遗传学
遗传与进化
第一章：遗传的细胞基础
第二章：孟德尔遗传及扩充
第三章：基因的连锁与互换规律
第四章：细菌与噬菌体的遗传
第五章：遗传的分子基础
第六章：变异
第七章：遗传重组
第八章：细胞质遗传
第九章：进化
遗传（heredity）是指生物繁殖过程中，亲代与子代在各方面的相似现象；而变异(variation)一般指亲代与子代之间，以及子代个体之间的性状差异。遗传与变异是生物界的共同特征，它们之间是辩证统一的。生物如果没有遗传，就是产生了变异也不能传递下去，变异不能积累，那么变异就失去了意义；没有变异，生物界就失去进化的素材，遗传只能简单地重复。所以说，遗传与变异是生物进化的内因，但遗传是相对的、保守的，而变异则是绝对的、发展的。
遗传学（Genetics）就是研究生物的遗传与变异的科学。
第一章遗传的细胞基础
孟德尔定律是经典遗传学的开端。在1990年被重新发现后，Sutton和Boveri 就注意到杂交试验中基因的行为跟配子形成和受精过程中染色体的行为完全平行，因而提出遗传因子在染色体上的假设。
一、真核细胞的染色体
1、单倍体与二倍体
每种生物的染色体数是恒定的。多数高等动植物是二倍体，也就是说，每一个体细胞中有两组同样的染色体（有与性别直接相关的染色体，称为性染色体，可以不成对）。亲本的每一个配子携带有一组染色体，叫做单倍体，用N来表示，这一组非同源染色体称为染色体组。两个配子结合后，具有两组染色体，就是二倍体，用2N表示。
多数微生物的营养体是单倍体，如链孢霉的单倍体染色体数是7。
2、染色体的化学组成
染色体主要由DNA和蛋白质这两类化学物质组成。每个染色单体的骨架是一个连续的DNA大分子。许多蛋白质结合在这个DNA骨架上，成为DNA-蛋白质纤丝。一般认为细胞分裂中期时看到的染色单体就是由一条DNA-蛋白质纤丝重复折叠而成。
（1）染色体蛋白质
染色体上的蛋白质可分为两类：一类成为碱性蛋白质即组蛋白。组蛋白的种类和含量很恒定，在DNA-蛋白质纤丝的形成上其重要作用，即组成核小体结构（染色质的一级结构）。另一类是酸性蛋白质，即非组蛋白。非组蛋白的种类和含量不十分恒定。
A 、组蛋白（histone ）
组蛋白是构成真核生物染色体的基本结构蛋白，富含带正电荷的Arg 和Lys 等碱性氨基酸，等电点一般在10.0以上，属于碱性蛋白，可与酸性的DNA 紧密结合，而且一般不要求特殊的核苷酸序列。几乎所有的真核细胞都含有5种组蛋白：H 1、H 2A 、H 2B 、H 3、H 4。
5种组蛋白可分为两组：
①核小体组蛋白：包括H 2A 、H 2B 、H 3和H 4。这四种组蛋白有相互作用形成复合体的趋势，它们通过C 端的疏水氨基酸互相结合，而N 端带正电荷的氨基酸(Arg 、Lys)则向四面伸出以便与DNA 分子结合，形成核小体稳定结构。这四种蛋白质没有种属及组织特异性，在进化上十分保守，特别是H 3和H 4是所有已知蛋白质中最为保守的。
②H 1组蛋白：其分子较大。进化上不如核小体组蛋白保守。在构成核小体时起连接作用，赋予染色质极性。H 1组蛋白有种属和组织特异性。成熟的鱼类和鸟类的红细胞中，H 1被H 5代替。
B 、非组蛋白（nonhistone ）
主要是指与特异DNA 序列相结合的蛋白质，所以又称为序列特异性DNA 蛋白。非组蛋白具有以下几个特点：
①富含Asp 、Glu 和Trp 的酸性蛋白质。
②占染色体蛋白质的60—70%，在不同组织细胞中的种类和数量都不相同。在整个细胞周期中都有不同类型的非组蛋白合成。
③能识别并结合在特异的DNA 序列上，识别和结合靠氢键和离子键。
④非组蛋白在调节真核生物基因表达，染色体高级结构的形成等方面起着重要的作用。 C 、非组蛋白与DNA 序列的结合模式 ①α螺旋-β转角-α螺旋模式
在各种生物中发现的最简单、最普遍的DNA 结合蛋白的结构模式。这种蛋白质与DNA 结合时，形成α螺旋-转角-α螺旋结构，其中羧基端的α螺旋为识别螺旋，识别DNA 大沟的特异碱基信号。结合是靠蛋白质的氨基酸侧链和DNA 特定碱基对之间形成氢键。
②锌指模式
负责某些RNA 转录时必须的转录因子（transcription factor,TF ）多发现以这种模式结合。 Cys 2/His 2锌指单位：TF ⅢA 是首先发现的锌指蛋白，9个有规律的锌指重复单位中，每个单位30个氨基酸残基，其中一对Cys 和一对His 与Zn 2+形成配位键。每个锌指单位称为一个DNA 结合结构域，每个锌指的羧基端形成α螺旋负责与DNA 结合。其他序列的氨基酸侧链与特定碱基对形成氢键连接。
α螺旋
DNA
识别螺旋
转角
识别螺旋
锌指单位
锌原子
Cys2/ Cys2锌指单位：两对Cys与Zn2+形成配位键。
不同的锌指识别不同的序列，因为不同锌指的氨基酸组成不一样。
③Leu拉链模式
富含Leu残基的一段氨基酸序列所组成的二聚体结构。每条氨基酸链约35个氨基酸残基，形成α螺旋，每两圈（7个氨基酸残基）有一个Leu残基。这样在α螺旋一侧的Leu排成一排，两个蛋白质分子的α螺旋之间靠Leu残基之间的疏水作用力形成一条拉链状结构。
松开的盘曲
亮氨酸残基
盘曲的
氨基酸链
Leu
拉链区
识别螺旋
（2）DNA
3、染色体的形态结构
中期染色体具有比较稳定的形态。它由2条姐妹染色单体组成，彼此以着丝粒（centromere）相连。着丝粒在染色体上的位置是固定的。由于着丝粒位置的不同，把染色体分成大致相等或长短不等的两臂。
染色体各部的主要结构：
（1）着丝粒
着丝粒所在的地方往往表现为一个缢痕，所以着丝粒又称为初级缢痕或主缢痕（primary constriction）。着丝粒是一种高度有序的整合结构。至少包括三个不同的结构域：
A、动粒结构域
哺乳动物的动粒，又称着丝点，与着丝粒的动粒结构域相连。沿着着丝粒的外表面分布。
B、中央结构域
这是着丝粒的主体，由串联重复的DNA组成。这些重复序列大多数是物种专一的。
C、配对结构域
代表中期姐妹染色单体相互作用的位点。位于着丝粒内表面。
3种结构域共同作用，确保在有丝分裂中染色体与纺锤体整合，发生有序的染色体分离。
（2）次缢痕和随体
有些染色体上除了初级缢痕之外，还有一个次级缢痕（secondary constriction），也称次缢痕连上一个叫做随体的远端染色体小段。次缢痕的位置也是固定的。
（3）核仁组织区
在细胞分裂将结束时，核内出现一个到几个核仁，核仁总是出现在次缢痕的地方，所以次缢痕也叫核仁组织区（nucleolar organizing region,NOR）或核仁组织者。但并非次缢痕都是核仁组织者。染色体NOR是rRNA基因所在部位，与间期细胞核仁形成有关。
具有核仁组织区的染色体数目依不同细胞种类而异，人有5对染色体即13、14、15、21、22号染色体上有核仁组织区。
（4）端粒
是染色体两端特化的结构。端粒通常富含鸟嘌呤脱氧核苷酸的短的串联重复序列，伸展到染色体的3’端。端粒的长度和细胞及生物个体的寿命有关。端粒的生物学作用在于维持染色体的完整性和独立性。
3、核型与染色体显带
核型（karyotype）是指染色体组在有丝分裂中期的表型，包括染色体数目、大小、形态特征的总和。将一个染色体组的全部染色体逐个按其特征绘制下来，再按长短、形态等特征排列起来的图像称为核型模式图，它代表该物种的核型模式。
（1）Q带
喹吖因荧光染色技术（Q带技术），显示中期染色体经喹吖因染色后，在紫外线照射下所呈现的荧光亮带或暗带，一般富含A T碱基的DNA区段表现为亮带，富含CG碱基的DNA表现为暗带。
（2）G带
吉姆萨（Giemsa）带，即G带是将中期染色体经胰酶或碱、热、尿素、去污剂等处理后再用吉姆萨染料染色后所呈现的染色体区带。一般来说，Q带和G带相符，人的Y染色体是一个例外。
（3）R带
是指中期染色体经磷酸盐缓冲液保温处理，以吖啶橙或吉姆萨染色，结果所显示的与G带明暗相间带型正好相反，又称反带。
各个染色体带的形态是稳定的，因此可根据带型即可进一步精确地区分不同的染色体。不同物种染色体带型各有特点。染色体显带技术最重要的应用就是明确鉴定一个核型中的任何一条染色体，乃至某一个易位片段。（可参阅陈阅增）
二、细胞增殖
细胞是靠分裂而增殖的。像细菌这样的原核类，体细胞和生殖细胞不分，细胞的分裂就是个体的增殖。而在高等生物中，由两个配子结合而成的的合子是单个细胞，成人的身体约1014个细胞就是由单一细胞——受精卵分裂而来。
（一）细胞周期
从一次细胞分裂结束开始，经过物质积累过程，直到下一次细胞分裂结束为止，称为一个细胞周期。一个细胞周期即是一个细胞的整个生命过程，即由一个老的细胞变成了两个新的细胞。
1、标准细胞周期与G0期
（1）标准细胞周期
人们将一个细胞周期划分为先后连续的4个时期：G1期、S期、G2期、M期。绝大多数真核细胞的细胞周期都含有这4个时相，只是时间长短有所不同。含有这4个不同时相的细胞周期称为标准细胞周期。
就高等生物体的细胞而言，细胞周期长短的主要差别在于G1期，而其他三期的总时间相对恒定。尤其是M期持续的时间更为恒定，常常仅持续半小时左右。
（2）根据能否进行细胞周期可将细胞分为三类：
多细胞生物尤其是高等生物，可以看做是由一个受精卵经过许多次分裂和分化所形成的细胞社会。
A、周期中细胞：在这个细胞社会中，有些细胞可能会持续分裂，即细胞周期持续运转。这些细胞常称为周期中细胞。如植物根尖分分生区细胞、茎形成层细胞，动物皮肤的生发层细胞、骨髓细胞等。
B、静止期细胞：也有些细胞会暂时离开细胞周期，停止细胞分裂，去执行一定的生物学功能。这些细胞称为静止期细胞，或G0期细胞。如肝细胞等。
周期中细胞转化为G0期细胞多发生在G1期。G0期细胞一旦得到信号指使，通常会迅速返回细胞周期，分裂增殖。如结缔组织中的成纤维细胞，平时不分裂，一旦所在组织部位受损，马上返回细胞周期，大量分裂，促使伤口愈合。
C、终末分化细胞：在机体内另有一些细胞，由于分化程度很高，一旦生成后，则终生不再分裂。如横纹肌细胞、红细胞、神经细胞。
2、细胞周期中的不同时相及事件
（1）G1期
G1期是细胞周期中最长的时期。G1早期是新形成的子细胞开始合成细胞生长所需要的各种蛋白质、糖类、脂质等，完善自身细胞器。
G1晚期有一个特定时期会出现G1期检验点（checkpoint）。它被认为是该时期的基本事件。
A、第一个检验点：主要检验是否具备合适的细胞大小和
合适的环境条件。
B、第二个检验点：检验复制前的DNA是否有损伤。
如果细胞继续走向分裂，则可通过此时期（通过检验），
