遗传标记的发展及其类型
遗传标记
SNP标记
单核苷酸多态性(SNPs)是广泛存在于基因组中的一类 DNA序列变异，其频率为1%或更高。 它是由单个碱基的转换或颠换引起的点突变，稳定而 可靠，并通常以二等位基因的形式出现。采用生物芯 片和DNA微阵列技术来检测SNP，便于对基因组进行大 幅度和高通量分析。因此，作为新一代分子标记，SNP 在生物学诸多领域具有广阔应用前景。
分子标记的应用
2、构建遗传连锁图
通过比较DNA标记在遗传图谱中的位置，从而建立起 染色体区段千碱基对与分摩尔根的线性关系，为位置克 隆提供精确的坐标，同时为从基因组水平上研究物种进 化和变异提供新方法。 目前，已构建出牛、马、猪、绵山羊等家畜的遗传连锁 基因图谱。 绵羊基因组遗传连锁图已经发展到第三代，第一代主要 采用RFLP标记，第二代与第三代是在原来的基础上增 加了大量的STR分子标记，精度上获得了很大的提高。 山羊的第一个遗传连锁图是Vaiman于1996年发表的, 山 羊的第二代基因组连锁图已经构建出来。
遗传标记
概念：遗传标记的提出已有近半个世纪，其定义随着
它的不断发展而渐渐趋于完善。目前较完整的表述是指易 于识别，遵守孟德尔遗传模式，具有个体特异性或其分布 规律具有种质特征的某一类表型特征或遗传物质。
分类：
形态标记
传统遗传标记 细胞学标记
遗传标记 蛋白质标记
DNA标记
形态标记
形态标记（morphlogical marker），即表型标记，是
细胞学标记
染色体分带技术是将某物种染色体制片，用不同物
化手段处理，再用不同染料染色，可使染色体臂显示 出 不 同 的 带 数 ， 如 G 带 （ Giemsa banding）、C 带 （ Constitutive heterochromatin banding）、R 带 （Reverse G＆C banding）、N带（Nucleolar organizer region banding）等，可明确鉴别许多物种核型中的任 一条染色体，染色体带型也是分辨率较低的物理图谱， 此外，染色体结构变异如缺失、易位，非整倍体如缺 体、单体、三体等都各有去特定的细胞学特征，也可 作为一种细胞标记。显然，细胞学标记的数目也很有 限。
遗传与遗传标记
遗传与遗传标记遗传是指物质或性状在生物繁殖中代代相传的过程，是生物多样性产生和演化的基础。
遗传标记是指遗传物质中的特定序列或位点，通过对其进行检测和分析，可以揭示个体间的遗传差异以及这些遗传差异与性状之间的关联。
本文将从遗传的基本概念、遗传标记的类型及其应用等方面进行探讨。
一、遗传的基本概念遗传是现代生物学的研究重点之一，是关于基因及其遗传规律的科学。
基因是决定个体性状的遗传单位，包括DNA序列和调控元件。
遗传是指基因在代际间传递的过程，它保证了物种和个体的连续性和稳定性。
遗传过程包括基因的突变、遗传信息的分离和重组等。
遗传现象涉及到自然选择、繁殖、突变等因素的综合作用。
二、遗传标记的类型遗传标记是指在染色体上与某个特定位点相关联的DNA序列或变异。
根据遗传标记的类型和检测方法不同，可以分为分子标记和表型标记。
1. 分子标记分子标记是利用基因组中的特定序列来标记个体之间的遗传差异。
常见的分子标记有SNP（单核苷酸多态性）、SSR（简单重复序列）和AFLP（扩增片段长度多态性）等。
这些标记通过PCR扩增和序列分析等方法进行检测和分析，可以揭示基因型和表型之间的关联。
2. 表型标记表型标记是根据个体外部表现或生理生化指标的差异进行标记。
这些标记可以是形态特征、生长性状、生理指标等。
通过对大量个体的观察和测量，可以筛选出与性状相关的表型标记。
表型标记的检测方法主要包括测量、观察和统计分析等。
三、遗传标记的应用遗传标记在遗传学、育种学、进化生物学等领域有着广泛的应用。
