三节人类遗传病最新PPT课件
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高中必修二《第3节 人类遗传病》
第3节人类遗传病学习目标:1．运用归纳概括的方法，说出人类遗传病的类型和产生原因。
(生命观念) 2.制定调查计划，进行人类遗传病调查，提升科学探究能力。
(科学探究) 3.做好人类遗传病预防的宣传工作，培养社会责任意识。
(社会责任)教材导读:一、人类常见遗传病的类型1．遗传病的概念：由遗传物质改变而引起的人类疾病。
2．遗传病的类型二、调查人群中的遗传病1．调查原理(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。
某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患者数/某种遗传病的被调查人数)×100%(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘制遗传系谱图。
2．调查过程确定调查病例制订调查记录表明确调查方式讨论调查时应注意的问题三、遗传病的检测和预防1．措施：主要包括遗传咨询和产前诊断等。
2．遗传咨询的内容和步骤3．产前诊断4．基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。
人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。
基因检测可以精确地诊断病因。
例如，某些疾病的发生与基因突变有关，找到突变基因，就可形成精确的诊断报告，帮助医生对症下药。
知识点一人类遗传病1．先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较项目先天性疾病家族性疾病遗传病特点出生时已经表现出来一个家族中多个成员都表现为同一种疾病能够在亲子代个体之间遗传病因可能由遗传物质改变引起，也可能由遗传物质改变与遗传物质的改变无关引起联系2.染色体异常遗传病病因分析(1)21三体综合征成因：减数分裂过程中第21号染色体不分离，既可以发生在减数分裂Ⅰ，也可以发生在减数分裂Ⅱ。
如图所示(以卵细胞形成为例)：异常卵细胞与正常精子结合后，形成具有3条21号染色体的个体。
(2)21三体的出现主要是卵细胞异常造成的。
第五章第三节人类遗传病
一、遗传病的分类
• 单基因遗传病 • 多基因遗传畸形胎儿中最常见的一种，女胎 比男胎多四倍。从症状上看，无脑儿没有发育出头 盖骨.双眼强烈外突,颈部很短,脑组织发育极其原始, 且大量暴露,无法成活. 主要有两类,一是脑根本不发育,二是脑在发育过 程中受外因变性坏死突出颅腔外.
果蝇的卵圆眼和棒状眼
野生型：卵圆眼
变异型：棒状眼
二、优生的措施
1、禁止近亲结婚 是预防遗传性疾病发生的最简单有效的方法 2、进行遗传咨询 是预防遗传病发生的主要手段之一 3、提倡“适龄生育” 4、产前诊断 优生的重要措施之一
• 单基因遗传病 • 多基因遗传畸形胎儿中最常见的一种，女胎 比男胎多四倍。从症状上看，无脑儿没有发育出头 盖骨.双眼强烈外突,颈部很短,脑组织发育极其原始, 且大量暴露,无法成活. 主要有两类,一是脑根本不发育,二是脑在发育过 程中受外因变性坏死突出颅腔外.
