遗传学第十章 群体遗传
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动物遗传学-第十章 群体遗传学基础
体中特定基因型占的比率，或某一基因型在群体 中出现的概率。 如：控制豌豆红花与白花的一对基因R和r可组成RR、 Rr、rr 3种基因型，其中RR占1/4、Rr占2/4、rr 占1/4，则三种基因型的频率分别为0.25、0.5和 0.25。
三、群体遗传结构
❖基因频率和基因型频率间的关系（以一对等位基因为例）
因为牛角遗传中，无角P对有角p是显性，PP和Pp个体表型 都是无角，所以： q 0.98 0.9899
D+H=0.02，R=0.98， p 1 R 1 0.9899 0.0101
例二：一对等位基因呈共显性时 D=p2
通过 H=2pq 直接计算群体的基因频率 R=q2
如，安达鲁西鸡有三种毛色：黑色、蓝色和白花。 由一对等位基因B和b控制。 表 型： 黑色 蓝色 白花 基因型： BB Bb bb 调查结果： 49% 42% 9% 基因型频率：0.49 0.42 0.09 B基因频率：p=0.49+(1/2)×0.42=0.70
无穷世代
伴性基因频率在雌雄群体中变化的特点：
✓ 雄性群体中，基因频率等于基因型频率；雄性群体当代基因 频率等于上一代雌性群体的基因频率。
✓ 后代中雌性群体的基因频率等于亲代雌雄群体基因频率的平 均数。
✓ 雌、雄群体中的基因频率不相等，其差异每通过一代随机交 配减少一半，且符号相反 。
四、 遗传平衡定律
设喜马拉雅兔在群体中占的比率为H，白化兔的比率为A
则： A=r2 r A
H q2 2qr
H A q r2 1 p2
p 1 H A
所以： q 1 p r
例四：伴性基因频率的计算
对伴性基因而言，可分成雌、雄两个群体来考查。 对雄异型生物来说，雌性群体中基因频率与基因 型频率的关系与常染色体上基因一样；雄性群体中， 基因频率就等于基因型频率。 雌异型生物的情况则刚好相反。
三、群体遗传结构
❖基因频率和基因型频率间的关系（以一对等位基因为例）
因为牛角遗传中，无角P对有角p是显性，PP和Pp个体表型 都是无角，所以： q 0.98 0.9899
D+H=0.02，R=0.98， p 1 R 1 0.9899 0.0101
例二：一对等位基因呈共显性时 D=p2
通过 H=2pq 直接计算群体的基因频率 R=q2
如，安达鲁西鸡有三种毛色：黑色、蓝色和白花。 由一对等位基因B和b控制。 表 型： 黑色 蓝色 白花 基因型： BB Bb bb 调查结果： 49% 42% 9% 基因型频率：0.49 0.42 0.09 B基因频率：p=0.49+(1/2)×0.42=0.70
无穷世代
伴性基因频率在雌雄群体中变化的特点：
✓ 雄性群体中，基因频率等于基因型频率；雄性群体当代基因 频率等于上一代雌性群体的基因频率。
✓ 后代中雌性群体的基因频率等于亲代雌雄群体基因频率的平 均数。
✓ 雌、雄群体中的基因频率不相等，其差异每通过一代随机交 配减少一半，且符号相反 。
四、 遗传平衡定律
设喜马拉雅兔在群体中占的比率为H，白化兔的比率为A
则： A=r2 r A
H q2 2qr
H A q r2 1 p2
p 1 H A
所以： q 1 p r
例四：伴性基因频率的计算
对伴性基因而言，可分成雌、雄两个群体来考查。 对雄异型生物来说，雌性群体中基因频率与基因 型频率的关系与常染色体上基因一样；雄性群体中， 基因频率就等于基因型频率。 雌异型生物的情况则刚好相反。
医学遗传学：第10章 群体中的基因
一、基因频率和基因型频率
❖ 例：在一个747人的群体中，发现M血型者有233人； N血型者有129人；MN血型者有385人。
❖（1） MM、NN和MN3种基因型的频率分别是多少？ ❖（2） M基因和N基因的频率分别是多少？
MN血型（共显性遗传）。人群中有MM、NN 和MN 3种基因型，相应的表型分别是M血型、 N血型和MN血型。
❖2、群体的遗传结构
又称为群体的遗传组成，是指群体的基因、基因 型的种类和频率。
❖ 一个群体所具有的全部遗传信息称为基因库 （gene pool）。
❖ 不同群体的遗传结构有差异。
❖3、随机交配
❖ 在有性生殖的孟德尔群体中，一种性别的任何一 个个体有同样的机会和相反性别的个体交配的方 式叫随机交配（random mating）。
群体发病率
p2 ＋ 2pq H ＝ 2pq ≈ 2p
p 1H 2
H≈发病率
基因频率的计算
❖2、常染色体隐性遗传
❖ aa为患者，Aa是携带者，AA是完全正常个体。 ❖遗传平衡群体中：AA=p2 Aa=2pq aa=q2 ❖ 所以群体发病率是q2，携带者频率为2pq。 ❖则通过群体发病率（q2 ）就可直接计算出致病基
D
H
[M] p 747 0.312 2 747 0.515 0.312 2 0.515 0.57
747 2
R2H
[N] q 747 每0个.1基73因座2 747 0.515 0.173 2 0.515 0.43
有2个基74因7 2
2
一、基因频率和基因型频率
❖ 通过群体中的基因型频率计算共显性遗传和不完 全显性遗传的基因频率：
usq选择与突变间的平衡案例101一对外表正常的新婚夫妇新郎是中国上海人新娘系美国马萨诸塞州人双方均无遗传病家族史他们看到邻居家一对非近亲结婚的健康夫妇生了个苯丙酮尿症pku患儿很担忧将来自己的孩子也遭此厄运因此前来进行遗传咨询
