X染色体臂间倒位一家系
染色体倒位PPT精选文档
2020/5/25
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（二）、圈外基部段的遗传距离计算
1、联合2线和联合4线
后期I 无桥1片段的细胞大部分为圈外基部与圈内3，4联合三线双 交换的结果（联合三交换也可产生同样结果，但几率很低可不 计），由此根据1：2：1的比率，得联合2线和4线的比率是：2.6
（一）、倒位段内计算方法 1、三线交换率： 根据交换后的染色体形态构成，2桥2片段为四线双交换， 而二线、三线、四线双交换的比例为1：2：1，故三线双 交换的频率为：2 X 3.1%=6.2% 2、单交换率： 1桥1片段为单交换与三线双交换两类，故单交换为：
0.414-0.062=0.352 即35.2%的细胞有交换 3、倒位段最小遗传距离
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三、倒位段与基部段交换值的计算
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玉米4号染色体臂内杂倒位后期I及后期II各类细胞分布次数
无“桥” 1“桥” 无断片 1断片
2“桥” 无“桥” 2断片 1断片
总数
后期I
细胞数 %
238 52.9
222 41.4
17 3.1
14 2.6
536 100
无“桥” 无“桥” 无“桥” 1“桥”
1,3
1
1 *
1
1
1
1
A
三线II
1,4
1 *
1
1
1
1
1
A
四线
1,5
2
2
2
2
B
单交换（联合二线） 1
11
1
1
1
1
A
单交换（联合三线） 3
1 1 1**
1
染色体结构变异的四种类型及遗传效应
染色体结构变异的四种类型及遗传效应
染色体结构变异是指染色体上的一部分或整个染色体的结构发生改变。
它可以分为四种类型，包括缺失、重复、倒位和易位。
1. 缺失：染色体上的一部分基因或染色体片段缺失或丢失。
这可能导致缺失区域基因的缺失或功能异常，进而影响相关的生物过程。
2. 重复：染色体上的某些基因或染色体片段出现重复。
这种变异可能导致相应基因过度表达或功能异常，从而影响正常的生物调控。
3. 倒位：染色体上的一部分基因或染色体片段发生倒位，即发生了颠倒。
这种变异可能导致基因间的序列重排，进而改变基因的表达和功能。
4. 易位：染色体上的一部分基因或染色体片段与其他非同源染色体发生交换。
这种变异可能导致两个染色体上的基因交换位置，进而影响基因的表达和功能。
这些染色体结构变异会对遗传产生不同的效应：
1. 显性效应：染色体结构变异可能导致相关基因的功能改变，进而表现出明显的遗传效应。
这些效应可能是由于基因缺失、重复或倒位引起的。
2. 隐性效应：染色体结构变异可能导致基因的功能改变，但这种改变在个体的表型中并不明显。
这些效应可能是由于基因重复或易位
引起的。
3. 无效果：染色体结构变异可能发生在非编码区域或没有明显功能的基因上，因此对个体的遗传效应可能没有明显影响。
总的来说，染色体结构变异的类型和遗传效应是相互关联的，不同类型的变异可能导致不同的遗传效应。
这些遗传效应可能会对个体的发育和健康产生影响。
医学遗传学名词解释及解答题
医学遗传学名词解释及解答题名词解释健康：是受人体遗传结构控制的代谢方式与人体的周围环境保持平衡。
遗传性疾病：因遗传因素而罹患的疾病。
先天性疾病：婴儿出生时即显示症状的疾病。
家族性疾病：一个家族有多个成员患同一种疾病。
核型：把人体某个细胞中的全部染色体按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像称为核型。
嵌合体：同时存在两种或两种以上核型的细胞系的个体。
如：45,X/46,XX。
臂内倒位：染色体发生两处断裂后，中间的断片倒转180度后又重新连接；倒位部分不包括着丝粒而仅限于一臂之内。
臂间倒位：染色体发生两处断裂后，中间的断片倒转180度后又重新连接；倒位部分包括着丝粒脆性位点：染色体上特定位置出现的一种断裂点，但并非完全断裂，而是一种裂隙现象，即在此断裂点上可见有一细丝相连，或者有不着色的染色质相连接。
先证者：指在该家系中首先被确认的遗传病患者。
外显率：是指一群具有某种致病基因的人中，出现相应病理表现型的人数百分率。
外显率是一个全或无的概率，是个质的问题。
表现度：是指基因表达的程度，大致相当于临床严重程度。
