外显子
外显子的名词解释生物化学
外显子的名词解释生物化学
外显子（exon）是基因组中的一个区域，是能够转录和被翻译成蛋白质序列的区域。
在基因的转录过程中，DNA被转录成RNA分子，外显子是其中被保留下来的序列部分。
与外显子相对的是内含子（intron），内含子是在转录过程中被剪切掉的DNA序列。
在基因组中，外显子通常被认为是功能性的区域，其中包含了编码蛋白质所需的信息。
外显子序列编码了蛋白质的氨基酸序列，而且在编码序列中，外显子通常会包含起始密码子和终止密码子，以确定蛋白质的起始和终止位置。
外显子的长度和数量在不同基因中有所变化。
有些基因只有一个外显子，而有些基因可以有数百个外显子。
此外，外显子的组合方式也会影响基因的表达和蛋白质功能。
对外显子的研究对于理解基因功能和基因表达调控机制至关重要。
通过研究外显子，科学家可以揭示基因变异与疾病之间的关联，并发展出更好的诊断和治疗方法。
全外显子测序技术原理
全外显子测序技术原理
全外显子测序技术（Whole Exome Sequencing，WES）是一种
用于测序一个个体的所有外显子的方法，它基于高通量测序技术，可高效地捕获并测序外显子组成的DNA序列。
全外显子测序技术的原理如下：
1. 样本准备：从需要测序的个体中提取DNA样本，并将其进
行适当处理，如切割成较小的片段。
2. 捕获外显子：将DNA样本与一组外显子引物（探针）混合，这些引物特异性地结合到外显子的DNA序列。
这一步是为了
捕获并富集外显子序列。
3. 清洗和纯化：对混合物进行洗涤步骤，以去除未结合的
DNA和杂质。
4. 文库构建：将捕获到的DNA片段进行核酸链扩增，并添加
适当的测序适配器，以便于后续的高通量测序。
5. 测序：使用高通量测序技术（如Illumina HiSeq或NovaSeq
平台）对文库中的DNA进行测序。
通过测序仪器发出的激光，可将测序适配器的序列逐个读取出来。
6. 数据分析：将得到的测序数据处理和分析，包括序列比对、重复序列标记、错配位点纠正等步骤。
然后利用生物信息学软件将测序读取的数据转化为DNA序列信息。
7. 变异检测和注释：对测序数据进行比对分析和变异检测，将测出的突变或基因变异与已知的基因数据库进行比对和注释，以确定哪些基因存在突变。
全外显子测序技术通过仅测序外显子而不测序整个基因组，可以大幅减少测序成本和数据存储需求。
同时，它也可以更集中地关注外显子区域，这些区域通常占据了大部分人类基因的功能变异。
因此，全外显子测序技术被广泛应用于基因变异研究、疾病诊断和个体化医学领域。
外显子捕获
TruSeq Exome Library Prep Kit
片段大小：150bp 实验周期：2.5天
TruSeq Rapid Exome Library Prep Kit
优势：试剂盒包含所有流程反应 试剂，周期缩短至1.5天
外显子疾病检测
四种测序试剂盒比较
ENSEMBL、RefSeq：
RNA databases
综合评价:
从目标数据广度上来说，illumina 含有更多UTRs、RefSeq、 CCDS以及 Ensembl外显 子数据，其次是NimbleGen 和 Agilent. 从产物捕获效率上来说，Agilent 大于 NimbleGen 大于 illumina 从产物覆盖度上来说， Agilent 大于 NimbleGen 大于 illumina 从GC含量分析， illumina Nextera试剂盒效果较差 从SNP 变异检测性能分析，NimbleGen 大于 illumina 大于 Agilent，结果与目标产 物大小有关 需要根据研究目的具体选择试剂盒进行试验
在不同测序深度条件下 进行5-50 million数据覆 盖率分析
总体而言， Agilent覆盖率最高 Truseq 和Nimblegen相似 Nextera最差
产物GC含量检测
随测序深度增加，高 GC含量的数据都显著降低 除了Nextera，主要原因是 转座酶打断的应用。
SNP检测
产物总变异数检测： Nimblegen 大于 Illumina 大于 Agilent
Roche
