骨软骨瘤

图示特征性的三层结 构，即最表浅的纤维 层，中间的软骨层 （软骨帽）和深部的 松质骨 ×44
治疗
大多数的单发骨软骨瘤病例不需手术切除，患者可以进行 正常工作和生活。但当单发骨软骨瘤位于躯干骨时，即使 无症状也可切除，以预防发生并非罕见的软骨肉瘤变。 除了上述情况外，手术仅适用于美容或有症状时。如 同所有错构瘤一样，单发骨软骨瘤的手术最好不在儿童期 进行，其原因为骨软骨瘤在完全长成以前很难确定手术适 应症，而且在儿童期切除单发骨软骨瘤可导致局部复发。 然而在少见病例中，如当骨软骨瘤引起相当大的功能障碍 和畸形，或当生长在神经血管束附近时，可在儿童期手术。 单发骨软骨瘤的手术必须切除整个骨软骨瘤及其包膜 （边缘性切除），以避免留下部分软骨帽而再次生长。在 成人没有必要将单发骨软骨瘤的干和基底部从根部切除， 因为单发骨软骨瘤的骨性部分无增生潜能，甚至囊内切除 骨软骨瘤顶部也不会复发。在儿童，手术切除必须是囊外 的，骨软骨瘤的基底部和周围骨膜也必须切除，因为其中 可能存在有生长力的软骨胚，导致术后复发。 当临床和放射影像可疑单发骨软骨瘤有初始肉瘤变时， 手术切除必须是严格囊外切除，边缘性或广泛性切除，要 避免剥脱单发骨软骨瘤软骨表面的包膜，术中防止骨软骨 瘤碎裂。
治疗
多发性骨软骨瘤病的存在并不一定需要作切除术。只 有在局部发生疼痛，或产生压迫症状时，才可考虑切 除有症状或引起症状的骨疣。手术方法同孤立性骨软 骨瘤。切除时必须将覆盖其上的骨膜一并切除，否则 容易复发。 若恶变成成软骨肉瘤，可用肿瘤原位分离 插入式微波天线灭活术，骨缺损可用异体骨重建。对 骨盆的恶性变，处理比较困难，由于不易彻底切除， 复发率很高，可能的话，应早期作半骨盆切除术。放 射疗法对软骨肉瘤无效。
发病原因
（1）由于先天性胚浆缺陷； （2）由于骨骺板的错置移位； （3）从骨膜内层的残余幼稚细胞或化生而成
的软骨细胞逐渐生长而形成骨赘； （4）由于骨膜生长不完全，不能约束骺软骨
的增生，引起软骨的畸形成骨赘； （5）由于在骨骼在长过程中干骺失去共塑形
的能力，使干骺增宽并连续增殖而形成骨赘。
关于骨软骨瘤的发生原因，有几种不同的 学说。（1）D'Ambrosia 等则认为它是因干骺 端骨膜在发展过程中有小的缺口，因而使新生 骨伸出于骨膜之外；（2）由骨骺软骨细胞游 离至骨表面上生长而成；（3）起源于肌腱附 着处的前软骨纤维组织。
临床表现
本病变大都发生于儿童期，临床上多见于1020岁，男性发病率略高于女性。肿块的发现是 病员前来就诊的唯一因素。早期一般无明显症 状。肿块有时会压迫周围组织，如肌肉、神经 等，引起疼痛和不适。少数病例可因肿瘤顶端 穿出筋膜而引起关节交锁。个别股骨下段可以 经骨软骨瘤骨折，从而损伤周围血管，形成腘 动脉的假性动脉瘤。
对于比较严重的骨畸形可待病人成年后，行截骨矫形 术或骨端切除。合并肱桡关节或下尺桡关节脱位，而 前臂旋转功能明显受限的可行桡骨头或尺骨头切除术。 对患手尺偏明显的可行桡骨下端截骨术，胫骨明显外 翻的可行胫骨近端截骨术。