进入S期进行DNA的合成，直到分裂结束。倘若某些外在因
素影响了这一事件的完成（不能通过检验），都将严重影响细
胞从G1期向S期转换。
可以理解为：这些检验点决定了细胞的三种命运：是进
入连续分裂细胞还是休眠细胞(G0期)或者终端分化细胞(如神
经细胞)。肿瘤细胞失去这些检验点，在没有环境刺激信号时，
和DNA受损时，也会继续分裂。
（2）S期
按半保留复制的方式进行DNA精确复制。（具体见分子
遗传学）
注：组蛋白合成与DNA复制同步。
（3）G2期
G2期合成RNA和蛋白质，为细胞进入有丝分裂做物质和能量的准备，如微管蛋白（tubulin）、A TP；此时，DNA已经由2n变成4n，即每条染色体含有2个DNA分子。
G2期检验点也有2个，一个检验DNA是否完成复制，DNA损伤是否得以修复，如果发现未配对的或受损的DNA，会激活一个蛋白激酶的级联反应，导致停滞在G2期；另一个主要检查中心体是否复制。
只有当所有有利于细胞分裂的因素得到满足以后，细胞才能顺利的实现从G2期到M期的转化。
（4）M期
M期即细胞分裂期。M期包括有丝分裂期和胞质分裂。
M期有1个中期检验点。没有检验点会导致染色体的错误分离。
静止期G1期检验点
G2期检验点
中期检验点
（二）有丝分裂
1、真核生物的有丝分裂
（1）前期：染色质凝集，核仁消失，核膜瓦解。前期较晚时期，在着丝粒处逐渐组装另一种蛋白质复合体结构，称为动粒（着丝点）。动粒和着丝粒紧密相连。
此时，中心体也开始活动，周围开始组装大量微管，微管有极性，朝中心体为负极端，远离中心体为正极端。
中心体与周围微管一起被称为星体。
（2）前中期：星体装配纺锤体，纺锤丝捕获染色体，纺锤体微管有3种。
A 、动粒微管：或称染色体丝。有的星体微管捕获染色体并与染色体一侧的动粒结合，形成动粒微管。另一侧的动粒也与另一个星体发出的动粒微管结合。在每个动粒上连接的动粒微管可多达几十根。
B 、极微管：或称连续丝。另一些星体微管的游离端也逐渐侵入核内，形成极微管。
C 、星体微管：或称星体丝。主要指代游离的纺锤体微管。不做严格区分。
动粒微管、极微管以及辅助分子共同组成纺锤体。 核膜破裂成小膜泡，分散在细胞质中。
（3）中期：染色体排列在赤道面。位于染色体两侧的动粒微管长度相等，作用力均衡。极微管在赤道附近也相互搭桥，形成貌似连续的微观结构。
（4）后期：姐妹染色单体分开，在纺锤丝牵引下向两极移动。后期大致分为两个连续的阶段：
A 、后期A ：动粒微管变短，使得染色体向两极运动；
B 、后期B ：极微管变长，使得两极之间的距离逐渐拉长； 秋水仙素的作用：可以破坏微管，染色体的运动即会停止，从而使染色体不能移向两极而加倍。
（5）末期：动粒微管消失，极微管继续加长。染色体解凝集，核仁出现，核膜重建。 （6）胞质分裂
胞质分裂开始于后期，止于末期。
核膜重建，包围染色质，形成2个子核；肌动蛋白和肌球蛋白在赤道面构成收缩环 (动物细胞)。植物细胞中通过高尔基体形成成膜体，后连接形成细胞板 (参见陈阅增)。
未附着的星体微管
动粒微管
极微管
动粒
姐妹染色单体
纺锤体的某一极
着丝粒
动粒（着丝点）
动粒微管
2、与有丝分裂过程直接相关的亚细胞结构
（1）中心体：
A 、中心粒：一个中心粒是9组三联微管组成筒壁的圆筒状小体[9（3）+0]，两个中心粒组成一个中心体。
B 、星体：一般认为一对中心粒互相垂直组成的结构和周围无定型物质称为中心体（下图A ）。中心体与放射的微管合称为星体（下图B ）。中心体在S 期复制。G 2期开始分离，G 2晚期到M 期，子中心粒不断长大，逐渐分离到两极的两对中心粒具有微管组织中心（MTO
C ）的作用，组织形成纺锤体及星体。中心体（星体）决定细胞分裂的极性。在中心体周围组装微管（纺锤丝，或称星体微管），装配的核心部分有γ-微管蛋白；纺锤丝以搭桥形式形成纺锤体。
极微管
肌动蛋白和肌球蛋白
微管装配位点
一对中心粒
（2）动粒与着丝粒：
A 、动粒（着丝点）是附于着丝粒上的一种细胞结构。在S 期复制，电镜下为一圆盘状结构。主要由蛋白质组成，并有少量DNA 和RNA 。
B 、着丝粒是指染色体主缢痕部位的染色质，由特殊DNA 组成。 （3）纺锤体：与染色体分离直接相关的细胞结构。 （4）有丝分裂器：
有丝分裂过程中形成的临时性细胞器称为有丝分裂器。包括星体、纺锤体和染色体，动物细胞中还有收缩环，植物细胞包括成膜体。
3、有丝分裂过程中染色体运动的动力机制
（1）动粒被纺锤体微管捕捉： 称为Mad 和Bud 的两组蛋白与染色体动粒被纺锤体微管捕获有关：Mad 和Bud 蛋白可使动粒敏化，促使纺锤体微管与动粒接触。一旦动粒被微管捕捉，Mad 和Bud 就会消失。 （2）染色体的整列：
当染色体上的2个动粒被微管捕捉以后，细胞通过什么机制将染色体整列到赤道板上。有两种学说：
A 、牵拉学说：染色体向赤道板运动，是由于动粒微管牵拉的结果。动粒微管越长，拉力越大。当来自两极的动粒微管的拉力相等时，染色体即被稳定在赤道面上。
B 、外推学说：染色体向赤道方向移动，是由于星体的排斥力将染色体外推的结果。染色体距离中心体越近，星体对染色体的外推力越强，当来自于两极的推力达到平衡时，染色体即被稳定在赤道面上。
细胞中所有染色体的动粒均与微管联结时，Mad 和Bud 蛋白全部消失，染色体整列到赤道面上。也只有Mad 和Bud 蛋白都消失了，有丝分裂才能从中期进入后期。 （3）染色体分离： 目前广泛支持后期A 和后期B 假说。即后期A ，动粒微管的动粒端解聚而变短，这种解聚是由于分子马达，或称马达蛋白（由A TP 驱动）沿动粒微管向极部运动的结果。 当染色单体接近两极时，进入后期B ，极微管游离端（正极）在A TP 提供能量的情况下与微管蛋白聚合（同样由靠马达蛋白完成），使极微管加长，形成较宽的极微管重叠区。
肌球蛋白和肌动蛋白
动粒微管缩短
姐妹染色单体向两极移动
1.从两极发出的极微管在重叠
处产生滑动力将两极外推。 2.星体微管上产生的拉力直接将两极拉向两端
（3）分子马达运动机制： A 、分子马达的概念：主要是指依赖于微管的驱动蛋白、动力蛋白和依赖于微丝的肌球蛋白这三类蛋白质超家族的成员。它们既能与微管与微丝结合，又能与一些细胞器或膜状小泡特异性的结合，并利用水解A TP 所产生的能量有规则地沿微管或微丝等细胞骨架纤维运输所携带的“货物”。 ①驱动蛋白：驱动蛋白由2条重链、2条轻链组成；它们的头部是相似的马达结构域，与A TP 结合，在微管上移动；它们的尾部是不同的，用于带动不同的物质移动。驱动蛋白是正极方向的马达蛋白。驱动蛋白在运动时，至少有一个头部结合在微管上，这使得它沿微管长距离移动，不会脱落。与A TP 结合时，两个头部均结合在微管上；与ADP 结合时，则一个头部结合在微管上。
②动力蛋白：动力蛋白由多种蛋白组成 (2-3个重链，多个中等链和轻链)。动力蛋白的轻链通过辅助蛋白，与膜泡或染色体结合。动力蛋白可以将细胞器从细胞边缘向细胞中央转移。如：胞内体、溶酶体、内质网膜泡、HIV 病毒等。动力蛋白是负极方向的马达蛋白。
一般来说，正极方向 (背离MTOC )的运输由驱动蛋白调节；负极方向 (朝向 MTOC )的运输由动力蛋白调节。 ③肌球蛋白：肌球蛋白是正极方向的马达蛋白。肌肉收缩、变形运动、吞噬运动、收缩环、胞质环流中都有微丝的参与。
B 、染色体移动中的分子马达：有丝分裂过程中染色体的运动有赖于纺锤体微管的组装和去组装。在这一过程中动粒微管和动粒之间的滑动主要是靠结合在动粒部位的驱动蛋白和动力蛋白沿微管的运动来完成。
极微管在纺锤体的中部交错重叠，有些分布在极微管之间特殊的驱动蛋白成员是双极马达蛋白，其中2个马达结构域沿1条微管运动，另2个马达结构域沿另一个微管运动。由于重叠
囊泡
驱动蛋白受体
驱动蛋白
驱动蛋白二聚体头部结
合ATP 和微管，尾部结合膜泡或颗粒
驱动蛋白的结构
的2条微管分别来自两极，故极性相反。当双向驱动蛋白四聚体沿微管向正极运动时，纺锤体两极间的距离延长。
（二）细菌的二分裂
细菌属于原核类。每一原核类细胞中通常只有一个染色体。这条染色体结构简单，是一个裸露的DNA分子。有时单一细菌细胞中可以含有两个或两个以上的染色体，但位于各自拟核区内。根据电镜观察，细菌染色体附着在一个称为间体（mesomere）的圆形结构上，这结构是由细胞质膜内陷而成的。染色体分裂为二后，原有染色体和新复制的染色体分别附着在与膜相连的间体上。
（三）无丝分裂
无丝分裂是最早被发现的一种细胞分裂，早在1841年雷马克（Remak）在鸡胚血球细胞中就发现了无丝分裂。其分裂过程简单，先是核仁拉长横裂为二，随后细胞核和细胞质也相继拉长，横裂为二。由于在分裂过程中不涉及纺锤体的形成、染色体的组装，以及核仁、核膜的消失等现象，因此相对于有丝分裂而言，就称之为无丝分裂，或直接分裂。
无丝分裂有横裂、纵裂、出芽等多种方式，最常见的是横裂。
动物细胞：先是中部直接收缩、凹陷，最后断开，而成为二个细胞。
植物细胞：细胞中部不变细，而是形成细胞板，将原来的细胞分割成为两个细胞。
原核细胞：蓝藻和细菌也是在细胞中部长出新的横壁，将细胞隔成二个。分裂后，两个子细胞再长成原来母细胞大小。
无丝分裂在原生动物和低等植物比较普遍，后来在高等动植物中也发现比较普遍。无丝分裂子细胞的遗传可能不均等，后来在原生动物中发现细胞中遗传物质可进行增减调整。（四）减数分裂
减数分裂（meiosis）可以理解为一种特殊的有丝分裂，仅发生在有性生殖细胞形成过程的某个阶段，也成为成熟分裂。减数分裂是生物有性生殖的基础，是生物遗传、进化和生物多样性的重要基础保证。
1、前减数分裂间期
为区别于一般的细胞间期，常把减数分裂前的间期称为前减数分裂间期。前减数分裂间期只合成99.7%的DNA 。
（1）前减数分裂间期的最大特点是S 期较长：如蝾螈生殖细胞的S 期有10d 。主要发生一些与减数分裂相关的特殊事件，可能与减数分裂I 染色体配对及基因重组有关。 （2）前减数分裂间期的细胞核大于体细胞核：这种变化意义不清楚。 由减数分裂前G 2期进入两次有序的细胞分裂，即减数分裂I 和减数分裂II 。
2、减数分裂I
（1）前期I ：持续时间较长。高等生物中可持续数周乃至数十年。低等生物中较短，但也长于有丝分裂。在这漫长的时间中，要进行染色体配对和交叉互换，以及合成一定量的RNA 和蛋白质。分为5个阶段。
A 、细线期：染色质呈细线状，染色单体已存在，但看不出来，也有人称为凝集期。前面已述，S 期只合成99.7%DNA 。推测未复制的DNA 片段是使两条染色单体紧密联系在一起的原因。
