最新53人类遗传病——用

人教版教学课件必修2 5.3《人类遗传病》上课用课件(48张PPT)

男性患者＞女性患者
女性患者的父亲不儿子均为患者
进行性肌营养丌良（假肥大型）
一种由位亍X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病。患儿由亍肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多亍4-5岁发病，20岁以前死亡。
Y染色体遗传病
遗传特点:
传男丌传女,
父病子必病
常染色体由亍常染色体变异而引起的遗传病。如猫叫综吅征、21三体综吅征
性染色体由亍性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育丌良
猫叫综吅症
5号染色体短臂缺失
5号
正常
5号
患者
症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。人群中发病率1/10万
3.下列病症属亍遗传病的是（C ） A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症 B.由亍缺少维生素A，父亲和儿子均得夜盲症 C.一男子40岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲也在40岁左右开始秃发 D.一家三口由亍末注意卫生，在同一时间内均患甲型肝炎 4.多基因遗传病的特点是（ B ） ①由多对基因控制 ②常表现出家族聚集现象 ③易受环境因素的影响 ④发病率极低 A．①③④ B．①②③ C．③④ D．①②③④
母亲生育年龄 <29岁 30～34岁 35～39岁 40～44岁 >45岁 21三体综吅症发病率 1/15 000 1/800 1/270 1/100 1/50
4、产前诊断
检测手殌：
1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、绒毛细胞检查 5、基因诊断
能诊断的疾病：
染色体疾病先天性畸形先天性代谢缺陷病伴性遗传病
苯丙氨酸羧化酶

人教版生物必修二同步学典：5 3人类遗传病含答案

5.3人类遗传病1、人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。

下列哪种疾病属于单基因遗传病？( )A.镰状细胞贫血B.哮喘C. 21三体综合征D.乙肝2、下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( )A.不含致病基因的个体不患遗传病B.21三体综合征属于多基因遗传病C.在人群中红绿色肓发病率女性高于男性D.抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病3、下列关于人类猫叫综合征的叙述，正确的是( )A.该病是由于特定的染色体片段缺失造成的B.该病是由于特定染色体的数目增加造成的C.该病是由于染色体组数目成倍增加造成的D.该病是由于染色体中增加某--片段引起的4、人类的多指(A)对正常指(a)为显性。

在一个多指患者(Aa)的下列细胞中,不含或可能不含显性基因A的是( )①神经细胞②成熟的红细胞③初级精母细胞④次级卵母细胞⑤成熟的生殖细胞A.①②⑤B.③④⑤C.①③⑤D.②④⑤5、下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( )A. 遗传病是指基因结构改变而引发的疾病B. 具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病C. 杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义D.遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型6、下列有关多基因遗传病的说法，正确的是（）A.多基因遗传病是指受三对以上的等位基因控制的人类遗传病B.原发性高血压、冠心病和唐氏综合征等都是多基因遗传病C.多基因遗传病具有家族聚集现象和在群体中发病率比较高的特点D.多基因遗传病可以通过观察胎儿体细胞组织切片来确定7、囊性纤维化病是一种常染色体隐性遗传病。

某对正常夫妇均有一个患该病的弟弟,但在家庭的其他成员中无该病患者。

如果他们向你咨询他们的孩子患该病的概率有多大,你会怎样告诉他们( )A.“你们俩没有一人患病,因此你们的孩子也不会有患病的风险”B.“你们俩只是该致病基因的携带者,不会影响到你们的孩子”C.“由于你们俩的弟弟都患有该病,因此你们的孩子患病的概率为1/9”D.“根据家系遗传分析,你们的孩子患该病的概率为1/16”8、理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是( )A.常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率B.常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率C.X染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率D.X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率9、下列叙述不属于人类常染色体显性遗传病遗传特征的是( )A.男性与女性的患病概率相同B.患者的双亲中至少有一人为患者C.患者家系中会出现连续几代都有患者的情况D.若双亲均无患者,则子代的发病率最大为3/410、每年二月的最后一天为“国际罕见病日”。

