孤独症谱系障碍
DSM- 诊断标准 孤独症谱系障碍
DSM-5 诊断标准|| 孤独症谱系障碍孤独症谱系障碍（Autism Spectrum Disorder） 299.00 (F84.0)诊断标准A. 当前或历史地在多种场景中存在社会交往和社交互动的持续的缺陷，表现如下（举例仅起说明作用，而非详尽的表现，见正文）：1. 社会情感互反性存在缺陷，例如，从社交途径异常和无法正常往复交谈；到缺少兴趣、情绪和感受的分享；再到无法发起或回应社交互动。
2. 用于社交互动的非言语沟通行为存在缺陷，例如，从言语和非言语沟通之间的协调差；到眼神接触和肢体语言反常或理解和运用手势存在缺陷；直到完全缺乏面部表情和非言语沟通。
3. 发展、维持和理解人际关系存在缺陷，例如，从难以依据不同的社交场景调节行为；到难以参与想象性游戏或交友困难；再到对同龄人缺乏兴趣。
详细说明当前严重程度：严重程度基于社会交往能力受损和局限重复的行为模式（见表-2）。
B. 当前或历史地表现出局限的、重复的行为、兴趣或活动模式，表现为以下至少两项（举例仅起说明作用，而非详尽的表现，见正文）：1. 运动动作、物品使用或说话方式表现的刻板或重复（例如，简单运动刻板定型、排列玩具或翻动物品、模仿言语、措辞怪异）。
2. 坚持单调无变化，僵硬的坚持常规习惯，或方式、言语及非言语行为仪式化（例如，对微小变化极度苦恼、难以过渡转变、思维模式僵硬、问候仪式化、每天必须走相同的路线或吃相同的食物）。
3. 极为局限的、迷恋的兴趣，并且兴趣强度和兴趣点反常（例如，对不寻常的物品强烈的迷恋或专注，过度局限的或固执的兴趣）。
4. 对感官输入反应过度或反应不足或对环境的某些感觉方面有异常的兴趣（例如，对疼痛或温度明显淡漠、对特定的声音或质感反应不适、过多的嗅或触摸某些物体、视觉上对光亮或运动痴迷）。
详细说明当前严重程度：严重程度基于社会交往能力受损和局限重复的行为模式（见表-2）。
C. 症状必须在发展时期早期出现（但症状有可能直到社交要求超过其受限的社交能力时才会充分显现，或有可能被后期生活中习得的对策掩盖）。
自闭症谱系障碍
1 .药物
（1）利培酮和阿立哌唑是唯一通过美国食品药品监督管理局认证的仅可用于5~16 岁儿童的自闭症药物； （2）其他选择性5-HT 再摄取抑制剂西酞普兰、艾司西酞普兰和氟西汀等可以用于 治疗自伤行为和重复行为等严重的行为问题； （3）治疗癫痫症状的抗痉挛药物和治疗注意力缺陷障碍的药物可有效地帮助自闭 症患者减少冲动和多动； （4）抗过敏的药物赛庚啶对自闭症症状也有所缓解
持
定的困难；
或是固着兴趣的中断。
对他人所发起的社会性交往应 答异常或是回应不恰当;对社 会性交往缺乏兴趣。
ASD 严重程度
社会/ 交往障碍
重复行为及狭隘兴趣
程度2 :需要较多 支持
明显的社会性言语及非言语 交往技能缺陷；
在有帮助的情况下依旧表现 出社会性功能缺陷；
缺乏社会性交往意图，对他 人发起的社会性交往回应较 少或应答方式异常。
P
察量表、社会交往问卷、自闭症诊断访谈量表修订版
S
U
M
陈莲俊. 自闭症诊断与服务的发展趋向——美国《精神疾病诊断与统计手册》第五版草案评介与预测[J]. 中国特殊教 育,2011,(08):59-65.