影响Hardy-Weinberg平衡的因素
一、突变
突变率以每代中每一百万个基因中发生突变的次数表示（n×10-6/基因/代）
设一对等位基因A和a，A的频率为p，a的频率为q，A突变为a的突变 率为u，a突变为A的突变率为v。 因此：每代中由A突变为a的数量 = pu = （1－q）u
由a突变为A的数量 = qv 当 pu = qv A和a的基因频率保持不变，群体处于遗传平衡
精子
A（0.7）
a（0.3）
卵 A（0.7） AA（0.49） Aa（0.21）
子 a（0.3） Aa（0.21） aa（0.09）
AA = 0.49 Aa = 0.42 aa = 0.09 AA：Aa：aa = p2：2pq：q2
第一节 群体中的遗传平衡
Hardy-Weinberg定律的应用
（一）遗传平衡群体的判定
实际上对特定缺陷的表型往往由于生育力下降有一个负性选择。
0<f<1
影响Hardy-Weinberg平衡的因素
☆例如：软骨发育不全的侏儒108人共生育了27个子女，这些侏儒的457 个正常同胞共生育了582个子女，则：
27/108 f=
582/457
= 0.2
☆ 选择的作用在于增高或降低个体的适合度，一般用选择系数（S） 表 示。 选择系数（S）：在选择的作用下降低的适合度。 S=1－f
A基因频率=AA+1/2Aa = p2 +1/2(2pq)= p2+pq = p (p + q)= p a基因频率= q
Hardy-Weinberg定律
假定有一对等位基因A和a，A的频率为p，a的频率为q，则：
p+q=1
(p + q) 2 = 1
p2 + 2pq + q2 =1
突变率以每代中每一百万个基因中发生突变的次数表示（n×10-6/基因/代）
设一对等位基因A和a，A的频率为p，a的频率为q，A突变为a的突变 率为u，a突变为A的突变率为v。 因此：每代中由A突变为a的数量 = pu = （1－q）u
由a突变为A的数量 = qv 当 pu = qv A和a的基因频率保持不变，群体处于遗传平衡
精子
A（0.7）
a（0.3）
卵 A（0.7） AA（0.49） Aa（0.21）
子 a（0.3） Aa（0.21） aa（0.09）
AA = 0.49 Aa = 0.42 aa = 0.09 AA：Aa：aa = p2：2pq：q2
第一节 群体中的遗传平衡
Hardy-Weinberg定律的应用
（一）遗传平衡群体的判定
实际上对特定缺陷的表型往往由于生育力下降有一个负性选择。
0<f<1
影响Hardy-Weinberg平衡的因素
☆例如：软骨发育不全的侏儒108人共生育了27个子女，这些侏儒的457 个正常同胞共生育了582个子女，则：
27/108 f=
582/457
= 0.2
☆ 选择的作用在于增高或降低个体的适合度，一般用选择系数（S） 表 示。 选择系数（S）：在选择的作用下降低的适合度。 S=1－f
A基因频率=AA+1/2Aa = p2 +1/2(2pq)= p2+pq = p (p + q)= p a基因频率= q
Hardy-Weinberg定律
假定有一对等位基因A和a，A的频率为p，a的频率为q，则：
p+q=1
(p + q) 2 = 1
p2 + 2pq + q2 =1
09群体遗传
第八章
群体遗传学
群体遗传学（ population genetics） （流行遗传病学）：
是研究群体遗传结构及变化规律的学
科，研究群体中基因分布、基因频率和
基因型频率维持及变化的科学。
第一节 群体的遗传平衡
群体（population）： -----生活在某一地区、同一物种的个体 群。 基因库（gene pool ）： -----一个群体所具有的全部遗传信息， 即全部基因。
q=0.01=1/100， 代入公式：n=1/qn-1/q=1/ 0.005 -1/ 0.01 ， n=100代。 如果每世代以25年计算，则要经过2500年才
能使基因频率降低一半。
因此，选择压力的改变对隐性基因频率的变 化是很缓慢的。
2、选择压力放松 f=1 ; s=0 由于选择压力的降低使致病基因频率增高， 而导致遗传发病率增高。 AD病：f=1 ; s=0 ， 若A是致死的，其发病率完全由突变v来维持。
这样，基因A最终会从群体中消失。这时如要
达到遗传平衡，就要靠基因a突变为基因A来 补偿。
其选择系数为S 选择的作用下，每一代中基因频率的改变为Sp
AD患者都是杂合体（H）=2pq
P的值很小，所以q=1
H=2p； p=1/2H
在一个遗传平衡的群体中，被淘汰的p必将由 突变率v来补偿，以维持平衡。 即v＝Sp＝S· 1/2H。
遗传平衡的群体中 （1-q）u = qv q=u/u+v 同理，p=v/u+v 中性突变（neutral mutaiton）:这种突变 型既无害处亦无益处，选择性不显著. 如我国汉族人群中，对苯硫脲（PTC）缺 乏尝味能力的味盲（tt）的频率为9％，味盲 基因（t）的频率为0.03。
群体遗传学
群体遗传学（ population genetics） （流行遗传病学）：
是研究群体遗传结构及变化规律的学
科，研究群体中基因分布、基因频率和
基因型频率维持及变化的科学。
第一节 群体的遗传平衡
群体（population）： -----生活在某一地区、同一物种的个体 群。 基因库（gene pool ）： -----一个群体所具有的全部遗传信息， 即全部基因。
