遗传的基本规律
遗传的基本规律
遗传因子假说
孟德尔在对试验结果进行分析讨论的基础上提出了遗传 因子（基因）假说，认为： • 生物性状是由遗传因子（基因）决定，且每对相对性状由 一对遗传因子（等位基因）控制； • 基因有显隐形之分，显性性状受显性基因控制，而隐性性 状由隐性基因控制；只要细胞中有一个显性因子，生物个 体就表现显性性状。 • 基因在二倍体体细胞内成对存在，分别来自父本和母本 ， 形成生殖细胞时相互分离，分别进入不同的生殖细胞。受 精时雌雄配子随机结合。
基本概念
• 杂交：不同个体间的交配 • 杂种：由两个基因型不相同的配子结合成
的合子发育成的个体。 • F1: 杂交（杂种）第一代，或称子一代 • F2: 杂交（杂种）第二代，或称子二代
一、遗传的第一定律
• 发现者：是遗传学的伟大创始人－格里戈.约翰.孟德尔 （Gregor Johann Mendel, 1822-1884）通过对一对相对 性状的豌豆杂交实验结果的分析得出的。
主要结果
• F1(杂种一代)的花色全部为红色； • F2(杂种二代)有两种类型的植株，一种开红花，
一种开白花；并且红花植株与白花植株的比例接 近3:1。 • 反交与正交结果完全一致，表明：F1、F2的性状 表现不受亲本组合方式的影响(与哪一个亲本作母 本无关)。
结果分析
• F1代显示的是亲本红花性状，因此红花是显性性状，白花 是隐形性状。 及其分离行为，实质上就是通过隐性亲本来检测F1杂种的 基因型。
杂种F1基因型验证－测交法
思路：根据假设，F1的基因 型为Cc，如果用杂种F1与白 花植株(cc)杂交，那么就可以 据此推测测交后代应该有两种 基因型(Cc和cc)，分别表现为 红花和白花，且比例为1:1。 如果测交实验得到的结果与推 测一致，则说明F1假设的基 因型（Cc）及其分离行为是 正确的。
遗传学三大规律总结
遗传学三大规律总结遗传学是研究遗传信息传递和遗传变异的科学。
遗传学三大规律是指孟德尔的遗传规律、染色体学的遗传规律和分子遗传学的遗传规律。
下面将详细介绍这三大规律。
一、孟德尔的遗传规律孟德尔的遗传规律是遗传学的基础，他在豌豆杂交实验中发现了两性生殖体的遗传现象，并总结出以下三个规律：1.性状表现规律：孟德尔通过杂交实验发现，杂交（异交）后代的性状并非介于父本和母本之间，而是呈现一种明确的表型。
这表明个体的性状是由基因决定的，在杂交过程中，两个纯合亲本所带的基因以一定的比例参与了后代的表型表达。
2.隔离规律：孟德尔提出了性状分离的规律，即在杂交后代中，携带着两种性状的纯合基因会在有性繁殖中分离，而每个个体又只能将一种性状遗传给后代，即每个个体的两个基因互相独立地在生殖细胞中分配给后代。
这种分离规律为后来的基因分离定律奠定了基础。
3.独立规律：孟德尔通过多个杂交实验发现，不同基因对于性状的遗传是独立的，互不影响。
他称这些基因为“遗传因子”，并提出了基因的概念。
二、染色体学的遗传规律染色体学的遗传规律是在孟德尔的遗传规律基础上，随着染色体学的发展而形成的。
它包括以下两个规律：1. 染色体分离规律：根据Mitosis和Meiosis的观察和实验证明，染色体在有丝分裂和减数分裂过程中具有固定的数目和形态。
在减数分裂的第一次分裂中，染色体以同源染色体为单位发生分离，确保每个子细胞获得一对染色体。
这一规律称为李约瑟定律。
2.染色体间的基因连锁和自由组合规律：通过观察多个基因同时杂交所得的后代，发现染色体上的基因会因为染色体间的互联而不能独立分离，成为基因连锁。
然而，基因连锁并非永久的，基因之间可以通过染色体的重组而发生自由组合。
这一规律由摩尔根提出，也称为染色体交换规律。
三、分子遗传学的遗传规律分子遗传学的遗传规律是在分子生物学和基因工程的发展中建立起来的，主要涉及到基因和DNA的结构和功能。
1.DNA的复制与遗传稳定性规律：通过研究DNA的复制过程，发现DNA复制是基因遗传的基础，也是细胞分裂的基础。
遗传学三个基本规律的主要内容
遗传学三个基本规律的主要内容
遗传规律有三大规律，分别是基因分离定律，基因自由组合定律，和基因连锁、交换定律。
