遗传标记的发展和应用

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遗传标记技术

遗传标记技术

遗传标记技术遗传标记技术是一种通过检测个体或群体的DNA序列中的特定位点来揭示物种间遗传差异的方法。

本文将探讨遗传标记技术的原理及应用,并进一步讨论其在农业、医学和生态学等领域的重要性。

一、遗传标记技术的原理遗传标记技术是基于DNA序列的多态性来进行分析的。

人们发现,不同个体之间以及种群之间的DNA序列会存在差异,这些差异通常来源于突变或基因重排等生物学过程。

通过针对某些特定位点的PCR扩增、序列分析或基因型鉴定,人们可以根据这些差异来区分不同个体或种群。

二、遗传标记技术的应用1. 农业领域:遗传标记技术在农业育种中起着至关重要的作用。

利用遗传标记技术,育种者可以快速筛选出具有特定基因型的个体,从而提高了作物的产量、抗病性和耐逆性等特性。

同时,遗传标记技术也可以用于监测作物种群的遗传多样性,为种质资源的保护和利用提供了重要依据。

2. 医学领域:遗传标记技术在医学遗传学中具有广泛的应用。

通过检测个体的遗传标记,医生可以进行基因型鉴定,进而了解个体是否携带某种遗传疾病的易感基因。

此外,遗传标记技术还可以用于亲子鉴定、疾病的遗传风险评估以及药物治疗的个体化选择。

3. 生态学领域:遗传标记技术在生态学研究中被广泛应用于物种鉴定、种群遗传结构的评估和基因流动的分析等方面。

通过分析物种内部和不同物种之间的遗传差异,研究人员可以揭示物种的演化历史、种群动态以及环境因素对遗传多样性的影响,从而更好地进行生物多样性保护和生态系统管理。

总结:遗传标记技术的出现和发展,为人类科学研究和实践带来了许多重要的突破。

在农业、医学和生态学等领域,遗传标记技术的应用已经发挥了不可替代的作用。

通过遗传标记技术,我们可以更加准确地了解个体和种群之间的遗传差异,有助于我们更好地进行育种、疾病诊断和生态学研究等工作。

随着技术的不断进步和应用的深入,相信遗传标记技术将为人类的科学研究和社会发展带来更多的惊喜。

3-分子标记技术原理、方法及应用

3-分子标记技术原理、方法及应用

细胞学标记
植物细胞染色体的变异:包括染色体核型(染 色体数目、结构、随体有无、着丝粒位置等) 和带型(C带、N带、G带等)的变化。
优点: 能进行一些重要基因的染色体或染色 体区域定位
缺点: (1)材料需要花费较大的人力和较长 时间来培育,难度很大; (2) 有些变异难以用细 胞学方法进行检测
生化标记
主要包括同工酶和等位酶标记。分析方法是从 组织蛋白粗提物中通过电泳和组织化学染色法 将酶的多种形式转变成肉眼可辩的酶谱带型。
优点: 直接反映了基因产物差异,受环境影 响较小
缺点: (1)目前可使用的生化标记数量还相 当有限; (2)有些酶的染色方法和电泳技术有一 定难度
分子标记
主要指能反映生物个体或种群间基因组中某种 差异特征的DNA片段,它直接反映基因组DNA 间的差异,也叫DNA标记。
2/片段迁移率的变化要反映分子量的差异 ————DNA在聚丙烯酰胺凝胶上迁移率也受构象 变化影响
RFLP 基 本 步 骤

RFLP patterns in Pinus densata
RFLP
优点: 无表型效应,不受环境条件和发育阶段的影响
共显性,非常稳定 起源于基因组DNA自身变异,数量上几乎不受限制
分子标记技术原理、方法 及应用
黄健子 2011.10
一、遗传标记的类型及发展 二、几种常见分子标记的原理及方法 三、分子标记技术的应用
一、遗传标记的类型及发展
遗传标记(genetic marker):指可追踪染色体、染
色体某一节段、某个基因座在家系中传递的任何一 种遗传特性。它具有两个基本特征,即可遗传性和 可识别性;因此生物的任何有差异表型的基因突变 型均可作为遗传标记。包括形态学标记、细胞学标 记、生化标记和分子标记四种类型。