q=0.01=1/100， 代入公式：n=1/qn-1/q=1/ 0.005 -1/ 0.01 ， n=100代。 如果每世代以25年计算，则要经过2500年才
能使基因频率降低一半。
因此，选择压力的改变对隐性基因频率的变 化是很缓慢的。
2、选择压力放松 f=1 ; s=0 由于选择压力的降低使致病基因频率增高， 而导致遗传发病率增高。 AD病：f=1 ; s=0 ， 若A是致死的，其发病率完全由突变v来维持。
这样，基因A最终会从群体中消失。这时如要
达到遗传平衡，就要靠基因a突变为基因A来 补偿。
其选择系数为S 选择的作用下，每一代中基因频率的改变为Sp
AD患者都是杂合体（H）=2pq
P的值很小，所以q=1
H=2p； p=1/2H
在一个遗传平衡的群体中，被淘汰的p必将由 突变率v来补偿，以维持平衡。 即v＝Sp＝S· 1/2H。
遗传平衡的群体中 （1-q）u = qv q=u/u+v 同理，p=v/u+v 中性突变（neutral mutaiton）:这种突变 型既无害处亦无益处，选择性不显著. 如我国汉族人群中，对苯硫脲（PTC）缺 乏尝味能力的味盲（tt）的频率为9％，味盲 基因（t）的频率为0.03。
群体遗传ppt课件
6
第一节 群体的遗传平衡
一、Hardy-Weinberg平衡律
在随机婚配的大群体中，没有受到外在因素影 响的情况下，显性性状并没有随着隐性性状的减 少而增加，不同基因型相互比例在一代代传递中 保持稳定。
7
Hardy-Weinberg平衡律
亲代的两个等位基因频率和子代基因型频率
卵子
A（p） a（q）
31
两者相加
（1/16）q ＋(15/16)q2 = q2+pq/16
32
表亲婚配和随机婚配生出隐性纯合子的概率
q
0.20 0.10 0.04 0.02 0.01 0.001
q2
0.04 0.01 0.0016 0.0004 0.0001 0.000001
pq/16
0.01 0.005625
0.0024 0.001225 0.000619 0.0000625
二级表兄妹婚配中等位基因的传递
28
评价近亲婚配对群体的危害时，除近亲婚配率以外， 平均近婚系数（average inbreeding coefficient， a）有重要作用。a值可按下列，Mi为某型近亲婚配数，N为总婚配数，Fi为某型婚配的近婚系数。
29
不同国家、地区人群中a值的比较
近亲婚配（consanguineous mating），即有共同祖 先血缘关系的亲属婚配，尽管表面上不改变等位基因 频率，但可以增加纯合子的比例，降低杂合子数量， 因此使不利的隐性表型面临选择，从而又最终改变了 后代的等位基因频率。
20
近亲婚配不仅提高了后代的有害隐性基因纯合子 的发生风险，而且增加了后代对多基因或多因素 疾病的出生缺陷的易感性，这是因为多基因病的 患病风险与亲属级别成正比。
第一节 群体的遗传平衡
一、Hardy-Weinberg平衡律
在随机婚配的大群体中，没有受到外在因素影 响的情况下，显性性状并没有随着隐性性状的减 少而增加，不同基因型相互比例在一代代传递中 保持稳定。
7
Hardy-Weinberg平衡律
亲代的两个等位基因频率和子代基因型频率
卵子
A（p） a（q）
31
两者相加
（1/16）q ＋(15/16)q2 = q2+pq/16
32
表亲婚配和随机婚配生出隐性纯合子的概率
q
0.20 0.10 0.04 0.02 0.01 0.001
q2
0.04 0.01 0.0016 0.0004 0.0001 0.000001
pq/16
0.01 0.005625
0.0024 0.001225 0.000619 0.0000625
二级表兄妹婚配中等位基因的传递
28
评价近亲婚配对群体的危害时，除近亲婚配率以外， 平均近婚系数（average inbreeding coefficient， a）有重要作用。a值可按下列，Mi为某型近亲婚配数，N为总婚配数，Fi为某型婚配的近婚系数。
29
不同国家、地区人群中a值的比较
近亲婚配（consanguineous mating），即有共同祖 先血缘关系的亲属婚配，尽管表面上不改变等位基因 频率，但可以增加纯合子的比例，降低杂合子数量， 因此使不利的隐性表型面临选择，从而又最终改变了 后代的等位基因频率。
20
近亲婚配不仅提高了后代的有害隐性基因纯合子 的发生风险，而且增加了后代对多基因或多因素 疾病的出生缺陷的易感性，这是因为多基因病的 患病风险与亲属级别成正比。
医学遗传学第十章群体遗传与进化
3
*
进化综合理论的形成
五、进化综合理论
*
(二)、进化综合理论的主要观点
01
02
03
04
05
*
六、分子水平的进化
*
从分子水平研究生物进化的优点
中性学说
分子水平的进化信息研究
(一)、从分子水平研究生物进化的优点
传统的生物进化研究的主要依据是生物个体、细胞水平研究所提供的信息。 分子水平研究发现，在生物大分子中蕴藏了丰富的生物进化的遗传信息；从分子水平研究生物进行具有以下优点： 根据生物所具有的核酸和蛋白质结构上的差异程度，可以估测生物种类的进化时期和速度； 对于结构简单的微生物的进化，只能采用这种方法； 它可以比较亲缘关系极远类型之间的进化信息。
02
虽然基因重组并不直接导致群体基因频率改变，但产生丰富的遗传和表型差异为自然选择提供了基础。
03
