无创DNAppt课件
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无创dna产前检测ppt课件
4
产科遗传咨询概论
郑州大学第一附属医院 郑大一产附前院诊产断前诊中断心中心
孔孔祥祥东东
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5
v产科医师是出生缺陷的 监测者，亲历者，见证者
v预防出生缺陷，实现优生优育是产 科医师的传统任务之一
产科医师面临的新挑战
• 优生优育观念的挑战 少生，优生，精养
• 新理论的挑战 胎儿医学，产前诊断，宫内治疗 无创性胎儿诊断
50% 25-30%
10% < 5%
胚胎染色体异常
• 在妊娠4-6月及以后的流产中，染色体 异常的类型与足月活产的情况相似：
• 13,18,21三体 • X染色体单体 • 性染色体多体异常
不同妊娠阶段流产的染色体异常比 例
Frequency of CHR anomalies %
复发性流产夫妇的遗传学分析
病原体通过胎盘绒毛屏障垂直传播给胎儿，导致流产、 早产、畸形、死胎及中枢神经系统发育障碍，围产医学 中特称为TORCH综合征. 近年来世界许多发达国家已将 TORCH检测列为孕妇常规筛查项目
TORCHIgM和IgG抗体的特点
• IgM：检测微生物的近期感染，或慢性病 患者有否重新被潜伏病毒感染的近期活动 情况，因而能较为准确的反应临床表现病 症。
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出生缺陷的二级预防
• 产前筛查 – 唐氏筛查(孕妇血清学生化指标筛查) – 无创性DNA产前筛查 ➢21、18、13-三体征筛查
筛查只是确定风险妊娠，必须经过产前诊断确诊
• 产前诊断
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出生缺陷的三级预防
• 宫内治疗：基因治疗，外科治疗，内科治疗 • 新生儿筛查
v 中孕期唐氏筛查（在14-20+6周采血） AFP+游离β-HCG+uE3 21-三体、18-三体、神经管缺陷
产科遗传咨询概论
郑州大学第一附属医院 郑大一产附前院诊产断前诊中断心中心
孔孔祥祥东东
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5
v产科医师是出生缺陷的 监测者，亲历者，见证者
v预防出生缺陷，实现优生优育是产 科医师的传统任务之一
产科医师面临的新挑战
• 优生优育观念的挑战 少生，优生，精养
• 新理论的挑战 胎儿医学，产前诊断，宫内治疗 无创性胎儿诊断
50% 25-30%
10% < 5%
胚胎染色体异常
• 在妊娠4-6月及以后的流产中，染色体 异常的类型与足月活产的情况相似：
• 13,18,21三体 • X染色体单体 • 性染色体多体异常
不同妊娠阶段流产的染色体异常比 例
Frequency of CHR anomalies %
复发性流产夫妇的遗传学分析
病原体通过胎盘绒毛屏障垂直传播给胎儿，导致流产、 早产、畸形、死胎及中枢神经系统发育障碍，围产医学 中特称为TORCH综合征. 近年来世界许多发达国家已将 TORCH检测列为孕妇常规筛查项目
TORCHIgM和IgG抗体的特点
• IgM：检测微生物的近期感染，或慢性病 患者有否重新被潜伏病毒感染的近期活动 情况，因而能较为准确的反应临床表现病 症。
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出生缺陷的二级预防
• 产前筛查 – 唐氏筛查(孕妇血清学生化指标筛查) – 无创性DNA产前筛查 ➢21、18、13-三体征筛查