果蝇的卵圆眼和棒状眼
野生型：卵圆眼
变异型：棒状眼
二、优生的措施
1、禁止近亲结婚 是预防遗传性疾病发生的最简单有效的方法 2、进行遗传咨询 是预防遗传病发生的主要手段之一 3、提倡“适龄生育” 4、产前诊断 优生的重要措施之一
人类遗传病(课件)-高一下学期生物人教版(2019)必修2
2.有人认为“人类所有的病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同 意这种观点吗？
依据基因决定生物体的性状这一观点，人体患病也是人体所表现出来的性状。 一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果，因此，这种观点过于绝对化。人 类的疾病有的是由基因引起的，如白化病、红绿色盲等；有的与基因无关，如由病 毒引起的感冒、由大肠杆菌引起的腹泻等。
由于要推测该女性是否携带白化病基因，可知该女性的表型正常。由该女性的 弟弟是白化病的事实可知，其弟弟的基因型为aa，推测其父母的基因型为Aa，则该 女性的基因型有两种可能：AA和Aa。因此，该女性不一定携带白化病基因。
遗传咨询师需要根据该女性的丈夫是否是白化病患者，或者是否有白化病的家 族遗传史来作出判断。如果他丈夫的家族中曾出现过白化病患者，应建议她通过基 因检测进一步确定她的孩子是否患病。
人教版/必修2 遗传与进化/第5章 基因突变及其他变异/
第三节 人类遗传病
学习目标与任务
1、举例说明遗传病的概念，说出遗传病对人类的危害 2、通过比较分析常见的人类遗传病，概述人类遗传病的主要类型及遗传特点 3、结合具体的遗传病实例，阐明单基因遗传病的家族遗传规律，解释其致病机理 4、说出遗传病检测和预防的方式，养成健康的生活习惯
③孕妇血细胞检查
先天性畸形：甲胎蛋白是胎儿期一种特有的蛋白质，有些先天性畸形，可使羊水中甲胎 蛋白含量大大增高。
先天性代谢缺陷：指遗传性酶缺陷所导致的疾病。其中80多种可以通过产前检查羊水中 的酶而做出诊断。
染色体异常疾病：皮肤的上皮细胞，呼吸道、消化道和泌尿道的细胞会脱落在羊水中。 进行染色体核型分析，能诊断染色体异常疾病。
A.ab
B.Ab
C.aaBB
D.AaBb
第三节 人类遗传病
人类遗传病
二、遗传病监测与预防
遗传病的危害 我国遗传的发病现状：
讨论 学习
1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3% 3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！ 4、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。 5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。
问题 探讨
软骨发育不全
这种病的患者表现出异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤 为明显；腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小。据研究, 软骨发育不全是由致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起 的一种侏儒症(男性平均身高：131公分/女性平均身高：124公分) 。这种病的 纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生期。
多于女性。母亲年龄是影响发病率的重要因素。根据国外资料，如果一 般人出生时的母亲年龄平均28.2岁，则本病患儿母亲平均年龄为34.4岁， 如母龄20岁后为1：2000，35岁后为1：300，40岁后为1：100，45岁后 升至1：50。
13三体综合征、8三体综合征、18号三体综合征、22号三体综合征
问题 探讨
例3:XXY综合征 Klinefelter综合征是男性性别畸形中常见的一种，又称为先天性睾丸发 育不全或原发小睾丸症。比正常男性多了一条X染色体，因之本亦常称为 XXY综合征。本病发病率相当高，男性新生儿中达到1.2‰。临床表现为 睾丸小而质硬，曲细精管萎缩，呈玻璃样变。由于无精子产生，故97％ 患者不育。患者男性第二性征发育差，有女性化表现，如无胡须，是由 于亲代减数分裂时X染色体不分离的结果。
人 人类 类遗 遗传 传病 病 :: 单基因 多基因
一、人类遗传病的概述