第一规律，分离定律是遗传学中最基本的一个规律，它从本质上阐明了控制生物性状的遗传物质是以自成单位的基因活动的，基因作为遗传单位在体细胞中是成双的，它在遗传上具有高度的独立性，因此在减数分裂的配子形成过程中，成对的基因在杂种细胞中能够彼此互不干扰，独立分离，通过基因重组，在子代继续表现各自的作用，这一规律从理论上说明了生物界由于杂交和分离所出现的变异的普遍性。
第二规律，是自由组合定律，就是当具有两对或者更多对相对性状的亲本杂交，在此一代产生配子时，在等位基因分离的同时，非同源染色体上的非等位基因表现为自由组合。
第三个定律，就是连锁与互换定律，连锁与互换定律是指原来为同一亲本所具有的两个性状，在f2中常常有连系在一起遗传的倾向，这种现象成为连锁遗传。
连锁遗传定律的发现，证实了染色体是控制性状遗传基因的载体，通过交换的测定，进一步证明了基因在染色体上具有一定的距离的顺序，呈直线排列。
遗传的三大规律分离定律、自由组合定律、连锁和交换定律
• (5) 如果某一卵原细胞形成基因型为ABdXE 的卵细胞，则其形成的第二极体的基因型为
______________________________________ _______，该卵原细胞形成的卵细胞及第二 极体的基因型比例为_____________ _______。
• (6)如果只考虑一对常染色体，相同基因型的个 体杂交，后代表现型及比例为A_B_：A_bb： aaB_：aabb=51%:24%:24%:1%，则交换率为 _ ____。
• 现有基因型为AABBEE和aabbee两果蝇杂 交，F1测定结果如下： AaBbEe121只， AabbEe119只， aaBbee118只， aabbee122 只，由此可知F1雌雄果蝇的基因型 为 ……………………………（ ）
• A、AB//ab E//e (♀)和ab//ab e//e(♂)
6.在100个初级精母细胞的减数分裂中，有50个细胞的染色体发生了 一次交换，在所形成的配子中，互换型的配子有______个，百分率 占_____%。
7.现有甲(AABBDD)、乙(aabbdd)两品系果蝇杂交，F1测交的结果是： AaBbDd112只，AabbDd119只，aaBbdd122只，aabbdd120只，由此可 知F1的雌雄果蝇的基因型分别是：雌果蝇____________，雄果蝇 ____________。
P
BB VV
× bb
vv
灰身长翅
黑身残翅
配子 F1测交
B
b
V
Bb 雄V v
灰身长翅
v
×
b
b
雌
vv
黑身残翅
配子
B
V
b
b
v
v
遗传的基本规律复习笔记
遗传的基本规律复习笔记一、遗传的第一定律1．孟德尔的豌豆杂交试验孟德尔的豌豆杂交试验：观察并分类记录杂交第一代（F1）和杂交第二代（F2）中具有各种性状的植株或种子数，进行统计与数学归纳。
2．一对性状的遗传分析（1）性状分离性状分离是指让具有一对相对性状的亲本杂交，F1全部个体都表现显性性状，F1自交，F2个体大部分表现显性性状，小部分表现隐性性状的现象。
（2）测交测交是指将F1杂种与隐性的亲本进行杂交，而证明F1杂种产生两种不同但数目相等配子的杂交方法，实质上是用隐性亲本来测验F1杂种基因型的一种回交。
（3）孟德尔对其实验结果提出了诠释的假设：①生物体的遗传特征是由基因决定的。
②每棵植株的每一对相对性状都分别由一对等位基因控制。
③每一个生殖细胞或配子中只含有每对等位基因中的一个基因。
④每一对基因中，一个来自父本的雄性生殖细胞，一个来自母本的雌性生殖细胞。
在形成下一代新的植株或合子时，雌、雄生殖细胞的结合是随机的。
⑤形成生殖细胞时，成对的基因相互分离，分别进入不同的生殖细胞中去。
（4）分离定律的内容在配子形成时，等位基因随着同源染色体的分开而分离，分离到不同的配子中去，独立地随着配子遗传给后代，在一般情况下，配子分离比是1：1，F2基因型分离比是1：2：1，F2表型分离比是3：1。
二、遗传的第二定律1．两对性状的遗传分析独立分配定律（自由组合定律）的内容：F1配子形成时，等位基因分离，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