筛查只是确定风险妊娠，必须经过产前诊断确诊
• 产前诊断
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出生缺陷的三级预防
• 宫内治疗：基因治疗，外科治疗，内科治疗 • 新生儿筛查
v 中孕期唐氏筛查（在14-20+6周采血） AFP+游离β-HCG+uE3 21-三体、18-三体、神经管缺陷
无创DNA疾病演示课件
人类起源与迁徙研究
1 2
人类起源研究
通过分析古代人类遗骸中的无创DNA，可以追溯 人类的起源和早期迁徙路线，揭示人类演化的历 史。
人类迁徙研究
无创DNA技术可用于研究人类在不同地理区域的 迁徙和扩散过程，揭示人类文明的传播和交流。
3
人类遗传多样性研究
通过分析不同地区和族群的无创DNA数据，可以 研究人类遗传多样性的分布和演变，为人类学和 社会学研究提供重要依据。
04
无创DNA在医学领域应用
遗传性疾病筛查与诊断
染色体异常筛查
遗传性疾病风险评估
通过检测孕妇外周血中胎儿游离DNA ，评估胎儿染色体异常风险，如唐氏 综合征等。
结合家族史和基因变异信息，评估个 体患某种遗传性疾病的风险。
单基因遗传病诊断
针对特定基因变异导致的遗传性疾病 ，如苯丙酮尿症、地中海贫血等，进 行无创DNA检测以实现早期诊断。
原理
孕妇外周血中存在一定量的胎儿游离DNA，这些DNA片段主要来自胎盘滋养层 细胞。通过高通量测序技术对这些DNA片段进行测序和分析，可以间接获取胎儿 的遗传信息，从而判断胎儿是否存在染色体异常或遗传性疾病。
02
无创DNA技术发展历程
早期研究阶段
1997年，Lo等首次报道在孕妇外周血 中存在胎儿游离DNA。
相较于传统的产前诊断方法，如羊水穿刺 、脐血取样等，无创DNA检测具有无创 、安全、准确率高等优势。
在试管婴儿等辅助生殖技术中，无创 DNA检测可用于胚胎植入前的遗传学筛 查，提高成功率。
无创DNA定义及原理
定义
无创DNA检测，又称无创产前基因检测，是一种利用孕妇外周血中的胎儿游离 DNA（cell-free DNA, cfDNA）进行遗传学分析的方法。
无创DNA培训演示ppt课件
医院内的医学检验部门，负责为医院内部患者提供基因测序和数据分析服务，同时也可以为其他医疗机构提供技 术支持和协作。
下游产业链：患者教育与市场拓展
患者教育
通过宣传和教育活动，提高患者对无创DNA检测的认知度和接受度，促进检测市场的拓展和普及。
市场拓展
通过市场调研和分析，了解患者需求和市场需求，制定针对性的营销策略和推广计划，拓展无创DNA 检测的市场份额和影响力。同时，与医疗机构、科研机构等合作，共同推动无创DNA检测技术的发展 和应用。
技术挑战
1 2 3
样本质量
无创DNA检测通常使用血液、唾液等样本，这些 样本中DNA含量较低，且存在大量非DNA成分 ，对后续分析造成干扰。
数据分析难度
由于人类基因组庞大且复杂，对无创DNA检测数 据的分析需要强大的计算能力和专业的生物信息 学知识。
伦理和隐私问题
无创DNA检测涉及人类遗传信息，因此必须考虑 伦理和隐私问题，如数据保护、知情同意等。
未来发展趋势预测及建议
要点一
技术创新将持续推动 领域发展
随着基因编辑、单细胞测序等技术的 不断发展，无创DNA检测技术将实现 更高精度、更快速度的检测，同时降 低检测成本。
要点二
多组学数据整合分析 将成为研究热点
未来，无创DNA检测技术将与其他组 学数据（如蛋白质组学、代谢组学等 ）进行整合分析，更全面地揭示疾病 的发生发展机制。
无创DNA
汇报人：XXX 2024-01-17
目录
