唐氏筛查报告图片
检测报告模板
无创产前亲子鉴定遗传咨询报告一．检测结论检测结果支持“韩梅梅”胎儿DNA样品与“李磊”提供的DNA样品之间符合孟德尔遗传定律，即DNA样品的提供双方符合生物学亲子关系。
待测样品的累计父权指数（CPI）为+82，亲权概率为>％。
在本报告中，胎儿DNA样品为检测对象，男方提供的为待测样品。
二．样品信息检案号：PPT81委托人：韩梅梅检测对象样品：血液待测样品类型：血液受理日期：2017年6月29日检测日期：2017年7月11日本报告属于实验室科研检测报告，仅对本次送检样本负责，不作为司法鉴定用途。
三．检测方法本检测方法使用高通量测序技术，对孕妇外周血中的游离DNA进行测序和分析，筛选出胎儿特异的SNP位点（在本检测中称为信息位点）并与待测样品的测序结果进行比对，检验两个样品是否符合孟德尔遗传定律。
具体方法如下：1.在高速离心机中分离血液，获得血浆；2.提取血浆和待测样品中的DNA；3.采用高通量测序和液相杂交捕获技术对样品进行测序；4.使用超级计算平台对测序结果进行分析；5.如果胎儿浓度达到要求，出具报告；如果胎儿浓度过低，需要重新抽取孕妇外周血。
四．检测结果1.待测样品SNP分型清晰，无污染，符合质控标准；图1. 待测样品SNP分型图。
蓝色和红色用于标识不同的染色体。
2.从检测对象中分析筛选出379个信息位点，符合质控标准；3.与待测样品SNP分型结果比对后，信息位点中有1个位点不符合孟德尔遗传定律，错配率为%；4.所有信息位点在22条常染色体上的分布情况，绿色为符合孟德尔遗传定律的信息位点，红色为不符合孟德尔遗传定律的信息位点；图2. 所有检测位点在染色体上的分布。
最外圈为染色体，内侧三个圈为待测样品，母本样品和胎儿样品的SNP分布，灰色为非信息位点，绿色为符合孟德尔遗传定律的信息位点；红色为不符合孟德尔遗传定律的信息位点。
左下图为待测样品不符合亲子关系的对照示意图；右下为待测样品符合亲子关系的对照示意图。
唐氏筛查报告
校正因素： 人种： 白种人、亚洲人： 1.00
黑人：1.10
IDDM：0.75 ~ 0.80 (AFP)
MSAFP:唐氏症 vs 正常 LR计算
120
LR= YDS / YUA
100 80
YDS
唐氏症 正常
60 40 20 0 0
0.1 0.2 YUA
50
0.5
100 MSAFP(MoM)
1.0
2.0
(出生率：‰ )
唐氏综合症的自然发生率
1:5 1:10
1:50 1:100 1:250 1:500 1:1000 1:2000
28 26 24 22 20 18 16 14 12 10 8 10 15 20 25 30 35 40 45 50
孕龄EDD
哪些孕妇需进行产前筛查
大于35岁后，唐氏症的出生率明显 增高，但总出生量只占不到30%，其 余70%多均为34岁以下的孕妇所生
总风险度(合并危险度)计算
初始风险度 (年龄特异性危险度) × LR(AFP) × LR(HCG) × LR(uE3)
= 总风险度
唐氏症儿筛查流程图
妊娠15-20周时抽血5mL
将孕妇的 基本资料 填写在申 请单上
测定AFP，HCG，uE3 OSB危险度 >1:1152
电脑算出唐氏症 的合并危险度
筛查的概念
应该对所有孕妇进行筛查
如何筛查唐氏症儿？
唐氏症筛查的历史
1984年前，对年龄大于35岁的孕妇作羊膜穿 刺，羊水细胞染色体检查 1984年，美国Dr. Merkatz、Dr. Cuckle & Wald发现唐氏症儿孕妇血中AFP比正常孕妇低 15%左右 1987年，Dr. Bogart发现唐氏症儿孕妇血中hCG比正常孕妇高 1988年，Canick，Haddow，Wald发现唐氏症 儿孕妇血中uE3下降。同时首次提出唐氏症儿 三联筛查方案(Triple Test)