B 、偶线期：也称为合线期。主要发生同源染色体的配对。配对过程是专一的，但识别机制不清楚。配对过程又称为联会。配对以后形成二价体或称四分体，但在此时并不清晰可见。
①联会复合体：在同源染色体联会的部位染色体形成一种复合结构，称为联会复合体(synaptonemal complex,SC)。联会复合体位于同源染色体的非姐妹染色单体之间。它在细线期合成，双线期消失。它与联会及交叉互换有紧密联系。
②zygDNA ：即偶线期DNA 。在偶线期还会合成在S 期未合成的0.3%的DNA 。
C 、粗线期：染色体明显变粗，同源染色体的非姐妹染色单体发生交换（所以又叫重组期）。
①重组结：在联会复合体的中间，出现一个球形或棒状的重组结。可能通过重组结发生活跃的重组活动。
②P-DNA ：粗线期也合成小部分尚未合成的DNA ，称为P-DNA 。可能编码表达与DNA 修复、点切有关酶。
D 、双线期：同源染色体相互分离，但有几点相连，同源染色体之间的接触点称为交叉。每个四分体上至少数个交叉。交叉部位含有残留联会复合体此时同源染色体的四分体结构变得清晰可见。
细线期 偶线期 粗线期
双线期 终变期 中期I
联会复合体
交叉
双线期持续时间较长，其长短变化也很大。人类卵母细胞双线期从胚胎期第5个月开始，短者十几年，长者可达四五十年，到生育期结束。
E、终变期：染色体更加粗短，形成短棒状结构。核膜核仁消失。纺锤体形成。交叉明显数量减少，且向染色体的端部移行，这个过程称为端化。终变期末，同源染色体只有端部和着丝点相连。
终变期的结束标志着前期I的完成。
（2）中期I：染色体排列在赤道面上。
同源染色体的每一对姐妹染色单体在着丝粒处并联在一起，一对动粒朝向同一极，同源染色体的两个染色体通过动粒微管分别连向不同的极。四分体逐渐向赤道方向移动，最终排列在赤道面上。
（3）后期I：同源染色体分离和非同源染色体自由组合。每极染色体数比亲代细胞减少了一半。（4）末期I：胞质分裂和减数分裂间期。减数分裂间期（特指减I和减II之间的间期）无G1、S、G2之分。第一次分裂结束，产生2个细胞，立即准备进入第二次减数分裂。
3、减数分裂II
前期II：染色体到达两极后，减I的纺锤体去组装，两极的星体一分为二，重新组装纺锤体。
中期II：与有丝分裂相同。
后期II：染色单体分离。
末期II：4个单倍体子细胞。
4、减数分裂过程中的特殊结构及其变化
（1）性染色体分离：
（2）联会复合体的基因重组（交换）
A、联会复合体是减数分裂前期联会时形成的一种临时性结构，由中央成分和位于两侧的侧成分构成。主要成分为蛋白质，也有少量DNA、RNA。
B、交换：联会是实现交换的前提条件；交换时，解旋酶、DNA聚合酶、连接酶活性上升。（DNA重组机制详见分子遗传学）
（四）细胞周期调控
1、促成熟因子MPF （maturation-promoting factor ）
MPF ，即细胞促成熟因子，或细胞分裂促进因子（mitosis-promoting factor ），或M 期促进因子（M phase-promoting factor ）。 （1）发现过程：
A 、将Hela 细胞的间期细胞与M 期细胞融合，发现间期细胞染色质的提前凝集现象。这种现象提示在M 期细胞中可能存在一种诱导染色质凝集的因子。
B 、提取成熟的非洲爪蟾卵细胞的细胞质，显微注射到未成熟的卵母细胞中，可诱导其成熟。认为，在成熟的卵细胞的细胞质中，必然有一种物质，可以诱导卵母细胞成熟。
（2）化学成分：1988年，从非洲爪蟾分离获得μg 级的纯化MPF ，并证明其主要含有p32和p45两种蛋白，是一种蛋白激酶，可使多种蛋白质底物磷酸化。 2、cdc (cell division cycle)基因
cdc2基因是裂殖酵母细胞中最重要的基因之一。也是第一个被分离出来的cdc 基因。cdc28是芽殖酵母中的关键性cdc 基因。 （1）p34cdc2激酶
cdc2基因表达的产物为一种相对分子质量为34×103的蛋白质，被称为p34cdc2。p34cdc2也具有激酶活性，在细胞周期调控中起着关键性调节作用。 （2）与MPF 的关系
研究结果表明，非洲爪蟾的MPF 中两个组分中的p32与酵母的p34cdc2激酶同源。从而得出了MPF 与cdc 基因表达产物的关系。
MPF 有两个亚单位，即cdc 蛋白和周期蛋白。当两者结合后，才能表现出蛋白激酶活性。cdc 蛋白为催化亚单位，周期蛋白为调节亚单位。
3、细胞周期的时钟：周期蛋白和依赖于它的蛋白
（1）周期蛋白cyclin （可结合陈阅增进行阅读学习）
1983年，在海胆卵细胞中发现，随细胞周期进程的变化，某种蛋白的含量也发生周期性变化，称为细胞周期蛋白（cyclin ）。一般在细胞间期内积累，在细胞分裂期内消失。这种周期蛋白是诱导细胞进入M 期所必需的。
G 1+ M
：凝集为一条较长的染色单体
S+ M ：凝集为粉末状 G 2+ M
：凝集为由两条染色单体组成 M
期染色体 间期
分裂期 分裂期 间期
MPF
活性
周期蛋白浓度
A、不同的cyclin在细胞周期中表达的时期不同：M期周期蛋白有cyclinA、B；G1期周期蛋白cyclinC、D、E。不同的周期蛋白都含有一段相同氨基酸序列，称为周期蛋白框（cyclin box），周期蛋白框介导周期蛋白与CDK的结合。
B、cyclin与MPF和cdc的关系：cyclinB=MPF中的p45=酵母p56cdc13 (调节亚单位）
也就是说MPF有2个组分：周期蛋白和cdc蛋白，其中周期蛋白是调节亚基，cdc蛋白是催化亚基。
（2）周期蛋白依赖性蛋白激酶——CDK
MPF中cdc蛋白是依赖于周期蛋白作用的激酶，因此也称为CDK（cyclin-dependent kinase）。cdc2蛋白（p34cdc2）被就命名为CDK1。
A、细胞周期蛋白与CDK结合是CDK激酶活性表现的先决条件。
不同的周期蛋白通过周期蛋白框识别不同的CDK，组成不同的cyclin-CDK复合体（MPF 就是一种），表现出不同的CDK激酶活性。
B、不同CDK在细胞周期的不同时期表现出催化活性。这也是由结合不同的周期蛋白来决
CDK激酶是细胞周期运转的引擎分子，对细胞周期起着核心性调控作用。在细胞周期的不同时相中，不同的周期蛋白cyclin与CDK结合形成特定的CDK激酶，在细胞周期的不同时相表现出活性，对细胞周期起调控作用。
（1）G2→M期转化与CDK1激酶的关键性调控作用
CDK1激酶=MPF= p34cdc2激酶，由p34cdc2蛋白（也即CDK1）和周期蛋白B结合而成。周期蛋白A也可以和CDK1结合，表现出CDK1激酶活性。
A、周期蛋白A/B与CDK1的结合
周期蛋白B一般在G1期的晚期开始合成，通过S期，其含量不断增加，到达G2期，其含量达到最大值，随周期蛋白B含量达到一定程度，CDK1激酶活性开始出现。到G2晚期阶段，CDK1激酶活性达到最大值并一直维持到M期中期阶段。
B、CDK1激酶的作用
使组蛋白H1、核纤层蛋白、核仁蛋白等磷酸化，促进染色体凝集，核纤层解聚，核仁解体等，启动G2→M 期转化。
（2）中期→后期转化与M期周期蛋白
细胞周期运转到分裂中期后，M期周期蛋白A或B将迅速降解，CDK1激酶活性丧失，上述被CDK1激酶磷酸化的蛋白质去磷酸化，细胞周期便从M期中期向后期转化。
（3）G 1→S 期转化与G 1期周期蛋白依赖性CDK 激酶
目前认为：细胞有G 1期向S 期转化主要受G 1期周期蛋白依赖性CDK 激酶所控制。在哺乳动物中，G 1周期蛋白主要包括周期蛋白D 、E 。与这些周期蛋白结合的CDK 有CDK2、CDK4和CDK6等。
A 、CDK2-周期蛋白E
p107可使细胞抑制在G 1期，转录因子E2F 可促进基因转录，启动G 1→S 转化。cyclinE-CDK2激酶可与这两种物质结合成复合物。当结合时，CDK2激酶催化p107磷酸化，使其失去抑制作用，而E2F 被显现出来，促进转化。
B 、CDK4、6-周期蛋白D
周期蛋白E 的底物仍已知较少，已发现一种底物是G 1→S 期转化的负调节因子。 C 、CDK2-周期蛋白A
周期蛋白A-CDK2激酶可使某种DNA 复制因子活性增强。也可以与p107和转录因子E2F 作用。启动DNA 复制。
（4）其他内在和外在因素在细胞周期调控中的作用
癌基因和抑癌基因也参与细胞周期的调控，外界因素也对细胞周期有重要的影响。总之，细胞周期调控包括CDK 激酶介导的正调控，还有一些CDK 抑制剂介导的负调控，以及细胞对
限制点/G 1检验点
启动有丝分裂
启动DNA 复制
医学遗传学实验课程改革的实践与探索
医学遗传学实验课程改革的实践与探索 医学遗传学是医学与遗传相互结合、相互渗透的一门交叉学科，主要研究人类遗传性疾病的发病机制、传递规律、诊断方法以及治疗与预防措施，为改善人类健康素质作出贡献。医学遗传学是一门实验性很强的学科，在现代医学中占据着重要地位，是医学院校的重要专业基础课程。如何上好大学的遗传学实验课程，最大限度地使学生在遗传学实验过程中获取知识以达到良好的教学效果是所有医学遗传学教师和学生共同关心的问题。经过多年教学实践，认真总结在实验课堂上学生存在的主要问题，对实验教学过程和实验内容进行合理优化可以达到教学效果的提高。 一、医学遗传学实验课改革的具体措施 1.重编实验指导，筛选实验内容 实验课教学目的是培养学生动手操作能力、实践和创新能力，但在实际教学中发现学生普遍存在“重理论轻实验、重原理轻操作、重实验报告轻实验过程”的思想。针对这一问题，我院及时重编实验指导，结合理论教学，精选实验教学内容，将《医学细胞生物学》和《医学遗传学》实验指导书合二为一，出版了《医学细胞生物学》与《医学遗传学》实验指导。在《医学遗传学》实验指导这一部分内容中，共有7个实验，实验内容保留了遗传学中经典的实验项目，例如正常人G显带染色体核型分析，通过动手操作配对染色体和分组，学生能较好的理解并记忆核型及核型分析的概念和意义；人类皮纹分析也是学生非常感兴趣的实验项目，借助印泥在实验报告上清晰的印出指纹和掌纹并加以分析，学生掌握了皮纹的类型及人类皮纹的多态性。与此同时又增加了能培养学生解决分析问题能力和实践能力的设计性实验，例如以4～6人为一个实验小组，自主选择一个实验内容，例如人类单基因遗传性状的群体分析、人类遗传病分析（单基因病、多基因病、染色体病）等，完成实验设计方案并进行文献查阅及案例查找，最终制作幻灯片汇报。在学生完成实验报告過程中增强学生的科研意识和解决实际问题的能力。 2.改革教学方法，突出学生主体 随着多媒体辅助教学的不断推广应用和完善，在医学遗传学实验课上通过PPT演示、播放动画短片的形式将实验操作的具体过程和步骤展示出来，可以增强学生的学习兴趣，但仍然没有走出“以教师为中心”的教学模式。通过不断地实践与探索，在实际授课过程中，选择合适的实验内容，例如系谱分析和人类21三体综合征患者染色体分析这两个实验，让学生自由、大胆地走上讲台，参与、探索和相互交流，不断地激发学生的学习主动性和积极性，突出以学生为主体的理念。 3.量化实验考核，规范学生操作