A .在社会性交往方面存在缺陷, 这些缺陷具有一定的持续性, 且并非由于 普遍发展障碍所致,症状表现同时包括以下3 项内容：
核心缺陷(沟通和社交延迟)，与传统的行为疗法相比，应用行为分析的运 用非常强调个体化,即针对不同的患者采用不同的刺激和强化策略 (2)自闭症及有关交流障碍儿童教育训练项目
发挥自闭症儿童的长处, 强调自闭症儿童对教育和训练内容的理解和服从 (3)游戏疗法
沙盘游戏疗法、地板时光
李洪华,单玲,杜琳,贾飞勇. 儿童孤独症谱系障碍的治疗研究进展[J]. 中国当代儿科杂志,2015,17(08):886-892 段云峰,吴晓丽,金锋. 自闭症的病因和治疗方法研究进展[J]. 中国科学:生命科学,2015,45(09):820-844.
孤独症谱系障碍
测评
• 2岁儿童孤独症筛查量表( screening tool for autism in two-
year-olds, STAT) :该量表由Stone等于1997年编制,包括12个项目, 反映儿童游戏、交流和模仿技能,需要经过培训的人员对儿童进行评 定,适用于2-3岁儿童。
• 儿童孤独症行为量表 (autism behavior checklist, ABC)：由患
孤独症谱系障碍
概念
孤独症谱系障碍(autism spectrum disorders ,ASD) ： 即广泛性发育障碍(pervasive developmental disorder，PDD) ,是一组以交流、语言障碍和行为 异常为特征的广泛发育障碍性疾病。
整理课件
Байду номын сангаас念
J Coplan 等提出的三维ASD 观可以较好地诠释这 个概念,即同为ASD ,但是不同患者个体在各主症 状的轻重、整体病情严重程度以及智力发育方面 存在差异,同时病情可随时间推移发生变化
• 孤独症和异常儿童行为评定工具（BRIAAC) 、 • 社交反应量表( social responsiveness scale, SRS) 、 • 广泛发育障碍评定量表(PDDRS) • Asperger综合征和高功能孤独症诊断访谈量表(ASDI)
整理课件
测评
教育训练的量表
• 交往和交流障碍诊断访谈量表(diagnostic interview for social and communication disorder,DISCO)：该量表由Wing等于1990年编制,是
• 美国儿科学会已经发布指南，要求初级保健工作 者在第九个月的常规保健中，开始注意婴儿的目 光接触，与母亲交往的能力等，并且要求建立多 级的预警机制，以其早期发现，相应的，针对一 岁婴儿的筛查诊断量表也正在研究开发之中，“ 一岁孤独症量表”已经问世。
孤独症谱系障碍儿童重复刻板行为的特点及相关影响因素
研究问题 ASD儿童重复刻板行为的表现和分类。
研究范围与方法
研究方法
问卷调查：设计问卷调查表，收 集ASD儿童的基本信息、家庭背 景、生活习惯等方面的数据。
研究范围：本研究以ASD儿童为 研究对象，年龄范围为3-12岁， 并采用问卷调查和临床评估等方 法进行研究。
文献回顾：搜集与ASD儿童重复 刻板行为相关的文献资料，了解 研究现状和研究进展。
遗传与环境的交互作用
除了遗传因素，环境因素也可能与重复刻板行为的发生有关。遗传和环境因素之间可能存在复杂的交互作用， 导致孤独症谱系障碍儿童表现出不同的重复刻板行为。
环境因素与重复刻板行为的关系
家庭因素
家庭环境对孤独症谱系障碍儿童的重复刻板行为具有重要影响。父母的教育方式、家庭氛围以及家庭 经济条件等都可能影响孩子的重复刻板行为。
VS
干预方法
针对孤独症谱系障碍儿童的重复刻板行为 ，有多种干预方法可供选择。例如，行为 疗法、认知行为疗法、社交技能训练等都 可以帮助孩子减少重复刻板行为，提高生 活质量。
05
研究展望与建议
研究局限性及未来研究方向
样本代表性