唐筛报告解读
唐筛报告解读唐筛是产前筛查的一种方法，用于评估孕妇将要生育的婴儿是否患有某些常见的遗传性疾病。
唐筛通常在怀孕16周至20周进行，采用抽取一定量的孕妇血液，并检测其中的几种化学物质浓度，来判断胎儿是否患有唐氏综合征、青春期肌肉萎缩、神经管缺陷等染色体畸形疾病的概率。
在接到唐筛报告之后，很多父母会感到焦虑和不安。
但是正确的理解和解读唐筛报告，有助于缓解压力和担忧。
唐筛报告通常由医生或医疗机构提供，其中会包括唐筛的结果、可能存在的风险、以及建议采取的下一步行动。
以下是一些实用的建议，帮助您理解和解读唐筛报告。
1.理解唐筛报告提供的“三点数据”在唐筛报告中，主要包括三个数据：孕妇血液中的三种化学物质浓度、孕妇的年龄和胎儿染色体的数量。
这三个数据可以帮助医生精确评估胎儿的风险。
2.确定是否存在高风险如果您的唐筛报告显示高风险，这并不意味着您的孕妇一定要做进一步的检查或治疗。
一般情况下，医生会推荐进行其它检查和评估，例如羊水穿刺或绒毛取样等高级筛查。
3.了解假阳性和假阴性的含义唐筛报告可能存在假阳性和假阴性结果。
假阳性是指报告表明可能有问题，但实际上孕妇和胎儿都没有任何风险。
假阴性则相反，是指报告表明胎儿没有问题，但实际上患病的概率更高。
4.考虑进一步采取的行动根据不同孕妇唐筛结果的不同，医生会给出针对性的建议和意见。
对于低风险的孕妇，医生通常建议定期检查，以确保胎儿的健康。
而高风险的孕妇则需要进一步做高级筛查和确诊检查，以便及时进行干预治疗。
总之，理解唐筛报告的结果和提供的数据，可以帮助孕妇和家庭应对产前诊断和潜在风险。
如果您有任何疑问或困惑，建议您咨询医生或其他专业的医学人员。
产前筛查ppt课件
1.1 什么是产前筛查：
即通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群 体中发现某些怀疑有先天畸形和遗传性疾病胎儿的高 危孕妇，以便进一步明确诊断。其中对母血清中的特 异性标志物进行筛查的方法，称为母血清产前筛查 (Maternal SerumScreening MSS)。通过该项检测可以 筛查出21三体、18三体、13三体和神经管畸形儿，由 于主要筛查21三体(唐氏综合征)，又称唐氏综合征筛 查，简称唐氏筛查。
低
低
妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）：
是由四个相同的亚单位组成的四聚体，来源于胎盘滋养层 细胞 。在早孕期时孕妇血中即可测得，血浆浓度随妊娠的 进行而上升，足月时达高峰，产后2-3天在母血浓度即将至 最低。具有免疫抑制、保护胎儿免遭排斥的作用。当自然 流产、异位妊娠、胎儿生长迟缓(IUGR)、胎死宫内时，母 血PAPP-A呈低值，与胎盘功能不足使其合成减少有关。在 早孕期期间(8-14周)低水平PAPP-A是筛查唐氏综合征的较 好指标，单独检测阳性检出率可达66%，假阳性率为5%，现 已被用作为孕早期筛查血清标记物首选。双胎妊娠母血 PAPP-A明显升高，有助于早期诊断。
唐氏症儿筛查流程图
将孕妇的 基本资料 填写在申 请单上
待续
妊娠15-20周时抽血5mL
测定AFP，HCG，uE3
电脑算出唐氏症的 合并危险度
OSB（开放性脊 柱裂）危险度
>1:1152
怀疑NTD做胎儿 超声波检查
唐氏症危险度>1/270
