癫痫发病机制及治疗的研究进展

治疗进行综述。
【关键词】癫痫；病因；发病机制；
治疗
ＲｅｓｅａｒｃｈｐｒｏｇｒｅｓｓｉｎｔｈｅｐａｔｈｏｇｅｎｅｓｉｓａｎｄｔｒｅａｔｍｅｎｔｏｆｅｐｉｌｅｐｓｙＱｉｕＷｅｎｊｕａｎ，ＨｕＸｉａｏｗｅｉ，ＺｈａｎｇＺｈｅｎｇｃｈｕｎ．ＤｅｌＪａｒｔｍｅｎｔｏｆＮｅｕｒｏｌｏｇｙ，ｔｈｅＦｉｒｓｔＨｏｓｐｉｔａｌｏｆＳｕｚｈｏｕＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙ，Ｓｕｚｈｏｕ２１５０００，Ｃｈｉｎａ
ｔｈｅｒａｐｅｕｔｉｃｍｅｔｈｏｄｓｏｆｅｐｉｌｅｐｓｙｆｒｏｍｔｒａｄｉｔｉｏｎａｌｍｅｄｉｃｉｎｅｇｒａｄｕａｌｌｙｅｘｐａｎｄｉｎｔｏａｖａｒｉｅｔｙｏｆｓｕｒｇｉｃａｌｔｒｅａｔｍｅｎｔ，ｇｅｎｅｔｈｅｒａｐｙ，ｃｅｌｌｔｒａｎｓｐｌｎｔａａｔｉｏｎ，ｎｅｒｖｅｓｔｉｍｕｌａｔｉｏｎ．Ｂｕｔｔｈｅｒｅｈａｓｎｏｔｂｅｅｎａｌｌｅｆｅｃｔｉｖｅ
家…，发病率仅次于偏头痛、脑卒中、老年痴呆，
而且成为一种最常见的可影响各年龄段人群的慢性疾病，尤其在儿童期和青壮年期。据流行病学调
Ｃｏｒｒｅｓｐｏｎｄｉｎｇａｕｔｈｏｒ．＂ＺｈａｎｇＺｈｅｎｇｃｈｕｎ，Ｅｍａｉｌ．＂ｂｗ９０８＠ｓｉｎａ．ｃｏｍ
［Ａｂｓｔｒａｃｔ］Ｅｐｉｌｅｐｓｙｉｓａｃｏｍｍｏｎｎｅｕｒｏｌｏｇｉｃａｌｄｉｓｅａｓｅ．Ｉｔｓａｅｔｉｏｌｏｇｉｃａｌａｇｅｎｔｉｓｃｏｍｐｌｅｘ，ｔｈｅ
及治疗的研究进展
邱文娟胡小伟张正春
【摘要】癫痫是一种常见的神经系统疾病。其发病原因繁杂，治疗方式从传统药物治疗逐渐
拓展到手术治疗、基因疗法、细胞移植、神经刺激等多种治疗方式，但仍未找到特别理想的治疗方案。为进一步加深对癫痫的认识，促进新的抗癫痫治疗方式的发展，现就癫痫的病因、发病机制及
ｔｒｅａｔｍｅｎｔ．
［Ｋｅｙｗｏｒｄｓ］Ｅｐｉｌｅｐｓｙ；Ａｅｔｉｏｌｏｇｉｃａｌａｇｅｎｔ；Ｐａｔｈｏｇｅｎｅｓｉｓ；Ｔｒｅａｔｍｅｎｔ
癫痫是一种脑部疾患，其特点是持续存在能产生癫痫发作的脑部持久性改变，并出现相应的神经
ｔｒｅａｔｍｅｎｔｙｅｔ．Ｔｏｆｕｒｔｈｅｒｄｅｅｐｅｎｔｈｅｕｎｄｅｒｓｔａｎｄｉｎｇｏｆｅｐｉｌｅｐｓｙｎｄａｐｒｏｍｏｔｅｈｅｔｄｅｖｅｌｏｐｍｅｎｔｏｆｎｅｗｒｔｅａｔｍｅｎｔｓ，ｗｅｐｒｏｖｉｄｅｄａｂｉｅｒｆｒｅｖｉｅｗｓｕｍｍａｒｉｚｉｎｇｏｎｈｅｔｅｐｉｌｐｓｅｙａｅｔｉｏｌｏｇｉｃａｌａｇｅｎｔ，ｐａｔｈｏｇｅｎｅｓｉｓａｎｄ
生物学、认知、心理学以及社会学等方面的后果。
比较复杂，且在不同年龄阶段也存在较大差异。１．儿童和青少年期：癫痫是儿童和青少年最常
见的神经系统疾病之一，我国癫痫患者有６０％起源于小儿时期，儿童的发病率约１５１／１０万，大约为成
确诊为癫痫至少出现一次癫痫发作。全球约有７０００万癫痫患者，其中９０％以上的位于低、中等收入国
人的１０倍。主要病因包括遗传、代谢障碍、中枢神经系统感染、热性惊厥、脑外伤等。遗传因素在儿童中甚至更高【５］。染色体病是一类遗传性疾病，在癫痫的研究中发现常染色体显性遗传占有一定比例，此外还存在着许多基因方面的原因（如单基因、多基因及线粒体病等）。营养代谢性疾病如苯丙酮尿症、脑脂质沉积症、甲状旁腺功能低下、维生素Ｂ６缺乏症等也可通过影响大脑皮层的发育而

