人类遗传病的主要类型及其遗传特点
人类遗传病的主要类型
人类遗传病的主要类型人类遗传病是由基因突变所引起的疾病。
虽然大多数人类疾病是由多种相关遗传和环境因素引起的，但遗传因素通常是疾病的重要组成部分。
遗传病是由于单个或多个基因缺陷所引起的疾病。
这些缺陷可以是遗传的或是新的发生的。
人类遗传病可以分为单基因遗传病和复杂遗传病两大类。
单基因遗传病，又称遗传性单基因病，是由单个基因突变所引起的疾病，如囊性纤维化、地中海贫血等。
而复杂遗传病则是由多个基因、环境和生活方式等因素共同作用所引起的疾病，如糖尿病、肥胖症、高血压等。
单基因遗传病常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病是由常染色体上的显性突变所引起的疾病，患者仅需遗传一个突变基因即可发病。
如多囊肾病、 Huntington病等。
在这种遗传模式中，如果父母中的一方患有这种疾病，子女患病的风险为50%，男女患病率相同。
常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病是由常染色体上的隐性基因所引起的一类疾病，患者必须遗传两个突变基因才能发病。
如地中海贫血、 Phenylketonuria等。
在这种遗传模式下，如果两个携带隐性基因的父母生育，子女患病的风险为25%。
X连锁遗传病X连锁遗传病是由X染色体上的突变基因引起的疾病，只有女性携带两个突变基因才会发病，而男性只需要携带一个突变基因即可发病。
如血友病、 Duchenne肌萎缩症等。
在这种遗传模式下，如果一个患病的母亲和一个正常的父亲生育，儿子患病的风险为50%，女儿携带突变基因的风险为50%。
线粒体遗传病线粒体基因是女性独有的基因，所以这种遗传病一般是母系遗传。
线粒体遗传病是由线粒体遗传物质的基因突变所引起的疾病，如肌肉萎缩、视神经病变等。
因为线粒体存在于细胞的胞质中，并不参与细胞核物质的交换，所以在线粒体突变觅基因传递过程中，避开了经典的孟德尔遗传定律的限制。
复杂遗传病多基因遗传病多基因遗传病是由多个基因突变和环境因素共同作用所引起的疾病。
例如，乳腺癌和结直肠癌可能与多个基因作用和环境因素有关。
生物必修二人类遗传病知识点
生物必修二人类遗传病知识点生物必修二人类遗传病知识点1一、人类遗传病与先天性疾病区别：遗传病：由遗传物质变化引起的疾病。
（可以生来就有，也可以后天发生）先天性疾病：生来就有的疾病。
（不愿定是遗传病）二、人类遗传病产生的原因：人类遗传病是由于遗传物质的变化而引起的人类疾病三、人类遗传病类型（一）单基因遗传病1、概念：由一对等位基因掌控的遗传病。
2、原因：人类遗传病是由于遗传物质的变化而引起的人类疾病3、特点：呈家族遗传、发病率高（我国约有20%——25%）4、类型：显性遗传病伴X显：抗维生素D佝偻病常显：多指、并指、软骨发育不全隐性遗传病伴X隐：色盲、血友病常隐：先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、黑尿症、苯丙酮尿症（二）多基因遗传病1、概念：由多对等位基因掌控的人类遗传病。
2、常见类型：腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。
（三）染色体异常遗传病（简称染色体病）1、概念：染色体异常引起的遗传病。
（包含数目异常和结构异常）2、类型：常染色体遗传病结构异常：猫叫综合征数目异常：21三体综合征（先天智力障碍）性染色体遗传病：性腺发育不全综合征（XO型，患者缺少一条X染色体）分子与细胞知识点细胞是生物体结构和功能的基本单位，生物学当然要研究"细胞"了，所以第一本教材便紧紧围绕"细胞"这一中心。
紧要包含以下内容：（1）构成细胞的分子：此部分需掌握的内容紧要为六大化合物的分布、结构、紧要功能及鉴定方法。
（2）细胞结构：细胞膜、细胞质（各种细胞器的结构及功能）、细胞核此部分需掌握各部分的结构和功能。
（3）细胞代谢（细胞中的各种生物化学反应统称细胞代谢）①物质的跨膜运输：细胞代谢跟随着物质的输入与输出该部分需掌握三种跨膜运输方式的特点及实例。
②ATP：细胞代谢跟随着能量的释放或吸取，而细胞生命活动直接利用的能量形式是ATP。
③酶：细胞代谢需要酶的催化该部分包含的考点紧要有酶的化学本质、酶的作用特点、影响酶促反应速率的因素。
