先天性骨髓衰竭综合征精品PPT课件
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先天性骨髓衰竭综合征护理课件
出血控制
密切监测出血情况，及时采取止血措施，如局部 压迫、冷敷等。
心理支持
关注患儿及家长的情绪变化，提供心理疏导和支 持，增强治疗信心。
康复期护理
Байду номын сангаас
01
02
03
04
营养支持
根据患儿营养状况，制定个性 化的饮食计划，保证营养摄入
。
运动康复
在医生指导下进行适当的运动 训练，促进肌肉和骨骼的发育
。
语言康复
血。
疼痛
由于骨骼病变或治疗引 起的疼痛。
护理目标与评价量表
提高患者免疫力，预 防感染。
减少出血风险，及时 处理出血情况。
改善贫血症状，提高 生活质量。
缓解疼痛，提高舒适 度。
通过评价量表对护理 效果进行评价，包括 护理前后护理效果各 指标对应的评价量表 进行评价，分数越高 ，护理效果越好。
03
日常护理与生活指导
详细描述
在医生的指导下，选择适合先天性骨髓衰竭综合征患者的运动方式，如散步、太 极拳等轻度运动。避免剧烈运动和过度疲劳。同时，保持充足的休息时间，有助 于身体恢复和免疫力提升。
心理护理与沟通技巧
总结词
关注患者的心理状态，运用沟通技巧缓解患者及家属的焦虑、抑郁等情绪。
详细描述
先天性骨髓衰竭综合征是一种长期治疗的过程，患者及家属容易产生焦虑、抑郁等情绪。护理人员应关注患者的 心理状态，运用倾听、安慰、鼓励等沟通技巧，与患者及家属建立良好的信任关系，帮助他们树立信心，积极配 合治疗。
家庭情感支持
关注家庭情感状况，提供情感 支持和家庭关系调适指导。
06
出院指导与随访
出院注意事项与指导
定期复查血常规，监测 病情变化。
小儿骨髓增生异常综合征科普讲座PPT
小儿骨髓增生异常综合征科普讲 座
演讲人：
目录
1. 什么是小儿骨髓增生异常综合征？ 2. 小儿骨髓增生异常综合征的症状 3. 小儿骨髓增生异常综合征的治疗 4. 小儿骨髓增生异常综合征的预后 5. 家庭与社会的支持
什么是小儿骨髓增生异常综合 征？
什么是小儿骨髓增生异常综合征？ 定义
小儿骨髓增生异常综合征（MDS）是一类影响骨 髓功能的疾病，导致血细胞生成异常。
MDS通常表现为贫血、感染和出血倾向等症状。
什么是小儿骨髓增生异常综合征？
发病机制
MDS的发病机制包括骨髓细胞的基因突变和微环 境的改变。
这些变化导致血细胞的产生和成熟过程受到影响 。
什么是小儿骨髓增生异常综合征？ 流行病学
小儿MDS相对少见，通常发生在5岁以下的儿童 中。
它的发病率在不同地区可能有所不同。
小儿骨髓增生异常综合征的症 状
小儿骨髓增生异常综合征的症状
常见症状
儿童可能表现出疲倦、面色苍白、出血、淤 青等症状。
这些症状与其他疾病相似，因此需要及时就 医。
小儿骨髓增生异常综合征的症状
诊断方法
通过血液检查、骨髓穿刺和形态学分析来确 诊MDS。
医生会结合症状和实验室检查结果进行综合 评估。
小儿骨髓增生异常综合征的症状 重要性
早期发现和诊断对于提高治疗效果至关重要 。
及时的医疗干预可以改善儿童的生活质量。
小儿骨髓增生异常综合征的治 疗
小儿骨髓增生异常综合征的治疗
治疗选择
治疗包括支持性治疗、药物治疗和造血干细胞移 植。
具体治疗方案需根据病情严重程度和患者的具体 情况来制定。
小儿骨髓增生异常综合征的治疗 支持性治疗
支持性治疗包括输血和使用生长因子等。
演讲人：
目录
1. 什么是小儿骨髓增生异常综合征？ 2. 小儿骨髓增生异常综合征的症状 3. 小儿骨髓增生异常综合征的治疗 4. 小儿骨髓增生异常综合征的预后 5. 家庭与社会的支持
什么是小儿骨髓增生异常综合 征？
什么是小儿骨髓增生异常综合征？ 定义
小儿骨髓增生异常综合征（MDS）是一类影响骨 髓功能的疾病，导致血细胞生成异常。
MDS通常表现为贫血、感染和出血倾向等症状。
什么是小儿骨髓增生异常综合征？
发病机制
MDS的发病机制包括骨髓细胞的基因突变和微环 境的改变。
这些变化导致血细胞的产生和成熟过程受到影响 。
什么是小儿骨髓增生异常综合征？ 流行病学
