线粒体基因突变糖尿病一家系分析

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线粒体tRNA~LeuUUR3243A→G突变所致糖尿病的临床特征及治疗

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新医学 $%%& 年 &% 月第 ’$ 卷第 &% 期
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线粒体 $%&’()* + ,,% - .!/.’!0 突变所致糖尿病 的临床特征及治疗
中山医科大学附属第一医院内分泌科 ( !&%%"% . 修玲玲 梁 伟 吴 华 余斌杰
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’$3’ -! 4 突变所致糖尿病是单基因病变,已被列为糖 尿病的特殊类型 5 & 6 ,了解本病的临床特征对进一步 指导治疗有着重要的临床意义。本文从 &77# 年 & 月至 $%%% 年 &$ 月对 ’’" 例无亲缘关系的糖尿病 患者进行基因筛查,现将结果报道如下。

线粒体基因突变糖尿病

线粒体基因突变糖尿病

线粒体基因突变糖尿病
赵新 波 综述)郭振 奎 荣海钦 审校) ( , , (
( . 东 省 医学 科 学 院 , 南 206 ; . 1山 济 5 02 2 山东 省 内 分 泌 与代 谢 病 研 究 所 , 南 206 ) 济 502 中 圈分 类 号 :5 7 1 R8 . 文 献标 识 码 : A 文 章 编 号 :0628 (0 7 1.180 10-04 20 )515 - 2
摘 要 : 述 线粒 体 D A 突 变 (U 概 N 尤 R A U 基 因 n23 - G 转 移 核 糖 核 酸 亮 氨 酸 tN t A' 4 -  ̄ RA
’ 34 G A23
点 突 变 在 糖尿 病 发 病 机 制 中的 作 用 。 由 于 线 粒 体 D A 突 变影 响 A P 生成 , 变 了细 胞 内 N T 改 点 突 变 发 生 率 约 为 15 . %。 19 9 5年 , 坤 项 线 粒 体代 谢 产 物 的含 量 , 时 g 起核 糖 体 蛋 白基 因 的表 达 下 调 , 而 导 致 与 线粒 体 D A 突 三等 报 道 了 国 内首 个 mD A34 G 同 】 从 N tN 3 2 变 有 关 的特 殊类 型 糖 尿 病 的 发 生 , l 上 出现 一 系 列 的特 殊 表 现 。 基 于 线 粒 体 糖 尿 病 与 2 临床
型 糖 尿 病病 因 的不 同 , 线 粒 体 糖尿 病 的诊 断 与治 疗 也 不 同 。 对 关 键 词 : 粒 体 ; 尿 病 ; 变 ; 细 胞 线 糖 突 B
M io h n ra t c o d ilGe e M u a i n Dib t s M el u Z A0 n b ,GU Z e - u , n tt a ee o lts i H Xi- o O h n k i RONG Ha- i

线粒体DNA突变与疾病发生的关系

线粒体DNA突变与疾病发生的关系

线粒体DNA突变与疾病发生的关系一、背景在生物科学领域,线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)突变是近年来备受关注的话题。

mtDNA是细胞内负责能量供应的线粒体(mitochondrion)内的一小部分环状DNA。

与核糖体DNA不同的是,mtDNA是通过母系遗传的。

过去几十年中,科学家们已证明,mtDNA突变与多种疾病的发生息息相关。

二、mtDNA突变的类型mtDNA突变包含点突变、插入或删除突变、大片段缺失等多种类型。

点突变是指某一位置上的碱基序列发生改变,而插入或删除则是指mtDNA序列中的一段序列被增加或减少。

对于大片段缺失的突变,mtDNA序列中可能会缺少一段较长的DNA片段。

这些突变可能会影响线粒体的正常功能和能量合成,因此成为各种疾病的潜在风险因素。

三、线粒体疾病线粒体能够为细胞提供能量,细胞质内的线粒体数量和质量决定了细胞的正常功能和生存能力。

由于mtDNA在细胞中仅有几十个拷贝,而大多数其他DNA则处于数千个拷贝的状态,因此mtDNA突变可能会影响线粒体量、质或功能,从而威胁人体健康。

一些线粒体疾病受到mtDNA突变的影响,可能会影响多个器官和系统,包括肌肉和神经系统。

常见的线粒体疾病包括线粒体脱氧核糖核酸2375 G -> A突变导致的线粒体病、肌营养不良、白神经病、MELAS(线粒体脑肌病、脑卒中样发作、乳酸性酸中毒和视神经功能障碍)和MERRF症状复合体等。