主要包括以下几个方面：1. 遗传流行病学研究通过遗传标记的分析，可以揭示遗传因素在人类疾病发生和发展中的作用。
例如，通过分析SNP标记在不同人群中的分布，可以发现与某些疾病易感性相关的遗传变异。
2. 亲子鉴定和血缘分析利用遗传标记进行亲子鉴定和血缘分析，可以确定个体之间的亲缘关系。
这对于刑事犯罪破案、家族成员确认等具有重要意义。
3. 育种和遗传改良通过对遗传标记的分析，可以选择具有优良遗传性状的个体进行配对，从而加速育种进程，提高农作物和家畜的产量和品质。
遗传标记的发展和应用
遗传标记的发展和应用1 遗传标记的种类遗传标记是指在遗传分析中区分不同遗传背景的研究对象的可遗传的标记，根据研究水平的不同，可分为形态学标记、同工酶标记和DNA分子标记。
Mendel 在经典的豌豆杂交实验中就使用了花色等可用肉眼识别的形态标记。
虽然在早期的很长一段时间里，科学家们都在利用形态标记进行连锁分析和遗传作图（Sax, 1923），但由于形态标记数目较少,而且易受环境因素的影响，在界定过程中也易受人为因素影响，不是很准确，因此就限制了其应用和发展。
同工酶是指具同一底物专一性的不同分子形态的酶。
同工酶的概念虽然早就被提出，但由于技术限制，直到五十年代淀粉凝胶电泳酶谱技术的发明（Hunter and Market, 1957），同工酶技术才得以在遗传学研究中被广泛利用。
同工酶标记是一种共显性标记，在不同组织、不同发育阶段和不同物种间可能具多态性，稳定而不受环境影响。
但其数目和多态性对于迅猛发展的遗传学研究来说，依然是远远不够的。
随着分子生物学的快速发展，对遗传物质—DNA的认识和体外操作技术水平的不断提高，产生了新的基于DNA水平的分子标记。
这类分子标记的多态性是由于DNA水平上的各种变异如：倒位、易位、缺失、插入和单个碱基突变造成的。
在长期的自然选择过程中，基因组中积累了大量这种可遗传的变异，并且是均匀地分布于全基因组中的。
因此DNA分子标记相对于同工酶标记和形态学标记具有数目丰富、多态性高、稳定不受环境影响等优点。
根据DNA分子标记的工作原理可将其分为两类，一为以限制性酶切和分子杂交技术为基础的RFLP标记（Bastein, 1980）, RFLP标记最早是应用于人类基因组研究中，现已广泛地在动、植物的基因组研究中使用于遗传作图，基因定位等方面（Burr et al., 1988; Apuya et al., 1988; Mccouch et al., 1988; Tanksley et al., 1992）。
华南农业大学农学院《生物技术》复习题(附答案)
华南农业大学农学院《生物技术》复习题（附答案）一、有关名词遗传标记指可稳定遗传的、易于识别的特殊的遗传多态性形式。
遗传多态性现代遗传学中是指基因组中任何座位上的相对差异或DNA序列的差异。
形态标记简单性状的遗传（普通遗传学）细胞学标记染色体变异与细胞学特征（细胞遗传学）生化标记同工酶与电泳技术（生化遗传学）同工酶是指具有功能相同而结构及组成有差异的一类酶分子标记DNA标记，以染色体DNA上特定的核苷酸序列作为标记。
PCR 聚合酶链式反应。
是一种在体外快速扩增特定基因或DNA序列的方法，故又称为基因的体外扩增法。
RFLP 限制性片段长度多态性。
不同样品DNA经限制性酶酶解所产生片段大小的差异。
RAPD 随机扩增多态DNA。
是以一个寡聚脱氧核苷酸单链作随机引物(primer) ，通过PCR扩增基因组DNA，获得长度不同的多态性DNA片段，然后用凝胶电泳分离扩增片段，经染色来显示扩增片段的多态性。
SSR 简单序列重复。
是一类由几个核苷酸组成的基序（motif）为重复单元串联组成的DNA序列，广泛分布于基因组的不同位置。
