精准医学演讲ppt课件
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精准医学的定义课堂PPT
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15
NIH
1.3 亿美元，百万人基因组计划以及基因修饰 的分析研究
NCI
0.7 亿美元，肿瘤基因组学的研究
FDA
0.1 亿美元，对新的肿瘤诊断设备和治疗药物 的评估
数据分析0.05亿美元，高质量数据库的开发 和个人资料保护措施的研发··
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NIH Director, Dr. Francis Collins
The Roles of the Working Group
The panel will seek input from stakeholders in the Precision Medicine Initiative and define the scope and scale of the initiative, the issues that need to be addressed, and what success would look like 5 and 10 years out. The panel will be formed as a working group of the Advisory Committee to the NIH Director and will deliver a preliminary report in September that will inform efforts to explain the role that individual differences play in health.
精准医学
精准医学： 研究每个人的基因，结合环境、
生活方式等个体差异，用于疾病预防和治 疗的新兴的医疗手段。
关键词： 精准 差异
基因 医学
中国精准医学体系发展探讨 ppt课件
基因检测的结果： 患者为TPMT杂合突变型
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22
No
Image
根据患者基因型（TPMT杂合突变型），药师给出剂量修正意见：剂量减半 从而提前、有效预防毒副作用的发生。
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23
三、精准医学是人类的共同目标
No
Image
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24
全世界医学工作者的共同目标与责任： 让疾病治疗更精准、更安全、更有效、更经济。
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4
No
Image 现在启动精准医学计划，是因为：
1、 人类基因组计划完成了，癌症基因组计划正在进行中 2、 生物医学分析技术有了长足进步 3、利用大数据的各种工具不断涌现
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5
No
以人类基因组计划 和 癌症基因组图谱为基础，基因组学信息，已帮助人
Image 们更好地了解癌症的发生，并用于癌症的治疗。 格列卫、易瑞沙等一系列靶向药物的应用，有效提高了白血病、肺癌等患 者的生存率。
呤治疗，会出现严. 重骨髓毒性
TPMT：巯嘌呤甲基转移1酶5
杂合突变
No Figure Legend
Figure S1 Idealized depictions of
纯合突变 酶活性
酶活性
正常 酶活性
TPMT activity in erythrocytes from
a normal, healthy, non-transfused
Image 目前所有美国医生，在不检测风险基因TPMT之前，没人敢
给患者用硫唑嘌呤和巯嘌呤。
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No Image
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14
例：儿童急性淋巴细胞白血病 Acute lymphoblastic leukemia