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癫痫致病性基因突变对治疗选择影响的研究进展2024(全文)

癫痫致病性基因突变对治疗选择影响的研究进展2024（全文）摘要在过去十余年的研究中，对人类癫痫致病基因以及癫痫临床表现的分子机制的研究都取得了重大进展。

近年来，越来越多的研究表明，致病基因与临床表现的作用机制显著相关。

在不同类型基因突变的患者的抗癫痫治疗中，致病基因的早期识别对于抗癫痫药物的选择有指导意义。

该文系统总结了常见的癫痫致病基因，包括离子通道、细胞代谢和信号通路相关基因等，以及近年来与致病基因相对应的治疗靶点的研究进展。

随着研究的深入，特定基因缺陷及其作用机制为研究新型治疗方法提供了依据。

自1995年发现癫痫相关基因CHRNA4突变起，对癫痫相关基因的研究逐渐深入。

最初，突变的识别主要应用于儿童癫痫的诊断、预后和咨询，然而后续研究结果表明，特定基因突变的识别可以指导癫痫患儿的抗癫痫药物(antiepileptic drugs，AEDs)选择。

儿童癫痫突变基因的功能研究因此有了治疗意义，这是选择或研发针对特定分子缺陷治疗的关键步骤。

本文综述了常见癫痫致病性基因突变的类型，以及特定基因突变对应最适合药物的研究进展。

1 钠离子通道基因突变相关癫痫电压门控钠离子通道参与动作电位的产生和传播，拮抗钠离子通道是目前许多AEDs的主要作用机制。

常见突变的钠离子通道基因包括SCN1A、SCN1B、SCN2A、SCN3A、SCN8A和SCN9A等，这些基因的突变是一部分婴儿和儿童期患耐药遗传性癫痫的共同原因，其中最常见的三个突变基因为SCN1A、SCN2A及SCN8A。