小儿MDS相对少见，通常发生在5岁以下的儿童 中。
它的发病率在不同地区可能有所不同。
小儿骨髓增生异常综合征的症 状
小儿骨髓增生异常综合征的症状
常见症状
儿童可能表现出疲倦、面色苍白、出血、淤 青等症状。
这些症状与其他疾病相似，因此需要及时就 医。
小儿骨髓增生异常综合征的症状
诊断方法
通过血液检查、骨髓穿刺和形态学分析来确 诊MDS。
医生会结合症状和实验室检查结果进行综合 评估。
小儿骨髓增生异常综合征的症状 重要性
早期发现和诊断对于提高治疗效果至关重要 。
及时的医疗干预可以改善儿童的生活质量。
小儿骨髓增生异常综合征的治 疗
小儿骨髓增生异常综合征的治疗
治疗选择
治疗包括支持性治疗、药物治疗和造血干细胞移 植。
具体治疗方案需根据病情严重程度和患者的具体 情况来制定。
小儿骨髓增生异常综合征的治疗 支持性治疗
支持性治疗包括输血和使用生长因子等。
骨髓衰竭综合征85页PPT
23、一切节省，归根到底都归结为时间的节省。——马克思 24、意志命运往往背道而驰，决心到最后会全部推倒。——莎士比亚
25、学习是劳动，是充满思想的竭综合征
46、法律有权打破平静。——马·格林 47、在一千磅法律里，没有一盎司仁 爱。— —英国
48、法律一多，公正就少。——托·富 勒 49、犯罪总是以惩罚相补偿；只有处 罚才能 使犯罪 得到偿 还。— —达雷 尔
50、弱者比强者更能得到法律的保护 。—— 威·厄尔
21、要知道对好事的称颂过于夸大，也会招来人们的反感轻蔑和嫉妒。——培根 22、业精于勤，荒于嬉；行成于思，毁于随。——韩愈
25、学习是劳动，是充满思想的竭综合征
46、法律有权打破平静。——马·格林 47、在一千磅法律里，没有一盎司仁 爱。— —英国
48、法律一多，公正就少。——托·富 勒 49、犯罪总是以惩罚相补偿；只有处 罚才能 使犯罪 得到偿 还。— —达雷 尔
50、弱者比强者更能得到法律的保护 。—— 威·厄尔
21、要知道对好事的称颂过于夸大，也会招来人们的反感轻蔑和嫉妒。——培根 22、业精于勤，荒于嬉；行成于思，毁于随。——韩愈
先天性骨髓衰竭综合征40页PPT
先天性骨髓衰竭综合征
11、获得的成功越大，就越令人高兴 。野心 是使人 勤奋的 原因， 节制使 人枯萎 。 12、不问收获，只问耕耘。如同种树 ，先有 根茎， 再有枝 叶，尔 后花实 ，好好 劳动， 不要想 太多， 那样只 会使人 胆孝懒 惰，因 为不实 践，甚 至不接 触社会 ，难道 你是野 人。(名 言网) 13、不怕，不悔(虽然只有四个字，但 常看常 新。 14、我在心里默默地为每一个人祝福 。我爱 自己， 我用清 洁与节 制来珍 惜我的 身体， 我用智 慧和知 识充实 我的头 脑。 15、这世上的一切都借希望而完成。 农夫不 会播下 一粒玉 米，如 果他不 曾希望 它长成 种籽； 单身汉 不会娶 妻，如 果他不 曾希望 有小孩 ；商人 或手艺 人不会 工作， 如果他 不曾希 望因此 而有收 益。-- 马钉路 德。
41、学问是异常珍贵的东西，从任何源泉吸 收都不可耻。——阿卜·日·法拉兹
42、只有在人群中间，才能认识自 己 Nhomakorabea——德国
43、重复别人所说的话，只需要教育； 而要挑战别人所说的话，则需要头脑。—— 玛丽·佩蒂博恩·普尔
44、卓越的人一大优点是：在不利与艰 难的遭遇里百折不饶。——贝多芬
45、自己的饭量自己知道。——苏联
11、获得的成功越大，就越令人高兴 。野心 是使人 勤奋的 原因， 节制使 人枯萎 。 12、不问收获，只问耕耘。如同种树 ，先有 根茎， 再有枝 叶，尔 后花实 ，好好 劳动， 不要想 太多， 那样只 会使人 胆孝懒 惰，因 为不实 践，甚 至不接 触社会 ，难道 你是野 人。(名 言网) 13、不怕，不悔(虽然只有四个字，但 常看常 新。 14、我在心里默默地为每一个人祝福 。我爱 自己， 我用清 洁与节 制来珍 惜我的 身体， 我用智 慧和知 识充实 我的头 脑。 15、这世上的一切都借希望而完成。 农夫不 会播下 一粒玉 米，如 果他不 曾希望 它长成 种籽； 单身汉 不会娶 妻，如 果他不 曾希望 有小孩 ；商人 或手艺 人不会 工作， 如果他 不曾希 望因此 而有收 益。-- 马钉路 德。