No
Image
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根据患者基因型（TPMT杂合突变型），药师给出剂量修正意见：剂量减半 从而提前、有效预防毒副作用的发生。
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三、精准医学是人类的共同目标
No
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全世界医学工作者的共同目标与责任： 让疾病治疗更精准、更安全、更有效、更经济。
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No
Image 现在启动精准医学计划，是因为：
1、 人类基因组计划完成了，癌症基因组计划正在进行中 2、 生物医学分析技术有了长足进步 3、利用大数据的各种工具不断涌现
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5
No
以人类基因组计划 和 癌症基因组图谱为基础，基因组学信息，已帮助人
Image 们更好地了解癌症的发生，并用于癌症的治疗。 格列卫、易瑞沙等一系列靶向药物的应用，有效提高了白血病、肺癌等患 者的生存率。
呤治疗，会出现严. 重骨髓毒性
TPMT：巯嘌呤甲基转移1酶5
杂合突变
No Figure Legend
Figure S1 Idealized depictions of
纯合突变 酶活性
酶活性
正常 酶活性
TPMT activity in erythrocytes from
a normal, healthy, non-transfused
Image 目前所有美国医生，在不检测风险基因TPMT之前，没人敢
给患者用硫唑嘌呤和巯嘌呤。
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No Image
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例：儿童急性淋巴细胞白血病 Acute lymphoblastic leukemia
No
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精准医学PPT课件
精准医学
美国国立卫生研究院(National Institute of Health，NIH)给精准医学下的定义是：一种建 立在了解个体基因、环境及生活方式基础上的 新的疾病治疗和预防方法。
田埂“精准医疗”之手：基因组学将如何改变医学模式?[J]．生命世界，2015， 4l(9)：42-45
精准医学
Obama 2015.2.20
精准医学
2011年，美国四大研究机构(科学院、工程 院、卫生研究院和科学委员会)共同发出开 展“精准医学”或“精准医疗”(precision medicine)的研究计划。
精准医学
2015年1月 30 日Obama正式推出“ＰＭ 计划 ”，指明于 2016财政年度向此计划投入 2.15亿美元， 以推动 ＰＭ 的快速发展。 2015 年 3月，我国科技部首次召开 ＰＭ 战 略专家会议，计划启动 ＰＭ 计划，已被列 为国家 “ 十三五”健康保障发展问题研究 的重大专项之一。
精准医学
依据每一患者的分子谱与突变信息特征， 进行“量身定制”式的制定个性化“精准 治疗”方案，让医疗决策、实践和产品适 合于每一患者。
章翔， 毛星刚，章薇 ．大数据时代的精准医学[J] ．中华神经0
精准医学
2015年，《中国科学报》在“精准医学”年终 专版中有这样一段编者按： 精准医学是一种根据每位患者的个体特征‘量 身定制’的治疗方法，随着传统药物 开发途径的不断枯竭，基于个人基因或环境的 精准医学将引领医学进入‘针尖’时代。”
2 1 世纪的经济将有赖于美国的科学技术和研究开发 。我们曾消灭了小儿麻痹症,并初步解读了人类基因 组。 我 希 望, 我 们 的 国 家 能 引 领 医 学 的 新 时代— — — 这一时代将在合适的时间给疾病以合适的治疗。 对那些患有囊泡纤维化的患者,我们能将他们转危为安, 这个病在过去是不可逆转的。 今天晚上,我要启动一个新的“精准医学计划(Precision Medicine Initiative)”。 这一计划将使我们向着治愈诸如癌症 和糖尿病这些顽症的目标迈进一步,并使我们所有人都能获 得自己的个体化信息。 我们需要这些信息,使我们自己、 我们的家人更加健康。
