家族性高胆固醇血症一例
家族性高胆固醇血症，细说这种绝对吃心的遗传病
家族性高胆固醇血症，细说这种绝对吃心的遗传病家族性高胆固醇血症（FH）作为一种常染色体（共）显性遗传病，其主要特征表现为血清低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平明显升高，多部位皮肤黄色瘤形成，以及早发动脉粥样硬化性心血管疾病（ASCVD）。
该病其实并不罕见，但患病率却一直被低估；虽然降脂治疗在不断发展，但该病的治疗率却非常不乐观。
FH患者终生受累于高水平LDL-C的困扰。
早筛查、早治疗可以降低FH患者早发ASCVD 的风险，改善存活率。
本期将从临床表现、筛查诊断以及治疗等各个方面带你认识这种绝对'吃'心的遗传代谢性疾病：FH。
一.概况FH是由于低密度脂蛋白在肝脏代谢有关的基因发生致病性突变所致，可以分为杂合子（HeFH）、纯合子（HoFH）、复合杂合子和双重杂合子这四种类型，以杂合子型最为常见。
杂合子型FH在总人群中的患病率约为1/137，患者的动脉粥样硬化进程加速5倍，较非FH患者的冠心病发病风险增加15倍；在早发心肌梗死患者中FH的患病率高达7.1%。
纯合子型FH则是一种严重的罕见病，患病率在1/100万到3/100万，患者的动脉粥样硬化进展更早更快，可在儿童及青年期发生心绞痛或心肌梗死，并于20~30岁之前死亡。
FH发病的主要机制在于基因突变导致低密度脂蛋白受体（LDLR）表达缺失或功能异常，使血清LDL无法在肝脏得到有效清除，进而导致血清总胆固醇和LDL-C浓度升高，并在组织内过度蓄积，最终出现动脉粥样硬化等临床症状。
目前已检测到的致病基因包括编码LDLR、载脂蛋白B（Apo B）、前蛋白转换酶枯草溶菌素9（PCSK9）、LDL 受体衔接蛋白1（LDLRAP1）等多个基因。
其中以LDLR基因突变最为常见，该基因突变直接导致LDLR表达缺失及功能障碍。
Apo B是LDLR的主要配体，该基因突变将阻碍LDLR与血清LDL正常结合。
PCSK9基因突变会导致LDLR被过度降解以及肝细胞内胆固醇的加速合成。
医学生物学---细胞学部分案例1家族型高胆固醇血症familial
医学生物学---细胞学部分案例1.家族型高胆固醇血症（familial hypercholesterolemia，FH）又称家族性高β脂蛋白血症。
临床特点是高胆固醇血症、特征性黄色瘤、早发心血管疾病和阳性家族史。
FH是儿童期最常见的遗传性高脂血症，也是脂质代谢疾病中最严重的一种，可导致各种危及生命的心血管疾病并发症出现，是冠脉疾病的一种重要危险因素。
该病的发病机制是细胞膜表面低密度脂蛋白受体 (LDLR)基因突变，导致LDLR缺如或异常，体内低密度脂蛋白代谢障碍，血浆总胆固醇（TG）和低密度脂蛋白-胆固醇（LDL-C）水平升高。
过量的LDL-C沉积于巨噬细胞和其它细胞，形成黄色瘤和粥样斑块，最终导致心血管疾病的发生。
细胞膜LDL受体缺陷；或因受体对LDL连接部位缺失；或因受体有被小窝的缺失，三者都影响LDL受体与LDL在细胞膜表面有被小窝处结合，使细胞对LDL摄取障碍，结果导致血液中胆固醇含量比正常人高1倍，患者出现持续高胆固醇血症，未成年便发生动脉粥样硬化，多死于冠心病。
2.胱氨酸尿症（Sulfocysteinuria）胱氨酸尿症（Sulfocysteinuria）又称亚硫酸盐氧化酶缺乏（Sulfite oxidase deficiency），为由于亚硫酸盐氧化酶（sulphite oxidase）缺乏，造成体内黄嘌呤（xanthine）代谢成尿酸（uric acid）、亚硫酸（Sulfite）转变成硫酸盐（Sulfate）以及其它的代谢过程受阻。