• 引言 • 无创DNA检测原理 • 无创DNA检测应用 • 无创DNA检测市场现状及前景 • 无创DNA检测技术挑战与解决方案 • 无创DNA检测产业链协同发展机遇 • 总结与展望
01
引言
下游产业链：患者教育与市场拓展
患者教育
通过宣传和教育活动，提高患者对无创DNA检测的认知度和接受度，促进检测市场的拓展和普及。
市场拓展
通过市场调研和分析，了解患者需求和市场需求，制定针对性的营销策略和推广计划，拓展无创DNA 检测的市场份额和影响力。同时，与医疗机构、科研机构等合作，共同推动无创DNA检测技术的发展 和应用。
技术挑战
1 2 3
样本质量
无创DNA检测通常使用血液、唾液等样本，这些 样本中DNA含量较低，且存在大量非DNA成分 ，对后续分析造成干扰。
数据分析难度
由于人类基因组庞大且复杂，对无创DNA检测数 据的分析需要强大的计算能力和专业的生物信息 学知识。
伦理和隐私问题
无创DNA检测涉及人类遗传信息，因此必须考虑 伦理和隐私问题，如数据保护、知情同意等。
未来发展趋势预测及建议
要点一
技术创新将持续推动 领域发展
随着基因编辑、单细胞测序等技术的 不断发展，无创DNA检测技术将实现 更高精度、更快速度的检测，同时降 低检测成本。
要点二
多组学数据整合分析 将成为研究热点
未来，无创DNA检测技术将与其他组 学数据（如蛋白质组学、代谢组学等 ）进行整合分析，更全面地揭示疾病 的发生发展机制。
无创DNA
汇报人：XXX 2024-01-17
目录
• 引言 • 无创DNA检测原理 • 无创DNA检测应用 • 无创DNA检测市场现状及前景 • 无创DNA检测技术挑战与解决方案 • 无创DNA检测产业链协同发展机遇 • 总结与展望
01
引言
《无创产前项目简介》课件
04
案例分享
成功案例一：早期发现唐氏综合征
总结词
通过无创产前检测，早期发现唐氏综合征，避免生育缺陷儿 。
详细描述
一对夫妇在怀孕早期参加了无创产前项目，检测结果显示胎 儿存在唐氏综合征高风险。经过进一步确诊，医生建议终止 妊娠。避免了生育一个有缺陷的孩子，减轻了家庭和社会负 担。
成功案例二：避免遗传性疾病的传播
总结词
无创产前检测发现胎儿携带遗传性疾病基因，有效避免疾病传播。
详细描述
一对夫妇均为遗传性疾病基因携带者，通过无创产前检测发现胎儿也携带了该 基因。医生建议进行遗传咨询和生育建议，避免了该疾病在家庭中的传播，保 障了未来宝宝的健康。
成功案例三：个性化产前咨询与服务
总结词
无创产前项目提供个性化产前咨询与服务，满足不同家庭的需求。
无创产前诊断的起源和发展
起源
临床应用
无创产前诊断技术最初起源于20世纪 90年代，随着高通量基因测序技术的 发展，无创产前诊断逐渐成为临床常 规检测手段。
目前无创产前诊断已经广泛应用于唐 氏综合征、威廉姆斯综合征等多种染 色体疾病的检测。
发展历程
从最初的基于胎儿细胞检测，到现在 的基于胎儿DNA和RNA的检测，无创 产前诊断技术经历了不断改进和完善 的过程。
03
临床应用
无创产前诊断在临床上的应用
产前筛查
通过无创产前诊断技术， 对胎儿染色体异常进行筛 查，降低出生缺陷率。
遗传病诊断
对于某些遗传性疾病，如 唐氏综合征、威廉姆斯综 合征等，无创产前诊断能 够提供准确的诊断依据。
辅助生殖技术
对于接受辅助生殖技术治 疗的夫妇，无创产前诊断 有助于评估胚胎染色体状 态，提高成功率。
无创产前胎儿DNA检测50页PPT
拉
60、生活的道路一旦选定，就要勇敢地 走自己。
2、要冒一次险!整个生命就是一场冒险。走得最远的人，常是愿意 去做，并愿意去冒险的人。“稳妥”之船，从未能从岸边走远。-戴尔．卡耐基。
梦 境
3、人生就像一杯没有加糖的咖啡，喝起来是苦涩的，回味起来却有 久久不会退去的余香。