在一般情况下，F1配子分离比为1：1：1：1；F2基因型比为（1：2：1）2；F2表型比为（3：1）2即9：3：3：1。
2．人类筒单的孟德尔式遗传遗传学家采用分析系谱的方法来研究人类简单的孟德尔式遗传，即系谱分析法。
3．颗粒遗传理论颗粒遗传的理论是指每一个基因是一个相对独立的功能单位，在有性生殖的二倍体生物中，控制成对性状的基因是成对的，形成配子时，只有成对的等位基因才会相互分离。
遗传的基本规律和伴性遗传
2基因型类型的问题
例：
AaBbCc与AaBBCc杂交，其后代有多少种基因型？ 先将问题分解为分离定律问题：
Aax Aaf后代有3种基因型(1AA:2Aa:laa);
Bbx BB f后代有2种基因型(1BB:1Bb);
Ccx Cc f后代有3种基因型(ICC:2Cc:1cc)。
因而AaBbCc与AaBBCc杂交，其后代有3X2X3=18种基因型
遗传的基本规律和伴性遗传
［容概述］
本专题容包括： 基因分离定律、 基因自由组合定律及其在实践上的应用；性别决定和伴性遗
传。
［重点难点］
一、遗传的基本规律：
1•孟德尔获得成功的原因：
选用豌豆作为实验材料；研究方法采用由单因素到多因素；能科学地运用统计学方法对实验
结果进行分析；实验程序科学严谨：实验-假设-验证-总结规律。
(3)患病双亲生出正常孩子是显性遗传病的特点 者，男患者的母亲和女儿一定是患者。如不符合上述 色体显性遗传。
2．遗传病概率计算：所谓概率是指在反复试验中，预期某一事件的出现次数的比例。
①加法定律：当一个事件岀现时，另一个事件就被排除，这样的两个事件互为排斥事件，它
们出现的概率为各自概率之和。
②乘法定律：当一个事件的发生不影响另一个事件的发生时, 生的概率是他们各自概率的乘积。
因型。
规书写遗传图解，例如：（复杂的遗传图解也可用棋盘法）
5 •基因自由组合定律应用题简便算法：
基因自由组合定律研究两对（或更多对）相对性状分别由两对（或更多对）等位基因控制的
遗传，其中每一对等位基因的传递规律仍然遵循基因分离规律。在解题时，将自由组合问题转化
为若干个分离定律问题。要对每一对相对性状单独进行分析，再把结果综合起来。（以丫、y；
遗传学第二章遗传基本规律
P 红色胚乳蛋白质层 （CCprpr） X白色胚乳蛋白质层（ccPrPr）
↓
F1
紫色（CcPrpr）
↓
F2 9紫色（9C_Pr_）＋3红色（C_prpr）:4白色（3ccPr_＋1ccprpr）
鸭趾草品红花植株与白花植株杂交，F1为紫花株， F2为9紫:3品红:4白花。
↓ 13白色（9C_I_＋3C_ii＋1ccii）:3有色（ ccI_ ）
贝特森发现性状连锁
2.4 连锁与互换规律
P
紫长 × 红圆 (相引相)
PPLL ppll
F1
紫长
PpLl
F2
紫长 紫圆 红长 红圆
P_L_ P_ll ppL_ ppll
观察数： 284
21
21 55
理论数： 215
71
71 24
分析其基因型，上列杂交的遗传图解是： PPrr×ppRR→F1 ：PpRr；→F2： PPRR（1），PpRR（2），PPRr（2），PpRr（4） PPrr（1），Pprr（2） ppRR（1），ppRr（2） pprr（1）
二、有互作
互补作用：
两种显性基因同时存在时，决定某种性状，而一种显性基因单独存在，和没 有显性基因存在时，决定另一种性状表现。
第二章 遗传学三大基本定律
孟德尔定律： 分离与自由 组合
遗传数据的 统计学处理
孟德尔定律 的扩展
连锁与互换 规律
遗传的染色 体学说
遗传学基本 定律在遗传 学发展中的 作用
2.1 孟德尔定律：分离与自由组合
2.2 遗传数据的统计学处理
X2=Σ[(实得数-预期数)2/预期数] 适合度检验或卡平方检验 根据X2表中X2值及自由度n查P
遗传基本规律知识点总结_
遗传基本规律知识点总结_1、基因的分离规律是在进行减数分裂的时候，等位基因随着同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立地随着配子遗传给后代。