罗氏2008 年推出 NimbleGen 序列捕获2.1M 外显子组芯片，随之在 2009 年底推出的 EZ 外显子组序列捕获能提供液相的工作流程并以 DNA 液相探针杂交来捕获目的片段。 SeqCap EZ Human Exome Library使用高密度探针的方法，主要是利用 杂交和 DNA 微阵列技术基因分离原理来捕获目标区域。产物可以覆盖 20000个以上的基因，超过二百万个DNA寡核苷酸探针捕获目标区域，覆 盖区域的总大小可以达到64 Mb，编码区覆盖度达到97%以上，而且检测 灵敏度较高。
编码区和非编码区和内含子外显子
编码区和非编码区和内含子外显子我们都知道不论真核与原核生物都离不开基因，它储存着生长、发育、凋亡等几乎全部生命过程的信息。
那么基因有着哪些结构呢，接下来从三个层面来讨论基因的构成：一、DNA编码区Coding region基因在结构上，分为编码区和非编码区两部分。
真核生物的编码区是不连续的，分为外显子和内含子，在转录过程中会修剪内含子，并拼合外显子来形成转录产物。
在原核生物中，基因是连续的，也就是说无外显子和内含子之分。
外显子Exon外显子是在preRNA 经过剪切或修饰后，被保留的DNA部分，并最终出现在成熟RNA的基因序列中。
内含子Intron在真核生物中，内含子作为阻断基因的线性表达的一段DNA序列，是在preRNA 经过剪切或修饰后，被切除的DNA序列非编码区Non-coding region非编码区在对基因的表达调控中发挥重要作用，如启动子，增强子，终止子等都位于该区域，有意思的是在人类基因中非编码区的占比超过90%。
它们中的一部分可以转录为功能性RNA，比如tRNA（transfer RNA）, rRNA（ribosomal RNA）等；可以作为DNA复制，转录起始来对复制，转录和翻译起到调控作用；也可能是着丝粒与端粒的重要组成部分。
启动子Promoter启动子是特定基因转录的DNA区域，启动子一般位于基因的转录起始位点，5‘端上游，启动子长约100-1000bp。
在转录过程中，RNA聚合酶与转录因子可以识别并特异性结合到启动子特有的DNA序列（一般为保守序列），从而启动转录。
启动子本身并不转录而且也不控制基因活动，而是通过转录因子结合来调控转录过程。
在细胞核中，似乎启动子优先分布在染色体区域的边缘，可能是在不同染色体上共同表达基因。
此外，在人类中，启动子显示出每个染色体特有的某些结构特征。
CAAT Box 与Sextama boxCCAAT box（有时也缩写为CAAT box或CAT box）：具有GGCCAATCT 共有序列的不同核苷酸序列，是真核生物基因常有的调节区，位于转录起始点上游约-80bp处，可能也是RNA聚合酶的一个结合处，控制着转录起始的频率。
外显子测序 生物学重复-概述说明以及解释
外显子测序生物学重复-概述说明以及解释1.引言1.1 概述外显子测序（exome sequencing）是一种基于高通量测序技术的生物学研究方法，其目的是对生物体中的外显子区域进行快速、准确地测序和分析。
外显子是基因组中编码蛋白质的片段，它们占据了整个基因组的仅0.5至1.5的区域，但却承载着80以上的已知致病突变。
因此，外显子测序被广泛应用于寻找蛋白质编码基因的突变，以及与遗传性疾病、肿瘤和其他复杂疾病相关的致病突变的鉴定和研究。
外显子测序的基本原理是使用高通量测序技术对DNA样本进行测序，然后利用生物信息学方法将测序结果与参考基因组进行比对和分析，从而确定样本中外显子的序列和存在突变的位置。
与全基因组测序相比，外显子测序具有较低的成本和更高的效率，因为外显子相对较小且具有较高的功能重要性，可以更准确地筛选和鉴定潜在致病突变。
外显子测序在生物学研究中的应用广泛而重要。
它不仅可以用于研究人类遗传性疾病和肿瘤突变，还可应用于农业、畜牧业和其他生物领域的基因组学研究。
通过对不同个体的外显子进行测序，我们可以了解个体间的遗传差异、突变积累和遗传进化规律，为人类进化和适应性研究提供重要依据。
然而，外显子测序也面临一些挑战。
首先，由于外显子区域相对较小，它只能提供关于外显子的信息，对非编码区域的突变鉴定有限。
其次，外显子测序在处理复杂疾病和疾病相关基因组变异时可能会遇到困难，因为这些变异可能位于基因的调控区域或与功能相关的非编码RNA中。