分为重型，中型，轻型及顿挫型等。
表现度是个量的问题。
顿挫型：当一种畸形疾病或综合征的表现极为轻微而无临床意义时。
亲代印迹：是指同一基因会随着它来自父源或母源而有不同的表现。
亲缘系数：是指有共同祖先的两个人,在某一位点上具有同一基因的概率。
限性遗传：常染色体致病基因的表达仅限于一种性别受累者。
偏性遗传：虽非X连锁遗传的疾病，但在两性中的表达，其程度和频率均有不同。
显示杂合子：X伴性隐性遗传的女性杂合子表现出临床症状。
遗传异质性：有些临床症状相似的疾病，可有不同的遗传基础。
遗传早现：有些遗传病在世代传递过程中有发病年龄逐代超前和病情症状逐代加剧的现象。
拟表型：环境因素引起的疾病模拟了由遗传决定的表现型。
遗传度：遗传因素即致病基因在决定多基因遗传病表现型中所起作用的大小。
易感性：由遗传素质决定一个个体得多基因遗传病的风险。
第五章 染色体倒位 ppt课件
第一节 第二节 第三节 第四节 第五节 第六节 用
倒位类型 臂间倒位 臂内倒位 倒位遗传 倒位与进化 倒位在遗传研究和植物育种中的应
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一、简单倒位 1、臂间倒位 2、臂内倒位
第一节 倒位的类型
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第一节 倒位类型（续）
二、复合倒位 1、独立倒位 2、正向衔接倒位 3、反向衔接倒位 4、内含倒位 5、重叠倒位
%/ 2=1.3%
2、联合双交换总值： 1.3%+2.6%+1.3%=5.2%
3、圈外单交换
由于圈内外双交换为圈内外单交换之积, 已知圈内为0.352, 故圈外 单交换为:
5.2% / 35.2%=14.8%
4、最小遗传距离
14.8 / 2=7.4
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四、花粉和胚珠的败育性
1,5
2
2
0
0
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备注
每一染色 单体都 有着丝粒
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第三节 臂内倒位
一、杂倒位的细胞学行为 1、联会形态 倒位臂可以分三部分： 基部段—着丝粒至第一断点 倒位段—倒位区间 末端段—倒位断点至染色体尾端 倒位段长时可以在联会时形成倒位圈
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第三节 臂内倒位（续）
二、交换
让一个lg2a1 正常株与Lg2A1纯倒位株杂交，以其F1作父本或母本与双隐性正 常亲本进行回交，所得资料如表5-4所示：
表 玉米3号染色体臂内倒位测交结果
亲本组合
新组合
交换值 交换单位
Lg2A1
lg2a1
Lg2a1
lg2A1
【专题】染色体重排之倒位
【专题】染色体重排之倒位倒位倒位（inversion, inv或In）：在同一染色体上某一个片段作180°的颠倒后重接，造成染色体上基因顺序的重排。
如果颠倒的片段包括着丝粒在内称为臂间倒位（Pericentric Inversion），不包括着丝粒的倒位称为臂内倒位（Paracentric Inversion）。
倒位了的染色体称为倒位染色体。
事实上，每条染色体都可以发生倒位，但发生率很低，一般为0.05%~0.09%。
９号染色体倒位[inv(9)]在人群中较为常见，其发生率为1.0%，很多为表型正常的携带者，故有很多学者认为inv(9)只是染色体结构的正常多态，因倒位区域多为高度重复的并不具有多少遗传效应的序列，故本身并不具有病理学意义；部分学者认为inv(9)与其他染色体倒位一样具有遗传效应。
临床上，倒位以臂间倒位多见。
臂间倒位在新生儿中发生率约为0.012%~0.07%，多见于2号和8号染色体。
在不育人群中，臂间倒位的发生率为13%，明显高于正常人群。
倒位的类型•臂间倒位：倒位的区段包含着丝粒。
•臂内倒位：倒位的区段不包含着丝粒。
图1 臂间倒位图2 臂内倒位倒位携带者配子类型及后代风险染色体臂间倒位者在减数分裂过程中经过配对交换，可形成４种配子：一种为正常，一种为倒位，另两种则带有部分序列的重复和缺失。
遗传效应的大小则主要取决于重复和缺失片段的长短和其所含致死效应，即关系到子代胚胎的存活和发育是否正常。
