妊娠中期妇女唐氏筛查及产前诊断结果分析

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十堰市孕中期妇女产前筛查结果分析

［图分类号］Ｒ１．中７５５［文献标识码］Ａ［章编号］１０ —１４（０００ —０６ —０文０５７０２１）３０４２
缺陷给患儿家庭及社会带来沉重的负担，中唐氏其合症（ｏｎＳＳｎｒｍｅＳ和神经管畸形是两种Ｄｗｙｄｏ，Ｄ）严重的出生缺陷。ＤＳ又称２ｌ三体综合症，小儿中最常见是的一种，婴中发生率约１（０～８０口。Ｄ活／６００）］Ｓ伴随多种先天性畸形，约４患儿有先天性心脏缺陷，有患儿伴有大ｏ所严重程度不一的智力障碍。神经管是胎儿的中枢神经系统，
神经管畸形的发生率为０２～０４，要表现为无脑儿、．．主
１４统计学处理．
采用ＳＳ１５统计软件进行统计分析，的比较用卡ＰＳ１．率方检验，＜００Ｐ．５为差异有显著性统计 Hale Waihona Puke 意义。２结果
ＨＣ）游离雌三醇３项指标检测。Ｇ￣及１２检测方法．采孕妇空腹静脉血３，离血清保存在一２ ℃ 冰箱备ｍｌ分Ｏ检。１内采用时间分辨免疫荧光法测定血清ＡＦＦｅ－周Ｐ、ｒｅ
３讨论注：神经管畸型发生率比较，与 ”Ｐ＜Ｏ０．１
ＤＳ和神经管畸形是非常严重的胎儿先天缺陷，直备一受关注。为减少Ｄｓ患儿的出生，国妇产科学会（ＣＧ）美ＡＯ

孕中期唐氏综合征的血清学二联与三联产前筛查的比较分析

孕中期唐氏综合征的血清学二联与三联产前筛查的比较分析摘要】目的：分析并探讨血清学二联与三联产前筛查方法对孕中期唐氏综合征的筛查作用。

方法：选取我院产前筛查孕妇5432例。

分别记录二联与三联产前筛查的结果，并与随访妊娠结果进行比较。

观察阳性率、检出率以及假阳性率。

结果：二联检查结果显示5432例孕妇中高风险427例，阳性率为7.86%；三联检查结果显示5432例孕妇中高风险291例，阳性率为5.36%。

二联检查结果阳性率明显高于三联阳性率（χ2=27.50，P<0.05）。

随访妊娠结果显示，有6例新生儿为唐氏综合征。

二联检出4例，检出率为66.67%，假阳性率为7.79%；三联检出5例，检出率为83.33%，假阳性率为5.27%。

二联检出率明显低于三联，且假阳性率明显高于三联（χ2=28.26，P<0.05）。

结论：二联与三联产前筛查对于孕中期唐氏综合征筛查均有一定作用，但是三联检出率更高，且假阳性率更低，临床上有更好的应用效果。

【关键词】孕中期；唐氏综合征；二联；三联；产前筛查【中图分类号】R714 【文献标识码】A 【文章编号】2095-1752（2016）09-0250-02唐氏综合征（Down's syndrome），也被称之为21-三体综合征，是由于21号染色体多出一条导致染色体结构异常，从而起病，是人类最早发现确定的染色体疾病[1]。

这种21号染色体的异常存在是因为在生殖细胞减数分裂或受精卵有丝分裂的过程中21号染色体未分离所导致的[2]。

为了解决和更早更及时的发现胎儿是否患有唐氏综合症，适当的唐筛检查是十分必要的，其中血清学检查是一种唐筛重要手段。

所以，研究产前筛查孕妇5432例。

分别记录二联与三联产前筛查的结果，并与随访妊娠结果进行比较，从而探查血清学二联与三联产前筛查方法对孕中期唐氏综合征的筛查作用。

1.资料与方法1.1 一般资料选取2012年12月～2013年12月，来我院进行产前筛查孕妇5432例。

2024产前筛查和产前诊断质量控制指标

产前筛查和产前诊断质量控制指标指标一、孕中期血清学产前筛查21三体综合征检出率定义：单位时间内，孕中期血清学产前筛查胎儿实际患21三体综合征的孕妇中，血清学产前筛查胎儿为21三体综合征高风险的孕妇比例。

