遗传学第十章核外遗传分析解析
遗传学复习资料
遗传学复习资料遗传学复习资料第⼀章绪论1、遗传：亲代与⼦代之间同⼀性状相似的现象。
2、变异：亲代与⼦代、⼦代与⼦代之间出现性状差异的现象。
3、遗传学模式⽣物——果蝇①只有野⽣型基因存在时，果蝇才长出红眼，该基因突变后，不再长出红眼。
②野⽣型发⽣突变后，出现黄体，则称该突变基因为黄体基因4、孟德尔的豌⾖杂交试验——选择豌⾖的原因：稳定的,可以区分的性状；⾃花(闭花)授粉，没有外界花粉的污染；⼈⼯授粉也能结实。
易栽培,⽣长周期短；种⼦多,便于收集数据；具有许多稳定易区分的性状。
豌⾖花冠各部分结构较⼤，便于操作，易于控制。
成熟后，豌⾖种⼦保留在⾖荚内不会脱落，每粒种⼦的性状不会丢失。
第⼆章、第三章1、减数分裂过程1）减数分裂：是在配⼦形成过程中进⾏的⼀种特殊的有丝分裂。
包括两次连续的核分裂⽽染⾊体只复制⼀次，每个⼦细胞核中只有单倍数的染⾊体的细胞分裂形式。
2）过程：①减数分裂Ⅰ（最复杂最长）A、前期Ⅰ：细线期——出现姐妹染⾊单体，但染⾊质浓缩为细长线状，看不出染⾊体的双重性，核仁依然存在。
在细线期和整个的前期中染⾊体持续地浓缩。
偶线期——同源染⾊体开始联会，出现联会复合体。
（联会复合体=四联体=⼆价体）。
粗线期——染⾊体完全联会，联会配对完毕，缩短变粗，但核仁仍存在。
⼀对配对的同源染⾊体称⼆价体或四联体。
⾮姐妹染⾊单体间可能发⽣交换。
双线期——染⾊体继续变短变粗，双价体中的两条同源染⾊体彼此分开。
在⾮姐妹染⾊单体间可见交叉结构，交叉结构的出现是发⽣过交换的有形结果。
交叉数⽬逐渐减少，在着丝粒两侧的交叉向两端移动，这种现象称为交叉端化。
终变期——染⾊体进⼀步收缩变粗变短，便于分裂移动，分裂进⼊中期。
B、中期Ⅰ：核仁、核膜消失，各个双价体排列在⾚道板上，着丝粒分居于⾚道板的两侧，附着在纺缍丝上，⽽有丝分裂的中期着丝粒位于⾚道板上。
中期I 着丝粒并不分裂。
C、后期Ⅰ：双价体中的同源染⾊体彼此分开，移向两极，但同源染⾊体的各个成员各⾃的着丝粒并不分开。
第十章核外遗传分析同名17课件
把小菌落酵母菌跟正常的酵 母菌杂交，所产生的二倍体 合子是正常的，它们的单倍 体子囊孢子后代也是正常的， 也就是说，“小菌落”的性 状消失了，完全表现为细胞 质遗传。但染色体上的基因， 例如交配型基因A和a的分离 还是跟预期的一样，是由核 基因决定的，子囊中4个孢子 出现1∶1的比率，其中两个 是A，另外两个是a，可见 “小菌落”性状跟核基因是 没有直接关系的
的变异是由核基因所造成的。
3. 衣藻的核外基因遗传
▪ 单细胞绿色藻类 ▪ 属于真核生物 ▪ 含一个大的叶绿体 ▪ 含较多的线粒体 ▪ 两种交配型
正接合型mt+ 负接合型mt﹣
衣藻的生活周期
衣藻抗链霉素突变有两类：孟德尔方式遗传 细胞质遗传
生化分析表明： 抗性来自叶绿体，只能由mt+亲本传递（单亲遗传）。
❖ 母性影响的遗传现象并不是细胞质所决定的，而 是由核基因的产物积累在卵细胞中所决定的。
母性影响又叫前定作用， 其实质是：受精前卵 细胞质的状态决定子代某些性状的表现。它不 属于细胞质遗传的范畴。
第三节 叶绿体遗传
❖一、叶绿体遗传的花斑现象 ❖1 发现
1901年，柯伦斯发现紫茉 莉中有一种花斑植株，着 生绿色，白色和花斑三种 枝条。他分别以这三种枝 条上的花作母本，用三种 枝条上的花粉分别授给上 述三个母本的花上，杂交 后代的表现？
❖ 图12-6 烟草叶绿体基因组的基因图