四、mtDNA突变的研究随着对mtDNA突变的研究越来越深入,科学家们已经确定了很多突变与疾病的关系。

通过对突变的类别和特点进行分析,科学家们可以预测特定突变的影响及其可能引起的疾病类型。

最近,科学家们还发现了引起mtDNA突变的多种因素。

例如,毒素和放射线都可能对mtDNA造成损伤。

此外,您的生活方式和环境状况也可能会影响mtDNA的健康,并增加突变的风险。

因此,通过改变个人的饮食和生活习惯,可以降低mtDNA突变的发生概率。

中国人家族性糖尿病人群中线粒体tRNA Lys基因突变筛查

中国人家族性糖尿病人群中线粒体tRNA Lys基因突变筛查
维普资讯 http://www.cqvБайду номын сангаас
20 0 7年 2 月第 2 卷第 1 — hn nor o M t t er r 2 0 t o 2 , o 3 魍 C i J —de nl e b bu y 07 l 3 N .1 E i a F a V

6 ・ 7
・临 床 研 究 ・
2 实验方法 : . 采用 K m oa a ek 等 介绍 的方法 扩增 线 粒 体 D A80 - 2 片段 , N 7 41 2 8 用直接 测序方法检 测 89 、34 86 2684 、33位
点突变。 二、 结果
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C re o d r a t o :W U S n - u o rs n / g u h r p i o g h a
中 国人 家族 性糖 尿病 人 群 中线粒 体 tN 基 因突 变筛 查 R A
王遂 军 吴松 华 郑 泰 山 杨震 陆惠娟 项坤 三
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什么是线粒体糖尿病(一)

什么是线粒体糖尿病(一)

什么是线粒体糖尿病(一)引言概述线粒体糖尿病(MIDD)是一种罕见的遗传性疾病,其特点是由线粒体功能异常引起的糖尿病。

虽然线粒体糖尿病相对较少见,但了解其特点和病理机制对于病患的诊断和治疗至关重要。

本文将深入探讨线粒体糖尿病的定义、发病机制、临床特点、诊断方法和治疗策略。

正文:什么是线粒体糖尿病(一)一、线粒体糖尿病的定义1. 线粒体功能异常与糖尿病的关系2. MIDD与其他类型的糖尿病的区别3. 线粒体疾病与糖尿病的遗传背景二、线粒体糖尿病的发病机制1. 线粒体DNA(mtDNA)缺陷对能量代谢的影响2. 氧化应激和线粒体功能的相互关系3. 线粒体产生的ATP和胰岛素分泌功能的联系三、线粒体糖尿病的临床特点1. 糖尿病早期出现的非特异性症状2. 线粒体病变导致其他器官的异常表现3. MIDD与全身代谢紊乱的关联四、线粒体糖尿病的诊断方法1. 线粒体功能检测与糖尿病的诊断2. 临床症状与糖尿病类型的鉴别诊断3. 分子遗传学诊断在MIDD中的应用五、线粒体糖尿病的治疗策略1. 药物治疗对线粒体功能的干预2. 营养疗法和锻炼对MIDD的影响3. 基因治疗和干细胞治疗的前景总结:线粒体糖尿病是由线粒体功能异常引起的糖尿病,其特点是早发性糖尿病、家族聚集性和多系统受累。