《精准医学课件》,包括基因诊断、精准医疗等内容
精准医疗是基于个体基因和生物学特征的医疗模式，可以提供更准确、有效 和个性化的治疗方案。
精准医疗的应用领域和案例
癌症治疗
通过基因检测和靶向治疗，提高治疗效果和检测，预测和预防遗传性疾病。
药物反应个体化
通过基因检测，确定药物的最佳剂量和反应。
健康风险评估
通过基因和环境信息，评估患病风险，采取 预防措施。
精准医学的优势和挑战
1 优势
个体化治疗、提高疗效、减少副作用、改善生活质量。
2 挑战
高成本、技术限制、隐私和伦理问题、信息解读和应用难度。
精准医学在未来的发展前景
随着技术的发展和成本的降低，精准医学有望在未来实现大规模应用，为人类健康带来革命性的变革。
总结和展望
精准医学是医学领域的未来发展方向，将为个体提供更加个性化、精准的医 疗服务，实现真正意义上的健康。
精准医学课件
本课件介绍了精准医学的重要概念和应用领域，涵盖基因诊断和精准医疗等 内容。
什么是精准医学？
精准医学是一种个体化的医疗模式，通过基因和环境等信息，提供定制化的 治疗方案和预防措施。
基因诊断的原理和方法
基因诊断是通过分析个体的基因组信息，识别和预测与健康相关的变异和风险。
精准医疗的概念和意义
精准医疗的应用领域和案例
癌症治疗
通过基因检测和靶向治疗，提高治疗效果和检测，预测和预防遗传性疾病。
药物反应个体化
通过基因检测，确定药物的最佳剂量和反应。
健康风险评估
通过基因和环境信息，评估患病风险，采取 预防措施。
精准医学的优势和挑战
1 优势
个体化治疗、提高疗效、减少副作用、改善生活质量。
2 挑战
高成本、技术限制、隐私和伦理问题、信息解读和应用难度。
精准医学在未来的发展前景
随着技术的发展和成本的降低，精准医学有望在未来实现大规模应用，为人类健康带来革命性的变革。
总结和展望
精准医学是医学领域的未来发展方向，将为个体提供更加个性化、精准的医 疗服务，实现真正意义上的健康。
精准医学课件
本课件介绍了精准医学的重要概念和应用领域，涵盖基因诊断和精准医疗等 内容。
什么是精准医学？
精准医学是一种个体化的医疗模式，通过基因和环境等信息，提供定制化的 治疗方案和预防措施。
基因诊断的原理和方法
基因诊断是通过分析个体的基因组信息，识别和预测与健康相关的变异和风险。
精准医疗的概念和意义
精准医疗ppt课件
• 另一方面，基因测序只需要 患者的血液甚至唾液，无需传 统的病理切片，可以减少诊断 过程中对患者身体的损伤。可 以预见，精准医疗技术的出现， 将显著改善癌症患者的诊疗体 验和诊疗效果，发展潜力大。
8
9
不够精准的医疗：在美国，许多 药物在帮到1个病人（蓝色）的同 时，就有着3到24个病人吃了这个 药物却没有效果
的概念就被生物系统学家做了很多的研究工作。从整个生命领域的数据流来看，
从最早的中心法则，到目前的系统生物学，这些都是迈向“精准”的过程。
• 保存个体一生中相对原始、健康的基因，能有助于个体在精准医疗的过程中查 找自身特异性的基因突变位点，实现真正的疾病基因突变点的“深度”和“精 准”查找比对 。
• 与个体化医疗相比，精准医疗更重视“病”的深度特征和“药”的高度精准性； 是在对人、病、药深度认识基础上，形成的高水平医疗技术。
精准医疗重点专项的推进，相关研究单位在该领域
的研究成果有望整合，临床转化技术问题得到加速
解决，我国精准医疗进程将加速，相关企业有望受 益。
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精准医疗代表了当前医学发展的 最高水平，其对基因进行检测以 针对个体用药和靶向给药以专一 杀死病变细胞的技术，可以攻克 癌症、心脑血管等多种顽疾。目 前世界各国纷纷将精准医疗作为 国家战略进行推进，我国也不例 外。
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Precision Medicine
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Contents
Advantages of Precision Medicine
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WHY PRECISION MEDICINE