第四❖ 线粒体是真核生物中的重要细胞器，与某些 性状的遗传有直接联系。
1. 红色面包酶的生长迟缓突变
红色面包霉有一种生长缓慢突变（poky），将poky
突变体与野生型进行正、反交，其后代在表型上有 明显的差异。
试验结果分析
❖ 最常见的共生体颗粒遗传的事例是草履虫的遗传。 每一种草履虫都含有两种细胞核——大核和小核。 大核是多倍体，主要负责营养，小核是二倍体，主 要负责遗传。草履虫能进行无性生殖，又能进行有 性生殖。无性生殖时，一个个体经有丝分裂成为两 个个体；有性生殖时，采取接合的方式。
核型分析
核型分析核型分析是一种常见的遗传学研究方法，用于确定一个个体的染色体组成和结构。
通过核型分析，可以揭示患者的染色体异常情况，从而帮助医生诊断染色体异常引起的遗传病。
本文将对核型分析的原理、方法以及应用进行详细介绍。
核型是指染色体的数量和形态，我们通常说的"46条染色体"就是指人类体细胞的染色体数目。
核型是遗传信息的载体，决定了个体的遗传特征。
然而，染色体异常比较常见，包括缺失、重复、倒置、易位等不同类型的变异。
这些变异会引起染色体结构与功能的改变，导致特定的遗传病。
核型分析的原理就是通过检测和分析染色体的形态和数量来确定染色体异常的存在。
目前应用最广泛的核型分析方法是染色体标本的常规细胞遗传学分析。
常规细胞遗传学分析需要从患者的淋巴细胞、羊水细胞或胎盘组织等样本中提取染色体，然后经过染色、显微镜观察和拍照记录，最后进行形态和数量的分析。
为了提高核型分析的准确性和敏感性，科学家们还进行了一系列的技术改进。
其中，最常用的是高分辨率核型分析技术，例如带高分辨率G带染色或FISH（荧光原位杂交）技术。
这些技术能够更清晰地观察和辨别染色体的细微结构，从而检测到更小的染色体缺失和重复。
核型分析的应用非常广泛。
首先，核型分析是遗传病诊断的重要手段。
通过核型分析，医生可以确定染色体异常与具体疾病之间的关系，从而为患者提供更准确的诊断和遗传咨询。
其次，核型分析也可以在妊娠期进行胎儿遗传学筛查，帮助预测胎儿是否存在染色体异常，从而为家庭提供更合适的生育决策。
此外，核型分析还被广泛应用于科学研究、种质资源评价和生物进化研究等领域。
虽然核型分析在遗传学研究和临床诊断中具有不可替代的作用，但也存在一些局限性和挑战。
首先，核型分析需要采集样本并进行细胞培养，这一过程需要一定的时间和成本。
此外，核型分析只能检测到染色体的结构和数量变异，无法检测到基因突变等其他类型的遗传异常。
所以，在某些情况下，需要结合其他遗传学检测方法来全面评估染色体异常和遗传病的风险。
遗传学复习要点
遗传学复习要点0.细菌的遗传分析F因子将供体细胞的基因导入受体，形成部分二倍体的过程叫性导或F－导。
F 因子整合进细菌染色体→[Hfr] → F’→与F－接合→产生部分二倍体。
F’和λd颗粒不同，它加进了细菌的基因，并不减少本身的基因。
F’因子也没有蛋白质外壳包装的问题，所以长度不为包装所限制。
细菌的转化和转导作图：转化：没有噬菌体作介导，由DNA直接转入受体细胞的过程，称为转化。
细菌的转导与作图转导：以病毒作为载体把遗传信息从一个细菌细胞传到另一个细菌细胞。
转导分为一般性和特殊性转导转导病毒产生的频率非常低。
由于噬菌体外壳蛋白决定噬菌体附着细胞表面的能力，因此，这种噬菌体颗粒仍然具有侵染性。
它感染细菌细胞，并将其内含物－细菌的DNA片断注入其中。
进入的DNA片段可以和寄主细胞DNA发生重组，形成遗传结构发生重组的细菌细胞－转导体。
