染色体倒位与倒位环
染色体倒位PPT精选文档
2020/5/25
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（二）、圈外基部段的遗传距离计算
1、联合2线和联合4线
后期I 无桥1片段的细胞大部分为圈外基部与圈内3，4联合三线双 交换的结果（联合三交换也可产生同样结果，但几率很低可不 计），由此根据1：2：1的比率，得联合2线和4线的比率是：2.6
（一）、倒位段内计算方法 1、三线交换率： 根据交换后的染色体形态构成，2桥2片段为四线双交换， 而二线、三线、四线双交换的比例为1：2：1，故三线双 交换的频率为：2 X 3.1%=6.2% 2、单交换率： 1桥1片段为单交换与三线双交换两类，故单交换为：
0.414-0.062=0.352 即35.2%的细胞有交换 3、倒位段最小遗传距离
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三、倒位段与基部段交换值的计算
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玉米4号染色体臂内杂倒位后期I及后期II各类细胞分布次数
无“桥” 1“桥” 无断片 1断片
2“桥” 无“桥” 2断片 1断片
总数
后期I
细胞数 %
238 52.9
222 41.4
17 3.1
14 2.6
536 100
无“桥” 无“桥” 无“桥” 1“桥”
1,3
1
1 *
1
1
1
1
A
三线II
1,4
1 *
1
1
1
1
1
A
四线
1,5
2
2
2
2
B
单交换（联合二线） 1
11
1
1
1
1
A
单交换（联合三线） 3
1 1 1**
1
医学遗传学-人类染色体畸变
4q13
4q24
倒位(inversion，inv)
臂间倒位(pericentric inversion)
4p14
4q21
倒位(inversion，inv)
倒位(inversion，inv)
简式：46，XX，inv（1）（p22p34） 详式：46，XX，inv（1）（pter→p34 : : p22p34 : : p22→qter）
易位(translocation，t)
罗伯逊易位(robertsonian translocation)
3 、 倒位(inversion,inv):一条染色体发生两处断
裂, ,断裂片段旋转180后重新接上称为倒位.
倒位
a：臂内倒位染色体图解；b：臂间倒位染色体图解
倒位(inversion，inv)
6q22
11p15
5 、 双着丝粒染色体 (dicentric chromosome, dic）
是指两条染色体同 时各发生一次断裂后，
两个含有着丝粒的染色
体的断端相互连接，即 形成一条含有两个着丝 粒的染色体。
等臂染色体(isochromosome，i)
等臂染色体(isochromosome，i)
但有时会出现异常的重接，染色
体断裂后未在原位重接，亦即断片 移动位置后与其它片段相接或丢失， 结果导致染色体的结构畸变，又称 为染色体重排chromosome
rearrangement。
染色体结构畸变类型
缺失（deletion） 末端缺失、中间缺失 重复（duplication） 倒位（inversion）
（图示两条X染色体）
第一次有丝分裂
医学遗传学 染色体倒位
倒位杂合体的联会形态
倒位区段
较长
倒位染色体与正 常染色体所联会 的二价体就会在 倒位片段内形成 倒位环。
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形成倒位环 （efg 区段倒位）
倒位环
第三部分 倒位环内交换与配子形成
臂内倒位 臂间倒位 形成四种配子，其中两种为不平衡配子
染色体倒位
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改变基因间的重组值：倒位区段内和倒位区 段外各个基因之间的物理距离改变，其重组 值也相应改变。
抑制重组，倒位环内的交换，产生的交换型 配子都是不可育的，即交换值＝0， 所以倒 位能抑制倒位环内基因的交换。
倒位可以形成新种纯合体减数分裂前期Ⅰ完全可以进行正 常配对和交换。 减数分裂过程和产物都是正常的。