• 精准医疗作为下一代诊疗 技术，较传统诊疗方法有很大 的技术优势。相比传统诊疗手 段，精准医疗具有精准性和便 捷性，一方面通过基因测序可 以找出癌症的突变基因，从而 迅速确定对症药物，省去患者 尝试各种治疗方法的时间，提 升治疗效果。
精准医学课件
案例四：基因检测在临床实践中的应用
总结词
基因检测在临床实践中广泛应用，为疾病的预防、诊 断和治疗提供有力支持。
详细描述
基因检测是指通过检测个体的基因组信息，预测或诊断 个体是否携带某种疾病易感基因或致病基因的技术。基 因检测在临床实践中广泛应用，如产前筛查、遗传性疾 病的诊断、肿瘤的早期发现和治疗等。通过基因检测， 可以为患者提供更加精准、个性化的预防、诊断和治疗 方案，从而提高疾病的治疗效果和患者的生存率。同时 ，基因检测还可以为医学研究提供大量的数据支持，推 动精准医学的发展。
技术瓶颈与伦理问题
技术瓶颈
精准医学技术的发展仍面临一些技术瓶颈，如基因测序技术的准确性和可靠性、 大数据分析的深度和广度等。需要加大科研投入，推动技术创新，提高技术水 平。
伦理问题
精准医学涉及人类遗传信息和基因改造等伦理问题，需要遵循伦理原则，尊重 人类的尊严和权利。在研究和应用过程中，应充分考虑伦理问题，精准医学的挑战与前景
数据安全与隐私保护
数据安全
精准医学依赖于大量的个人健康数据，包括基因、生活习惯 等敏感信息，因此数据安全是首要挑战。需要采取严格的加 密和安全措施，确保数据不被非法获取和使用。
隐私保护
在收集和使用个人健康数据时，必须严格遵守隐私保护原则 ，确保个人隐私不被侵犯。应制定相应的隐私政策，明确数 据的收集、存储和使用方式，并获得当事人的同意和授权。
基于大数据分析和人工智能技术，可以为每个患者制定个性化的医疗方案，提高治疗效 果并减少副作用。
03
精准医学的临床应用
肿瘤的精准治疗
肿瘤基因组学
通过对肿瘤细胞的基因组进行测序和分析，发现肿瘤的特异性和突 变基因，为精准治疗提供依据。
靶向治疗
精准医学 演讲PPT幻灯片【21页】
• 有人认为随着诊断的加强和新药的不断上市，精准医疗会 变得更好。可是文章的作者认为肿瘤的精准治疗有两个很 难满足的前提：（1）肿瘤相关的驱动突变（driver mutation)在所有癌变细胞中都有，而且针对该突变的药物 绝对有效；（2）肿瘤异质性本身可以控制。
• 就是精准治疗的靶子不能不停地移动，不然很难谈得上精准。
1
精准医疗特点
• 根据分子生物学基础定义疾病亚型 • 在分子水平提供更精确的诊断和治疗
2
精准医学和循证医学的关系
• 针对不同亚组人群或个体 化问题的处理需要循证处 理
• 精准的识别方法和诊治手 段需要循证医学证据的支 持才能在临床推广。
• 精准医学概念的提出是对 循证医学进一步的发展和 深化。
• 因此，循证医学是精准医 学在临床推广应用的必要 过程。
与PD-L1结合，通过mTOR 以及PI3K/AKT通路抑制T细 胞
Nivolumab
肿瘤细胞和肿瘤浸 润免疫细胞
与T细胞上PD-1和B7-1作用， MPDL3280A 传递抑制信号，致T细胞失 活或无功能性
活化的T细胞。NK 细胞、B细胞、浆细 胞样树突细胞
活化的T细胞、NK 细胞和单核细胞
骨髓细胞和粒细胞
认识精准医学
• 狭义的精准医学 • 以 DNA 和人类基因组计划为主线，旨在攻克单
基因病，并以百万人的基因组和临床信息的大数 据来支撑癌症与其他多基因病研究。
• 广义的精准医学 • 整合当前的基础研究、诊断学技术及循证医学知
识，并结合患者生活环境和临床数据，对患者进 行科学循证的健康咨询、健康教育以及对复杂疾 病的科学管理。
• 不够理想的原因：（1）现有的靶向治疗药物多半只能部 分地阻断细胞增生途径；（2）试图完全阻断恶性增生途 径要靠合并用药或者加大剂量，两者都会增加副作用； （3）肿瘤异质性，即同一个病人的肿瘤细胞有多个突变 株，治好了一部分细胞，另一部分又长出来了。（4）也 是肿瘤异质性的原因，一开始有效的药物，（另外一株细 胞）很快就产生出耐药性。
• 就是精准治疗的靶子不能不停地移动，不然很难谈得上精准。
1
精准医疗特点
• 根据分子生物学基础定义疾病亚型 • 在分子水平提供更精确的诊断和治疗
2
精准医学和循证医学的关系
• 针对不同亚组人群或个体 化问题的处理需要循证处 理
• 精准的识别方法和诊治手 段需要循证医学证据的支 持才能在临床推广。
• 精准医学概念的提出是对 循证医学进一步的发展和 深化。
• 因此，循证医学是精准医 学在临床推广应用的必要 过程。
与PD-L1结合，通过mTOR 以及PI3K/AKT通路抑制T细 胞
