小儿血液疾病中一些疑难罕见病症
儿童血友病罕见病诊疗规范
儿童血友病一、诊疗规范（一）概述血友病（hemophilia）是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病。
可分为血友病A（h emophili A，HA）和血友病B（hemophilia B，HB）两种。
前者为凝血因子Ⅷ（FⅧ）缺乏，后者为凝血因子Ⅸ（FⅨ）缺乏，均由相应的凝血因子基因突变引起。
（二）病因和流行病学编码FⅧ和FⅨ的基因均位于X染色体，女性常是携带者（46；XX），而男性是患者（46；XY），女性患者极为罕见（通常是由2个FⅧ或者FⅨ基因同时发生缺陷，或者是X染色体非随机失活所致）。
在FⅧ和FⅨ基因中点突变、缺失、插入和重排/倒位均可见，点突变是最常见的基因缺陷，约在90％的患者中存在。
HA中45％的重型患者为重现性的基因倒位突变；而HB患者中无重现性突变。
血友病的发病率没有种族或地区差异。
在男性人群中，血友病A的发病率约为1/5000，血友病B的发病率约为1/25000。
所有血友病患者中，血友病A占80％～85％，血友病B占15％～20％。
女性血友病患者极其罕见。
由于经济等各方面的原因，血友病的患病率在不同国家甚至同一国家的不同时期都存在很大的差异。
我国1986—1989年期间在全国24个省的37个地区进行的调查结果显示，我国血友病的患病率为2.73/100000人口。
（三）临床表现HA和HB的临床表现相似。
主要表现为关节、肌肉和深部组织出血，也可表现为胃肠道、中枢神经系统等内部脏器出血等。
若反复出血，不及时治疗可导致关节畸形和（或）假肿瘤形成，严重者可危及生命。
外伤或手术后延迟性出血是本病的特点。
根据患者凝血因子活性水平，可将血友病分成轻型、中间型和重型。
血友病A和血友病B的临床分型临床分型活性水平（IU/dl）出血症状轻型＞5～40大手术或外伤可致严重出血，罕见自发性出血中间型1～5小手术/外伤后可有严重出血，偶有自发性出血重型＜1肌肉或关节自发性出血（四）辅助检查1721.筛选试验包括进行血小板计数排除血小板异常导致的出血；凝血检查中仅活化部分凝血活酶时间（A PTT）延长，凝血酶原时间（PT）、凝血酶时间（TT）、纤维蛋白原（Fbg）均正常。
儿童血液病 书籍
儿童血液病书籍《儿童血液病》第一章：什么是儿童血液病儿童血液病是指影响儿童血液系统的疾病。
它们可以影响血液的生成、运输和凝结功能，给儿童的生活和健康带来严重威胁。
常见的儿童血液病包括白血病、再生障碍性贫血和血友病等。
第二章：白血病：儿童的噩梦白血病是儿童最常见的一种血液病，它会导致异常的白血球增殖和功能障碍。
患者常常会出现疲劳、发热、骨骼疼痛和淤血等症状。
本章将详细介绍白血病的种类、病因及治疗方法，并通过真实的案例让读者更深入了解这个可怕的疾病。
第三章：再生障碍性贫血：生命的危机再生障碍性贫血是一种罕见但严重的儿童血液病，它导致骨髓无法正常产生血细胞。
这意味着患者的红细胞、白细胞和血小板数量都会明显下降，给患者的生活带来巨大困扰。
本章将深入探讨再生障碍性贫血的病因、症状和治疗方法，并展示一些感人的康复故事。
第四章：血友病：无止境的出血血友病是一种遗传性的血液病，患者由于缺乏某种凝血因子而导致出血难以止住。
这使得儿童血友病患者在日常生活中面临着许多困扰和危险。
本章将介绍血友病的分类、病因和治疗方法，并以真实的案例向读者展示患者如何与这个疾病共存。
第五章：儿童血液病的心理影响儿童血液病不仅对患者的身体健康造成巨大影响，还会严重影响他们的心理健康。
本章将探讨儿童血液病对患者和家庭的心理影响，并介绍一些心理支持和康复方案，帮助患者和家人共同应对这一困扰。