遗传学实验报告
蚕豆微核设计实验 姓名：陈婷班级：生物技术0911 组别：第六组 一、实验目的 1）了解微核测试的原理和毒理遗传学在实际生活与工作中的应用范围及意义。 2）学习蚕豆根尖的微核测试技术。寻找新的测试系统或测定更多的环境因素。 二、实验原理 微核简称MCN，是真核生物细胞中的一种异常结构，往往是细胞经辐射或化学药物的作用而产生。在细胞间期微核呈圆形或椭圆形，游离于主核之外，大小应在主核1/3以下。 微核的折光率及细胞化学反应性质和主核一样。一般认为微核是由有丝分裂后期丧失着丝粒的断片产生的，但有些实验也证明整条的染色体或多条染色体也能形成微核。这些断片或染色体在细胞分裂末期被两个子细胞核所排斥便形成了第三核块。 已经证实微核率的大小是和用药的剂量或辐射积累效应呈正相关，这一点和染色体畸变情况一样，所以可用简易的间期微核数来代替繁杂的中期畸变染色体计数。 三、实验思路 1、香烟及其燃烧物中含有多种致癌物质和致癌前体物质，通过收集，这些致突变物主要存 在于水溶液中，流行病学和细胞遗传学都证实了这些物质可引起遗传物质损伤。蚕豆根尖细胞微核技术是目前证实遗传物质损伤的快速、有效的方法。因此，我们选择用烟头浸出液为诱变剂。据俄《消息报》报道，科研人员发现，制作发酵食品时所使用的乳酸菌能够释放出蛋白酶，分解部分诱变剂的特定蛋白。乳酸菌在发酵时会合成乳酸，这种物质可抑制多种诱变剂的活性。乳酸菌还能直接与部分诱变剂发生化学反应，使后者失去诱变能力。所以，我们选择了取材方便且富含乳酸菌的酸奶作为拮抗剂，来验证其功能。 四、实验材料 显微镜、载玻片、盖玻片、培养皿、固定液、改良苯酚品红、蚕豆、烟头浸出液（红山茶<焦油含量：12mg/根）、酸奶（味全<原味>） 五、实验步骤 1、将蚕豆放入盛有蒸馏水的烧杯中，25℃浸泡24h。种子吸涨后放入加有棉花的培养 基中催芽，24h左右。 2、将20根烟头处理后加至100ml蒸馏水于水浴锅60°处理1h，得20/100的浓度烟 头浸出液。再分别稀释后得到20/400,20/600,20/800,20/1000浓度的浸出液，每个浓度中投入三个长势相同蚕豆，培养箱中进行诱变6h。 3、另配三组20/600浓度的浸出液，分别滴加2滴，5滴，8滴酸奶作为拮抗组，同上 诉诱变组一同培养。另加一组空白对照。 4、将处理后的种子用蒸馏水浸洗三次，再将种子放入铺好棉花的培养皿中在25℃的 培养箱中恢复培养24h。 5、将恢复后的种子根尖切下，放入卡纳氏固定液中进行固定。 6、常规制片及镜检。 六、实验结果及图片（图片见附页）
遗传学名词解释
1 Chromosomal disorders:染色体结构和数目异常而导致的疾病。如Down’s综合征(+21)，猫叫综合征(5p-)。 2 Single gene disorders: 由于控制某个性状的等位基因突变导致的疾病称之。 3 Polygenic disorders:一些常见病和多发病的发生由遗传因素和环境因素共同决定，遗传因素中不是一对等位基因，而是多对基因共同作用于同一个性状。 4 Mitochondrial disorders：是指线粒体DNA上的基因突变导致所编码线粒体蛋白质结构和数目异常，导致线粒体病。线粒体是位于细胞质中的细胞器，故随细胞质(母系)遗传。 4 Somatic cell disorders: 体细胞中遗传物质突变导致的疾病。 5 分离律 (Law of segregation)基因在体细胞内成对存在，在生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，成对的基因彼此分离，分别进入不同的生殖细胞。细胞学基础：同源染色体的分离。 6 自由组合律（law of independent assortment）在生殖细胞形成过程中，不同的非等位基因，可以相互独立的分离，有均等的机会组合到—个生殖细胞的规律性活动。 7 连锁与互换定律-（law of linkage and crossing over）位于同一染色体上的两个基因，在生殖细胞形成时，如果它们相距越近，一起进入同一生殖细胞的可能性越大；如果相距较远，它们之间可以发生交换。 8 Gene mutation: DNA分子中的核苷核序列发生改变，导致遗传密码编码信息改变，造成基因表达产物蛋白质的氨基酸变化，从而引起表型的改变。 9 Point mutation：指单个碱基被另一个碱基替代。转换(transition)：嘧啶之间或嘌呤之间的替代。颠换(transversion)：嘧啶和嘌呤之间的替代。 10 Same sense mutation：碱基替换后，所编码的氨基酸没有改变。多发生于密码子的第三个碱基。 11 Missense mutation：碱基替换后，改变了氨基酸序列。错义突变多发生于密码子的第一、二个碱基 12 Nonsense mutation：碱基替换后，编码氨基酸的密码子变为终止密码子（UAA、UGA、UAG），多肽链合成提前终止。 13 Frame shift mutation：在DNA编码序列中插入或丢失一个或几个碱基，造成插入或缺失点下游的DNA编码框架全部改变，其结果是突变点以后的氨基酸序列发生改变 14 dynamic mutation ：人类基因组中的一些重复序列在传递过程中重复次数发生改变导致遗传病的发生，称动态突变。
刘祖洞遗传学习题答案13
第七章细菌和噬菌体的重组和连锁 1.为什么说细菌和病毒是遗传学研究的好材料？ 2.大肠杆菌的遗传物质的传递方式与具有典型减数分裂过程的生物有什么不同？ 3.解释下列名词： （1）F-菌株，F+菌株，Hfr菌株； （2）F因子，F，因子，质粒，附加体； （3）溶源性细菌，非溶源性细菌； （4）烈性噬菌体，温和噬菌体，原噬菌体； （5）部分合子（部分二倍体）； 4.部分合子在细菌的遗传分析中有什么用处？ 5.什么叫转导、普遍性转导、特异性转导（局限性转导）？ 6.转导和性转导有何不同？ 7.一个基因型为a+b+c+d+e+并对链霉素敏感的E.coliHfr菌株与基因型为a-b-c-d-e-并对链霉素耐性的F-菌株接合，30分钟后，用链霉素处理，然后从成活的受体中选出e+型的原养型，发现它们的其它野生型（+）基因频率如下：a+70％，b+-，c+85％，d+10％。问a，b，c，d 四个基因与供体染色体起点（最先进入F-受体之点）相对位置如何？ 解：根据中断杂交原理，就一对接合个体而言，某基因自供体进入受体的时间，决定于该基因同原点的距离。因此，就整个接合群体而论，在特定时间内，重组个体的频率反映着相应基因与原点的距离。 报据题目给定的数据，a、b、c、d与供体染色体的距离应该是： 8.为了能在接合后检出重组子，必须要有一个可供选择用的供体标记基因，这样可以认出重组子。另一方面，在选择重组子的时候，为了不选择供体细胞本身，必须防止供体菌株的继续存在，换句话说，供体菌株也应带有一个特殊的标记，能使它自己不被选择。例如供体菌株是链霉素敏感的，这样当结合体（conjugants）在含有链霉素的培养基上生长时，供体菌株就被杀死了。现在要问：如果一个Hfr菌株是链霉素敏感的，你认为这个基因应位于染色体的那一端为好，是在起始端还是在末端？ 解：在起始端 9.有一个环境条件能使T偶数噬菌体（T-even phages）吸附到寄主细胞上，这个环境条件就是色氨酸的存在。这种噬菌体称为色氨酸需要型（C）。然而某些噬菌体突变成色氨酸非依
医学遗传学
多选： 1. 遗传病的特征： A.疾病垂直传递 B.出生时就表现出症状 C.有特定的发病年龄 D.有特定的病程 E.伴有基因突变或染色体畸变 2. 家族性疾病具有的特征： A.有家族聚集现象 B.有相同的环境因素 C.有相同的遗传环境 D.一定是遗传病 3. 哪些疾病属于单基因疾病： A.体细胞遗传病 B.线粒体遗传病 C.X连锁显性遗传病 D.性染色体病 4. 在猫中，基因BB是黑色，Bb是玳瑁色，bb是黄色，这个基因位于X染色体上，一只玳瑁雌猫与一只黑色雄猫的后代可以是： A.雌猫中黑色与玳瑁色各占一半 B.雄猫中黑色与黄色各占一半 C.雌猫只会有玳瑁色 D.雄猫只会有玳瑁色 5. 不完全连锁指的是： A.二对基因位于同一对染色体上 B.由于互换，这二对基因的位置可以有变化 C.这二对基因位置变化的频率决定于它们之间距离的远近 D.由于互换，这二对基因也可以移到另一对染色体上 6. 一个B型血的母亲生了B型血男孩和O型血女孩，父亲的血型是： A. A型 B.B型 C.AB型 D.O型 7. 父亲血型为AB型，母亲为O型，子女中基本不可能出现的血型是： A.AB型 B.B型 C.O型 D.A型
8. 父亲血型是AB型，母亲是O型，子代中的血型可能是： A.A型 B.O型 C.B型 D.AB型 9. 父亲血型是B型，母亲血型是A型，他们生了一个A型血的女儿，这种婚配型是： A.IBIB×IAIA B.IBi×IAIA C.IBIB×IAi D.IBi×IAi 10. 父亲血型为AB型，母亲血型为AB型，子女中可能有的血型是： A.A型 B.AB型 C.B型 D.O型 11. 常染色体隐性遗传病系谱的特点是： A.患者双亲一定是无病的 B.患者同胞中可能有患病的 C.患者的其他亲属中不可能有患病的 D.患者双亲可能是近亲 12. 常染色体隐性遗传病系谱的特点是： A.患者双亲常无病，但有时为近亲婚配 B.患者同胞中可能有同病患者 C.不连续传递 D.女性患者多于男性患者 13. 常染色体显性遗传病系谱的特征是： A.患者双亲中常常有一方是同病患者 B.双亲常为近亲婚配 C.同胞中的发病比例约为1/2 D.患者子女必然发病 14. X连锁隐性遗传病系谱的特点是： A.男性患者多于女性患者 B.男性患者病重，女性患者病轻 C.交叉遗传 D.男性患者的外祖父一定患病
第四章 连锁遗传和性连锁遗传学课后答案