1.1 SCN1A突变相关癫痫SCN1A是与癫痫密切相关的基因之一，而SCN1A相关癫痫的发作表现出显著的表型异质性。

典型疾病包括Dravet综合征和遗传性癫痫伴热性惊厥附加症，其症状表现为从发热性惊厥发作到严重的癫痫性脑病的显著异质性。

即使在具有相同致病基因突变的家族成员之间，临床表型也可能存在差异。

Dravet综合征主要致病基因突变为SCN1A杂合突变，这将导致钠离子通道功能缺失。

癫痫的诊断与治疗研究

癫痫的诊断与治疗研究一、简介癫痫是一种常见的神经系统疾病，其临床表现为反复发作的癫痫发作。

癫痫作为一种确诊困难、治疗难度大的疾病，其病因、发病机制、诊断及治疗一直是神经科学领域的研究热点，本文旨在探讨癫痫的诊断及治疗研究进展。

二、病因据研究表明，癫痫的病因十分复杂，其发病机制涉及到遗传、外伤、感染、药物等多个方面。

其中最常见的病因为脑部结构异常、遗传基因突变、神经元传导异常等。

脑部结构异常包括先天性脑结构异常、肿瘤、外伤、炎症、缺血性损伤等。

遗传基因突变包括离子通道、神经递质及其受体、细胞凋亡相关基因等。

神经元传导异常包括神经元兴奋性增高、抑制性下降等。

三、诊断1. 临床表现癫痫的常见症状为突然发作的抽搐或失神，这些症状具有很强的周期性，且在不同病例中表现也不尽相同，可能是瞬时的，也可能持续数分钟。

在癫痫发作期间，患者表现为面色苍白、出汗、强直阵挛、口吐白沫等症状。

2. 辅助检查在临床上，可以通过多种方法进行癫痫的诊断：神经生理检查（EEG）、脑磁图（MEG）、脑电图（MRI）、脑PET、脑CT等。

其中最常用的检查方法为EEG，临床上多采用24小时或48小时动态监测，可帮助寻找到患者是否存在癫痫发作。

这些辅助检查对癫痫的诊断具有重要的作用。

四、治疗1. 药物治疗目前，癫痫的治疗主要采用药物治疗，包括传统的苯妥英酸、卡马西平、丙戊酸等以及新一代的药物如加巴喷丁、拉莫三嗪等，针对不同类型的癫痫发作，采用药物的选择也会有所不同，治疗时间长短因人而异。