计算公式：孕中期血清学产前筛查21三体综合征检出率二孕中期血清学产前筛查胎儿为21三体综合征真阳性的孕妇数孕中期血清学产前筛查胎儿为21三体综合征真阳性孕妇数+假阴性孕妇数说明：根据不同血清学产前筛查方法（二联、三联、四联筛查）分别统计该指标。

指标二、孕中期血清学产前筛查21三体综合征假阳性率定义：单位时间内，孕中期血清学产前筛查胎儿实际未患21三体综合征的孕妇中，血清学产前筛查胎儿为21三体综合征高风险的孕妇比例。

计算公式：孕中期血清学产前筛查21三体综合征假阳性率二孕中期血清学产前筛查胎儿为21三体综合征假阳性的孕妇数孕中期血清学产前筛查胎儿为21三体综合征假阳性孕妇数+真阴性孕妇数指标三、孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测高风险孕妇接受遗传学产前诊断的比例定义：单位时间内，孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测（以下简称cffDNA检测）胎儿为目标疾病高风险的孕妇中，接受遗传学产前诊断的孕妇比例。

计算公式：cffDNA检测高风险孕妇接受遗传学产前诊断的比例二cffDNA检测胎儿为目标疾病高风险且接受遗传学产前诊断的孕妇.nno/x I UU/o 数同期cffDNA检测胎儿为目标疾病高风险的孕妇总数说明：cffDNA检测目标疾病是指21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征。

指标四、cffDNA检测目标疾病复合阳性预测值定义：单位时间内，cffDNA检测胎儿为目标疾病高风险的孕妇中，经遗传学产前诊断确诊为胎儿患目标疾病的孕妇比例。

计算公式：CcffDNA检测胎儿为目标疾病真阳性的孕妇数X100%同期cffDNA检测胎儿为目标疾病高风险的孕妇总数说明：cffDNA检测目标疾病是指21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征。

1000例孕妇孕中期唐氏筛查检测分析

段琳，王淑仙，王硕
（河北大学附属医院，河北保定０７１０００）
摘要：目的探讨孕中期唐氏筛查检测的临床意义。方法应用时间分辨免疫荧光法对１０００例孕１４２１周妊娠妇女进行血清甲胎蛋白和游离绒毛膜促性腺激素水平检测，将被测的孕妇血清标记物的数值结合孕妇的年龄、体重、孕周、种族、既往病史等因素输入到筛查软件中进行综合分析，得出妊娠唐氏筛查结果。结果１０００例孕妇中，唐氏综合征筛查高风险２２例，占筛查总数的２．２％，唐氏筛查阳性病例行羊水穿刺术，发现２１一三体综合征１例，占阳性筛查病例的
ｏｆＤｏｗｎ’ Ｓｓｙｎｅｄａｍｎｉｏｃｅｎｔｅｓｉｓ，１ｃａｓｅｏｆｗｈｉｃｈｗａｓＤｏｗｎ ’ Ｓｓｙｎｄｒｏｍｅ，ａｃｃｏｕｎｔｉｎｇ
ＭｅｔｈｏｄｓＴｈｅｌｅｖｅｌｏｆｓｅｒｕｍＡＦＰａｎｄｆｒｅｅ－ｐ－－ｈＣＧｏｆ１０００ｐｒｅｇｎａｎｔｗｏｍｅｎ（１４・－２１ｗｅｅｋｓ）ｗｅｒｅｄｅｔｅｃｔｅｄｂｙ
ａｃｏｍｐｒｅｈｅｎｓｉｖｅａｎａｌｙｓｉｓｂｙｔｈｅｓｃｒｅｅｎｉｎｇｓｏｆｔｗａｒｅ．ＲｅｓｕｌｔｓＩｎ１０００ｃａｓｅｓｏｆｐｒｅｇｎａｎｔｗｏｍｅｎ，２２ｃａｓｅｓ