第四章连锁遗传和性连锁 1.试述交换值、连锁强度和基因之间距离三者的关系。 答：交换值是指同源染色体的非姐妹染色单体间有关基因的染色体片段发生交换的频率，或等于交换型配子占总配子数的百分率。交换值的幅度经常变动在0~50%之间。交换值越接近0%，说明连锁强度越大，两个连锁的非等位基因之间发生交换的孢母细胞数越少。当交换值越接近50%，连锁强度越小，两个连锁的非等位基因之间发生交换的孢母细胞数越多。由于交换值具有相对的稳定性，所以通常以这个数值表示两个基因在同一染色体上的相对距离，或称遗传距离。交换值越大，连锁基因间的距离越远；交换值越小，连锁基因间的距离越近。 2.在大麦中，带壳（N）对裸粒（n）、散穗（L）对密穗（l）为显性。 今以带壳、散穗与裸粒、密穗的纯种杂交，F1表现如何？让F1与双隐纯合体测交，其后代为： 带壳、散穗 201株裸粒、散穗 18株 带壳、密穗 20株裸粒、密穗 203株 试问，这2对基因是否连锁？交换值是多少？要使F2出现纯合的裸粒散穗20株，至少应中多少株？ 答：F1表现为带壳散穗(NnLl)。 测交后代不符合1：1：1：1的分离比例，亲本组合数目多，而重组类型数目少，所以这两对基因为不完全连锁。 交换值% =（（18+20）/（201+18+20+203））×100%=8.6%
F1的两种重组配子Nl和nL各为8.6% / 2=4.3%，亲本型配子NL和nl各为（1-8.6%） /2=45.7%； 在F2群体中出现纯合类型nnLL基因型的比例为： 4.3%×4.3%=18.49/10000， 因此，根据方程18.49/10000=20/X计算出，X＝10817，故要使F2出现纯合的裸粒散穗20株，至少应种10817株。 3. 在杂合体ABy／abY，a和b之间的交换值为6%，b和y之间的交 换值为10%。在没有干扰的条件下，这个杂合体自交，能产生几种类型的配子；在符合系数为0.26时，配子的比例如何？ 答：这个杂合体自交，能产生ABy、abY、aBy、AbY、ABY、aby、Aby、aBY 8种类型的配子。 在符合系数为0.26时，其实际双交换值为： 0.26×0.06×0.1×100=0.156%，故其配子的比例为：ABy42.078： abY42.078：aBy2.922：AbY2.922：ABY4.922：aby4.922：Aby0.078：aBY0.078。 3.设某植物的3个基因t、h、f依次位于同一染色体上，已知t-h 相距14cM，现有如下杂交：+++/thf×thf/thf。问：①符合系数为1时，后代基因型为thf/thf的比例是多少？②符合系数为0时，后代基因型为thf/thf的比例是多少？ 答：①1/8 ②1/2 5.a、b、c 3个基因都位于同一染色体上，让其杂合体与纯隐性亲本测交，得到下列结果：
遗传学实验设计
④红:绿=1∶0 （2分）厚:薄=3∶1 （2分）（注：只有比例，没有性状不得分） 例题２：果蝇的灰身、黑身由常染色体上一对基因控制，但不清楚其显隐性关系。现提供一自然果蝇种群，假设其中灰身、黑身性状个体各占一半，且雌雄各半。要求用一代交配试验（即P→F1）来确定其显隐性关系。（写出亲本的交配组合，并预测实验结果） 答案：方案一P：多对灰身×灰身 实验结果预测：①若F1中出现灰身与黑身，则灰身为显性 ②若F1中只有灰身，则黑身为显性 方案二P：多对黑身×黑身 实验结果预测：①若F1中出现灰身与黑身，则黑身为显性 ②若F1中只有黑身，则灰身为显性 方案三P：多对灰身×黑身 实验结果预测：①若F1中灰身数量大于黑身，则灰身为显性 ②若F1中黑身数量大于灰身，则黑身为显性 3、确定两对基因在染色体上的位置（是否符合自由组合定律、位于一对还是两对同源染色体上） 基本思路：是否符合测交与自交的特殊比例、单倍体育种、花粉鉴定
结果结论：若符合，则在两对同源染色体上 若不符合，则在一对同源染色体上 例题：果蝇的长翅对残翅、正常肢对短肢、后胸正常对后胸变形、红眼对白眼分别为显性，控制这些性状的基因可能位于X、Ⅱ、Ⅲ这３对同源染色体上，请回答下列问题： （1）基因与染色体的关系为：基因在染色体上呈排列。 （2）果蝇性状中的残翅、短肢、后胸变形、白眼是由于导致的。 （3）已知控制果蝇眼色的基因位于X染色体上。请写出能根据后代眼色就识别出性别的亲本组合（基因型和表现型）。 （4）实验室内有各种已知基因性和表现性的雌雄果蝇若干，请任意选取两对性状的表现型和符合要求的基因型，用一次杂交确定控制这两对性状的基因是否位于两对同源染色体上（用遗传图解表示推理过程） 答案： 4、确定显性性状个体是纯合子还是杂合子（某一个体的基因型） 基本思路：6种杂交组合（如甲、乙为一对相对性状） 测交：甲×乙→全甲（纯合）甲×乙→有乙（杂合） 自交：甲→全甲（纯合）甲→有乙（杂合） 例题1：家兔的褐毛与黑毛是一对相对性状。现有四只家兔：甲和乙为雌兔，丙和丁为雄兔：甲、乙、丙兔为黑毛，丁兔为褐毛。已知，甲和丁的杂交后代全部为黑毛幼兔；乙和丁的杂交后代中有褐毛幼兔。 (1)用B-b表示控制毛色性状的等位基因，依次写出甲、乙、丁三只兔的基因型______。 (2)用上述四只兔通过一次交配实验来鉴别丙兔的基因型，应选用______兔与丙兔交配。若后代表型______，证实丙为纯合体；若后代表型______，则证实丙兔为杂合体。 答案：（1）BB、Bb、bb （2）乙全黑色有褐色 例题2：猫的长尾和短尾是受常染色体一对等位基因(D-d)控制的。一只短尾雌猫的父本也是短尾型，但它的母本和同胞中的雌雄个体却是长尾型。 (1)这只猫的父本基因型为______；母本基因型为______。 (2)这只短尾雌猫的基因型与其父本基因型______。 (3)若用回交法判断出尾型性状的显隐性关系，你采用的交配组合为______。如果回交后代有性状分离，______为显性；如果回交后代无性状分离，则______为显性。 答案：（1）dd或Dd Dd或dd （2）相同 （3）该短尾雌猫与父本回交短尾长尾 5、确定某变异性状是否为可遗传变异 基本思路：利用该性状的（多个）个体多次交配（自交或杂交） 结果结论：若后代仍有该变异性状，则为遗传物质改变引起的可遗传变异 若后代无该变异性状，则为环境引起的不可遗传变异
遗传学名词解释大全
autoregulation 自我调节：基因通过自身的产物来调节转录。 autosome 常染色体：性染色体以外的任何染色体。 auxotroph 营养缺陷型：微生物的一种突变体，它不能合成生长所需的物质，培养时必须在培养基中加入此物质才能生长。 back mutation 回复突变：见reversion bacteriophage (phage) 一种感染细菌的病毒。 balance model 平衡模型：关于遗传变异比例的一种模型，它认为自然选择维持了群体中大量遗传变异的存在。 balanced polymorphism 平衡多态现象：稳定的遗传多态现象是由自然选择来维持的。 Barr body 巴氏小体：在正常雌性哺乳动物的核中有一个高度凝聚的染色质团，它是一个失活的X染色体。 base analog 碱基类似物：一种化学物质，其分子结构和DNA的碱基相似，在DNA的代谢过程中有时会取代正常碱基，结果使DNA的碱基发生突变。 bead theory 串珠学说：已被否定的学说，认为基因附着在染色体上，就象项链上的串珠。它既是突变单位又是重组单位。 binary fission 二分分裂：一个细胞分裂为大小相近的两个子细胞的过程。binomial distribution 二项分布：具有两种可能结果的 biparental zygote 双亲合子：又称双亲遗传(biparental inheriance)，衣藻(chlamydomonas) 的合子含有来自双亲的DNA。这种细胞一般很少见。 biochemical mutation 生化突变，见自发突变(autotrophic mutation)。bivalent 二价体：在第一次减数分裂时彼此联合的一对同源染色体。bottleneck effect 瓶颈效应：一种类型的漂变。当群体很小时产生这种效应，结果使基因座中有的基因丢失了。 branch-point sequence 分支点顺序：在哺乳动物细胞中的保守顺序：YNCURAY(Y: 嘧啶,R:嘌呤, N:任何碱基)，位于核mRNA内含子和II 类内含子3'端附近，其中的A可通过5'-2'连接的方式和内含子5'端相连接，在剪接时形成套马索状结构。 broad-sense heritability 广义遗传力：表型方差中所含遗传方差的百分比。cotplot 浓度时间乘积图：一个样本单位单链DNA分子复性动力学曲线。以结合为双链的量为纵坐标，以DNA浓度和时间的乘积为横坐标作出的DNA复性动力学曲线 C value C值：生物单倍体基因所含的DNA总量。 CAAT element CAAT元件：真核启动子上游元件之一，常位于上游-80bp附近，其功能是控制转录起始频率，保守顺序是 5'-GGCCAATCT-3'。 cancer 癌：恶性肿瘤，细胞失控，异常分裂且在生物体内可播散。 5'-capping -5'加帽：在 mRNA加工的过程中在前体 mRNA分子的5'端加上甲基核苷酸的“帽子”。 catabolite repression (glucose effect) 分解代谢物阻遏（糖效应）：当糖存在时能诱发细菌操纵子的失活，即使操纵子的诱导物存在也是如此。 cDNA 互补DNA：以mRNA为模板，以反转录酶催化合成的DNA的拷贝。 cDNA clone cDNA分子克隆：将cDNA片段装在载体上转化细菌扩增出多克隆的过程，最终可建立cDNA文库。
遗传学自选小实验
普通人群及视力障碍人群中嗅阈的检测 一实验介绍 1.1 本学期的遗传学课上，有一次PTC尝味实验，通过对PTC尝味能力测试来进行人群体遗传的分析。考虑到PTC试剂的毒性，以及在实验室内品尝试剂的危险性，我们可以对实验方法进行修改，采用闻的方法，无毒无苦。 1.2 盲人虽然失去视力，但却往往有着超出常人的嗅觉与听觉——从小看的小说、电视中总是这么说的。那么事实真的是这样吗？通过对盲人、正常人的嗅阈进行测试，并将数据作统计学上的比较分析，或许可以得到比较可靠的结论。 二实验目的 2.1 通过对一定人群中若干嗅阈的测量与分析,学会人类群体遗传调查的基本方法，并以此进一步学习掌握Hardy-Weinberg定律。 2.2 通过对一定数量的视力障碍人群的嗅阈进行测试，并将得到的数据与普通人的数据进行分析比较，研究盲人的嗅觉与普通人相比是否存在显著性差异？ 三实验原理 3.1嗅觉：嗅觉是一种由感官感受的知觉。它由两种感觉系统参与，即嗅神经系统和鼻三叉神经系统。嗅觉和味觉会整合和互相作用。嗅觉是外激素通讯实现的前提。嗅觉的感受器位于鼻腔上方的鼻黏膜上，其中包含了支持功能的皮膜细胞和特化的嗅细胞。嗅觉是一种远感，即是说它是通过长距离感受化学刺激的感觉。相比之下，味觉是