人教版试题试卷【生物】人教版必修2同步精练精析：53 人类遗传病(新人教版必修2)

第3节人类遗传病【典例导悟】【典例1】苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶的合成受阻，苯丙氨酸代谢障碍所致，患儿尿中含有大量的苯丙酮酸等代谢产物，使尿有一种特殊的鼠尿臭味。

一般情况下，个体基因型为pp时表现为苯丙酮尿症，但基因型为Pp（杂合子）的个体在一定程度上也会表现出症状。

医生让被检测者口服苯丙氨酸溶液，在之后的4 h内测定被检测者血浆中苯丙氨酸含量的变化情况，则下列曲线中正确的是【思路点拨】本题主要考查苯丙酮尿症的成因及检测方法，应从以下几方面入手分析：【自主解答】选B。

给被检测者口服苯丙氨酸溶液，刚开始苯丙氨酸的摄入量大于分解量，故刚开始时被检测者体内的苯丙氨酸含量逐渐上升。

口服一段时间后，对于正常人而言，由于体内酶的作用，苯丙氨酸逐渐被分解，故苯丙氨酸在其体内的含量逐渐下降；而对于苯丙酮尿症患者来说，苯丙氨酸的分解代谢发生障碍，故苯丙氨酸在其体内的含量逐渐升高。

由题干信息知，基因型为Pp（杂合子）的个体在一定程度上也表现出症状，故其体内的苯丙氨酸含量应介于正常人和患者体内的含量之间。

【互动探究】（1）判定检测苯丙酮尿症除题干中所用方法之外，还可检测哪一物质含量？（2）Pp个体表现出一定症状，这样对后代性状有什么好处？提示：（1）检测尿液中的苯丙酮酸。

[来源:学科网]（2）防止Pp×Pp婚配，降低pp患者出生的几率。

【典例2】（2010·徐州模拟）某生物兴趣小组对某种皮肤病遗传的情况进行了调查，以下说法正确的是A.要选择单个基因控制的皮肤遗传病进行调查B.在调查该皮肤病的发病率时，选取的样本越多，误差越小C.在调查该皮肤病的遗传方式时应注意随机取样D.在调查该皮肤病的发病率时应选取患者家庭进行调查【规范解答】选B。

本题主要考查遗传病的调查。

具体分析如下：【学业达标训练】1.（2010·衡水高一检测）以下属于优生措施的是( )①避免近亲结婚②提倡适龄生育③选择剖腹分娩④鼓励婚前检查⑤进行产前诊断A.①②③④B.①②④⑤C.②③④⑤D.①③④⑤【解析】选B。

人教版生物必修二同步学典：5.3人类遗传病含答案

5.3人类遗传病1、人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。

下列哪种疾病属于单基因遗传病？( )A.镰状细胞贫血B.哮喘C. 21三体综合征D.乙肝2、下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( )A.不含致病基因的个体不患遗传病B.21三体综合征属于多基因遗传病C.在人群中红绿色肓发病率女性高于男性D.抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病3、下列关于人类猫叫综合征的叙述，正确的是( )A.该病是由于特定的染色体片段缺失造成的B.该病是由于特定染色体的数目增加造成的C.该病是由于染色体组数目成倍增加造成的D.该病是由于染色体中增加某--片段引起的4、人类的多指(A)对正常指(a)为显性。

在一个多指患者(Aa)的下列细胞中,不含或可能不含显性基因A的是( )①神经细胞②成熟的红细胞③初级精母细胞④次级卵母细胞⑤成熟的生殖细胞A.①②⑤B.③④⑤C.①③⑤D.②④⑤5、下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( )A. 遗传病是指基因结构改变而引发的疾病B. 具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病C. 杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义D.遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型6、下列有关多基因遗传病的说法，正确的是（）A.多基因遗传病是指受三对以上的等位基因控制的人类遗传病B.原发性高血压、冠心病和唐氏综合征等都是多基因遗传病C.多基因遗传病具有家族聚集现象和在群体中发病率比较高的特点D.多基因遗传病可以通过观察胎儿体细胞组织切片来确定7、囊性纤维化病是一种常染色体隐性遗传病。

