遗传学第 十 章基 因 突 变
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遗传学第9章基因突变
○ 突变体（mutant）或称突变型。由
于基因突变而表现突变性状的细胞或个体。 ●突变率（mutation rate）的估算
突变率的估算因生物生殖方式而不同：
○ 有性生殖的生物。是用每一配子发生突 变的概率，即用一定数目配子中的突变配子 数表示。
高等植物中基因突变率为1×10-5-1×10-8， 即在十万至一亿个配子中只有一个发生突 变，可见自然突变的频率很低。
与瓦维洛夫提出“遗传变异的同型系”说一致。 ●意义
根据以上学说，当了解到一个物种或属内具 有那些变异类型，就能预见近缘的其他物种 或属也同样存在相似的变异类型。
表10-3 禾本科部分物种的品种（族）子粒性的变异
遗传变异的性状 黑 小 大 燕 黍 高 玉 水 冰
白色 红色 颜色 绿色(灰绿色) 黑色 紫色 圆形 形状 长形 玻璃质
二、红色面包霉生化 突变的鉴定方法
第六节 基因突变的分子基础
一、突变的分子机制
1、位点与座位 ●位点（site）：DNA（基因）上一个核苷酸 对，一个基因内不同位点的改变可以形成许多 等位基因（复等位基因）。
●座位（locus）：指一个基因，包括数百 个～数千个核苷酸对。基因座位复等位基因是 基因内部不同碱基改变的结果。
品质 粉 质 蜡质
麦 麦 麦 麦 梁 米 稻草
+ ++ + + + + +
+ ++
+ + ++
+ ++ + +
+ ++
+ ++
+++
遗传学课件第十章 基因突变
17/252
18/252
高等生物基因突变时期与性状表现
突变时期
显性突变
高
性细胞
突变当代表现突变性 状。
等
生
突变当代表现为嵌合
物 体细胞 体，镶嵌范围取决于
15/252
16/252
突变发生的时期和部位：
P249 基因突变通常是独立发生的，即某一基因位 点的这一等位基因发生突变时，不影响其它等位基 因。例如 AA突变为Aa，或aa突变为Aa。
在体细胞中如果隐性基因发生显性突变，当代就能 表现出来，同原来性状并存，形成镶嵌现象，形成 嵌合体。突变发生的越早，镶嵌范围越大。
4．生化突变（biochemical mutation)：指没有形态效应，但导 致某种特定生化功能改变的突变。 例：链孢霉的氨基酸突变型＋某种氨基酸才能生长
10/252
第10章 基因突变
第一节 基因突变的时期和特征 P249
第二节 基因突变与性状表现 P253
第三节 基因突变的鉴定
P254
第四节 基因突变的分子基础 P258
5/252
根据突变引起的表型特征，可将突变分为：
１.形态突变（morphological mutation），是泛指能 造成外形改变的突变。
例：普通绵羊的四肢有一定的长度，但安康羊（Ancon sheep）的四肢很短，这类突变可在外观上看到，称 为可见突变（visible mutations）
6/252
第五节 基因突变的诱发
P263
第六节 转座因子
P268
本章小结
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第一节 基因突变的时期和特征
由基因突变而表现突变性状的细胞或个体，称为 突变体或突变型(mutant)。
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高等生物基因突变时期与性状表现
突变时期
显性突变
高
性细胞
突变当代表现突变性 状。
等
生
突变当代表现为嵌合
物 体细胞 体，镶嵌范围取决于
15/252
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突变发生的时期和部位：
P249 基因突变通常是独立发生的，即某一基因位 点的这一等位基因发生突变时，不影响其它等位基 因。例如 AA突变为Aa，或aa突变为Aa。
在体细胞中如果隐性基因发生显性突变，当代就能 表现出来，同原来性状并存，形成镶嵌现象，形成 嵌合体。突变发生的越早，镶嵌范围越大。
4．生化突变（biochemical mutation)：指没有形态效应，但导 致某种特定生化功能改变的突变。 例：链孢霉的氨基酸突变型＋某种氨基酸才能生长
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第10章 基因突变
第一节 基因突变的时期和特征 P249
第二节 基因突变与性状表现 P253
第三节 基因突变的鉴定
P254
第四节 基因突变的分子基础 P258
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根据突变引起的表型特征，可将突变分为：
１.形态突变（morphological mutation），是泛指能 造成外形改变的突变。
例：普通绵羊的四肢有一定的长度，但安康羊（Ancon sheep）的四肢很短，这类突变可在外观上看到，称 为可见突变（visible mutations）
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第五节 基因突变的诱发
P263
第六节 转座因子
P268
本章小结
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第一节 基因突变的时期和特征
由基因突变而表现突变性状的细胞或个体，称为 突变体或突变型(mutant)。
普通遗传学(第十章)
40
光 复 活
41
切 除 复 活
42
重 组 复 活
43
SOS 复 活
44
？
35
B
P：
Wa
♀
a
W B Muller-5
×
待检野生型
♂
F1： B Wa
♀
×
B
Wa ♂
B F2：
Wa
B
Wa 隐性致死 野生型 突变型
36
B
Wa
B
Wa
Muller-5
Muller-5
2、果蝇第二染色体上的隐性突变的检出
平衡致死系： Cy + + S Cy + + S
×
Cy + + S
Cy Cy 致死
自然突变/自发突变：凡是在没有特设 的诱变条件下，由外界环境的自然作 用生物体内生理和生化变化而发生的 突变。 自然界的辐射 温度的极端变化 化学药品与环境
24
诱发突变Βιβλιοθήκη 诱发突变：凡在专门的诱变因素（即诱变
剂包括物理，化学因素）或其他外界条件
影响下引起的突变称为诱发突变。
人为因素造成的，如诱变剂 PCR技术
第十章 遗传物质的改变 基因突变
1
主要内容
基因突变的含义和一般特征
突变的检出
自发突变和诱发突变
突变的分子机理 DNA损伤修复和基因突变
2
第一节 基因突变的含义和一般特征
突变的发现
突变的含义和一般特征
显性突变和隐性突变
3
一、突变的发现
《遗传学基因突变》PPT课件
（3）无义突变（nonsense mutation）编码区的单 碱基突变导致终止密码子(UAG/UGA/UAA)的形成, 使 mRNA的翻译提前终止, 形成不完全的肽链.