41、学问是异常珍贵的东西，从任何源泉吸 收都不可耻。——阿卜·日·法拉兹
42、只有在人群中间，才能认识自 己 Nhomakorabea——德国
43、重复别人所说的话，只需要教育； 而要挑战别人所说的话，则需要头脑。—— 玛丽·佩蒂博恩·普尔
44、卓越的人一大优点是：在不利与艰 难的遭遇里百折不饶。——贝多芬
45、自己的饭量自己知道。——苏联
先天性脊髓栓系综合征护理PPT课件
定期进行心 理疏导，保 持良好的心
理状态
定期进行复 查，监测病 情变化，及 时调整护理
方案
护理注意事项
预防感染
01
保持皮肤清洁干燥， 避免潮湿
03
避免使用刺激性药物， 防止皮肤过敏
05
保持室内空气流通， 避免交叉感染
02
定期更换尿布，保持 尿布清洁
04
定期进行身体检查，及 时发现并处理感染问题
心理护理
术后护理
保持伤口清洁，避免感 染
鼓励患者早期下床活动， 预防深静脉血栓形成
关注患者心理状态，给 予心理支持与疏导
观察患者生命体征，如 体温、脉搏、呼吸等
指导患者进行正确的功 能锻炼，以促进康复康复护理源自保持正确 的坐姿和站姿
定期进行康 复训练，如 肌肉力量训 练、关节活 动度训练等
保持良好的 生活习惯， 如规律作息、 合理饮食等
01
保持积极心态：鼓励患者保持乐 观，树立战胜疾病的信心
03
增强社交支持：鼓励患者参加社 交活动，增强社交支持，提高生 活质量
02
心理疏导：及时了解患者的心理 需求，进行心理疏导，缓解焦虑 和抑郁情绪
04
保持家庭和谐：家庭成员应给予 患者关爱和支持，保持家庭和谐， 帮助患者度过难关
饮食指导
饮食原则：高蛋白、高热 A
先天性脊髓栓系综合征护理 PPT课件
刀客特万
目录
01. 先天性脊髓栓系综合征概述 02. 护理要点 03. 护理注意事项 04. 护理案例分析
先天性脊髓栓系综合 征概述
定义和病因
01
定义：先天性脊髓栓系综 合征是一种先天性发育异 常，表现为脊髓被异常结 构固定或牵拉，导致神经 功能障碍。
骨髓衰竭综合征演示文档
Pancytopenia with Cellular Marrow
▪ Primary marrow disease
▪ Leukemia ▪ Myelodysplastic syndrome ▪ Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
▪ Systemic disease
immunodeficiency) ▪ Genetic polymorphisms in detoxifying enzymes ▪ Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (PNH) ▪ Pregnancy ▪ Immune diseases (eosinophilic fasciitis,
▪ Do a bone marrow
▪ Aspirate
»Cell types »Cytogenetics
▪ Biopsy
»Cellularity
Pancytopenia with Hypocellular Marrow
▪ Acquired aplastic anemia ▪ Inherited bone marrow failure syndrome ▪ Hypocellular Myelodysplastic Syndrome ▪ Aleukemic leukemia ▪ Marrow lymphoma
Copyright ©2006 American Society of Hematology. Copyright restrictions may apply. Young, N.S. et al. Blood 2006;108:2509-2519
▪ Neutrophils <200/mL
▪ Non-severe (moderate)
骨髓衰竭性疾病ppt课件.ppt
• 女性多见，中青年稍多 • 病原微生物感染、化学物质及过敏原接触、妊娠
➢ PNH
• 青壮年居多，亚洲男多于女
➢ MDS