唐氏症危险度<1/270
以超声波确认孕周
符合
不符合
发阴性报告并追踪妊娠 结果及由新生儿科医师 来确认婴儿是否正常
1.3 产前筛查的意义
唐筛的原理和应用图解 (2)
唐筛的原理和应用图解1. 唐筛的原理唐筛是一种基于唐氏综合征相关的产前筛查方法，通过检测孕妇的血液中的标记物，评估胎儿是否存在唐氏综合征的风险。
唐氏综合征是一种由于染色体异常引起的先天性疾病，主要特征是智力低下和身体发育异常。
唐筛利用胎儿在母体血液中释放的特殊标记物，结合孕妇的年龄和其他风险因素，来预测胎儿是否有唐氏综合征的风险。
唐筛的原理可以简要概括如下： 1. 孕妇血液中的胎儿游离DNA：孕妇血液中会含有胎儿释放的游离DNA，这些DNA片段中可能包含唐氏综合征相关的染色体异常基因。
2. 血清学标记物：唐筛还会检测孕妇血液中的一些特定蛋白质和荷尔蒙标记物，这些标记物在唐氏综合征妊娠中的浓度通常会显示异常。
3. 年龄风险：妇女怀孕时年龄越大，患有唐氏综合征的风险也越高。
唐筛会考虑孕妇的年龄来评估患病风险。
2. 唐筛的应用唐筛在产前唐氏综合征筛查中起着至关重要的作用，它可以帮助孕妇和医生了解胎儿是否有唐氏综合征的风险，从而做出更有针对性的决策。
以下是唐筛的应用方面的一些常见情况： - 高风险孕妇：对于年龄较大的孕妇和存在其他风险因素的孕妇，唐筛是一种常规进行的筛查方法。
它可以帮助医生评估胎儿患有唐氏综合征的风险，进而采取进一步的检测措施。
- 筛查结果阳性：如果唐筛的结果显示孕妇胎儿有较高的唐氏综合征风险，医生可能会建议进一步进行更准确的产前诊断，如羊水穿刺或绒毛活检，来确认是否存在染色体异常。
- 孕妇及家庭心理支持：唐筛结果不仅可以对胎儿的唐氏综合征风险进行评估，还可以提供给孕妇和家庭有关唐氏综合征的相关信息，帮助他们做出更明智的决策，并提供必要的心理支持。
3. 唐筛的图解以下是唐筛的原理和应用的图解说明：唐筛图解说明唐筛图解说明1.唐氏综合征是由于染色体21出现异常而引起的一种疾病。
2.在孕妇血液中，胎儿会释放一些特殊的标记物，其中可能包含唐氏综合征的相关基因。
3.唐筛会检测孕妇血液中的游离DNA、血清学标记物和年龄等因素，根据这些指标来评估胎儿患有唐氏综合征的风险。
检测报告模板【范本模板】
无创产前亲子鉴定遗传咨询报告一．检测结论检测结果支持“韩梅梅”胎儿DNA样品与“李磊”提供的DNA样品之间符合孟德尔遗传定律，即DNA样品的提供双方符合生物学亲子关系。
待测样品的累计父权指数（CPI）为5。
51E+82,亲权概率为>99。
99%。
在本报告中，胎儿DNA样品为检测对象,男方提供的为待测样品。
二．样品信息检案号:PPT2017070581委托人：韩梅梅检测对象样品：血液待测样品类型：血液受理日期：2017年6月29日检测日期：2017年7月11日本报告属于实验室科研检测报告，仅对本次送检样本负责，不作为司法鉴定用途。
本检测方法使用高通量测序技术，对孕妇外周血中的游离DNA进行测序和分析，筛选出胎儿特异的SNP位点(在本检测中称为信息位点）并与待测样品的测序结果进行比对，检验两个样品是否符合孟德尔遗传定律。
具体方法如下：1.在高速离心机中分离血液，获得血浆;2.提取血浆和待测样品中的DNA；3.采用高通量测序和液相杂交捕获技术对样品进行测序;4.使用超级计算平台对测序结果进行分析;5.如果胎儿浓度达到要求,出具报告;如果胎儿浓度过低，需要重新抽取孕妇外周血。
1.待测样品SNP分型清晰,无污染，符合质控标准；图1. 待测样品SNP分型图。
蓝色和红色用于标识不同的染色体。