一种肾小管的遗传性缺陷，由于肾小管重吸收胱氨酸减少，尿中含量增加而引起，尿路中常有胱氨酸结石形成。
胱氨酸尿症系常染色体隐性遗传，杂合子者尿中胱氨酸分泌也可增加，但很少形成结石。
胱氨酸尿症患者的尿液中含有大量的胱氨酸。
当尿液的pH值下降时，胱氨酸沉淀形成结石。
这是一种遗传性疾病，其病因是细胞膜上相应的载体蛋白缺陷，造成转运功能降低所致。
3.囊性纤维化(CF)囊性纤维化(CF)是白人中最常见的致寿命缩短的遗传性疾病,美国的发病率约为1/3300白人婴儿，1/15300黑人婴儿，1/32000亚裔美国人；30%的患者是成人。
小孩有家族性高胆固醇血症该怎么办
小孩有家族性高胆固醇血症该怎么办
一、概述
在女儿在6岁的时候，某同事发现她手肘那长了个黄色的凸起的瘤。
某同事赶紧把她送到医院检查。
医生说是这是黄色瘤，是由家族性高胆固醇血症引起的。
医生教某同事防治对策。
某同事实践后，感觉效果不错，现在跟大家分享一下。
二、步骤/方法：
1、去到医院，医生看了长女儿手上的东西，又问某同事跟某同事老公家的亲戚是否有患胆固醇的。
某同事说老公的叔叔就是因为冠心病去逝的。
后来医生说，某同事女儿得的是家族性高胆固醇血症。
2、医生说孩子现在还没有发病，一定要先治疗着。
要严格控制孩子每天摄入的脂肪、胆固醇，多吃蔬菜水果有利于降底体内的胆固醇。
要经常检测小孩的胆固醇含量，如有升高立即吃降血脂的药，防止发生心血管疾病。
3、医生还跟某同事讲了可以通过血脂分离术，即通过做血液透析来降低血脂的含量。
但长期的透析会使小孩感到不舒服。
还有一种是进行肝脏移植，但就是要终生都服用免疫控制剂。
4、某同事跟老公商量觉得女儿还太小，还是用饮食控制和吃降血脂药物这两种方法来控制，等长大一些在来用其它方法。
家族性高胆固醇血症简介
家族性高胆固醇血症简介目录•1拼音•2英文参考•3概述•4疾病名称•5英文名称•6分类•7ICD号•8流行病学•9家族性高胆固醇血症的病因o9.1Ⅰ类突变o9.2Ⅱ类突变o9.3Ⅲ类突变o9.4Ⅳ类突变o9.5Ⅴ类突变•10发病机制•11家族性高胆固醇血症的临床表现•12家族性高胆固醇血症的并发症•13实验室检查o13.1血浆胆固醇浓度增高o13.2血LDLC呈持续性增高o13.3LDL受体功能测定•14辅助检查o14.1B型超声仪o14.2冠状动脉造影•15家族性高胆固醇血症的诊断o15.1单纯性家族性高胆固醇血症的诊断依据o15.2杂合子家族性高胆固醇血症•16鉴别诊断•17家族性高胆固醇血症的治疗o17.1饮食治疗o17.2降脂药物o17.3血浆LDL分离法o17.4中药•18预后•19家族性高胆固醇血症的预防•20相关药品•21相关检查•附：o1家族性高胆固醇血症相关药物1拼音jiā zú xìng gāo dǎn gù chún xuè zhèng2英文参考familial hypercholesterolemia3概述家族性高胆固醇血症（familial hypercholesterolemia,FH）是一种常染色体显性遗传性疾病。
本症的发病机制是细胞膜表面的LDL受体缺如或异常，导致体内LDL代谢异常，造成血浆总胆固醇（TC）水平和低密度脂蛋白胆固醇（LDLC）水平升高，临床上常有多部位黄色瘤和早发冠心病。