• 主要发生于老年人群，男多于女 • 电离辐射、高压电磁场等 • 化学物质接触如烷化剂、苯、有机溶剂、染发剂等
篮球比赛是根据运动队在规定的比赛 时间里 得分多 少来决 定胜负 的，因 此，篮 球比赛 的计时 计分系 统是一 种得分 类型的 系统
➢ IRP • 多为增生活跃或明显活跃，少数增生减低，红系比例不低或巨 核不少，可见“红系造血岛”。 • 活检可见“灶性”红系、粒系、巨核系增生表现。
➢ PNH • 多增生活跃或明显活跃，红系增生旺盛，可见病态造血。
➢ MDS • 一系或多系病态造血，原始细胞比例增高 • 活检可见ALIP或MF现象
篮球比赛是根据运动队在规定的比赛 时间里 得分多 少来决 定胜负 的，因 此，篮 球比赛 的计时 计分系 统是一 种得分 类型的 系统
免疫特征
➢ AA ➢ IRP ➢ PNH ➢ MDS
➢ AA
DC1/DC2↑
T调控细胞相对不足3
激活DC1/未激活DC2↑1-2
↘
CD4+ TGF-β+ 细胞↓ CD4+ CD25+ FOXP3+ 细胞↓
Tr细胞(CD4+ CD25+细胞)减少
新发SAA患者Tr百分率(3.32±0.81)% 明显低于
SAA治疗未恢复组(7.09±1.84)%、 SAA恢复组(7.49±1.27)%、 正常对照组(8.25±1.96)%
（P值均<0.05）
涂梅峰，邵宗鸿，刘鸿，等。重型再生障碍性贫血患者Th3细胞、调节T细胞 数量和转化生长因子β1的水平。中华血液学杂志，2006，27：753-756
➢ PNH
• 青壮年居多，亚洲男多于女
➢ MDS
• 主要发生于老年人群，男多于女 • 电离辐射、高压电磁场等 • 化学物质接触如烷化剂、苯、有机溶剂、染发剂等
篮球比赛是根据运动队在规定的比赛 时间里 得分多 少来决 定胜负 的，因 此，篮 球比赛 的计时 计分系 统是一 种得分 类型的 系统
➢ IRP • 多为增生活跃或明显活跃，少数增生减低，红系比例不低或巨 核不少，可见“红系造血岛”。 • 活检可见“灶性”红系、粒系、巨核系增生表现。
➢ PNH • 多增生活跃或明显活跃，红系增生旺盛，可见病态造血。
➢ MDS • 一系或多系病态造血，原始细胞比例增高 • 活检可见ALIP或MF现象
篮球比赛是根据运动队在规定的比赛 时间里 得分多 少来决 定胜负 的，因 此，篮 球比赛 的计时 计分系 统是一 种得分 类型的 系统
免疫特征
➢ AA ➢ IRP ➢ PNH ➢ MDS
➢ AA
DC1/DC2↑
T调控细胞相对不足3
激活DC1/未激活DC2↑1-2
↘
CD4+ TGF-β+ 细胞↓ CD4+ CD25+ FOXP3+ 细胞↓
Tr细胞(CD4+ CD25+细胞)减少
新发SAA患者Tr百分率(3.32±0.81)% 明显低于
SAA治疗未恢复组(7.09±1.84)%、 SAA恢复组(7.49±1.27)%、 正常对照组(8.25±1.96)%
（P值均<0.05）
涂梅峰，邵宗鸿，刘鸿，等。重型再生障碍性贫血患者Th3细胞、调节T细胞 数量和转化生长因子β1的水平。中华血液学杂志，2006，27：753-756
骨髓衰竭综合征
▪ Lupus ▪ Hypersplenism ▪ Infection, e.g. brucellosis, sarcoidosis,
tuberculosis
Bone Marrow (BM) Biopsy
Normal
Aplastic
Aplastic Anemia: Signs and Symptoms
▪ Fanconi Syndrome (renal
Fanconi syndrome): 1936 proteinuria, glucosuria, phosphaturia, aminoaciduria, citraturia, and proximal renal tubular acidosis
PNH MDS
AML
Inherited Bone Marrow Failure Syndromes (IBMFS): Young Children
4 yo DBA
2 yo SDS 1.5 yo SCN
3 yo FA
NB TAR