②共转导频率与图距的关系式1966年，T.T Wu (Harvard University)得到了一个共转导频率与从接合实验中得到的图距相连系的数学表达式：（4）局限性（特异性）转导与作图由温和噬菌体进行的转导叫做局限性转导（specialized transduction）。
该噬菌体DNA整合进细菌染色体中时，都占有一个特定的位置，所以只转移细菌染色体的特定部分。
细菌同源重组的特点细菌的转化、接合和转导重组都是同源重组。
细菌中的重组发生在一个完整的环状双螺旋DNA分子与一个单链或双链DNA分子片段之间，而且没有相对应的（相反的）重组子。
重组发生在单链DNA片段和完整的双链DNA之间，且供体单链与受体DNA之间结合形成一段异源双链区，最后结果取决于错配修复。
无重组发生：校正切除的是异源双链区中的属原供体单链的核苷酸。
若无修复校正作用，则该细菌分裂后产生两个细胞，一个是受体的基因型，另一个是重组体的基因型。
高效率标记：有些遗传标记在转化中很少发生校正作用，或校正切除几乎总是在受体DNA上，因此转化频率较高，这类遗传标记称为～。
遗传学课后习题答案
遗传学课后习题答案复习题9 核外遗传1. 细胞质遗传有什么特点？它与母性影响有什么不同？答：细胞质遗传不同于孟德尔遗传的特点：1、无论是正交还是反交，F1的表型总是与母本的一致；2、连续回交不会导致用作非轮回亲本的母本细胞质基因及其所控制的性状的消失，但其核遗传物质则按每回交一代减少一半的速度减少，直到被全部置换；3、非细胞器的细胞质颗粒中遗传物质的传递类似病毒的转导。
母性影响是指子代某一性状的表型由母体的核基因型决定，而不受本身基因型的支配，从而导致子代的表型和么ben相同的现象。
其表现形式也是正反交结果不一致，不同之处在于由细胞质遗传决定的性状，表型是稳定的，可以一代一代地通过细胞质传下去，而母性影响有持久的，也有短暂的。
（P225）2. 一个基因型为Dd的椎实螺自体受精后，子代的基因型和表型分别如何？如果其子代个体也自体受精，它们的下一代的基因型和表型又如何？答：椎实螺的显性基因为右旋D，隐性基因为d，受母性影响，基因型为Dd的椎实螺自体受精，亲本基因型均为右旋Dd，F1产生1DD右旋（基因型为右旋）、2Dd右旋（基因型为右旋）、1dd右旋（基因型为左旋）；F1的DD自体受精产生的子代均为DD右旋（基因型为右旋），F1的Dd自体受精产生的子代为1DD右旋（基因型为右旋）、2Dd右旋（基因型为右旋）、1dd右旋（基因型为左旋），F1的dd自体受精产生的子代均为dd左旋（基因型为左旋）。
（P226图）3. 正交和反交的结果不同可能是因为：①细胞质遗传，②性连锁，和③母性影响。
怎样用实验方法来确定它属于哪一种类型？答：细胞质遗传和母性影响正反交结果不同，且F1子代与母本的表型一致；而性连锁虽然正反交结果不同，但F1子代有与父本表型一致的。
母性影响虽然看起来很想细胞质遗传，但其实质是细胞核基因作用的结果，一代以上的杂交可以获得性状是否属于细胞质遗传的结论。
4. 衣藻的细胞质和细胞核中都可能存在链霉素抗性因子。
遗传学第10章 核外遗传分析
二、果蝇的感染性遗传
1.果蝇CO2敏感遗传 无sigma （σ）颗粒-----对CO2抗性（多数品系） 有sigma （σ）颗粒-----对CO2敏感 原因: 胞质中的σ 颗粒，为感染性因子，可改变雌体对CO2 的敏感性，通过细胞质遗传，存在依赖核基因。
雌蝇敏感---后代敏感 雌蝇抗性---后代抗性
草履虫的放毒型既与细胞质有关，也与细胞核有关。 即必须同时存在：细胞质因子κ颗粒及细胞核因子K基 因才能保持稳定的放毒性状。