研究可能存在样本偏差，未来研究应考虑更广泛的孤独 症谱系障碍儿童群体，包括不同年龄、性别、智力水平 等。
孤独症儿童在语言沟通方面也存在障碍，常 常无法用语言正确表达自己的想法和感受， 甚至拒绝与他人进行语言交流。
兴趣爱好狭窄
行为刻板
孤独症儿童的兴趣爱好往往非常狭窄，只对 某些特定的事物表现出浓厚的兴趣和关注。
孤独症儿童的行为常常刻板、单调，如每天 走同一条路、吃同样的食物等，一旦环境发 生变化就会感到不安和焦虑。
孤独症谱系障碍的症状与表现
社交障碍
DSM5诊断标准孤独症谱系障碍
DSM-5 诊断标准|| 孤独症谱系障碍孤独症谱系障碍（Autism Spectrum Disorder）诊断标准A. 当前或历史地在多种场景中存在社会交往和社交互动的持续的缺陷，表现如下（举例仅起说明作用，而非详尽的表现，见正文）：1. 社会情感互反性存在缺点，例如，从社交途径异样和无法正常往复交谈；到缺少爱好、情绪和感受的分享；再到无法发起或回应社交互动。
2. 用于社交互动的非言语沟通行为存在缺点，例如，从言语和非言语沟通之间的和谐差；到眼神接触和肢体语言反常或明白得和运用手势存在缺点；直到完全缺乏脸部表情和非言语沟通。
3. 进展、维持和明白得人际关系存在缺点，例如，从难以依据不同的社交场景调剂行为；到难以参与想象性游戏或交友困难；再到对同龄人缺乏爱好。
详细说明当前严峻程度：严峻程度基于社会交往能力受损和局限重复的行为模式（见表-2）。
B. 当前或历史地表现出局限的、重复的行为、爱好或活动模式，表现为以下至少两项（举例仅起说明作用，而非详尽的表现，见正文）：1. 运动动作、物品利用或说话方式表现的刻板或重复（例如，简单运动刻板定型、排列玩具或翻动物品、仿照言语、措辞怪异）。
2. 坚持单调无转变，僵硬的坚持常规适应，或方式、言语及非言语行为仪式化（例如，对微小转变极度苦恼、难以过渡转变、思维模式僵硬、问候仪式化、天天必需走相同的线路或吃相同的食物）。
3. 极为局限的、迷恋的爱好，而且爱好强度和爱好点反常（例如，对不寻常的物品强烈的迷恋或专注，过度局限的或固执的爱好）。
4. 对感官输入反映过度或反映不足或对环境的某些感觉方面有异样的爱好（例如，对疼痛或温度明显冷淡、对特定的声音或质感反映不适、过量的嗅或触摸某些物体、视觉上对光亮或运动痴迷）。
详细说明当前严峻程度：严峻程度基于社会交往能力受损和局限重复的行为模式（见表-2）。
C. 病症必需在进展时期初期显现（但病症有可能直到社交要求超过其受限的社交能力时才会充分显现，或有可能被后期生活中习得的计谋掩盖）。
孤独症谱系障碍
次 报道 以 来 ， 随着 对其 研 究和 认识 的不 断深 入 ， 有 关的 名称 和诊 断标 准 也相 应 发 生 演变 。 早 期 曾有过 的名称 包括 “ Ｋａ ｎ ｎ ｅ ｒ 综 合 征” 、 “ 儿 童精 神分 裂 样反 应” 等。 １ ９ ８ ０年 ， 美 国精 神疾 病诊 断 统计 手册 第 三 版 （ ＤＳ Ｍ一 １ Ｂ） 首次将 孤 独症 一 广 泛性 发育 障碍 从精 神 分裂 症 中区分 开 来 ， 称 之为“ 广泛性 发育 障碍 （ Ｐ ＤＤ ） ” 。 １ ９ ８ ７ 年的
童 的抽 样 调查 显 示 ，ＡＳ Ｄ在 儿 童致 残 原 因中占据首位 。 汇 总
环 境致 病 因素也是 研 究者探 究 的方 向之一 。 有 关疫 苗学 说 、 先 天性 感 染 、 自身 免 疫 性疾 病 等 方面 均有 研 究 ， 但结 果 不一 ， 在 Ａ Ｓ Ｄ病 因学 中的意 义 尚未 明 ３ ＡＳ ＤＩ 临床 表现 社会 交流 障碍 、 语 言 障碍和 刻 板行为 是 ＡＳ Ｄ患儿 的三个 主
癫痫 ， 患儿成年后大多社会适应不良或终生障碍， 生活不能自 理，
成 为社 会 和家庭 巨大 的经济 和精 神负 担。世界卫 生组 织 （ ＷＨ Ｏ） 指 出： ＡＳ Ｄ 是 目前全球 患 病人 数增 长最 快 的严 重疾 病之 一， 已成 为严重 影响生存质 量， 影响人 口健 康的 重大公共卫 生 问题 之一。