4、染色体异常遗传病 例１： 21三体综合症（先天性愚型）、猫叫综合征 染色体病异常引起的遗传病，简称为染色体病。通常伴 原 因：患者比正常人多了一条21号染色体，即 有发育畸形和智力低下，同时也是导致流产与不育的重要原 减数分裂时21号染色体不能正常分离引起的。 因。一般估计染色体畸变见于0.5%-0.7%的活产婴儿，7.5%的 症 状：患者智力低下，身体发育缓慢， 胎儿，自发流产儿约1／2有染色体异常。现今已知的染色体 常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角 病超过100种，已报告的染色体数目和结构异常在500种以上。 上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸 随着高分辩显带及其它细胞遗传学新技术的应用，今后还会 舌样痴呆。 50%患者有先天性心脏病。 发现更多的染色体病和异常。 新生儿中21三体综合征的发病率约为1／800或1.25％，但男性患儿
生物必修II第五章第三节-人类遗传病-(1)课件
2024/9/27
2、人类遗传病的类型
单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病
单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病
显性遗传病
隐性遗传病
2024/9/27
常染色体上显性遗传病: 多指、并指、软骨发育不全
X染色体上显性遗传病： 抗维生素D佝偻病
常染色体上隐性遗传病： 镰刀形细胞贫血症、白化病、先 天性聋哑、苯丙酮尿症。 X染色体上隐性遗传病： 人类红绿色盲、进行性肌营养不良
2024/9/27
以下为遗传系谱图。下列有关说法，正确的是（ A ）
A.甲病常染色体隐性遗传病 C.甲病为X显性遗传
B.乙病是X显性遗传病 D 乙病为X隐形遗传病
2024/9/27
隐性遗传病
2024/9/27
显性遗传病
2024/9/27
产前诊断
2024/9/27
❖检测手段：
1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、基因诊断
人类基因组计划与人类健康
1、内容：绘制人类 遗传信息 草图 2、目的：测定人类基因组全部的 DNA序列 ，解读其中
包含的 遗传信息 。 3、意义：认识到人类基因的 组成 、 结构 、 功能 及
相互联系，对 人类疾病的诊断和治疗 具有重要意义。 4、结果：人类基因组大约有 31.6亿 碱基对，已发现的基
因约有 2.0—2.5万 个。
2024/9/27
典型例题
1.一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子
(XHY)与正常女子Xh Xh结婚，为预防生下患病的孩子
进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ C ）
唇唇裂裂、、无无脑脑儿儿、、 原原发发性性高高血血压压、、 青青少少年年性性糖糖尿尿病病
第三节_人类遗传病(优秀公开课课件)
5、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因
控制），则其最可能的遗传方式是（
B）
性染色体异常： 性腺发育不良
小结：
一 、 单 基 因 遗 传 病 常显：多指病、并指病、软骨发育不全 X显：抗维生素D佝偻病 常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 X隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良
二、多基因遗传病
唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等
三、染色体异常遗传病 猫叫综合征、21三体综合征和性腺发育不良等。
问题3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式
方法：调查、统计、分析 调查遗传病的发病率 ——到人群中调查
在广大人群中随机取样，调查的人群数 量要足够大。调查完之后进行分析。
患病人数 被调查人数 100%
患病率
调查遗传病的遗传方式 ——到患者家系中调查
画出遗传系谱图进行分析
我们迫切需要了解以下几个问题
1.什么是遗传病？
2.遗传病有哪些类型？
3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式 4.如何对遗传病进行监测和预防？
5.如何有效的治疗遗传病？
问题4.如何对遗传病进行监测和预防？
优生
1.遗传咨询(主要手段) 2.产前诊断
措施
3.禁止近亲结婚 4.提倡“适龄生育”
四、遗传病的监测和预防 ——优生
---让每一个家庭生育出健康的孩子
×100% 分析基因显隐 正常情况与 患者家系 性及所在的染 患病情况 色体类型 群体足够大
