产前诊断
产前诊断
4.1 神经管缺陷的产前诊断
神经管缺陷（NTD）是指胎儿期神经 管闭合障碍或闭合后因其它原因再度穿孔 所致的一组中枢神经系统畸形，包括无脑 畸形、开放脊柱裂及脑膨出等。我国NTD 的发生率为0.66～10.53‰，平均为 2.74‰，在我国出生缺陷顺位中占第一位， 国家已列为重点研究课题。
1．孕妇血AFP测定作为初步筛选、如孕妇血AFP＞同期 正常孕妇水平2个标准差者，即再次复查，如仍明显升 高者，作羊水AFP测定。链 2．孕16-～20周作羊膜腔穿刺，测定羊水中AFP含量， 如超过正常值3～5个标准差以上，NTD的诊断即可成立。 通过AFP测定，约90％的NTD可以得到确诊。 3．羊水乙酰胆硷脂酶（AChE）测定 AchE在神经组织 中产生，NTD时可渗透进入羊水中，致使羊水中AchE活 性显著增高。此酶含量较稳定，不受孕期和胎血污染影 响，且弥补羊水AFP测定的不足。 4．B超检查 孕中期进行，无脑儿B超声像图特征是① 缺少头颅光环；②胎头部为“瘤结”状物代替；③“瘤 结”上可见眼眶鼻骨；④“瘤结”后方可见脑膜囊；⑤ 常合并脊柱裂、羊水过多。 5．X线腹部平片、羊膜腔碘油造影等检查亦可应用。但 现较少采用。
甲胎蛋白（AFP）和非结合雌三醇（uE3） 的下降及hCG的升高是一个非常有效的筛 查给合，对筛查21三体胎儿较为特异。在 小于35岁的孕妇可作为产前筛查先天愚型 胎儿的有效手段，检出率达57％，对于35 岁以上的妇女可以此作为进一步羊膜穿刺 细胞遗传学诊断的参考指标，减少羊膜穿 刺率，降低正常胎儿丢失率。 1992年Spencer提出游离型β-hCG在孕早期 14～16周时结合AFP和孕母年龄可将检出 率提高到77％，现采用较多的是游离βhCG与AFP联合的孕中期二指标筛查法。链
4.2.2 诊断方法：
产前诊断
Ultrasound
Positive Predictive Value (%)
“Soft signs”
6 5 4 3 2 1 0 Low Risk Women High Risk Women Renal pyelectasis Choroid plexus cyst Thickened nuchal fold Short humerus Echogenic bowel Short femur Echogenic intracardiac focus
– 高难度
主要产前诊断方法 (1)
超声波检查：简便、无痛、无损伤
–静 态 － 能作出的产前诊断或排除性诊断 –动 态 － 对胎心和胎动进行动态观察 – 操作定位 － 胎盘定位，选择羊膜穿刺部位， 引导胎儿镜操作，采集绒毛和脐带血标本
范围：
– 多胎妊娠、羊水过多、NTD、脑积水、多囊肾、 肢体短小 – 18周测性别：XR男性选择性流产
细胞遗传学检查
X染色体 Y染色体 13号染色体
18号染色体
21号染色体
生物化学检查
基因突变引起的单基因病往往表现在酶和蛋白质 的质和量的改变或缺如。因此，酶和蛋白质的定性定量 分析是诊断单基因病或分子代谢病的主要方法。
A
1）对酶和蛋白质的检查
酶
B
C
①蛋白质的检查：血液。异常的血红蛋白 ②酶的检查：肝、肾、皮肤、甲状腺、肠粘膜。
产前诊断
Prenatal Diagnosis
产前诊断
产前诊断（prenatal or antenatal diagnosis）