临床 儿科杂志 第 ３ １ 卷第 １ １ 期 ２ ０ １ ３年 １ １ 月 Ｊ Ｃ ｌ ｉ ｎ Ｐ ｅ ｄ ｉ ａ ｔ ｒ Ｖ ｏ Ｌ ３ １ Ｎ ｏ ， １ １ Ｎ ｏ ｖ ． ２ ０ １ ３
儿童保健：孤独症谱系障碍
遗传学研究
多数研究发现的基因改变是随机的、偶
遗
发的，少数可重复性的研究也仅仅发现
传
了病例的1%－3%存在相同的基因改变，
并且有些改变在孤独症外的其它发育障
学
碍中也存在，也说明我们离全面阐明
ASD的病因还有很长的路要走。
研
究
社会交流功能障碍
1、孤独（自我行动、无兴趣） 2、不主动 3、过于礼貌
沟通功能损害
孤独症 阿斯伯格综合症 不典型孤独症 儿童瓦解性神经病
测评
筛查量表 婴幼儿孤独症量表（CHAT)：该量表由Baron-Cohen等于1992年编制，包
括9个询问父母、由父母回答的项目和5个专业人员观察评定的项目，灵 敏度为0.18－0.85，特异度为0.98－1.00，适用于18月龄婴幼儿。 改良婴幼儿孤独症量表（M-CHAT）：该量表为CHAT父母问卷部分的扩充 版，由Robins等2001年完成，共包括30个项目，由父母根据儿童的情况 给予填写，灵敏度为0.95－0.97，特异度为0.95－0.99，适用于24月龄 婴幼儿，是儿童孤独症早期筛查较好的工具。
节 ● 黑暗中却能找到东西
感知觉异常
（ 3 ）触、嗅、味、痛、温度觉 不愿被触摸 嗅觉过于敏感 温度觉迟钝（冷、热） 痛觉迟钝
感知觉异常
（4）饮食 品种少，不愿改变 饥饿感差 饮水多
感知觉异常
（5）特殊害怕 洗澡骑车 理发……
（6）注意和兴趣 感兴趣时能维持注意 不感兴趣的注意维持甚短 根由缘于对外界任何事缺乏特殊兴趣
D 新标准
孤独症 不典型孤独症
1. ASD
阿斯伯格综合 症
儿童瓦解性 精神病
DSM-V的新标准变化
2.三个核心症状 ★社会交往障碍
儿童孤独症名词解释
儿童孤独症名词解释儿童孤独症（Autism）是一种儿童发育障碍，其特征是与人际交往能力和社交互动行为缺陷相关的一系列症状。
以下是对儿童孤独症相关名词的解释：1. 孤独症谱系障碍（Autism Spectrum Disorder，ASD）：ASD是一种广义的术语，用于描述包括孤独症在内的一系列发育障碍。
ASD包括包括孤独症、亚斯伯格综合症和广泛性发展障碍。
2. 社会互动缺陷（Social Interaction Deficits）：指儿童孤独症患者在人际交往能力上表现出的困难。
他们可能缺乏对他人情感的理解和共鸣，难以与他人建立正常的眼神接触、面部表情和姿态等社交行为。
3. 语言和交流障碍（Language and Communication Impairments）：儿童孤独症患者通常存在语言和交流方面的障碍。
他们可能出现延迟语言发展、语言理解困难、语音表达不清等问题。
一些患者可能完全没有语言能力，而是通过手势、符号或其他非语言形式进行交流。
4. 刻板和重复性兴趣和行为（Restricted and Repetitive Interests and Behaviors）：儿童孤独症患者表现出一种特殊的兴趣和行为模式，如追求特定的主题、坚持某种食物的味道或颜色、对特定对象的过度关注等。
他们还可能表现出刻板的行为模式，如重复摆弄物品或持续重复某个动作。
5. 感觉增敏（Sensory Hypersensitivity）：许多儿童孤独症患者对感官刺激过度敏感。
他们对噪音、触觉、味觉、视觉等刺激反应异常强烈，可能会对特定的声音或触感产生过度的恐惧或抵触。
6. 自闭症评估（Autism Assessment）：通过一系列方法来评估儿童是否患有孤独症或其他发育障碍。
该评估通常包括与儿童进行面谈、观察行为、进行认知和语言测试等。