第六章：希望之光：儿童血液病的康复之路尽管儿童血液病给患者带来了巨大的痛苦和困扰，但我们不能放弃希望。
本章将介绍一些成功的康复案例，展示儿童血液病患者如何克服困难，重拾健康和快乐的生活。
结语：让我们一起守护儿童的健康儿童血液病是一场残酷的战斗，但我们不能袖手旁观。
本书通过详细介绍儿童血液病的各个方面，希望能够引起社会的关注和关心，并为儿童血液病患者提供帮助和支持。
让我们一起守护儿童的健康，为他们创造一个美好的未来。
幼儿罕见血液病的药物治疗新进展
幼儿罕见血液病的药物治疗新进展近年来，随着医学科技的不断进步，幼儿罕见血液病的药物治疗取得了新的进展。
这些罕见血液病包括但不限于再生障碍性贫血、先天性红细胞增多症和嗜酸性粒细胞增多症等。
本文将介绍一些最新的药物治疗方法，以及它们在幼儿罕见血液病中的应用。
一、再生障碍性贫血的药物治疗再生障碍性贫血是一种罕见的血液病，其特点是骨髓造血功能受损，导致红细胞、白细胞和血小板数量减少。
传统的治疗方法包括输血、免疫抑制剂和造血干细胞移植等。
然而，这些方法并不适用于所有患者，且存在一定的风险和副作用。
近年来，一种新型的药物治疗方法——克隆抗体疗法在再生障碍性贫血的治疗中取得了显著的效果。
克隆抗体是通过基因工程技术制备的，可以选择性地靶向病变细胞，抑制其生长和分裂。
目前，已经有一些克隆抗体药物被应用于再生障碍性贫血的治疗，如ATG和ALG 等。
这些药物通过调节免疫系统的功能，抑制自身免疫反应，从而改善患者的病情。
二、先天性红细胞增多症的药物治疗先天性红细胞增多症是一种罕见的遗传性疾病，其特点是红细胞数量过多，导致血液黏稠度增高，易发生血栓和心血管并发症。
传统的治疗方法包括放血和使用抗血小板药物等，但效果有限且存在一定的风险。
近年来，一种新型的药物治疗方法——JAK2抑制剂在先天性红细胞增多症的治疗中取得了突破。
JAK2抑制剂是一类可以抑制JAK2酪氨酸激酶活性的药物，通过抑制JAK2信号通路，阻断红细胞增殖和分化，从而减少红细胞数量。
目前，已经有一些JAK2抑制剂药物被应用于先天性红细胞增多症的治疗，如利妥昔单抗和洛伐他汀等。
这些药物可以有效地控制患者的红细胞数量，减少并发症的发生。
三、嗜酸性粒细胞增多症的药物治疗嗜酸性粒细胞增多症是一种罕见的血液病，其特点是嗜酸性粒细胞数量过多，导致组织器官受损。
传统的治疗方法包括使用糖皮质激素和化疗药物等，但效果有限且存在一定的副作用。
近年来，一种新型的药物治疗方法——靶向酪氨酸激酶抑制剂在嗜酸性粒细胞增多症的治疗中取得了突破。
血液病罕见病的有效治疗方案
血液病罕见病的有效治疗方案罕见病是指发病率低于每10万人中患病人数不超过5人的疾病。
血液病作为一类罕见病，包括多种类型，如白血病、淋巴瘤、骨髓增生异常综合征等。
由于罕见病的特殊性，其治疗方案相对较少，且往往较为复杂。
然而，随着医学技术的不断进步，越来越多的有效治疗方案被开发出来，为罕见病患者带来了希望。
本文将介绍一些血液病罕见病的有效治疗方案。
一、靶向治疗靶向治疗是一种通过干扰癌细胞的特定信号通路或靶点，抑制癌细胞的生长和扩散的治疗方法。
在血液病罕见病的治疗中，靶向治疗已经取得了一定的成果。
例如，对于慢性髓性白血病（CML）患者，靶向治疗药物伊马替尼（Imatinib）已经成为一线治疗的首选药物。
伊马替尼通过抑制BCR-ABL融合蛋白的活性，阻断白血病细胞的增殖和存活，从而达到治疗的效果。
二、免疫治疗免疫治疗是利用人体自身的免疫系统来攻击和杀死癌细胞的治疗方法。
在血液病罕见病的治疗中，免疫治疗也被广泛应用。
例如，对于霍奇金淋巴瘤患者，单克隆抗体药物利妥昔单抗（Rituximab）已经成为标准治疗方案的一部分。