某对正常夫妇均有一个患该病的弟弟,但在家庭的其他成员中无该病患者。

如果他们向你咨询他们的孩子患该病的概率有多大,你会怎样告诉他们( )A.“你们俩没有一人患病,因此你们的孩子也不会有患病的风险”B.“你们俩只是该致病基因的携带者,不会影响到你们的孩子”C.“由于你们俩的弟弟都患有该病,因此你们的孩子患病的概率为1/9”D.“根据家系遗传分析,你们的孩子患该病的概率为1/16”8、理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是( )A.常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率B.常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率C.X染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率D.X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率9、下列叙述不属于人类常染色体显性遗传病遗传特征的是( )A.男性与女性的患病概率相同B.患者的双亲中至少有一人为患者C.患者家系中会出现连续几代都有患者的情况D.若双亲均无患者,则子代的发病率最大为3/410、每年二月的最后一天为“国际罕见病日”。

人教必修2教案：5-3 人类遗传病

5-3 人类遗传病1．人类遗传病的概念由遗传物质改变而引起的人类疾病。

2．单基因遗传病(1)概念：受一对等位基因控制的遗传病。

(2)类型和实例①由显性致病基因引起的疾病：多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。

②由隐性致病基因引起的疾病：镰状细胞贫血、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。

3．多基因遗传病(1)概念：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。

(2)特点：在群体中的发病率比较高。

(3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。

4．染色体异常遗传病(1)概念：由染色体变异引起的遗传病。

(2)类型①染色体结构异常，如猫叫综合征等。

②染色体数目异常，如21三体综合征等。

5．调查人群中的遗传病(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。

(2)遗传病发病率的计算公式某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患者数某种遗传病的被调查人数×100%二、遗传病的检测和预防1．遗传咨询的内容和步骤2．产前诊断3．基因检测(1)概念：通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。

(2)意义：①可以精确地诊断病因②可以预测个体患病的风险，从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，规避和延缓疾病的发生。

③预测后代患病概率。

(3)争议：人们担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等待遇。

4．基因治疗：用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。

1．判正误(对的画“√”，错的画“×”)(1)携带遗传病基因的个体会患遗传病。

(×)(2)单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病。

(×)(3)青少年型糖尿病是由多个基因控制的遗传病。

(×)(4)进行遗传咨询首先要分析并确定遗传病的遗传方式。

(×)(5)开展遗传病的检测，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。

5.3 人类遗传病

因此，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。
祖父母
外祖父母
叔、伯、姑叔伯姑的子女叔伯姑的孙子女
父、母
舅、姨
自己
子女
兄弟姐妹
舅姨的子女
兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的孙子女旁系血亲
舅姨的孙子女
叔伯姑的曾孙子女
旁系血亲
孙子女
直系血亲
舅姨的曾孙子女旁系血亲
生物进化论的创始人，英国科学家查理. 达尔文（Charles Darwin），与他舅父的女儿埃玛（ALMA）结婚，婚后，他们共生育6子4女。但有3个早死，另3个一直患病，智能低下,终生未婚。（Charles Darwin）
体，在常染色体中，每对同源染色体的两条染色体，从根本上说，性质是相同或相似的。因此，对这类同源染色体只研究其中的1条就可以了。而性染色体Ｘ和Ｙ有较多的非同源部分，不能由Ｘ性质推测Ｙ。因此，人类基因组研究就是22条常染色体、1条Ｘ染色体和1条Ｙ染色体,共24条染色体上DNA的总和。
2、先天性疾病是否都是遗传病？
• 3.先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较
先天性疾病
特点病因出生时已经表现出来的疾病
家族性疾病
遗传病
能够在亲子代个体之间遗传的疾病遗传物质发生改变引起的
关系
一个家族中多个成员都表现为同一种病可能是由遗传物质可能是遗传物质改改变引起的，也可变引起，也可能与能与遗传物质的改遗传物质的改变无变无关关不一定是遗传病不一定是遗传病
Klinefelter综合征（克氏综合征）：
患者外貌是男性，身长较一般男子为高，但睾丸发育不全，不能看到精子的生成，常出现女性似的乳房，智能较差，患者无生育能力。发病率相当高，男性新生儿中达到1.2‰ 。