例1：系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传 统方法，通常系谱图中必须给出的信息包括：性 亲子关系 ________ 别、性状表现、 世代数 、________以及每一个 体在世代中的位置。如果不考虑细胞质中和Y染色 X 染色体和常染色体 体上的基因，单基因遗传病可分成 4 类，原因是致 显隐性 病基因有________ 之分，还有位于_______上之分。 在系谱图记录无误的情况下，应用系谱法对某些系 谱图进行分析时，有时得不到确切结论，因为系谱 法是在表现型的水平上进行分析，而且这些系谱图 后代个体数 世代数少。因此，为 记录的家系中 ________少和________ 了确定一种单基因遗传病的遗传方式，往往需要得 到___________________ ，并进行合并分析。 多个具有该遗传病家 系的系谱图
第三节人类遗传病
连续遗传
连续遗传患 者女性多于 男性
最可能 父亲有病儿子全 Y上 有病最可能Y上
２、多基因遗传病
多基因遗传病是指受两对以上的等位基因 控制的人类遗传病。多基因遗传病主要包 括一些先天发育异常和一些常见病。 如：无脑儿、唇裂(兔唇)、原发性高血压、 冠心病、精神分裂、哮喘和青少年型糖尿病 等。
多基因遗传病
D．多基因遗传病和单基因显性遗传病
3、我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是（B ） A．近亲婚配其后代必患遗传病 B．近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多 C．人类的疾病都是由隐性基因控制的 D．近亲婚配其后代必然有伴性遗传病
4、一对表现正常的夫妇，他们的双亲中都有一个白
化病患者，预计他们生一个白化病男孩的概率是（ ） A A．12.5% C．75% B．25% D． 50%
唇裂
3、染色体异常遗传病
由染色体异常引起的遗传病叫做染色体异 常遗传病（简称染色体病）。目前已发现 的人类染色体异常遗传病已有１００多种， 这些病几乎涉及到人类的每一对染色体。
常见染色体病
21三体综合征
症状：患者智力低下， 身体发育缓慢，常表现 出特殊的面容：眼间距 宽，外眼角上斜，口常 半张，舌常伸出口外， 又叫伸舌样痴呆。在人 群中的发病率为1/600到 1/800。
病因： 多了一条21号染色体
练习：
1、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 A.常显 （2）21三体综合征 B.常隐 （3）抗维生素D佝偻病 C.X显 （4）软骨发育不全 D.X隐 （5）红绿色盲 E.多基因遗传病 （6）青少年型糖尿病 F.常染色体病 （7）性腺发育不良 G.性染色体病
5、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲
高中生物《第五章 第三节 人类遗传病》课件3 新人教版必修2
2.(多选)下列关于人类遗传病的叙述不正确的是 （ ） A．先天性疾病属于人类遗传病
B．人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传 病和染色体异常遗传病
C．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47 D．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病
3调查发现人群中有的夫妇双方均表现正常也能生出 白化病患儿。研究表明白化病由一对等位基因控制。 判断下列有关白化病遗传的叙述，错误的是（ ）
化病患者，预计他们生一个白化病男孩的概率是（A ） A．12.5% C．75% B．25% D． 50%
归纳整合
人类遗传病的类型
类型 概念 常染 色体 单基因遗传 病 受一对等位基因 控制的遗传病 分类 显性遗 传病 隐性遗 传病 显性遗 传病 隐性遗 传病 病例 并指、多指、软骨发育不全 镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯 丙酮尿症 抗维生素D佝偻病、遗传性慢性肾炎 进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病 外耳道多毛症 先天性发育异常、原发性高血压、青少年型糖 尿病、哮喘、冠心病 21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良等
• 冠心病
• 哮喘病
• 青少年型糖尿病 特点：①家族聚集
②易受环境影响
③群体中发病率较高
染色体异常遗传病
(染色体异常引起的遗传病) 由于常染色体变异而引起的遗传病。 常染色体： 如：21三体综合征、猫叫综合征。
（45+XX或45+XY）
性染色体：由于性染色体变异而引起的遗传病。 如：性腺发育不良 （44+X）
上隐性遗传病，则8号基因型为1/3AA,2/3Aa，10号基因型为 Aa，则8号与10号后代患病的几率为1/6。
2 、6、7、9号个体皆患白化病和红绿色盲两种遗传病，
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v能诊断的疾病：
Ø染色体疾病 Ø先天性畸形 Ø先天性代谢缺陷病 Ø伴性遗传病
软骨发育不全的患儿