利妥昔单抗通过与CD20抗原结合，激活免疫系统，诱导细胞毒性T细胞和自然杀伤细胞对癌细胞进行攻击。
三、造血干细胞移植造血干细胞移植是一种通过将健康的造血干细胞移植到患者体内，重建其造血系统的治疗方法。
对于一些血液病罕见病，如骨髓增生异常综合征（MDS）和急性髓系白血病（AML），造血干细胞移植是目前唯一的治愈方法。
移植的造血干细胞可以来自患者自身（自体移植）或者其他合适的供体（异体移植）。
然而，由于供体的匹配性和移植后的并发症等问题，造血干细胞移植并不适用于所有患者。
四、基因治疗基因治疗是一种通过改变患者体内的基因表达，修复或替代缺陷基因，达到治疗效果的方法。
在血液病罕见病的治疗中，基因治疗也被广泛研究和应用。
例如，对于一些遗传性血液病，如重链病（Hemophilia）和先天性免疫缺陷病（Primary Immunodeficiency Disease），基因治疗已经取得了一些突破。
有哪些宝宝出血性疾病是个罕见但令人担忧的问题了解一些治疗方法吧
有哪些宝宝出血性疾病是个罕见但令人担忧的问题了解一些治疗方法吧宝宝的健康是每个家庭的首要关注点，而出血性疾病是一种罕见但令人担忧的问题。
这些疾病可能会导致宝宝出血过多或出血不止，严重时甚至会威胁到宝宝的生命。
在本文中，我们将了解一些罕见但令人担忧的宝宝出血性疾病，并探讨一些可能的治疗方法。
首先，我们需要了解一些常见的宝宝出血性疾病，如血友病、先天性血小板减少性紫癜和先天性凝血因子缺陷等。
这些疾病通常是由于遗传基因突变导致的，并且很少在婴儿期就被诊断出来。
血友病是一种与X染色体相关的遗传性疾病，主要影响男性。
患有血友病的宝宝会缺乏一种特定的凝血因子，从而使他们容易出血。
另一种常见的宝宝出血性疾病是先天性血小板减少性紫癜，这是一种遗传疾病，宝宝在出生时就会患上。
该疾病会导致宝宝的血小板数量不足，因而容易出现皮下瘀伤和黏膜出血。
先天性凝血因子缺陷是另一种罕见的宝宝出血性疾病，宝宝体内的某种凝血因子不足或缺失，导致血液无法正常凝结，使宝宝容易出血。
那么，如何治疗这些罕见但令人担忧的宝宝出血性疾病呢？治疗的目标是通过补充缺失的凝血因子或增加血小板数量来控制出血。
对于血友病患儿，常见的治疗方法包括血浆或血液制品的输注、合成的凝血因子的替代治疗和基因治疗等。
血小板减少性紫癜的治疗方法则主要是通过输注血小板浓缩物来增加血小板数量。
对于先天性凝血因子缺陷，治疗方法也包括输注凝血因子或血浆制品，从而提高凝血功能。
除了药物治疗，宝宝出血性疾病的治疗还包括一些非药物干预措施。
例如，宝宝在遭受外伤或意外事故后应及时就医，避免进一步的出血。
对于那些需要终身抗凝治疗的宝宝，例如血友病患儿，他们需要定期检查凝血功能并接受预防性治疗，以避免出血风险。
同时，家长在日常生活中也可以采取一些预防措施来降低宝宝出血的风险。
例如，避免让宝宝接触到可能引起外伤的尖锐物品，如刀具和玻璃器皿，以减少意外事故的发生。
此外，在饮食上也要注意给予宝宝丰富的维生素C和维生素K，以促进凝血功能的正常运作。
可治性罕见病—精氨酸酶缺乏症
可治性罕见病—精氨酸酶缺乏症一、疾病概述精氨酸酶缺乏症(arginase deficiency)也称精氨酸血症(argininemia)，或高精氨酸血症，属常染色体隐性遗传病，是先天性尿素循环障碍中较少见的类型。
1969年由Terheggen等[1]首次报道。
精氨酸血症患者的临床表现与其他类型的尿素循环障碍有所不同，多数患儿在婴儿早期智力运动发育正常，随着疾病进展，在婴儿晚期出现进行性智力运动发育倒退、癫痫等神经系统损害。
除一般高氨血症所导致的症状外，可有步态异常、痉挛性瘫痪、小脑性共济失调等。