2、显性性状：在遗传学上，把杂种F1中显现出来的那个亲本性状。
隐性性状在遗传学上，把杂种F1中未显现出来的那个亲本性状。
性状分离在杂种后代中同时显现显性性状和隐性性状（如高茎和矮茎）的现象。
显性基因控制显性性状的基因。
一般用大写字母表示，豌豆高茎基因用D表示。
隐性基因：控制隐性性状的基因。
一般用小写字母表示，豌豆矮茎基因用d表示。
3、等位基因在一对同源染色体的同一位置上的，控制着相对性状的基因。
（一对同源染色体同一位置上，控制着相对性状的基因，如高茎和矮茎。
显性作用：等位基因D和d，由于D和d有显性作用，所以F1（Dd）的豌豆是高茎。
等位基因分离：D与d一对等位基因随着同源染色体的分离而分离，最终产生两种雄配子。
D∶d=1∶1；两种雌配子D∶d=1∶1。
）非等位基因存在于非同源染色体上或同源染色体不同位置上的控制不同性状的不同基因。
4、相对性状：同种生物同一性状的不同表现类型。
（此概念有三个要点：同种生物豌豆，同一性状茎的高度，不同表现类型高茎和矮茎）。
表现型是指生物个体所表现出来的性状。
基因型：是指与表现型有关系的基因组成。
5、纯合体由含有相同基因的配子结合成的合子发育而成的个体。
可稳定遗传。
杂合体由含有不同基因的配子结合成的合子发育而成的个体。
不能稳定遗传，后代会发生性状分离。
6、测交让杂种子一代与隐性类型杂交，用来测定F1的基因型。
测交是检验生物体是纯合体还是杂合体的有效方法。
携带者在遗传学上，含有一个隐性致病基因的杂合体。
7、隐性遗传病：由于控制患病的基因是隐性基因，所以又叫隐性遗传病。
显性遗传病：由于控制患病的基因是显性基因，所以叫显性遗传病。
8、遗传图解中常用的符号：P 亲本♀一母本♂父本杂交自交（自花传粉，同种类型相交） F1 杂种第一代 F2 杂种第二代。
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性状的基因为显性基因，所决
定的性状为显性性状。
显性
隐性（recessive）
等位基因杂合状态下不决定 性状的基因为隐性基因，这一 基因决定的性状是隐性的，基 因为纯合子时才表现出性状。
隐性
5
2 . 遗传学 基本定律
分离律 自由组合律
连 锁 互 换 律
6
实验材料的选择---豌豆的性状
7
分离律（孟德尔第一定律）（遗传学第一定律） Law of segregation
遗传的基本规律
遗传的基本概念 分离律 自由组合律 连锁互换律
1. 遗传学基本术语
基因座（ Locus ）: 指一条染色体上的特定位置， 每个遗传基因座上存在有特定 的基因。
等位基因（ Alleles ）: 在同源染色体的同一基因座上 的基因。
复等位基因 （ MultipleAlleles ）: 在群体中当一个基因座上的等 位基因数目有三个或三个以上 时就称为复等位基因。
杂交实验:
P
圆×皱
F1
圆
×
F2
圆：皱＝3：1
分离律（孟德尔第一定律）（遗传学第一定律） Law of segregation
杂合体在形成生殖细胞时，成对的基因彼此 分离，分别进入不同的生殖细胞，这一基因的 行动规律称为分离律。
Aa
体细胞
A
生殖细胞 a
细胞学基础
减数分裂后期I，同源染色体分离
A
a
A
Aa
aa
Aa
Aa
aa
III 6与正常人结婚，子女发病风险？
Aa
aa
III6
？ Aa aa 1:1
所以子女1/2发病
（二）不完全显性
如果杂合子的表型介于显性纯合子和隐性纯合子之 间，称为不完全显性（incomplete dominance）或半显性 （semidominance）。
解题思路
Aa
Aa
Ａ AA 黑色
Aa 黑色
Aa 黑色
aa 白色
因为生物体亲代遗传给 子代的是基因而不是表 现型，所以解题顺序是：
1)确定亲代的基因型； 2)根据遗传规律推出
子代的基因型；
3)根据子代的基因型 判断其表现型。
自由组合律（孟德尔第二定律） （遗传学第二定律）
law of independent assortment
第一节 单基因遗传病的遗传方式
常染色体显性遗传病
单
常染色体隐性遗传病
基
因