药物治疗虽然具有很好的效果，但是也存在着治疗反复、难以根治的问题。

2. 手术治疗对于药物治疗无效或不能耐受的患者，可以考虑手术治疗。

手术治疗主要用于局限性癫痫，包括脑内肿瘤、脑积水等情况。

手术治疗可减少癫痫发作的发生，提高患者生活质量。

3. 其他治疗方法在药物治疗和手术治疗无效的情况下，患者还可以尝试其他治疗方法，如神经刺激治疗、间歇性电疗等，这些治疗方法通常针对特定的癫痫类型。

儿童癫痫的研究进展

儿童癫痫的研究进展儿童癫痫是一种常见的神经系统疾病，其特征是反复发作的脑部异常放电，导致患儿出现意识丧失，抽搐以及其他脑功能异常表现。

目前，关于儿童癫痫的研究一直在不断进行，包括其发病机制、诊断、治疗等方面的研究。

本文将介绍儿童癫痫研究的进展情况。

一、发病机制的研究儿童癫痫的发病机制非常复杂，目前尚未完全清晰。

不过，研究人员已经对其发病机制有了一定的认识。

研究发现，癫痫的发生与大脑神经元的失去稳定状态和过度兴奋有关。

此外，许多遗传因素也与儿童癫痫的发病有关。

如国外学者近期的一项研究显示有些孩子会出现突变基因，从而影响神经元的传递，进而引发癫痫。

二、诊断的研究儿童癫痫的诊断一直是临床医生和医疗工作者关注的重点。

现在，通过神经成像技术（如脑电图、核磁共振等）以及一些生物标志物的检测，可以对儿童癫痫进行更加准确的诊断。

此外，还可以通过对孩子的不同症状进行评估，制定科学合理的治疗方案，有助于提高儿童癫痫的治疗效果。

三、治疗的研究儿童癫痫的治疗是一个复杂的过程，目前包括一些药物治疗、手术治疗以及其他治疗方式。

随着研究的不断深入，针对儿童癫痫的治疗方案也在不断更新。

研究发现，药物治疗是最常见的治疗方法，但是药物治疗存在一定的不足。

在一些情况下，儿童癫痫患者可能需要手术治疗。

手术治疗主要包括大脑切除术、神经调节器、植入癫痫电极等。

此外，还有一些新型的治疗方法，如外科手术、干细胞治疗和脑深部电刺激等。

这些方法都有望成为有效的儿童癫痫治疗手段。

总之，儿童癫痫的研究包括其发病机制、诊断、治疗等方面的研究。

通过对儿童癫痫的全面了解，我们可以加深对儿童癫痫的认识，并进一步完善儿童癫痫的治疗方案，为儿童的身心健康做出更大的贡献。

同时，还需要我们关注和加强儿童癫痫的防治工作，推动儿童癫痫的早期诊断、早期干预，让更多的孩子远离这种疾病的困扰。

抗癫痫药物研究现状与新进展

抗癫痫药物研究现状与新进展一、综述癫痫是一种常见的神经系统疾病，给患者及其家庭带来了很大的困扰。

抗癫痫药物的研究和发展对于改善患者的生活质量具有重要意义。

近年来随着科学技术的不断进步，抗癫痫药物的研究取得了显著的进展。

本文将对当前抗癫痫药物研究的现状和新进展进行简要概述，以期为相关领域的研究者提供参考。

在抗癫痫药物的研究中，首先需要关注的是药物的选择。

目前临床上使用的抗癫痫药物主要分为传统抗癫痫药物(如苯妥英钠、卡马西平、丙戊酸钠等)和新型抗癫痫药物(如拉莫三嗪、帕金森、托吡酯等)。

这些药物在治疗癫痫方面各有优缺点，因此需要根据患者的具体情况选择合适的药物。

此外抗癫痫药物的副作用也是影响其应用的一个重要因素，传统的抗癫痫药物由于其生物利用度低、副作用大等特点，使得许多患者难以耐受。

因此新型抗癫痫药物的研发成为了研究的重点，新型抗癫痫药物通常具有更高的生物利用度、更少的副作用以及更好的疗效，这使得它们在临床中的应用越来越广泛。

除了关注药物的选择和副作用外，抗癫痫药物的研究还需要关注其作用机制。

目前研究表明，抗癫痫药物的作用机制主要包括调节神经递质水平、增强神经元膜稳定性、改变离子通道活性等方面。

通过深入研究这些作用机制，可以为抗癫痫药物的研发提供更多的思路和方向。

抗癫痫药物的研究现状与新进展是一个涉及多个领域的问题，需要综合运用生物学、药学、医学等多方面的知识。

在未来的研究中，我们期待抗癫痫药物能够更好地满足患者的需求，为他们带来更高质量的生活。