Nivolumab
肿瘤细胞和肿瘤浸 润免疫细胞
与T细胞上PD-1和B7-1作用， MPDL3280A 传递抑制信号，致T细胞失 活或无功能性
活化的T细胞。NK 细胞、B细胞、浆细 胞样树突细胞
活化的T细胞、NK 细胞和单核细胞
骨髓细胞和粒细胞
认识精准医学
• 狭义的精准医学 • 以 DNA 和人类基因组计划为主线，旨在攻克单
基因病，并以百万人的基因组和临床信息的大数 据来支撑癌症与其他多基因病研究。
• 广义的精准医学 • 整合当前的基础研究、诊断学技术及循证医学知
识，并结合患者生活环境和临床数据，对患者进 行科学循证的健康咨询、健康教育以及对复杂疾 病的科学管理。
• 不够理想的原因：（1）现有的靶向治疗药物多半只能部 分地阻断细胞增生途径；（2）试图完全阻断恶性增生途 径要靠合并用药或者加大剂量，两者都会增加副作用； （3）肿瘤异质性，即同一个病人的肿瘤细胞有多个突变 株，治好了一部分细胞，另一部分又长出来了。（4）也 是肿瘤异质性的原因，一开始有效的药物，（另外一株细 胞）很快就产生出耐药性。
精准医学及靶向治疗ppt课件
HER2检测与胃癌
2016年第十一届CGCC会议中，发布了第二版《人表皮生长因子受体2阳性晚期胃癌分子靶向治疗的中国专家共识》 1 每一例病理确诊胃癌的患者均需接受HER-2检测，必要时需重复活检 2 转移灶或复发灶如能获得标本，建议重新进行HER2检测
抗HER2治疗正在改变胃癌治疗的策略和模式 Herceptin 是一项针对HER2阳性的胃癌患者新的治疗选择。多个不同设计的临床实验已经和正在进一步证明抗HER2联合化疗对HER2过表达的胃癌或胃食管交界处癌的有效性和安全性。
（八）脑胶质瘤
胶质瘤——最常见的原发性颅内肿瘤； 近30年来，原发性恶性脑肿瘤发生率逐年递增，年增长率约为1.2% ，在老年人种尤为明显；恶性胶质瘤约占原发性恶性脑肿瘤的70%, 年发病率约为5/100,000，每年新发病例超过14,000例，65岁以上 人群中发病率明显增高。
（四）结直肠癌
中国结直肠癌发病率、死亡率仅次于肺、胃、肝癌位于第四位。 结直肠癌死亡/发病比 57.5%。 每年近10万患者死于结直肠癌，且死亡人数正逐年增加。
结直肠癌的靶向药物与靶点
基因转录 细胞周期进程
存活
增殖
转移
血管生成
如VEGF
配体
EGF
TGFα
阻断EGFR 二聚化
西妥昔单抗
贝伐单抗
EGFR
1. Corless CL et al. J Clin Oncol. 2004;22:3813-3825. 2. Heinrich MC et al. Science. 2003;299:708-710. 3. Trent JC et al. Curr Opin Oncol. 2006;18:386-395.
根据不同遗传学特点---新的病理亚型分类
2016年第十一届CGCC会议中，发布了第二版《人表皮生长因子受体2阳性晚期胃癌分子靶向治疗的中国专家共识》 1 每一例病理确诊胃癌的患者均需接受HER-2检测，必要时需重复活检 2 转移灶或复发灶如能获得标本，建议重新进行HER2检测
抗HER2治疗正在改变胃癌治疗的策略和模式 Herceptin 是一项针对HER2阳性的胃癌患者新的治疗选择。多个不同设计的临床实验已经和正在进一步证明抗HER2联合化疗对HER2过表达的胃癌或胃食管交界处癌的有效性和安全性。
（八）脑胶质瘤
胶质瘤——最常见的原发性颅内肿瘤； 近30年来，原发性恶性脑肿瘤发生率逐年递增，年增长率约为1.2% ，在老年人种尤为明显；恶性胶质瘤约占原发性恶性脑肿瘤的70%, 年发病率约为5/100,000，每年新发病例超过14,000例，65岁以上 人群中发病率明显增高。
（四）结直肠癌
中国结直肠癌发病率、死亡率仅次于肺、胃、肝癌位于第四位。 结直肠癌死亡/发病比 57.5%。 每年近10万患者死于结直肠癌，且死亡人数正逐年增加。
结直肠癌的靶向药物与靶点
基因转录 细胞周期进程
存活
增殖
转移
血管生成
如VEGF
配体
EGF
TGFα
阻断EGFR 二聚化
西妥昔单抗
贝伐单抗
EGFR
1. Corless CL et al. J Clin Oncol. 2004;22:3813-3825. 2. Heinrich MC et al. Science. 2003;299:708-710. 3. Trent JC et al. Curr Opin Oncol. 2006;18:386-395.