此外，外显子测序对测序深度和准确性要求较高，因此需要高质量的测序平台和数据分析方法的支持。
总之，外显子测序作为一种高效、准确的测序技术，在生物学研究和临床诊断中发挥着重要作用。
随着技术的不断发展和应用的不断扩大，外显子测序将为我们揭示生物体的基因组变异与功能之间的关系，为疾病的早期诊断和个性化治疗提供更多可能性。
同时，对于生物学重复的研究也为我们提供了全新的视角和理解，有助于揭示生命的奥秘和进化的规律。
外显子捕获
综合评价:
从目标数据广度上来说，illumina 含有更多UTRs、RefSeq、 CCDS以及 Ensembl外显 子数据，其次是NimbleGen 和 Agilent. 从产物捕获效率上来说，Agilent 大于 NimbleGen 大于 illumina 从产物覆盖度上来说， Agilent 大于 NimbleGen 大于 illumina 从GC含量分析， illumina Nextera试剂盒效果较差 从SNP 变异检测性能分析，NimbleGen 大于 illumina 大于 Agilent，结果与目标产 物大小有关 需要根据研究目的具体选择试剂盒进行试验
从产物捕获效率上来说agilent大于nimblegen大于illumina从产物覆盖度上来说agilent大于nimblegen大于illumina从gc含量分析illuminanextera试剂盒效果较差从snp变异检测性能分析nimblegen大于illumina大于agilent结果与目标产物大小有关需要根据研究目的具体选择试剂盒进行试验
共同目标区域变异检测： Aglient 大于 illumina 大于 Nimblegen 非编码区变异检测： Illumina 大于 Nimblegen 大于 Agilent
SNP与目标区域大小有关
Indels 检测 产物总变异数检测： Truseq 大于 Nimblegen 大于 Nexera 大于 Agilent 共同目标区域变异检测： Aglient 大于 illumina 大于 Nimblegen 非编码区变异检测： Illumina 大于 Nimblegen 大于 Agilent
CCDS：
protein-coding databases
UTRs： 非编码区
人类基因外显子组的研究与分析
人类基因外显子组的研究与分析人类基因组是由近3亿个碱基对构成，其中包括约2万个基因。
然而，这些基因只占人类基因组的1.5%左右。
而剩下的98.5%则被称为非编码基因组。
这些非编码区域过去被认为是无用的“垃圾”DNA，但是越来越多的研究表明它们其实包含着很多重要的信息。
其中，基因外显子组是一个备受关注的研究领域。
一、基因外显子组的定义与特征基因外显子是指基因的编码区域，包括基因剪接后的外显子序列以及与其相关的三个非编码区域，即5'非翻译区（UTR）、3'UTR和内含子。
外显子编码了蛋白质的氨基酸序列，而UTR和内含子则对基因的调控和调节起到了重要的作用。
基因外显子的序列长度平均为1800个碱基，占到了人类基因组的约2%。
这些编码区域是遗传信息的主要表达部位，也是遗传变异的主要来源。
二、基因外显子组的研究进展随着高通量测序技术的不断发展，基因外显子组研究进展迅速。
2011年，人类基因外显子组计划（Human Exome Project）正式启动，旨在对人类基因外显子组进行全面的测序研究。
该项目对17,000个人进行了外显子组测序，共鉴定出了220,000个单核苷酸多态性（SNP）和13,000个小型插入/缺失（Indel）。
基因外显子组中的SNP和Indel是基因遗传变异的主要形式，它们的分布与基因本身的表达和功能密切相关。
因此，基于基因外显子组的遗传变异分析已成为人类遗传学、系统生物学和个性化医疗研究的重要手段。
同时，越来越多的研究表明，基于基因外显子组的突变检测也能够为肿瘤诊断和治疗提供重要的参考。
例如，在患有癌症的患者中，通过测序研究发现基因外显子组中的突变信息，可以帮助精准诊断肿瘤类型并定制最适合患者的治疗方案。
三、基因外显子组研究的挑战基因外显子组研究面临着数据分析和解读的巨大挑战。
首先，由于基因外显子组测序是高通量、高精度的技术，产生的数据量非常庞大，需要大量的计算资源和分析技术支持。