软骨发育不全是由致病基因 A导致长骨端部软骨细胞的 形成出现障碍而引起的一种 侏儒症。
多指
并指
苯丙酮尿症
苯丙酮尿症
智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄， 皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉” 臭味或鼠尿味。
(1)单基因遗传病是受一个基因控制的疾病 ( X ) (2)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生 ( X ) (3)人类基因组计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系
统工程 ( X ) (4)果蝇的基因组计划需测5条染色体，水稻(24条)的基因组
计划需测13条染色体( X)
v我国婚姻法
规定：直系血 亲和三代以内 的旁系血亲禁 止结婚。
性腺发育不良 (特纳氏综合症)
• 患者缺少了一条X染色体。 • 患者身体比较矮小，肘
常外翻，颈部皮肤松弛 为蹼颈。外观虽然表现 为女性，但是性腺发育 不良，乳房不发育，因 而没有生育能力。
性腺发育不良
先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系 （备课资料）
先天性疾病
家族性疾病
遗传病
特 胎儿出生时已经 一个家族中有多 点 表现岀的疾病 个成员都患的一
苯丙酮尿症
苯丙氨酸羧化酶 酪氨酸酶
苯丙氨酸
酪氨酸
黑色素
苯丙酮酸
苯丙酮酸在体内积累过多， 会对婴儿的神经系统造成不 同程度的损害
无Hale Waihona Puke 儿唇裂21三体综合征
• 病因：比正常人多了一 条21号常染色体
• 症状：智力低下，身体 发育缓慢。常表现为特 殊的面容
血友病
血友病是遗传性凝血因子缺乏，致出血性的疾病 关节积血是血友病患者常见的临床表现
2.调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的区别
社会调查 家系调查
四、遗传病的监测和预防 阅读P92
（1）进行遗传咨询
（2）产前诊断：
五、人类基因组计划与人体健康 阅读P 92-93
1、测定染色体数目： 22条常染色体＋X＋Y=24条
2、结果： 人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，发现的基因 约2.0万～2.5万个
和伴性遗传规律）
㈢染色体异常遗传病
1.常染色体异常（结构或数目）
先天愚型或唐氏综合征、 猫叫综合征。
2.性染色体异常（结构或数目）
性腺发育不良（XO）
※特点：往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引 起自然流产。
三、调查人群中的遗传病 阅读P91
1.遗传病发病率=
该病患者 被调调查人数总
×100％
注意： ①选择发病率较高的某种单基因遗传病 ②选择的群体足够大
3、意义：对于人类疾病的 诊断与预防 具有重要意义
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症
A.常显
（2）21三体综合征
B.常隐
（3）抗维生素D佝偻病
C.X显
（4）软骨发育不全
D.X隐
（5）红绿色盲
E.多基因遗传病
（6）青少年型糖尿病
F.常染色体病
（7）性腺发育不良
G.性染色体病
判断正误
曾经创立了“基因”学说的美国著名遗传学家摩 尔根，他与表妹玛丽结婚后，虽然科研工作取得了杰 出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴 呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有 明显的智力残疾。
摩尔根大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人 种， 无论如何也不要近亲结婚。”
２、遗传咨询
身体检查，了解家族病史，做出诊断
假设有一对健康夫妇，（女 方父亲是色盲）。现在他们 想要生一个孩子，听说色盲 会遗传的，他们担心将来自 己的小孩会遗传这种病，不 知如何是好，因而来征求你 的意见，假如你是遗传咨询 医生，你会怎么做？
分析遗传病的遗传方式 推算后代发病率
提出防治对策、方法和建议
v检测手段：
1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、基因诊断
⑵常染色体显性遗传病:
多指、并指、软骨发育不全症等。
⑶X染色体隐性遗传病:
如： 红绿色盲、 血友病等。
⑷X染色体显性遗传病:
如： 抗维生素D佝偻病 等。
（二）多基因遗传病
1.概念：由多对基因控制的遗传病
如：唇裂即兔唇、原发性高血压、冠心 病、 哮喘、无脑儿、青少年型糖尿病、
2.特点
– 家族聚集现象 – 容易受环境影响 – 在群体中发病率较高（不遵循孟德儿定律