基因重组的重要性还在于：重组使不同生物个体中的优良变异组合到一起，极大提高生物选择、进化进度，使不同基因可以实现同步进化，而不是单个、依次的进化。
04
*
第三节 生命的起源与生物进化论
生命的起源 生物进化与环境 生物进化论的产生与发展 近现代遗传学与生物进化 进化综合理论 分子水平的进化
*
(四)、生物进化研究的现代发展
如今最广为人知的生物进化论仅限于上述内容。
1
但是科学研究者从没有停止探索，生物进化机制与历程研究的发展即使不再象它创立时那么突出、辉煌，却从来也没有停止发展。
2
探索的结果是发展、形成了生物进化的新理论，主要包括： 群体遗传水平的“进化综合理论”； 分子遗传水平的“中性学说”。
*
*
第一节 群体的遗传平衡 第二节 改变遗传平衡的因素 第三节 生命的起源与生物进化论 第四节 物种的形成 本章要点
10 群体遗传学基础 - 第二节 群体的平衡定律
群体遗传学基础第二节群体的平衡定律(Hardy-Weinberg Law)一、概念⏹群体：是一个两性繁殖的孟德尔群体。
即群体中所有个体共有一个“基因库”(gene pool)。
⏹随机交配：群体中每个个体都有同样的机会和另一性别的任何一个个体交配。
⏹平衡：上下代基因频率和基因型频率保持稳定。
平衡定律：在一个随机交配的大群体中，如果没有影响基因频率变化的因素存在，则群体的基因频率和基因型频率代代保持稳定。
平衡群体需符合的条件✓是无限大的有性繁殖群体；✓随机交配；✓无突变、迁移、遗传漂变等作用；✓无任何形式的自然选择和人工选择。
遗传平衡定律的要点在随机交配的大群体中，若无其它因素的影响，群体的基因频率一代一代传下去，始终保持不变。
在任何一个大群体内，无论其基因频率如何，只要经过一代随机交配，一对常染色体上的基因所构成的基因型频率就达到平衡状态，若无其它因素的影响，一代一代随机交配下去，这种平衡保持不变。
在平衡状态下，基因频率与基因型频率之间的关系为：D=p2，H=2pq，R=q2。
或者说满足D=p2、H=2pq、R=q2条件的群体就是平衡群体。
二、常染色体上基因平衡的到达1. 从亲本到所产生的配子（一对等位基因为例）表7-2 群体中起始的基因型和基因频率———————————————————基因型基因AA Aa aa A a ———————————————————频率D0 H0R0p0q0______________________________________2. 随机交配产生下一代时配子的结合表7-3起始群体中亲本配子的结合并产生子1代————————————————————雄性配子A (p 0) a (q 0)————————————————————A (p 0) AA (p 02) Aa (p 0q 0)雌性配子a (q 0) Aa (p 0q 0) aa (q 02)__________________________________________子1代的基因型频率AA：D1=p2Aa：H1=2pqaa：R1=q23. 从子一代的基因型到子代的基因频率A ：p 1= D 1+ 1/2 H 1= p 02+p 0q 0= p 0(p 0+q 0)= p 0a ：q 1= R 1+1/2 H 1= q 02+p 0q 0= q 0(q 0+p 0)= q 子1代的基因频率以后代代保持稳定p1=p0q1=q0 p2=p0q2=q0 . . . . . . p n=p0q n=q0所以，AA、Aa、aa三种基因型的频率分别为p2, 2pq, q2时，群体达到平衡。
遗传学第十章 群体遗传
rna生化系统原基因组dna基因组染色体一新基因的获得35亿年前生化系统产生细胞14亿年前产生单细胞藻类真核生物出现9亿年前产生多细胞藻类65亿年前产生多细胞动物53亿年前无脊椎动物35亿年前陆栖昆虫植物动物450万年前人类出现6500万年前恐龙的消失基因数目增加结构复杂基因倍增来自其他物种基因倍增基因组倍增一条染色体或部分倍增一个基因或一组基因倍增同源染色体不等交换姐妹染色单体不等交换dna扩增复制滑动基因突变不利突变假基因有利突变新功能基因1基因倍增
2、外显子或结构域混编
• Shuffling的原意是扑克牌的洗牌，54张 牌在洗牌后可以有无数种的排列组合。
•
• •
在新基因的生成和基因进化研究中，借用 shuffling这个词，提出了：
外显子混编（exon shuffling）假说 结构域混编（domain shuffling）假说
•
即新的基因是由原来的基因打断后的断片 混编而成的，或者是由编码蛋白质结构域 的基因片段混编而成。这种基因片段可能 就是外显子，因此称为外显子混编。
q很小，
初始频率 适合度 选择后频率 相对频率
a频率 q0
a频率的改变
q1-q0=-sq2(1-q)/1-sq2 ≈ -sq2(1-q)
四、选择对显性基因的作用
• • 选择对显性个体不利时，显性有害基因A, 以较快的速度淘汰,很快会消失。 A基因致死基因,1代之内, A基因频率为0。出现显性基因,一定是新突变。 AA Aa aa 合计 A频率
胶原蛋白基因外显子混编
组织纤溶原激活因子基因外显子
3、物种间基因转移