又称宫内诊断（intrauterine diagnosis）是对胚 胎或胎儿在出生前是否患有某种遗传病或先天 畸形作了准确的诊断。 产前诊断的适应症的选择原则 1、是有高风险而危害较大的遗传病 2、是目前已有对该病进行产前诊断的手段
产前诊断名词解释
产前诊断名词解释
产前诊断是指在孕产妇怀孕期间对胎儿进行的一系列检查和诊断，以评估胎儿是否存在某些异常或疾病，为孕妇和医生制定最佳产前管理计划提供依据。
产前诊断通常通过采用不同的方法和技术来进行，例如超声波、细胞遗传学、基因测序等。
以下是一些产前诊断中常用的名词解释：
1. 羊水穿刺：一种产前诊断技术，通过穿刺腹部和子宫壁，在孕妇的腹部抽取少量羊水样本，检测羊水中的胎儿DNA和其他化学物质，以诊断某些胎儿疾病。
2. 绒毛活检：一种产前诊断技术，通过取出一小部分胎盘组织进行检测，以诊断某些胎儿疾病，包括染色体异常和遗传疾病等。
3. 无创产前基因检测：一种产前诊断技术，通过采集孕妇外周血进行基因检测，可以非侵入性地诊断染色体异常和遗传疾病等。
4. 胎儿超声检查：一种产前诊断技术，通过超声波检测技术，观察胎儿的生长发育、器官结构和其他异常情况，以诊断某些胎儿疾病和异常。
5. 精准医学：一种以基因组学、生物信息学和大数据为基础的医学模式，通过全面了解个体基因信息和生理状态，提供个性化的预防、诊断和治疗方案，为产前诊断提供了更为精准的手段。
这些名词的解释只是产前诊断中常见的一部分，具体的产前诊断技术和方法因疾病和医疗需求而异。
产前诊断工作的重要意义
产前诊断工作的重要意义说到产前诊断，真的是个让人既紧张又期待的话题。
想象一下，未来的小宝贝在肚子里翻滚，心里满是对他的期待和憧憬，然而与此同时，关于他健康的各种问题也开始浮现在脑海中。
你知道的，现代科技真是太神奇了！通过产前诊断，父母们可以在小生命出生之前，了解他是否有遗传病、畸形或者其他健康问题。
这种提前“知情”的方式，简直就像在给未来的家庭生活按上了一颗定心丸。
面对未知，大家总是想多了解一些，心里踏实点，对吧？很多朋友可能会说：“听起来不错，但难道就没有风险吗？”任何事物都有两面性。
不过，产前诊断并不是让你去“选择”孩子的工具，而是帮助你准备和应对未来的挑战。
想象一下，如果医生告诉你，宝宝可能有某种疾病，你可以提前做出准备，咨询专家，甚至提前进行相应的治疗。
这样一来，父母的心里就会有个底，少了许多无谓的担忧。
反正，人生总是充满了惊喜，提前准备总比事后忙乱好，对吧？再说说选择。
哎，孩子的出生是我们一生中最大的幸福之一。
可一旦知道了可能会面临的挑战，很多家庭的态度会发生变化。
有些人会选择继续妊娠，有些则可能考虑其他选项。
无论如何，做出知情的选择，让每个家庭都能根据自己的实际情况，选择最适合自己的道路。
听上去是不是感觉有点儿像人生的转折点？每个决定都像是在书写一篇独一无二的故事，值得细细品味。
除了健康问题，产前诊断还能帮助父母们提前做好准备，比如选购适合宝宝的用品，甚至是调整家庭环境。
嘿，想想看，未来的小家伙要是在一个舒适、安全的环境中出生，想必会开心得不行。
爸妈们在得知小宝宝的性别后，准备小衣服、玩具时，那种兴奋感真是难以用言语形容，简直就是期待的万花筒。
多了这些提前准备，未来的生活就会多一份甜蜜，少一些慌乱。
产前诊断的意义还在于给父母们提供了更多的信息。
关于胎儿健康的知识就像大海捞针，产前诊断帮助我们找到那些珍珠。
医生会根据诊断结果，给出专业的建议，甚至是情感支持，让家长们在面对未来时，心里有了更多的底气。
产前诊断