种疾病
例 遗传病：先天性愚 遗传病：显性
子
型，多指，白化病， 遗传病
苯丙酮尿症
非遗传病：由
非遗传病：胎儿
于饮食中缺乏
在子宫内受天花
维生素A，一家
病毒感染，出生
族中多个成员
时留有癜痕
患夜盲症
关 不一定是遗传病 系
不一定是遗传病
能够在亲子代 个体之间遗传
先天性愚型， 多指， 白化病， 苯丙酮尿症
大多数遗传病是 先天性疾病
第3节 人类遗传病
一、人类遗传病的概述
1 、概念 人类遗传病是指由于遗传物质改变而 引起的人类疾病。
2、与家族性疾病、先天性疾病有何区别？
先天性 疾病
家族性 疾病
二、人类遗传病的类型及特点：阅读P 90-91
㈠单基因遗传病
概念：指受一对等位基因控制的遗传病。
⑴常染色体隐性遗传病:
苯丙酮尿症、白化病、先天聋哑、镰刀型细胞贫血症 等
禁止近亲结婚 祖父母
外祖父母 （备课资料）
叔、伯、姑
父
母
叔伯姑的子女 自己 兄弟姐妹
舅、姨 舅、姨的子女
叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）
子女
兄弟姐妹的子女
舅姨的孙子女 （或外孙子女）
叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）
旁系血亲
孙子女
兄弟姐妹的孙子女
（外孙子女） （或外孙子女）
直系血亲 旁系血亲
舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）
旁系血亲
结束语
当你尽了自己的最大努力时，失败也是伟大的， 所以不要放弃，坚持就是正确的。
When You Do Your Best, Failure Is Great, So Don'T Give Up, Stick To The End
感谢聆听
不足之处请大家批评指导
Please Criticize And Guide The Shortcomings
软骨发育不全
（备课资料）
•
软骨发育不全
一种常染色体上显性遗传病 (显性致病基因A引起的)。这种病 的患者表现出异常的体态：四肢 短小畸形，上臂和大腿表现得尤 为明显； 腰椎过度前凸；腹部明 显隆起；臀部后凸；患者身材短 小。据研究，软骨发育不全是由 致病基因A导致长骨端部软骨细胞 的形成出现障碍而引起的一种侏 儒症。这种病的纯合子患者的病 情严重，大多数死于胎儿期或新 生儿期。
Ø染色体疾病 Ø先天性畸形 Ø先天性代谢缺陷病 Ø伴性遗传病
软骨发育不全的患儿
软骨发育不全是由致病基因 A导致长骨端部软骨细胞的 形成出现障碍而引起的一种 侏儒症。
多指
并指
苯丙酮尿症
苯丙酮尿症
智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄， 皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉” 臭味或鼠尿味。
(1)单基因遗传病是受一个基因控制的疾病 ( X ) (2)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生 ( X ) (3)人类基因组计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系
统工程 ( X ) (4)果蝇的基因组计划需测5条染色体，水稻(24条)的基因组
计划需测13条染色体( X)
v我国婚姻法
规定：直系血 亲和三代以内 的旁系血亲禁 止结婚。
性腺发育不良 (特纳氏综合症)
• 患者缺少了一条X染色体。 • 患者身体比较矮小，肘
常外翻，颈部皮肤松弛 为蹼颈。外观虽然表现 为女性，但是性腺发育 不良，乳房不发育，因 而没有生育能力。
性腺发育不良
先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系 （备课资料）
先天性疾病
家族性疾病
遗传病
特 胎儿出生时已经 一个家族中有多 点 表现岀的疾病 个成员都患的一
苯丙酮尿症
苯丙氨酸羧化酶 酪氨酸酶
苯丙氨酸
酪氨酸
黑色素
苯丙酮酸
苯丙酮酸在体内积累过多， 会对婴儿的神经系统造成不 同程度的损害
无Hale Waihona Puke 儿唇裂21三体综合征
• 病因：比正常人多了一 条21号常染色体
• 症状：智力低下，身体 发育缓慢。常表现为特 殊的面容
血友病
血友病是遗传性凝血因子缺乏，致出血性的疾病 关节积血是血友病患者常见的临床表现
2.调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的区别
社会调查 家系调查
四、遗传病的监测和预防 阅读P92
（1）进行遗传咨询
（2）产前诊断：
五、人类基因组计划与人体健康 阅读P 92-93
1、测定染色体数目： 22条常染色体＋X＋Y=24条
2、结果： 人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，发现的基因 约2.0万～2.5万个