7. 个别化教育计划（Individualized Education Program，IEP）：IEP是为儿童孤独症患者量身定制的一项教育计划。
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遗传学研究
• 儿童孤独症：单卵双生子同病率为36%～95% ,而同性 异卵双生子同病率低于0～23%。
• 儿童孤独症同胞的发病率约为3% ～5% ,明显高于普通 人群的发病率。
孤独症谱系障碍
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概念
孤独症谱系障碍(autism spectrum disorders ,ASD) ： 即广泛性发育障碍(pervasive developmental disorder，PDD) ,是一组以交流、语言障碍和行为 异常为特征的广泛发育障碍性疾病。
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概念
• 《国际疾病分类》第10版ICD-10孤独症诊断标准
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诊断分类
• 孤独征：符合典型表现，经过教育、训练和行为矫正有部 分儿童发展为高功能孤独症。
• Asperger综合征：有交流障碍和刻板行为，无语言障碍， 智力多数正常、预后好。
• 高功能孤独症：智商>70，语言落后但随年龄增长渐渐恢复； 交流障碍、刻板行为，预后好。高功能孤独症与Asperger 综合征是否不同，目前存在较大争议。
• 多巴胺: 患儿多动与刻板行为可能与中枢神经系统多巴胺功能亢 进有关。
• 内源性阿片类物质：孤独症患儿的行为与阿片类物质成瘾者的行为 类似,如成瘾者在中毒时表现为社交退缩、对疼痛反应迟钝;戒断时 表现为对刺激过敏、焦虑、心情不定。认为孤独症患儿体内间歇性 产生大量脑啡肽和内啡肽可能是病因之一。
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发病率
1)对疾病及疾病谱认识的提高,使检出率的增加;
2)筛查工具的灵敏性提高,筛查的阳性对象范围的扩大使发 现率增加;
3 )随着认识加深,ASD与典型孤独症在概念上的区分逐渐清 晰,调查方案方法较前完善,ASD阳性诊出率增加。
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诊断
• 美国精神障碍诊断和统计手册第四修订版 (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders , Fourth Edition , DSM-IV) 关于孤独症谱系障碍的诊断标准
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孕产期病变的研究
• 母亲易有较高孕产期并发症 • 孕产期病毒感染、难产多见
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临床表现
（一）Kanner 三联症: • 社会交往障碍 • 语言障碍 • 重复刻板行为
（二）伴有智力异常、感知觉异常、兴趣单调、多 动和注意力分散、自伤行为及情绪方面等特征。
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症状
婴儿期行为：
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发病率
• 国外ASD发病率达2 ‰～6 ‰(典型孤独症约在1‰～1.5 ‰）; • 国内ASD发病率0.2 ‰～1.3 ‰; • 黑龙江大庆市让胡路区2～6 岁孤独症谱系障碍儿童流行病学现
