从孤独症谱系指数认识孤独症谱系障碍临床表现
DSM- 诊断标准 孤独症谱系障碍
DSM-5 诊断标准|| 孤独症谱系障碍孤独症谱系障碍（Autism Spectrum Disorder） 299.00 (F84.0)诊断标准A. 当前或历史地在多种场景中存在社会交往和社交互动的持续的缺陷，表现如下（举例仅起说明作用，而非详尽的表现，见正文）：1. 社会情感互反性存在缺陷，例如，从社交途径异常和无法正常往复交谈；到缺少兴趣、情绪和感受的分享；再到无法发起或回应社交互动。
2. 用于社交互动的非言语沟通行为存在缺陷，例如，从言语和非言语沟通之间的协调差；到眼神接触和肢体语言反常或理解和运用手势存在缺陷；直到完全缺乏面部表情和非言语沟通。
3. 发展、维持和理解人际关系存在缺陷，例如，从难以依据不同的社交场景调节行为；到难以参与想象性游戏或交友困难；再到对同龄人缺乏兴趣。
详细说明当前严重程度：严重程度基于社会交往能力受损和局限重复的行为模式（见表-2）。
B. 当前或历史地表现出局限的、重复的行为、兴趣或活动模式，表现为以下至少两项（举例仅起说明作用，而非详尽的表现，见正文）：1. 运动动作、物品使用或说话方式表现的刻板或重复（例如，简单运动刻板定型、排列玩具或翻动物品、模仿言语、措辞怪异）。
2. 坚持单调无变化，僵硬的坚持常规习惯，或方式、言语及非言语行为仪式化（例如，对微小变化极度苦恼、难以过渡转变、思维模式僵硬、问候仪式化、每天必须走相同的路线或吃相同的食物）。
3. 极为局限的、迷恋的兴趣，并且兴趣强度和兴趣点反常（例如，对不寻常的物品强烈的迷恋或专注，过度局限的或固执的兴趣）。
4. 对感官输入反应过度或反应不足或对环境的某些感觉方面有异常的兴趣（例如，对疼痛或温度明显淡漠、对特定的声音或质感反应不适、过多的嗅或触摸某些物体、视觉上对光亮或运动痴迷）。
详细说明当前严重程度：严重程度基于社会交往能力受损和局限重复的行为模式（见表-2）。
C. 症状必须在发展时期早期出现（但症状有可能直到社交要求超过其受限的社交能力时才会充分显现，或有可能被后期生活中习得的对策掩盖）。
孤独症谱系障碍认识孤独症的不同表现形式
孤独症谱系障碍认识孤独症的不同表现形式孤独症谱系障碍：认识孤独症的不同表现形式孤独症谱系障碍（Autism Spectrum Disorder, ASD）是一种神经发展障碍，它影响了个体的社交互动能力、沟通能力和行为特征。
孤独症并非是一个单一的疾病，而是包含了一系列不同的表现形式和严重程度。
在本文中，我们将探讨不同的孤独症表现形式，以帮助我们更好地理解这一神秘的疾病。
1. 社交互动障碍社交互动障碍是孤独症的核心特征之一。
患者可能出现以下情况：- 社交交往困难：他们可能不会主动与他人建立联系，缺乏常规的社交技巧，如眼神交流、非语言表达和分享兴趣。
- 理解他人情感的困难：他们可能不易理解他人的情感，无法适当地回应他人的表达和情绪。
- 社交学习困难：他们可能无法从社交互动中学习，并在社交环境中遭遇挫折。
- 重复性行为：为应对社交不适应，他们可能表现出刻板、重复性的行为，如挥手、晃动身体，或是对特定对象或话题的过度关注。
2. 沟通障碍孤独症患者在语言和非语言沟通方面常常面临困扰：- 迟滞性语言发育：一些孩子在语言发展方面存在困难，他们可能在语言表达能力方面与同龄人相比有所滞后。
- 语言交流障碍：他们可能在语音、语法和交流技巧方面存在困难，如发音不准确、语法错误或掌握固定对话模式等。
- 非语言沟通困难：一些孤独症患者可能更倾向于使用非语言方式来表达自己，如手势、面部表情或身体动作。
3. 独特兴趣和刻板行为许多孤独症患者表现出对特定对象或主题的过度关注和独特兴趣：- 刻板行为：他们可能表现出重复性、刻板性的行为模式，如整齐排列物品、重复某些动作或是坚持特定的日程安排。