遗传标记技术及应用

遗传标记技术及应用
与形态学标识和细胞遗传标记相比,数 量更丰富,受环境影响更小,检测手段 简便,是一种较好的遗传标记。 血液型和蛋白质型都是基因表达的产物, 局限于反映基因组编码区的遗传信息, 且标记的数量还比较有限,不能很好地 覆盖整个基因组。

4、分子遗传标记

分子遗传标记(molecular genetic
AFLP标记原理
对基因组DNA进行双酶切,在使用的两 种限制性酶中,一种为酶切识别位点为4 碱基的酶,另一种为识别位点为6碱基的 酶。进一步将酶切片段和含有与其粘性末 端相同的人工接头连接,连接后的接头序 列及临近内切酶识别位点就作为以后PCR 反应的引物结合位点,通过选择在末端上 分别添加1~3个选择性碱基的不同引物, 选择性地识别具有特异配对顺序的酶切片 段与之结合,从而实现特异性扩增,最后 用变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分离扩增产物。

5、理想的分子遗传标记应 具备的特点






遗传多态性高; 检测手段简单快捷,易于实现自动化; 遗传共显性,即在分离群中能够分离出等位基 因的3种基因型。 标记遍布整个基因组; 准确性高,能正确反映动植物的真实遗传,即 标记是经济性状基因,或是与影响重要性的性 状连锁。 实验重复性好(便于数据交换); 开发成本和使用成本尽量低廉;
同工酶(isozyme):电泳所可区分的同一 种酶(系统)的不同变化 等位酶(allozyme):由一个位点的不同 等位基因编码的同种酶的不同类型,其 功能相同但氨基酸序列不同

等位酶分析的过程
材料的采集 研磨和酶的提取 酶的保存 电泳
凝胶制备
凝胶切片
酶的组织化学染色
数据分析
酶谱的记录与分析
生化与免疫遗传标记的特点

遗传标记的发展及其类型

遗传标记的发展及其类型

遗传标记的发展及其类型1形态标记19世纪60年代,Mendel以豌豆为材料,详细研究了豌豆的7对相对性状的遗传规律。

由于这些性状都具有典型的外部形态,很容易识别,从而构成了最早的遗传标记,即形态学标记,由此奠定了近代遗传学的基础。

形态标记是利用植物外部形态多态性进行的标记技术。

自然界中的生物存在着许多非常明显的形态标记,如果形、花色、矮杆、卷叶等。

形态标记简单直观且经济方便,但大多数植物中的形态标记数量有限,多态性较差,表型易受环境影响,且形态标记的获得周期长,不适于需要完整的基因组测试的数量性状位点分析,故形态标记在作物遗传育种中的作用有限。

2细胞学标记细胞学标记是利用植物细胞染色体的变异的标记技术。

植物细胞染色体的变异包括染色体核型和带型的变异。

细胞学标记虽然能进行一些重要基因的染色体定位,但标记材料的培育需要大量的人力和时间,并且有些物种对染色体数目和结构变异反应敏感,难以获得标记材料,从而限制了细胞学标记在遗传育种上的应用。

3生化标记生化标记主要指同工酶标记,是依据植物体内有效成分的化学分析进行标记的技术。

同工酶是同种功能的酶的不同形式,由一个以上基因座位编码,其可通过电泳和组织化学染色法分离成肉眼可见的酶谱带型。

与形态标记和细胞学标记相比,生化标记表现近中性,对植物经济性状无大的不良影响,且是基因产物差异的直接反映,受环境影响较小。

但由于在植物群体研究中能表现出位点多态性的同工酶种类较少,使其应用也受到限制而不能成为较理想的遗传标记。

4分子标记分子标记是以生物大分子的多态性为基础的标记技术,目前使用的分子标记主要是指DNA分子标记。

DNA分子标记能反映植物个体或种群的基因组DNA 间的差异,如由于碱基易位、倒位、缺失、插入、重排或由于存在长短与排列不一的重复序列而产生的差异。

起步于20世纪70年代的分子标记在近40年间发展迅速,目前已出现了几十种分子标记方法。

与前3种标记(形态、细胞学和生化标记)技术相比,分子标记具有巨大的优越性: ①直接以DNA的形式表现,在植物体的各个组织、各发育时期均可检测到,受季节、环境限制,不存在表达与否的问题;②数量极多,遍及整个基因组;③多态性高,自然界存在着许多等位变异,不需专门创造特殊的遗传材料;④表现为“中性”,即不影响目标性状的表达,与不良性状无必然的连锁;⑤有许多分子标记表现为共显性,能够鉴别出纯合基因型与杂合基因型,提供完整的遗传信息。