【高中生物】人类遗传病课件 2022-2023学年高一下学期生物人教版必修2

甜蜜的婚姻苦涩的果
达尔文
表妹艾玛
女女女儿儿女儿儿儿儿儿儿儿子子儿子子子子
实例：
夭折
夭折
终身
终身
终身
病魔缠身，智力低下
夭折
不不不
育育育
达尔文和表妹爱玛生育6子4女，但这些子女，没有一位是正常的。
4 提倡适龄生育
母亲生育年龄 <29岁
30～34岁 35～39岁 40～44岁
常染色体显性遗传
伴X染色体显性遗传（5）伴Y染色体显性遗传
总结
单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病
类型
遗传特点
实例
常染色体
伴X染色体
显性隐性
显性隐性
① 男女患病概率相等 ② 代代遗传
① 男女患病概率相等 ② 隔代遗传
① 患者女性多于男性 ②代代遗传 ③男患者的母亲和女儿一定患病 ① 患者男性多于女性 ②隔代遗传 ③女患者的父亲和儿子一定患病
A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩
D 只生女孩
遗传病的检测和预防
2 产前诊断
时间：胎儿出生前
目的：确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病
手段
B超检查胎儿外观性别羊水检查染色体数目和结构孕妇血细胞检查血细胞形态和数量
基因检测：通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况，能够精确的诊断病因。致病基因等特定基因
有一定的合理性，让对方了解自己携带致病基因的情况，在一定程度上是尊重对方和坦诚相待的表现。但是，如果完全由基因检测报告的内容来决定是否结婚，就违背了婚姻是建立在爱情基础上的原则，是不可取的。
ห้องสมุดไป่ตู้

高中生物必修2课件：5-3 人类遗传病

人类常见遗传病类型的记忆口诀
典例导析
冠心病是一种常见的遗传病，该病属于什么类型的遗传病？下列哪些疾病与其属于同种类型？( ①单基因遗传病 ③染色体异常遗传病 ⑤进行性肌营养不良 ②多基因遗传病 ④线粒体病 ⑥原发性高血压 )
⑦并指
⑧青少年型糖尿病 ⑩无脑儿
⑨先天性聋哑 ⑪白化病
⑫哮喘 B．②，④⑤⑥⑧ 10⑫ D．②，⑥⑧○
②22A＋X
B．②③ D．②④
ห้องสมุดไป่ตู้[答案]
C
[解析] 先天性愚型即21三体综合征，患者比正常人多了一条21号染色体。本题考查学生对各种常见遗传病病因的识记和理解能力。
知识点 2 遗传病的监测和预防
要点归纳
1.进行遗传咨询遗传咨询又叫“遗传商谈”或“遗传劝导”。主要包括：①医生对咨询对象和有关家庭成员进行身体检查，并详细了解家庭病史，在此基础上做出诊断。②分析、判断遗传病的传递方式。③推算后代患病风险。④提出该病防治对策、方法和建议。
2．提示：有人提出“人类所有的病都是基因病”。这种说法依据的可能是基因控制生物体的性状这一生物学规律。因为人体患病也是人体所表现出来的性状，而性状是由基因控制的，从这个角度看，说疾病都是基因病，是有一定道理的。然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基因的缺陷引起的，如由大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病。
A．①，⑤⑥⑦⑨ C．③，⑥⑪⑫
[解析] 冠心病属于多基因遗传病，它是由多对基因控制的遗传病，患者常表现家庭聚集现象。上述选项中同属本类遗传病的有原发性高血压。青少年型糖尿病、哮喘、无脑儿，此外还有唇裂。
[答案]
D
在下列人类生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合可能会产生先天性愚型患儿( ①23A＋X A．①③ C．①④ ) ③21A＋Y ④22A＋Y