• 细菌可通质粒在种间转移基因，特别是转移对抗生素的抗性基因，如抗氯霉 素基因，抗卡那霉素基因和抗链霉素基因等。可是，这种转移的基因整合进 受体菌基因组的过程是可逆的，因此这一过程对基因组的永久性改变也许没 有太大的实质性作用。转化是细菌间DNA转移的另一条途径，可能影响基因 组的进化。 植物可通过多倍体化获得新基因，有些种间杂交可产生有生活力的异源多倍 体杂种，带有一些新的基因或新的等位基因。例如，将栽培的四倍体二粒小 麦同二倍体野草(Aegilops squarrosa)杂交，得到异源六倍体小麦(Triticum aestlvum)。这种小麦含有野草的高分子量麦胶蛋白的新的等位基因，又含有 二粒小麦的麦胶蛋白等位基因，这些等位基因的组合产生了焙烤面色的优良 性状。 动物物种之间基因转移的主要途径，可能是通过反转录病毒和转座因子的作 用，反转录病毒转移基因、转座因子如P因子和mariner都已有证据证明可在 动物物种之间转移基因。
2、外显子或结构域混编
• Shuffling的原意是扑克牌的洗牌，54张 牌在洗牌后可以有无数种的排列组合。
•
• •
在新基因的生成和基因进化研究中，借用 shuffling这个词，提出了：
外显子混编（exon shuffling）假说 结构域混编（domain shuffling）假说
•
即新的基因是由原来的基因打断后的断片 混编而成的，或者是由编码蛋白质结构域 的基因片段混编而成。这种基因片段可能 就是外显子，因此称为外显子混编。
q很小，
初始频率 适合度 选择后频率 相对频率
a频率 q0
a频率的改变
q1-q0=-sq2(1-q)/1-sq2 ≈ -sq2(1-q)
四、选择对显性基因的作用
• • 选择对显性个体不利时，显性有害基因A, 以较快的速度淘汰,很快会消失。 A基因致死基因,1代之内, A基因频率为0。出现显性基因,一定是新突变。 AA Aa aa 合计 A频率
胶原蛋白基因外显子混编
组织纤溶原激活因子基因外显子
3、物种间基因转移
• 细菌可通质粒在种间转移基因，特别是转移对抗生素的抗性基因，如抗氯霉 素基因，抗卡那霉素基因和抗链霉素基因等。可是，这种转移的基因整合进 受体菌基因组的过程是可逆的，因此这一过程对基因组的永久性改变也许没 有太大的实质性作用。转化是细菌间DNA转移的另一条途径，可能影响基因 组的进化。 植物可通过多倍体化获得新基因，有些种间杂交可产生有生活力的异源多倍 体杂种，带有一些新的基因或新的等位基因。例如，将栽培的四倍体二粒小 麦同二倍体野草(Aegilops squarrosa)杂交，得到异源六倍体小麦(Triticum aestlvum)。这种小麦含有野草的高分子量麦胶蛋白的新的等位基因，又含有 二粒小麦的麦胶蛋白等位基因，这些等位基因的组合产生了焙烤面色的优良 性状。 动物物种之间基因转移的主要途径，可能是通过反转录病毒和转座因子的作 用，反转录病毒转移基因、转座因子如P因子和mariner都已有证据证明可在 动物物种之间转移基因。
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35亿年前，生化系统，产生细胞 14亿年前，产生单细胞藻类（真核生物出现） 基因 数目 增加 基因倍增
9亿年前，产生多细胞藻类
6.5亿年前，产生多细胞动物 5.3亿年前，无脊椎动物 3.5亿年前，陆栖昆虫、植物、动物 6500万年前，恐龙的消失
来自其他物种
结构 复杂 化
450万年前，人类出现
1、基因倍增
q很小，
初始频率 适合度 选择后频率 相对频率
a频率 q0
a频率的改变
q1-q0=-sq2(1-q)/1-sq2 ≈ -sq2(1-q)
四、选择对显性基因的作用
• • 选择对显性个体不利时，显性有害基因A, 以较快的速度淘汰,很快会消失。 A基因致死基因,1代之内, A基因频率为0。出现显性基因,一定是新突变。 AA Aa aa 合计 A频率
平衡群体鉴定
1. 2. 3. AA 0.5 0.4 0.25 Aa / 0.2 0.5 aa 是否平衡 0.5 0.4 0.25 + AA的频率：0.25 aa的频率：0.25 A的频率： 0.50 a的频率： 0.50
• •
2个等位基因
P + q =1 (P + q ) 2 = 1 P2 + 2pq + q2 =1
五、选择对X连锁基因的作用
• • 选择对X连锁隐性基因不利时,只在半合子的男性中表现出来,基本上都是男 性患者。对女性选择无效。 选择对X连锁隐性基因的作用,介于常染色体显性和隐性基因之间。
• • • •
甲型血友病,基因频率q，q即为男性甲型血友病的发病率。 男性患者的生育率f,选择系数为s=1-f。 每一代中有sq基因被淘汰，基因频率q 下降。 现实中，甲型血友病基因基本处于平衡状态。必定有等量基因 突变来补偿。 u= 1 sq 3
适合度f=
27/108
582/457
=0.20
选择系数s= 1-f =1-0.20=0.8
说明1个正常个体留下1个子女时，侏儒相对生育率是0.2，即留 下0.2个子女：
一、哈代-温伯格定律定律
Hardy-Weinberg1909
◆ 哈代-温伯格定律（Hardy-Weinberg law)：又叫遗传平衡 定律。在一个大的随机交配的群体内，基因型频率在没有 迁移、突变和选择的理想条件下，世代相传保持不变。 等位基因频率的平方 （ p2 、 q2 ），就是平衡 的基因型频率。 P2 + 2pq + q2 =1
◇ 选择系数（selection coefficient，s）：在选择的作用下降低的适合度 。 S=1- f ◇ 自然选择（natural selection）：自然界中逐渐淘汰适合度低的个体，选 择适合度高的个体作为下一代亲本的过程.