产前诊断：一、产前诊断概念产前诊断又称宫内诊断，是对胚胎或胎儿在出生前应用各种先进的检测手段，影像学，生化学、细胞遗传学及分子生物学技术，了解胎儿在宫内的发育情况，如胎儿有无畸形，分析胎儿染色体核型，检测胎儿的生化检查项目和基因等，对胎儿先天性和遗传性疾病作出诊断，为胎儿宫内治疗及选择性流产创造条件。
二、产前诊断适应症：①年龄≥35岁的高龄孕妇；②有习惯性流产、死胎史；③妊娠早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质；④羊水过多或过少；⑤有分娩过先天性严重缺陷的婴儿；⑥夫妇之一为先天性疾病或遗传性疾病，或有遗传病家族史；⑦胎儿发育异常或胎儿畸形可能三、.产前诊断的方法主要方法有三种：1、胎儿结构检查：B超、X射线检查、胎儿镜、核磁共振等仪器检查胎儿结构是否存在畸形；2、染色体核型分析：通过羊水、绒毛、胎儿细胞培养检测胎儿染色体疾病3、基因检测：胎儿DNA分子杂交、限制性内切酶、聚合酶链反应技术、原位荧光杂交技术，诊断胎儿基因疾病4、检测基因产物：利用羊水，羊水细胞，绒毛细胞或血液，进行蛋白质、酶和代谢产物捡测，诊断胎儿神经管缺陷，先天性代谢性疾病。
四、产前诊断的疾病染色体异常、型连锁性疾病、遗传代谢性疾病、先天性结构畸形。
五、产前筛查1、概念：对胎儿的遗传筛查又称产前筛查。
唐氏综合症妊娠早期筛查包括：血清β-HCG、妊娠相关蛋白A测定和超声检查；妊娠中晚期筛查指标有：血清AFP、HCG和游离E3。
神经管畸形主要筛查：孕妇血清AFP和超声检查。
2、筛查时间及项目：（1）孕早期（9周－13周）筛查：PAP-A（妊娠相关血清蛋白-A）、F－β－HCG（β－促绒毛膜性激素）、NT（胎儿颈项皮肤厚度）；病原体检测巨细胞病毒、弓形虫、风疹病毒、单纯疱疹病毒U型。
（2）孕中期（15周－20周）筛查：AFP（甲胎蛋白）、Fβ－HCG（β－促绒毛膜性激素）、UE3（游离雌三醇）、病原体检测解脲支原体、沙眼衣原体、乙型肝炎、丙型肝炎、乳头瘤病毒、爱滋病病毒等。
产前诊断和产前筛查伦理讲义课件
促进跨学科合作与交流
01
02
03
加强跨学科合作
促进医学、伦理学、法学 等领域的专家合作，共同 研究解决产前诊断和筛查 中的伦理问题。
分享最佳实践
组织召开学术会议、研讨 会等活动，分享产前诊断 和筛查伦理实践的先进经 验和最佳实践。
建立信息共享平台
最佳利益原则
总结词
最佳利益原则是指在产前诊断和筛查过程中，应以孕妇和胎儿的最佳利益为出发点，提供最优化的医学服务。
详细描述
医生应根据孕妇的具体情况，为其提供个性化的产前诊断和筛查方案。同时，对于存在高危因素或遗传性疾病风 险的孕妇，医生应给予更多的关注和干预，以最大程度地保障母婴健康。
公正原则
总结词
产前诊断和筛查可能会给父母带来心 理压力和经济负担，医疗机构和医务 人员应提供必要的支持和帮助。
社会公正与资源分配
产前诊断和筛查资源有限，应合 理分配资源，确保所有人都能获 得必要的产前诊断和筛查服务。
在资源有限的情况下，应优先考 虑高风险人群和弱势群体的需求
，避免资源浪费和过度集中。
产前诊断和筛查技术的发展应遵 循公正、公平、公开的原则，鼓 励科技创新，提高产前诊断和筛
查的准确性和可靠性。
04
产前诊断和产前筛查的伦理决策框 架
评估风险与利益
风险
产前诊断和筛查可能带来误诊、过度 诊断、焦虑、歧视等风险，需充分评 估。
利益
产前诊断和筛查有助于早期发现遗传 性疾病、出生缺陷等，为干预和治疗 提供依据自主决定是否进行产前诊断和筛查，应尊重其意愿。