表 21-2 点突变的类型(以 Tyr 的密码子为例)
无义突变 DNA TAC→TAA , TAG
↓↓↓↓
RNA UAC UAA UAG ↓↓↓↓ aa Tyr Och Amb
（三）基因突变的时期
1.体细胞突变（ somatic mutation ）
一个祖先细胞由无性繁殖而产生的相同细胞群体叫 做一个克隆（clone) 。
体细胞突变常形成一个“突变体区”，体细胞突变 发生愈早， “突变体区”愈大。
体细胞突变不能遗传给后代，可通过有性途径传递。
（3）嵌合剂的致突变作用：
吖啶类染料: 吖啶橙、吖啶黄素、原黄素等碱基对的类 似物
可嵌入到DNA双链或单链的碱基对之间，能引起单个碱 基对的插入或缺失，造成移码突变。
原黄素
吖啶橙
(a) 增加碱基
插入剂分子
模板链 5’ ATCAG TTACT3’ 新合成链 3’TAGTC G AATGA5’
AT GT C TACAG
AT GGC TACCG
AT GCC TACAG
（2）脱氨基(deamination)：C脱氨基变成U；A 脱氨基变成H，造成转换。
NH2
O
H
H
H
N
N
Deamination
HNO
HNO
Cytosine
Uracil
Fig. 21- Deamination of cytosine to uracil.
诱发突变（induced mutaion） ：有机体暴露在诱 变剂中引起的遗传物质改变。
表 21-2 点突变的类型(以 Tyr 的密码子为例)
无义突变 DNA TAC→TAA , TAG
↓↓↓↓
RNA UAC UAA UAG ↓↓↓↓ aa Tyr Och Amb
（三）基因突变的时期
1.体细胞突变（ somatic mutation ）
一个祖先细胞由无性繁殖而产生的相同细胞群体叫 做一个克隆（clone) 。
体细胞突变常形成一个“突变体区”，体细胞突变 发生愈早， “突变体区”愈大。
体细胞突变不能遗传给后代，可通过有性途径传递。
（3）嵌合剂的致突变作用：
吖啶类染料: 吖啶橙、吖啶黄素、原黄素等碱基对的类 似物
可嵌入到DNA双链或单链的碱基对之间，能引起单个碱 基对的插入或缺失，造成移码突变。
原黄素
吖啶橙
(a) 增加碱基
插入剂分子
模板链 5’ ATCAG TTACT3’ 新合成链 3’TAGTC G AATGA5’
AT GT C TACAG
AT GGC TACCG
AT GCC TACAG
（2）脱氨基(deamination)：C脱氨基变成U；A 脱氨基变成H，造成转换。
NH2
O
H
H
H
N
N
Deamination
HNO
HNO
Cytosine
Uracil
Fig. 21- Deamination of cytosine to uracil.