10 yo DC 5 yo Amega
IBMFS: Adults and Older Children
26 FA
23 FA
16 SDS 21 DC
32 DBA
42 TAR
IBMFS: Benign Hematology Oncology
Syndrome Fanconi Anemia (FA)
Hematology Aplastic
Leukemia AML
Solid Tumors
SCC
Dyskeratosis Congenita (DC)
B
Xp22.31
Laboratory Findings in FA
tuberculosis
Bone Marrow (BM) Biopsy
Normal
Aplastic
Aplastic Anemia: Signs and Symptoms
▪ Fanconi Syndrome (renal
Fanconi syndrome): 1936 proteinuria, glucosuria, phosphaturia, aminoaciduria, citraturia, and proximal renal tubular acidosis
PNH MDS
AML
Inherited Bone Marrow Failure Syndromes (IBMFS): Young Children
4 yo DBA
2 yo SDS 1.5 yo SCN
3 yo FA
NB TAR
10 yo DC 5 yo Amega
IBMFS: Adults and Older Children
26 FA
23 FA
16 SDS 21 DC
32 DBA
42 TAR
IBMFS: Benign Hematology Oncology
Syndrome Fanconi Anemia (FA)
Hematology Aplastic
Leukemia AML
Solid Tumors
SCC
Dyskeratosis Congenita (DC)
B
Xp22.31
Laboratory Findings in FA
小儿骨髓增生异常综合征的科普知识PPT课件
症状和体征
哪些因素可能会导致症状的加重？
诊断和检测方 法
诊断和检测方法
骨髓增生异常综合征的诊断标准是 什么？ 常用的检测方法有哪疗方法
治疗方法
骨髓增生异常综合征的治疗方 法有哪些？ 不同阶段采取的治疗策略有什 么区别？
治疗方法
注意事项和生活方式改变的建议是什么 ？
谢谢您的观赏聆听
预后和并发症
预后和并发症
骨髓增生异常综合征的预后如何？ 可能的并发症有哪些？
预后和并发症
如何预防并处理并发症的发生？
常见问题解答
常见问题解答
患者和家属常见的疑问是什么 ？ 给出常见问题的解答和建议。
致谢
致谢
感谢您的参与和聆听，希望这次科普能 为您提供有益的信息。
如有更多问题或需要进一步咨询，请随 时联系我们。
小儿骨髓增生 异常综合征的 科普知识PPT
课件
目录 导言 症状和体征 诊断和检测方法 治疗方法 预后和并发症 常见问题解答 致谢
导言
导言
什么是小儿骨髓增生异常综合征？ 该疾病的发病原因是什么？
导言
本课程将详细介绍该疾病的症状、诊断 和治疗方法。
症状和体征
症状和体征
骨髓增殖异常综合征的主要症 状是什么？ 具体的体征如何观察和识别？
骨髓衰竭综合征演示文稿
▪ Increased frequency of HLA-DR2
▪ Increased apoptosis
Immune Pathophysiology of Acquired Aplastic Anemia
PNH,
Inciting event (virus or drug), aberrant immune response, oligoclonal expansion of cytotoxic T cells, destroys stem cells. BMT or IST eradicate or suppress pathogenic T-cell clones. Immune response recurs, selection of PNH, MDS, or AML cells.