图3 倒位产生的4种配子通常倒位越短，则重复和缺失的部分越长，配子和合子正常发育的可能性越小，临床表现为不孕不育、流产、死胎的比例高，分娩出异常儿的可能性小；反之，倒位片段越长，则重复和缺失的部分越短，其配子和合子正常发育的可能性越大，分娩出先天性畸形儿的风险越大。
染色体倒位可引起先天畸形和智力障碍等发育异常、不孕不育、胚胎发育异常及流产，其遗传学效应可能是由于倒位引起重要基因的断裂或部分缺失、配子生成障碍和减数分裂重组产生染色体不平衡配子所致。
染色体结构变异的四种类型及遗传效应
染色体结构变异的四种类型及遗传效应
染色体结构变异的四种类型包括缺失、重复、倒位和易位，这些变异会导致不同的遗传效应。
1. 缺失是指染色体中某一片段的缺失，这会导致缺失杂合体在减数分裂时形成缺失环或多出一段，有致死、半致死、降低生活力或育性等效应，纯合体通常为致死的。
这种缺失也可能导致拟显性现象和后代中正常分离比的改变。
2. 重复是指染色体上增加了相同的某个区段，这会导致此区段上的基因也随之增加。
遗传效应一般小于缺失，但有时也会引起疾病。
3. 倒位是指同一染色体上内部区段发生180度倒转后重新连接，使得基因顺序发生颠倒和重排。
这可分为臂内倒位和臂间倒位，一般认为促进生物进化。
4. 易位是指一条染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上，或者非同源染色体间相互交换染色体片段。
这会引起变异和疾病。
以上信息仅供参考，如有需要建议查阅遗传学书籍或咨询遗传学专家。
染色体倒位是先天还是后天的
染色体倒位是先天还是后天的
染色体作为基因的载体，控制着人体各项生命的活动，随着医疗技术的不断发展，人类对于染色体的研究也越来越深入，发现许多疾病发生的原因与染色体异常有较大的关系。
那么染色体倒位是先天还是后天的？
染色体倒位先天因素占多数
染色体异常，可表现为染色体数目的增多或减少，或者是染色体结构发生改变。
染色体倒位就属于结构异常，经常会有一定的临床表现，表现出不育、流产或是胎儿畸形、智力底下等症状。
染色体倒位主要表现为家族性倾向，这提示染色体畸变与遗传有关。
但后天环境因素也可以引起基因突变，这个范围很广泛的，包括吃的，住的，工作环境中接触到的东西，还有看不到的放射线等，要及时去医院处理，不要盲目用药。
染色体畸变的发病机制，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离，或染色体在体内外各种因素影响下，发生断裂和重新连接所致。
后天因素：
1、物理因素：如今我们环境面临着很大的污染，人类所处的辐射环境，包括天然辐射和人工辐射引起染色体畸变。
2、化学因素：在生活中我们所接触的各种化学物质，油漆、颜料、化工产品等通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径进入人体，而引起染色体畸变。
3、生物因素：当以病毒处理培养中的细胞时，往往会引起多种类型的染色体畸变，包括断裂、粉碎化和互换等。
4、自身免疫性疾病：自身免疫性疾病似乎在染色体不分离中起一定作用，如甲状腺原发性自身免疫抗体增高与家族性染色体异常之间有密切相关性。
由于大多数的染色体疾病是先天性的，因此治疗起来非常困难，也没有可以完全治疗好的方法，基本上只能对症治疗。
对于染色体倒位所导致的疾病，只能进行产前筛查干预，必要时还需要借助辅助生
殖技术来助孕，才能生育健康的下一代。
9号染色体臂间倒位的原因
9号染色体臂间倒位的原因可以是遗传突变或染色体异常。
倒位是指染色体的一部分在染色体上发生了颠倒。
在9号染色体臂间倒位中，9号染色体的两个臂之间的一段基因序列被颠倒过来。
倒位的原因可以是以下几种情况：
1. 遗传突变：倒位可以是由于父母一方或双方在生殖细胞中出现了染色体的异常重组而产生的。
这种情况通常是随机事件，无法预测或阻止。
2. 染色体不稳定性：染色体在复制或分裂过程中可能会发生错误，导致倒位的形成。
这种情况可能与染色体的结构异常、DNA修复机制的缺陷或其他遗传因素有关。
3. 染色体重排：染色体重排是指染色体的重新排列，可能会导致倒位的形成。
这种情况通常是由于染色体的非同向交换或断裂-重连事件引起的。
总之，9号染色体臂间倒位的原因多种多样，可能涉及遗传突变、染色体异常或其他遗传因素。
具体原因需要进行进一步的遗传学研究和分析才能确定。