鉴别诊断
仅依靠临床和影像学依据即可诊断，唯一的问 题是鉴别良性骨软骨瘤和发生肉瘤变的骨软骨 瘤。需要全面分析所有的临床、放射影像、骨 扫描、大体病理及组著的家族遗传病史。所有的软 骨内化骨的骨骼均可发病，其中以四肢长管骨 的干骺端最多见。常对称性发生，下肢发病多 于上肢，下肢以膝关节周围骨骼最多。早期肿 瘤小常无症状，一般在儿童和青春期由于骨赘 增生成肿块、发生畸形、压迫附近软组织而疼 痛时方被注意而发现。肿瘤在关节附近可影响 关节功能，压迫神径时（特别是腓总神经）可 引起相应的症状。多发性骨软骨瘤病在儿童早 期就可发现，到青少年时，前臂可发生弓形畸 形，手向尺侧偏斜，有时可有骨盆和胸廓变形。
在骨软骨瘤的顶端，可有一个继发性滑囊形成，特别是较大的 肿瘤抵住肌肉或肌腱时，肌肉或肌腱经常在骨软骨瘤顶端来回摩 擦，则形成一个滑囊。滑囊的内面可有滑膜覆盖，囊腔内有时可 以有游离体。
2. 显微镜检查
软骨帽的软骨细胞排列与正常骺软骨相似，在 年幼病员，偶可见不典型的细胞，如双核细胞 等。但总的看来，软骨细胞密集成团，软骨下 有成熟骨小梁，其中有时仍可看到软骨小灶。 在软骨基质内，可出现钙化及崩解残屑，呈复 杂的镶嵌。介乎钙化的骨样组织和软骨帽之间， 可见移行区，即软骨基质钙化。用组织化学检 查，在软骨帽的软骨细胞内有丰富的碱性磷酸 酶和磷酸化酶。
2.显微镜检查 可见软骨属透明软骨，若软骨 生长活跃，可见软骨细胞排列成柱状。覆盖骨 软骨瘤表面的骨膜与正常骨的骨膜相连接。在 这些骨膜生长层，可看到局灶性软骨化生。在 骨软骨瘤下面，偶而可见多少不等的砂粒状钙 化物质。组织学检查主要是钙化或大部分坏死 的软骨，钙化的软骨基质和钙化残屑。这表明 软骨内化骨的正常过程发生局限性紊乱，以致 原来应该破坏并被骨替代的钙化软骨基质堆积 起来。这现象不能看作还有内生软骨瘤存在。 这些砂粒状钙化灶并非起源于骨内，而是起源 于表面的增殖软骨。
影像学表现
X线表现与孤立性骨软骨瘤相似，仅在许多骨 上有不同大小的骨软骨瘤。膝部附近的骨胳， 如股骨下端、胫骨下端、腓骨上端有大小不等 的骨软骨瘤甚至膝关节上下可因骨软骨瘤的生 长而交锁，甚至类似骨融合，除长管状骨外， 肩胛骨的脊椎缘也是常见的好发部位，然后依 次为有掌骨、跖骨、指骨、趾骨、肋骨、脊椎 和骨盆。髂骨嵴在与骺软骨的连接处，可有无 数的小骨软骨瘤出现。颅骨从未发生过这种病 损。发生恶性变后ECT表现恶变部位代谢明显 活跃。
病理表现
1.大体所见 纵切患骨可见骨软骨瘤并不是覆 盖于皮质上，而是一个不规则的袋状骨皮质。 这种袋状骨皮质是纯粹骨组织，在皮质下面是 松质骨，在骨皮质外面有一层软骨覆盖。骨软 骨瘤一般无明显症状，只是局部肿块形成。有 时肿块压迫周围组织，引起疼痛和不适。如果 肿块体积迅速增大，软骨帽增厚至1cm以上， 则须考虑恶变的可能，这在多发性者比单发性 者多见（多发20%，单发1%）。
软骨来源肿瘤
良性
中间性
骨软骨瘤