遗传标记的检测与应用

遗传标记的检测与应用

遗传标记的检测与应用生命科学领域的迅速发展,促进了人类对基因组的深入研究。

基因组中的分子标记,即遗传标记,已成为世界各地科学家们进行基因研究和改良的重要工具。

遗传标记是基因或染色体上的分子标记,它们是遗传信息的重要承载者,可以显著影响宿主种群的行为、表现和选择。

本文将探讨遗传标记的检测技术和应用。

一、遗传标记的检测技术遗传标记分为两类:DNA标记和蛋白质标记。

其中,DNA标记在分子生物学中有着广泛的应用。

常用的遗传标记有单核苷酸多态性(SNP)、微卫星和限制性长度多态性(RFLP)等。

根据遗传标记的不同特性,检测技术也不相同。

1. SNP检测技术SNP是指单核苷酸多态性,是基因组分析中的一种重要分子标记。

它存在于基因组DNA的核苷酸股中,由单个碱基的改变所带来,是基因组中存在数目最多的一种形式的遗传多态性。

常用的SNP检测技术有基于聚合酶链式反应(PCR)的检测技术、串联式质谱分析技术和微阵列技术等。

2. 微卫星检测技术微卫星又称简单序列重复,是一种高度可变的DNA序列,由核苷酸数目重复,序列长度一般在1~6个核苷酸之间。

微卫星的检测技术有PCR扩增技术和聚丙烯酰胺凝胶电泳检测技术等。

3. RFLP检测技术RFLP是指限制性长度多态性,是在基因组DNA的某些区域中,人群或个体间DNA序列的长度和数字所不同所产生的分子标记。

检测RFLP的一种方法是使用识别特定DNA序列的限制性酶对目标DNA进行切割,形成不同长度的DNA片段,并通过聚丙烯酰胺凝胶电泳检测差异长度的DNA片段。

二、遗传标记的应用遗传标记具有自然、经济和高效的特点,已经广泛应用于人类遗传学、种群遗传学、生物进化和生态学研究中。

下面将分别介绍几个领域中遗传标记的应用。

1. 基因治疗遗传标记在基因治疗中的应用具有重要意义。

基因治疗是指通过向人体细胞或组织中注入基因来治疗某些疾病的方法。

遗传标记的检测技术可以用于疾病基因的检测和诊断,为基因治疗提供了基础。

分子标记技术原理方法及应用-图文

分子标记技术原理方法及应用-图文

分子标记技术原理方法及应用-图文一、遗传标记的类型及发展遗传标记(geneticmarker):指可追踪染色体、染色体某一节段、某个基因座在家系中传递的任何一种遗传特性。

它具有两个基本特征,即可遗传性和可识别性;因此生物的任何有差异表型的基因突变型均可作为遗传标记。

包括形态学标记、细胞学标记、生化标记和分子标记四种类型。

形态学标记:主要包括肉眼可见的外部形态特征,如:矮秆、紫鞘、卷叶等;也包括色素、生理特性、生殖特性、抗病虫性等有关的一些特性。

优点:形态学标记简单直观、经济方便。

缺点:(1)数量在多数植物中是很有限的;(2)多态性较差,表现易受环境影响;(3)有一些标记与不良性状连锁;(4)形态标记的获得需要通过诱变、分离纯合的过程,周期较长细胞学标记:植物细胞染色体的变异:包括染色体核型(染色体数目、结构、随体有无、着丝粒位置等)和带型(C带、N带、G带等)的变化。

优点:能进行一些重要基因的染色体或染色体区域定位。

缺点:(1)材料需要花费较大的人力和较长时间来培育,难度很大;(2)有些变异难以用细胞学方法进行检测生化标记:主要包括同工酶和等位酶标记。

分析方法是从组织蛋白粗提物中通过电泳和组织化学染色法将酶的多种形式转变成肉眼可辩的酶谱带型。

优点:直接反映了基因产物差异,受环境影响较小。

缺点:(1)目前可使用的生化标记数量还相当有限;(2)有些酶的染色方法和电泳技术有一定难度分子标记:主要指能反映生物个体或种群间基因组中某种差异特征的DNA片段,它直接反映基因组DNA间的差异,也叫DNA标记。