2.从检测对象中分析筛选出379个信息位点，符合质控标准;3.与待测样品SNP分型结果比对后,信息位点中有1个位点不符合孟德尔遗传定律，错配率为0。
2639%；4.所有信息位点在22条常染色体上的分布情况，绿色为符合孟德尔遗传定律的信息位点，红色为不符合孟德尔遗传定律的信息位点;图2。
所有检测位点在染色体上的分布.最外圈为染色体，内侧三个圈为待测样品，母本样品和胎儿样品的SNP 分布，灰色为非信息位点，绿色为符合孟德尔遗传定律的信息位点；红色为不符合孟德尔遗传定律的信息位点。
左下图为待测样品不符合亲子关系的对照示意图；右下为待测样品符合亲子关系的对照示意图.五．检测原理科学研究发现在孕妇的外周血中可以检测到来自胎儿的游离DNA片段。
产前筛查和新生儿疾病筛查督导检查表
。
费服务凭证扣3分。
产前 筛查 项目建立登记制度并追踪随 访，填写高风险孕妇随访登记卡，及时告知、转诊进一步诊 断。 服务提供 （42分） 检验科建立产前筛查检测登记制度，高风险孕妇报告单由专 人负责，及时送达送检科室。
高风险孕妇未登记和追访各扣1分，未填 写随访登记卡扣2分。
写扣2分，未回收产前筛查免费服务凭证
7
扣2分。
对发现异常或无法排除畸形风险时，开具转诊单到诊断 （分）中心进一步检查，并随访。
1人未登记扣2分，转诊单存根缺1人扣2 分。
8
高风险 人
人，转诊
人，随访
先天性心
具备开展筛查的房屋、基础设施、筛查设备条件。
1项不具备扣1分。
3
脏病筛查
建立筛查登记制度，登记齐全。
建立听力筛查异常儿童的转诊登记与宣传告知制度，并督促 查转诊单，听力障碍儿童转诊登记表，
其及时转诊。
每少1例扣0.5分。
8 活产数 人，筛查 人，筛查率
7 复查
人，登记 人
3 8
10 活产数 人，筛查 人，筛查率
10 听力障碍儿童 人，转诊
人
得分
登记不全扣2分。
2
苯丙酮、 先天性家
专人负责，建立新筛登记制度，签订知情同意书，筛查率达 筛查率每降低1%扣1分，未签订知情同
到本院活产数95%以上。
意书扣2分。
新生
长信功能 减低症 筛
血片合格率达95%以上；采血卡填写完整率达100%；血片递
儿疾 病筛 查项
查 服务提供 送及时率达100%以上；可疑患儿召回率达100%。 （51分） 具备开展筛查的房屋、基础设施、筛查设备条件。
检测登记无检测结果和医师签名各扣2 分，1处未填写齐全扣0.1分。高风险报 告单1例未送达扣0.5分。
唐氏综合症筛查报告单
唐氏综合症筛查报告单
筛查日期：YYYY/MM/DD
姓名：XXX 性别：男/女年龄：XX
检测医院：XXX医院
序号指标名称检测值单位正常范围
1 孕周XX 周/
2 年龄XX 岁/
3 血清HCG XX mIU/mL <=2.5
4 PAPP-A XX mIU/mL 0.50-2.50
5 NT厚度XX mm <=2.7
6 唐筛风险1:XX / <=1：250
检测结果：本次唐氏综合症筛查结果为正常。
诊断意见：经过综合评估，该患者唐氏综合症筛查结果正常，无需进一步检查。
注意事项：
1.本次检查结果不具有诊断性，仅供参考。
2.建议定期进行孕期筛查，以监测胎儿发育情况。
3.请咨询医生对检查结果的解读和处理。
医师签名：XXX 得分：XX
备注：
建议母亲进行更多的产前检查以确保胎儿的健康，并注意合理的饮食和生活方式。
如有任何不适或异常情况，请及时就医并告知医生有关本次检查结果。
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唐氏筛查报告图片