加强隐私保护
加强对特殊群体隐私的保护，确保 其个人信息安全和隐私权益不受侵 犯。
产前诊断金标准
产前诊断金标准产前诊断是预防和减少出生缺陷，提高人口素质的重要手段。
通过对孕妇进行一系列的检查和诊断，可以及早发现胎儿是否存在先天性缺陷或其他异常情况，以便采取相应的干预和治疗措施，降低残疾率和死亡率。
本篇文章将详细介绍产前诊断的各种方法及其优缺点，为孕妇及其家属提供参考。
1. 羊水穿刺羊水穿刺是一种通过抽取孕妇子宫内的羊水样本进行产前诊断的方法。
羊水是维持胎儿生命所必需的物质，通过分析羊水可以了解胎儿的生长发育情况和是否存在某些基因异常。
该方法的优点是准确度高，可以检测出大部分的染色体异常和基因病。
但是，羊水穿刺存在一定的风险，如感染、出血等，因此需在医生的建议下进行。
2. 脐血取样脐血取样是通过采集孕妇脐带血样进行产前诊断的方法。
脐带是连接胎儿和母体的桥梁，通过分析脐带血样可以了解胎儿的细胞和基因情况。
该方法的优点是可以检测出一些难以通过羊水穿刺检测的染色体异常和基因病，如某些遗传代谢病等。
但是，脐血取样也存在一定的风险，如感染、出血等，因此需在医生的建议下进行。
3. 胎儿影像学检查胎儿影像学检查是通过超声波、核磁共振等影像学手段对胎儿进行观察和诊断的方法。
该方法可以观察胎儿的形态、结构、运动等情况，以发现胎儿是否存在畸形或其他异常情况。
该方法的优点是可以直观地观察胎儿的情况，对某些畸形和异常的发现率较高。
但是，胎儿影像学检查也存在一定的局限性，如对某些畸形的发现率受限于医生的经验和技能水平等。
4. 胎儿镜检查胎儿镜检查是一种通过内窥镜直接观察胎儿宫内情况的方法。
该方法可以直接观察胎儿的外观、内部器官等情况，以发现胎儿是否存在畸形或其他异常情况。
该方法的优点是可以直观地观察胎儿的情况，对某些畸形和异常的发现率较高。
但是，胎儿镜检查也存在一定的局限性，如对某些畸形的发现率受限于医生的经验和技能水平等。
此外，该方法也存在一定的风险，如感染、出血等，因此需在医生的建议下进行。
5. 基因检测基因检测是通过分析胎儿的基因组信息进行产前诊断的方法。
产前诊断工作总结
产前诊断工作总结一、引言产前诊断作为预防出生缺陷的重要手段，对于保障母婴健康、提高出生人口素质具有举足轻重的作用。
在过去的一年中，我作为产前诊断中心的成员，有幸参与了众多孕妇的产前诊断工作，现将我的工作总结如下，以期为今后的工作提供借鉴和改进。
二、工作回顾1. 产前诊断对象的筛选与评估在过去的一年里，我们严格按照产前诊断对象的筛选标准，对孕妇进行初步评估。
主要包括以下几个方面：（1）孕妇年龄：大于35岁的孕妇，因为年龄越大，胎儿染色体异常的风险越高。
（2）孕妇家族史：有家族遗传病史的孕妇，如地中海贫血、唐氏综合症等。
（3）孕妇病史：有不良孕产史、多次流产、早产、胎儿生长受限等病史的孕妇。
（4）超声检查：发现胎儿结构异常、羊水过多或过少等。
通过对孕妇的评估，我们确定了产前诊断的对象，确保了诊断的针对性和有效性。
2. 产前诊断技术的应用在产前诊断过程中，我们运用了以下几种技术：（1）血清学筛查：通过检测孕妇血清中的生化指标，预测胎儿染色体异常的风险。
（2）超声检查：观察胎儿生长发育情况，发现结构异常。
（3）羊水穿刺：获取羊水中的胎儿细胞，进行染色体核型分析和基因检测。
（4）绒毛活检：获取绒毛组织，进行染色体核型分析和基因检测。
（5）胎儿镜检查：直接观察胎儿生长发育情况，必要时进行活检。