根据不同遗传学特点---新的病理亚型分类
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体阳性）A型
Luminal （管腔或激素受 体阳性）B型
Erb-B2 (HER-2)过表达型 Basal-like (基底样)型
定义
ER和（或）PR阳性 HER-2阴性 Ki-67低表达（小于14%）
Luminal B（HER-2阴性）： ER和（或）PR阳性 HER-2阴性 Ki-67高表达（大于等于14%）
2
精准医疗特点
根据分子生物学基础定义疾病亚型 在分子水平提供更精确的诊断和治疗
3
精准医学和循证医学的关系
针对不同亚组人群或个体 化问题的处理需要循证处 理
精准的识别方法和诊治手 段需要循证医学证据的支 持才能在临床推广。
精准医学概念的提出是对 循证医学进一步的发展和 深化。
因此，循证医学是精准医 学在临床推广应用的必要 过程。
细胞毒性治疗 +抗HER-2治疗
细胞毒性治疗
10
对试验抗癌药物与病人进行匹配，而不必 考虑病人是乳腺癌还是肺癌抑或其他的肿 瘤类型。
11
依维莫司在膀胱癌、乳腺癌、胃癌等疾病中的 治疗应用（信号通路）
依维莫司
PI3K/Akt信号通路 mTOR
膀胱癌 乳腺癌 胃癌
……
12
免疫检查点的应用
CTLA-4 PD-1
PD-L1
LAG3 TIM-3 VISTA
表达在活化的T细胞 或NK细胞
T细胞、B细胞、NK 细胞、单核细胞和 树突状细胞
与CD80/CD86配体发生作用， Ipilimumab 负向调节T细胞活化
与PD-L1结合，通过mTOR 以及PI3K/AKT通路抑制T细 胞
Nivolumab
肿瘤细胞和肿瘤浸 润免疫细胞
将疾病分为不同类型，利用生物标志物过程中 收集的数据进行愈后判断。
7
8
成人急性淋巴细胞白血病的治疗
CRLF2基因 BCR/ABL融合基因
CD20单抗 CD22单抗 CD19抗体
CAR-T
9
乳腺癌分子亚型分类 抗HER2治疗在乳腺癌中应用（靶向分子）
分子亚型 Luminal （管腔或激素受
与T细胞上PD-1和B7-1作用， MPDL32活化的T细胞。NK 细胞、B细胞、浆细 胞样树突细胞
活化的T细胞、NK 细胞和单核细胞
骨髓细胞和粒细胞
MHC-II分子，影响T细胞功 能
与配体Galectin-9结合诱导 Th1细胞凋亡 T细胞功能的负向调节蛋白
姓名 班级
1
认识精准医学
狭义的精准医学 以 DNA 和人类基因组计划为主线，旨在攻克单
基因病，并以百万人的基因组和临床信息的大数 据来支撑癌症与其他多基因病研究。
广义的精准医学 整合当前的基础研究、诊断学技术及循证医学知
识，并结合患者生活环境和临床数据，对患者进 行科学循证的健康咨询、健康教育以及对复杂疾 病的科学管理。
Luminal B (HER-2阳性)： ER和（或）PR阳性 HER-2过表达或增殖 Ki-67任何水平
HER-2阳性（非luminal） ER和PR缺失 HER-2过表达或增殖
三阴性（导管） ER和PR缺失 HER-2阴性
治疗类型
单纯内分泌治疗
内分泌治疗 ±细胞毒性治疗
细胞毒性治疗 +抗HER-2治疗 +内分泌治疗
I期临床试验 研发 有待研究
缩小肿瘤，延长患者生命
总体缓解率相对较低，副作用，与肠道共生菌有关
13
中医的个体化治疗
基因多态性和个体体质差异 传统中医经典辩证论治结合现代科技（不
同类型肝胆，miRNA水平有差异）
14
思考
精准医学是医学未来的发展方向吗？
15
“精准策略没有 给大多数肿瘤病 人带来好处”
循证医疗 个体化医疗 精准医疗 大数据指导
4
研究手段
临床及生物信息整合 精准的测量方法 精准的生物标记物 靶向特异性药物
精确诊断
治疗方案
检测反馈
数据库
5
脑血管病相关研究方法
基因多态 性、基因 组学研究
生物样 本库
研究方法
生物标志 物研究
精准影像
预测模
学研究
型研究
6
分子标记物
根据遗传分析的改变，识别出与治疗相关的分 子标记物。
19
"We do not suggest abandoning personalized medicine but rather evaluating it in a small number of well-designed collaborative programs， with research programs that recognize and combat the limitations we have described. there should also be a clear message to patients that personalized cancer medicine has not led to gains in survival or its quality and is an appropriate strategy only within welldesigned clinical trials."
