遗传学第九章 染色体畸变的遗传学分析94 习题
第九章染色体畸变的遗传学分析
一、填空题
1、果蝇棒眼基因B是显性，它的主要效应是使果蝇的小眼数目减少，当基因型为B/B时，小眼数为840个；基因型为BB/BB时，小眼数为68个，基因型为BBB/B时，小眼数为45个，该统计结果说明重复会产生和等遗传效应。
2、自然条件下，多倍体主要通过配子受精结合形成，而人工创造多倍体则是采用生物、化学或物理方法使的染色体数加倍。
3、三体通常由表示，它产生和配子。
4、相互易位杂合体在减数分裂后期Ⅰ会出现或型。前者称为分
离，后者称为分离。结果前者形成的配子育，后者形成的配子育。
5、易位和交换都是_______，不同的是交换属于正常现象，发生在_______之间，而易位属于异常的染色体畸变，发生在_______之间。
6、染色体结构变异的遗传学效应为：_______，_______，_______等。
7、在诱导多倍体时，最常用的染色体加倍剂有_______，它能使染色体加倍的原因是_______。
8、人类染色体畸变包括_______和_______两大类。
9、按染色体断点的数量和位置可将染色体缺失分为_______和_______。
10、由于同源四倍体主要进行_______染色体分离，因此其育性高于同源三倍体。
11、基因的表现型因其所在位置不同而不同的现象称（），因基因出现的次数不同而不同现象称（）。
12、倒位杂合体联会时在倒位区段内形成的“倒位圈”是由（）形成的，而缺失杂合体和重复杂合体的环或瘤是由（）形成的。
13、染色体结构变异主要有四种类型，在减数分裂前期Ⅰ染色体联会时缺失，重复和倒位都能形成瘤或环。形成缺失环的是（）染色体，形成重复环的是（）染色体，形成倒位环的是（）染色体。而相互易位则联会成（）结构。
14、染色体结构变异中，假显性现象是由（）而引起的，臂内倒位杂合体在减数分裂前期Ⅰ交换而导致后期Ⅰ出现（），易位杂合体在联会时呈（）形象。
15、染色体abc.defgh发生结构变异成为abfed.cgh，这种结构变异称为（）。
16、A、B、C、D代表不同的染色体，写出下列染色体数目变异类型的染色体组成，同源三倍体为( )，三体为( )，缺体为( )，单体为( )，双三体为( )，四体为( )。
17、在二倍体生物中，具有配子染色体数的个体称为（）。这种个体在减数分裂前期各个染色体不能（），后期Ⅰ不能（），因而造成（）。
18、水稻的全套三体共有（）个，烟草的全套单体共有（）个，普通小麦的全套缺体共有（）个。
19、利用单体测定某隐性基因（a）所在染色体，如果a基因正好在某单体染色体上，则Ｆ1代表现（）表现型，如果a基因不在某单体染色体上，则Ｆ1代将表现（）表现型。
20、复式三体（AAa）按染色体随机分离形成的配子种类和比例为（），在精子和卵子中（n+1））。（=］aa［:］A_配子都同等可育时，其自交子代的表现型比例是［n和
21、玉米三体的n+1花粉不育，n+1胚珠可育，三体Ｒrr形成的各种配子比例是2Ｒr：１Ｒ:２r:1rr，如Ｒ为红色，r为无色，下列杂交组合的后代的基因型及表现型的种类和比例为：
⑴（♀）rrⅹRrr(♂)基因型（）
表现型（）
⑵(♀)Rrrⅹrr(♂) 基因型（）
表现型（）
22、玉米相互易位杂合体（）式分离产生的配子全部可育；（）式分离产生的配子全部不育。
23、已知水稻A/a和B/b是独立遗传的，用品系AAbb和品系aaBB杂交，得到F1代，用F1代的花粉培养出（）植株，然后全部进行染色体加倍。在所得到的纯合二倍体中，AABB所占的比例应当是（）。
二、选择题
1、二粒小麦有28条染色体，由A染色体组14条染色体和B染色体组14条染色体组成，在这个种中，可能有多少不同的缺体。
A.7
B.14
C.28
D.56
2、两个基因Wx、Kz通常相距30cM，却在某植物染色体的同一臂上。在这30cM的区域内，大约有1/4的长度是一个臂内倒位。但这个倒位不包括这两个基因座。如果该植物是臂内倒位杂合子，这两个基因间的重组率如何？
A．大于30cM B．等于30cM C ．小于30cM D．不能确定
3、两个基因p、Bz通常相距36cM，却在某植物染色体的同一臂上。在这36cM的区域内，大约有1/4的长度是一个臂内倒位。但这个倒位不包括这两个基因座。如果该植物是臂内倒位杂合子，这两个基因间的重组率如何？（）
A 大于36cM
B 等于36cM
C 小于36cM
D 不能确定
4、某植物的体细胞内只有一套染色体，所以它是
A．缺体 B．单价体 C ．单体 D．一倍体
5、无籽西瓜是一个同源三倍体，2n=33。在减数分裂时就可能出现等不同的联会方
式，造成后期I不均衡分离，形成的配子基本上都是不育的。
A. 三价体和四价体
B. 三价体、二价体和单价体
C. 二价体和单价体
D. 三价体和单价体
6、对一个生物个体花粉母细胞减数分裂进行细胞学检查，发现后期出现染色体桥，表明该生物个体可能含有染色体。
A.中间区段重复
B. 相互易位
C. 臂内倒位
D. 顶端缺失
7、检查某动物的三个不同的体细胞发现，含有不同的染色体数：59、62、93，其中一个细胞是正常的，一个是多倍体，一个是非整倍体，在这个种中，二倍体染色体数是
A.59
B.62
C.93
D. 31
8、一个染色体组应是（）
二倍体生物配子中的全部染色体 B.配子中的全部染色体A.