AFLP 扩增片段长度多态性。
是一种通过限制性内切酶酶切DNA产生不同长度DNA片段，再结合PCR 技术来检测DNA多态性的分子标记技术。
FM遗传图谱又称遗传连锁图谱。
指反映基因组内基因(遗传标记)在染色体上线性排列顺序及其相对位置的图谱。
分子遗传图谱不同分子标记在染色体上的相对位置或排列情况。
作图群体是指用于遗传作图的符合孟德尔定律的分离群体。
RIL群体即重组近交系群体，是由重组近交系组成的分离群体，由F2经多代自交一粒传使后代基因组相对纯合的群体。
DH群体是由通过对F1进行花药离体培养或通过特殊技术获得单倍体植株再经染色体加倍而获得的加倍单倍体群体。
主效基因又称主基因，是一类控制质量性状的基因，其性状表现为不连续的变异。
微效基因是一类控制数量性状的基因，因此通常称为数量性状座位QTL，其性状表现为连续的变异。
分子标记种类及概述
分子标记概述遗传标记主要有四种类型: 形态标记（morphological marker）、细胞标记（cytological markers）、生化标记（Biochemical marker）和分子标记（molecular marker）。
分子标记是其中非常重要的一种，他是以个体间遗传物质核苷酸序列变异为基础的遗传标记，是DNA 水平遗传多态性的直接的反映。
早在1923年，Sax等就提出利用微效基因与主基因的紧密连锁，对微效基因进行选择的设想。
但由于形态标记数目有限，而且许多标记对育种家来说是不利性状，因而难以广泛应用。
细胞标记主要依靠染色体核型和带型，数目有限。
同工酶标记在过去的二、三十年中得到了广泛的发展与应用。
作为基因表达的产物，其结构上的多样性在一定的程度上能反映生物DNA组成上的差异和生物遗传多样性。
但由于其为基因表达加工后的产物，仅是DNA 全部多态性的一部分，而且其特异性易受环境条件和发育时期的影响；此外同工酶标记的数量有限，不能满足育种需要。
近年来，分子生物学的发展为植物遗传标记提供了一种基于DNA变异的新技术手段，即分子标记技术。
与其它标记方法相比，分子标记具有无比的优越性。
它直接以DNA形式出现，在植物体的各个组织、各发育时期均可检测到，不受季节、环境的限制，不存在表达与否的问题；数量极多，基因组变异极其丰富，分子标记的数量几乎是无限的；多态性高，利用大量引物、探针可完成覆盖基因组的分析；表现为中性，即不影响目标性状的表达，与不良性状无必然的连锁；许多标记为共显性，对隐性的性状的选择十分便利，能够鉴别出纯合的基因型与杂合的基因型，提供完整的遗传信息。
随着分子生物学技术的发展，现在DNA分子标记技术已有数十种，广泛应用于遗传育种、基因组作图、基因定位、物种亲缘关系鉴别、基因库构建、基因克隆等方面。
分子标记的概念有广义和狭义之分。
广义的分子标记是指可遗传的并可检测的DNA序列或蛋白质。
遗传标记的应用和研究进展
遗传标记的应用和研究进展遗传标记（genetic markers）是在遗传研究中使用的一种重要工具，通过观察基因型或表型上的特定变异，可以帮助研究人员确定个体间的遗传关系、表达水平以及基因功能等方面的信息。
遗传标记的应用和研究进展为我们提供了一种深入了解基因遗传和形态特征形成的方式，并且对基因组学、进化生物学、人类疾病等领域的研究起到了重要的推动作用。
在基因组学研究中，遗传标记的应用主要包括基因定位、连锁群体分析和基因型鉴定等方面。
基因定位指的是确定一些基因在染色体上的位置，这对于研究基因与性状的关联、乃至筛选相关基因具有重要意义。
连锁群体分析则是通过观察各个遗传标记与性状之间的连锁关系，从而推断出基因座与性状间的关联性。
基因型鉴定是通过检测个体的基因型，确定其是否携带一些特定基因或突变。
这种标记应用主要是为了研究性状或疾病的遗传及诊断。