唐筛分析报告

唐筛分析报告1. 引言唐筛是一种常用的产前筛查方法，用于检测胎儿是否患有唐氏综合征。

唐氏综合征是一种常见的染色体异常疾病，患者常伴有智力低下和身体发育迟缓等特征。

通过对孕妇进行唐筛的筛查，可以提前发现患有唐氏综合征的胎儿，帮助家庭做出合理的决策。

本报告旨在对唐筛的分析结果进行总结和解释，并提供相应建议。

以下是分析报告的具体内容。

2. 数据收集在进行唐筛分析之前，需要收集相关的数据。

这些数据通常包括孕妇的个人信息、孕周以及唐筛相关指标的测量结果等。

3. 数据分析在收集到足够的数据后，接下来需要对数据进行分析。

唐筛分析通常涉及以下几个方面的内容：3.1 孕妇个人信息在唐筛分析中，孕妇的个人信息是非常重要的一部分。

这包括孕妇的年龄、婚姻状况、孕次和孕周等。

通过对这些信息的统计和比较，可以了解不同因素对唐筛结果的影响。

3.2 唐筛指标测量结果唐筛指标通常包括孕妇血清中的辅酶A、甲基硫氨酸和孕激素等物质的浓度。

通过检测这些指标的数值，可以进行唐筛的分析和评估。

3.3 统计分析在唐筛分析中，通常进行一系列的统计分析，以进一步了解唐筛结果的意义和变异性。

常用的统计方法包括均值、中位数、标准差、相关性分析等。

4. 结果解释在进行唐筛分析后，我们需要对结果进行解释。

从数据分析的结果中，我们可以看出不同孕妇个人信息和唐筛指标的测量结果与唐筛结果之间的关系。

根据分析结果，我们可以得出一些结论，例如某个年龄段的孕妇患有唐氏综合征的风险更高，或者某个唐筛指标超过一定范围的孕妇可能需要进一步的检查确认。

5. 建议和注意事项根据唐筛分析的结果，我们可以给出一些建议和注意事项。

这些建议可能包括以下内容：•对风险较高的孕妇进行进一步的唐氏筛查或基因检测。

•提供遗传咨询和心理支持，帮助孕妇和家庭理解和应对唐氏综合征的风险。

•注意孕妇的生活方式和饮食习惯，保持健康的生活状态，减少唐氏综合征等染色体异常发生的风险。

6. 结论本报告对唐筛的分析结果进行了总结和解释，并给出了相应的建议和注意事项。

唐氏综合症妊娠孕中期产前筛查结果分析

方法应用时间分辨荧光免疫法对２４６４例孕１５～２Ｏ周孕妇血清进行甲胎蛋白（ＡＦＰ）和绒毛促性腺激素（ｐ — ｈＣＧ）浓度
检测，再根据孕妇年龄、孕周、体重等因素通过唐氏筛查软件算出风险系数，阳性切割值为１／２５０、１／３５０，对高风险者进行Ｂ超、羊水染色体检查，新生儿检查结果对照。结果筛查２４６４例孕妇，高风险孕妇１４２例，阳性率为５．７Ｏ。其中唐氏高风险８７例，１８一三体高风险１８例，神经管畸形高风险３７例。高风险孕妇行羊水染色体检查６Ｏ例，发现异常核型
颉晓玲，周兰霞，朱江，杜晓云，耿锦楠
（兰州大学第一医院中心实验室，甘肃兰州７３００００）
【摘要】目的探讨孕中期产前唐氏综合征筛查对胎儿染色体异常及神经管缺陷的作用，以期降低出生儿缺陷。
ＣｌｉｎｉｃａｌａｎａｌｙｓｉｓｏｆＤｏｗｎ＇ｓｓｙｎｄｒｏｍｅｓｃｒｅｅｎｉｎｇｒｅｓｕｌｔｓｏｆｓｅｃｏｎｄｔｒｉｍｅｓｔｅｒｐｒｅｇｎａｎｃｙｐｒｅｎａｔａｌ
ＨＣＧｉｎｔｈｅｓｅｒｕｍｗａｓｄｅｔｅｃｔｅｄｉｎ２４６４ｐｒｅｇｎａｎｔｗｏｍｅｎａｔａｂｏｕｔ１５ｔｈ￣２０ｔｈｗｅｅｋｓｇｅｓｔａｔｉｏｎｗｉｔｈＴｉｍｅ－ｒｅｓｏｌｖｅｄｆｌｕｏ — ｒｅｓｃｅｎｃｅｉｍｍｕｎｏａｓｓａｙａｎｄｃａｌｃｕｌａｔｅｔｈｅｉｒｒｉｓｋｃｏｅｆｆｉｃｉｅｎｔｗｉｔｈｐｒｏｆｅｓｓｉｏｎａｌｓｏｆｔｗａｒｅ．ＫａｒｙｏｔｙｐｅａｎａｌｙｓｉｓｆｏｒａｍｎｉｏｔｉｃｆｌｕｉｄａｎｄＢ－ｕｌｔｒａｓｏｎｏｇｒａｐｈｙｗａｓｏｆｆｅｒｅｄｔＯｗｏｍｅｎａｔｈｉｇｈｒｉｓｋ，Ｎｅｏｎａｔａｌｓｃｒｅｅｎｉｎｇｒｅｓｕｌｔｓａｓａｃｏｎｔｒｏ１．ＲｅｓｕｌｔｓＩｎ２４６４ｐｒｅｇ — ｎａｎｔｗｏｍｅｎ，１４２ｃａｓｅｓ（５．７）ｗｅｒｅｈｉｇｈｒｉｓｋ．８７ｃａｓｅｓｗｅｒｅａｔｈｉｇｈｒｉｓｋｆｏｒＤｏｗｎＳｓｙｎｄｒｏｍｅ．１８ｃａｓｅｓｗｅｒｅａｔｈｉｇｈ