人类遗传病的主要类型
遗传咨询的主要内容
诊断 风险估算
交谈 相应的措施
对患者作出临床拟诊 根据病案确诊 熟悉罕遗传咨见询的的主要遗内容 传病 记录家族史 识别特殊的遗传方式 与其他资料综合，估算最后风险率 充裕的时间 交谈的能力 咨询的时机 是否有现成治疗方法 其他预防措施 介绍有关疾病性质的知识
遗传咨询的基本程序：
随着母亲年龄增加，生育后代先天愚型发病率呈上升 趋势；40岁以上妇女所生的子女中，先天愚型病的发 生率比25～34岁生育者大约高10倍。
优生的主要措施：婚前检查、适龄生育、遗传咨询、产前诊断 选择性流产、妊娠早期避免致畸剂、禁止近亲结婚等
产前诊断方法 （1）羊膜腔穿刺（2）绒毛细胞检查（3） B 超检查（4）孕妇血细胞检查（5）基因诊断
环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因
怎样利用遗传病的原理避免 遗传病的发生，使每一个家庭都 生育出一个健康的孩子
第二节 遗传咨询与优生
一、遗传咨询 是一项社会性的医学遗传学服务工作，又称
遗传学指导。遗传咨询可以为遗传病患者或遗传 性异常性状表现者及其家属做出诊断，估计疾病 或异常性状再度发生的可能性，并详细解答有关 病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情 况及再发风险等问题。
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症
A.单基因显性
（2）21三体综合征
B.单基因隐性
（3）抗维生素D佝偻病
C.单基因显性
（4）软骨发育不全
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
D.染色体变异
（5）单倍体育种
E.多基因遗传病
（6）青少年型糖尿病
F. 个别染色体异常
（7）性腺发育不良
G.个别染色体病
各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险
高三生物复习——人类遗传病的主要类型
3．人类遗传病研究最基本的方法和预测发病风险
(1)人类遗传病研究最基本的方法：家系分析法。
(2)各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险
①一般来说，染色体异常的胎儿50%以上会因自发流产而不出生。
②新出生婴儿和儿童容易表现单基因病和多基因病。
③各种遗传病在青春期的患病率很低。
(1)单基因遗传病：①④⑥⑧。
(2)多基因遗传病：③⑤。
(3)染色体异常遗传病：②⑦。
2．判断下列遗传系谱图的遗传方式
(1)图1最可能的遗传方式是伴Y染色体遗传。
(2)图2最可能的遗传方式是伴X染色体隐性遗传。
(3)图3的遗传方式是常染色体隐性遗传。
(4)图4最可能的遗传方式是伴X染色体显性遗传。
(5)图5的遗传方式是常染色体显性遗传。
遗传物质发生改变引起的
关系
(1)先天性疾病不一定是遗传病；(2)家族性疾病不一定是遗传病；(3)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病在个体生长发育到一定年龄才表现出来，后天性疾病不一定是遗传病
举例
先天性遗传病：先天愚型、多指、白化病、苯丙酮尿症；先天性非遗传性疾病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留有瘢痕；家族性非遗传病：由于饮食中缺乏维生素A，一个家族中多个成员患夜盲症
命题点二 人类遗传病的发病机理
3．(2019·咸宁模拟)三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条，三体的产生多源于亲代减数分裂异常，基因型为AaXBXb的个体产生的一个卵细胞的基因型为aXBXb(无基因突变和交叉互换)，该异常卵细胞形成最可能的原因是()
A．减数第二次分裂中姐妹染色单体着丝粒未能分开
④成人很少新发染色体病，但成人的单基因病比青春期发病率高，更显著的是多基因遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加快速上升。
人类遗传病的特点