1. 癫痫是一种常见的神经系统疾病，严重影响患者的生活质量癫痫是一种常见的神经系统疾病，严重影响患者的生活质量。

想象一下你正在享受着一个美好的时刻，突然间你的脑海中闪现出一些奇怪的画面，然后你开始失去对周围环境的控制，手脚不听使唤地抽搐，甚至口吐白沫。

这种状况不仅让你痛苦不堪，还会让你的家人和朋友担忧不已。

因此研究抗癫痫药物，帮助这些患者摆脱病痛，重返正常生活，是我们科学家们不懈努力的方向。

癫痫研究新进展

癫痫研究新进展一、概述癫痫作为一种常见的神经系统疾病，其发病率在全球范围内均呈上升趋势。

随着医学技术的不断进步和科研工作的深入，癫痫研究取得了显著的进展。

本文将重点介绍癫痫研究的最新成果和发展趋势，包括癫痫的发病机制、诊断技术、治疗方法以及预防策略等方面的内容。

在发病机制方面，研究者们通过大量的基础研究和临床试验，逐渐揭示了癫痫发病的复杂过程。

遗传因素、环境因素以及脑内神经元结构和功能的异常等多种因素相互作用，共同导致了癫痫的发生。

这些研究成果为我们深入了解癫痫的发病机理提供了重要的理论依据。

在诊断技术方面，随着医学影像技术和电生理技术的不断发展，癫痫的诊断手段也日益丰富和精准。

高分辨率的磁共振成像（MRI）和正电子发射断层扫描（PET）等技术能够精确地定位癫痫病灶，为手术治疗提供准确的指导。

脑电图（EEG）等电生理技术也在癫痫的诊断中发挥着重要作用，能够实时监测脑电活动，为癫痫的发作预测和干预提供有力支持。

在治疗方法方面，癫痫的治疗手段日趋多样化和个体化。

除了传统的药物治疗外，手术治疗、神经调控技术以及基因治疗等新型治疗手段也逐步应用于癫痫的治疗。

这些新方法在提高癫痫的治疗效果、减少并发症以及改善患者生活质量等方面显示出巨大的潜力。

在预防策略方面，随着对癫痫发病机制的深入了解，预防策略也逐渐从单一的药物预防向多元化、综合性的方向发展。

通过加强健康教育、改善生活习惯、降低环境污染等措施，可以有效地降低癫痫的发病率和复发率。

针对不同类型的癫痫患者，制定个性化的预防方案，有助于更好地控制癫痫的发作。

癫痫研究新进展为我们提供了更加全面和深入的认识，为癫痫的诊断和治疗提供了更加精准和有效的手段。

随着科研工作的不断深入和技术的不断创新，相信癫痫的诊疗水平将得到进一步提升，为更多患者带来福音。

1. 癫痫的定义与流行病学概况这一古老而又复杂的神经系统疾病，一直以来都吸引着医学界的广泛关注。

它俗称“羊角风”或“羊癫风”，是一种由大脑神经元突发性异常放电引发的慢性疾病，这种异常放电会导致短暂的大脑功能障碍。

中药治疗癫痫的实验研究进展

点，科研工作者开展了大量的动物实验。笔者对２０年以来中０５
药治疗癫痫的实验研究成果综述如下。
１传统方剂
对于传统方剂治疗癫痫，以吴鞠通的草果知母汤、张仲景
的柴胡加桂枝龙骨汤、胡加龙骨牡蛎汤、楼桂枝汤、胡柴栝柴
认为本方对癫痫形成中不同时间段惊厥行为及痫性放电具有
２自拟方
癫痫的发病类型是复杂的，在临床上的表现因个人发病
原因及个人体质的不同而有不同的临床表现。根据中医整体
观念、证论治等基本原则，个医家根据不同的致痫病因及辨各
・６・７
Ｔａｉｏａｈｎｓｄｃｌｉｅｓｙ ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ ｄｔｎｌＣｉｅｅＭｅｉａｖｒｉｉＵｎｔ
２０，ｏ．３Ｎｏ４０１Ｖ１．１
中药治疗癫痫的实验研究进展
张永全杨国娟张运锋，，
文章编号：０８７８（０００ — ０６０１０ — ４６２１）４０７ — ３
癫痫（Ｐ是神经系统常见疾病，Ｅ）流行病学统计… ，１癫痫的年发病率约为５０～７０／１万，０患病率约为５，国约有６０ ‰ 我０万以上癫痫患者，每年新发癫痫患者６５～７万。癫痫又称痫病，０俗称“ 羊痫风”属中医学痫病的范畴。早在《，内经》就对该病的病名及病因有明确记载。千百年来，中医对癫痫发病机制及治疗方法的认识日臻完善，并且在疗效方面取得了很大的成就。

癫痫的自身免疫性病因研究进展(完整版)