随着技术的发展和研究的深入，遗传标记的研究也取得了许多进展。
例如，最早使用的限制性片段长度多态性（RFLP）能够通过检测基因座上的DNA片段长度变异来鉴定基因型，但其繁琐的实验操作和较低的多态性限制了其在大规模研究中的应用。
随后，引入PCR技术，以及PCR-RFLP和SSR（Simple Sequence Repeat）等标记的使用，使得遗传标记的检测更加高效快捷。
近年来，单核苷酸多态性（SNP）成为了最常用的遗传标记，其具有高度多态性、稳定性和广泛分布等特点，为研究提供了更多的可能。
遗传标记的研究进展还涉及到了多个不同领域的研究。
在进化生物学领域，遗传标记的分析可以帮助研究人员推断不同物种之间的遗传关系，揭示物种演化的历史和进程。
例如，通过对DNA序列的比对和分析，可以构建物种间的系统发育树，推断物种之间的亲缘关系。
在人类遗传学中，遗传标记的应用能够帮助研究人员解决一些遗传性疾病的发病机制和遗传模式，为基因治疗和个体化医疗提供理论基础。
此外，遗传标记的研究也与农业、畜牧业、林业等领域紧密相关，可以用于品种鉴定、选育和遗传改良。
DNA遗传标记简介
STR商业应用
• 2000年Promega公司在全球率先推出经FBI认证的一次扩增16个基因 座的DNA分型商品化试剂盒—PowerPlex 16系统。2009年，经FBI批 准，升级版PowerPlex® 16 HS系统可被美国国家DNA索引系统（ NDIS）的相关实验室所使用，这些实验室参与生成了DNA图谱数据 。
12
STR应用领域及商业价值
ABI AmnFLSTR Identifier PCR • AmpFLSTR Identifiler PCR扩增试剂盒采用最新荧光技术（五色荧光，一个泳道），实现
了16个STR位点同时扩增同时检测。在这些位点中D18S51, D19S433, TPOX和vWA用NED 染料标记； Amelogenin, D5S818和FGA用PET染料标记； D2S1338, D3S1358, D13S317, D16S539和TH01用VIC染料标记；CSF1PO, D7S820, D8S1179和D21S11用6FAM染料标记。 • AmpFLSTR Identifiler试剂盒的主要特点： 1. 五色荧光技术:五色荧光技术实现了一色荧光标记分子量内标，其余四色荧光
这个结果和除非洲以外的世界其他地区的基因分型结果是一致的， 就是说M168在非洲之外的地区没有出现新的突变，也都是只出现了 这三种突变，只有有新的突变样本出现才能说明中国人不一定都是起 源于非洲。
所以，金力他们检测的这近1万名中国男性的样品全都携带有来 自非洲的“遗传痕迹”，这从另一个角度又支持了非洲起源学说。
13
STR应用领域及商业价值
中德美联 AGCU 17+1 STR荧光检测试剂盒
14
三、第三代DNA遗传标记-SNP
15
遗传标记的应用与分析
遗传标记的应用与分析遗传标记是遗传学中的一个重要概念，它是表示遗传信息的标志物，也称为遗传位点。
由于人类基因组的复杂性和巨大性，采用单纯的基因测定方法不再足够有效。
因此，遗传标记的应用和分析是目前生物医学领域研究的热点之一。
一、遗传标记的种类及其应用常见的遗传标记有SNP、STR、CNV等。
SNP是指单核苷酸多态性，它是人类基因组中最常见的遗传标记，用于研究单个碱基的变异；STR是指短串联重复序列，它是人类基因组中长度为2-6个碱基的DNA短序列，常用于分析个体间的亲缘关系；CNV是指基因组区域的拷贝数变异，是近年来新兴的遗传标记，与多种疾病的发生有关。
遗传标记的应用在基因诊断、基因治疗、人类进化和种间比较等多个方面。
在基因诊断领域，SNP是最重要的标记之一。