(1)数量多,高多态性,信息量大(2)与生长发育无关,取材不受限制(3)能明确辨别等位基因(4)均匀分布于整个基因组(5)选择中性,不影响目标性状的表达(6)检测手段简单、快速(7)成本低廉(8)稳定,重复性好(9)共显性遗传在遗传学研究中广泛应用的DNA分子标记已经发展了很多种,一般依其所用的分子生物学技术大致可以分为三大类:第一类是以分子杂交为核心的分子标记,包括RFLP、DNA指纹技术等,这类分子标记被称为第一代分子标记;几种主要的DNA分子标记二、几种常见分子标记的原理及方法1.RFLP2.RAPD3.AFLP4.SSR5.ISSR6.SNP1.RFLP:RetrictionFragmentLengthPolymorphimbyBottein(1980)基本原理:物种的基因组DNA在限制性内切酶作用下,产生相当多的大小不等的片段,用放射性同位素标记的DNA作探针,把与被标记DNA相关的片段检测出来,从而构建出多态性图谱。

遗传标记分析的原理与应用

遗传标记分析的原理与应用

遗传标记分析的原理与应用随着科技的快速发展,遗传标记分析技术在生物学和医学领域中得到广泛应用,成为了许多研究工作的重要组成部分。

遗传标记分析可以从分子水平上研究基因的遗传规律和变异情况,有助于我们更好地了解人类、动植物群体的遗传信息,进而对我们的生命、环境、健康等诸多方面进行更准确和全面的探究。

一、遗传标记分析的原理遗传标记分析是将已知的特定遗传位点信息转化为可以利用的测量数据,以便检测、挖掘和分析这些位点的遗传变异情况。

遗传标记分析的实现基础是遗传多态性,包括基因多态性、染色体多态性、DNA序列多态性等。

在遗传标记分析中,最常用的两个遗传标记是基因多态性标记和分类标记。

基因多态性标记指的是利用多态性基因位点上的遗传变异来生成遗传标记。

这些位点通常是DNA序列中的与功能无关的重复序列(SSR)或单核苷酸多态性(SNP),之所以不能是具有功能的基因位点,是因为它们的变异不太可能对生物体的生理功能产生直接影响。