妊娠中期唐氏筛查结果及产前诊断与妊娠结局分析

妊娠中期唐氏筛查结果及产前诊断与妊娠结局分析作者：刘梅来源：《中国保健营养·中旬刊》2013年第12期【摘要】目的：探讨妊娠中期唐氏筛查及产前诊断在胎儿异常和妊娠结局预测中的价值。

方法：收集2012年10月至2013年10月我市各级医院期进行唐氏筛查孕妇3930例，对其唐氏筛查结果及产前诊断与妊娠结局进行分析。

结果：3930例筛查孕妇中，高风险孕妇366例，高风险率为9.31%，其中21-三体高风险孕妇301例，占7.66%，18-三体高风险孕妇45例，占1.14%，神经管缺陷高风险孕妇20例，占0.51%；年龄≥35岁孕妇胎儿染色体异常检出率高于年龄【关键词】唐氏综合征；筛查；妊娠结局【中图分类号】R714 【文献标识码】 A 【文章编号】唐氏综合征（Down’s syndrome， DS）即21-三体综合征，为临床常见遗传病，由染色体异常所致[1]。

DS患儿往往存在智力障碍和生长发育迟缓、特殊面容等特点，为患儿、家庭及社会带来沉重负担[2]。

DS临床治疗尚无行之有效的疗法，故而加强唐氏筛查和产前诊断对降低缺陷胎儿出生率具有重要意义。

本研究对孕中期孕妇3930例进行唐氏筛查，旨在探讨妊娠中期唐氏筛查及产前诊断在胎儿异常和妊娠结局预测中的价值，现报告如下。

1资料与方法1.1一般资料收集2012年10月至2013年10月我市各级医院期进行唐氏筛查孕妇3930例，年龄20～45岁，平均年龄（26.75±3.26）岁；孕周14～26周，平均孕周（20.32±6.23）；年龄≥35岁153例，年龄1.2方法所有筛查对象均于静脉抽取2ml血液，分离血清，分离标本置于-25℃冰箱保存，于一周内送检筛查中心进行检测，筛查指标包括孕妇AFP、free-β-hCG 和uE3，并做好质控。

测定方法采用时间分辨免疫荧光法，所用试剂均购自Wallac 公司，结合孕妇年龄、体重、孕周等因素，通过Multical 软件计算21-三体、18-三体综合征和开放性神经管畸形的风险概率。

