尿崩症诊治
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X-连锁隐性肾性尿崩症 病因：由于AVP的肾脏受体（ AVPR2）基因突变所致。 临床表现：
男性儿童发病 起病年龄早，出生后即有多尿，尿布更换频繁 家族遗传史 常染色体隐性遗传性尿崩症 病因：是由于水通道蛋白2（ AQP2）的基因突变导致。 男孩女孩都发病，临床症状重，婴儿期反复脱水及神经 发育迟缓。
“多尿” ----尿崩症就诊的最重要主诉
尿量持续>3000ml/24小时 干扰了正常的生活
临床表现
烦渴、多尿、多饮症状多数突然出现，尿量5-12L/24小 时、少数16-24L/24小时以上，日夜尿量相近
频繁排尿、饮水、影响休息，大量饮水稀释胃液使食欲下 降，体重减轻，工作效率下降
一些患儿、尤其儿童可表现为夜间尿床、肾或输尿管积水、 肾盂或膀胱扩张、膀胱输尿管反流、肾萎缩、肾衰竭、生 长发育迟缓，遗传性尿崩症患儿发病年龄早，渴觉中枢发 育不全，可引起严重脱水和高钠血症，常危及生命
尿崩症诊治
尿崩症
定义：是由于抗利尿激素分泌不足，或肾脏对ADH反应不 敏感引起肾小管对水的重吸收障碍所致的一组以多尿、烦 渴、多饮、低比重尿、低渗尿为特征的临床综合征
尿崩症可发生于任何年龄，但以青少年多见，男性多于女 性，男女之比2：1
分类
根据病因不同分4类： 中枢性尿崩症（CDI） 肾性尿崩症（NDI） 原发性烦渴症（PP） 妊娠尿崩症（GDI）
肾性尿崩症---获得性
药物：锂盐、地美环素、甲氧氟烷、两性霉素、长春新碱 肾脏疾病：肾炎、肾盂肾炎、多囊肾、尿道梗阻 内分泌性疾病：原醛、肾小管性酸中毒、糖尿病、 电解质紊乱：低钾血症、高钙血症
原发性烦渴
可分为精神性烦渴和致渴性尿崩症两类
精神性烦渴通常为精神分裂症的晚期表现。10%-40%的 精神分裂症患者可发生精神性烦渴。也可发生在双相性情 感障碍的躁狂期和神经官能症的患者。
中枢性尿崩症
（三）浸润性和炎性病变
肉芽肿性疾病：组织细胞病、结节病、Wegener肉芽肿 等
肿瘤性新生物：中枢神经系统淋巴瘤、白血病、转移癌 （最常见肺癌和乳腺癌）
自身免疫性疾病：淋巴细胞性垂体炎
感染：细菌性脑膜炎、结核性脑膜炎、病毒性脑炎
中枢性尿崩症
（四）特发性中枢性尿崩症 （随诊）
原因未明, 约占全部 CDI 的 40 % 可能的原因： 尸检发现视上核, 室旁核和神经垂体萎缩 发现存在抗大细胞神经元抗体 发现存在 AVP基因杂合子突变(G1884V)
临床表现 垂体柄增粗: 50-60% 的 iCDI 患者有垂体
柄增粗, 随访不变者约占 30%, 缩小者
占30-50%, 进一步增大者10-20%体
肾性尿崩症
是由于肾脏集合管对抗利尿激素不敏感或无反应而致。 分类 先天性肾性尿崩症 获得性肾性尿崩症 特发性肾性尿崩症
肾性尿崩症---先天性
若能有效准确的诊断尿崩症的类型，得到有效的治疗，患
者可以向正常人一样的生活。
水代谢
人体的抗利尿激素为精氨酸加压素（AVP）是有下丘脑的 视上核和室旁核的巨细胞神经元合成，转运至神经垂体储 存，是机体调节水代谢平衡的最重要激素。
AVP为小分子9肽激素，分子量1000左右，血浆浓度含量 很低。（测定后干扰物质影响大，未在临床广泛开展）
辅助检查
尿比重：小于1.010 大多数<1.005
血渗透压正常或增高
尿渗透压降低 <300mOsm/kg（<200mOsm/kg) 血AVP检测 影像学检查
垂体CT或MRI(诊断价值更高) 垂体后叶高信号消失:中枢性尿崩特征改变 其它检查:血糖、电解质、肝功能、肾功能、垂体激素、眼
其他作用 分泌入门脉达到垂体，为促进ACTH分泌的因素之一；通 过自主神经有调节心率、呼吸频率和睡眠作用；内皮细胞 V2受体增加血中凝血8因子和假血友病因子释放。
AVP的分泌调节
精细调节：血浆渗透压刺激是AVP主要生理性分泌调节 血浆渗透压正常范围（275-285mOsm/kg）