放毒型纯合子为：KK + κ 敏感型纯合子为：KK, kk
11
草履虫素是卡巴粒 产生的，但卡巴粒的 存在有赖于核基因K 的存在，kk +卡巴粒 是不稳定的。
刚开始时是放 毒型，5～8代 后变为敏感型
母性影响是通过细胞质而起作用，仍是核基因的遗传，因 为母体细胞质中的色素物质是由其基因型决定的。
19
二、持久的母性影响：
椎实螺的外壳旋转方向的遗传。
椎实螺是一种♀、♂同体的软体 动物，每一个体又能同时产生卵子和 精子，但一般通过异体受精进行繁殖。
∴椎实螺即可进行异体杂交、又可单独进行个体的自体 受精。
13
2.果蝇性比失调 正常果蝇：雌雄比例=1：1 性比失常：雄性比例<50% 性比雌蝇：产生大量雌性后代的雌蝇
遗传方式：由胞质中螺旋体所引起，只传给雌体而不传给雄体 ——雄体早亡。
14
第三节 母体影响
两亲本杂交，杂种只表现母本性状的现象并非都是 母系遗传，有些是受母本核基因前定作用的结果，并 非真正的细胞质遗传。卵细胞是在母性核基因影响下， 在母体内发育的。母体核基因对细胞质有时会产生一 种前定作用，称母性影响。
一 草履虫放毒型的遗传（核质互作的遗传方式）
第十章核外遗传分析
44
1.4 粗糙脉孢菌 poky 小菌落遗传
野生型与 poky 突变体旳菌丝融合 →异核体 →异核体内两种不同核形成两种不同旳分生 孢子→不同旳菌株： 有野生型核旳菌株体现出 poky 小菌落性状, 有 poky 小菌落性状旳菌株却体现出野生型菌 落旳性状.
42
1.3 链孢霉缓慢生长突变型（Poky）旳遗传
正交：
正常 mt A
（+） （野生型）
缺失 mt
a
接合时只提供核
（－） （poky）
A AAAa a a a
子囊孢子从“+” 接合型那里得到正常线粒体，全部野生型。 核基因 A：a=1：1
43
反交：
A
（+） （poky）
a
（－） （野生型）
A AAA a a a a
34
第四节 线粒体遗传及其遗传基础
35
1. 线粒体遗传
1.1 酵母旳小菌落遗传
野生型酵母生长快, 形成旳菌落 较 大, 所以称大菌落（ grande） 20 世纪40 年代，法国学者埃弗雷西(B. Ephrassi）在面包 酵母中发觉了一种突变型生长缓慢, 形成旳菌落很小, 所 以称小菌落突变体（petite mutant）。 后来发觉该突变体缺乏 细胞色素 a, b 和细胞色素c氧化酶, 是线立体基因全部丢失(突变)旳成果。
8
5. 有细胞质中旳附加体或共生微生物决定旳性状， 其体现类似病毒旳转导或感染，即可传递给其他 细胞。
6. 基因定位困难。 因为1）杂交后裔不体既有百分 比旳分离；2)带有保值基因旳细胞器在细胞分裂 时旳分配不是均匀旳。
9
核外遗传现象旳发觉
第十三章-核外遗传分析
细胞质遗传：正交和反交的遗传表现不同。
核遗传：表现相同，其状表现于母本时才能遗传给子代，
故又称母性遗传。
母性遗传：
真核生物有性过程：
卵细胞：有细胞核、大量的细胞质和细胞器。
∴能为子代提供核基因和全部或绝大部分胞质基因。
精细胞：只有细胞核，细胞质或细胞器极少或没有。
mtDNA被恢复。在校正事情中有时出现mtDNA的重排，因为
在线粒体基因组中编码蛋白质的基因是广泛散布的，这些缺失
和重排导致有氧呼吸中酶的缺陷，而产生小菌落。
人们提出抑制小菌落对正常的线粒体有抑制效应可能是：
(1)、抑制型线粒体mtDNA可能比正常的线粒体复制得更快，
在细胞中简单地蔓延，所观察的在品种间的抑制性的变异，