人类遗传病的特点人类遗传病是由基因突变或缺失引起的一类疾病。
根据调查，每个人的基因组上都至少携带了一种致病突变或变异，但大多数人具有正常的表型，只有少数人表现出明显的疾病表现。
此外，人类遗传病具有以下特点：1. 遗传规律性人类遗传病遵循孟德尔定律，呈现出经典的遗传规律：隐性遗传、显性遗传、性连锁遗传和常染色体隐性遗传等。
通过对遗传规律的研究，可以帮助医生更好地了解和诊断遗传疾病。
2. 大量的致病基因人类基因组中约有2-3%是编码蛋白质的基因，而其中的许多突变都可能导致疾病。
随着基因组学研究的不断深入，越来越多的致病基因被发现，也使得更多的遗传疾病可以得到有效的诊断和治疗。
3. 多样的表型特征同一种遗传病在不同的患者身上可能会表现出不同的临床症状和体征。
这一现象称为表型异质性。
原因是由于致病基因发生的突变可能是不同的类型，在不同的环境下也可能产生不同的效应。
4. 难以治愈由于人类遗传病通常是由基因突变或缺失引起，因此很难彻底治愈。
目前医学上的治疗方法主要是通过药物治疗、基因治疗、细胞治疗等手段来缓解症状。
对于一些严重的遗传疾病，如囊性纤维化，患者的平均寿命虽已提高，但治愈仍然是一个巨大的挑战。
5. 遗传咨询的重要性对于患有遗传疾病的家庭，遗传咨询显得格外重要。
遗传咨询可以帮助患者和家人更好的了解疾病的遗传规律、表现方式、遗传危险度和遗传风险等，从而辅助患者进行治疗，减少患病的风险以及避免疾病的传承。
总之，人类遗传病是由基因突变或缺失引起的一类疾病，具有遗传规律性、大量的致病基因、多样的表型特征、难以治愈和遗传咨询的重要性等特点。
我们需要更加深入地了解遗传疾病的发生和发展机制，不断改进治疗方法，利用遗传咨询援助患者和家人降低患病的风险。
遗传学重点
1、遗传病的特点：（1）遗传病的传播方式：一般以“垂直方式"出现,不延伸至无亲缘关系的个体，这在显性遗传方式的病例中特别突出。
（2）遗传病的数量分布：患者在亲祖代和子孙中是以一定数量比例出现的,即患者与正常成员间有一定的数量关系.（3)遗传病的先天性：往往有先天性特点。
所谓先天性是生来就有的特性。
（4）遗传病的家族性：遗传病往往有家族性等特点.所谓家族性是疾病的发生所具有的家族聚集性。
(5）遗传病的传染性：一般观点认为，遗传病是没有传染性的。
但人类朊蛋白病（human prion diseases)是一种既遗传又具传染性的疾病.朊蛋白（prion protein，PrP)是一种功能尚不完全明确的蛋白质。
2、遗传病、家族性疾病、先天性疾病之间的联系与区别遗传病是指近亲代的致病基因传给子代.致病基因导致子代出现形态、构造、生理功能以及生化过程异常的疾病。
遗传病有一部分是在出生时即表现出异常，如耳聋、多指等，但也有相当一部分遗传病出生时并没有表现异常，随着年龄增长才出现异常表现，如血友病、进行性肌营养不良等，都是在出生后才发病;遗传性疾病并非生后都出现临床症状,也可以晚期发病，而有些疾病则在出生后即有临床症状，但并不是遗传病。
先天性疾病是指胎儿在母体内已形成的疾病,出生时就有。
先天性疾病可以是遗传病，也可以不是遗传病。
若胎儿在母体内形成疾病时，有遗传因素参与，那么,这种疾病就是遗传病;如果是母体在妊娠期间因外界环境因素影响而使胎儿患病，胎儿患的病属于先天性疾病而不是遗传病，因它不遗传给后代。
如母亲在妊娠期被病毒感染，胎儿会患先天性心脏病、先天性白内障等。
家族性疾病遗传病具有家族性，但一些具有家族性的疾病并不都是遗传病，基因的传递是遗传病的发病基础。
由于同一家族由数人组成，因其血源同于一前人，就可能共同具有某一致病基因.故其疾病的发生就可能具有家族性。
但在同一家族中的不同成员,因其生活在同一个生活环境和条件中，可使这一家族中的不同成员发生相同疾病，也可表现出发病的家族性,但不是遗传病,如夜盲症发病常常是具有家族性，但不是遗传病,而是由于这一家族的饮食条件造成维生素A缺乏而引起的.3、人类遗传病的分类(1）单基因病(2）多基因病（3)染色体病（4）体细胞遗传病(5）线粒体遗传病4、疾病的发生于遗传因素和环境因素的关系(1）完全由遗传因素决定发病，如白化病、血友病A等；（2)基本上由遗传决定，但需要环境中一定诱因的作用。
人类遗传病(课件)-高一下学期生物人教版(2019)必修2