家族性高胆固醇血症患者中并发冠心病的比例明显增高、发病早、程度重，预后差；此外还有主动脉（降主动脉、颈动脉等）广泛粥样硬化；冠状动脉瘤样扩张等。
需要与家族性高胆固醇血症（FH）相鉴别的是多基因高胆固醇血症。
目前对家族性高胆固醇血症尚无很好的预防办法，要加强防治人员对本病的认识，了解本病的危害和严重后果。
患有家族性高胆固醇血症的患者要主动接受低脂肪和低碳水化合物饮食治疗。
内科学_各论_疾病：家族性高胆固醇血症_课件模板
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病因：
对4名FH纯合子患者的LDL受体基因研究， 发现其基因突变发生在编码突变第二结构 域含Cys序列中段的密码突变成终止密码， 结果LDL受体缺乏O-连接糖链、跨膜域及 胞浆域，共缺失160个氨基酸残基。这种 突变的LDL受体基因被称之为“黎巴嫩等 位基因”。
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症状及病史：
发现其中15%有冠状动脉瘤样扩张(指冠状 动脉的局限或弥漫性扩张，其直径超过了 相邻正常冠脉的1.5～2倍)，并同时发现 冠状动脉瘤样扩张与血浆HDL-C水平呈负 相关，因而认为FH者易发生冠状动脉瘤样 性疾病。
FH患者发生动脉粥样硬化的危险性显 然与其血浆胆固醇水平升高的程度和时间
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症状及病史：
与HDL-C和Apo AⅠ水平降低有关尚不清楚。 高胆固醇血症也促使胆固醇在其他组
织沉着。例如吞噬了胆固醇的巨噬细胞可 引起各部位在肌腱出现结节性肿胀，称肌 腱黄色瘤，以跟腱和手伸肌腱受累为多见。 在眼睑也可发生类似的胆固醇沉着，引起 扁平状黄色瘤;角膜的胆固醇浸润则引起 角膜弓。不过
5.Ⅴ类突
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病因：
变 这一类LDL受体突变是发生在表皮生长 因子前体同源域，其特点是LDL受体的合 成、与LDL的结合以及其后的内移均正常， 但受体不能再循环到细胞膜上。这种缺陷 的LDL受体与LDL结合并进入细胞后，在溶 酶体内两者不能分离而同时被降解。
此外，Lehrman报道，黎巴嫩FH发病 率较高
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家族性高胆固醇血症科普
家族性高胆固醇血症赵旺一．什么是家族性高胆固醇血症人体内的脂类物质主要分为两大类..一类是脂肪;是人体内含量最多的脂类；另一类叫类脂;其中一种叫胆固醇..胆固醇又分为HDL胆固醇和低密度脂蛋白lowdensitylipoprotein;LDL胆固醇..前者对心血管有保护作用;通常称为“好胆固醇”；后者偏高;冠心病的危险性就会增加;通常称之为“坏胆固醇”..胆固醇的作用有：1.形成胆酸、2.构成细胞膜、3.合成激素..家族性高胆固醇血症FamilialHypercholesterolemia;以下简称FH是一种常染色体显性遗传性疾病..其临床表现为高胆固醇血症;特征性黄色瘤;如肌腱黄色瘤、皮肤黄色瘤；角膜弓；早发冠心病和阳性家族史等..上世纪30年代后期;挪威医生最早描述了FH的临床表现..1974年;国外研究人员发现了细胞膜表面的LDL受体;并证实FH的发病机制是细胞膜表面的LDL受体基因突变;导致的LDL受体功能缺陷或异常;LDL代谢异常、生成增加和分解减慢;使得患者体内胆固醇和LDL堆积;水平升高..