3. 产前诊断结果的分析与咨询在产前诊断过程中，我们高度重视诊断结果的分析与咨询，确保孕妇及家属充分了解诊断结果，为后续治疗和决策提供依据。
（1）染色体核型分析：对羊水或绒毛细胞进行染色体核型分析，判断是否存在染色体异常。
（2）基因检测：针对特定疾病，如地中海贫血、唐氏综合症等，进行基因检测。
（3）超声检查结果分析：对胎儿生长发育情况进行综合评估，判断是否存在结构异常。
4. 产前诊断后的跟踪与随访产前诊断后，我们对孕妇及胎儿进行跟踪与随访，确保诊断结果的准确性，并为孕妇提供及时、有效的干预措施。
（1）对正常孕妇，我们指导其进行孕期保健，预防出生缺陷。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
产前诊断：
一、产前诊断概念
产前诊断又称宫内诊断，是对胚胎或胎儿在出生前应用各种先进的检测手段，影像学，生化学、细胞遗传学及分子生物学技术，了解胎儿在宫内的发育情况，如胎儿有无畸形，分析胎儿染色体核型，检测胎儿的生化检查项目和基因等，对胎儿先天性和遗传性疾病作出诊断，为胎儿宫内治疗及选择性流产创造条件。
二、产前诊断适应症：
①年龄≥35岁的高龄孕妇；
②有习惯性流产、死胎史；
③妊娠早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质；
④羊水过多或过少；
⑤有分娩过先天性严重缺陷的婴儿；
⑥夫妇之一为先天性疾病或遗传性疾病，或有遗传病家族史；
⑦胎儿发育异常或胎儿畸形可能
三、.产前诊断的方法
主要方法有三种：
1、胎儿结构检查：B超、X射线检查、胎儿镜、核磁共振等仪器检查胎儿结构是否存在畸形；
2、染色体核型分析：通过羊水、绒毛、胎儿细胞培养检测胎儿染色体疾病
3、基因检测：胎儿DNA分子杂交、限制性内切酶、聚合酶链反应技术、原位荧光杂交技术，诊断胎儿基因疾病
4、检测基因产物：利用羊水，羊水细胞，绒毛细胞或血液，进行蛋白质、酶和代谢产物捡测，诊断胎儿神经管缺陷，先天性代谢性疾病。
四、产前诊断的疾病
染色体异常、型连锁性疾病、遗传代谢性疾病、先天性结构畸形。
五、产前筛查
1、概念：对胎儿的遗传筛查又称产前筛查。
唐氏综合症妊娠早期筛查包括：血清β-HCG、妊娠相关蛋白A测定和超声检查；妊娠中晚期筛查指标有：血清AFP、HCG和游离E3。
神经管畸形主要筛查：孕妇血清AFP和超声检查。
2、筛查时间及项目：
（1）孕早期（9周－13周）筛查：PAP-A（妊娠相关血清蛋白-A）、F－β－HCG（β－促绒毛膜性激素）、NT（胎儿颈项皮肤厚度）；病原体检测巨细胞病毒、弓形虫、风疹病毒、单纯疱疹病毒U型。
（2）孕中期（15周－20周）筛查：AFP（甲胎蛋白）、Fβ－HCG（β－促绒毛膜性激素）、UE3（游离雌三醇）、病原体检测解脲支原体、沙眼衣原体、乙型肝炎、丙型肝炎、乳头瘤病毒、爱滋病病毒等。
（3）孕中、晚期筛查B超、彩超（筛查部分体表畸形，如唇裂、腭裂、联体畸形等）。
筛查不等于诊断，筛查可能会出现假阳性或假阴性结果，筛查结果阴性的孕妇仍有可能怀有先天愚型的患儿，但其发生的概率极低。
若发现阳性结果则建议抽羊水或脐带血进行染色体检查。
早期发现胎儿染色体异常，是目前降低先天性遗传性疾病的发生率、保证优生优育的重要手段。
六、出生缺陷定
出生缺陷又称先天缺陷，是指由于先天性、遗传性和不良环境等原因引起的出生时存在的各种结构性畸形和功能性异常的总称。