一种近感。 脊椎动物的嗅觉感受器通常位于鼻腔内由支持细胞、嗅细胞和基细胞组成的嗅上皮中。在嗅上皮中，嗅觉细胞的轴突形成嗅神经。嗅束膨大呈球状，位于每侧脑半球额叶的下面；嗅球和端脑是嗅觉中枢。1 3.2 在听觉、视觉损伤的情况下，嗅觉作为一种距离分析器具有重大意义。盲人、聋哑人运用嗅觉就象正常人运用视力和听力一样，他们常常根据气味来认识事物，了解周围环境，确定自己的行动方向。2 3.3嗅阈值浓度（threshold concentration）：人的感觉器官能够嗅觉到的最低嗅觉浓度 计算方法：X=M/22.4×C×273/(273+T)×(Ba/101325) 3 X：浓度mg/m3 C：浓度ppm T：温度K Ba：压力Pa M：分子量 人对有害气体的平均嗅觉灵敏度为0.1，但不同人差异很大，低到0.5的人很多，眼和咽的刺激阈分别为0.5和0.6. 3.4 Hardy-Weinberg定律是群体遗传学中的基本定律又称遗传平衡定律该定律于1908年由英国数学家G. H. Hardy和德国医生W. Weinberg共同建立的。它的基本含义是指在一个大的随机交配的群
遗传学名词解释
遗传学名词解释 11、性状：生物体或其组成部分所表现的形态、生理或行为特征称为性状(character/trait) 13、相对性状：不同生物个体在单位性状上存在不同的表现，这种同一单位性状的相对差异 称为相对性状 14、显性（dominate）性状：在子一代中出现来的某一亲本的性状。 15、隐性 (recessive)性状：在子一代中未出现来的某一亲本的性状。 17、基因型(genotype)：指生物个体基因组合，表示生物个体的遗传组成，又称遗传型； 18、表现型(phenotype)：指生物个体的性状表现，简称表型。 19、纯合基因型：具有一对相同基因的基因型称为纯合基因型(homozygous genotype)，如 CC和cc；这类生物个体称为纯合体(homozygote)。 ●显性纯合体(dominant homozygote), 如：CC. ●隐性纯合体(recessive homozygote), 如：cc. 21、基因的分离定律：一对等位基因在杂合体中各自保持其独立性，在配子形成时，彼此分 开，随机地进入不同的配子，在一般情况下：F1杂合体的配子分离比 为1:1，F2表型分离比是3:1，F2基因型分离比为1:2:1 22、测交(test cross)法：即把被测验的个体与隐性纯合亲本杂交，根据侧交子代（Ft）的 表现型和比例测知该个体的基因型。 23、独立分配定律：支配两对（或两对以上）不同性状的等位基因，在杂合状态时保持其独 立性。配子形成时，各等位基因彼此独立分离，不同对的基因自由组合。 24、系谱分析法：用图解表明一个家族中某种性状（或遗传疾病）发生的情况，进而判断该 性状（或遗传疾病)的遗传方式。 27、外显率(penetrance)：指在特定环境中，某一基因型(常指杂合子)个体显示出预期表型 的频率(以百分比表示)。就是说同样的基因型在一定的环境中有的 个体表达了，而有的个体可能没有表达，这样外显率就小于100％ ——不完全外显。外显率为100％——完全外显 28、表现度（expressivity）：是指具有相同基因型的个体之间基因表达的变化程度。 29、共显性/并显性：一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象。 30、镶嵌显性：由于等位基因的相互作用，双亲的性状在子代同一个体的不同部位表现的镶 嵌图式。 31、隐性致死基因：在杂合时不影响个体的生活力，但在纯合时有致死效应的基因。 32、显性致死基因（dominant lethal gene）：在杂合状态下即表现致死作用的致死基因 33、复等位基因：在群体中占据某同源染色体同一座位的两个以上的决定同一性状的基因 34、基因互作：基因在决定同一生物性状表现时，所表现出来的相互作用。 35、互补基因：两对非等位的显性基因同时存在并影响生物的某同一性状时才使之表现该性 状，其中任一基因发生突变都会导致同一突变性状出现，这类基因称为互补基因。 37、叠加效应：不同基因对性状产生相同影响，只要两对等位基因中存在一个显性基因，表 现为一种性状；双隐性个体表现另一种性状；F2产生15:1的性状分离比例。 这类作用相同的非等位基因叫做叠加基因 38、上位效应：影响同一性状的两对非等位基因中的一对基因（显性或隐性）掩盖另一对显 性基因的作用时，所表现的遗传效应称为上位效应，其中的掩盖者称为上位 基因，被掩盖者称为下位基因。 39、显性上位：在上位效应中，起掩盖作用的是一个显性基因，使另一个显性基因的表型被 抑制，孟德尔F2表型比率被修饰为12：3：1
遗传学进展概述(选修课论文)
遗传学进展概述 作者：戴宝生 克隆水稻分蘖的主控基因MOC1 据国家自然科学基金委员会2003年5月23日报道，最近，我国科学家成功分离和克隆了水稻分蘖的主控基因MOC1，该成果是由中国科学院遗传与发育研究所李家洋院士及其合作者在国内独立完成的。该研究结果已发表在Nature，2003，422：618上，这是我国分子遗传学基础研究领域的第一篇源自国内的Nature文章，标志着我国植物功能基因研究取得了重大突破。 分蘖是水稻等禾本科作物在发育过程中的一个重要的分枝现象，也是一个重要的农艺性状，它直接确定作物的穗数并进而影响产量。虽然对水稻分蘖的形态学、组织学及突变体都有过很多描述，但是控制分蘖的分子机制一直没有弄清。自1996年起，在国家科技部、国家自然科学基金委员会和中国科学院的共同资助下，李家洋和中国农业科学院国家水稻研究所的钱前博士等开始进行此方面的研究。经过不懈努力，项目组鉴定了一株分蘖的极端突变体——单杆突变体MOC1。通过遗传图谱定位克隆技术，分离鉴定了在水稻分蘖调控中起重要作用的基因MOC1，它的缺失可造成分蘖的停止。进一步的功能分析表明，该基因可编码一个属于GRAS家族的转录因子，该转录因子主要在腋芽中表达，功能是促进分蘖和促进腋芽的生长。对这一重要基因的深入研究，将有望解释禾本科作物分蘖调控的分子机制，对于水稻高产品种的培育有重要的理论和应用价值 走出“基因决定论”的误区 自从基因一词在20世纪初进入科学家的词汇表以来，它不仅是生物学家最为常用的词汇之一，也成为当今普通大众最为熟悉的科学术语之一。随着遗传学和分子生物学的进步，人们不仅知道了基因的化学性质——DNA序列，而且还认识到了基因的功能——编码蛋白质的氨基酸序列。由此，逐渐形成了一种广为流行的“基因决定论”：生命的各种性质和活动都是受基因控制的，甚至人类的精神活动也在基因的控制之下。不久前，芬兰赫尔辛基大学和瑞典卡罗林斯卡医学院的研究人员在某些患有诵读困难的病人中，发现了一种名为“DYXC1”的基因发生了突变。也就是说，人类的阅读可能受到这种“DYXC1”基因的控制。不可否认，基因对生命具有非常重要的作用，基因的异常通常就会导致生命的异常。但是，作为开放的复杂系统，生命活动从来就不是由一种因素就能完全决定的。当前越来越多的证据，正在向“基因决定论”挑战。科学家正在以一种全新的视野来理解生命现象。 不再是“垃圾” 随着基因组研究的深入，人们发现，在多细胞真核生物的基因组中，基因仅是其全部DNA 序列的一小部分。在人类基因组中，全部基因序列只占基因组的2％左右。基因组内的非基因序列曾一度被研究者称为“垃圾DNA”（junk DNA）。这些“垃圾DNA”中至少有一半是
普通遗传学连锁遗传自出试题及答案详解第一套
连锁遗传 一、名词解释 1、完全连锁与不完全连锁 2、相引性与相斥性 3、交换 4、连锁群 5、基因定位 6、干涉 7、并发系数 8、遗传学图 9、四分子分析 10、原养型或野生型 11、缺陷型或营养依赖型 12、连锁遗传 13、伴性遗传
14、限性遗传 15、从性遗传 16、交换 17、交换值 18、基因定位 19、单交换 20、双交换 二、填空题 1、有一杂交：CCDD ×ccdd，假设两位点是连锁的，而且相距20个图距单位。F2中基因型(ccdd)所占比率为。 2、在三点测验中，已知AbC和aBc为两种亲本型配子,在ABc和abC为两种双交换型配子,这三个基因在染色体上的排列顺序是____________。 3、基因型为AaBbCc的个体，产生配子的种类和比例： （1）三对基因皆独立遗传_________种，比例为___________________________。（2）其中两对基因连锁，交换值为0，一对独立遗传_________种，比例为________________。
（3）三对基因都连锁_______________种，比例___________________________。 4、A和B两基因座距离为8个遗传单位，基因型AB/ab个体产生AB和Ab配子分别占%和%。 5、当并发系数C=1时，表示。当C=0时，表示，即；当1＞C＞0时，表示。即第一次见换后引起邻近第二次交换机会的。C＞1时，表示，即第一次见换后引起邻近第二次交换机会的。常在中出现这种现象。 6、存在于同一染色体上的基因，组成一个。一种生物连锁群的数目应该等于，由性染色体决定性别的生物，其连锁群数目应于。 7、如果100个性母细胞在减数分裂时有60个发生了交换，那麽形成的重组合配子将有个， 其交换率为。 8、在脉孢菌中，减数分裂第一次分裂分离产生的子囊属型的，第二次分裂分离产生的子囊 属型的。 三、选择题 1、番茄基因O、P、S位于第二染色体上，当F1 OoPpSs与隐性纯合体测交，结果如下： +++ 73，++S 348，+P+ 2，+PS 96，O++ 110，O+S 2，OP+ 306，OPS 63 ，这三 个基因在染色体上的顺序是（） A、o p s B、p o s C、o s p D、难以确定 2、如果干涉为％，观察到的双交换值与预期的双交换值的比例应为（）
遗传学名词解释