粗调节：严重低血容量/低血压刺激是AVP释放强烈因素 激素或药物：如糖皮质激素有利尿允许作用 其他：疼痛、恶心、呕吐、应激、缺氧、低血糖等病理症
水摄入：
饮水
食物水 代谢的 内生水
水排出： 粪便 尿液 呼吸 皮肤
AVP生理作用
抗利尿作用 作用于肾脏集合管和远曲小管后段ADH-V2受体，促进 水的重吸收，生成浓缩的尿液。
血管加压作用 作用于血管平滑肌V1受体使之收缩、升高血压；AVP血中 浓度很低，几乎无收缩血管平滑肌致血压升高的作用，但 浓度高时能引起血管收缩而血压升高。
致渴性尿崩症：可有疾病、损伤或药物引起，往往影响中 枢神经系统的多个部位。
妊娠性尿崩症
妊娠性尿崩症临床罕见，精确的发病率难以估计，有文献 报道约2-4/10万孕妇。
可能的病因 妊娠期胎盘产生氨肽酶，此酶活性较非妊娠状态高1000
倍，该酶能迅速降解AVP，胎盘排出后2-3周，AVP的代 谢及尿量可恢复正常 孕酮与甲状腺激素水平增多：拮抗AVP作用 肾小管对AVP的敏感性下降 肾脏产生PG增加，拮抗AVP作用 妊娠前已隐匿性尿崩症
状和温度变化等环境因素
小结
尿崩症是一组以多尿、烦渴、多饮、低比重尿、低渗尿为 特征的临床综合征
临床分4种类型 AVP是调节水代谢的重要激素，血浆渗透压是其释放的主
要调节因素
中枢性尿崩症
是由于下丘脑、垂体柄和垂体后叶损伤造成抗利尿激素合 成、分泌、转运、储存及释放功能缺陷而导致。
常见病因 （一）先天性（占全部CDI的1-2%） 发育缺陷：如视中膈发育不良或其他中线发育缺陷 遗传缺陷：家族性尿崩症，Wolfram综合征 （二）垂体损伤 鞍区肿瘤：颅咽管瘤、生殖细胞瘤及垂体大腺瘤等肿瘤；
颅咽管瘤是最常见的先天性良性肿瘤，起源于鞍膈与垂体柄交界处，任何年龄均可发 病，儿童、青少年多见，术前8-35%发生CDI，术后70-90%发生CDI；生殖细胞瘤来 自垂体后叶及漏斗部，常伴有垂体柄增粗。垂体非功能性腺瘤往往体积较大，更容易 累及垂体柄，比功能性垂体瘤更易导致CDI。
血管疾病：脑动脉瘤、颅内出血； 创伤性：外伤、手术、Baidu Nhomakorabea射性损伤；
男性儿童发病 起病年龄早，出生后即有多尿，尿布更换频繁 家族遗传史 常染色体隐性遗传性尿崩症 病因：是由于水通道蛋白2（ AQP2）的基因突变导致。 男孩女孩都发病，临床症状重，婴儿期反复脱水及神经 发育迟缓。
“多尿” ----尿崩症就诊的最重要主诉
尿量持续>3000ml/24小时 干扰了正常的生活
临床表现
烦渴、多尿、多饮症状多数突然出现，尿量5-12L/24小 时、少数16-24L/24小时以上，日夜尿量相近
频繁排尿、饮水、影响休息，大量饮水稀释胃液使食欲下 降，体重减轻，工作效率下降
一些患儿、尤其儿童可表现为夜间尿床、肾或输尿管积水、 肾盂或膀胱扩张、膀胱输尿管反流、肾萎缩、肾衰竭、生 长发育迟缓，遗传性尿崩症患儿发病年龄早，渴觉中枢发 育不全，可引起严重脱水和高钠血症，常危及生命
尿崩症诊治
尿崩症
定义：是由于抗利尿激素分泌不足，或肾脏对ADH反应不 敏感引起肾小管对水的重吸收障碍所致的一组以多尿、烦 渴、多饮、低比重尿、低渗尿为特征的临床综合征
尿崩症可发生于任何年龄，但以青少年多见，男性多于女 性，男女之比2：1
分类
根据病因不同分4类： 中枢性尿崩症（CDI） 肾性尿崩症（NDI） 原发性烦渴症（PP） 妊娠尿崩症（GDI）
肾性尿崩症---获得性
药物：锂盐、地美环素、甲氧氟烷、两性霉素、长春新碱 肾脏疾病：肾炎、肾盂肾炎、多囊肾、尿道梗阻 内分泌性疾病：原醛、肾小管性酸中毒、糖尿病、 电解质紊乱：低钾血症、高钙血症
原发性烦渴
可分为精神性烦渴和致渴性尿崩症两类
精神性烦渴通常为精神分裂症的晚期表现。10%-40%的 精神分裂症患者可发生精神性烦渴。也可发生在双相性情 感障碍的躁狂期和神经官能症的患者。
中枢性尿崩症
（三）浸润性和炎性病变
肉芽肿性疾病：组织细胞病、结节病、Wegener肉芽肿 等