无创产前胎儿DNA检测 4、守业的最好办法就是不断的发展。 5、当爱不能完美，我宁愿选择无悔，不管来生多么美丽，我不愿失 去今生对你的记忆，我不求天长地久的美景，我只要生生世世的轮 回里有你。
56、书不仅是生活，而且是现在、过 去和未 来文化 生活的 源泉。 ——库 法耶夫 57、生命不可能有两次，但许多人连一 次也不 善于度 过。— —吕凯 特 58、问渠哪得清如许，为有源头活水来 。—— 朱熹 59、我的努力求学没有得到别的好处， 只不过 是愈来 愈发觉 自己的 无知。 ——笛 卡儿
60、生活的道路一旦选定，就要勇敢地 走自己。
2、要冒一次险!整个生命就是一场冒险。走得最远的人，常是愿意 去做，并愿意去冒险的人。“稳妥”之船，从未能从岸边走远。-戴尔．卡耐基。
梦 境
3、人生就像一杯没有加糖的咖啡，喝起来是苦涩的，回味起来却有 久久不会退去的余香。
无创产前胎儿DNA检测 4、守业的最好办法就是不断的发展。 5、当爱不能完美，我宁愿选择无悔，不管来生多么美丽，我不愿失 去今生对你的记忆，我不求天长地久的美景，我只要生生世世的轮 回里有你。
56、书不仅是生活，而且是现在、过 去和未 来文化 生活的 源泉。 ——库 法耶夫 57、生命不可能有两次，但许多人连一 次也不 善于度 过。— —吕凯 特 58、问渠哪得清如许，为有源头活水来 。—— 朱熹 59、我的努力求学没有得到别的好处， 只不过 是愈来 愈发觉 自己的 无知。 ——笛 卡儿
无创、唐筛、羊穿的区别PPT课件
精品ppt
8
13三体综合征
• 由于对13三体综合症发生的因素所知甚少， 母亲高龄可能是原因之一，患儿母亲的平 均年龄为31.6岁，父亲的平均年龄为34.6岁。
• 此外，有资料表明，79%病例妊娠于寒冷季 节(9-2月)，45%的患儿在出生后一个月内死 亡，90%在6个月内死亡，存活至3岁者少于 5%，平均寿命为130天。
精品ppt
4
发病率
• 本病发生几乎波及世界各地，很少有人种 差异。椐统计染色体异常在新生儿中的发 生率为5-6/1000，唐氏综合症约为1/750， 绝大多数病人属随机发生，但随母亲年龄 的增长其发生率随之升高，一般母亲年龄 35岁以上，该患儿的出生率可高达1/350。
• 一般认为高龄产妇所怀胎儿发生率较高， 但是35岁以下孕妇所产DS缺陷儿占80％。
发生率比一般增高10～30倍，如存活至成
人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆
症状。
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3
ห้องสมุดไป่ตู้
病因及机制
• 唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关， 系21号染色体的异常，有三体，易位及嵌 合3种类型，母龄高，卵子老化是发生不分 离的重要原因。
• 三体型可起自父母生殖细胞减数分裂期21 号染色体的不分离，其发生机制系因亲代 (多数为母方)的生殖细胞在减数分裂时，染 色体不分离所致，孕妇年龄越大，唐氏综 合征发生的可能性越大。
背部和脊椎的部位。如果中枢神经管不能
正常发育，在婴儿出生时，上述部位就可
能出现缺陷。
精品ppt
10
神经管畸形
• 无脑畸形和脊柱裂都是在胎儿发育时就产 生的畸形，所谓“神经管畸形”就是指主 要包括无脑畸形和脊柱裂在内的中枢神经 系统的发育畸形。
无创产前筛查PPT课件
1959年
1866年
John Langdon D own 医生第一次 对唐氏综合征的 典型体征进行完 整的描述并发表。 Down’s syndrome.