而胆固醇和LDL水平升高则会导致动脉粥样硬化;心肌缺血;心肌重构;直至出现心力衰竭、心肌梗死或心源性猝死..根据患者LDL受体的数目;FH分为两种类型：纯合子型和杂合子型..纯合子型FH患者症状明显;而且极其罕见;发病率为百万分之一..这类患者由于从父母各遗传获得一个异常的LDL受体基因;所以患者几乎没有正常的LDL受体;血清总水平很高;一般在18.l～31.1mmol／L之间..杂合子型FH患者症状则较轻;在人群中并不少见;发病率为1/500..这类患者LDL受体数目仅为正常数目的一半左右;故其水平较正常人明显升高;大部分患者水平为6.8～15.8mmol／L..患者常常过早发生冠心病;但症状较轻..FH主要为常染色体显性遗传;其次为多基因遗传..父母任何一方均可遗传给男女后代;杂合子的父母至少一个是该病患者;而纯合子的双亲必定都是患者..二．如何治疗家族性高胆固醇血症目前;FH的治疗策略是;早期加强对FH患者的控制;改善饮食;改变生活方式和药物治疗..使患者胆固醇和LDL水平得到有效降低;减缓或部分消除血管病变的发展;降低发生心血管疾病的危险;改善患者预后和生活治疗..但是;药物治疗主要对杂合子FH有效；纯合子FH药物治疗效果较差..FH往往在儿童时发病;容易给患者造成很大的心理负担;体现在以下几个方面：⑴被贴上了疾病的标签心理压抑；⑵学习;生活和工作没有保障；⑶直系亲属的道德责难；⑷对后代的担忧..所以对FH患者及其家族成员进行必要的心理辅导也有很重要的作用..任何药物治疗FH;都必须以改善生活方式和控制饮食为基础;包括加强锻炼;保持合理的体重指数;戒烟限酒;低盐低脂饮食;减少饱和脂肪酸和胆固醇的摄入..FH 控制饮食的目的在于在保证人体正常代谢需要的营养的前提下;尽量降低胆固醇和LDL水平;减轻患者症状..控制饮食的最低目标是血胆固醇;LDL水平低于治疗前水平;理想目标是患者LDL<2.86mmol/L110mg/dl;胆固醇<4.42mmol/L170mg/dl..低胆固醇食物;有鳗鱼、娼鱼、鲤鱼、猪瘦肉、牛瘦肉、羊瘦肉、鸭肉等；中度胆固醇食物;有草鱼、鲫鱼、鲢鱼、黄鳝、河鳗、甲鱼、蟹肉、猪排、鸡肉等；高胆固醇食物;有猪肾、猪肝、猪肚、蚌肉、蛀肉、蛋黄、蟹黄等..高胆固醇血症的患者应尽量少吃或不吃高胆固醇的食物..治疗FH的首选药物是他汀类Statin降脂药..他汀对FH治疗作用包括降低胆固醇和LDL水平;改善血管内皮功能;治疗血管炎症等..他汀类降脂药有很好的安全性和耐受性;对青少年生长发育无明显影响;可用于所有8至18岁青少年的FH治疗..但是;由于纯合子及部分杂合子FH病人胆固醇及LDL非常高;单用任何一种降脂药不能达到理想的降脂目标..临床上常采用其他药物与他汀联合使用;以更好地控制胆固醇和LDL水平..这些药物主要包括下面这些：烟酸能够增加胆汁中胆固醇的排泄;促进LDL的分解..贝特或称苯氧芳酸类能抑制细胞内胆固醇合成;增强LDL受体活性..普罗布考Probncol又名丙丁酚;其调节血脂机制至今未明..它是一种强烈的抗氧化剂;有助于抑制动脉粥样硬化;改善FH患者症状和预后..依折麦布ezetimibe是一种新的调血脂药物;强效抑制小肠吸收胆固醇;减少肝脏合成胆固醇..依折麦布不影响其他营养物质的吸收;不增加胆汁酸的分泌;而且胃肠道不良反应少..有研究证实;依折麦布与他汀联合使用治疗纯合子FH;可额外降低21%的LDL..这种联合治疗方案是目前降低LDL水平效果最强的药物组合..