C.体细胞中的全部染色体
D.父本和母本染色体的随机组合
9、染色体的某一部位反向增加了自己的某一区段的染色体结构变异称为。
A. 缺失
B. 易位
C. 倒位
D. 反向重复
10、有一株单倍体，已知它具有两个染色体组，在减数分裂时发现其全部为单价体而不能联会，说明它是来自一个。
A. 同源四倍体
B. 异源四倍体
C. 单体植株
D. 同源多倍体
11、玉米n+1的花粉不育，n+1的胚囊可育，已知R产生红色，r无色。在杂交RRr♀×rr♂中子代的表现型比例是（）
A. 1红：1无
B. 3红：1无
C. 5红：1无
D.6红：1无
12、对一个生物个体细胞有丝分裂进行细胞学检查，发现后期出现染色体桥，表明该生物个体可能含有染色体。
A. 臂间倒位
B. 相互易位
C. 臂内倒位
D. 顶端缺失
13、一个染色体的某一个片段转移到另一条非同源染色体上了，这种染色体结构变异叫
做。
A. 缺失
B. 重复
C. 相互易位
D. 简单易位
14、染色体重复杂合体在减数分裂配对时，将会形成重复环（圈），该环是由形成的。
A. 一条重复染色体
B. 两条重复染色体
C. 一条正常染色体
D. 两条正常染色体
15、普通小麦是异源多倍体,每个性细胞内含有 ( )
A. 三个相同的染色体组
B.三个不同的染色体组
C. 六个相同的染色体组
D. 六个不同的染色体组
16、我们常常把某一生物的所包含的全部染色体称为一个染色体组。
A. 二倍体的配子
B. 二倍体的合子
C. 异源多倍体的配子
D. 异源多倍体的合子
17、有一个同源三倍体（AAa），如果在减数分裂后期I按照染色单体随机分离，不考虑配子育性等其它因素的影响，形成的AA配子占总体配子的比例为。
A. 1/8
B. 1/15
C. 3/15
D. 3/14
18、三式同源四倍体AAAa进行染色体随机分离，A对a完全显性时，自交子代表现型分离比为。
A．35A-：1aa B．4A-:0aa C．5A-:1aa D．187A_:1aa
19、小麦为异源六倍体作物，其x=7。所以它的单体系列可以有种类型。
A. 42
B. 28
C. 21
D. 7
20、一植物有四对同源染色体：EE、FF、GG、HH，让其自交，预料其子代染色体组成将是。
A. EFGH
B. EEFFGG
C. EEFFGGHH
D. EEEEFFFFGGGGHHHH
21、缺失杂合体在减数分裂联会时形成的缺失环是由染色体形成的。
A. 一条缺失染色体
B. 两条缺失染色体
两条正常染色体 D. 一条正常染色体C.