透明细胞软骨瘤
软骨瘤
良性成软骨细胞瘤
软骨粘液样纤维瘤
恶性
软骨肉瘤 间充质软骨肉瘤 为分化软骨肉瘤 恶性成软骨细胞瘤 恶性软骨粘液样纤维瘤
单发性骨软骨瘤
单发性骨软骨瘤（孤立性骨软骨瘤）是最 常见的良性肿瘤之一，此肿瘤仅发生于软骨内 化骨的骨骼，多见于长管状骨的近骺区，其特 征是带有软骨帽的骨性隆起物。
多发性骨软骨瘤病（遗传性骨软骨瘤病）
多发性骨软骨瘤病或多发性外生骨疣的发病率 比孤立性骨软骨瘤为小。它是一种骨胳发育异 常，在骨胳上可形成大小不等的骨隆起。为常 染色体显性遗传性疾病，大多数病员有家族遗 传史。这病名称很多，有时称为遗传性畸形性 软骨发育不良，或骨干续连症。后者主要是指 整个患骨的塑型有异常。严重时，儿乎所有软 骨内化骨的骨胳均有不同程度的异常。好发部 位仍以膝和踝邻近的长管状骨最多见，呈双侧 性和对称性。
骨软骨瘤约50%以上生长于股骨下端、胫骨 上端和肱骨上端。少数病例见于脊椎、骶骨、 锁骨和手足的小骨。在长管状骨，往往发生于 干骺端，但偶尔也生于骨骺，即骺生骨软骨瘤。
影像学表现
1.X级表现 骨软骨瘤的X线图象是很典型的。不论其形 态如何，它总是指向骨干，远离骨骺。其边缘可以是整 齐的，但也可以凹凸不齐，依软骨的多少而定，有时呈 吸墨水纸的墨迹状，表明其中软骨尚未钙化。发在于干 骺端肌腱附着处，其生长方向与肌肉牵拉方向一致，呈 倒刺状。如软骨帽出现广泛不规则斑点状钙化，应考虑 恶性变。
病理表现
1.大体所见 骨软骨瘤是一个带蒂的或无柄的骨性隆起，肿瘤大 小不等，直径一般为3～4cm，大者可达10cm以上。肿瘤可分为 宽基型与带蒂型两种，从骨表面向外隆起，表面呈半球状、菜花 状或息肉状。骨软骨瘤结构较特殊，一般可分为三层。①表层为 一薄层纤维组织组成，即软骨膜，和相邻骨膜相连；②中层为软 骨帽盖由灰白略带蓝色的透明软骨组成，其厚度随患者的年龄而 异，年龄越小，软骨帽越厚；在成年人，软骨帽很薄，或几乎消 失，其厚度多在1～5mm之间，成年人软骨帽厚度超过1cm应考 虑恶变的可能。镜下与正常软骨骺板相似，表层软骨细胞及基质 组织较不成熟，愈近底层愈成熟，交界处的成熟软骨细胞排列成 柱状，并见钙化及骨化现象。③基底部为肿瘤的主体，常占肿瘤 的大部分，由海绵状松质骨组成，骨小梁间多为纤维组织，有较 丰富的毛细血管网。肿瘤直径一般为3-4厘米，大的可达8厘米以 上。成年人的骨软骨瘤如果直径超过8厘米，应警惕发生软骨肉 瘤的可能。
2.CT表现 可以较好地显示骨干中轴不规则的肿瘤，瘤 顶部有圆形或菜花状不规则的高密度影，为软骨帽内的 钙化所致，无钙化的软骨帽X线平片显示困难，表现为 低密度透亮带。肿瘤较大时压迫邻近骨骼使之畸形、移 位、萎缩，在腘窝部的肿瘤可压迫毗邻血管形成假性动 脉瘤。
3.MRI表现 能从多方向切面多个角度显示瘤体与患骨 的关系，特殊的软骨信号能直接显示软骨帽，而软骨帽 的变化是恶变的重要征象。MRI还可显示肿瘤周边的滑 囊改变，这些都是MRI检查的优点。