现在市场上有超过40种精准医疗药物，靶向分子治疗也已经 帮助了一万多名美国病人。
17
病人 找到相关突变点 *30%-50% 精准药物 *3%-13% 有疗效 *30%
1.5%
18
不够理想的原因：（1）现有的靶向治疗药物多半只能部 分地阻断细胞增生途径；（2）试图完全阻断恶性增生途 径要靠合并用药或者加大剂量，两者都会增加副作用； （3）肿瘤异质性，即同一个病人的肿瘤细胞有多个突变 株，治好了一部分细胞，另一部分又长出来了。（4）也 是肿瘤异质性的原因，一开始有效的药物，（另外一株细 胞）很快就产生出耐药性。
有人认为随着诊断的加强和新药的不断上市，精准医疗会 变得更好。可是文章的作者认为肿瘤的精准治疗有两个很 难满足的前提：（1）肿瘤相关的驱动突变（driver mutation)在所有癌变细胞中都有，而且针对该突变的药 物绝对有效；（2）肿瘤异质性本身可以控制。
就是精准治疗的靶子不能不停地移动，不然很难谈得上精 准。
“肿瘤的精准治 疗仅仅是一个待 证明的假说”
“客观地说，精 准肿瘤治疗的前 景很不乐观。最 好的结果是在一 小部分病人中看 到短暂的病情缓 解。而绝对会发 生的则是副作用 和昂贵的治疗费 用。”
16
我们认为，基于只有少数成功治疗案例而指责精准医疗在肿 瘤上的作用是不合理的，而失败的治疗可能源于方法的不足。
Luminal （管腔或激素受 体阳性）B型
Erb-B2 (HER-2)过表达型 Basal-like (基底样)型
定义
ER和（或）PR阳性 HER-2阴性 Ki-67低表达（小于14%）
Luminal B（HER-2阴性）： ER和（或）PR阳性 HER-2阴性 Ki-67高表达（大于等于14%）
2
精准医疗特点
根据分子生物学基础定义疾病亚型 在分子水平提供更精确的诊断和治疗
3
精准医学和循证医学的关系
针对不同亚组人群或个体 化问题的处理需要循证处 理
精准的识别方法和诊治手 段需要循证医学证据的支 持才能在临床推广。
精准医学概念的提出是对 循证医学进一步的发展和 深化。
因此，循证医学是精准医 学在临床推广应用的必要 过程。
细胞毒性治疗 +抗HER-2治疗
细胞毒性治疗
10
对试验抗癌药物与病人进行匹配，而不必 考虑病人是乳腺癌还是肺癌抑或其他的肿 瘤类型。
11
依维莫司在膀胱癌、乳腺癌、胃癌等疾病中的 治疗应用（信号通路）
依维莫司
PI3K/Akt信号通路 mTOR
膀胱癌 乳腺癌 胃癌
……
12
免疫检查点的应用
CTLA-4 PD-1
PD-L1
LAG3 TIM-3 VISTA
表达在活化的T细胞 或NK细胞
T细胞、B细胞、NK 细胞、单核细胞和 树突状细胞
与CD80/CD86配体发生作用， Ipilimumab 负向调节T细胞活化
与PD-L1结合，通过mTOR 以及PI3K/AKT通路抑制T细 胞
Nivolumab
肿瘤细胞和肿瘤浸 润免疫细胞
将疾病分为不同类型，利用生物标志物过程中 收集的数据进行愈后判断。
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8
成人急性淋巴细胞白血病的治疗
CRLF2基因 BCR/ABL融合基因
CD20单抗 CD22单抗 CD19抗体
CAR-T
9
乳腺癌分子亚型分类 抗HER2治疗在乳腺癌中应用（靶向分子）
分子亚型 Luminal （管腔或激素受
与T细胞上PD-1和B7-1作用， MPDL32活化的T细胞。NK 细胞、B细胞、浆细 胞样树突细胞
活化的T细胞、NK 细胞和单核细胞
骨髓细胞和粒细胞
MHC-II分子，影响T细胞功 能
与配体Galectin-9结合诱导 Th1细胞凋亡 T细胞功能的负向调节蛋白
姓名 班级
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认识精准医学
狭义的精准医学 以 DNA 和人类基因组计划为主线，旨在攻克单
基因病，并以百万人的基因组和临床信息的大数 据来支撑癌症与其他多基因病研究。
广义的精准医学 整合当前的基础研究、诊断学技术及循证医学知
识，并结合患者生活环境和临床数据，对患者进 行科学循证的健康咨询、健康教育以及对复杂疾 病的科学管理。
Luminal B (HER-2阳性)： ER和（或）PR阳性 HER-2过表达或增殖 Ki-67任何水平
HER-2阳性（非luminal） ER和PR缺失 HER-2过表达或增殖
三阴性（导管） ER和PR缺失 HER-2阴性