DNA进行了比较研究，发现小菌落线粒体DNA除有一些片断
多次重复外，线粒体基因组中还有大片段缺失。可见酵母小菌
落突变是由于线粒体DNA的遗传变异，致使线粒体不能正常执
行其功能，线粒体中蛋白质合成受阻，造成了呼吸代谢的缺陷。
3、抑制小菌落（suppressive petites）
抑制小菌落对野生型产生影
倍体细胞融合产生二倍体对细胞质是大小相同贡献相等的。
中性小菌落的本质是什么？
根据氯化铯密度梯度离心，测出小菌落细胞中线粒体DNA
与大菌落的线粒体DNA明显不同，有时小菌落中甚至还测不出
线粒体DNA 的存在。这说明，小菌落突变使线粒体DNA严重
缺损或大部分丢失。用分子杂交和限制酶分析方法对小菌落线
粒体DNA全部缺失或严重变异的类型与野生型大菌落的线粒体
S至80 S大小不等的颗粒，由两个大小不等的亚基组成，每个亚基只
有一条由线粒体DNA转录而来的rRNA分子。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
叶绿体基因组(ctDNA)
遗传物质 核外遗传因子 共生体基因组(symbiont DNA) 非细胞器基因组 细菌质粒基因组(plasmid DNA) 细胞器基因组 线粒体基因组(mtDNA)
第一节 核外遗传的性质与特点
3. 核外遗传的特点：
① 遗传物质通过细胞质进行上下代的传递； ② 不出现孟德尔式分离比，后代不出现性状分离； ③ 单一亲本的表型决定了所有F1代的表型； ④ 正反交（ A ♀ × B♂
C. E. Correns，植物学家和遗传学家
第一节 核外遗传的性质与特点
紫茉莉花斑植株： 绿色、白色和绿白斑三种枝条， 且白色和绿色组织间有明显的界限。
第一节 核外遗传的性质与特点
Correns的杂交实验： 接受花粉的枝条 白 色 提供花粉的枝条 白 绿 绿 色 白 绿 绿 白 斑 白 绿 色 色 色 色 色 色 白、绿、绿白斑 （但不成比例） 绿 色 杂种表现 白 色
卡巴粒的本质 卡巴粒具有自身遗传连续性，但仍需核内K基因维持。 卡巴粒是草履虫细胞内的内共生体（endosynbiont)。卡巴粒可能为 退化的细菌。 卡巴粒直径约0.2μm，相当于小型细菌。卡巴粒含有DNA，RNA， 蛋白质，糖类，脂类等，比例似细菌。
卡巴粒可产生毒素是由于卡巴粒内部带有可编码毒素蛋白的噬菌体。
k/k
k/k + 卡巴粒 K/k + 卡巴粒
敏感型
？ ？
放毒型与敏感型的接合实验：接合时间长短不同，结果不同
(B) 接合时间长，有胞质交换
(A) 接合时间短，无胞质交换
第二节 细胞内敏感物质的遗传
从以上实验可知，放毒型草履虫必须有卡巴粒，可见草履虫素是卡巴粒 产生的，但细胞质中卡巴粒的增殖又依赖核基因K的存在。
草履虫中发现的其他内共生体：γ粒，δ粒，λ粒，π粒，μ粒等，它们 也表现出与核基因共同作用的核外遗传性质。
第二节 细胞内敏感物质的遗传
2. 果蝇的感染性遗传
果蝇的CO2 敏感性遗传： CO2敏感果蝇受到CO2处理后难以恢复。 CO2敏感果蝇带有一种σ （sigma）病毒样颗粒 →通过雌亲卵子一代代遗传下去。Βιβλιοθήκη 绿 白 斑绿 白 斑
绿 白 斑
杂种植株所表现的性状完全由母本枝条所决定，与提供花粉的父本枝条 无关。
第一节 核外遗传的性质与特点
真核生物的有性过程： 雌性配子：有细胞核、大量的细胞质和细胞器； 能为子代提供核基因和全部或绝大部分胞质基因。 雄性配子：只有细胞核，细胞质或细胞器极少或没有； 只能提供其核基因，不能或极少提供胞质基因。