线粒体功能异常通过影响能量代谢、氧化应激和胰岛素分泌等机制参与糖尿病的发病。

诊断MIDD需要综合临床表现、线粒体功能检测和分子遗传学诊断等方法。

目前,针对线粒体糖尿病的治疗策略主要包括药物治疗、营养疗法和基因治疗等。

然而,对于该疾病的治疗仍面临挑战,未来仍需进一步研究以提高疗效和预后。

线粒体基因突变糖尿病治疗

线粒体基因突变糖尿病治疗

引言概述:正文内容:一、基因治疗1.线粒体基因包裹技术的原理和优势2.靶向线粒体基因的送达系统和潜在应用3.转基因小鼠模型在基因治疗研究中的应用4.目前线粒体基因治疗的挑战和前景5.临床前研究和临床试验进展二、药物干预1.调节线粒体功能的药物治疗策略2.抗氧化剂在线粒体病中的应用3.线粒体转录、翻译及修复酶激活剂的研究进展4.能量代谢调控药物的糖尿病治疗潜力5.研发新型靶向药物的可行性和挑战三、细胞治疗1.启动干细胞修复线粒体突变糖尿病的潜力2.基因编辑技术在细胞治疗中的应用3.干细胞移植治疗糖尿病的临床前研究进展4.诱导多能干细胞在线粒体基因突变糖尿病治疗中的应用5.集束释放系统在细胞治疗中的可能性和挑战四、营养与养生指导1.线粒体基因突变糖尿病患者的饮食指导原则2.合理配餐与营养补充剂的推荐3.健康生活方式对治疗线粒体基因突变糖尿病的影响4.营养干预方案与运动指导5.营养与养生指导在糖尿病治疗中的综合应用范例五、其他生物学干预1.基因表达调控和代谢调控的相关研究进展2.抗炎症治疗在线粒体基因突变糖尿病中的应用3.激素调控和抗衰老干预的潜力4.线粒体自噬在糖尿病治疗中的作用探究5.病人教育和支持系统的重要性及相关方法总结:线粒体基因突变糖尿病是一种复杂而具有挑战性的疾病,目前的治疗方法仍然有限。

基因治疗、药物干预、细胞治疗、营养与养生指导以及其他生物学干预手段为治疗该疾病提供了新的思路和希望。

尽管目前仍面临一些技术和临床挑战,但通过不断的研究和实践,我们相信未来会有更有效和个体化的治疗策略出现,最终改善线粒体基因突变糖尿病患者的生活质量。

携带A3243G突变基因糖尿病患者家系分析三例报道

•384•中国糖尿病杂志 2021年 5 月第 29 卷第 5 期 Chin J Diabetes,M a y2021,Vol. 29,No. 5•病例报告•携带A3243G突变基因糖尿病患者家系分析三例报道张玉媛加孜热亚•再依拿提杜丹阳韩莉陈园李素丽王新玲郭艳英【提要】本文报道3例携带A3243G突变基因D M患者家系,对3例患者及其母系亲属进行基因检测并分析临床特点。

发病年龄早、体型消瘦、母系遗传史、F C-P水平低,且伴有便秘、听力损伤的D M患者均应进行基因筛查,因一代基因测序有一定漏诊率,建议符合以上特点的D M患者可直接进行二代基因测序,并结合一代基因测序筛査其母系亲属,以提高临床诊治线粒体糖尿病的水平。