软骨发育不全遗传病侏儒108人生27个子女，确定相对生育 率，正常对照457人生582个子女，侏儒相对生育率是：
基因组倍增 基因倍增 一条染色体或部分倍增 一个基因或一组基因倍增 同源染色体不等交换 姐妹染色单体不等交换 DNA扩增
复制滑动
不利突变——假基因
基因突变
有利突变——新功能基因
例1：珠蛋白超级家族基因:
例2 ：同源异形基因HOX
种内同源基因：来自果蝇原来的 基因簇HOX 种间同源基因：来自果蝇HOX-C
第一节 基因库和基因频率
◆ 基因库（gene pool）：是一 个群体中所有个体的基因型 的集合。 ◆ 基因型频率：一个群体中不 同基因型所占的比率。全部 基因型频率的总和等于1。
◆ 等位基因频率（allele frequency）：一个群体中某一等位基 因在该基因座上可能出现的等位基因总数中所占的比率。任一 基因座的全部等位基因频率之和等于1。
3个等位基因
P + q + r =1 (P + q +r) 2 =1 P2 + q2 + r2 + 2pq + 2pr + 2qr =1
二、突变和选择对基因频率的作用
遗传平衡群体是理想群体，自然界不可能存在。 1）不可能有无限大的随机交配群体； 2）不可能不受自然选择的影响； 3）不可能不发生基因突变。 基因型频率发生改变的群体不是平衡群体。 一个非平衡群体，随机交配代以后，成为平衡群体。
胶原蛋白基因外显子混编
组织纤溶原激活因子基因外显子
3、物种间基因转移
• 细菌可通质粒在种间转移基因，特别是转移对抗生素的抗性基因，如抗氯霉 素基因，抗卡那霉素基因和抗链霉素基因等。可是，这种转移的基因整合进 受体菌基因组的过程是可逆的，因此这一过程对基因组的永久性改变也许没 有太大的实质性作用。转化是细菌间DNA转移的另一条途径，可能影响基因 组的进化。 植物可通过多倍体化获得新基因，有些种间杂交可产生有生活力的异源多倍 体杂种，带有一些新的基因或新的等位基因。例如，将栽培的四倍体二粒小 麦同二倍体野草(Aegilops squarrosa)杂交，得到异源六倍体小麦(Triticum aestlvum)。这种小麦含有野草的高分子量麦胶蛋白的新的等位基因，又含有 二粒小麦的麦胶蛋白等位基因，这些等位基因的组合产生了焙烤面色的优良 性状。 动物物种之间基因转移的主要途径，可能是通过反转录病毒和转座因子的作 用，反转录病毒转移基因、转座因子如P因子和mariner都已有证据证明可在 动物物种之间转移基因。
• •
• •
第三节 基因组的起源与进化
46亿年前，地球形成 海底（中国） 35亿年前，地球上出现生物化学系统
RNA生化系统 原基因组
湖泊（俄罗斯）
太空（英国）
最A 能合成肽键
DNA基因组
染色体
解决了先有蛋白质？先有核苷酸？
一、新基因的获得
u q uv v p uv
三、选择对隐性基因的作用
• • • • 基因型AA、Aa 的个体频率为P2 、 2pq ,表型正常,f=1,s=0.不受选择压力 基因型aa个体频率为q2,受到选择的压力,不断淘汰隐性个体。基因频率改变 理论上，隐性有害基因a仍可保留许多世代,以较慢的速度减少,终究会消失。 实际上，隐性有害基因大致保持平衡（新突变的补偿，选择对杂合子有利） AA P2 1 P2 P2 1-sq2 Aa 2pq 1 2pq 2pq 1-sq2 aa q2 1- s q2(1-s) q2(1-s) 1-sq2 合计 1 1-sq2 1 q 1= q(1-sq) 1-sq2
•
•
Buri用果蝇做了一个实验，表明了遗传漂变的作用。在果蝇决定眼色的座位上有两个 等位基因bw75和bw。他建立了107个实验群体。bw75开始时的频率为0.5，在各群体中 果蝇随机互交，然后每代随机地选出8雌，8雄作为下一代的亲体。这样有效群体的 大小为16个果蝇。在107个群体中等位基因频率，在早期的世代中基因频率群集在0.5 周围，但遗传漂变导致这个群体的基因频率分散开，或逐代分开。到19代，各个群 体中bw75的频率为0或1。
第二节 遗传漂变与奠基者效应
• 遗传漂变：由于某种机会，某一等位基因频率的群体（尤其是在小群体）
中出现世代传递的波动现象称为遗传漂变（genetic drift），也称为随机遗 传漂变（random genetics drift）。
例如，太平洋的东卡罗林岛中有5％的人患先天性色盲。据调查，在18世纪末，因台 风侵袭，岛上只剩30人，由他们繁殖成今天1600余人的小群体，这5％的色盲，可 能只是最初30人建立者的某一个人是携带者，其基因频率q=1/60＝0.016，经若 干世代的隔离繁殖，q很快上升至0.22，这就是建立者效应。
初始频率 P2 2pq q2 适合度 1-s 1-s 1 选择后频率 P2(1-s) 2pq(1-s) q2 相对频率 p2(1-s) 2pq(1-s) q2 1-sp(2-p) 1-sp(2-p) 1-sp(2-p)
1
1-sp(2-p)
p0
p - sp 1-sp(2-p)
选择一代后p的改变: p1-p0 =(p-sp)/[(1-sp(2-p) ] - p = -sp(1-p)2/ [ 1-sp(2-p) ] ≈-sp(1-p)2
2、外显子或结构域混编
• Shuffling的原意是扑克牌的洗牌，54张 牌在洗牌后可以有无数种的排列组合。
•
• •
在新基因的生成和基因进化研究中，借用 shuffling这个词，提出了：
外显子混编（exon shuffling）假说 结构域混编（domain shuffling）假说
•
即新的基因是由原来的基因打断后的断片 混编而成的，或者是由编码蛋白质结构域 的基因片段混编而成。这种基因片段可能 就是外显子，因此称为外显子混编。
例题：某一6129人群中MN血型的分布是 LM LM ，1787人；LM LN ，3039人，LN LN ，1303人 基因型频率：
LM LM的频率：1787/6129=0.292 LM LN的频率：3039/6129=0.495 LN LN的频率：1303/6129=0.213 LM LM + LM LN + LN LN =1
● 遗传漂变对进化平衡的不可预测效应
奠基者效应（founder effect）：遗传漂变的一种形式，指由 带有亲代群体中部分等位基因的少数个体重新建立新的群体。 瓶颈效应 ：由于自然环境急剧的改变，使得群体中大部分个体 死亡，仅存的少数个体侥幸逃生，繁衍成新的群体。