例如,考虑到人类DNA的大部分都是功能未知的非编码DNA序列,所以研究人类基因组的标记通常是SSR。

SSR是一种含有较短的(通常是1-6个核苷酸长度)DNA序列的重复序列,通过评估一个给定位点上的重复序列数量的变异,可以评估不同基因型之间的遗传差异。

分类标记是利用一个或多个定量性状或性状指标来生成的标记。

分类标记通常是定量性状的离散化,例如将身高分类为高、中、低三类,然后将这种分类信息作为标记将样本进行归类。

二、遗传标记分析的应用1.种群遗传学遗传标记分析可以用于研究基因在个体和群体水平的遗传变异,进而推断种群分化的历史、迁移和演化等问题。

例如,利用SSR标记的数据,可以研究鱼类种群的结构和分布,评估其生态重要性和保护策略,并进一步研究不同种群之间的关系和来源。

2.遗传疾病诊治遗传疾病是由基因突变引起的疾病,遗传标记分析可以用于识别导致遗传疾病的潜在基因。

通过检测大量患者和健康人群的基因型和序列数据,就可以发现在某些疾病中高频率的基因变异。

遗传标记的特点及应用

遗传标记的特点及应用

遗传标记的特点及应用遗传标记是指基因组中不同个体之间存在可检测的遗传变异,这些变异可以通过某种方法进行检测和分析。

遗传标记具有以下几个特点:1. 高多态性:遗传标记能够反映基因组中的高变异性,通过检测标记的差异,可以区分不同个体之间的遗传差异。

常见的遗传标记包括单核苷酸多态性(SNP)和缺失/插入多态性等。

2. 高可遗传性:遗传标记具有遗传可追溯性,即在亲代之间可以传递给后代,由此可以追踪个体之间的亲缘关系。

这一特点使得遗传标记在家族研究、亲缘鉴定和物种起源等领域具有广泛应用。

3. 可检测性:遗传标记可以通过各种分子生物学技术进行检测和分析。

随着高通量测序技术的发展,大规模筛查和检测遗传标记已经成为可能,为遗传研究提供了更为便捷和高效的工具。

4. 遗传关联性:遗传标记可以与具体的表型特征或疾病的发生相关联,从而帮助我们了解基因与表型之间的关系。

通过分析标记与表型的关联性,可以揭示许多遗传性疾病的致病机制,为疾病的诊断和治疗提供重要的依据。

遗传标记在生物学研究、医学诊断和基因组学研究中具有广泛的应用,主要包括以下几个方面:1. 进化与物种起源研究:遗传标记能够反映个体和种群之间的遗传变异,通过分析标记的差异,可以研究不同物种之间的起源和演化关系,揭示物种之间的亲缘关系和迁移历史。

2. 亲缘鉴定和个体识别:由于遗传标记具有可遗传性,可以通过分析标记的差异性来确定个体之间的亲缘关系和身份验证。

这一特点在亲属寻找、刑事侦查、人口统计和动物保护等领域具有重要的应用价值。

3. 群体遗传结构分析:通过分析遗传标记的差异,可以研究不同群体之间的遗传结构和遗传差异,进而揭示人类和动植物群体的迁移、交流和进化历史,为人类种群遗传学和生态遗传学研究提供重要的依据。

4. 遗传性疾病研究和诊断:遗传标记与疾病的发生存在关联,通过分析标记与疾病的关联性,可以揭示许多遗传性疾病的致病机制,为疾病的诊断和治疗提供重要的依据。

例如,通过检测肿瘤标记物可以进行早期癌症筛查和疾病监测。

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遗传标记的发展和应用1 遗传标记的种类遗传标记是指在遗传分析中区分不同遗传背景的研究对象的可遗传的标记,根据研究水平的不同,可分为形态学标记、同工酶标记和DNA分子标记。

Mendel 在经典的豌豆杂交实验中就使用了花色等可用肉眼识别的形态标记。

虽然在早期的很长一段时间里,科学家们都在利用形态标记进行连锁分析和遗传作图(Sax, 1923),但由于形态标记数目较少,而且易受环境因素的影响,在界定过程中也易受人为因素影响,不是很准确,因此就限制了其应用和发展。

同工酶是指具同一底物专一性的不同分子形态的酶。

同工酶的概念虽然早就被提出,但由于技术限制,直到五十年代淀粉凝胶电泳酶谱技术的发明(Hunter and Market, 1957),同工酶技术才得以在遗传学研究中被广泛利用。

同工酶标记是一种共显性标记,在不同组织、不同发育阶段和不同物种间可能具多态性,稳定而不受环境影响。

但其数目和多态性对于迅猛发展的遗传学研究来说,依然是远远不够的。

随着分子生物学的快速发展,对遗传物质—DNA的认识和体外操作技术水平的不断提高,产生了新的基于DNA水平的分子标记。

这类分子标记的多态性是由于DNA水平上的各种变异如:倒位、易位、缺失、插入和单个碱基突变造成的。

在长期的自然选择过程中,基因组中积累了大量这种可遗传的变异,并且是均匀地分布于全基因组中的。

因此DNA分子标记相对于同工酶标记和形态学标记具有数目丰富、多态性高、稳定不受环境影响等优点。

根据DNA分子标记的工作原理可将其分为两类,一为以限制性酶切和分子杂交技术为基础的RFLP标记(Bastein, 1980), RFLP标记最早是应用于人类基因组研究中,现已广泛地在动、植物的基因组研究中使用于遗传作图,基因定位等方面(Burr et al., 1988; Apuya et al., 1988; Mccouch et al., 1988; Tanksley et al., 1992)。

而另一类则是以聚合酶链式反应(Polymerase Chain Reaction PCR)为基础的标记。

随着PCR 技术的发明和广泛应用,一大批基于此技术的新型分子标记如RAPD(Williams et al., 1990)、AFLP(Zabeau and Vos, 1993)、SSR(Litt and Luty, 1989; Wu, 1993)等也迅速发展起来。