骨髓衰竭综合征演示 文稿
Case Presentation
▪ 16 year old male ▪ Seen by family doctor because tennis instructor
noticed that he was tiring easily ▪ History of trip outside the USA 5 months earlier ▪ Noted to have pallor and a large bruise on arm
hypoimmunoglobulinemia, thymoma) ▪ IDIOPATHIC
Evidence for Immune Disease
▪ Autologous recovery after immunosuppression for transplant
▪ Even syngeneic transplants require conditioning ▪ Response to immunosuppression (ATG/CsA; Cp) ▪ Oligoclonal expansion of Vb subfamilies ▪ Activated T cells
▪ Increased apoptosis
Immune Pathophysiology of Acquired Aplastic Anemia
PNH,
Inciting event (virus or drug), aberrant immune response, oligoclonal expansion of cytotoxic T cells, destroys stem cells. BMT or IST eradicate or suppress pathogenic T-cell clones. Immune response recurs, selection of PNH, MDS, or AML cells.
骨髓衰竭综合征演示 文稿
Case Presentation
▪ 16 year old male ▪ Seen by family doctor because tennis instructor
noticed that he was tiring easily ▪ History of trip outside the USA 5 months earlier ▪ Noted to have pallor and a large bruise on arm
hypoimmunoglobulinemia, thymoma) ▪ IDIOPATHIC
Evidence for Immune Disease
▪ Autologous recovery after immunosuppression for transplant
▪ Even syngeneic transplants require conditioning ▪ Response to immunosuppression (ATG/CsA; Cp) ▪ Oligoclonal expansion of Vb subfamilies ▪ Activated T cells
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骨髓造血衰竭
• 多数患者出生时检查血常规正常 • 5～10岁(中位年龄7岁)时出现进行性骨髓造血衰竭 • 多进展为重度全血细胞减少
易患肿瘤
• 易进展为MDS/AML（中位发生AML的时间为14岁） • 部分以MDS/AML起病
• 易患实体瘤（中位发生时间为26岁） • 头颈部鳞状细胞癌 • 妇科鳞状细胞癌 • 食道癌 • 肝脏肿瘤 • 脑肿瘤 • 皮肤肿瘤 • 肾脏肿瘤
• 与强的松2 mg/kg.d联合使用能够降低肝脏毒性 • EPO、G-CSF、GM—CSF、IL一3等造血细胞生长因子对部分
患者可有一过性疗效 • 造血干细胞移植是目前唯一能彻底治愈疗法
预后
• 平均生存时间为23年左右 • 50岁时累计发生率
• 骨髓造血衰竭 90％ • 血液系统恶性肿瘤 40％ • 非血液恶性肿瘤 35% • 移植后要定期监测 • 移植后8～9年为继发肿瘤的高峰时期 • 移植后20年发生实体瘤的风险为42％
（15%）和皮肤癌
诊断依据
• 临床特征 • 辅助检查
• 通过流式细胞仪和荧光原位杂交的方法检测外周血白细胞端 粒长度
• 基因检测 • 组织病理检查对本病诊断无意义，但有助于除外皮肤雄激素治疗有反应 • G-CSF和EPO有一过性治疗反应 • 造血干细胞移植是唯一能彻底治愈的疗法 • 移植预处理方案要避免损伤肺脏的药物