•
1817年开始由苏格兰人William Glass和他的家族到岛上居住。他们又迁来几个失事 的水手和几个来自远处岛上的妇女，但这个岛是保持着遗传隔离的状态。到1855年 这个岛的群体扩大到约100人，但这个群体26%的基因是由William Glass和他妻子传 下来的。甚至到了1961年这300人的群体的全部基因中有14%的基因来自最初的两个 定居者。Glass和其他的原来的建立者们的特殊基因对以后群体的基因库有着重大的 影响。 但在Tristan da Cunha岛的历史上曾发生了两次剧烈的瓶颈效应。 第一次瓶颈效应是发生在1855年。Tristan da Cunha岛没有天然港、岛民们是划着 小船到海上的商船上进行贸易。在1855年11月28日这一天，岛上15名男性成年人又 划船出海了，在全体岛民的目光下，他们离开了岛，但不幸的是船翻了，15人全部 沉入海底。遇难之后岛上，很多寡妇和其子女都在几年内先后离开了这个岛，只余 下4名成年男人，二名老太太和一名神经错乱的女人。这个群体从106人一下又锐降 到59人。 第二次瓶颈效应，由于William Glass的死和一个传教士的到来，他鼓励当地居民离 开这个岛。当时很多的岛民移居到美国和南非。这个群体到了1857年只剩下了33人。 第二次两次的瓶颈效应对这个群体的基因库起到了重要的作用。来自几个岛民的基 因都全部丢失了。通过两次事件其它一些先民所传下的基因的相关性也发生了改变。 这样Tristan da Cunha岛的基因库受到遗传漂变的影响，这些影响是以三种形式存 在的，（1）即建立者效应；（2）小群体大小；（3）瓶顿效应。
9亿年前，产生多细胞藻类
6.5亿年前，产生多细胞动物 5.3亿年前，无脊椎动物 3.5亿年前，陆栖昆虫、植物、动物 6500万年前，恐龙的消失
来自其他物种
结构 复杂 化
450万年前，人类出现
1、基因倍增
q很小，
初始频率 适合度 选择后频率 相对频率
a频率 q0
a频率的改变
q1-q0=-sq2(1-q)/1-sq2 ≈ -sq2(1-q)
四、选择对显性基因的作用
• • 选择对显性个体不利时，显性有害基因A, 以较快的速度淘汰,很快会消失。 A基因致死基因,1代之内, A基因频率为0。出现显性基因,一定是新突变。 AA Aa aa 合计 A频率
平衡群体鉴定
1. 2. 3. AA 0.5 0.4 0.25 Aa / 0.2 0.5 aa 是否平衡 0.5 0.4 0.25 + AA的频率：0.25 aa的频率：0.25 A的频率： 0.50 a的频率： 0.50
• •
2个等位基因
P + q =1 (P + q ) 2 = 1 P2 + 2pq + q2 =1
五、选择对X连锁基因的作用
• • 选择对X连锁隐性基因不利时,只在半合子的男性中表现出来,基本上都是男 性患者。对女性选择无效。 选择对X连锁隐性基因的作用,介于常染色体显性和隐性基因之间。
• • • •
甲型血友病,基因频率q，q即为男性甲型血友病的发病率。 男性患者的生育率f,选择系数为s=1-f。 每一代中有sq基因被淘汰，基因频率q 下降。 现实中，甲型血友病基因基本处于平衡状态。必定有等量基因 突变来补偿。 u= 1 sq 3
适合度f=
27/108
582/457
=0.20
选择系数s= 1-f =1-0.20=0.8
说明1个正常个体留下1个子女时，侏儒相对生育率是0.2，即留 下0.2个子女：
一、哈代-温伯格定律定律
Hardy-Weinberg1909
◆ 哈代-温伯格定律（Hardy-Weinberg law)：又叫遗传平衡 定律。在一个大的随机交配的群体内，基因型频率在没有 迁移、突变和选择的理想条件下，世代相传保持不变。 等位基因频率的平方 （ p2 、 q2 ），就是平衡 的基因型频率。 P2 + 2pq + q2 =1
◇ 选择系数（selection coefficient，s）：在选择的作用下降低的适合度 。 S=1- f ◇ 自然选择（natural selection）：自然界中逐渐淘汰适合度低的个体，选 择适合度高的个体作为下一代亲本的过程.
软骨发育不全遗传病侏儒108人生27个子女，确定相对生育 率，正常对照457人生582个子女，侏儒相对生育率是：
基因组倍增 基因倍增 一条染色体或部分倍增 一个基因或一组基因倍增 同源染色体不等交换 姐妹染色单体不等交换 DNA扩增
复制滑动
不利突变——假基因
基因突变
有利突变——新功能基因
例1：珠蛋白超级家族基因:
例2 ：同源异形基因HOX
种内同源基因：来自果蝇原来的 基因簇HOX 种间同源基因：来自果蝇HOX-C
第一节 基因库和基因频率
◆ 基因库（gene pool）：是一 个群体中所有个体的基因型 的集合。 ◆ 基因型频率：一个群体中不 同基因型所占的比率。全部 基因型频率的总和等于1。
◆ 等位基因频率（allele frequency）：一个群体中某一等位基 因在该基因座上可能出现的等位基因总数中所占的比率。任一 基因座的全部等位基因频率之和等于1。
3个等位基因
P + q + r =1 (P + q +r) 2 =1 P2 + q2 + r2 + 2pq + 2pr + 2qr =1
二、突变和选择对基因频率的作用
遗传平衡群体是理想群体，自然界不可能存在。 1）不可能有无限大的随机交配群体； 2）不可能不受自然选择的影响； 3）不可能不发生基因突变。 基因型频率发生改变的群体不是平衡群体。 一个非平衡群体，随机交配代以后，成为平衡群体。
胶原蛋白基因外显子混编
组织纤溶原激活因子基因外显子
3、物种间基因转移
• 细菌可通质粒在种间转移基因，特别是转移对抗生素的抗性基因，如抗氯霉 素基因，抗卡那霉素基因和抗链霉素基因等。可是，这种转移的基因整合进 受体菌基因组的过程是可逆的，因此这一过程对基因组的永久性改变也许没 有太大的实质性作用。转化是细菌间DNA转移的另一条途径，可能影响基因 组的进化。 植物可通过多倍体化获得新基因，有些种间杂交可产生有生活力的异源多倍 体杂种，带有一些新的基因或新的等位基因。例如，将栽培的四倍体二粒小 麦同二倍体野草(Aegilops squarrosa)杂交，得到异源六倍体小麦(Triticum aestlvum)。这种小麦含有野草的高分子量麦胶蛋白的新的等位基因，又含有 二粒小麦的麦胶蛋白等位基因，这些等位基因的组合产生了焙烤面色的优良 性状。 动物物种之间基因转移的主要途径，可能是通过反转录病毒和转座因子的作 用，反转录病毒转移基因、转座因子如P因子和mariner都已有证据证明可在 动物物种之间转移基因。
