形等免疫功能低下易患各种感染，白血病的发生率增加三、诊断1.标准型患者体细胞染色体为47条，有一条额外的21号染色体。
核型为47，XX（XY），+21，此型最常见，占95%。
是因亲代（多为母方）的生殖细胞染色体在减数分裂时不分离所致。
双亲外周血淋巴细胞核型均正常。
1.标准型2.易位型是发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位，其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。
D/G易位最为常见，D组中以14号染色体为主，核型为46，XX（XY），-14，+t（14q21q），少数为15号染色体。
另一种为G/G易位，是由于组中两个21号染色体发生着丝粒融合形成等臂染色体或21号易位到一个22号染色体上。
核型为46，XX（XY），-21，+t（21q21q），或46，XX（XY），-22，+t（21q22q）。
3.嵌合体型患儿体内有两种或两种以上细胞株（两种多见），一株正常，另一株为21-三体细胞。
因受精卵在早期分裂过程中染色体不分离所致。
核型为46，XX（XY）/47，XX（XY），+21。
临床表现取决于正常细胞所占百分比。
四、再发风险评估标准型21-三体综合征的再发风险率为1%，母亲年龄愈大，风险愈高如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率21/21易位携带者，其下一代100%罹患本病如父方D/G易位，则风险率为4%五、鉴别诊断本病应与先天性甲状腺功能减低症鉴别先天性甲状腺功能症状：出生时即有嗜睡、哭声嘶哑、喂养困难、腹胀、便秘、生理性黄疸消退延迟等舌大而厚，皮肤粗糙可检测血清T4、TSH和染色体核型无21-三体的特殊面容六、治疗和预防目前尚无有效治疗方法。
注意预防感染，加强教育和训练，使其逐步自理生活，从事力所能及的劳动。
如伴有其他畸形，可手术矫正。
应注意避免可能导致染色体异常的危险因素，开展血清学产前筛查，对高危病例进行产前诊断，确诊病例可根据情况选择终止妊娠。
随堂小练：关于21-三体综合征下列哪项不正确A.本综合征不属于常染色体畸变B.小儿染色体病例中最常见的一种C.母亲年龄越大本病的发病率越高D.50%的患儿在胎儿早期即夭折流产E.活婴中发生率约为1/800-1/600『正确答案』A随堂小练：患儿女，5岁，门诊诊断为21-三体综合征，其核型分析为46，XX，-14，+t（14q21q）。
最可能由于下列哪种染色体畸变所致A.染色体易位B.染色体缺失C.染色体倒位D.染色体重复E.染色体重叠『正确答案』A第四节Turner综合征一、概述Turner综合征又称先天性卵巢发育不全综合征，是最常见的性染色体疾病，也是人类唯一能生存的染色体单体综合征。
二、临床表现由于遗传物质丢失的量的不同，Turner综合征患者的临床表现亦不一致，即Turner核型与表型间存在依赖性。
特殊的体征：如颜面部皮肤色素痣、颈短、后发际低、肘外翻、颈蹼、盾状胸、乳距增宽、乳头内陷等特殊体征典型的Turner综合征·在出生时身长及体重落后·手背和足背明显浮肿，后颈部皮肤松弛，以后渐形成颈蹼·出生后身高一直生长缓慢，至成人时身高在135～140cm之间生长发育落后·出生时身高、体重落后·出生后身高增长缓慢，身高在同年龄同性别正常儿童身高的第3百分位以下·成年期身高为135～140cm·骨龄落后躯体特征·后发际低，颈短，50%有颈蹼；盾型胸，乳头间距增宽，肘外翻，多痣性发育不良·患儿为女性表型，但缺乏第二性征·青春期无女性性征发育，外生殖器发育不良，阴毛和腋毛少或无，子宫发育不良（条索状性腺内虽有基质但无滤泡，充满结缔组织）。
乳腺不发育、原发性闭经其他畸形·35%患儿伴有心脏畸形（主动脉缩窄）·肾脏畸形（马蹄肾、异位肾、肾积水等）；·指（趾）甲发育不良；第4、5掌骨较短等智力·大部分患儿智力正常，约18%的患者有智力障碍实验室·血清FSH、LH增高，而雌二醇水平较低三、诊断和鉴别诊断诊断·常因生长迟缓、青春期无性征发育、原发性闭经等就诊·根据典型的临床表现及染色体核型分析可确诊鉴别诊断生长激素缺乏症青春期发育迟缓Noonan综合征四、治疗和预后改善其最终成人期身高和性征发育，保证患儿心理健康。
基因重组人生长激素性激素替代治疗随堂小练：产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方法是A.超声波检查B.X线检查C.抽取羊水进行染色体检查D.母血甲胎蛋白测定E.抽取羊水进行DNA检查『正确答案』C随堂小练：先天性卵巢发育不全综合征患者，成年后是否有生育能力取决于A.新生儿期即开始治疗B.使用的雄激素种类C.染色体核型D.是否加用人生长激素E.青春期开始治疗『正确答案』C随堂小练：患儿女，12岁，身高109cm，小学5年级，学习成绩欠佳，新生儿时手足背肿。