【关键词】糖尿病;线粒体;突变基因;基因检测doi: 10. 3969/j. issn. 1006-6187. 2021. 05. 012Pedigree analysis of diabetic patients with A3243G mutation gene :three cases report ZH AN G Yuyuan,JIA ZIR E YA Zaiyinatiy D U Danyang, et al. People s Hospital o f Xinjiang Uygur Autonomous Region,Urumqi 830001, ChinaCorresponding author:GUO Yanying, Email:*****************【Summary】This paper reports 3 families of DM patients with A3243G mutation gene. Gene detectionand clinical characteristics of 3 patients and their maternal relatives were analyzed. DM patients with earlyonset age, emaciation, maternal genetic history, low F C-P level, constipation and hearing impairmentshould be screened for their genes. Given that the first ~ generation gene sequencing has a certain rate ofmissed diagnosis, DM patients with the above characteristics can directly carry out the second - generationgene sequencing. Then, the first-generation gene sequencing is used to screen their maternal relatives. Thecombination of clinical features and sequencing analysis can improve the diagnosis and treatment of mitochondrialdiabetes.[Key words] Diabetes mellitus; Mitochondria; Mutant gene; Gene detection线粒体疾病是一种罕见的由线粒体DNA (mtDNA)或核DNA突变引起的异质性疾病,每5000人中至少有1人患有线粒体疾病[1],每200 人中有1人携带致病的mtDNA突变基因[2]。

什么是线粒体糖尿病(二)2024

什么是线粒体糖尿病(二)引言概述:线粒体糖尿病(Mitochondrial Diabetes Mellitus,简称MDM)是一种罕见的遗传性糖尿病类型,由线粒体基因突变导致线粒体功能障碍,进而引发胰岛素分泌异常和细胞能量代谢紊乱。

本文将从五个方面详细介绍线粒体糖尿病。

正文:一、线粒体糖尿病的病因与遗传机制:1.线粒体基因突变是线粒体糖尿病的主要原因。

2.线粒体基因突变分为突变引起的疾病以及与突变相关的表型。

二、线粒体糖尿病的临床表现与诊断:1.线粒体糖尿病的临床表现多样化与病情严重程度相关。

2.常见的临床表现包括糖尿病、视力问题和神经系统受损等。

3.线粒体糖尿病的诊断需依据临床表现及相关实验室检查。

三、线粒体糖尿病的发病机制:1.线粒体糖尿病患者存在线粒体功能障碍和能量代谢紊乱。

2.线粒体功能障碍可导致胰岛素分泌受损。

3.线粒体能量代谢紊乱引发脂质过氧化和ROS的生成。

四、线粒体糖尿病的治疗与管理:1.治疗线粒体糖尿病的主要目标是控制血糖水平和维持细胞能量平衡。

2.药物治疗主要包括胰岛素和其他辅助药物。

3.病情严重的患者可能需要考虑胰岛移植和肾脏移植等治疗手段。

五、线粒体糖尿病的预后和预防:1.线粒体糖尿病的预后与突变类型、医疗管理和病情控制相关。

2.预防线粒体糖尿病主要依靠基因咨询和预implant诊断。

总结:线粒体糖尿病是一种由线粒体基因突变引起的遗传性糖尿病,临床表现多样化,需要通过临床表现和实验室检查进行诊断。

其发病机制主要涉及线粒体功能障碍和能量代谢紊乱,治疗上主要通过控制血糖水平和维持细胞能量平衡来改善患者病情。

预后与病情控制和突变类型密切相关,预防主要依靠基因咨询和预implant诊断。

如何治疗线粒体基因突变糖尿病(二)2024

如何治疗线粒体基因突变糖尿病(二)引言概述:线粒体基因突变糖尿病是一种少见但严重的遗传性疾病,其特点是线粒体DNA中的基因发生突变,导致胰岛细胞的功能受损,从而引发糖尿病。