肿瘤性新生物：中枢神经系统淋巴瘤、白血病、转移癌 （最常见肺癌和乳腺癌）
自身免疫性疾病：淋巴细胞性垂体炎
感染：细菌性脑膜炎、结核性脑膜炎、病毒性脑炎
中枢性尿崩症
（四）特发性中枢性尿崩症 （随诊）
原因未明, 约占全部 CDI 的 40 % 可能的原因： 尸检发现视上核, 室旁核和神经垂体萎缩 发现存在抗大细胞神经元抗体 发现存在 AVP基因杂合子突变(G1884V)
临床表现 垂体柄增粗: 50-60% 的 iCDI 患者有垂体
柄增粗, 随访不变者约占 30%, 缩小者
占30-50%, 进一步增大者10-20%体
肾性尿崩症
是由于肾脏集合管对抗利尿激素不敏感或无反应而致。 分类 先天性肾性尿崩症 获得性肾性尿崩症 特发性肾性尿崩症
肾性尿崩症---先天性
若能有效准确的诊断尿崩症的类型，得到有效的治疗，患
者可以向正常人一样的生活。
水代谢
人体的抗利尿激素为精氨酸加压素（AVP）是有下丘脑的 视上核和室旁核的巨细胞神经元合成，转运至神经垂体储 存，是机体调节水代谢平衡的最重要激素。
AVP为小分子9肽激素，分子量1000左右，血浆浓度含量 很低。（测定后干扰物质影响大，未在临床广泛开展）
辅助检查
尿比重：小于1.010 大多数<1.005
血渗透压正常或增高
尿渗透压降低 <300mOsm/kg（<200mOsm/kg) 血AVP检测 影像学检查
垂体CT或MRI(诊断价值更高) 垂体后叶高信号消失:中枢性尿崩特征改变 其它检查:血糖、电解质、肝功能、肾功能、垂体激素、眼
其他作用 分泌入门脉达到垂体，为促进ACTH分泌的因素之一；通 过自主神经有调节心率、呼吸频率和睡眠作用；内皮细胞 V2受体增加血中凝血8因子和假血友病因子释放。
AVP的分泌调节
精细调节：血浆渗透压刺激是AVP主要生理性分泌调节 血浆渗透压正常范围（275-285mOsm/kg）
粗调节：严重低血容量/低血压刺激是AVP释放强烈因素 激素或药物：如糖皮质激素有利尿允许作用 其他：疼痛、恶心、呕吐、应激、缺氧、低血糖等病理症
水摄入：
饮水
食物水 代谢的 内生水
水排出： 粪便 尿液 呼吸 皮肤
AVP生理作用
抗利尿作用 作用于肾脏集合管和远曲小管后段ADH-V2受体，促进 水的重吸收，生成浓缩的尿液。
血管加压作用 作用于血管平滑肌V1受体使之收缩、升高血压；AVP血中 浓度很低，几乎无收缩血管平滑肌致血压升高的作用，但 浓度高时能引起血管收缩而血压升高。
致渴性尿崩症：可有疾病、损伤或药物引起，往往影响中 枢神经系统的多个部位。
妊娠性尿崩症
妊娠性尿崩症临床罕见，精确的发病率难以估计，有文献 报道约2-4/10万孕妇。
可能的病因 妊娠期胎盘产生氨肽酶，此酶活性较非妊娠状态高1000
倍，该酶能迅速降解AVP，胎盘排出后2-3周，AVP的代 谢及尿量可恢复正常 孕酮与甲状腺激素水平增多：拮抗AVP作用 肾小管对AVP的敏感性下降 肾脏产生PG增加，拮抗AVP作用 妊娠前已隐匿性尿崩症
状和温度变化等环境因素
小结
尿崩症是一组以多尿、烦渴、多饮、低比重尿、低渗尿为 特征的临床综合征
临床分4种类型 AVP是调节水代谢的重要激素，血浆渗透压是其释放的主
要调节因素
中枢性尿崩症
是由于下丘脑、垂体柄和垂体后叶损伤造成抗利尿激素合 成、分泌、转运、储存及释放功能缺陷而导致。
常见病因 （一）先天性（占全部CDI的1-2%） 发育缺陷：如视中膈发育不良或其他中线发育缺陷 遗传缺陷：家族性尿崩症，Wolfram综合征 （二）垂体损伤 鞍区肿瘤：颅咽管瘤、生殖细胞瘤及垂体大腺瘤等肿瘤；
颅咽管瘤是最常见的先天性良性肿瘤，起源于鞍膈与垂体柄交界处，任何年龄均可发 病，儿童、青少年多见，术前8-35%发生CDI，术后70-90%发生CDI；生殖细胞瘤来 自垂体后叶及漏斗部，常伴有垂体柄增粗。垂体非功能性腺瘤往往体积较大，更容易 累及垂体柄，比功能性垂体瘤更易导致CDI。
血管疾病：脑动脉瘤、颅内出血； 创伤性：外伤、手术、Baidu Nhomakorabea射性损伤；