法国遗传学家 (Jerome LeJeune)发现 唐氏综合征是 由人体的第21 号染色体的三 体变异造成的 现象。
染色体非整倍体疾病临床表现
• 21、18、13-三体综合征是人类最常见的三 种染色体疾病，患儿面容特殊，绝大多数 为严重智力障碍及器官畸形，对家庭和社 会造成巨大危害和负担。现代医学对胎儿 染色体疾病尚无有效治疗方法，最好的方 法是在孕期通过产前筛查及诊断，发现异 常并及时采取相应措施
样本采集
抽取孕妇外周血5 mL，采用 EDTA 抗凝； 采血完毕后，轻微颠倒采血管4次，并及
时将采血管放置于4℃冰箱中，在4小时 内进行血浆分离工作。 【注意事项】 采血时孕妇无需空腹； 采血管为 5 mL EDTA 抗凝管。做7项检 测需要用10ml抗凝管； 颠倒混匀时动作不能太剧烈，防止溶血。
体胎儿
无创产前基因检测流程
医 院
室枫 林 龙 鼎 实 验
无创产检的优势
早孕期筛查(检出率85%) 中孕期筛查 (检出率81%)
10-13.5周
15-20周
16-22周
24-28周
羊水穿刺
脐带血取样
（流产率0.5-1%）
（流产率1>99%）
适应症和禁忌症
外径宽32cm、外径高35cm。 2）干冰用量：10公斤/2-3天；15公斤/4-5天；
无创产检的可信度研究
样本数 T21
T18
T13
XO
XXY XXX XYY
样本总数
26619 272
1866年
John Langdon D own 医生第一次 对唐氏综合征的 典型体征进行完 整的描述并发表。 Down’s syndrome.
法国遗传学家 (Jerome LeJeune)发现 唐氏综合征是 由人体的第21 号染色体的三 体变异造成的 现象。
染色体非整倍体疾病临床表现
• 21、18、13-三体综合征是人类最常见的三 种染色体疾病，患儿面容特殊，绝大多数 为严重智力障碍及器官畸形，对家庭和社 会造成巨大危害和负担。现代医学对胎儿 染色体疾病尚无有效治疗方法，最好的方 法是在孕期通过产前筛查及诊断，发现异 常并及时采取相应措施
样本采集
抽取孕妇外周血5 mL，采用 EDTA 抗凝； 采血完毕后，轻微颠倒采血管4次，并及
时将采血管放置于4℃冰箱中，在4小时 内进行血浆分离工作。 【注意事项】 采血时孕妇无需空腹； 采血管为 5 mL EDTA 抗凝管。做7项检 测需要用10ml抗凝管； 颠倒混匀时动作不能太剧烈，防止溶血。
体胎儿
无创产前基因检测流程
医 院
室枫 林 龙 鼎 实 验
无创产检的优势
早孕期筛查(检出率85%) 中孕期筛查 (检出率81%)
10-13.5周
15-20周
16-22周
24-28周
羊水穿刺
脐带血取样
（流产率0.5-1%）
（流产率1>99%）
适应症和禁忌症
外径宽32cm、外径高35cm。 2）干冰用量：10公斤/2-3天；15公斤/4-5天；
无创产检的可信度研究
样本数 T21
T18
T13
XO
XXY XXX XYY
样本总数
26619 272
无创DNA
NIPT技术发展的历程
2012 2008
2014
大样本临床 实验
各国临床应 用规范
小样本回顾性 和前瞻性研究
T 21 – DD：99.2 %; FPR0.09 % T18 –DD：96.3 %; FPR0.13 % T 13 –DD：91.0 %; FPR 0.13 % 性染色体异常－DD：90.3 – 93.0 % ; FPR 0.14 % to 0.23 %
1000 基因组拷贝/mL血浆 95% 母体+5% 胚胎 50 胚胎基因组 950 母体基因组
母体 21Chr : 1900 二倍体 21Chr : 2000 二倍体 21三体 21Chr : 100 21Chr : 150 三体 21Chr : 2050
区分2000 vs 2050？
NIPT——prove of the principle
Chromosomal aneuploidy is the major reason why couples opt for prenatal diagnosis. Current methods for definitive diagnosis rely on invasive procedures, such as chorionic villus sampling and amniocentesis, and are associated with a risk of fetal miscarriage. Fetal DNA has been found in maternal plasma