癫痫的自身免疫性病因研究进展（完整版）癫痫是最为常见的慢性神经系统疾病之一，影响了全球范围约6 900万患者［1 ］。

即使在规范使用抗癫痫发作药物（anti-seizure medications，ASM）的前提下，仍有约30%患者的癫痫发作控制不理想。

对癫痫疾病强调在病因层次进行管理，而“免疫性”因素已经被列入癫痫病因之一［2 ］。

“自身免疫性癫痫（autoimmune epilepsy）”的概念于2002年的国际自身免疫大会上首次提出，表明自身免疫因素在部分癫痫患者中的重要性［3 ］。

2017年，国际抗癫痫联盟（International League Against Epilepsy，ILAE）出版的癫痫定义和分类指南中，正式将“免疫性”列为癫痫的六大病因（结构性、遗传性、感染性、代谢性、免疫性、未知）之一；“免疫性”病因的患者可能受益于免疫治疗，与其他病因的癫痫患者在治疗方式上存在不同，从而成为研究热点［4 ］。

近年来，“自身免疫性癫痫”这一概念被大量应用，有很多学者对于在自身免疫性脑炎的背景下使用“癫痫”一词提出质疑［5 , 6 ］。

针对这一问题的存在，ILAE自身免疫和炎症特别工作组于2020年提出了两个新概念定义：继发于自身免疫性脑炎的急性症状性痫性发作（acute symptomatic seizures secondary to autoimmune encephalitis，ASSAE）和自身免疫相关癫痫（autoimmune-associated epilepsy，AAE）［7 ］。

2023年在Epilepsia上发表的一篇专家述评，对神经抗体相关癫痫的专业术语进一步澄清，将AAE修改为自身免疫性脑炎相关癫痫（autoimmune encephalitis-associated epilepsy，AEAE），有助于明确此类癫痫发作和脑炎之间的关系［8 ］。

我们通过检索文献，对ASSAE和AEAE这两个诊断实体的定义、流行病学、病因、临床表现、诊断、治疗和预后进行综述，以期能为神经科医生在临床上处理和应对自身免疫性病因有关的癫痫提供参考。

癫痫的发病机制研究进展

［关键词］癫痫／发病机制；离子通道；神经递质；神经胶质细胞
［中图分类号］Ｒ４．７２１
［文献标识码］Ａ
［文章编号］１０２４（０２０Ｏ１ — ３０８— ３４２１）２一１１０
ｄｉ０３６／．ｓｎ１０２４．０２０．２ｏ：１．９９ｊｉ．０８— ３４２１．００１ｓ
为明确。１１钠离子通道．１９９８年，Ｗａａｅ在一个大的ｌｃ等
中［。。。
１３钙离子通道钙内流与阵发性去极化漂移、．
家系研究中发现伴热性惊厥的全身性癫痫（ＥＳＧＦ＋）是由于色体１ｑ３１位点上的基因ＳＮＢ９１．Ｃ１（编码电压门控钠通道Ｂ１调节亚基）的点突变所致。ＳＮＢ基因的点突变导致Ｎ通道Ｂ基细Ｃ１ａ亚胞外免疫球蛋白折叠结构域中的半胱氨酸残基被色氨酸残基取代，以致影响了Ｂ亚基对ｏ亚基动【力学的调节功能，导致Ｎ通道的反复开放，从ａ而引起神经元持久过度兴奋Ｊ。离体研究也表明，当ｐ１亚基和仅亚基在体外共同表达时，ｐ亚基的突变可明显延长稳态条件下的神经元的去极化
等情况下钠钾离子泵的功能紊乱，钾离子由胞内移向胞外，神经元兴奋性增高，发生长时间去极