- 独特兴趣：有些人对特定领域有着非常高的兴趣，如数学、音乐、艺术或机械等，有时甚至达到了专业水平。
4. 严重程度和个体差异孤独症谱系障碍的严重程度和个体差异非常大，每个患者的症状表现都不尽相同：- 高功能孤独症：这些患者通常具有智力水平正常或高于正常水平，但在社交互动和沟通方面仍然存在困难。
孤独症谱系障碍诊疗常规
孤独症谱系障碍诊疗常规（一）定义孤独症谱系障碍（Autism Spectrum Disorder,ASD）是以孤独症为代表的一组异质性疾病的总称，而在美国精神医学学会于2013年5月发表的《精神障碍诊断与统计手册第5版》中ASD具有新的含义，以社会交往和社会交流缺陷以及限制性重复性行为、兴趣和活动两大核心表现为特征。
它包含DSM-IV中四种独立的障碍：孤独样障碍（孤独症）、阿斯伯格障碍、儿童瓦解性障碍及广泛性发育障碍未分类。
四种独立的障碍实际是一种障碍在两大核心特征方面不同程度的表现。
除上述核心表现外还涉及感知、认知、情感、思维、运动功能、生活自理能力和社会适应等多方面的功能障碍，其中特异性的感知觉与认知功能障碍往往伴随患儿一生，严重阻碍发育期儿童综合能力发展。
儿童孤独症（childhood autism）也称儿童自闭症，是一类发生于儿童期的神经发育障碍性疾病，是孤独症谱系障碍（autism spectrum disorder,ASD）中最有代表性的疾病。
（二）病因目前病因不明，研究多集中在遗传基因、神经发育、神经生化、免疫及病毒感染等方面。
越来越多的证据表明，生物学因素（主要是遗传因素）在孤独症的发病中起着重要的作用，近年来的遗传学研究大多集中在基因异常方面，单核苷酸多态性和拷贝数变异（copy number variations,CNVs）是当前基因研究的热点。
认为该病是一种多基因遗传病，疾病的发生受多个基因控制，单个基因对疾病的作用微小。
环境因素，特别是在胎儿大脑发育关键期接触的环境因素也会导致发病可能性增加。
（三）临床特点刻板或重复的动作、使用物体或言语；坚持相同性，缺乏弹性地或仪式化的语言或非语言的行为模式；高度受限的固定的兴趣，其强度和专注度方面是异常的：对感觉输入的过度反应或反应不足，或在对环境的感受方面不寻常的兴趣。
（四）诊断及鉴别诊断一）诊断孤独症谱系障碍主要通过询问病史、精神检查、体格检查和其他辅助检查，并依据诊断标准作出诊断。
孤独症谱系障碍
• 内源性阿片类物质：孤独症患儿的行为与阿片类物质成瘾者的行为类似,如成瘾者在中毒时表现 为社交退缩、对疼痛反应迟钝;戒断时表现为对刺激过敏、焦虑、心情不定。认为孤独症患儿体 内间歇性产生大量脑啡肽和内啡肽可能是病因之一。
孕产期病变的研究
测评
辅助诊断量表 • 儿童孤独症评定量表 (CARS量表 ) ：由评定者 (医生 )使用 ,有 15个评定项目 ,每项按 1、2、
3、 4级标准评分,每级评分含义排序为“ 与年龄相当的行为表现 ”、“轻度异常 ” 、“中度 异常 ” 、“重度异常 ”，每一级又有具体的描述性说明。最高分60分 ,其中总分 < 30分为非 孤独症;总分 ≥36分 ,且至少有5项的评分高于3分 ,则评为重度孤独症;总分在 30-36之间 ,而 低于3分的项目至少有 5项 ,则评为轻度至中度孤独症。
。高功能孤独症与Asperger综合征是否不同，目前存在较大争议。
诊断分类
• 儿童瓦解性精神病：又称退化性孤独症。早期发育正常（2-4岁），逐渐出现典型孤独症表 现，预后差。
• Rett综合征：多为女性，早期发育大致正常，逐渐出现孤独症表现、肢体躯体运动功能障 碍（如失去双手握拿及操作东西的能力，双手扭动、摩擦或敲打，头部生长缓慢，脊椎侧弯 、磨牙、过度换气、走路差等）预后极差。