X连锁显性遗传病
遗
传 病
X连锁隐性遗传病
Y连锁遗传病
大多数孟德尔性状的遗传方式是 通过观察家系形式表达
系谱一词来源法语： “pied de grme”。英文 pedigree。是反映某种遗 传病在一个家系中发病情况 的分布图解 。
3
基因型（Genotype）： 是个体的遗传结构或组成。由特定基因座上 的等位基因构成。成对存在，分别来自父母。
AA Aa aa
表现型（Phonotype）： 是基因型和环境因素相互作用所观察到的结果， 能表现出来的遗传性状。
例 豌豆的紫花－白花
4
显性（dominant）：
等位基因杂合状态下可决定
IA IB i
2
纯合性/子：如果在同 一个基因座上两个等 位基因是相同的，称 为纯合性 （Homozygous），这 样的个体称为纯合子 （Homozygotes）。
杂合性/子：如果在同 一个基因座上两个等 位基因是不同的，称 为杂合性 （Heterozygous），这 样的个体称为杂合子 （Heterozygote）。
分析系谱的三要素：
首先，确定遗传方式； 其二，说明判断根据； 第三，写出先症者及父母的基因型。
一、常染色体显性遗传
常染色体显性遗传（autosomal dominant inheritance， AD）:—— 位于常染色体上的显性基因所控制的性状 的遗传 。
致病基因 A 患者基因型 AA Aa 正常人基因型 aa
家族性结肠息肉家系
短指（趾）症 家系
常染色体显性遗传病系谱的特点：
（1）患者的双亲之一往往是患者，多为杂合子。 （2）系谱中有连代传递现象，即连续几代均出现患者。 （3）患者的同胞、子女患病的可能性均为1/2。 （4）后代中男女发病几率相等。 （5）正常夫妇的后代往往不会患病。
一个并指I型家系的系谱
如果一种遗传性状或疾病的发病仅仅 涉及到一对基因，这对基因称为主基 因(major gene)，这种遗传称为单基因 遗传（single-gene inheritance）。
单基因遗传病（single-gene disorder，monogenic disorder）是指由一对等位基因异常所引起的疾病 。
4458种
多指 多发性神经纤维瘤
并指 家 族 性 多 发 性 结 肠 息 肉
Autosomal Dominant Inheritance
（一）完全显性
在常染色体显性遗传中，如果杂合子的表型与显性纯 合子完全一致就称为完全显性（complete dominance）。
Ⅰ 12
Ⅱ
1
2
Ⅲ 1
34
并指
A b
a B
a b
A
a
a
b
B
b
1/16
AaBB
1/16 AaBb
1/16 AaBb
1/16 Aabb
1/16 aaBB
1/16 aaBb
1/16 aaBb
1/16 aabb
总结
分离律
一对等位基因
自由组合律 两对或两对以上等位基因位于 两对或两对以上同源染色体上
Aa
Aa Bb
18
第五章 单基因遗传病
先证者（ Proband ）: 家系中第一个被确诊的患者。
系谱中常用的符号
系谱绘成后，作回顾性分析，以确定所发现的某一特 定性状或疾病的可能遗传方式，从而对家系中其它成员的 发病情况做出预测。
调查过程中注意：
• 调查人数越多越好； • 调查信息要准确； • 调查内容要详细（年龄、病情、死亡原因、近亲婚配等）
a
例题：黑色豚鼠（显性）与白色豚鼠 （隐性）杂交，子一代为黑色，子一代 相互交配后，子二代中黑色豚鼠的比例 是多少？
设：豚鼠的体色黑色－白色这一对相对性状 由A-a一对等位基因决定
亲代 P
黑色豚鼠×白色豚鼠
AA
aa
子一代 F1 子二代 F2
黑色豚鼠 × Aa
黑色：白色 3 ：1
Aa×Aa
子二代黑色豚鼠的比例：３／４
生物在形成生殖细
AaBb
胞时，不同对的基因
独立行动，随机组合
在一个生殖细胞中。 A B
ab
Ab
aB
细胞学基础
减数分裂后期I，非同源染色体随机组 合在一个生殖细胞中
Aa Bb
A
a B
b
or
A
a b
B
亲
代
AABB
子 一 代
aabb
x AaBb
A—颜色 B—高矮
子 二 代
9 : 3:3:1
A B
A B