产前筛查状况分析报告

产前筛查状况分析报告产前筛查是指在孕妇妊娠早期进行的一项检查，目的是为了发现胎儿潜在的遗传疾病，帮助孕妇了解胎儿的健康状况，及时采取相对应的措施。

通过本次产前筛查，我们得知了孕妇的产前筛查状况，判断出了胎儿的健康状况。

根据检查结果，我们可以看到以下情况：首先，胎儿的先天性畸形筛查结果为阴性。

这意味着胎儿在外貌和器官结构上没有发现任何异常情况，是一个健康的胎儿。

这是一个好消息，说明胎儿的正常发育。

其次，胎儿的遗传疾病筛查结果也是阴性，意味着在我们进行的常见遗传疾病筛查中，未发现胎儿患有遗传疾病的风险。

这也是一个好消息，说明孕妇没有携带有风险的遗传基因，胎儿在这方面也是安全的。

再次，孕妇的乙肝病毒携带情况筛查结果为正面。

这代表着孕妇携带了乙肝病毒，这对胎儿的健康存在一定的风险。

在妊娠期间，乙肝病毒可以通过血液传播给胎儿，导致胎儿感染。

因此，我们建议孕妇在妊娠期间加强对乙肝病毒的监测和管理，随时与医生保持联系，以便及时采取措施保护胎儿的健康。

最后，我们还发现孕妇在产前筛查中的唐筛情况存在一些问题。

唐筛是为了检测胎儿是否存在唐氏综合症的一种筛查方法。

根据产前筛查结果，我们发现唐筛阳性的概率较高，说明胎儿有一定风险患有唐氏综合症。

这是一个需要引起重视的问题，建议孕妇尽快咨询医生进行深入的检查和诊断，以确定胎儿是否真的患有唐氏综合症。

综上所述，通过本次产前筛查状况分析报告，我们得知孕妇的产前筛查状况，可以初步了解胎儿的健康状况。

孕妇在大多数项目的筛查中都表现出良好的状况，但在乙肝病毒携带情况和唐筛方面存在一定的风险。

建议孕妇加强对乙肝病毒的监测和管理，咨询医生进行进一步确诊和治疗，以确保胎儿的健康。

同时，孕妇也应当咨询医生对唐氏综合症进行进一步的诊断，以了解胎儿的真实状况，及时采取相应措施。

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妊娠中期妇女唐氏筛查及产前诊断结果分析
【摘要】目的探讨妊娠中期妇女唐氏筛查对于严重先天性缺陷儿宫内诊断的临床价值以及不同高风险值诊断阳性率的差别。

方法采用时间分辨免疫荧光法(DEL FIA)对37 267例妊娠中期妇女进行血清甲胎蛋白和游离β人绒毛膜促性腺激素检测,应用Multicalc软件计算出风险值。

高风险孕妇经遗传咨询,知情同意,自愿选择行产前诊断。

结果37 267例孕妇中筛查出高风险孕妇2 401例,阳性率为6.44%,其中唐氏综合征高风险孕妇2 066例,789例(羊水463例,脐血326例)接受产前诊断,发现胎儿染色体异常38例,异常检出率为4.82%,其中唐氏综合征12例,18三体综合征1例。

不同高风险值范围孕妇诊断阳性率差异无显著性(P＞0.05)。

结论产前筛查对于严重先天性缺陷儿的宫内诊断具有重要的临床价值,高风险是指导产前诊断的确切指征。

【关键词】遗传筛查;产前诊断;畸形
唐氏综合征(Downp’s syndrome)是人类最常见的染色体异常引起的疾病。

其发病率约为1∶600～1∶800[1],据统计目前我国大约有60 万以上唐氏综合征患儿,给社会和家庭带来沉重的负担。

18-三体综合征新生儿发病率为1 /3 500～1 /8 000,男女之比为1∶4。

目前唐氏综合征和18-三体综合征还无较好的治疗和预防方法,妊娠中期通过母血清学指标筛查胎儿唐氏综合征、18-三体综合征和神经管畸形(NTD),对提高严重先天性缺陷儿的宫内诊断率具有重要的临床价值。

本院2008年1月至2009年8月开展孕中期唐氏综合征筛查,共筛查842名,现将结果报告如下。

1 资料与方法
1.1 一般资料接受产前筛查妊娠中期妇女37 267 例,年龄为21～48岁。

1.2 产前筛查方法取孕妇静脉血2 ml,离心取血清,存于-20℃冰箱,于1周内检测。

采用时间分辨免疫荧光法(DELFIA)测定甲胎蛋白(AFP)和游离β-人绒毛膜促性腺激素(f-β-HCG),然后结合孕妇孕周、年龄、体质量、单双胎情况、糖尿病、吸烟等相关因素,应用Multicalc软件计算出风险值。