和伴性遗传规律）
㈢染色体异常遗传病
1.常染色体异常（结构或数目）
先天愚型或唐氏综合征、 猫叫综合征。
2.性染色体异常（结构或数目）
性腺发育不良（XO）
※特点：往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引 起自然流产。
三、调查人群中的遗传病 阅读P91
1.遗传病发病率=
该病患者 被调调查人数总
×100％
注意： ①选择发病率较高的某种单基因遗传病 ②选择的群体足够大
3、意义：对于人类疾病的 诊断与预防 具有重要意义
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症
A.常显
（2）21三体综合征
B.常隐
（3）抗维生素D佝偻病
C.X显
（4）软骨发育不全
D.X隐
（5）红绿色盲
E.多基因遗传病
（6）青少年型糖尿病
F.常染色体病
（7）性腺发育不良
G.性染色体病
判断正误
曾经创立了“基因”学说的美国著名遗传学家摩 尔根，他与表妹玛丽结婚后，虽然科研工作取得了杰 出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴 呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有 明显的智力残疾。
摩尔根大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人 种， 无论如何也不要近亲结婚。”
２、遗传咨询
身体检查，了解家族病史，做出诊断
假设有一对健康夫妇，（女 方父亲是色盲）。现在他们 想要生一个孩子，听说色盲 会遗传的，他们担心将来自 己的小孩会遗传这种病，不 知如何是好，因而来征求你 的意见，假如你是遗传咨询 医生，你会怎么做？
分析遗传病的遗传方式 推算后代发病率
提出防治对策、方法和建议
v检测手段：
1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、基因诊断
⑵常染色体显性遗传病:
多指、并指、软骨发育不全症等。
⑶X染色体隐性遗传病:
如： 红绿色盲、 血友病等。
⑷X染色体显性遗传病:
如： 抗维生素D佝偻病 等。
（二）多基因遗传病
1.概念：由多对基因控制的遗传病
如：唇裂即兔唇、原发性高血压、冠心 病、 哮喘、无脑儿、青少年型糖尿病、
2.特点
– 家族聚集现象 – 容易受环境影响 – 在群体中发病率较高（不遵循孟德儿定律
种疾病
例 遗传病：先天性愚 遗传病：显性
子
型，多指，白化病， 遗传病
苯丙酮尿症
非遗传病：由
非遗传病：胎儿
于饮食中缺乏
在子宫内受天花
维生素A，一家
病毒感染，出生
族中多个成员
时留有癜痕
患夜盲症
关 不一定是遗传病 系
不一定是遗传病
能够在亲子代 个体之间遗传
先天性愚型， 多指， 白化病， 苯丙酮尿症
大多数遗传病是 先天性疾病
第3节 人类遗传病
一、人类遗传病的概述
1 、概念 人类遗传病是指由于遗传物质改变而 引起的人类疾病。
2、与家族性疾病、先天性疾病有何区别？
先天性 疾病
家族性 疾病
二、人类遗传病的类型及特点：阅读P 90-91
㈠单基因遗传病
概念：指受一对等位基因控制的遗传病。
⑴常染色体隐性遗传病:
苯丙酮尿症、白化病、先天聋哑、镰刀型细胞贫血症 等
禁止近亲结婚 祖父母
外祖父母 （备课资料）
叔、伯、姑
父
母
叔伯姑的子女 自己 兄弟姐妹
舅、姨 舅、姨的子女
叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）
子女
兄弟姐妹的子女
舅姨的孙子女 （或外孙子女）
叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）
旁系血亲
孙子女
兄弟姐妹的孙子女
（外孙子女） （或外孙子女）
直系血亲 旁系血亲
舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）
旁系血亲
结束语
当你尽了自己的最大努力时，失败也是伟大的， 所以不要放弃，坚持就是正确的。
When You Do Your Best, Failure Is Great, So Don'T Give Up, Stick To The End
感谢聆听
不足之处请大家批评指导
Please Criticize And Guide The Shortcomings
软骨发育不全
（备课资料）
•
软骨发育不全
一种常染色体上显性遗传病 (显性致病基因A引起的)。这种病 的患者表现出异常的体态：四肢 短小畸形，上臂和大腿表现得尤 为明显； 腰椎过度前凸；腹部明 显隆起；臀部后凸；患者身材短 小。据研究，软骨发育不全是由 致病基因A导致长骨端部软骨细胞 的形成出现障碍而引起的一种侏 儒症。这种病的纯合子患者的病 情严重，大多数死于胎儿期或新 生儿期。