2.有人认为“人类所有的病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同 意这种观点吗？
依据基因决定生物体的性状这一观点，人体患病也是人体所表现出来的性状。 一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果，因此，这种观点过于绝对化。人 类的疾病有的是由基因引起的，如白化病、红绿色盲等；有的与基因无关，如由病 毒引起的感冒、由大肠杆菌引起的腹泻等。
由于要推测该女性是否携带白化病基因，可知该女性的表型正常。由该女性的 弟弟是白化病的事实可知，其弟弟的基因型为aa，推测其父母的基因型为Aa，则该 女性的基因型有两种可能：AA和Aa。因此，该女性不一定携带白化病基因。
遗传咨询师需要根据该女性的丈夫是否是白化病患者，或者是否有白化病的家 族遗传史来作出判断。如果他丈夫的家族中曾出现过白化病患者，应建议她通过基 因检测进一步确定她的孩子是否患病。
人教版/必修2 遗传与进化/第5章 基因突变及其他变异/
第三节 人类遗传病
学习目标与任务
1、举例说明遗传病的概念，说出遗传病对人类的危害 2、通过比较分析常见的人类遗传病，概述人类遗传病的主要类型及遗传特点 3、结合具体的遗传病实例，阐明单基因遗传病的家族遗传规律，解释其致病机理 4、说出遗传病检测和预防的方式，养成健康的生活习惯
③孕妇血细胞检查
先天性畸形：甲胎蛋白是胎儿期一种特有的蛋白质，有些先天性畸形，可使羊水中甲胎 蛋白含量大大增高。
先天性代谢缺陷：指遗传性酶缺陷所导致的疾病。其中80多种可以通过产前检查羊水中 的酶而做出诊断。
染色体异常疾病：皮肤的上皮细胞，呼吸道、消化道和泌尿道的细胞会脱落在羊水中。 进行染色体核型分析，能诊断染色体异常疾病。
A.ab
B.Ab
C.aaBB
D.AaBb
生物人教版必修二第5章第3节《人类遗传病》
遗传病的监测与预防
问题引领: 1.如何预防遗传病的发生? 2.遗传咨询的基本程序是什么?
1.遗传病的监测、预防及治疗关系图
2.遗传咨询的基本程序
【例 2】下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导,
错误的是( )
遗传病 遗传方式
抗维生 X 染色体
A
素
显性遗传
D 佝偻病
病
红绿 X 染色体隐 B
色盲症 性遗传病
4.下列需要进行遗传咨询的是( A ) A .亲属中生过先天畸形孩子的待婚青年 B .得过肝炎的夫妇 C .父母中有残疾的待婚青年 D .得过乙型脑炎的夫妇 解析:先天畸形可能为遗传病,也可能为病毒感染,所以有 必要进行遗传咨询。肝炎、乙型脑炎都为传染病,不是遗 传病,无需进行遗传咨询。残疾为后天造成的不可遗传的 性状。
5.(原创题)一对夫妇,其中一人为红绿色盲患者,在什
么情况下需要对胎儿进行基因检测( D )
选项
患者
胎儿性别
A
妻子
女性
B
妻子
男性或女性
C
妻子
男性
D
丈夫
男性或女性
解析:根据红绿色盲的遗传特点,当妻子患病时,双亲基 因型分别为 X bX b、X BY ,后代男性一定为患者,女性一定 为携带者,所以不需基因检测,选项 A 、B、C 不符合题意。 当丈夫为患者时,妻子有可能是携带者,所以后代无论 男女均有可能为患者,选项 D 符合题意。
法
毛细胞检查、基因诊断
优 ①及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿;
点
②优生的重要措施之一
【思维激活 2】 人类的遗传病一定都是先天性的吗? 提示:不一定,如冠心病等是在成年后才发生的。
第3节 人类遗传病
进行性肌营养不良
进行性肌营养不良（X、隐）
唇裂
唇裂
常染色体异常
21三体综合症患者及其基因
性腺发育不良是 女性中最常见的一种 性染色体病，患者缺 少了一条X染色体。 身体较矮小（120140cm），肘常外翻， 颈部皮肤松弛为蹼颈。 外观表现为女性，但 是性腺发育不良，乳 房不发育，没有生育 能力，多伴有先天性 心脏病。
二、遗传病的监测和预防
禁止近亲结婚
措 施
进行遗传咨询(主要手段) 提倡“适龄生 育” 产前诊断
祖父母
叔、伯、姑外祖父母Fra bibliotek父、母 舅、姨
叔伯姑的子女
自己
兄弟姐妹
舅姨的子女
叔伯姑的孙子女
子女
兄弟姐妹的子女
舅姨的孙子女
叔伯姑的曾孙子女 (外)孙子女