外显子组学
外显子组学全文共四篇示例，供读者参考第一篇示例：外显子组学是一种基于DNA外显子序列的高通量测序技术，它可以帮助科学家查找与疾病相关的基因突变，并为个体化医学提供重要的数据支持。
外显子组学在癌症研究、临床诊断和药物研发等领域具有广阔的应用前景，是现代生物医学研究中的重要工具之一。
外显子是一个基因的功能性区域，它包含了编码蛋白质所需的信息。
与之相对应的是基因组中的全基因组序列，全基因组测序技术可以对基因组中的所有DNA序列进行测序，包括外显子和内含子（不编码蛋白质的区域）。
外显子组学则是针对外显子的测序技术，它可以更快速、更便捷地寻找基因突变与疾病之间的关联。
外显子组学的主要流程包括样本采集、DNA提取、文库构建、高通量测序、数据分析和结果解读等步骤。
研究人员需要采集病人或实验动物的组织样本，提取其中的DNA。
然后，将DNA片段通过膨胀PCR扩增，构建成文库，再通过高通量测序技术进行测序。
测序完成后，利用生物信息学分析工具对测序数据进行处理和分析，最终得出与疾病相关的基因突变信息。
外显子组学在癌症研究中有着重要的应用价值。
许多癌症是由基因突变引起的，通过外显子组学可以发现癌症相关基因的突变，为癌症的诊断和治疗提供重要依据。
临床医生可以通过外显子组学技术对癌症患者的基因进行分析，找到特定的基因突变，选择更有效的靶向药物治疗方案。
外显子组学在临床诊断中也有着广泛的应用。
通过外显子组学技术可以快速、准确地诊断遗传性疾病，如囊性纤维化、遗传性肿瘤等。
外显子组学还可以帮助医生对药物代谢相关基因进行分析，为个体化用药提供依据，避免药物不良反应。
在药物研发领域，外显子组学也起着重要作用。
通过外显子组学技术可以预测药物的疗效和不良反应，为药物的研发和临床应用提供重要信息。
制药公司可以通过外显子组学技术筛选出适合患者的靶向药物，提高药物的治疗效果和安全性。
第二篇示例：外显子组学是一种高通量测序技术，通过对外显子进行全面测序来研究基因组的变异及其与疾病之间的关联。
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外显子外显子(英语expressed region)是真核生物基因的一部分，它在剪接(Splicing)后仍会被保存下来，并可在蛋白质生物合成过程中被表达为蛋白质。
外显子是最后出现在成熟RNA中的基因序列,又称表达序列。
既存在于最初的转录产物中，也存在于成熟的RNA分子中的核苷酸序列。
术语外显子也指编码相应RNA外显子的DNA中的区域。
所有的外显子一同组成了遗传信息，该信息会体现在蛋白质上。
外显子-基因反应剪接方式并不是唯一的(参看替代剪接)，所以外显子只能在成体mRNA中被看出。
即使是使用生物信息学方法，要精确预测外显子的位置也是非常困难的。
真核生物的基因，其线性表达被内含子阻断，这就是所谓的断裂基因(英语splitgene)，该现象的发现者RichardJ.Roberts和PhillipA.Sharp获得了1993年诺贝尔奖。
在反式剪接中，不同mRNA的外显子可以被接合在一起。
外显子在剪接(Splicing)后仍会被保存下来，并可在蛋白质生物合成过程中被表达为蛋白质。
外显子是最后出现在成熟RNA 中的基因序列，又称表达序列。
既存在于最初的转录产物中，也存在于成熟的RNA分子中的核苷酸序列。
术语外显子也指编码相应RNA外显子的DNA中的区域。
简言之，外显子就是指真核细胞的基因在表达过程中能编码蛋白质的核苷酸序列。
关键概念：比较不同物种的相关基因，发现相应的外显子序列通常是保守的，而内含子序列则很少保守。
编码蛋白质的序列通常处于选择压力之下，内含子由于没有选择压力，因此比外显子的进化快得多。
通过确定在多种生物中出现的片段来鉴定编码区域，而外显子的保守性可以作为这种鉴定的基础。
人类大部分基因组序列都是被垃圾DNA序列分隔成一段段，给定一个已知的目标蛋白质和基因组序列，在该基因组序列中找出一组子字符串（候选外显子），使得其拼接（剪接）与目标蛋白质最匹配（即去掉垃圾DNA序列）。
一个强力方法是寻找基因组序列与目标蛋白质序列间的所有局部相似性。
若第一个取自基因组序列的子字符串展示了充分相似性于目标蛋白质，那么这个子字符串可被认为是一个推定的外显子。