治疗类型
单纯内分泌治疗
内分泌治疗 ±细胞毒性治疗
细胞毒性治疗 +抗HER-2治疗 +内分泌治疗
I期临床试验 研发 有待研究
缩小肿瘤，延长患者生命
总体缓解率相对较低，副作用，与肠道共生菌有关
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中医的个体化治疗
基因多态性和个体体质差异 传统中医经典辩证论治结合现代科技（不
同类型肝胆，miRNA水平有差异）
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思考
精准医学是医学未来的发展方向吗？
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“精准策略没有 给大多数肿瘤病 人带来好处”
循证医疗 个体化医疗 精准医疗 大数据指导
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研究手段
临床及生物信息整合 精准的测量方法 精准的生物标记物 靶向特异性药物
精确诊断
治疗方案
检测反馈
数据库
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脑血管病相关研究方法
基因多态 性、基因 组学研究
生物样 本库
研究方法
生物标志 物研究
精准影像
预测模
学研究
型研究
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分子标记物
根据遗传分析的改变，识别出与治疗相关的分 子标记物。
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"We do not suggest abandoning personalized medicine but rather evaluating it in a small number of well-designed collaborative programs， with research programs that recognize and combat the limitations we have described. there should also be a clear message to patients that personalized cancer medicine has not led to gains in survival or its quality and is an appropriate strategy only within welldesigned clinical trials."
现在市场上有超过40种精准医疗药物，靶向分子治疗也已经 帮助了一万多名美国病人。
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病人 找到相关突变点 *30%-50% 精准药物 *3%-13% 有疗效 *30%
1.5%
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不够理想的原因：（1）现有的靶向治疗药物多半只能部 分地阻断细胞增生途径；（2）试图完全阻断恶性增生途 径要靠合并用药或者加大剂量，两者都会增加副作用； （3）肿瘤异质性，即同一个病人的肿瘤细胞有多个突变 株，治好了一部分细胞，另一部分又长出来了。（4）也 是肿瘤异质性的原因，一开始有效的药物，（另外一株细 胞）很快就产生出耐药性。
有人认为随着诊断的加强和新药的不断上市，精准医疗会 变得更好。可是文章的作者认为肿瘤的精准治疗有两个很 难满足的前提：（1）肿瘤相关的驱动突变（driver mutation)在所有癌变细胞中都有，而且针对该突变的药 物绝对有效；（2）肿瘤异质性本身可以控制。
就是精准治疗的靶子不能不停地移动，不然很难谈得上精 准。
“肿瘤的精准治 疗仅仅是一个待 证明的假说”
“客观地说，精 准肿瘤治疗的前 景很不乐观。最 好的结果是在一 小部分病人中看 到短暂的病情缓 解。而绝对会发 生的则是副作用 和昂贵的治疗费 用。”
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我们认为，基于只有少数成功治疗案例而指责精准医疗在肿 瘤上的作用是不合理的，而失败的治疗可能源于方法的不足。