倒位杂合体，正常的线性配对是不可能的
根据倒位区段的大小，减数分裂时倒位杂合 体以不同的方式进行联合。
倒位杂合体的联会形态
倒位区段
过长
倒位染色体反转 过来，使其倒位 区段与正常同源 染色体区段联会， 两端区段则保持 分离状态。
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臂内倒位
1 2 3 4
臂内倒位
1 2 3 4
丢失
死 亡
臂内倒位 分娩出畸形儿的实际风险低
臂间倒位
臂间倒位
臂间倒位
异常染色体的遗传效应主要取决于重复和缺失片段的长短 及其所含基因的致死效应 。
南开大学遗传学往年试题回忆版 名词解释
11染色体畸变：染色体结构变异：染色体数目变异：缺失：染色体丢失一段，其上的基因也随之丢失的现象。
重复：染色体上多了某一相同区段的染色体结构变异。
倒位：染色体发生两次断裂，片段旋转180°之后重接。
使得染色体某一区段顺序发生了颠倒。
易位：染色体的一个区段断裂之后，重接时错接到非同源的另一条染色体上。
罗伯逊异位：也称着丝粒融合，近端部着丝点染色体在着丝粒处断裂的整臂易位。
顶端缺失：染色体某臂的外端缺失。
中间缺失：染色体某臂的内段缺失。
双着丝粒染色体：缺失杂合体：缺失杂合体联会形成环状突起.缺失纯合体：染色体缺失环：假显性：由于染色体发生缺失（显性等位基因的缺失）导致隐性性状在F1得以表现的现象。
顺接重复：重复区段的方向与正常染色体相同。
（串联重复）反接重复：重复区段的方向与正常染色体相反。
（反向串联重复）剂量效应：细胞内某基因出现次数越多，表现型效应越显著。
位置效应：因基因所在染色体位置改变而引起表型变化的遗传效应化染色体重复环：臂内倒位：臂内到位杂合体产生双着丝粒染色单体，随后出现后I期桥。
臂间倒位：臂间到位杂合体产生大量缺失和重复染色单体。
染色体桥：染色体倒位圈（环）：简单易位：一种单向的染色体片段转移易位(shift)，比较罕见，但是在物种进化过程中有历史意义。
相互易位：两条非同源染色体都发生断裂，断片重接时，接到了非同源染色体上。
半不育：“十”字形联会：临位分离（相邻式分离）：对位分离（交替式分离）：体细胞联会：不等交换：重复-缺失染色体：ClB染色体：单倍体：只有正常二倍体配子数目的染色体的个体，无融合生殖获得。
单体：2n-1单价体：缺体：正常双体缺少了一对或多对同源染色体的非整倍体。
2n-2四体：比正常双体多出一对或多对同源染色体的非整倍体。
2n+2染色体组：物种一个正常配子中所包含的染色体数。
二倍体：狭义：2n=2x=AA 一个染色体组，两套。
广义：2n=4x=TTSS,多个染色体组，两套，无重复。
第五章 染色体倒位 ppt课件
第一节 第二节 第三节 第四节 第五节 第六节 用
倒位类型 臂间倒位 臂内倒位 倒位遗传 倒位与进化 倒位在遗传研究和植物育种中的应
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一、简单倒位 1、臂间倒位 2、臂内倒位
第一节 倒位的类型
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第一节 倒位类型（续）
二、复合倒位 1、独立倒位 2、正向衔接倒位 3、反向衔接倒位 4、内含倒位 5、重叠倒位
%/ 2=1.3%
2、联合双交换总值： 1.3%+2.6%+1.3%=5.2%
3、圈外单交换
由于圈内外双交换为圈内外单交换之积, 已知圈内为0.352, 故圈外 单交换为:
5.2% / 35.2%=14.8%
4、最小遗传距离
14.8 / 2=7.4
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四、花粉和胚珠的败育性
1,5
2
2
0
0
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备注
每一染色 单体都 有着丝粒
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第三节 臂内倒位
一、杂倒位的细胞学行为 1、联会形态 倒位臂可以分三部分： 基部段—着丝粒至第一断点 倒位段—倒位区间 末端段—倒位断点至染色体尾端 倒位段长时可以在联会时形成倒位圈