唐氏综合征是一种常见的染色体异常疾病，是由于胎儿的第21对染色体三个拷贝而非两个拷贝引起的。
唐氏综合征可以导致智力发育迟缓、面部特征畸形和心脏问题等一系列身体和认知方面的问题。
为了及早诊断和干预，唐氏筛查成为孕期检查的重要一环。
什么是唐氏筛查？
唐氏筛查是一种孕期检查方法，用于评估胎儿染色体异常的风险。
它主要通过检测孕妇的血液中的特定标志物和超声波检查来评估胎儿患唐氏综合征的可能性。
这项筛查通常在孕妇怀孕15到20周时进行。
唐氏筛查并不是一种确诊方法，而是通过计算风险评分来建议是否进一步进行准确的唐氏综合征诊断检查。
如果筛查结果显示高风险，通常会建议进行羊水穿刺或绒毛活检等准确性更高的检查。
唐氏筛查报告图片的含义
唐氏筛查报告图片是通过计算孕妇的血液标志物和超声波检查结果得出的一个结果图表。
这张图片通常包含以下几个关键信息：
1.孕妇的基本信息：报告中会提供孕妇的姓名、年龄、孕周和检查日
期等基本信息。
2.血液标志物：唐氏筛查主要通过孕妇血液中的几种特定标志物来评
估胎儿患唐氏综合征的风险。
这些标志物包括游离β人绒毛膜促性腺激素
（fβ-hCG）和孕期血清睾酮（PAPP-A）等。
报告中通常会列出这些标志物的检测结果和参考范围。
3.超声波检查结果：超声波检查是唐氏筛查的另一个重要组成部分。
通过检查胎儿的颈部厚度（NT值）和鼻骨等指标，可以进一步评估胎儿患唐氏综合征的风险。
报告中会提供这些指标的检测结果和参考范围。
4.风险评分：综合考虑孕妇血液标志物和超声波检查结果，医生会计
算出一个风险评分。
这个评分可以帮助医生和孕妇了解胎儿患唐氏综合征的可能性。
通常，风险评分小于1/270被认为是低风险，大于1/270被认为是高风险。
如何解读唐氏筛查报告图片
解读唐氏筛查报告图片需要综合考虑各项指标和风险评分。
以下是一些基本的解读原则：
1.低风险：如果风险评分小于1/270，被认为是低风险。
这意味着胎儿
患唐氏综合征的可能性较低，通常不需要进一步进行准确性更高的检查。
2.高风险：如果风险评分大于1/270，被认为是高风险。
这意味着胎儿
患唐氏综合征的可能性较高，建议进行进一步的准确性更高的检查，例如羊水穿刺或绒毛活检。
3.个体差异：每个人的生理特征和标志物水平都有所不同，因此风险
评分只是一种相对的评估，不能作为确诊的依据。
如果您有任何担忧或疑问，应该咨询医生进行进一步的解释和建议。
唐氏筛查的优势和限制
唐氏筛查作为一种常规孕期筛查方法，具有以下优势：
1.无创：唐氏筛查是一种无创的检查方法，只需要抽取孕妇的血液和
进行超声波检查，不会对胎儿造成任何伤害。
2.早期诊断：唐氏筛查通常在孕妇怀孕15到20周时进行，可以及早
评估胎儿患唐氏综合征的风险，为家庭做出更好的决策。
然而，唐氏筛查也有一些限制：
1.虚假阳性和虚假阴性：由于每个人的生理差异和标志物水平的变化，
唐氏筛查可能存在虚假阳性和虚假阴性的情况。
虚假阳性是指风险评分较高，但实际上胎儿并没有唐氏综合征；虚假阴性是指风险评分较低，但实际上胎儿患有唐氏综合征。
2.无法确诊：唐氏筛查只是一种评估风险的方法，无法作为确诊的依
据。
如果唐氏筛查结果显示高风险，通常需要进行准确性更高的检查来确诊。
结论
唐氏筛查报告图片是一种重要的工具，用于评估胎儿患唐氏综合征的风险。
通
过综合考虑孕妇的血液标志物和超声波检查结果，医生可以计算出一个风险评分，并为家庭提供进一步的诊断和干预建议。
然而，唐氏筛查只是一种评估风险的方法，不能作为确诊的依据。
如果您有任何担忧或疑问，应该咨询医生进行进一步的解释和建议。