诱发突变（induced mutaion） ：有机体暴露在诱 变剂中引起的遗传物质改变。
人卫版医学遗传学之基因突变分子细胞生物学效应教学护理课件
基因突变可以发生在生殖细胞 或体细胞中，并可遗传给后代 。
基因突变的类型和特点
点突变
插入突变
缺失突变
重排突变
指基因中单个碱基对的 替换、缺失或插入，导
致基因结构的改变。
指新的DNA片段插入到 基因中，导致基因结构
的改变。
指基因中连续的DNA片 段缺失，导致基因结构
的改变。
指染色体上的DNA片段 重新排列，导致基因结
03
基因突变与护理实践
基因突变检测与护理
01
02
03
基因突变检测方法
介绍基因突变检测的常用 技术，如PCR、基因测序 等，以及这些方法在护理 实践中的应用。
检测结果解读
指导护理人员如何正确解 读基因突变检测结果，并 根据结果制定相应的护理 计划。
检测注意事项
强调基因突变检测过程中 的注意事项，如样本采集 、保存和运输等，以确保 检测结果的准确性。
果和患者生存率。
药物研发
基于基因突变研究，开发针对特 定突变位点的靶向药物，提高药
物的疗效和特异性。
疾病预防
通过对基因突变的筛查和预测， 为个体提供针对性的预防措施，
降低疾病风险。
基因突变研究的未来展望和挑战
跨学科合作
加强生物学、医学、化学等不同学科领域的合作，共同推动基因 突变研究的深入发展。
数据共享与整合
总结词
细胞凋亡与自噬异常
详细描述
基因突变可以影响细胞凋亡和自噬等过程 ，导致细胞死亡和清除异常，影响细胞和 组织的稳态。
基因突变与疾病的发生发展
总结词
遗传性疾病
总结词
肿瘤发生发展
详细描述
基因突变可以导致遗传性疾病的发生，如 镰状细胞贫血、囊性纤维化等，这些疾病 通常具有家族聚集性。
遗传学第10章 基因突变PPT
织培养等方法加以繁殖，使之保留。“芽变”在育
种上有重要意义。
动物克隆技术出现后，动物体细胞的突变也可 通过克隆技术得以繁殖和保存。
2. 基因突变的类型
(1)形态突变（morphological mutation）
形态突变主要影响生物体的外观形态结构，
如形态、大小、色泽等肉眼可见，所以也叫
可见突变（visible mutation）。
(4) 直接抑制突变与间接抑制突变
直接抑制突变（direct suppressors）: 通过恢复或部分 恢复原来突变基因蛋白质产物的功能而使表现型恢复为野 生型状态。如基因内突变的抑制。 间接抑制突变（indirect suppressors）: 不恢复正向突 变基因的蛋白质产物的功能，而是通过改变其他蛋白质的 性质或表达水平而补偿原来突变造成的缺陷，从而使野生
胞嘧啶脱氨基产生尿嘧啶
5-甲基胞嘧啶（m5C）脱氨，产生T，结果使 m5C∶G转换成T∶A，由于该突变不能通过修复 机制得到校正，因此基因组中m5C位点突变率很 高，是突变热点。
m5C脱氨产生胸腺嘧啶
(3)转座成分的致变 转座成分通过复杂的转座机制将其复制
拷贝插入到基因组的另一位点。倘若该位点
处于一个基因的内部，则该片段的插入将导 致移码或整码突变或造成基因失活。
(4)利弊性 ●大多数基因突变对生物的生长发育是有害的。
一般表现为某种性状的缺陷，生活力降低，生育
反常，极端的会造成当代致死等。
●少数突变能促进和加强生命力，利于生物存
在，可被自然和人工选择保留下来。
抗虫
抗倒
●基因突变的有利性和有害性，有时是相对的。 △与生物所处的环境有关，如：矮秆 有害性：在高秆群体中受光不足、发育不良。 有利性：在多风或高肥地区有较强抗倒伏性。 △与人类和生物本身需要的不一致性有关, 如: 作物的落粒性对生物有利、对人类无益。 植物雄性不育对生物不利、对人类有益。
种上有重要意义。
动物克隆技术出现后，动物体细胞的突变也可 通过克隆技术得以繁殖和保存。
2. 基因突变的类型
(1)形态突变（morphological mutation）
形态突变主要影响生物体的外观形态结构，
如形态、大小、色泽等肉眼可见，所以也叫
可见突变（visible mutation）。
(4) 直接抑制突变与间接抑制突变
直接抑制突变（direct suppressors）: 通过恢复或部分 恢复原来突变基因蛋白质产物的功能而使表现型恢复为野 生型状态。如基因内突变的抑制。 间接抑制突变（indirect suppressors）: 不恢复正向突 变基因的蛋白质产物的功能，而是通过改变其他蛋白质的 性质或表达水平而补偿原来突变造成的缺陷，从而使野生
胞嘧啶脱氨基产生尿嘧啶
5-甲基胞嘧啶（m5C）脱氨，产生T，结果使 m5C∶G转换成T∶A，由于该突变不能通过修复 机制得到校正，因此基因组中m5C位点突变率很 高，是突变热点。
m5C脱氨产生胸腺嘧啶
(3)转座成分的致变 转座成分通过复杂的转座机制将其复制
拷贝插入到基因组的另一位点。倘若该位点
处于一个基因的内部，则该片段的插入将导 致移码或整码突变或造成基因失活。
(4)利弊性 ●大多数基因突变对生物的生长发育是有害的。
一般表现为某种性状的缺陷，生活力降低，生育
反常，极端的会造成当代致死等。
●少数突变能促进和加强生命力，利于生物存