名词解释： 1、遗传与变异：生物通过繁殖的方式来繁衍种族，保持生命在世代间的连续，保持子代与亲代的相似与类同，这种现象叫遗传，遗传的本质就是遗传物质通过不断地复制和传递，保持亲代与子代间的相似与类同，与此同时，亲代与子代之间，子代个体之间总存在着不同程度的差异，包括环境差异与遗传物质差异，这种差异就是变异。 2、遗传变异：变异不一定都能遗传，只有由遗传物质改变导致的变异可以传递给后代，这种变异叫遗传变异。 3、遗传学： 经典定义：研究生物的遗传和变异现象及其规律的一门学科。 现代定义： （1）在生物的群体、个体、细胞和基因等层次上研究生命信息（基因）的结构、组成、功能、变异、传递（复制）和表达规律与调控机制的一门科学－－基因学。 （2）研究基因和基因组的结构与功能的学科。 名词解释： １、性状：在遗传学上，把生物表现出来的形态特征和生理特征统称为性状。 2、相对性状：同一性状的两种不同表现形式叫相对性状。 3、显性性状：孟德尔把F1表现出来的性状叫显性性状，F1不表现出来的性状叫隐性性状。 4、性状分离现象：孟德尔把F2中显现性状与隐性性状同时表现出来的现象叫做性状分离现象。 5、等位基因与非等位基因：等位基因是指位于同源染色体上，占有同一位点，但以不同的方式影响同一性状发育的两个基因。非等位基因指位于不同位点上，控制非相对性状的基因。 6、自交：F1代个体之间的相互交配叫自交。 7、回交：F1代与亲本之一的交配叫回交。 8、侧交：F1代与双隐性个体之间的交配叫侧交。 9、基因型和表型 基因型是生物体的遗传组成，是性状得以表现的内在物质基础，是肉眼看不到的，要通过杂交试验才能检定。如cc,CC,Cc。 表型是生物体所表现出来的性状，是基因型和内外环境相互作用的结果，是肉眼可以看到的。如花的颜色性状。 10、纯合体、杂合体 由两个同是显性或同是隐性的基因结合的个体，叫纯合体，如CC,cc。由一个显性基因与一个隐性基因结合而成的个体，叫杂合体，如Cc。 11、真实遗传 指纯合体的物种所产生的子代表型与亲本表型相同的现象。纯合体所产生的后代性状不发生分离，能真实遗传，杂合体自交产生的后代性状要发生分离，它不能真实遗传。 名词解释： 1、染色体与染色质：是指核内易于被碱性染料着色的无定形物质，是由DNA、组蛋白、非组蛋白及少量RNA组成的复合体，以纤丝状存在于核膜内面。当细胞分裂时，核内的染色质便螺旋化形成一定数目和形状的染色体。两者是同一物质在细胞分裂过程中表现的不同形态。核内遗传物质就集中在这染色体上。 2、常染色质与异染色质：着色较浅，呈松散状，分布在靠近核的中心部分，是遗传的活性部位。着色较深，呈致密状，分布在靠近核内膜处，是遗传的惰性部位。又分结构异染色质或组成型异染色质和兼性异染色质。前者存在于染色体的着丝点区及核仁组织区，后者在间期时仍处于浓缩状态， 3、核小体：是染色质的基本结构单位，直径10nm，其核心是由四种组蛋白（H2A、H2B、H3、H4各2分子共8分子）构成的扁球体。 4、同源染色体：指形态、结构和功能相似的一对染色体，他们一条来自父本，一条来自母本。 5、联会：分别来自父母本的同源染色体逐渐成对靠拢配对，这种同源染色体的配对称为联会。
分子遗传学作业
分子遗传学作业 利用分子遗传学方法举例说明一般分子生物实验遗传研究的基本操作流程 教师：张老师
利用分子遗传学方法举例说明一般分子生物实验遗传研究的基本操作流程 一，分子遗传学 分子遗传学(molecular genetics)是指在分子水平上研究基因的结构与功能，以及遗传信息传递的学科。包括DNA的复制、RNA 的复制和转录、翻译以及其调控等。主要由正向遗传与反向遗传构成。其中正向遗传是指通过生物个体或细胞的基因组的自发突变或人工诱变，寻找相关的表型或性状改变，然后从这些特定性状变化的个体或细胞中找到对应的突变基因，并揭示其功能。例如遗传病基因的克隆。反向遗传学是指人们首先是改变某个特定的基因或蛋白质，然后再去寻找有关的表型变化。例如基因剔除技术或转基因研究。简单地说，正向遗传学是从表型变化研究基因变化，反向遗传学则是从基因变化研究表型变化。 二，突变体的筛选 简单的说是指通过特定选择性培养基（抗穗发芽培养基）培养植株然后选择出抗穗发芽突变体植株，让其继续生长繁殖，收取种子的过程。 三，遗传分析 简单的说是指将上述与筛选得到的抗穗发芽植株进行农艺性状的调查（株高，小穗数调查等）然后进行数据的处理级关联分析。 四，遗传群体的构建 简单的说是选取上诉抗穗发芽材料和一个极为相反的材料也就是极端材料杂交得到F1，然后将其自交得到F2群体即分离群体，或者让其自交5-6代得到高代群体即近等基因系群体。 五，遗传图谱的构建
简单的说利用一定的杂交方法（如;早期单倍体杂交发，表形分 析法，细胞学分析法）和分子生物学分析法（如，RFLP、AFLP、RAPD、STS、SNP、EST、SSR标记方法等）将基因定位在定的特定的 染色体区段上的过程。 六，图位克隆 图位克隆(Map - based cloning) 又称定位克隆(positional cloning) 1986 年首先由剑桥大学的Alan coulson 提出,用该方法 分离基因是根据目的基因在染色体上的位置进行的,无需预先知道基 因的DNA顺序,也无需预先知道其表达产物的有关信息,但应有以下 两方面的基本情况:一是有一个根据目的基因的有无建立起来的遗传 分离群体,如F、DH、BC、RI 等。二是开展以下几项工作:1) 首先 找到与目标基因紧密连锁的分子标记;2)用遗传作图和物理作图将目 标基因定位在染色体的特定位置;3) 构建含有大插入片段的基因组 文库(BAC库或YAC);4)以与目标基因连锁的分子标记为探针筛选基 因组文库;5) 用获得阳性克隆构建目的基因区域的跨叠群;6) 通过 染色体步行、登陆或跳跃获得含有目标基因的大片段克隆;7) 通过 亚克隆获得含有目的基因的小片段克隆;8) 通过遗传转化和功能互 补验证最终确定目标基因的碱基序列。其原理是根据功能基因在基 因组中都有相对稳定的基因座，再利用分子标记技术对目的基因进 行精确定位的基础上，用与目的基因紧密连锁的分子标记筛选DNA 文库，从而构建目的基因区域的物理图谱，再利用此物理图谱通过 染色体步移逐步逼近目的基因或通过染色体登陆的方法，最终克隆 目的基因并通过遗传转化实验可以研究目的基因的功能。 七，基因功能的分析 简单的说是借助于生物信息学的方法（如BLAST,GOFigure等）、生物学实验手段的方法（如：基因失活是功能分析的主要手段，转 座子突变库的构建，内含子的归巢突变，基因的超表达用于基因功 能的检测。反义RNA功能和人工合成构建反义RNA等。）和某些特 殊方法（如：噬菌体展示,酵母双杂交，开放阅读框序列标签等）用 已知功能的基因找出未知功能基因的分析方法。
普通遗传学名词解释(英文)
遗传（heredity）:指亲代与子代之间相似的现象。 变异（variation）:指亲代与子代之间、子代个体之间存在的差异。 染色体（chromosome）:指细胞分裂过程中，由染色质聚缩而呈现为一定数目和形态的复合结构。 有丝分裂（mitosis）:又称间接分裂，是高等植物细胞分裂的主要方式，包含细胞核分裂和细胞质分裂两个紧密相连的过程。 减数分裂（meiosis）:又称成熟分裂，是性母细胞成熟时，配子形成过程中发生的一种特殊的有丝分裂方式。由于形成子细胞内染色体数目比性母细胞减少一半，因此称为减数分裂。 联会（synapsis）:减数分裂偶线期开始出现同源染色体配对现象，即联会。 姊妹染色单体（sister chromatid）：二价体中一条染色体的两条染色单体，互称为姊妹染色单体。 同源染色体（homologous chromosome）：指形态、结构和功能相似的一对染色体，他们一条来自父本，一条来自母本。 性状（character）：生物体所表现的形态特征和生理特性的总称。 单位性状（unit character）:把生物体所表现的性状总体区分为各个单位，这些分开来的性状称为单位性状。 相对性状（contrasting character） 等位基因(allele)：位于同源染色体上，位点相同，控制着同一性状的基因。 测交（test cross）：是指被测验的个体与隐性纯合体间的杂交。 基因型(genotype)：也称遗传型，生物体全部遗传物质的组成，是性状发育的内因。表现型(phenotype)：生物体在基因型的控制下，加上环境条件的影响所表现性状的总和。 染色单体（Chromatid）又称染色分体，是染色体的一部分。在减数分裂或有丝分裂过程中，复制了的染色体中的两条子染色体。 非姐妹染色单体（non-sister chromatid）:两个同源染色体中由不同着丝点相连的染色单体，就叫非姐妹染色单体。 着丝粒(centromere)：在细胞分裂时染色体被纺锤丝所附着的位置。一般每个染色体只有一个着丝点粒，少数物种中染色体有多个着丝粒，着丝粒在染色体的位置决定了染色体的形态。 基因(gene):指携带有遗传信息的DNA序列，是控制性状的基本遗传单位，亦即一段具有功能性的DNA序列。基因通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现。 相对性状（contrasting character）:是指同种生物的各个体间同一性状的不同表现类型。 突变型基因(Mutant gene)为DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或改变，而引起的基因结构的改变 端粒（Telomeres）是线状染色体末端的DNA重复序列。端粒是线状染色体末端的一种特殊结构，在正常人体细胞中，可随着细胞分裂而逐渐缩短。 动粒（Kinetochore）是真核细胞染色体中位于着丝粒两侧的3层盘状特化结构，其化学本质为蛋白质，是非染色体性质物质附加物，与染色体的移动有关。 野生型基因(wild type gene):在自然群体中往往有一种占多数座位的等位基因，称为野生型基因。 自交(selfing):指来自同一个体的雌雄配子的结合或具有相同基因型个体间的交 配或来自同一无性繁殖系的个体间的交配。 纯合子（Homozygote） :是指同一位点 (locus) 上的两个等位基因相同的基因型个体 , 如AA,aa。相同的纯合子间交配所生后代不出现性状的分离。分为隐性纯合子和显性纯合子。 杂合子（heterozygote） :是指同一位点上的两个等位基因不相同的基因型个 体 , 如Aa。杂合子间交配所生后代会出现性状的分离。 分离定律（law of segregation）:为孟德尔遗传定律之一。