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第三节 基因组的起源与进化
46亿年前，地球形成 海底（中国） 35亿年前，地球上出现生物化学系统
RNA生化系统 原基因组
湖泊（俄罗斯）
太空（英国）
最A 能合成肽键
DNA基因组
染色体
解决了先有蛋白质？先有核苷酸？
一、新基因的获得
u q uv v p uv
三、选择对隐性基因的作用
• • • • 基因型AA、Aa 的个体频率为P2 、 2pq ,表型正常,f=1,s=0.不受选择压力 基因型aa个体频率为q2,受到选择的压力,不断淘汰隐性个体。基因频率改变 理论上，隐性有害基因a仍可保留许多世代,以较慢的速度减少,终究会消失。 实际上，隐性有害基因大致保持平衡（新突变的补偿，选择对杂合子有利） AA P2 1 P2 P2 1-sq2 Aa 2pq 1 2pq 2pq 1-sq2 aa q2 1- s q2(1-s) q2(1-s) 1-sq2 合计 1 1-sq2 1 q 1= q(1-sq) 1-sq2
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Buri用果蝇做了一个实验，表明了遗传漂变的作用。在果蝇决定眼色的座位上有两个 等位基因bw75和bw。他建立了107个实验群体。bw75开始时的频率为0.5，在各群体中 果蝇随机互交，然后每代随机地选出8雌，8雄作为下一代的亲体。这样有效群体的 大小为16个果蝇。在107个群体中等位基因频率，在早期的世代中基因频率群集在0.5 周围，但遗传漂变导致这个群体的基因频率分散开，或逐代分开。到19代，各个群 体中bw75的频率为0或1。
第二节 遗传漂变与奠基者效应
• 遗传漂变：由于某种机会，某一等位基因频率的群体（尤其是在小群体）
中出现世代传递的波动现象称为遗传漂变（genetic drift），也称为随机遗 传漂变（random genetics drift）。
例如，太平洋的东卡罗林岛中有5％的人患先天性色盲。据调查，在18世纪末，因台 风侵袭，岛上只剩30人，由他们繁殖成今天1600余人的小群体，这5％的色盲，可 能只是最初30人建立者的某一个人是携带者，其基因频率q=1/60＝0.016，经若 干世代的隔离繁殖，q很快上升至0.22，这就是建立者效应。
初始频率 P2 2pq q2 适合度 1-s 1-s 1 选择后频率 P2(1-s) 2pq(1-s) q2 相对频率 p2(1-s) 2pq(1-s) q2 1-sp(2-p) 1-sp(2-p) 1-sp(2-p)
1
1-sp(2-p)
p0
p - sp 1-sp(2-p)
选择一代后p的改变: p1-p0 =(p-sp)/[(1-sp(2-p) ] - p = -sp(1-p)2/ [ 1-sp(2-p) ] ≈-sp(1-p)2
2、外显子或结构域混编
• Shuffling的原意是扑克牌的洗牌，54张 牌在洗牌后可以有无数种的排列组合。
•
• •
在新基因的生成和基因进化研究中，借用 shuffling这个词，提出了：
外显子混编（exon shuffling）假说 结构域混编（domain shuffling）假说
•
即新的基因是由原来的基因打断后的断片 混编而成的，或者是由编码蛋白质结构域 的基因片段混编而成。这种基因片段可能 就是外显子，因此称为外显子混编。
例题：某一6129人群中MN血型的分布是 LM LM ，1787人；LM LN ，3039人，LN LN ，1303人 基因型频率：
LM LM的频率：1787/6129=0.292 LM LN的频率：3039/6129=0.495 LN LN的频率：1303/6129=0.213 LM LM + LM LN + LN LN =1
● 遗传漂变对进化平衡的不可预测效应
奠基者效应（founder effect）：遗传漂变的一种形式，指由 带有亲代群体中部分等位基因的少数个体重新建立新的群体。 瓶颈效应 ：由于自然环境急剧的改变，使得群体中大部分个体 死亡，仅存的少数个体侥幸逃生，繁衍成新的群体。
•
1817年开始由苏格兰人William Glass和他的家族到岛上居住。他们又迁来几个失事 的水手和几个来自远处岛上的妇女，但这个岛是保持着遗传隔离的状态。到1855年 这个岛的群体扩大到约100人，但这个群体26%的基因是由William Glass和他妻子传 下来的。甚至到了1961年这300人的群体的全部基因中有14%的基因来自最初的两个 定居者。Glass和其他的原来的建立者们的特殊基因对以后群体的基因库有着重大的 影响。 但在Tristan da Cunha岛的历史上曾发生了两次剧烈的瓶颈效应。 第一次瓶颈效应是发生在1855年。Tristan da Cunha岛没有天然港、岛民们是划着 小船到海上的商船上进行贸易。在1855年11月28日这一天，岛上15名男性成年人又 划船出海了，在全体岛民的目光下，他们离开了岛，但不幸的是船翻了，15人全部 沉入海底。遇难之后岛上，很多寡妇和其子女都在几年内先后离开了这个岛，只余 下4名成年男人，二名老太太和一名神经错乱的女人。这个群体从106人一下又锐降 到59人。 第二次瓶颈效应，由于William Glass的死和一个传教士的到来，他鼓励当地居民离 开这个岛。当时很多的岛民移居到美国和南非。这个群体到了1857年只剩下了33人。 第二次两次的瓶颈效应对这个群体的基因库起到了重要的作用。来自几个岛民的基 因都全部丢失了。通过两次事件其它一些先民所传下的基因的相关性也发生了改变。 这样Tristan da Cunha岛的基因库受到遗传漂变的影响，这些影响是以三种形式存 在的，（1）即建立者效应；（2）小群体大小；（3）瓶顿效应。