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第三节 臂内倒位（续）
二、交换
让一个lg2a1 正常株与Lg2A1纯倒位株杂交，以其F1作父本或母本与双隐性正 常亲本进行回交，所得资料如表5-4所示：
表 玉米3号染色体臂内倒位测交结果
亲本组合
新组合
交换值 交换单位
Lg2A1
lg2a1
Lg2a1
lg2A1
医学遗传学
1,倒位环：臂间倒位携带者形成的倒位环和配子的染色体情况，其中50%配子中既有缺失，又有重复的异常染色体，也就是说有50%可能性形成不平衡合子。
2四射体：四射体将形成18种类型配子，受精后只有一种为正常人；另一种为异常携带者。
其他均为不平衡染色体。
因此易位携带者的后代遗传不平衡概率为8 /9。
3典型真核基因结构：1断裂基因：真核基因结构由若干个编码区和非编码区相互隔开又不连续镶嵌而成，为一个连续AA组成的完整蛋白编码2外显子和内含子：GT-AG法则3侧翼序列：启动子，增强子，终止子4基因的表达：是储存遗传信息的基因经过一系列步骤表现出其生物性状的整个过程，包括基因转录翻译产生蛋白质或者转录产生RNA功能分子5RNA加工过程包括：1转录：剪接，加帽，加尾2翻译：起始，延伸，终止3翻译后加工：肽链的切断6突变诱因：物理（高能射线）化学（碱基类似物，碱基修饰剂，DNA掺入剂，抗生素）生物（病毒真菌细菌）7突变特征：稀有性（突变率）重演性，可逆性，多方向性，有害性和有利性，随机性，突变的时期（生殖细胞，体细胞）8突变分子机制：基因突变分为静态突变和动态突变。
静态突变分为点突变和片段突变（缺失，重复，重排），点突变是DNA链中一个或一对碱基发生的改变，包括碱基替换（同义，无义，错义，终止密码，调控序列，剪辑位点）和移码突变，片段突变指的DNA链中某些小片段的碱基序列发生缺失重复重排。
动态突变是串联重复的三核苷酸序列随着世代的传递而拷贝数逐代累加。
9,常显（AD ）:【完全显性：舞蹈症，短指症，不完全显性：软骨发育不全不规则显性：多指症共显性，延迟显性】遗传规律：1性别无关，男女发病一样2患者双亲必有一人为患者，同胞一半几率患病3连续遗传4双亲无病子女一般无病10常隐（AR ）：苯丙酮尿症，白化病遗传规律1性别无关，男女发病相等2散发非连续传递3双亲正常但都为携带者4近亲婚配发病率上升11X显（XD ）:抗维生素D佝偻病遗传特征：1女性比男性多2双亲必有一名患者3男性患者女儿全是患者，儿子正常4女性杂合子患者子女有1/2可能为患者5连续遗传12X隐：红绿色盲，血友病遗传特点：1男性多于女性2双亲无病，儿子可能发病，儿子患病母亲为携带者，女儿有1/2为携带者3男性患者母系中男性可能是患者4女性患者的父亲一定是患者，母亲为携带者5代与代间可见明显不连续现象13Y连锁：外耳道多毛症特征：全为男性14以身高为例：1特征：共显性，微效性，累积性。
染色体结构变异的四种类型及遗传效应
染色体结构变异的四种类型及遗传效应
染色体结构变异的四种类型包括缺失、重复、倒位和易位，这些变异会导致不同的遗传效应。
1. 缺失是指染色体中某一片段的缺失，这会导致缺失杂合体在减数分裂时形成缺失环或多出一段，有致死、半致死、降低生活力或育性等效应，纯合体通常为致死的。
这种缺失也可能导致拟显性现象和后代中正常分离比的改变。
2. 重复是指染色体上增加了相同的某个区段，这会导致此区段上的基因也随之增加。
遗传效应一般小于缺失，但有时也会引起疾病。
3. 倒位是指同一染色体上内部区段发生180度倒转后重新连接，使得基因顺序发生颠倒和重排。
这可分为臂内倒位和臂间倒位，一般认为促进生物进化。
4. 易位是指一条染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上，或者非同源染色体间相互交换染色体片段。
这会引起变异和疾病。
以上信息仅供参考，如有需要建议查阅遗传学书籍或咨询遗传学专家。
遗传学 第八章 染色体畸变
第二节 染色体的数目变异
一、染色体的倍数性变异 二、非整倍体
一、染色体的倍数性变异
（一）染色体组及其整倍性 （二）同源多倍体 （三）异源多倍体 （四）多倍体的应用 （五）单倍体
一、染色体的倍数性变异
（一）染色体组及其整倍性