国内外关于精氨酸血症发病率的研究资料较少，据报道其发病率为1/350 000～1/2 000 000不等。
国内韩连书等从4 981名临床疑似遗传代谢病患者中检查出了1例精氨酸血症患者[2]；杨艳玲教授团队曾报道7例精氨酸血症患者[3]。
精氨酸酶(EC3.5.3.1)有两种同工酶，Ⅰ型存在于肝脏，为精氨酸酶的主要类型；Ⅱ型存在于肝外组织，含量较少。
精氨酸血症是由于Ⅰ型精氨酸酶缺乏导致的一种疾病。
精氨酸酶缺乏导致精氨酸不能顺利转化为瓜氨酸，血液及尿液中精氨酸浓度增高，尿素生成障碍，引起神经、肝脏、肾损伤等多脏器损害，引起一系列临床表现。
编码Ⅰ型精氦酸酶的基因（ARGl）位于6q23，长11.5 kb，包括8个外显子和7个内含子，编码由322个氨基酸组成的精氨酸酶同工酶Ⅰ蛋白。
迄今已报道了至少30种ARG1基因突变。
二、临床特征精氨酸血症患者临床表现复杂，个体差异较大，包括痉挛、震颤、舞蹈样运动、多动、共济失调、痉挛性四肢瘫痪、抽搐、精神发育迟缓等进行性神经系统损害，以及肝病、周期性呕吐和小头畸形。
患儿早期可表现出厌食蛋白倾向及蛋白不耐受，进食高蛋白食物后血氨增高，导致呕吐或嗜睡，易合并营养不良。
进行性神经系统损害是精氨酸血症患者主要的临床特点，病情严重者可于新生儿早期发病，出生后数日出现惊厥，病死率高。
患儿于2岁内出现“剪刀”步态、痉挛性双侧瘫、惊厥、严重智力低下、脑电图异常。
小儿郎格罕细胞性组织细胞增生症的科普知识课件
早期识别和管理合并症有助于改善预后。
何时需要就医？
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警示症状
如孩子出现持续发热、无明显原因的皮疹或骨痛 ，应尽快就医。
及时的医学评估能够帮助确认诊断。
何时需要就医？
检查方式
医生可能会建议进行血液检查、影像学检查和组 织活检等。
这些检查有助于排除其他疾病并确定病情。
尽管是罕见病，但早期诊断和治疗至关重要。
谁会受到影响？
谁会受到影响？ 易感人群
小儿郎格罕细胞性组织细胞增生症主要影响 幼儿，尤其是男孩。
家族史和某些环境因素可能增加风险。
谁会受到影响？ 症状表现
症状可能包括皮疹、骨痛、发热和淋巴结肿 大等。
因为症状多样，常常需要综合评估来确诊。
谁会受到影响？ 合并症
如何预防？
与医生沟通
家长应与医生保持良好沟通，及时报告孩子的健 康变化。
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ家长的观察和反馈在疾病管理中至关重要。
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小儿郎格罕细胞性组织细胞增生 症科普知识
演讲人：
目录
1. 什么是小儿郎格罕细胞性组织细胞增生 症？ 2. 谁会受到影响？ 3. 何时需要就医？ 4. 如何治疗？ 5. 如何预防？
什么是小儿郎格罕细胞性组织 细胞增生症？
什么是小儿郎格罕细胞性组织细胞增生症？
定义
小儿郎格罕细胞性组织细胞增生症是一种罕见的 疾病，主要涉及免疫系统中的郎格罕细胞增生。
支持性治疗能够提高生活质量。
如何治疗？ 定期随访
治疗后需要定期随访，监测病情变化和可能 的复发。
早期发现复发有助于及时干预。
如何预防？
如何预防？
健康生活方式
宝宝常见血液系统疾病
宝宝常见血液系统疾病在宝宝的健康成长过程中，血液系统疾病是一类较为常见的问题。
血液系统是宝宝身体中至关重要的一部分，包括血液、骨髓以及相关器官。
本文将介绍一些宝宝常见的血液系统疾病，并提供相关知识和建议。
第一，贫血是宝宝常见的血液系统疾病之一。
贫血是指红细胞数量或者血红蛋白含量降低，导致氧气运输不足。