况调查发病率为2.42 ‰; • 城乡差异无统计学意义; • 小年龄组与大年龄组患病率差异无统计学意义; • 男女比例约为4 ∶1。
• 首先是喂养问题：不会吸吮 • 过于安静,“天使般的婴儿”, 少数表现日夜尖叫,无法安抚 • 一些婴儿会对灯光、闪烁、旋转的东西产生强烈的兴趣。 • 不会模仿父母类似“藏猫猫”游戏时的动作。 • 表现眼球接触回避 • 在注视他人脸部时,不会发出笑声 • 咿呀学语的情况,不仅数量少,而且质量差,发出来的声音与正常
• 1944年，Hans Asperger,一位奥地利儿科医生也独立发现并 描述了类似病症，亦称之为“孤独样的”，后演变为孤独 症的一个亚型，并以他的名字命名为“阿斯伯格综合征”。
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历史及演变
• 1981年，英国精神病学家Lorna Wing发表了一篇“阿斯 伯格综合征：来自临床的报告”的文章，通过对肯纳和 阿斯伯格的经典论述的比较，提出了“孤独样延续性” (autistic continuum）的概念，用以囊括具有不同智力程度 但均表现出社交发展损伤的人。她认为阿斯伯格综合征 和孤独症是相互关联的连续性发展障碍,“孤独症谱系障 碍” (autistic spectrum disorder）这一术语在1991年被采纳。
• 不能分类的广泛性发育障碍：部分符合孤独症表现。
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病因
病因未明，多基因遗传可能性最大。母亲孕期病毒感 染也是易感因素。
危险因素：
• 性别：男：女一4：1 • 家族史：家族中有类似病人 • 孕期：孕早期病毒感染
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遗传学研究
• 遗传或基因异常被认为是ASD 的病因,其中7 、15 、16 号 染色体存在候选基因可能性较大,近日报道部分孤独症患者 16 号染色体短臂存在再发性微缺失和重复 ,引起了学界高 度关注。
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诊断分类
• 儿童瓦解性精神病：又称退化性孤独症。早期发育正常 （2-4岁），逐渐出现典型孤独症表现，预后差。
• Rett综合征：多为女性，早期发育大致正常，逐渐出现孤 独症表现、肢体躯体运动功能障碍（如失去双手握拿及操 作东西的能力，双手扭动、摩擦或敲打，头部生长缓慢， 脊椎侧弯、磨牙、过度换气、走路差等）预后极差。
PPT学习交流ຫໍສະໝຸດ 13遗传学研究多数研究发现的基因改变是随机的、偶发的，少 数可重复性的研究也仅仅发现了病例的1%-3%存在 相同的基因改变，并且有些改变在孤独症外的其 他发育障碍中也存在，也说明我们离全面阐明ASD 的病因还有很长的路要走。
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神经生物化学研究
• 5-羟色胺:1 /3的孤独症患儿都有5-羟色胺高血症, 5-羟色胺的神 经元广泛分布于前脑 ,而5-羟色胺受体广泛分布于大脑皮质、边缘 系统及海马回等区域,参与大脑的多种认知功能。
J Coplan 等提出的三维ASD 观可以较好地诠释这 个概念,即同为ASD ,但是不同患者个体在各主症 状的轻重、整体病情严重程度以及智力发育方面 存在差异,同时病情可随时间推移发生变化
它最核心的症状是社交障碍，社交障碍是区别其 他发育心理疾病主要症状。
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历史及演变
• 1943年，美国儿童精神病医生里Leo Kanner在《神经症儿 童》杂志上发表了一篇名为“情感接触中的孤独性困扰” 的文章。