诊断和测评
• 美国儿科学会已经发布指南，要求初级保健工作者在第九个月的常规保健中，开始注意婴儿 的目光接触，与母亲交往的能力等，并且要求建立多级的预警机制，以其早期发现，相应的 ，针对一岁婴儿的筛查诊断量表也正在研究开发之中，“一岁孤独症量表”已经问世。
测评
筛查量表 • 婴幼儿孤独症量表( checklist for autism in toddlers, CHAT) :该量表由Baron -Cohen
孤独症谱系障碍儿童的表现及认知特点
孤独症谱系障碍儿童的表现及认知特点孤独症谱系障碍，也就是自闭症。
自闭症儿童的两个核心症状，一为认知障碍，二为言语缺陷。
由于自闭症儿童的认知缺陷，除了不正常的感官之外，由于不能推测和理解自己和他人的心理及行为导致的社交障碍。
注意缺陷导致的兴趣、行为刻板。
多数的自闭症儿童智力低于正常水平，少数等于或高于正常水平。
对于高功能自闭症儿童，有些则非常擅长机械记忆，相比于正常儿童更擅长理性分析。
在语言方面，有的可以对别人的语言作出回应，但往往答非所问，在音位、语义、句法等方面往往存在异常；而有的则会终身缄默。
自闭症儿童往往在三岁左右开始表现出典型症状。
一般来说，如果训练方法得当，在５～７岁左右，与家长的互动相比以前会更加频繁；大多数患儿的认知水平及语言表达理解能力有所提高；由于沟通不良引起的情绪急躁、冲动型也会有所改善；行为上，活动范围、活动内容也有所扩大。
但大多数患儿还是喜欢独来独往。
自闭症儿童认知特点现状。
①感、知觉方面。
自闭症儿童在视觉、听觉、触觉方面都有敏感与迟钝并存的现象。
有的自闭症儿童不能适应正常的光线，在正常光线下会做出斜眼、闭眼、皱眉的动作；而在强光下却不眨眼。
有些自闭症儿童对特别微小的声音表现的异常强烈，好像听到的声音震耳欲聋；有时候甚至对鸡鸣狗叫的声音表现得异常敏感，畏缩甚至受惊。
而对于别人对自己的呼唤听而不闻，甚至让别人怀疑是不是聋哑人。
有些自闭症患儿对疼痛反应异常迟钝，对于摔伤或者一些自残行为没有感觉或者异常迟钝。
而也有些年龄大的孩子对不舒服异常敏感，对身体上疼痛发炎的部位进行抓挠，咬手或者撞头，以各种方式伤害自己。
知觉是对人体接收到的各种感觉信息的一个整合。
外界的刺激是客观的，而经过内部加工时，受到内部经验的影响。
知觉信息加工分为自上而下的信息加工和自下而上的信息加工。
自下而上的加工即从刺激特征开始的加工，自上而下的加工即从主体对知觉对象的一般经验开始的加工。
对— 1/3 —— 1/3 —于自闭症儿童的信息加工方式，没有统一的认识。
孤独症谱系障碍评分标准
孤独症谱系障碍评分标准
孤独症谱系障碍（Autism Spectrum Disorder，ASD）是一种神
经发育障碍，表现出社交互动、沟通和行为方面的缺陷。
ASD的评估是诊断和治疗的前提，评估标准如下：
1. 社交互动评分标准
社交互动评分标准主要包括以下几个方面：
- 眼神接触：评估个体在与他人交流时是否能够与对方进行眼
神接触。
- 面部表情：评估个体是否能够正确理解他人的面部表情，并
能够适当地表达自己的面部表情。
- 身体语言：评估个体是否能够正确理解他人的身体语言，并
能够适当地表达自己的身体语言。
- 社交互动：评估个体在与他人交往时是否能够适当地使用社
交技能，如与对方进行对话、分享兴趣等。
2. 沟通评分标准
沟通评分标准主要包括以下几个方面：
- 语言理解：评估个体是否能够正确理解他人的语言。
- 语言表达：评估个体是否能够适当地表达自己的想法和感受。
- 语言交流：评估个体在与他人交流时是否能够适当地使用语言技能，如回答问题、提出建议等。
3. 行为评分标准
行为评分标准主要包括以下几个方面：
- 重复行为：评估个体是否有重复行为的倾向，如重复摆弄玩具、重复说同样的话等。