在，可被自然和人工选择保留下来。
抗虫
抗倒
●基因突变的有利性和有害性，有时是相对的。 △与生物所处的环境有关，如：矮秆 有害性：在高秆群体中受光不足、发育不良。 有利性：在多风或高肥地区有较强抗倒伏性。 △与人类和生物本身需要的不一致性有关, 如: 作物的落粒性对生物有利、对人类无益。 植物雄性不育对生物不利、对人类有益。
医学遗传学(第4版) 第10章 生化遗传学
临床特征： 患儿出生后几个月便可出现溶血反应。 由于组织缺氧，促进红细胞生成素分泌，刺 激骨髓增生，骨质受损变得疏松，可出现鼻 塌眼肿、上颌前突、头大额隆等特殊的“地
中海贫血面容”。
(2)中间型β 地中海贫血
基因型：通常为β +（高F）/β +（高F）或 β + /δ β + 病人的症状介于重型和轻型之间，故称为中间 型。
链相同，C端与δ 链相同，称为β -δ 链。
形成机制： 是由于减数分裂时染色体的错配和不等交 换，结果产生两种不同的染色体。
δβ
㈣ 异常血红蛋白
异常血红蛋白（abnormal hemoglobin）指由 于珠蛋白基因上碱基发生改变，再由相应的mRNA上 编码氨基酸的密码子变异而产生的血红蛋白。这些 变异如果使血红蛋白分子的功能、溶解度和稳定性 发生异常，就会导致血红蛋白病的发生。最常见而 且最具临床意义的血红蛋白变异型是镰状细胞血红 蛋白（HbS）、血红蛋白M病、血红蛋白H病和不稳 定血红蛋白病等。
② 缺失涉及ψ ζ ﹑ψ α l﹑α 2﹑α l基因，缺失的长度
尚未准确定出，但至少缺少17.4kb；
③ 缺失涉及ψ α l﹑α 2﹑α l基因, 缺失长度缺少
17.5kb； ④ 缺失仅涉及α 2﹑α l基因5 ´端片段,残余的α l基因
无功能, 缺失长度为5.2kb。
7. 融合基因 由两种不同基因局部片段拼接而成的DNA片 段称为融合基因，可编码融合蛋白。 例如Hb Lepore：其α 链结构正常，但非α 链是由δ 和β 链连接而成，其N端与δ 链相同，C 端与β 链相同，称δ -β 链。 Hb反- Lepore（anti-Lepore）：其N端与β
基因，正常的二倍体细胞有4个α 基因。
遗传学课件第10章 基因突变
This methylation of the FMR1 locus in chromosome band Xq27.3 is believed to result in constriction of the X chromosome which appears 'fragile' under the microscope at that point, a phenomenon that gave the syndrome its name.
但 磷 酸
无嘌呤位点没有碱基特异地与之互补， 而是随机地选择一个碱基插入。
胞嘧啶和5-甲基胞嘧啶脱氨基后分别 变成尿嘧啶和胸腺嘧啶
自发突变的分子基础
DNA复制错误引起的基因突变
自发化学改变引起的基因突变(碱 基脱嘌呤 (depurination)、脱氨基 (deamination)
Expansion of the CGG repeats to such a degree results in a methylation of that portion of the DNA, effectively silencing the expression of the FMR1 protein.
p249
突变的分子基础
自发突变的分子基础
DNA复制错误引起的基因突变
自发化学改变引起的基因突变(碱基脱 嘌呤 (depurination)、脱氨基 (deamination)
转座因子及插入序列引起的基因突变 Nhomakorabea重组错误
在DNA复制中由于互变异构移位所产生的突 变
在DNA复制中由于碱基的错误跳格自发产生碱基的插入和缺失
Inheritance of Fragile-X syndrome.
但 磷 酸
无嘌呤位点没有碱基特异地与之互补， 而是随机地选择一个碱基插入。
胞嘧啶和5-甲基胞嘧啶脱氨基后分别 变成尿嘧啶和胸腺嘧啶
自发突变的分子基础
DNA复制错误引起的基因突变
自发化学改变引起的基因突变(碱 基脱嘌呤 (depurination)、脱氨基 (deamination)
Expansion of the CGG repeats to such a degree results in a methylation of that portion of the DNA, effectively silencing the expression of the FMR1 protein.
p249
突变的分子基础
自发突变的分子基础
DNA复制错误引起的基因突变
自发化学改变引起的基因突变(碱基脱 嘌呤 (depurination)、脱氨基 (deamination)
转座因子及插入序列引起的基因突变 Nhomakorabea重组错误
在DNA复制中由于互变异构移位所产生的突 变
在DNA复制中由于碱基的错误跳格自发产生碱基的插入和缺失
Inheritance of Fragile-X syndrome.