例如，通过SNP检测可以预测人们的终生患病风险，提高个体的生活质量和健康水平。
在基因治疗方面，遗传标记可以用于制定个体化治疗方案。
在人类进化和种间比较方面，遗传标记可以揭示人类演化的历史和不同种类之间的亲缘关系。
二、遗传标记的分析方法遗传标记的分析方法包括PCR-SSP、PCR-SSCP、电泳和微阵列技术等。
其中，PCR-SSP是PCR特异性引物扩增技术，其基本原理是根据序列特异性设计引物，通过PCR反应扩增目标DNA片段，然后通过电泳技术分析扩增产物。
PCR-SSCP是PCR-单链构象多态性技术，其基本原理是将扩增产物进行变性、缓冲液电泳或凝胶电泳，分析样品中单链DNA的构象变化。
电泳是电动力学原理分离DNA或RNA的分析方法，主要用于分析DNA片段的大小和多态性。
微阵列技术是一种高通量检测技术，能够同时监测数千个标记和基因的拷贝数或表达，且具有快速、灵敏的特点，被广泛应用于分子诊断、基因治疗和基因组学等领域。
三、遗传标记在疾病和种群遗传学研究中的应用遗传标记在疾病和种群遗传学研究中发挥重要作用。
疾病遗传学研究主要研究某些遗传疾病的发生机制，如染色体畸变、基因变异等，其核心是寻找影响疾病发生的遗传因素。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
遗传标记的发展及其类型
1形态标记
19世纪60年代，Mendel以豌豆为材料，详细研究了豌豆的7对相对性状的遗传规律。
由于这些性状都具有典型的外部形态，很容易识别，从而构成了最早的遗传标记，即形态学标记，由此奠定了近代遗传学的基础。
形态标记是利用植物外部形态多态性进行的标记技术。
自然界中的生物存在着许多非常明显的形态标记，如果形、花色、矮杆、卷叶等。
形态标记简单直观且经济方便，但大多数植物中的形态标记数量有限，多态性较差，表型易受环境影响，且形态标记的获得周期长，不适于需要完整的基因组测试的数量性状位点分析，故形态标记在作物遗传育种中的作用有限。
2细胞学标记
细胞学标记是利用植物细胞染色体的变异的标记技术。
植物细胞染色体的变异包括染色体核型和带型的变异。
细胞学标记虽然能进行一些重要基因的染色体定位，但标记材料的培育需要大量的人力和时间，并且有些物种对染色体数目和结构变异反应敏感，难以获得标记材料，从而限制了细胞学标记在遗传育种上的应用。
3生化标记
生化标记主要指同工酶标记，是依据植物体内有效成分的化学分析进行标记的技术。
同工酶是同种功能的酶的不同形式，由一个以上基因座位编码，其可通过电泳和组织化学染色法分离成肉眼可见的酶谱带型。
与形态标记和细胞学标记相比，生化标记表现近中性，对植物经济性状无大的不良影响，且是基因产物差异的直接反映，受环境影响较小。
但由于在植物群体研究中能表现出位点多态性的同工酶种类较少，使其应用也受到限制而不能成为较理想的遗传标记。
4分子标记
分子标记是以生物大分子的多态性为基础的标记技术，目前使用的分子标记主要是指DNA分子标记。
DNA分子标记能反映植物个体或种群的基因组DNA 间的差异，如由于碱基易位、倒位、缺失、插入、重排或由于存在长短与排列不一的重复序列而产生的差异。
起步于20世纪70年代的分子标记在近40年间发展迅速，目前已出现了几十种分子标记方法。
与前3种标记(形态、细胞学和生化标记)技术相比，分子标记具有巨大的优越性: ①直接以DNA的形式表现，在植物体的各个组织、各发育时期均可检测到，受季节、环境限制，不存在表达
与否的问题；②数量极多，遍及整个基因组；③多态性高，自然界存在着许多等位变异，不需专门创造特殊的遗传材料；④表现为“中性”，即不影响目标性状的表达，与不良性状无必然的连锁；⑤有许多分子标记表现为共显性，能够鉴别出纯合基因型与杂合基因型，提供完整的遗传信息。