- 刻板行为：评估个体是否有刻板行为的倾向，如坚持按照固定的顺序进行活动、坚持某种特定的食物等。
- 社交想象力：评估个体是否有社交想象力缺陷，如难以想象他人的感受、难以理解他人的行为动机等。
以上是ASD评估的主要标准，评估过程需要专业人员进行，以确保评估结果的准确性。
如果您或您身边的人有ASD的症状，请及时寻求专业医生的帮助。
孤独症谱系障碍
次 报道 以 来 ， 随着 对其 研 究和 认识 的不 断深 入 ， 有 关的 名称 和诊 断标 准 也相 应 发 生 演变 。 早 期 曾有过 的名称 包括 “ Ｋａ ｎ ｎ ｅ ｒ 综 合 征” 、 “ 儿 童精 神分 裂 样反 应” 等。 １ ９ ８ ０年 ， 美 国精 神疾 病诊 断 统计 手册 第 三 版 （ ＤＳ Ｍ一 １ Ｂ） 首次将 孤 独症 一 广 泛性 发育 障碍 从精 神 分裂 症 中区分 开 来 ， 称 之为“ 广泛性 发育 障碍 （ Ｐ ＤＤ ） ” 。 １ ９ ８ ７ 年的
童 的抽 样 调查 显 示 ，ＡＳ Ｄ在 儿 童致 残 原 因中占据首位 。 汇 总
环 境致 病 因素也是 研 究者探 究 的方 向之一 。 有 关疫 苗学 说 、 先 天性 感 染 、 自身 免 疫 性疾 病 等 方面 均有 研 究 ， 但结 果 不一 ， 在 Ａ Ｓ Ｄ病 因学 中的意 义 尚未 明 ３ ＡＳ ＤＩ 临床 表现 社会 交流 障碍 、 语 言 障碍和 刻 板行为 是 ＡＳ Ｄ患儿 的三个 主
癫痫 ， 患儿成年后大多社会适应不良或终生障碍， 生活不能自 理，
成 为社 会 和家庭 巨大 的经济 和精 神负 担。世界卫 生组 织 （ ＷＨ Ｏ） 指 出： ＡＳ Ｄ 是 目前全球 患 病人 数增 长最 快 的严 重疾 病之 一， 已成 为严重 影响生存质 量， 影响人 口健 康的 重大公共卫 生 问题 之一。
临床 儿科杂志 第 ３ １ 卷第 １ １ 期 ２ ０ １ ３年 １ １ 月 Ｊ Ｃ ｌ ｉ ｎ Ｐ ｅ ｄ ｉ ａ ｔ ｒ Ｖ ｏ Ｌ ３ １ Ｎ ｏ ， １ １ Ｎ ｏ ｖ ． ２ ０ １ ３
儿童保健：孤独症谱系障碍
遗传学研究
多数研究发现的基因改变是随机的、偶
遗
发的，少数可重复性的研究也仅仅发现
传
了病例的1%－3%存在相同的基因改变，
并且有些改变在孤独症外的其它发育障
学
碍中也存在，也说明我们离全面阐明
ASD的病因还有很长的路要走。
研
究
社会交流功能障碍
1、孤独（自我行动、无兴趣） 2、不主动 3、过于礼貌
沟通功能损害
孤独症 阿斯伯格综合症 不典型孤独症 儿童瓦解性神经病
测评
筛查量表 婴幼儿孤独症量表（CHAT)：该量表由Baron-Cohen等于1992年编制，包
括9个询问父母、由父母回答的项目和5个专业人员观察评定的项目，灵 敏度为0.18－0.85，特异度为0.98－1.00，适用于18月龄婴幼儿。 改良婴幼儿孤独症量表（M-CHAT）：该量表为CHAT父母问卷部分的扩充 版，由Robins等2001年完成，共包括30个项目，由父母根据儿童的情况 给予填写，灵敏度为0.95－0.97，特异度为0.95－0.99，适用于24月龄 婴幼儿，是儿童孤独症早期筛查较好的工具。
节 ● 黑暗中却能找到东西
感知觉异常
（ 3 ）触、嗅、味、痛、温度觉 不愿被触摸 嗅觉过于敏感 温度觉迟钝（冷、热） 痛觉迟钝
感知觉异常
（4）饮食 品种少，不愿改变 饥饿感差 饮水多
感知觉异常
（5）特殊害怕 洗澡骑车 理发……
（6）注意和兴趣 感兴趣时能维持注意 不感兴趣的注意维持甚短 根由缘于对外界任何事缺乏特殊兴趣
D 新标准
孤独症 不典型孤独症
1. ASD
阿斯伯格综合 症
儿童瓦解性 精神病
DSM-V的新标准变化
2.三个核心症状 ★社会交往障碍