上海交通大学遗传学课件基因突变
从而形成复等位基因，复等位基因是基因内部不同碱 基改变的结果
突变的主要方式
分子结构的改变——碱基替换 倒位
——移码，缺失、插入
2. 突变的修复
v DNA的防护机制： 简并
回复突变
抑制 致死和选择
DNA的修复：
二倍体和多倍体 光修复
暗修复 重组修复
五、基因突变的诱发
1.物理因素
适用外照射
电离辐射：α射线、β射线、中子，γ射线和X射线 等电磁辐射
人类对动植物的利用要求——动植物适应环境的需要
二、基因突变与性状表现
1. 显性突变和隐性突变
鉴定时期： 隐性突变 F2 显性突变F3
2. 大突变和微突变的表现
大突变：突变效应表现明显，容易识别 控制质量性状基因 微突变：突变效应表现微小，难察觉，控制数量性状基因
微突变中出现有利突变的频率大于大突变
显性
隐性 正突变
隐性
显性 反突变或回复突变
正突变频率 大于 反突变频率
v 多方向性、复等位性
A a
a1 a2 a3
生理功能、形状各不相同
A, a, a1, a2, a3 存在对性关系 AA*aa(a1a1,a2a2,a3a3)=3:1/1:2:1 具有对性关系的基因是位于同一基因位点上的 复等位基因(multiple allele)：位于同一基因位点上的各个等位基因
三、基因突变的鉴定
v 突变的鉴定 变异是否可以遗传 v 显隐性的鉴定 杂交试验 v 突变率测定
高等生物，100万-1亿个配子1个突变 细菌，1万-100亿个细菌1个突变/每一细胞世代
四、基因突变的分子基础1. 突 Nhomakorabea的分子机制
v 细胞水平：基因—染色体上的位点 v 分子水平：位点—分成许多基本单位，座位（核苷酸） v 一个基因内不同座位的改变可以形成许多等位基因，
突变的主要方式
分子结构的改变——碱基替换 倒位
——移码，缺失、插入
2. 突变的修复
v DNA的防护机制： 简并
回复突变
抑制 致死和选择
DNA的修复：
二倍体和多倍体 光修复
暗修复 重组修复
五、基因突变的诱发
1.物理因素
适用外照射
电离辐射：α射线、β射线、中子，γ射线和X射线 等电磁辐射
人类对动植物的利用要求——动植物适应环境的需要
二、基因突变与性状表现
1. 显性突变和隐性突变
鉴定时期： 隐性突变 F2 显性突变F3
2. 大突变和微突变的表现
大突变：突变效应表现明显，容易识别 控制质量性状基因 微突变：突变效应表现微小，难察觉，控制数量性状基因
微突变中出现有利突变的频率大于大突变
显性
隐性 正突变
隐性
显性 反突变或回复突变
正突变频率 大于 反突变频率
v 多方向性、复等位性
A a
a1 a2 a3
生理功能、形状各不相同
A, a, a1, a2, a3 存在对性关系 AA*aa(a1a1,a2a2,a3a3)=3:1/1:2:1 具有对性关系的基因是位于同一基因位点上的 复等位基因(multiple allele)：位于同一基因位点上的各个等位基因
三、基因突变的鉴定
v 突变的鉴定 变异是否可以遗传 v 显隐性的鉴定 杂交试验 v 突变率测定
高等生物，100万-1亿个配子1个突变 细菌，1万-100亿个细菌1个突变/每一细胞世代
四、基因突变的分子基础1. 突 Nhomakorabea的分子机制
v 细胞水平：基因—染色体上的位点 v 分子水平：位点—分成许多基本单位，座位（核苷酸） v 一个基因内不同座位的改变可以形成许多等位基因，
遗传学第10章
七、近代的基因概念发展
转座因子（跳跃基因）
细胞中能改变自身位置的一段DNA顺序， 称为转座因子（transposable element）， 也称为跳跃基因（jumping gene）。
1951年，McClintock 提出转座因子的概念， 1983年获诺贝尔奖。
1、玉米中的转座因子
解离因子（dissociator，Ds）：非自主转座；影 响邻近基因的作 用 激活因子（ activator ，Ac）： 自主转座；解除Ds 对C的抑制作用； 无其他表型效应
结构、功能、发育和繁殖的各种信息；
※ 必须能精确复制，使后代细胞和亲
代细胞具有相同的遗传信息；
※ 必须能变异，如果没有变异，就不
会有进化。
1928年Griffith F. 在肺炎双球菌感染小鼠的实 验中最早发现了转化现象，开启了对“转化因子 的研究”;
1944年，Avery O. T.等在肺炎双球菌转化实 验中证明了遗传物质是DNA ，而不是多糖、蛋 白质 。 直到 1950 年，虽然附 着在活性 DNA 上的蛋白 质含量已降低到0.02％， 顽固者仍然在质疑 。
二、染色体是基因的载体
1903年，Sutton W. 和Boveri T. 提出 遗传的染色体学说—基因位于染色体上。 细胞遗传学诞生。
Morgan等通过伴性遗传、 连锁交换规律、基因定位 的工作证明基因位于染色 体上，呈直线排列， 1926 年出版《基因论》。 因其卓越工作，荣获 1933 年度诺贝尔奖。 该时期，细胞遗传学发展迅速，成就巨大。