B ♀ × A♂）结果不同，通常显示单亲遗 传（uniparental inheritance）的现象，即在所有的子代中，只出现 一种亲本的表现型；
⑤ 性状与染色体的转移无关，不能在染色体上进行基因定位。
第一节 核外遗传的性质与特点
4. 例：脉胞霉的核外遗传 1952年，Mary Mitchell分离Poky突变株：氧化作用降低，生长缓慢， 缺少Cyto a和b，Cyto c过量。
细胞中的细胞质中，使子代表型不由自身基因型所决定而出现与母体表
型相同的遗传现象。
母体影响不属于核外遗传的范畴。 母体影响分两类： 短暂的母体影响——仅影响子代的幼龄期；
持久的母体影响——影响子代的终生。
第三节 母体影响
1. 短暂的母体影响 例：欧洲麦蛾的色素遗传 野生型：幼虫皮肤中含有色素，成虫复眼为深褐色； 突变型：幼虫皮肤中无色素，成虫复眼为红色。
控制紫茉莉花斑性状的遗传因子是通过母本传递的，这些遗传因子存在 于雌配子核外的细胞质中。
绿色（含正常的叶绿体）
白色（含白色体Leukoplasts）
花斑色 （叶绿体 Chloroplasts ＋ 白色体Leukoplasts）
第一节 核外遗传的性质与特点
2. 核外遗传的概念 由核外遗传因子引起的遗传现象（又称非孟德尔遗传、非染色体遗传、 染色体外遗传、细胞质遗传）。
接合生殖
②
有性生殖 自体受精
第二节 细胞内敏感物质的遗传
A. 接合生殖(conjugation)：两个个体各交换一个单倍性小核，发生了遗
传物质的交换。若接合时间较长，两个体之间还可以交换部分细胞质。 B.自体受精(autogamy)：一个体的两个小核经减数分裂留下一个单倍性 小核。产生基因分离，子代个体基因纯合。
果蝇性比(sex ratio, SR)现象的遗传: 雄性胚胎发育早期死亡，后代中雄性：雌性远低于正常的1:1，称为性比 失常。 性比雌蝇带有一种SR螺旋体→导致后代中雄性胚胎致死，可通 过雌性后代传递下去。
和卡巴粒一样，σ颗粒和SR螺旋体 在果蝇中的存在也取决于相应的核基因。
第三节 母体影响
母体影响 (maternal effect)是由于母体核基因的某些产物积累在卵
A基因
犬尿氨酸 色素前体 色素 有色个体(AA)与无色个体( aa)杂交，不论父本还是母本是有色的，其子 一代也都是有色的。
第十章 核外遗传分析
第一节 核外遗传的性质与特点 第二节 细胞内敏感物质的遗传
第三节 母体影响
第四节 线粒体遗传及其分子基础 第五节 叶绿体遗传及其分子基础 第六节 核外遗传与植物雄性不育
第一节 核外遗传的性质与特点
1. 非孟德尔遗传现象的发现——1909年，法国 植物学家Correns的紫茉莉杂交实验。
第二节 细胞内敏感物质的遗传
草履虫放毒型的特点 放毒型：能稳定分泌出一种毒素——草履虫素，杀死其他草履虫而对自身 无害。 敏感型：受害者个体，不产生草履虫素。
根据遗传学实验，草履虫的放毒型必需有两种因子同时存在： ① 细胞质因子，叫做卡巴粒（Kappa particle, κ ）； ② 显性基因核基因K。 因此， K/K + 卡巴粒 放毒型
棕色：Poky菌丝体或孢子 黑色点：正常核基因
绿色：正常菌丝体或孢子 红色点：腺嘌呤营养缺陷型核基因
第二节 细胞内敏感物质的遗传
1. 草履虫放毒型的遗传 草履虫：1个大核——营养核(多倍性) 2个小核——生殖核(二倍性) 草履虫的繁殖方式 ① 无性生殖： 一个个体通过细胞分裂，成为两个个体。 基因型与原个体一样。