对于杂合子FH;可以通过药物来刺激LDL受体的表达;使LD-C水平下降..但对于纯合子FH及严重杂合子FH患者;仅用药物治疗难以达到治疗的目的..对于药物治疗效果不佳患者;可使用LDL净化疗法..此治疗方法采用免疫吸附或肝素沉淀等方法清除血液中的胆固醇和LDL;一次治疗可使LDL下降65%～70%;有效的延缓动脉粥样硬化的形成和发展..已有患者接受此种治疗超过十年的报道;这些患者童年时期血浆胆固醇水平高达25mmol/L985mg/dl;但30年后仍无冠心病的表现..FH是一种遗传性疾病;因而基因治疗应该是最为直接和有效的治疗方法..近年来随着分子克隆、人类基因组计划的完成和基因转运技术的发展;遗传性疾病的基因治疗有了长足的进展;有望从根本上解决患者遗传缺陷..但是;总体来看;基因治疗要应用到临床仍需要很长时间..三、病例介绍曾某;女;17岁;因发现皮肤黄色瘤10余年;活动后胸痛1年入院..患者于10年前无明显诱因臀部出现黄色散在肿块;大小不一;具体数目不详;未予重视..患者肿块进行性发展;由臀部发展至双肘关节;指间关节;膝关节;踝关节;无压痛;红肿;破溃;流脓..患者于1年前无明显诱因出现剧烈活动后胸痛;活动较常人减少;无晕厥;心悸等不适;休息5至6分钟后自行缓解;未予以重视..2007年1月18日患者于某大医院体检;发现血胆固醇19.1mmol/L;LDL15.56mmol/L..诊断为“家族性高胆固醇血症”;予以阿托伐他汀20mg/d等药物治疗;定期医院复检..现加服普罗布考0.5;每日二次;依折麦布10mg/d等药物治疗;为求进一步诊治入院..患者母亲胆固醇7.99mmol/L20..父亲胆固醇8.60mmol/L..两个弟弟中;一弟弟胆固醇3.9mmol/L;另一弟弟于2005年10月因发现黄色瘤近10年;于当地医院检查发现胆固醇20.1mmol/L;2006年12月于溜冰时猝死14岁..尸检证明死因为急性心肌梗死..其余家族成员体键;无特殊传染病及遗传病史..阳性体征：患者双肘关节;膝关节屈伸面;两侧臀部;双指间关节;双踝关节可见散在分布;突出皮肤表面黄色肿块;大小如黄豆大小;质中;无压痛;无出血点及皮疹;其余检查均正常..患者血脂检查13.49mmol/L;LDL10.85mmol/L;TG1.06mmol/L;HDL-C0.59mmol/L入院诊断：1、家族性高胆固醇血症；2、胸痛查因：冠心病治疗方案：1、低脂饮食、加强运动、控制体重..2、联合降脂治疗：联合使用多种调脂药物：阿托伐他汀20mg;每天一次；依折麦布10mg..每天一次；普罗布考0.5;每日二次；定期复查血脂、肝功能、肌酸激酶..3、其他治疗:阿司匹林0.1;每天一次..加用β受体阻滞剂..四、病例点评该患者符合典型的FH诊断：1典型临床表现:高胆固醇血症、特征性黄色瘤、早发冠心病；2阳性家族史；3血脂表现为LDL和胆固醇升高..这类患者的主要危险为动脉粥样硬化相关性疾病如冠心病等;可在年轻时死于急性心肌梗死或心脏性猝死..治疗上主要以降低胆固醇和LDL为主;并强调早发现、早诊治..该患者10年前曾发现“黄色瘤”;但因其未予重视;延误了早期诊治的时机;已发生冠心病..若无禁忌证;他汀类药物被推荐为治疗FH的首选降脂药..该药主要降低LDL;并能有效降低胆固醇..从现有研究和用药经验来看;在治疗FH时;他汀开始用药时必须用足剂量;以使LDL和胆固醇降低至目标值..对成人患者而言;若无冠心病危险因素;建议将LDL和胆固醇控制在合适水平;即LDL≤3.4mmol/L130mg/dL和胆固醇≤5.2mmol/L200mg/dL..