2、原核生物中的转座因子
1）插入序列（insertion sequences,IS）
IS是一类较小的转座因子，可以从染色体的一 个位置转移到另一个位置，或从质粒转移到染色 体上。IS本身没有任何表型效应，只携带和它转 座作用有关的转座酶基因。
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第十章 基因突变
遗传学第 十 章基 因 突 变
1
第一节 基因突变的概念
一、基因突变（点突变）：化学变化，对性关系，与DNA复
制、损伤、修复、癌变、衰老有关，生物进化、遗传育种
重要意义。 野生型 a+
正突变 u突变型 回复突变 v a-
（基因、细胞、个体）
u >> v 点突变：单独发生 诱因：自发突变 / 诱发突变
Bd
+
Bd
+
bd
l
只能产生杂合体。
bd
l
家蚕： ♀ Z W
l1 ×
+
+ （♂ Z Z）
l2
l1
+
+
+
+
+
+
l2
全是雄蚕（ c.f. 第六章 染色体变异 之易位的应用 ）
遗传学第 十 章基 因 突 变
11
2）中性突变：如小麦粒色的突变，有芒无芒的突变等。 3）有利突变：较少，如抗倒伏、早熟等。
有利与有害是相对的： ✓ 有利有害可以相互转化。 ✓ 人的需要与生物体本身需要不一致。如矮杆、 植物雄性不育、落粒性。
突变率＝完全培养基菌落数－基本培养基上的菌落数
完全培养基菌落数
3 种
遗传学第 十 章基 因 突 变
5
a
a1
a2
A
a3
… …
an
注意复等位基因存在于群体的概念： 对于某个个体，某一个基因位点最多包含两种复等
位基因。如Aa，a1a2、a1a1等。
遗传学第 十 章基 因 突 变
6
复等位基因的例子： 1）人类的 ABO 血型：
由 IA、IB、i 三种复等位基因控制， IA 和 IB、相对于 i 为显性。
随机性：发生的时间、个体、基因不可预知。
稀有性：突变率 10-4
1. 重演性：同一突变在同一物种能够以相同的频率再次发生。
2. 可逆性：正突变
反突变（回复突变）
3. 多方向性与复等位基因：
多方向性：A（a、a1、a2、a3、…… an）等位、表型各异 复等位基因：位于同一基因位点上的各种等位基因。
遗传学第 十 章基 因 突 变
2
二、基因突变率
高等生物：突变率＝ 突变型配子数 总配子数
× 100%
突变型个体数
低等生物：突变率＝
× 100%
总个体数
自发突变率：
高等生物：10-5～10-8 低等生物：10-4～10-10
遗传学第 十 章基 因 突 变
3
三、发生的时期：任何时期都可以发生，
但是：性细胞>体细胞：减数分裂末期特别敏感
15
3. 有分蘖植物的突变率估算：
遗传学第 十 章基 因 突 变
16
三、生化突变的鉴定 1. “一个基因一个酶” 假说： Beadle（1941）：红色面包霉（链孢霉）营养缺陷型 一个基因 一种酶 一个生化反应 一个性状 或多个生化反应 2. 什么是生化突变： 诱变因素 生化代谢功能的变异。
5. 平行性（与重演性的区别）：
近缘种发生类似的突变 预测。
遗传学第 十 章基 因 突 变
12
第三节 基因突变的表现
一、显性突变和隐性突变： 独立发生：c.f. 4
表现
M1
M2
纯合体检出
M3 遗传学第 十 章基 因 突 变 M2
13
二、大突变和微突变： 大突变：变异明显、易识别、往往有害、 常属于质量性状基因的突变 微突变：变异微小、不易识别、往往有利、 常属于数量性状基因的突变。
遗传学第 十 章基 因 突 变
14
第四节 基因突变的鉴定
一、基因突变的鉴定方法
1. 鉴定突变的真伪：排除环境的影响 —— 多年多点实验
2. 鉴定突变的显隐性：杂交、自交
3. 求突变率。
二、植物基因突变的鉴定
1. 花粉直感求突变率
2. M2 估算
M2 突变个体数 突变率＝
M2 总个体数
×100%
遗传学第 十 章基 因 突 变
黄色鼠 × 黄色鼠
黄色鼠 × 黑色鼠
（ AYa ） （ AYa ）
（ AYa ） （aa）
1 AYAY ：2 AYa ： 1 a a
1 AYa ： 1 a a
（死亡）（黄色）（黑色） （黄色）（黑色）
— 显性致死：人类的神经胶症。
— 伴性致死：平衡致死品系：
遗传学第 十 章基 因 突 变
10
果蝇：砺壳翅受Bd控制，该基因纯合致死，位于常染色体上。
a 突变体 － 精氨酸缺陷型： 基本培养基中添加精氨酸
（arg）可以正常生长、繁殖
遗传学第 十 章基 因 突 变
19
据此推断出 arg 生物合成途径：
前体o 突变体
o酶
c 突变体 a 突变体
orn
cit
arg
c酶
a酶
蛋白质
5. 红色面包霉生化突变的鉴定（步骤）
1）诱发突变
2）鉴定有无突变发生，求突变率
遗传学第 十 章基 因 突 变
18
例如红色面包霉中获得o、c、a三种突变体：
o 突变体 － 鸟氨酸缺陷型：基本培养基中添加 orn（鸟氨