• 中性粒细胞减少 • 骨髓造血衰竭等临床表现
• SBDS基因突变分析
• 学习困难
血液系统异常
• 中性粒细胞减少，最常见（88％～100％） • 其中1/3慢性、2/3间断性
• 全血细胞减少，约20％(10％～65％) • 高风险进展为MDS/AML
• AML发生年龄1～43岁 • 骨髓细胞遗传学异常 • 至今未发现非血液系统肿瘤
诊断依据
• 胰腺外分泌功能不全 • 血清胰蛋白酶原、脂肪酶和淀粉酶减少 • 粪便中脂肪含量异常增多 • MRI或CT可见胰腺被脂肪组织侵犯
• 最常累及口腔黏膜、食管、尿道和泪管 • 导致口腔黏膜白斑、吞咽与排尿困难或泪溢
临床表现
• 骨髓造血衰竭多发生在20岁左右 • 40岁时94％患者出现骨髓造血衰竭 • 易出现肺部并发症(肺纤维化) • 肝纤维化、股骨头缺血性坏死、智力障碍 • 约10％患者进展为MDS/ALL • 实体瘤主要是头颈部鳞状细胞癌（60%）、肛门及结肠癌
先天性骨髓衰竭综合征
什么是先天性骨髓衰竭综合征？
• 是一组少见的遗传性异质性疾病，以骨髓造血衰竭、先天畸形 及易患肿瘤为主要特点。
• 先天性≠家族性 • 先天性≠儿童发病 • 骨髓衰竭≠全血细胞减少 • 不同类型骨髓衰竭性疾病治疗原则不同
常见种类
• 范可尼贫血（Fanconi anemia） • 先天性角化不良（Dyskeratosis congenita） • 舒-戴二氏综合征（Shwachman-Diamond syndrome） • 先天性纯红细胞再生障碍性贫血（Diamond-Blackfan
预后
• 中位发生肿瘤的年龄为28岁 • 50岁时肿瘤发生率为35％ • 主要死亡原因
• 骨髓衰竭/免疫缺陷(60％～70％) • 肺部并发症(10％～15％) • 恶性肿瘤(5％～10％)
舒-戴二氏综合征
• 核糖体合成缺陷的疾病 • 造血干细胞缺陷 • 基质细胞缺陷 • 细胞凋亡增加 • 端粒缩短加速 • 突变基因
anemia） • 先天性无巨核细胞血小板减少症（Congenital
amegakaryocytic thrombocytopenia） • 重度先天性中性粒细胞缺乏症（Severe congenital
neutropenia）
范科尼贫血（Fanconi Anemia，FA）
• 最常见，发病率为1-5/106 • DNA损伤修复障碍
临床表现
• 复杂多样 • 先天畸形 • 骨髓造血衰竭 • 肿瘤易感性
先天畸形
• 生长迟缓、皮肤色素沉着(咖啡牛奶斑) • 小头畸形、小眼畸形 • 骨发育异常
• 拇指缺如、多指、第一掌骨发育不全、尺骨畸形、脊柱侧凸等
• 马蹄肾 • 生殖器畸形 • 十二指肠闭锁 • 先天性心脏病 • 神经系统异常
约三分之一的患者无明显躯体畸形
诊断依据
• 临床特征 • 身体畸形 • 实验室检查
• 染色体断裂试验 • 彗星试验 • 流式细胞仪检测细胞周期 • 免疫印迹法检测FANCD2-L • 基因突变分析
治疗原则
• 羟甲烯龙2-5 mg/kg.d， • 早期患者，75％患者对雄激素有反应 • 起效慢(2～12个月) • 治疗反应不完全。
先天性角化不良
• 发病率约为1/106 • 端粒维持缺陷 • 发病相关基因有四个
• X连锁遗传的DKCl基因(定位于Xq28) • 常染色体显性遗传的TERC • 常染色体显性遗传的TERT • 常染色体隐性遗传的NOPl0
临床表现
• 复杂多样 • 外胚层发育不良为主征的典型的三联征
• 趾指甲角化不良、皮肤色素沉着、口腔黏膜白斑 • 出生时正常 • 2-3岁时在皮肤暴露部位出现网状异色病样改变 • 5-13岁出现甲营养不良或脱落，有时伴化脓性甲沟炎 • 白斑可出现在任何黏膜部位
• SBDS（7q11），
• 90％以上的患者存在本基因突变
临床表现
• 胰腺外分泌功能不全 • 血清胰蛋白酶原、脂肪酶和淀粉酶减少。 • 婴儿期出现消化道吸收不良及脂肪泻、营养不良，随着年龄 增长逐渐减轻
• 中性粒细胞减少 • 反复细菌、真菌等感染
• 躯体畸形 • 约半数患者有骨干骺端软骨发育不良、肋骨胸骨发育异常 • 身材矮小、腹部膨隆，鱼鳞样皮疹、毛发稀少、肝肿大，牙 齿发育不良、皮肤色素沉着等
• 细胞存在自发染色体断裂 • 对DNA交联剂，如二环氧丁烷(DEB)、丝裂霉素(MMC)高
度敏感 • 现至少13种基因(FA-A，FA-B，FA-C，FA-D1，FA-D2．FA-
E，FA-F，FA-G，FA-l，FA-j，FA-L。FA-M，FA-N)的缺失 或突变能够导致FA表型。 • 常染色体隐性遗传 • X染色体性联遗传(FANCB亚型)。