旁系血亲 直系血亲
兄弟姐妹的孙子女 舅姨的曾孙子女
旁系血亲
过早生育对母子健康也不利,原因是一般女 子自生发育要到24-25岁才能完成。 过晚生育由于体内积累的致突变因素增多， 生患病小孩的风险相应增大——资料表明40岁 以上女子生育的子女中，患21三体综合症的机 率比25-34岁女子所生子女高出10倍。
三 人类基因组计划与人体健康
1.人类基因组计划（HGP）的目的：
旁系血亲
1、禁止近亲结婚
30岁时与表姐埃玛结婚，
科学 家的 悲剧
生了10个孩子，其中3个 早年夭折，视为掌上明珠 的大女儿安妮也只活到十 岁。其余孩子活下来了， 但都患有程度不同的精神 病，以致三女儿一辈子未 出嫁，二女儿埃蒂、大儿 子威廉和四儿子伦拜德终 生不育，五儿子霍勒斯依 赖母亲的照顾过着半病人 的生活。
一
禁止近亲结婚
【生物.新高考总复习】第21讲 人类遗传病
必修2
第21讲 人类遗传病
考点1
考点2
-13-
必备知识 核心素养 关键能力
(4)根据人类遗传病系谱图中各世代个体的表现型,分析回答下列 有关问题。
①图甲一定是 常染色体隐性
遗传病,判断依据
是 双亲正常,女儿患病 ;致病基因不可能位于X染色体上,原
因是 若致病基因位于X染色体上,女患者的父亲必患病 。
未精“分X子b离Y,”种导和类“致Y及的”比两例种为类X型b,∶因X此bX产b∶生X含bYY∶精Y子=的2∶比1例∶理2∶论1上,含为Y1精/2子,B项包错括误; 这D对.患夫病妇男的孩基的因致型病为X基BX因b和XbX来BY自,可祖判辈断中患的病外男祖孩的父染或色外体祖异母常是由
母亲减数第二次分裂后期时,含Xb的姐妹染色体单体未分离导致的,C
必备知识
必修2
第21讲 人类遗传病
考点1
考点2
核心素养 关键能力
-18-
2.明确遗传病中的5个“不一定” (1)携带遗传病致病基因的个体不一定患遗传病。如女性红绿色 盲基因携带者XBXb,不患色盲。 (2)不携带遗传病基因的个体不一定不患遗传病。如21三体综合 征、猫叫综合征等。 (3)先天性疾病不一定是遗传病。如母亲妊娠前三个月内感染风 疹病毒而使胎儿患先天性白内障。 (4)家族性疾病不一定是遗传病。如由于食物中缺少维生素A,家 族中多个成员患夜盲症。 (5)后天性疾病不一定不是遗传病。有些遗传病可在个体生长发 育到一定阶段才表现出来。
提示:不需要。由细胞分化可知,有缺陷的基因只在特定的细胞 中表达,所以基因治疗只需要对特定的细胞进行基因修复。
必备知识
必修2
第21讲 人类遗传病
考点1
考点2
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伴X染色体遗传病
显性
抗维生素D佝偻病
1.通常在家族中表现为代代相传，交叉遗传
2.女性患者多于男性患者
3.显性遗传看男病，母女皆病为伴性
遗传性慢性咽炎
隐性
人类红绿色盲
1.具有隔代交叉遗传现象
2.男性患者多于女性患者
3.隐性遗传看女病，父子皆病为伴性
血友病
进行性肌营养不良
伴Y染色体遗传病
猫叫综合征
性染色体病
性腺发育不良
单基因遗传病
由一对等位基因控制的人类遗传病
常染色体遗传病
显性
多指
1.家族中表现为代代相传
2.家族中男女发通常病概率基本相等
3.含致病基因即患病
并指
软骨发育不全
隐性
白化病
1.通常在家族中表现为隔代遗传
2.家族中男女发病概率基本相等
3.隐性纯合才发病
先天性聋哑
苯丙酮尿症
囊性纤维病
人类外耳道多毛症
患病家族男性代代相传
多基因遗传病
由多对基因控制的人类遗传遗传病
唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病、精神病、冠心病、哮喘病
1.常表现出家族聚集现象
2.易受环境因素的影响Hale Waihona Puke 3.在群体中的发病率相对较高
人类遗传病的主要类型及其遗传特点
人类遗传病的主要类型有三类：染色体异常遗传病，单基因遗传病，多基因遗传病。详
细分类及其遗传特点如下表所示：
主要类型
病因
分类
常见病例
遗传特点
染色体异常遗传病
由于染色体数目异常或结构畸形而引起的人类遗传病
常染色体病
21三体综合征
（先天性愚型）
由于染色体的变异会引起遗传物质的较大改变，故此类遗传病的病症较严重，甚至在胚胎时期就引起自然流产，新生儿中发病率约占1%