将推定外显子结构化为基因组序列中的赋权区间，它可用三个参数（l、r、w）来描述，l、r分别是推定的外显子的左边、右边的位置，w为其权重。
权重w可反该区间是一个外显子的可能性。
链是不重叠赋权区间的任一集合，一个链的总权重是该链中所有区间的权重之和。
给定一个推定的外显子集，寻找非重叠的推定的外显子的一个最大集。
输入：赋权区间（推定的外显子）集。
输出：该集合中区间的最大外显子-基因捕捉外显子捕捉(exontrapping)是构建一种载体，从其插入片段中识别和回收外显子序列，从而克隆目的基因。
捕捉外显子的载体pETV—SD是一种反转录病毒穿梭载体(shuttlevector)，即可在不同种生物中如大肠杆菌和酵母，细菌和哺乳动物细胞等进行复制的载体(见图5—14)。
因为凡是有内含子和外显子的基因在转录后都要经过RNA剪接，这就需要有剪接供体(splicingdonor，SD)位点和剪接受体(splicingacceptor，SA)位点。
因此，SA位点可作为基因的标志。
pETV—咀载体的克隆位点上游有一个“外显子捕捉序列”(exontrapcassette)，可用来识别载体的插入片段中有无SA位点。
它含有β—珠蛋白(HBG)基因的第1个外显子及其有功能的SD位点，该基因的间隔序列(IVS)和α，β—半乳糖苷酶(αβ—GAL)基因。
操作步骤及其基本原理是：(1)基因组DNA经“霰弹法”切成小片段后，克隆在位于“外显子捕捉序列”下游的克隆位点上。
(2)将这些重组载体汇总后感染反转录病毒的专宿包装细胞系(ecotropicretroviralpackagingcellline)——ψ2细胞系。
ψ2细胞提供蛋白质产物使载体(自身不能合成病毒蛋白质)成为反转录病毒在细胞里增殖。
当反转录病毒在细胞内转录时，如果插入片段中包含有功能的SA位点，则有可能发生RNA剪接反应而将IVS切除。
(3)已剪接和未剪接的病毒RNA都包装在病毒子(virion)中，从细胞培养液中收集后用来感染兼宿反转录病毒包装细胞系(amphotropicretroviralpackagingcellline)PA-317。
这使反转录病毒再进行一轮复制，并产生能感染猴肾细胞系COS细胞的高效价病毒原种。
这样做是由于上一轮克隆在病毒中的插入片段的剪接效率极低，而在第二轮复制时则大大提高了RNA剪接的机会。
(4)从第二个细胞系PA-317细胞中分离得到的病毒，用来感染组成型产生SV40T(肿瘤)抗原的COS细胞。
病毒RNA基因组被反转录，并在载体上的SV40复制起点作用下，以环状DNA附加体形式进行复制。
(5)从COS细胞中回收复制的附加体DNA，经限制性内切酶DpnI酶切后转化细菌。
在含卡那霉素(Kn)和5—氯—4—溴—3—吲哚—β—D—半乳糖苷(X-gal)的培养基上挑选转化子。
卢—半乳糖苷酶可水解X—gal而生成蓝色产物。
因此，不产生β—半乳糖苷酶的转化子菌落则呈白色。
(6)只挑选出白色菌落作进一步研究的材料。
白色菌落的生成可以有二种原因。
一是由于基因发生突变，使夕—半乳糖苷酶失去活性；二是由于在反转录病毒生活周期的RNA时期中发生了剪接反应，从而丢失了α,β—半乳糖苷酶基因。
(7)如果是基因突变，则大多数将是缺失了载体中的“外显子捕捉”部分，就可用人的口—珠蛋白基因片段为探针作菌落杂交，很快可得到验证。
(8)如果是真正发生了RNA剪接事件，准确的剪接反应可切除作为标记的IVS，使人口—珠蛋白基因的第1外显子与落入了捕捉陷阱的插入片段中的外显子序列连接，这可直接测定其序列加以证明。
从捕捉到的外显子出发，就可进一步用作探针去从基因组基因文库或cDNA 文库中分离出基因。
外显子-应用机理外显子应用聚合酶链反应-单链构象多态性(polymerasechainreaction-singlestrandconformationpolymorphsim,PCR-SSCP)及DNA直接测序技术检测68例SAD患者和65名正常老年人的早老素-1基因第5外显子。