中医药治疗癫痫的实验研究进展

放，推测这可能是其抗癫痫作用机制之一。张晓霞等采用Ｆ — ｕｒ一／Ｍ法测定海马神经元突触体内ｃ浓度（ａ】；ａ２Ａａ【２ｉ采用实时ｃ＋）
荧光半定量Ｒ — ＣＴＰＲ技术检测海马组织ＣＭ和ＣＭＫｌ的ａａＩｍＮＲＡ表达水平，图像自动分析系统进行其吸光度扫描。结果显示愈痫灵颗粒剂能通过调控ｃ信号转导途径中的某些靶ａ
３结语及展望
１调控离子通道目前认为很多人类特发性癫痫是离子通．２道病，即有缺陷的基因编码有缺陷的离子通道蛋白而发病，中其钠、、钾钙离子通道与癫痫相关性的研究较为明确。研究发现柴胡皂苷０可抑制Ｇｕ激活的星形胶质细胞Ｃｔ升高和Ｉ一【ｌ，３２Ｌ６释
愈。常用的抗癫痫西药虽有一定的疗效，由于用药期长，但副作用大，很多患者难以坚持治疗而使病情反复发作，而且有些药物
治疗效果也不能令人满意。近年来中医药在癫痫研究领域进行了广泛探索，并取得可喜成就。现将近年来中医治疗癫痫的实验
研究综述如下。１中医药治疗癫痫的作用及其机制研究
ＴＮＬ做细胞凋亡的检测结果表明宁痫煎剂能有效减少癫痫ＵＥ法
［方永奇，鸣，３３］方若方更利等．一１细辛醚对癫痫大鼠脑皮质ＧｕＧＢ３ｌ、ＡＡ、
ＧＡＤ的影响［．Ｊ中国药房，０７１（７：２９ — ０８】２０，８２）０７２９．一ｆ】王欢，淑秋．４王灵芝孢子粉对癫痫大鼠皮质和海马区谷氨酸、一氨基

癫痫发病机制的研究进展

氨酸和谷氨酰胺循环是大脑中谷氨酸保持平衡的一个重要
知与癫痫关系密切的氨基酸类物质有谷氨酸、天冬氨酸、１一氨基丁酸及甘氨酸等。其中研究较多的是谷氨酸（ｇｌｕｔａ— ｍａｔｅ，Ｇｌｕ）和７一氨基丁酸（＾ｙ—ａｍｉｎｏ
ｂｕｔｙｒｉｃ
回收循环机制，谷氨酸降解酶和谷氨酰胺合成酶在谷氨酸
和谷氨酰胺循环中发挥了重要作用｜３】。在许多颞叶癫痫患
复极化过程的调节，决定着动作电位的发放频率和幅度。
ＫＣＮＱ作为编码电压门控性钾离子通道的基因家族，目前已经发现５个型ＫＣＮＱｌ．ＫＣＮＱ５，其突变或缺失与癫痫的发生有密切的联系［２８］ｏ研究证实，ＫＣＮＱｌ突变能够引发癫痫”…。电压门控钾离子通道基因－ＫＣＮＱ２和ＫＣＮＱ３突变可诱发良性家族性新生儿惊厥（ｂｅｎｉｇｎ
组成，与Ｇ蛋白偶联，调节细胞膜上离子通道和酶的活性。其中，ｍＧｌｕＲｌ和ｍＧｌｕＲ５参与了癫痫发作过程。研究者发现，ｍＧｌｕＲｌ可以启动细胞内某些依赖于蛋白质合成的信号通路，进而致使海马区神经微环路保持长时间持续性放电状态，最终诱发癫痫发作９Ｉ。ｍＧｔｕＲｌ和谷氨酸运输
钙离子通道与癫痫有密切关系１１８－１９］。
ｆａｍｉｌｉａｌｎｅｏｎａｔａｌ
ＧＡＢＡａ受体亚基Ｏｔ１，Ｂ３，１２以及８的突变都与不同表
型的癫痫有密切联系，１２亚基突变可导致伴热性惊厥的
全身性癫痫发作”２。１”。ＧＡＢＡｂ受体是Ｇ蛋白偶联的跨膜受体，能产生缓慢而持久的突触反应，它也是临床上治疗癫痫药物作用的靶点［１４ｌ。ＧＡＢＡｂ受体激活可以开启依赖于Ｇ蛋白的细胞信号通路，进而导致细胞功能的长时间改变，
１．３２７５．Ｒ．２０１４０４０１．１７４５．００５．ｈｔｍｌ
网络出版时间：２０１４—０４—０１

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