一旦患者出现了冠心病或冠心病等危症;则需进行强化降脂治疗;要求将LDL控制在2.6mmol/L100mg/dL以下..该患者因出现了疑似冠心病的症状剧烈运动后胸痛;故应强化降脂治疗..家族性高胆固醇血症纯合子患者单纯他汀治疗效果多不佳;需要联合治疗;如烟酸;普罗布考和依折麦布等;可加大临床疗效..若药物降脂疗效不佳;可考虑行LDL净化疗法治疗..基因治疗是这类患者的“福音”;可望更有效治疗甚至治愈该病;但目前仍处于探索阶段..。
家族性高胆固醇血症合并心肌梗死1例
患者 ， ，０岁 ， 因间断胸 痛 １年 ， 男 ３ 主 再发 １ｄ 加 重 ３ｈ入 ，
院。患者于 １ 年前劳 累后 出现胸痛 ， 为心前 区钝痛 ， 伴左肩 ， 左
上 臂疼痛 ， 直服 中药治疗 。１ｄ前 睡眠过 程 中出现 心前 区钝 一
痛， 伴左肩 、 上臂疼 痛 ， 左 含服 硝酸甘 油 ０ ５ｍｇ 约 ２— ｉ ． 后 ３ ｍｎ
２ 陈灏珠 主编． 内科学． ４版． 京 ： 第 北 人民卫 生出版社 ，９ ６ ７ ２７ ２ １９ ．６ —６ ． ３ 陈灏珠 主编． 心血管病鉴别 诊断学． １ 合肥 ： 第 版． 安徽科技出版社 ，
ｌ ９ ． ５ －５ ９ ５ ３ ８ ３ ９．
６ 黄焕莉 ， 陈曼湖主编 ． 内科大查房——病 例选录． １ ． 京 ： 第 版 南 江苏 科学技术 出版社 ，０ ３ ２ １１４ １９ ２０ ．３ ，０ ．０ ． （ 收稿 日期 ：０ １～ —０ ） ２１ ０ ４ ７
性非 ｓ Ｔ段抬 高性 心肌梗死 。人 院后进一 步查免 疫 ８项及 风湿
５项 未 见 异 常 ， 脂 ： 固 醇 （ Ｃ） １ １ ｍ ｌＬ， 酰 甘 油 血 胆 Ｔ １．６ ｍ ｏ ／ 三
图１ ０ ４ ｍＶ ．
２ ０ ｏ Ｌ 低 密度脂蛋 白胆 固醇 （ Ｄ － ９ ４ ｍ ｌＬ ．６ｍｍ ｌ ， ／ Ｌ ＬＣ） ．０ ｍ ｏ 。双 ／ 上肢及 下肢 动脉多发点 状硬 斑 ； 动脉血 管超 声 ： 颈 颈总及 颈 内 动脉 多发 硬斑 。第 ３天行 冠造检查 示 ： 降支 闭塞 ， 前 回旋支 近 端 （０ ～ ５ ９ ％ ９ ％）×１ ｍ狭 窄 ， ５ｍ 中远 端 内膜不 光滑 ， 冠开 口 右 狭 窄 ６ ％ ， 端 狭 窄 ８ ％ ×１ ｍ， 端 （ ０ ～８ ％）× ０ 近 ０ ５ｍ 远 ７％ ０ ３ ｍ狭窄 （ 图 ２ ３ 。于回旋支植入支架 ２枚 。术 后给予 双 ０ｍ 见 、） 联抗血小板 治疗 ， 患者 活动 耐量 明显 增加 ， 再 出现心 前 区疼 未
2013年超声诊断家族性高胆固醇血症心血管合并症一例
ｈｙｐｅｒｃｈｏｌｅｓｔｅｒｏｌｅｍｉａ．．．Ｂｕｔ ｉｓ ｎｏｔ．Ｃｉｒｃ Ｃａｒｄｉｏｖａｓｃ Ｇｅｎｅｔ，２０１２， ５：５９９－６０１．
［２］马展鸿，曾建华，李世国，等．家族性高胆固醇血症的影像学 诊断．中华放射学杂志，２００４，３８：４３５－４３７． ３｜Ｓｏｕｔａｒ
中在１０岁左右，多数未检测以尬基因。
根据ＷＨＯ ２００８年颁布的ＥＴ诊断标准：①持续血小板 ＞４５０×１０９／Ｌ；②骨髓穿刺以巨核细胞增生为主，成熟巨核 细胞占比增高，不伴有粒系及红系增生活跃的证据；③排除 其他骨髓异常增生性疾病真性红细胞增多症（ＰＶ）、骨髓纤 维化（ＰＭＦ）、慢性粒细胞白血病（ＣＭＬ）、骨髓增生异常综合