结果发现68例SAD患者中有4例患者的SSCP发生泳动异常，DNA序列分析发现：这4例SAD患者的130号密码子发了CTG→ATG错义突变(388位点发生C→A突变)，使氨基酸由亮氨酸变为蛋氨酸(Leu130Met)；157号密码子发生了GTG→CTG错义突变(469位点发生G→C突变)，使氨基酸由缬氨酸变为亮氨酸(Val157Leu)；有11例患者的SSCP表现为一条单链电泳迁移率明显增快，DNA序列分析发现：这11例SAD患者的130号密码子发生了CTG→ATG错义突变(388位点发生C→A突变)，使氨基酸由亮氨酸变为蛋氨酸(Leu130Met)；154号密码子发生了TGC→TGT同义突变(462位点发生C→T)突变。
结论，发现在SAD患者中存在早老素-1基因第5外显子突变，该突变点可能为中国人SAD患者早老素基因突变点之一。
多数早发性家族性阿尔茨海默氏病(familialalzheimer'sdisease,FAD)与14号染色体上的早老素-1(presenilin-1,PS-1)基因突变有关，少数早发性FAD与PS-2基因突变有关。
早老素基因与散发性Alzheimer病(sporadicalzheimer'sdisease,SAD)的关系，目前国内外研究较少，为探讨PS-1基因突变在SAD发病机理中的作用，我们用聚合酶链反应-单链构象多态性(polymerasechainreaction-singlestrandconformationpolymorphism,PCR-SSCP)、DNA直接测序技术检测了68例SAD患者及65名正常老年人PS-1基因第5外显子，发现在SAD 患者中也存在PS-1基因第5外显子突。
外显子-跳跃突变外显子超过一半的基因编码区的单核苷酸突变引起的疾病都是影响了RNA的剪切。
例如这些突变导致基因的外显子缺失，被称为外显子跳跃现象。
如果能将外显子重新恢复到基因转录本中去将会给许多疾病的治疗带来曙光。
AdrianKrainerandLucaCartegni开发了一种新的方法ESSENCE（exon-specificsilencingenhancementbysmallchimericeffectors），模仿基本剪切因子SR（serine/arginine）蛋白的功能纠正这些遗传的突变。
SR蛋白结合于外显子剪切增强因子（ESE-exonicsplicingenhancers），将剪切所需要的功能蛋白通过自身的结构域（几个精氨酸和丝氨酸组成的二肽）招募到转录本上来。
AdrianKrainerandLucaCartegni为了在外显子跳跃突变中恢复正常的外显子，将一个合成的RS（精氨酸-丝氨酸）结构域融合到能够与特异性外显子结合的反义核苷酸片段上。
他们首先检测了ESSENCE方法对乳腺癌基因1（BRCA1）突变的作用，BRCA1在外显子18上的ESE突变会导致外显子跳跃。
他们发现将ESSENCE化合物与能够与外显子18反义结合的片段融合作用后在体外能够恢复正常的剪切，其中反义片段和RS片段都是必需的。
研究者接着对另一种外显子跳跃突变导致的疾病模型进行研究。
神经退行性疾病脊髓肌肉萎缩由运动神经元存活基因1（SMN1）的功能性拷贝缺失导致。
SMN1的缺失可以有SMN2的功能所补偿，但SMN2的外显子7的单核苷酸突变会导致整个外显子缺失。
研究者发现用ESSENCE方法也能在体外恢复SMN2突变缺失的外显子7。
这个新方法虽然还需要体内的许多研究数据，但显然对相关遗传疾病的治疗确实带来的曙光。
外显子-基因识别外显子许多基因中遗传上的“无义”片段－－即内含子，会妨碍基因指导蛋白质的合成。
现在，一篇发表于3月11日期的《自然遗传学》杂志上的文章提出了基因识别这些内含子的新机制。
细胞产生一种蛋白质时，首先需要将编码蛋白质的基因转化成RNA分子，接下来，通过细胞的剪接机制除去有潜在破坏作用的内含子，再把基因序列中剩下的所谓外显子接合到一起。
许多遗传缺陷都是由于剪接过程出错引起的。
当内含子边缘碱基发生突变，剪接酶无法识别时，剪接过程通常就要出错。
但现在，由FranciscoBaralle领导的意大利国际遗传工程和生物技术中心的研究人员发现，内含子中间碱基的突变也能够改变剪接机制处理内含子的方式。
研究小组分析了神经退行性变疾病－－共济失调毛细血管扩张（ataxia-telangiectasia，A-T)病人的DNA序列。