but exists as a minor fraction among a high background of maternal DNA. Hence, quantitative perturbations caused by an aneuploid chromosome in the fetal genome to the overall representation of sequences from that chromosome in maternal plasma would be small. Even with highly precise single molecule counting methods such as digital PCR, a large number of DNA molecules and hence maternal plasma volume would need to be analyzed to achieve the necessary analytical precision. Here we reasoned that instead of using approaches that target specific gene loci, the use of a locus-independent method would greatly increase the number of target molecules from the aneuploid chromosome that could be analyzed within the same fixed volume of plasma. Hence, we used massively parallel genomic sequencing to quantify maternal plasma DNA sequences for the noninvasive prenatal detection of fetal trisomy 21. Twenty-eight first and second trimester maternal plasma samples were tested. All 14 trisomy 21 fetuses and 14 euploid fetuses were correctly identified. Massively parallel plasma DNA sequencing represents a new approach that is potentially applicable to all pregnancies for the noninvasive prenatal diagnosis of fetal chromosomal aneuploidies.
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华大基因临床检验资质
人员资质
• 深圳华大临床检验中心现有248人，全部具 有专科以上学历，其中硕士以上68人。 • 报告签发人员具备临床检验资格证。 • 实验室操作人员全部具备PCR资格证
• 遵循CAP、ISO15189等对员工培训的要求。
2018/11/25
技术资质
首批国家卫计委“高通量测序临床应用试点单位”
其它染色体
XO XXX XXY XYY
精确出具21、18、13染色体数目异常的报告和其他染色体数目/结构异常（如T9、T16、T22、Cri du Chat Syndrome、 DiGeorge Syndrome II、Jacobsen Syndrome、1p36 microdeletion syndrome、V an der Woude syndrome 等近100种）补充报告。
2018/11/25
二、项目名称及介绍
胎儿染色体非整倍体无创产前基因检测（NIPT）
1. 采集5ml孕妇外周血，对游离DNA进行高通量测序，经过生物信息分析后得 出胎儿患“染色体非整倍体”的风险率。 2. 针对21三体(唐氏综合征)、18三体(爱德华氏综合征)、13三体(Patau综合 征)，检出率>99.65%，特异性>99.98%。 3. 由于其无创安全、特异性高逐步成为孕妇的首选检测方法。 4. 人类基因组计划完成以来的里程碑技术，全球>400万孕妇接受检测。
国内外开展情况
全球首个突破100万例无创产前的检测机构