造成贫血的原因有很多，包括缺铁、遗传性病变、慢性疾病等。
贫血会导致宝宝精神不振、食欲减退、发育受阻等问题。
如果怀疑宝宝患有贫血，建议就医，并根据医生的指导进行治疗和补铁。
第二，血小板减少症是另一种常见的血液系统疾病。
血小板减少症表现为宝宝的血小板数量低于正常水平，因而血液凝结功能受损。
宝宝可能出现皮肤淤点、鼻出血、牙龈出血等症状。
常见的血小板减少症包括特发性血小板减少性紫癜和继发性血小板减少性紫癜。
治疗方案会因病因而异，因此就医是必要的。
第三，白血病是一种恶性血液系统疾病，但在宝宝中相对较罕见。
白血病是由于骨髓中某种造血细胞失去正常功能，而被癌细胞取代。
宝宝可能表现出贫血、疲劳、发热、淋巴结肿大等症状。
治疗白血病通常涉及化疗、骨髓移植和放射治疗等。
宝宝白血病的治疗需要综合考虑医生的建议，以及宝宝的整体健康状况。
第四，溶血性贫血是由于红细胞受到破坏，导致贫血的一种疾病。
宝宝的免疫系统可能对自身红细胞产生抗体，导致溶血反应。
溶血性贫血可能是遗传性的，也可能是由感染、药物或自身免疫疾病引起的。
宝宝可能经历黄疸、脾脏肿大、贫血等症状。
治疗溶血性贫血通常涉及免疫抑制剂和输血。
最后，我们来讨论一下预防和保护宝宝免受血液系统疾病的措施。
首先，合理的营养摄取对预防贫血至关重要。
宝宝需要摄取富含铁、维生素B12和叶酸的食物，如红肉、豆类、蛋类、绿叶蔬菜等。
其次，保持良好的卫生习惯可减少感染导致血液系统疾病的风险。
及时打疫苗、避免传染病、勤洗手等都是有效的预防措施。
此外，定期体检和儿科医生的关注也是识别和早期治疗血液系统疾病的关键。
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3. 维持治疗至病儿成长达到4岁以上时，再应用切脾术根除 症状。
病例三 男性 3岁
主诉 ： 生后反复贫血，不太严重，不需输血。但生长发育迟缓。 体检：除贫血症状外，有皮肤，指甲和牙齿发育不良 体会： 1，小儿慢性贫血应考虑排除遗传性骨髓衰竭综合症， 如：范可尼贫血，
（AGLT）：结果为阳性，明显增高。 确诊:为遗传性球性红细胞增多症。经切脾治疗后痊愈。
病例一：体会
1. 长期持续贫血在排除再障之后，应考虑有先天性遗传性 溶血性贫血。
2. 偶尔检出Coombs试验阳性，可能还不足作为自身免疫性 溶贫的依据，特别是在应用激素后，症状改善不明显时， 更应重新考虑诊断是否有误。
系甲低所致。 给以补充甲状腺素片治疗。病情好转。
范可尼贫血
先天畸形 T-ALL 马蹄肾 矮身材 小脑畸形 低免疫球蛋白 低T和B细胞数量
骨髓衰竭 染色体脆性增加
+丝裂霉素C 或双环氧丁烷
1. 早期出现红细胞再障 2. 伴先天畸形 3. 常染色体显性遗传 4. 红细胞腺苷脱氨酶升高
在人类淋巴细胞中性激素增高端粒酶活性
甲基群勃龙
苯丙酸诺龙
睾酮
雌二醇
病例四 女性 2岁
主诉 ： 生后反复贫血，不太严重，不需输血。但生长发育迟缓。 体检：除贫血症状外，发育不良，至今只能扶走。有特殊面容
BW：5.4Kg，，语言动作发育较同龄儿落后， 现不会扶走， 有贫血、外院给予力蜚能口服4个月，HB在80-100g之间。 PE：一般可，头围 48.2cm，前囟 1x1cm，轻度贫血貌， 面容稍特殊（鼻梁平，眼距稍宽，眼外斜）气平，两肺（-），心（-）， 肝脾无肿大，四肢肌张力不高，颈软。神经系统正常。 诊断：贫血待查：先天性疾病不能排除，发育迟缓
病例四 女性 2岁