本文将介绍如何治疗线粒体基因突变糖尿病,从饮食管理、药物治疗、运动方案等几个方面进行详细阐述。

正文:一. 饮食管理1. 合理分配碳水化合物摄入量,控制血糖水平。

2. 避免摄入过量的脂肪,以减轻胰岛细胞负担。

3. 选择富含纤维的食物,有助于调节血糖和胰岛素水平。

4. 控制食物摄入的时间和频率,有利于稳定血糖水平。

5. 补充适量的维生素和矿物质,维持线粒体功能稳定。

二. 药物治疗1. 使用胰岛素注射,帮助调节血糖水平。

2. 使用抗糖尿病药物,如二甲双胍、格列美脲等,有助于提高胰岛细胞的敏感性。

3. 应用抗氧化剂,如谷胱甘肽、维生素C和维生素E等,可减少线粒体损伤。

4. 使用线粒体增强剂,如辅酶Q10、L-卡尼汀等,有助于改善线粒体功能。

三. 运动方案1. 选择适合的运动方式,如有氧运动和力量训练,以促进体内葡萄糖利用和胰岛素敏感性。

2. 控制运动强度和时间,避免过度运动引发低血糖。

3. 配合饮食调整,合理补充能量和营养。

4. 定期进行运动评估,调整运动方案以达到最佳效果。

四. 康复辅助疗法1. 进行心理辅导,帮助患者面对疾病和治疗过程中的心理压力。

2. 接受物理治疗,如按摩、理疗等,有助于缓解疼痛和改善肌肉功能。

3. 加入支持团体,与其他患者分享经验和情感支持。

五. 患者教育与预防1. 提供相关疾病知识,帮助患者了解疾病的起因和发展。

2. 强调定期检查的重要性,及时发现并治疗并发症。

3. 鼓励患者积极参与治疗,如做好血糖监测和记录。

4. 强调遗传咨询的必要性,引导患者了解疾病传播风险和家族计划等。

总结:治疗线粒体基因突变糖尿病需要综合多种方法,包括饮食管理、药物治疗、运动方案等。

此外,康复辅助疗法和患者教育与预防也起到重要作用。

通过科学合理的治疗方案,患者可望获得更好的生活质量,并减少并发症的风险。

线粒体DNA变异与疾病的关系

线粒体DNA变异与疾病的关系随着科学技术的飞速发展,越来越多的人开始关注自身基因的变异与疾病的关系。

其中,线粒体DNA变异是大家普遍熟知的一种基因变异,它能够影响人体多个方面的生理功能,引发一系列疾病。

今天,我们就来探讨一下线粒体DNA变异与疾病的关系。

什么是线粒体DNA变异?引起线粒体DNA变异的原因有很多,包括日常生活的环境污染、长期暴露在有害物质中、疾病的侵袭、药物的副作用等等,这些因素都会对人体的线粒体DNA造成损伤,导致变异的发生。

一般情况下,线粒体DNA像人类染色体那样有一个编码区,通过这个编码区,指导线粒体制造细胞所需要的蛋白质。

然而,线粒体DNA的变异情况则并不是那么简单,它包含了很多不同的突变,有些是能够影响线粒体的蛋白质结构,导致其中一个细胞器无法正常工作,而有些则会影响线粒体的DNA复制和维护。

基于此,由于线粒体DNA是遗传给子孙后代的,线粒体DNA 的变异可能会导致后代出现一些遗传疾病。

线粒体DNA变异与疾病的关系线粒体DNA变异与许多疾病相关,如糖尿病、心血管疾病、中风、多发性硬化等等,这些疾病通常具有复杂性和多基因性遗传。

但是,线粒体DNA的变异往往与单基因遗传性疾病的发生有着密切的关系。

例如,著名的MELAS综合征就是一种由线粒体DNA基因的突变所导致的多器官系统性疾病。

其主要症状为脑神经障碍、肌肉无力、视力下降、心脏病、肾上腺功能减退等一系列症状,这些症状发生的原因都可以归结为线粒体DNA发生了变异。

除此之外,许多慢性疾病,如狼疮、类风湿性关节炎等疾病,也与线粒体DNA变异有着密切的关系。

线粒体的能量代谢异常是引发这些疾病的重要因素之一。

什么是线粒体DNA治疗?针对线粒体DNA变异所导致的疾病,传统的治疗方法往往无法根治其病因,并且还可能因副作用导致患者身体状况进一步恶化。

所以,在这种情况下,科学家们开始注意到线粒体DNA的重要性,并研究出了一种叫做线粒体DNA治疗的方法。

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【 关键词 】 糖尿病 ; 基 因 , 线粒体 ; 突变 ; 临床特点
Ge n e t i c a n d c l i n i c a l c h a r a c t e r i s t i c s o f a f a mi l y wi t h d i a b e t e s c a u s e d b y m i t o c h o n d r i a l g e n e