RAPD是一种显性标记,以一段通常为10个碱基左右的随机寡核苷酸作为引物在基因组中进行扩增,由于引物的随机性,因此数量巨大,而且由于其主要是基于PCR技术,因此操作相对简便。

AFLP标记是以两种限制性内切酶去酶切DNA,然后在两端分别加上两个接头,再进行两次选择性扩增,通常一次扩增可以得到相当多的带,在降低了错误扩增的几率后,AFLP是一种十分高效的标记,而且由于两种限制性内切酶可以任意组合,因此从理论上来说AFLP标记的数目几乎是无限的。

AFLP标记可能为显性或共显性。

SSR标记多为共显性标记,它是指在基因组中的一些有少数几个(2、3、4)核苷酸组成的简单重复序列,由于在生物的长期进化过程中这些重复序列所处的染色体位置常常会发生不对等交换,所以各不同的生物品种往往在这些简单重复序列的重复次数上存在很大的多态性,因此可以利用简单重复序列两侧的保守序列来设计引物进行扩增,并通过聚丙烯酰胺凝胶电泳来区分其在扩增片段长度上的多态性。

由于不对等交换是可以多次发生的,因此SSR标记的多态性往往非常高,而且这些简单重复序列在基因组中大量存在,也使SSR标记的来源十分丰富。

此外随着序列信息的日渐丰富,又发展了基于单个碱基差异的DNA标记,如SNP标记。

虽然单个SNP标记可提供的信息量要小于RFLP、SSR等标记,但SNP数量丰富,还可以借助DNA芯片技术进行自动化检测,因此有广阔的应用前景。

2 数量遗传学的发展性状(Character)是指我们在遗传学研究中所调查的生物个体所表现出的形态及生理特征。

在早期的遗传学分析中调查的都是一些质量性状,这些质量性状在分离后代中的表现为不连续变异并符合孟德尔经典遗传规律,基本不受或很少受环境影响,可以很容易地根据质量性状的表现将分离群体进行分组,从而进一步进行遗传分析。

这些质量性状多为一个或少数几个基因控制,在研究上相对简单。

然而,在自然界中生物所表现出的性状大多为数量性状,尤其在农业研究中,人们所研究的大多数农艺性状都是数量性状。

这些数量性状很难直接用经典遗传学的理论来解释,它们在分离群体中表现为连续的变异,这是因为数量性状是由多个基因同时控制,这多个基因在群体中各自独立或相对独立地发生分离,虽然每一个基因的分离依然如质量性状的主基因一样符合经典遗传学规律,但各基因的共同作用却使性状的表现呈连续分布。

此外数量性状也往往更易受环境影响,这也使数量性状的研究更加复杂。

由于这种复杂性使得对数量性状的分析不能再依靠经典遗传学的分析方法,而必须引入统计分析的方法才可以进行,这就是数量遗传学的分析方法。

数量遗传学是指以生物群体为对象,研究个体间属于程度上或数量上而不是属于种类上或质量上差异的遗传现象的科学(高之仁,1986)。

Mendel于1865年在布隆(Brunn)自然历史学会宣读的论文中提出了遗传因子的传递规律,奠定了经典遗传学的基础。

而同时代的另一位遗传学家F.Galton则以数量性状为观察对象来试图建立遗传学,在这个过程中他创造了回归与相关等分析数量性状的工具,并在此基础上逐渐形成了生物统计学派。

事实上Mendel学派提供了数量性状分析所要依据的基本原理而Galton的生物统计学派则阐明了解释连续变异所必需的工具和方法,但两者都无法单独的解释数量性状的遗传。

在这两个学派争论并融合的过程中,又诞生了两个著名的学说,一为Johannsen于1909年提出的著名的纯系学说,他通过对菜豆的种子重量性状的研究发现在纯系内的选择是无效的,即在纯系内个体间的差异是由环境因素造成的。

所以他提出数量性状同时受遗传因素和非遗传因素影响,这也就阐述清楚了表现型和基因型的关系:表型的连续变异是由于基因型的不连续变异被环境作用修饰后所形成的。

另一个则是1908年Nilsson-Ehle与1910年Emerson和East分别提出的多基因假说,他们认为可以用一些个别作用较小的遗传因子来接受数量性状的连续变异,每单个遗传因子是按Mendel遗传规律的方式传递,而各遗传因子的效应累加就造成了表型的各种中间类型,变异就是数量的。