处理：，血象：血常规：WBC 9.1，N 28.6%，Hb 90，Plt 229， MCV,MCH,MCHC基本正常。 网织红细胞 1%,(排除溶血性贫血) B超：肝脾双肾（-）（排除Fanconi 贫血）， 血清铁蛋白升高，血清铁降低(排除缺铁性贫血)， 骨髓涂片：红系未见增生， 骨髓活检：三系造血细胞再生轻度低下。（排除先天性纯红再障） 内分泌科医生根据病儿面容，考虑有甲状腺功能低下的可能 查FT3：3.77 ↓ ，FT4：1.55 ↓ ，TSH>100，结果提示：甲减，贫血
病例三 男性 3岁
体会： 2，本例因有指甲有发育不良，故考虑为
先天性角化不良病（congenital dyskeratosis)
3，治疗方法与再障同，也可考虑作造血干细胞移植 4，本病可能与端粒酶（telomerase)活力缺陷有关，
雄性激素有激活端粒酶活性的作用，因此可有60%的疗效。
先天性角化不良
改善。
石骨症-王XX
基因：CLCN7 （chloride channel 7, NM_001287.3）
其他突变还有： PLEKHM1,LRPS,TCIRG1,TNFSF11,CAZ,OSTM1
非血液系统表现
肺部疾病 齿畸形 食管畸形 脱发、早白 胃肠道疾病 运动失调 隐形畸形 盗汗 性腺功能低下
小脑畸形 骨质疏松 听力障碍 发育延迟 脑发育不良 心脏畸形 肝硬化/纤维化 血管视网膜病 尿路畸形
端粒结构
性激素调控端粒活性
先天性角化不良 Schwachman-Diamond 综合征（有胰腺酶分泌异常） Estren-Dameshek 综合征（家族性再障） 先天性红细胞生成障碍性贫血（CDA）(Diamond- Blackfan综合征) 还有一些遗传性疾病，如：Down 综合征 Dubowitz 综合征, Seckel 综合征 等
贫 血（DBA）• 4源自% 病人有畸形 • 50%：颅颌面部 • 38%：上肢 • 39%：泌尿生殖道 • 30%：心脏
• 21% 有多发畸形
病例五 男性 2岁
主诉：贫血，多次骨髓穿刺呈干穿，外周血片见到有核红细胞。目前有视力低下，体 检有脾肿大。
X攝片显示有骨皮质增厚。诊断为 石骨症(Osteopetrosis)。
小儿 血液疾病中的一些 疑难罕见病症
一、 以贫血症状为主的一些疾病
病例一 男性 5岁
主诉：长期反复贫血，曾因Coombs试验阳性，而诊断为 自身免疫性溶血性贫血，应用激素治疗，疗效不明显。
体检：贫血，脾脏轻度肿大 实验室检查：血片见少量球形滚动样红细胞 请长海医院红细胞酶实验室协助作酸性甘油溶血实验
AGLT 试验待测 。 拟诊为：婴儿型遗传性球形红细胞增多症。 如有条件可试作基因突变位于 Ank 1，SP alpha,或 SP
beta
病例二：体会
1. 婴儿型球形红细胞增多症治疗发生困难：因受年龄限制 无法做切脾治疗。反复发作的严重贫血只能依靠反复输 血来矫正。而反复输血可导致体内铁沉积，损害各种脏 器。需要在输血时同时应用“去铁胺”以鳌合祛除铁剂。
3. 遗传性球性红细胞增多症的确诊需要一些特殊检测试验， 如AGLT.
4. 近期国外文献介绍应用流式细胞仪检测Eosin-5’maleinile （EMA试验）可在两小时内得出阳性结果，值 得今后建立应用。
病例二 男性 5个月
主诉：出生后反复发生严重贫血，曾输过三次红细胞 悬液。目前仍有进行性贫血，经常在 6克左右。
又名大理石病（Marble Bone disease) 体会： 1，骨髓干穿时应怀疑是否有石骨症的可能 2， 贫血可以是由于石骨症，破骨细胞异常使骨髓腔缩小，造血功能受到压制，影响
造血 3，由于长期贫血而有髓外造血现象，脾肿大（参与造血），因而外周血中有核红细
胞增多 4，因石骨症导致视神经孔狭窄，压迫视神经，致病儿视力衰退。 5，可以应用突变基因检测技术，测得与石骨症相关的突变基因：以CLCN7 最为常见。 6，应当极早进行造血干细胞移植治疗，可能植入正常破骨细胞，使石骨症症状得到