1．染色体组： 二倍体生物产生的配子中的全部染色体，维持生物体
生命活动所需的最低限度的一套基本染色体， 或称为基因组，以X 表示。
例： 玉米 2n=20 配子：n=10 染色体数：X=10 小麦：4X=28，n=14，X=7 小麦：3X=21，X=7
注：n是配子中染色体数 整倍体：合子染色体数以基数染色体整倍增加的个体。
整倍体根据含有基因组数不同： 一倍体：具有一个染色体组的生物体。如蜜蜂、蚊 子、同翅目的白蚁的雄性个体 单倍体：个体体细胞内只具有本物种配子染色体数 目的个体。 多倍体：具有三个或三个以上染色体组的生物体。 如：八倍体小黑麦的花粉植株
2.细胞学效应
形成倒位圈（倒位环）
倒位区段位于中间且长，则倒位部位联会，正常部位不能联会，如图： 倒位区段较小，倒位区段松散。
第一节 染色体结构的变异
减数分裂及结果 臂内倒位
第一节 染色体结构的变异
减数分裂及结果 臂间倒位
第一节 染色体结构的变异
遗传学效应
①引起不育。 ②倒位杂合体对交换有抑制作用。 ③因基因之间顺序与距离发生变化而改变遗传图，且可产生位置效 应。（如异染色质区转至常染色质区） ④倒位纯合体可以正常生活（产生新种），但不能与原种杂交。
2. 整倍体的同源性和异源性
1926年木原均和小野第一次提出了同源多倍体和异源多倍 体两个不同的概念。 (1)同源多倍体：指增加的染色体组来自同一物种；
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染色体倒位
臂间倒位 （pericentric inversion）
●臂内倒位：倒位区段发生在染色体的 某一臂上 ●臂间倒位：倒位区段涉及染色体的两个 臂，倒位区段内有着丝点
倒位的染色体
↓
同源区段进行联 会形成倒位环
↓
↓
单部 体分 交染 换色
形成错位的姐妹染单 无着丝粒的部分丢失
着 丝 粒 分 离
姐妹染单分离
4.重复和缺失 （duplication and deletion）
倒位的遗传效应
●倒位杂合体的部分不育：含交换染色单体的配 子大多数是不育的 ● 位置效应：倒位区段内、外各个基因之间的 物理距离发生改变，其遗传距离一般也改变 ●降低倒位杂合体上连锁基因的重组率：产生的 交换型配子数明显减少，故重组率降低
倒位的染色体
↓
同源区段进行联 会形成倒位环
↓
↓
单部 体分 交染 换色
形成错位的姐妹染单 无着丝粒的部分丢失
着 丝 粒 分 离
姐妹染单分离
产生的配子（resultant gametes）
1.正常顺序 （normal sequence）
2.重复和缺失 （duplication and deletion） 3.反序 （inverted sequence）
位置效应 ：由于染色体畸变改变了一个基因与其邻近基因或与其邻近 染色质的位置关系，从而使它的表型效应也发生变化的现象 互换：在减数分裂的过程中，来自父方的一个染色单体和来自母方的一个 染色单体在联会四分体时发生交叉，相互交换对应的部分
●倒位可以形成新种，促进生 物种与物种之间的差异常由多次倒位所形成
Eg：果蝇：不同倒位特点的种，分布在不同地理区域 百合：两个种（头巾百合、竹叶百合）之间的分化是由6个相同染色体 发生臂内倒位形成
●平衡致死系统
因为纯合个体是致死的，所以致死基因不能以纯合状态保存 所以只有以杂合状态保存，利用倒位就可解决这个问题
Eg：果蝇第2染色体上倒位品系翻翅在第2染色体左臂有个倒位，在第2染色体右臂） 也有个倒位，几乎把整个第2染色体的交换全部抑制。而翻翅的纯合是致死的，因此第2染 色体上任何致死基因1都可用翻翅来平衡
Inversions Rearrange the Linear Gene Sequence
（染色体倒位）
染色体倒位（Inversion）： 一个染色体上的同时出现两处断裂， 中间的片段倒转180°重新连接起来随 之使这一片段上的基因排列的顺序颠 倒
臂内倒位 （paracentric inversion）
产生的配子（resultant gametes）
1.正常顺序 （normal sequence） 2. 双着丝粒的重复和缺失 （Duplication and deletion） 3.反序 （inverted sequence） 4.无着丝粒的重复和缺失 （duplication and deletion）