唐氏综合征高风险的切割值(cut-off)为1∶270,18-三体综合征高风险切割值为1∶350,高于此切割值为高风险。

当AFP的中位数倍数(MOM)≥
2.5为NTD高风险。

1.3 产前诊断方法
对于唐氏综合征、18-三体综合征和NTD高风险的孕妇通过电话通知召回,逐一进行遗传咨询,根据知情同意原则由孕妇选择行羊水或脐血穿刺胎儿细胞培养染色体核型分析。

NTD高风险孕妇采用超声诊断并定期随访。

1.4 统计学方法风险率由随机筛查统计分析专用软件连机统计分析,筛查结果应用SPSS1110统计软件分析。

2 结果
2.1 唐氏综合征高风险率842例孕妇孕中期筛查中,检出唐氏综合征高风险孕妇68例,阳性率7.2%(61/842),DS高风险孕妇＜35岁40例,占唐氏综合征高风险孕妇的58.82%。

≥35岁28例,占41.18%。

2.2 18-三体综合征高风险率945例孕妇孕中期筛查中,检出18-三体综合征高风险孕妇9例,阳性率0195%(9/945),18-三体综合征高风险孕妇＜35岁6例,占18-三体综合征高风险孕妇的66167%;≥35岁3例,占33133%。

2.3 F-β-HCG或AFP MOM检测在945例筛查孕妇中,对22例F-β-HCG MoM 异常或AFP MOM低,而唐氏综合征风险率在1/280～1/800,采用B超检查追踪,发现胎儿异常1例,为成骨发育不全。

2.4 在高风险孕妇中,发现其他胎儿异常3例:1例宫内发育迟缓;多囊肾1例;死胎1例。

3 讨论
产前筛查对于唐氏综合征、18-三体综合征和NTD胎儿宫内诊断具有重要的临床价值。

孕期血清学筛查方法简便易行,损伤小,可以为产前诊断提供参考依据[2]。

在发达国家,产前筛查和诊断已被明确列入产前常规检查项目之一。

本文筛查阳性率为6.44%,与国内报道的结果相符[3]。

本文结果显示,在筛查高风险的2 402例孕妇中,789例孕妇实施了胎儿细胞学诊断,确诊唐氏综合征12例,18-三体综合征1例,均采取了及时终止妊娠等措施,有效防止了严重先天缺陷儿的出生。

唐氏综合征是偶发的,同时缺乏有效的治疗手段,广泛开展产前筛查工作和产前诊断工作,防止此类患儿的出生是行之有效的方法。

产前筛查高风险不仅限于提示三体征的诊断。

本研究中842例孕妇因血清学筛查阳性实施产前诊断,除了查出唐氏综合征13例,18-三体综合征1例,还有多例其他异常染色体核型。

与国内其他报道的结果相符[4]。

可见产前筛查不仅仅局限于三体征,对其他染色体异常也能给予提示,或者为是否选择性地进行亲代核型分析提供参考。

孕妇对产前筛查以及产前诊断的知识了解很少,误认为产前筛查就是确诊方法,高风险就意味着胎儿患病,而匆忙做出终止妊娠的决定。

也有部分孕妇对唐氏综合征的临床表现以及预后知之甚少,过多地担心羊水穿刺可能带来的流产风险,带着侥幸心理拒绝产前诊断,最终导致患儿的出生。

因此为降低唐氏综合征患儿的出生率,除了研发检出率高的产前筛查技术之外,还要加大宣传力度,提高公众和孕妇对唐氏综合征产前诊断的认知和信任程度,使孕妇得到科学的建议和接受产前诊断,从而实现产前筛查的最终目标。

参考文献
[1] 吴刚,伦玉兰.中国优生科学.科学技术文献出版社,2000:306.
[2] 陆国辉,陈天健,黄尚志,等.产前诊断及其在国内应用的分析.中国优生与遗传杂志,2003,11(1):11-12.
[3] 陆建英,王天飞,杨惠珠,等.7059例孕妇唐氏综合征筛查及羊水产前诊断.中国优生与遗传杂志,2007,15(7):24-25.
[4] 戴美珍,王菊清,金先富,等.唐氏综合征筛查中检出28例其他染色体异常.中国优生与遗传杂志,2007,15(9):44.。