酸）、瓜氨酸（cit）、精氨酸（arg）都可以
正常生长、繁殖。
c 突变体 － 瓜氨酸缺陷型：基本培养基中添加瓜氨酸
（cit）、精氨酸（arg）都可以正常生长、繁
殖。
遗传学第 十 章基 因 突 变
17
3. 链孢霉的生化突变 —— 营养缺陷型生化突变 控制生化过程的基因发生突变 生物物质不能合成
不能存活 提供该物质又可以正常生存。 复习：原养型： 在基本培养基中就能正常生活繁殖
营养缺陷型：在选择培养基或完全培养基中才能生 活繁殖。
4. 生化突变分析 根据生化突变类型推断酶（基因）的功能及其作用程序。
实质：柱头不接受与其基因型相同的花粉。所以：
遗传学第 十 章基 因 突பைடு நூலகம்变
8
3）果蝇眼色 红眼11 种眼色。
4 有害性和有利性 1）有害突变： — 隐性致死：纯合致死 — 显性致死：杂合即可致死 — 伴性致死：致死基因位于性染色体上。
遗传学第 十 章基 因 突 变
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— 隐性致死：AY － a
一因多效
➢ 性细胞发生突变可以直接传递给后代：
M0
M1
显性突变： aa Aa
隐性突变： AA Aa
M2
AA
＋
Aa
＋
aa
➢ 体细胞发生突变形成嵌合体
显性突变：易发现，通过无性繁殖固定传递给后代。
如：果树育种中芽变的应用。
隐性突变：不易发现。
遗传学第 十 章基 因 突 变
4
第二节 基因突变的特征
一般特征：
因此：A 型血者： IA IA 、IA i B 型血者： IB IB 、IB i AB 型血者： IA IB O 型血者： i i
2） 烟草的自交不亲和性： 栽培自花授粉植物。
遗传学第 十 章基 因 突 变
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野生烟草：自交不亲和性－自交不结实，株间杂交能结实。由 S1、S2、S3、S4等一组复等位基因控制。
遗传学第 十 章基 因 突 变
1
第一节 基因突变的概念
一、基因突变（点突变）：化学变化，对性关系，与DNA复
制、损伤、修复、癌变、衰老有关，生物进化、遗传育种
重要意义。 野生型 a+
正突变 u突变型 回复突变 v a-
（基因、细胞、个体）
u >> v 点突变：单独发生 诱因：自发突变 / 诱发突变
Bd
+
Bd
+
bd
l
只能产生杂合体。
bd
l
家蚕： ♀ Z W
l1 ×
+
+ （♂ Z Z）
l2
l1
+
+
+
+
+
+
l2
全是雄蚕（ c.f. 第六章 染色体变异 之易位的应用 ）
遗传学第 十 章基 因 突 变
11
2）中性突变：如小麦粒色的突变，有芒无芒的突变等。 3）有利突变：较少，如抗倒伏、早熟等。
有利与有害是相对的： ✓ 有利有害可以相互转化。 ✓ 人的需要与生物体本身需要不一致。如矮杆、 植物雄性不育、落粒性。
突变率＝完全培养基菌落数－基本培养基上的菌落数
完全培养基菌落数
3 种
遗传学第 十 章基 因 突 变
5
a
a1
a2
A
a3
… …
an
注意复等位基因存在于群体的概念： 对于某个个体，某一个基因位点最多包含两种复等
位基因。如Aa，a1a2、a1a1等。
遗传学第 十 章基 因 突 变
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复等位基因的例子： 1）人类的 ABO 血型：
由 IA、IB、i 三种复等位基因控制， IA 和 IB、相对于 i 为显性。
随机性：发生的时间、个体、基因不可预知。
稀有性：突变率 10-4
1. 重演性：同一突变在同一物种能够以相同的频率再次发生。
2. 可逆性：正突变
反突变（回复突变）
3. 多方向性与复等位基因：
多方向性：A（a、a1、a2、a3、…… an）等位、表型各异 复等位基因：位于同一基因位点上的各种等位基因。
遗传学第 十 章基 因 突 变
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二、基因突变率
高等生物：突变率＝ 突变型配子数 总配子数
× 100%
突变型个体数
低等生物：突变率＝
× 100%
总个体数
自发突变率：
高等生物：10-5～10-8 低等生物：10-4～10-10
遗传学第 十 章基 因 突 变
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三、发生的时期：任何时期都可以发生，
但是：性细胞>体细胞：减数分裂末期特别敏感
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3. 有分蘖植物的突变率估算：
遗传学第 十 章基 因 突 变