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家系调查 患者母亲孕 3 2有 1 流产 史,1岁时死于 : 产 , 次 6 咦腺癌 .其父 7 2岁 , 表型正常 , 健康.其弟 4 0岁 , 已婚 , 生育一 女 , 9岁 , 现 健康 .患者丈夫 系德 国人,8岁 , 3 表型正常 , 体健 . 细胞 遗传学 检查 : 外周 血染色体 检查 , 常规制 片 G 显带 ,
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1 丁华新, 杨晓苏, 5 5【 肖波, 脊髓性肌萎缩症 S 等. MA基因拷贝数 定量分析. 中华医学遗传学杂志,0,11 -51 2 42:31 . 0 5 5
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· 床细胞遗传 学 · 临
X染色体臂间倒位一家系
靳耀英 梁海燕 石 玉惠 乔付 每例 计数3一0 0 5个核型, 分析核型 5 上. 个以 患者染色体核型 为: ,Xi ()p12g23.患者父亲染色体核T为: 4 X , X (l,;2.) 6 m, , 4, -, (1 q 一) 其弟及丈夫染色体核t均正 6X , () 2 2 3. Yi X pL 2 ; 9
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外, 其余均只有 1 拷贝 S N .24 MI 6 名正常人中 5 仅有 1 贝 S N 为基 因携带者 , 人 拷 M I, 该组 中含 234拷 贝 S N 的人数分别 为 ,, MI 222 ,. S A家系成员 中有 2名 S91拷 贝数为 ]为基因携带者 ,5 SM 拷 贝数 为 2另 5名拷贝数为 3 3, 2 3 5 2名 M &Y 2名 A , ,结论 实时
3 Z , g M-ug ea. g mre irco Wu Wa N , n S, l Ui pl asc n tn Y n , R X t s o a h e i n y a a
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常 .患者祖父 , 祖母 , 母亲均己死亡 , 无法追踪 . 先证 者 女,2 , 4 岁 已婚, 2产 0有 1 自然流产 史.现 孕 , 次
孕5 个月, 因接触有毒化学品, 高龄生育, 要求产前诊断而就
诊 .患者 系足月顺产, 出生时父 3 岁 , 3 5 母 3岁.父母非近 亲婚 配.患者儿童期 口唇发给 , 多动 , 目前体格发育 正常.身高 13 7
( - Ar 1 20 ) R .d i 9, 5 p l 0
( d 6uu n Fdd y R g)
脊髓性肌萎缩症S I基因定量研究及基因携带者的筛查 MN
陈万金 吴志英 王柠 林巩婷 慕容慎行
【 摘要1 目的 进行脊髓性肌萎缩症( it caa p , ) 携带者的筛查, sn ms r h SA基因 pe ud t y M o r 为遗传咨询提供理论依据.方法 应用 实时荧光定量VR C 特异性扩增 2 "名健康人, 例经基因 8 8 诊断确 SA 诊 M 患者的双亲, 名SA家系其它成员的SN 3 M 2 M I基因第7 外 显子及其邻近区域, 确定只 2 以已 有 拷贝SN 样品作为标准对照.结果 8例确诊 SA M I的 8 M 患者双亲除4 名,N l拷贝数为 2
华医学遗传学杂志 20年 1月第 2卷第 6 CiJ Gn, ebr , . N 05 2 2 期 h Md e Icre20 Vl2, n e e t l n 0 e 5 o 2 o
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荧光定量PR C 技术可进行单拷贝差异 S ,基因的定量检测, MN 结果准确, 性好, 重复 基因携带者的筛查为本病遗传咨 询提供了 重要
依 据. [ 脊髓性肌萎缩症 ; 实时荧光定量聚合酶链反应 ; 遗传 咨询 关键词I 基金项目: 福建省重大科技项日( 0Y0) 2 201 0 作者单 3W0福州, 位:5 5 福建医科大学附属第一医院神经内科〔 陈万金, 吴志英, 柠 , 下 慕容慎行)福建省神经病学研究所( ; 林联婷) 通信作者 王柠, in R C间,一 . Ea: 6 ? m l- 3 c n m o