4 6・
中华 诊 断学 电子 杂 志 2 0 1 7年 2月第 5器 第 1期
C h i n J D i a g n o s t i c s ( E l e c t r o n i c E d i t i o n ) , F e b r u a r y 2 0 1 7 , V 0 1 . 5 , N o . 1
me mb e r s, a n d t a r g e t e d n e x t g e n e r a t i o n s e qu e n c i n g wa s p e r f o r me d o n t h e p r o b a n d t o c a pt ur e a n d s e q ue nc e t h e
到 mt D N A 3 2 4 3 A> G突变 。2例糖尿病患者发病年龄在 4 0岁以前 , 3 例 糖尿病患者体重指数( B M I ) 偏 低, 自身免疫性糖尿病抗体 阴性 , 伴 随有神经性耳聋 。l 例 成员虽有 3 2 4 3基因位 点突变 , 但 尚未表现 为糖尿 病。结论 m t D N A 3 2 4 3 A> G突变 为该 家系糖 尿病发 病 的原因 , 其临床 表现符合 发病早 、 体 质 量低 、 伴 随神 经性 耳聋 的特点。
床对线粒体基 因突变糖尿病 的认识 。方 法 提取 家系成员外周血脱氧 核糖核酸 ( D N A) , 采用靶 向捕 参加调 查 的 8位家 系成员 中 , 检 测到线粒 体 D N A 获的二代测序技术对先证者 的线粒体基 因组 及其相关 的核基 因进行 分析 , 家系 内其他 成员采用 一代 测序进行验证 , 同时收集家系的临床 资料 。结 果 ( mt D N A) 3 2 4 3 A > G突变 的有 3 例, 其 中已经发 病 的糖 尿病 患者 2例 , 另有 1 例糖 尿病 患者并 未检测

临 床 研 究

线 粒 体 基 因突变 糖 尿病 一 家 系分 析
齐婷 王述进 张彦 张李钰。 左 红 黎 国红
杨颖
牛瑜 冯佳
马磊
刘旭峰 杨 华 刘 宋芳
【 摘要 】 目的 对 一线粒体基因突变糖尿病家 系临床特点及基 因突变结果 进行分 析 , 以提 高临
H o s p i t a l o fX i a " n , X i " a n 7 1 0 0 5 4 , C h i n a ; D e p i c D i s e a s e R e s e a r c h I n s t i t u t e , X i A n C h i l d r e n S
j l 。 M a L e i l . L i a X u f e n g I , Y a n g H u a j , L i a S o n f a n g | , Y a n g Y i n fJ D e p a r t m e n t o f E n d o c r i n o l o g y , T h e N i n t h
mu t a t i o n Q i T i n g , W a n g S h n , Z h a n g Y a h , Z h a n g L i y u 。 , Z u o H o n g , L i G u o h o n g , N i u Y u , F e n g
【 A b s t r a c t 】 0 b j e c t i v e T o a n a l y z e t h e c l i n i c a l c h a r a c t e i r s t i c s a n d g e n e m u t a t i o n r e s u l t s i n a f a m i l y
Ho s p i t a l , Xi A n 7 1 0 0 0 2, C h i n a C o r r e s p o n d i n g a u t h o r : Y a n g Y i n g, E ma i l : y y i n g 1 9 3 0 @1 6 3 . c o n
w i t h d i a b e t e s , i n o r d e r t o i mp r o v e t h e k n o wl e d g e o f t h e d i a b e t e s c a u s e d b y mi t o c h o n d r i a l g e n e mu t a t i o n . Me t h o d s Ge n o mi c DN A wa s e x t r a c t e d u s i n g s t a n d a r d p r o c e d u r e f r o m p e r i p h e r a l b l o o d o f t h e f a mi l y
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