是导致流产、死胎、死产、新生儿死亡和婴儿夭折的重要原因。
出生缺陷包括形态上的畸形(如脊柱裂)、细胞的异常(如先天性白血病)、染色体异常(如21-三体综合征)、分子的异常(如苯丙酮尿症)等。
也包括精神、行为等方面的异常。
会阴侧切术
指征
1、有些产妇的会阴弹性差、阴道口狭小或会阴部有炎症、水肿等情况，估计胎儿娩出
时难免会发生会阴部严重的撕裂，会阴侧切势在必行。
2对于35岁以上的高龄产妇，或者合并有心脏病、妊娠高血压综合征等高危妊娠时，为了减少产妇的体力消耗，缩短产程，减少分娩对母婴的威胁，当胎头下降到会阴部时，就
要做会阴切开术了，利于胎儿娩出。
3、有高度近视眼的准妈妈，为避免第二产程过长导致视网膜剥离，也应及时行会阴侧切。
4、还有些产妇先天条件非常好，但她们子宫口已开全，胎头较低，出现胎儿有明显的缺氧现象，胎儿的心率发生异常变化，或心跳节律不规律，且羊水混浊或混有胎便时，也是给我们做会阴侧切的一个讯号。
5、当胎儿较大或胎头位置不正，再加上产力不强，胎头被阻于会阴难以娩出时，也是会阴侧切的指征
6、不足37周早产的宝宝往往不能耐受阴道过长时间的挤压，他们需要会阴侧切来帮助他们及早离开阴道这个环境。
7、当由于各种原因需借助产钳助产时，会阴侧切能够提供一个更为宽敞的阴道环境，便于操作能顺利完成。
适应症
1、初产头位分娩时会阴较紧、会阴体长、组织硬韧或发育不良、炎症、水肿或遇急产时会阴
未能充分扩张，估计胎头娩出时将发生Ⅱ度以上裂伤者。
2、各种原因(胎儿较大，胎头位置不正）等所致头盆不称。
3、经产妇曾作会阴切开缝合，或修补后瘢痕大，影响会阴扩展者。
4、产钳助产，胎头吸引器助产或初产臀位经阴道分娩者。
5、早产、胎儿宫内发育迟缓或胎儿宫内窘迫（胎心异常、羊水浑浊）需减轻胎头受压并尽早
娩出者。
6、35岁以上高龄产妇，或产妇合并心脏病、高血压等疾病需缩短第二产程者。
注意事项
切开
1、切开时间应在胎头已着冠，阵缩开始会阴变薄时，预计胎儿娩出前5
～10分钟。
过早创面失血多，增加感染机会；剪开过迟会阴已撕裂，失去保护意义。
2剪刀摆放要与皮肤垂直，皮肤与粘膜切口大小应一致。
3、如会阴高度膨隆，侧切角度适宜在60°-70°左右，避免误伤直肠或缝合困难
4、切开后应立即用纱布压迫止血，如有小动脉出血应钳夹结扎止血。
缝合
缝合前应在胎盘，胎膜完全娩出后，先检查其他部分有无裂伤，再以有带纱布塞入阴道上段，阻止宫腔血液下流，以免妨碍手术视野。
甲硝唑冲洗创面后，按层次缝合。
缝合阴道粘膜：用左手中、示指撑开阴道壁，暴露阴道粘膜切口顶端及整个切口，用2-0可吸收线，自切口顶端上方0.5-1cm处开始，间断或连续缝合阴道粘膜及粘膜下组织，直达处女膜环外。
注意以处女膜为标记对齐创缘，不留死腔。
缝合肌层（提肛肌）：以同线间断缝合肌层，关闭死腔达到止血目的。
缝针不宜过密，肌层切口缘应对齐缝合，切开之下部肌组织往往会略向下错开，应牵拉对位，注意恢复解剖关系。
缝内侧深部时小心不要缝穿直肠。
缝合皮下及皮肤组织：以1号丝线间断缝合皮下脂肪及皮肤。
或4-0
可吸收线连续皮内缝合，无需拆线。
注意缝针勿过密，缝线勿过紧，以免组织水肿后缝线嵌入组织内，影响伤口愈合，或造成拆线困难。
禁忌症
1.存在骨盆异常或头盆不称，不能经阴道分娩者。
2. 存在生殖器疱疹、尖锐湿疣等，不宜经阴道分娩者。
3. 前次分娩会阴完好或切口愈合良好的经产妇，一般也不再作切开。
4. 死胎、无存活的畸胎也尽量不作切开。
5. 存在难以控制的出血倾向。