决定相对性状的一对等位基因同时存在于杂种一代（F1）的个体中，但仍维持它们各自的个体性，在配子形成时互相分开，分别进入一个配子细胞中去。 相引相（coupling phase）两个显性性状连接在一起遗传，而两个隐性性状连接在一起遗传的杂交组合。 相斥相（repulsion phase）两个性状分别为甲和乙，甲显性性状与乙隐性性状连接在一起遗传，而乙显性性状和甲隐性性状连接在一起遗传的杂交组合。 选择（select）:改变基因频率的最重要因素，也是生物进化的驱动力量。包括自然选择和人工选择。 宋体的是在汉语的遗传学书上的；黑体的是老师说的；华文新魏的是百度的。 遗传距离（genetic distance）：两个基因在同一染色体上的相对距离，通常以交换值来表示。 两点测验（two-point testcross）：是基因定位最基本的方法。首先通过一次杂交和一次用隐性亲本来测交来确定两对基因是否连锁，然后再根据其交换值来确定它们在同一染色体上的位置。 三点测验（three-point testcross）：是基因定位最常用的方法，它是通过1次杂交和1次用隐性亲本测交，同时确定3对基因在染色体上的位置。 常染色体（autosome）：生物多对染色体中，除性染色体外的其余各对染色体统称为常染色体。 性染色体（sex chromosome）：在生物多对染色体中，直接与性别决定有关的一条或一对染色体。 常染色质（euchromatin）：常染色质是指间期核内染色质纤维折叠压缩程度低，处于伸展状态，用碱性染料染色时着色浅的那些染色质。 异染色质（heterochromatin）：在细胞周期中，间期、早期或中、晚期，某些染色体或染色体的某些部分的固缩常较其他的染色质早些或晚些，其染色较深或较浅，具有这种固缩特性的染色体称为异染色质。 限性遗传（sex-limited inheritance）：指位于Y染色体（XY型）或W染色体（ZW 型）上的基因所控制的遗传性状只局限于雄性或雌性上表现的现象。 性别影响遗传（sex-influenced inheritance，又称从性遗传sex-controlled inheritance）：与限性遗传不同，它是位于常染色体上的基因所控制的性状，是由于内分泌及其他关系使某些性状或只出现于雌雄一方；或在一方为显性，另一方为隐性的现象。 连锁强度 数量性状（quantitative trait）：表现连续变异的遗传性状。（指在一个群体内的各个体间表现为连续变异的性状） 质量性状（qualitative trait/discrete characters）：表现不连续变异的遗传性状。（指属性性状，即能观察而不能量测的性状，是指同一种性状的不同表现型之间不存在连续性的数量变化，而呈现质的中断性变化的那些性状。） 基因座（locus）：一个特定的基因在染色体上的特定位置。 遗传率（又叫遗传力，heritability）：指遗传方差在总方差（表型方差）中所占的比值，可以作为杂种后代进行选择的一个指标。 广义遗传率h2B（heritability in the broad sense）：指遗传方差占总方差（表型方差）的比值。 狭义遗传率h2N（heritability in the narrow sense）：指基因加性方差占总方差的比值。现实（选择）遗传率（Reality(select) heritability）：通过选择结果也可以估算群体的遗传率，这个遗传率叫做现实遗传率，用hR表示。 选择反响（Select response）the degree of respond to mating the selected parent 选择差（selection difference）：选择强度即标准化的选择差）指的是要留种的个体表型均值与畜群表型平均数之差。 杂种优势（heterosis）：指两个遗传组成不同的亲本杂交产生的杂种一代，在生长势、生活力、繁殖力、产量和品质上比其双亲优越的现象。 超亲遗传（transgressive inheritance）：指在数量性状的遗传中，杂种第二代及以后的分离世代群体中，出现超越双亲性状的新表型的现象。 复等位基因（multiple allele）：同一位点的基因可能有两种以上的形式，遗传学把同源染色体相同位点上存在的3个或3个以上的等位基因称为复等位基因。 连锁群（linkage group）：存在于同一染色体上的基因群。（位于同一条染色体上的所有基因座） 互补群（Complementation group）：能与其它的互补群发生互补反应、同一个野生型基因产生的一系列（所有的）突变基因。除野生型外其它位点统称为一个互补群。整倍体（euploid）：染色体数是x整倍数的个体或细胞称为整倍体。 非常整体（？） 非整倍体（aneuploid）：在正常合子染色体数（2n）的基础上增加或减少1条或若干条染色体的个体或细胞。 单倍体（haploid）：指具有配子染色体数（n）的个体或细胞。 多倍体（polyploid）：三倍和三倍以上的整倍体统称为多倍体。 同源多倍体（autopolyploid）：染色体组相同的多倍体叫做同源多倍体。所有染色体组来自同一物种，一般是由二倍体经染色体数目加倍形成的。 异源多倍体（allopolyploid）：染色体组不同的多倍体叫做异源多倍体，其染色体组来自不同物种，一般是由不同种、属间的杂交种经染色体数目加倍形成的。 双二倍体（amphidiploid）：异源四倍体中，由于两个种的染色体各具有两套，因而又叫做双二倍体。 单体(monosomic)；在亚倍体中，染色体数比正常2n少一条的个体或细胞叫做单体，其染色体组成为2n-1=（n-1）II+I。 单倍体(haploid)；单倍体是指具有配子染色体数（n）的个体或细胞。 单价体(univalent)；本应联会而未联会的染色体。 二价体(bivalent)；一对配对的同源染色体称二价体 三价体(trivalent)；在减数分裂中,发生联会的三个染色体配成一组的多价体,称为三价体或三价染色体 缺体(nullisomic)；对染色体的两条全部丢失了的个体或细胞成为缺体，其染色体组成为2n-2=（n-1）II。 四体(tetrasomic)；在正常2n基础上，某一对染色体多了两个成员的个体或细胞称为四体，其染色体组成为2n+2=（n-1）II+IV。 双单体(double monosomic)；两对染色体各缺少一条的个体或细胞称为双单体。 三体(trisomic)；在正常2n的基础上，增加一条染色体的个体或细胞称为三体，其染色体组成为2n+1=（n-1）II+III。 双三体(double trisomic):在正常2n基础上，有两对染色体各自都增加一条的个体或细胞称为双三体。 超倍体(hyperploid)；染色体数多于2n的非整倍体称为超倍体。 亚倍体(hypoploid)；染色体数少于2n的非整倍体称为亚倍体。 缺失（deficiency）；缺失是指染色体的某一片段丢失了。 重复(duplication)；重复是指染色体多了自身的某一区段。 易位（translocation）；异位是指染色体上某一区段移接到其非同源染色体上。 倒位（inversion）；倒位指染色体中发生了某一区段倒转。 缺失圈（deficiency loop）；中间缺失杂合体在偶线期和粗线期可能观察到二价体上形成环状或瘤状突起——缺失圈或缺失环 重复圈（duplication loop）；重复杂合体在减数分裂联会时，如果重复区段较长，重复区段会被排挤出来，成为二价体的一个突出的环或瘤——重复圈或重复环。 感受态（competence）；细胞处于能够吸收外源DNA的状态称感受态,处于感受态的细胞称作感受态细胞。 原养型（prototroph）；能在矿物培养基上合成自身必需的有机化合物的细菌。 辅养型（auxotroph）；一个细菌失去了合成一种至数种有机化合物的能力从而导致其不能再矿物培养基上生长。 接合（conjugation）；接合是指遗传物质从供体——“雄性”转移到受体——“雌性”的过程。 转化（transformation）；转化是指某些细菌（或其他生物）通过其细胞膜摄取周围供体的DNA片段，并将此外源DNA片段通过重组整合到自己染色体组的过程。 性导（sexduction）；性导是指接合时由F’因子所携带的外源DNA转移到细菌染色体的过程。 转导（transduction）；转导是指以噬菌体为媒介所进行的细菌遗传物质重组的过程。 质粒（plasmid）；质粒是指存在于细胞中能独立进行自主复制的染色体外遗传因子。F细胞（F cells）；F因子为致育因子，含有F因子的细胞即为F细胞。 F+细胞（F+cell）；含有自主状态的F因子的细胞。 高频率重组（hfr）细胞（high frequency recombination）；带有一个整合的F因子的细胞叫做高频重组细胞，即hfr细胞。 群体遗传学（population genetics）；群体遗传学是研究群体的遗传结构及其变化规律的遗传学分支学科。应用数学和统计学方法研究群体中基因频率和基因型频率以及影响这些频率的选择效应和突变作用。 基因型频率（genotype frequency）；指某一特定基因型的个体占群体的百分率。基因频率（gene frequency）。某一特定基因占该基因座基因总数的百分率。 隐性性状(recessive character)：孟德尔把在子一代未表现出来的性状称为隐性性状。 显性作用() 不完全显性(incomplete dominance):杂种F1的性状表现是双亲性状的中间型。 共显性(codominance)一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象。 加性(additive allelic effect) 在多基因决定的数量性状中，各基因独自产生的效应。 干扰(interference,I)一个单交换发生后，在它邻近再发生第二次单交换的机会就会减少的现象。 正干扰(positive interference):一个单交换发生后，对它临近位置再发生第二个单交换有抑制或减弱的作用为正干扰。 负干扰(negative interference) 一个单交换发生后，对它临近位置再发生第二个单交换有促进或增强的作用为正干扰。 连锁遗传(linkage inheritance)在同一同源染色体上的非等位基因连在一起而遗传的现象。 连锁(linkage)指位于同一对染色体上的非等位基因总是联系在一起遗传的现象。