图１心血管超声图示左室长轴切面．箭头示主动脉根窦部管壁增厚，管腔狭窄，主动脉瓣瓣叶增厚图２血管超声图，箭头示右侧颈动 脉管壁增厚，管腔狭窄，血流呈五彩镶嵌状图３左前斜位（ＬＡＯ）冠状动脉造影图，箭头示左冠状动脉开口处６０％～７０％狭窄图４超 声心动图大动脉短轴切面，箭头示左冠状动脉管壁增厚，管腔狭窄
（ＬＤＬ）１５．９３ ｍｍｏｌ／Ｌ，甘油三酯３．２５ ｍｍｏｌ／Ｌ，总胆固醇
１７．６０
厚钙化，出现主动脉瓣狭窄或关闭不全，主动脉瓣上狭窄及 冠心病；（４）呈常染色体显性遗传旧１。ＦＨ有２种基因型：杂 合子型（一个等位基因突变）和纯合子型（两个等位基因突 变）。杂合子型的发病率为１／５００，纯合子型的发病率约为
ＤＯＩ：１０．３７６０／ｃｍａ．ｊ．ｉｓｓｎ．０５７８—１３１０．２０１３．０７．０１５ 作者单位：１１０００１沈阳，中国医科大学附属第一医院心血管超声科
万方数据
主堡』Ｌ型苤查！Ｑ！！生！旦笠！！鲞笠！塑垡地！』里型边！：』！！Ｙ！！！！：！！！：！！：堕！：！
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家族性高胆固醇血症一例
病例简介：
一般情况：患者，男性，15岁，湖北人。
主诉：劳力性心慌气短4年，加重半月。
病史：患者４年前日常体力活动后心慌气促，休息可缓解，近半月加重，并偶有咯血，量不多，并有下肢浮肿。
曾服用地高辛及利尿剂，病情有缓解。
患者于６岁时曾行双肘部黄色瘤切除术。
体格检查：血压110/70mmHg,心尖部可闻及III级收缩期杂音，胸骨右缘2~3肋间也可闻及III级收缩期杂音。
患者双腕关节、肘关节、膝关节及踝关节伸侧均可见黄色瘤。
辅助检查：
心电图：窦性心动过速，ST改变，左室高电压。
甘油三酯（TG）1.0mmol/L。
总胆固醇（CHOL）6.9mmol/L。
高密度脂蛋白（HDL-C） 0.9mmol/L。
低密度脂蛋白（LDL-C） 3.6mmol/L。
EBCT所见：主动脉增强扫描显示升主动脉管壁不规则增厚，瓣上主动脉管腔最窄处约14.26mm×12.19mm，胸降主动脉中下段及腹主动脉管腔明显变窄，直径约在8.13～9.66mm 之间。
头臂动脉近心端管壁也不规则。
主动脉瓣增厚钙化，开放受限，为主动脉瓣狭窄。
二尖瓣增厚，左心房室增大，考虑有二尖瓣关闭不全。
诊断：杂合子型家族性高胆固醇血症
病例讨论：
家族性高胆固醇血症（FH）的发病机制是由于LDL受体基因的自然突变，可产生体内LDL 代谢双重异常，即LDL-C产生增加和分解减慢，其中最突出的异常是LDL-C从血浆中分解代谢减低。
人群发病率杂合子型欧美及日本约为1/500，纯合子型为1/500（父）×1/500（母）×1/4（可能性）约为1/100万。
FH的临床特点为：（1）LDL-C浓度明显增高；（2）LDL-C 沉着于肌腱和动脉壁；（3）呈常染色体显性遗传。
其纯合子型患者TC浓度为19.6～
26.0mmol/L，4岁前出现黄色瘤，儿童时便发生冠心病，常在20岁前死于心肌梗死。
杂合子型患者TC浓度为6.2～14.3mmol/L，30岁后多发冠心病。
本例患者病史结合体格检查、实验室检查及EBCT影像学特点，诊断杂合子型家族性高胆固醇血症成立。
需要指出的是本例患者主动脉瓣及瓣上、二尖瓣及头壁血管均受累及，并引起主动脉瓣及瓣上狭窄，同时二尖瓣关闭不全，临床上出现左心衰竭的症状，这在以前的文献报道中较为少见，为本例个案报道的特点。
（中国医学科学院阜外医院）资料来源
1、何谓家族性高胆固醇血症？家族性高胆固醇血症的发病机制是什么？。