截止2016年8月31日，华大基因与全球62个国家，超过2000家医疗机构合作，共检测：
1,406,867例，检出各类出生缺陷超过22449例。
9105
1484 5133 3615
3112
T21 T18 T13 性染色体
检出率99.02%，特异性99.86%
——“全国产前诊断专家组组长边旭明教授2012年9月12日出生缺陷大会主题报告”
禁忌征
1. 染色体异常胎儿分娩史，夫妇一方有明确染色体异常的 孕妇。 2. 孕妇 1 年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接 受过免疫治疗等对高通量基因测序产前筛查与诊断结果 将造成干扰的。 3. 胎儿影像学检查怀疑胎儿有微缺失微重复综合征或其他 染色体异常可能的。 4. 各种基因病的高风险人群。
深圳华大 临床检验中心 天津华大 医学检验所 武汉华大 医学检验所
设备资质
首个获得CFDA批准测序仪及试剂盒的机构
核酸提取Kit
建库Kit
测序Kit
测序仪
项目相关文献材料
方法学 大样本量分析
2011年至今，累计发表37篇 涉及：检测方法学、生物信息算法、多中心临床研究、无创双胎、无创染色体缺失 已发表16篇。 重复、其他染色体异常发现、无创胎儿全基因组分析等。 应用前景综述 Case Report (Trisomy X)
全球主流检测机构评比最佳
2015年4月《新英格兰医学杂志》发表各主流检测机构无创产前基因检测NIPT研究成果 华大基因的无创产前基因检测（NIFTY®）表现最佳
2007年至今，分别在深圳、天津、武汉、北京、上海、南京等成立11家 医学检验所，获得《医疗机构执业许可证》 获得”国家药监总局”首次批准注册的高通量基因测序仪器和试剂盒产品 。 获得”国家卫计委” 在产前筛查与诊断、胚胎植入前筛查、遗传病、肿瘤 诊断与治疗四大专业的“高通量测序技术临床应用试点单位”。 通过质量管理体系ISO17025认证和卫生部临检中心的各项室间质评
2018/11/25
四、华大基因公司情况
2014年8月华大基因自主研发的无创产前基因检测技术（NIFTY®)获得欧 洲专利局授予发明专利，在英国、比利时、西班牙等15个成员国生效。是中国 大陆首个在欧洲获批的无创产前基因检测专利 同时申请的产前相关的专利72件，遍布亚美欧三大洲等十几个国家。
1
国内外专家共识
中国 美国（ACMG） 美国（NSGC)
美国（ACOG）
全球产前诊断专家一致认为该技术是 “一种近似于诊断水平的产前筛查新技术”
加拿大（SOGC） 意大利
英国（ROCG）
澳大利亚 日本（JOSG） Nhomakorabea适应征
1. 所有12-26孕周单/双胎孕妇（包括IVF孕妇） 2. 血清学筛查高危及临界高危（风险率在1/270~1/1000）的 孕妇； 3. 血清学筛查单项指标异常的孕妇； 4. 高龄孕妇； 5. 拒绝侵入性产前诊断或对侵入性产前诊断极度焦虑的孕妇； 6. 珍贵儿，知情后拒绝产前诊断的孕妇； 7. 无产前诊断资质的机构接受的有产前诊断适应症的孕妇； 8. 有侵入性产前诊断禁忌症的孕妇（感染未愈、前置胎盘、先兆 流产征象等） 9. 孕周超出目前产前筛查范围的孕妇
三、该项目在我院开展的情况
• 产科每月的门诊量约6000余人次。 • 随着“二胎政策” 的开放，高龄产妇及妊娠合 并症的产妇日益增多。 • 高龄产妇占产检人数约五分之一，唐氏筛查高 风险人群约0.5%，以上人群均需进一步行无创 DNA检测，而我院目前未开展此项目，故与华大 基因合作。 • 目前产科行此项检查的产妇人数约150人/月。
无创DNA
一、项目开展的目的及意义
1、国家人口发展战略研究课题组目前公布《国家人口发展战略研究报告》显示 ，目前中国每年新生儿数量超过两千万，平均每年新增先天畸形儿为20-30 万名，先天残疾儿童的年出生总数达到80-120万。占自然增长人口的4-6% 2、严重影响儿童健康状况和生存质量的新生儿缺陷的防控不仅是公共卫生问题 已成为影响经济发展和人们正常生活所需要解决的迫切的社会问题。 3、目前临床上进行早孕期和中孕期的常染色体非整倍体检测异常胎儿以21-三 体、18-三体、13-三体较为常见。 4、一个唐氏儿的出生带来的社会负担为90万元，目前尚无有效的治疗方法，唯 一有效的措施是广泛开展产前筛查与诊断，及时诊断胎儿异常，适时终止妊 娠，防止畸形儿出生，是降低出生缺陷的重要手段。 5、目前认为羊水穿刺是诊断染色体畸形的金标准，但是羊水穿刺也有它的缺点 ，即为有创检查，因此存在羊膜腔感染、脐带血肿、流产等风险；且羊水穿 刺的最高孕周不能超过23周。