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三、生化突变的鉴定 1. “一个基因一个酶” 假说： Beadle（1941）：红色面包霉（链孢霉）营养缺陷型 一个基因 一种酶 一个生化反应 一个性状 或多个生化反应 2. 什么是生化突变： 诱变因素 生化代谢功能的变异。
5. 平行性（与重演性的区别）：
近缘种发生类似的突变 预测。
遗传学第 十 章基 因 突 变
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第三节 基因突变的表现
一、显性突变和隐性突变： 独立发生：c.f. 4
表现
M1
M2
纯合体检出
M3 遗传学第 十 章基 因 突 变 M2
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二、大突变和微突变： 大突变：变异明显、易识别、往往有害、 常属于质量性状基因的突变 微突变：变异微小、不易识别、往往有利、 常属于数量性状基因的突变。
遗传学第 十 章基 因 突 变
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第四节 基因突变的鉴定
一、基因突变的鉴定方法
1. 鉴定突变的真伪：排除环境的影响 —— 多年多点实验
2. 鉴定突变的显隐性：杂交、自交
3. 求突变率。
二、植物基因突变的鉴定
1. 花粉直感求突变率
2. M2 估算
M2 突变个体数 突变率＝
M2 总个体数
×100%
遗传学第 十 章基 因 突 变
黄色鼠 × 黄色鼠
黄色鼠 × 黑色鼠
（ AYa ） （ AYa ）
（ AYa ） （aa）
1 AYAY ：2 AYa ： 1 a a
1 AYa ： 1 a a
（死亡）（黄色）（黑色） （黄色）（黑色）
— 显性致死：人类的神经胶症。
— 伴性致死：平衡致死品系：
遗传学第 十 章基 因 突 变
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果蝇：砺壳翅受Bd控制，该基因纯合致死，位于常染色体上。
a 突变体 － 精氨酸缺陷型： 基本培养基中添加精氨酸
（arg）可以正常生长、繁殖
遗传学第 十 章基 因 突 变
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据此推断出 arg 生物合成途径：
前体o 突变体
o酶
c 突变体 a 突变体
orn
cit
arg
c酶
a酶
蛋白质
5. 红色面包霉生化突变的鉴定（步骤）
1）诱发突变
2）鉴定有无突变发生，求突变率
遗传学第 十 章基 因 突 变
18
例如红色面包霉中获得o、c、a三种突变体：
o 突变体 － 鸟氨酸缺陷型：基本培养基中添加 orn（鸟氨
酸）、瓜氨酸（cit）、精氨酸（arg）都可以
正常生长、繁殖。
c 突变体 － 瓜氨酸缺陷型：基本培养基中添加瓜氨酸
（cit）、精氨酸（arg）都可以正常生长、繁
殖。
遗传学第 十 章基 因 突 变
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3. 链孢霉的生化突变 —— 营养缺陷型生化突变 控制生化过程的基因发生突变 生物物质不能合成
不能存活 提供该物质又可以正常生存。 复习：原养型： 在基本培养基中就能正常生活繁殖
营养缺陷型：在选择培养基或完全培养基中才能生 活繁殖。
4. 生化突变分析 根据生化突变类型推断酶（基因）的功能及其作用程序。
实质：柱头不接受与其基因型相同的花粉。所以：
遗传学第 十 章基 因 突பைடு நூலகம்变
8
3）果蝇眼色 红眼11 种眼色。
4 有害性和有利性 1）有害突变： — 隐性致死：纯合致死 — 显性致死：杂合即可致死 — 伴性致死：致死基因位于性染色体上。
遗传学第 十 章基 因 突 变
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— 隐性致死：AY － a
一因多效
➢ 性细胞发生突变可以直接传递给后代：
M0
M1
显性突变： aa Aa
隐性突变： AA Aa
M2
AA
＋
Aa
＋
aa
➢ 体细胞发生突变形成嵌合体
显性突变：易发现，通过无性繁殖固定传递给后代。
如：果树育种中芽变的应用。
隐性突变：不易发现。
遗传学第 十 章基 因 突 变
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第二节 基因突变的特征
一般特征：
因此：A 型血者： IA IA 、IA i B 型血者： IB IB 、IB i AB 型血者： IA IB O 型血者： i i
2） 烟草的自交不亲和性： 栽培自花授粉植物。
遗传学第 十 章基 因 突 变
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野生烟草：自交不亲和性－自交不结实，株间杂交能结实。由 S1、S2、S3、S4等一组复等位基因控制。