连续的。

这个假说发展了Mendel的经典遗传学理论,认为数量性状依然受其控制,只是遗传因子的数量变多了,单个因子的效应变小了而已。

这两个学说揭示了数量性状遗传的两个基本特征:多基因控制和易受环境影响。

其后,1918年著名学者Fisher在他的一篇重要文献“根据孟德尔遗传假设的亲属间相关的研究”中就首次利用多基因假设分析样本,对连续变异的数量性状进行了数学分析,将数量变异分解成了各个分量,开创了数量性状遗传研究的思想方法(高之仁,1986)。

随着分子标记技术的发展,尤其是高密度分子标记遗传连锁图的构建,使得数量性状的研究有了更有力的工具。

传统方法是利用多基因假说将控制某一数量性状的各微效基因作为一个整体来研究其加性、显性或上位性效应,而无法分解各微效基因,从而以经典遗传理论来分别加以研究。

而在有覆盖全基因组的分子标记的基础上,就可以利用统计分析的方法,对分离群体中的数量性状进行研究,可以将各个微效基因即数量性状的QTL(quantitative trait locus)分别定位到具体的染色体区段上,并对各基因进行单独研究如分析单个基因的加性、显性或基因间上位性效应等。

3 利用分子标记进行遗传作图和数量性状的定位分子标记技术的发展使得数量性状的研究更准确有效,因为基于分子标记技术的高密度的遗传连锁图的构建提供了覆盖全基因组的分子标记,借助这些标记可以将数量性状位点(QTL)定位到某个标记所在的染色体区段。

(1)作图群体作图群体是指用来构建遗传图谱的一个分离群体,在全基因组各位点间随机发生分离的群体是遗传作图的最基本的一个条件。

根据作图群体是否具有稳定遗传性可以将其分为两类:临时性分离群体和永久性分离群体。

临时性分离群体中各个体基因型中都有很多杂合位点,这类群体一旦自交后基因型就发生了变化,所以无法稳定遗传下去,包括F2群体(McCouch et al., 1988; Kurata et al., 1994; Beaumont et al., 1996),由F2群体衍生的F3家系(Yu et al., 1997)、回交群体(Causse et al., 1994; Xiao et al., 1995)和三交群体(Liu et al., 1997; Wang et al., 1998)等。

这类群体,尤其是F2群体很容易获得,而且可以为遗传分析提供最为丰富的信息,如加性效应和显性效应等。

永久性分离群体中个体间存在差异,但个体本身的基因型是纯合的,后代不会发生分离。

这类群体常见的有重组自交系(recombinant inbred lines, RILs)和双单倍体群体(doubled haploid lines, DHs)。

利用这些群体进行遗传分析也有不少报道(Burr et al., 1988; Xing et al., 2002; Lu et al., 1996; Yan et al., 1998; Jiang et al., 2004)。

RILs是通过多代自交产生的,因此后代不再分离,可以不断地提供遗传背景一致的种子。

而且由于在多代自交中重组事件多次发生,使得遗传图距的估算是相对准确的。

但构建重组自交系需要较长时间,而且无法估计显性效应。

DH群体是通过花粉培养染色体加倍得到的,后代也不分离。

但DH群体由于受培养条件限制,有些基因型难以获得。

还有一类特殊的群体为近等基因系(near isogenic lines, NILs),一般是对初步定位的QTL 利用其邻近的分子标记在不断的回交中进行辅助选择,建立一个遗传背景基本纯合一致,只在目标区段发生分离的群体。

利用NILs就可以用较少的分子标记更精细地定位QTL(Doebley et al., 1995; Tanksley et al., 1996)。

(2 )遗传图谱的构建利用分子标记研究数量性状研究的一个关键步骤就是遗传连锁图谱的构建。

遗传作图是建立在染色体的重组与交换理论的基础之上的,即根据不同标记(位点)间的重组交换率r 来转化为标记间的遗传距离。

一般常用的作图软件为Mapmaker/EXP3.0。

最早关于遗传图谱的工作开始于上世纪80年代,Botstein(1980)首先提出利用RFLP 标记构建连锁图,Donis-Keller(1987)则首次报道了人类的遗传连锁图。

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