22、某些个体在棕发中有一块白色或淡黄色的头发，这是哪一类突变造成的（）A．性细胞突变 B.卵细胞突变 C.体细胞突变 D.配子突变
23、分离出来了一个突变不能被回复，哪种生化类型的突变是这样的（）
A缺失 B 基因突变 C 形态突变 D 碱基代换
24、平衡致死系统要满足下列条件 ( )
A.两同源染色体分别带有一个座位不同的致死基因；抑制两致死基因间的重组
B.两非同源染色体上分别带有致死基因；非同源染色体相互易位
C.非同源染色体相互易位
D.抑制两致死基因间的重组
25、F的是产生杂种优势的遗传基础。1 A. 基因型纯合一致 B. 基因型杂合一致
C. 表现型纯合一致
D. 表现型杂合一致
26、染色体倒位的一个主要遗传学效应是降低到位杂合体中到位区段及其临近区域连锁基因之间的重组率。导致这一效应的实质是（）
A、倒位区段内不发生交换
B、倒位圈内发生交换后同时产生重复和缺失的染色单体
C、倒位区段不能联会
D、倒位圈内发生多次交换
27、易位是由于两条染色体的断裂片断错接形成的，这两条染色体是（）：
A、姊妹染色单体
B、非姊妹染色单体
C、同源染色体
D、非同源染色体
28、缺体在下列哪一种类型的生物中最易存在（）：
A、单倍体
B、二倍体
C、多倍体
D、单体
29、染色体重复可带来基因的（）。
A、剂量效应
B、互作效应
C、突变
D、重组
30、易位杂合体最显著的效应是（）。
A、改变基因的数目
B、保持原有基因序列
C、半不育
D、全不育
31、有一染色体 a b c .d e f g 发生了结构变异而成为 a b f e d .cg ，这种结构变异称为（）： A、易位 B、臂内倒位 C、缺失 D、臂间倒位
32、倒位的最明显遗传效应是（）：
A、剂量效应
B、抑制交换
C、位置效应
D、显性半不育
33、八倍体小黑麦种(AABBDDRR)属于（）
A、同源多倍体
B、同源异源多倍体
C、超倍体
D、异源多倍体
34、一种2n=20的植株与一种有亲缘关系2n=22的植株杂交，加倍产生了一个双二倍体，这个双二倍体将有多少染色体？（）
A、42
B、21
C、84
D、168
35、二倍体中维持配子正常功能的最低数目的染色体称（）。
A、染色体组
B、单倍体
C、二倍体
D、多倍体
36、单倍体在减数分裂时只能形成单价体, 所以（）。
A、高度不育
B、绝对不育
C、一般不育
D、可育
37、三体在减数分裂时产生的配子是（）。
A、n, n
B、n, n+1
C、n+1, n-1
D、n, n-1
以具隐性性状的双体为父本分别与全套具显性性状的定位时，a利用单体进行隐性基因、38．
单体杂交，由F1的表现型确定该隐性基因所在的染色体，如隐性基因在某单体染色体上，其F1的表现为（）：
A、全部a表现型
B、全部A表现型
C、A表现型和a表现型
D、A表现型为缺体
三、名词解释
1、非整倍体（aneuploid）：
2、平衡致死品系(balanced lethal system)：
3、永久杂种（permanent hybrid）：
4、假显性：(pseudo-dominant)：
5、位置效应：
6、剂量效应：
7、染色体组：
8、整倍体（Euploid）：
9、单倍体：
10、二倍体：
11、一倍体：
12、异源多倍体[双二倍体] （Allopolyploid）：
13、超倍体；
14、剂量补偿作用（dosage compensation effect）：
16、亚倍体：
四、简答题
1、缺失的细胞学特征和遗传学特征？
2、重复的细胞学特征和遗传学特征？
3、倒位的细胞学特征和遗传学特征？
4、易位的细胞学特征和遗传学特征？
5、举例说明在育种上如何利用染色体数目的改变。
6、同源多倍体和异源多倍体都能使原来物种的染色体数加倍。若有一种4X的植物，
你怎样从细胞学确定它是同源的还是异源的多倍体？
7、为什么自花授粉的四倍体植物比自花授粉的二倍体植物子代隐性表型的频率低？
8、什么是同源多倍体和异源多倍体？请各举一例说明其在育种上的应用。
9、植株是显性AA纯合体，用隐性aa纯合体的花粉给它授粉杂交，在500株F1中，有2株表现为aa。如何证明和解释这个杂交结果？
10、某生物有3个不同的变种，各变种的某染色体的区段顺序分别为：ABCDEFGHIJ、ABCHGFIDEJ、ABCHGFEDIJ。试论述这3个变种的进化关系。
五、画图题
1、画出果蝇唾腺核中，两条同源染色体的配对图，一条染色体的顺序是1·234567。另一条染色体的顺序是1·265437，（注在1和2 之间的点表示着丝粒）
2、有一个倒位杂合子，它的一条染色体上基因的连锁关系如下： abcd·efgh另一条染色体上在cdef区域有一个倒位。问：①这是什么类型的倒位？②画出这两条染色体的联会图？
3、玉米一号染色体的基因排列顺序是ABCDEF，第二号染色体的顺序是MNOPQR。相互易位后形成的排列顺序是ABCPQR和MNODEF，请进行如下分析：
（1）用简图绘出粗线期的构型。
（2）花粉育性如何？并简要说明原因。（染色体畸变）
4、某个体的某一对同源染色体的区段顺序有所不同，一个是12·34567，另一个是12·36547（·代表着丝粒）。试解释以下三个问题：
⑴.这一对染色体在减数分裂时是怎样联会的？
⑵.倘若在减数分裂时，5与6之间发生一次非姐妹染色单体的交换，图解说明二分体和四分体的染色体结构，并指出产生的孢子的育性。
⑶.倘若在减数分裂时，着丝粒与3之间和5与6之间各发生一次交换，但两次交换涉及的非姐妹染色单体不同，试图解说明二分体和四分体的染色体结构，并指出产生的孢子的
5．假设某植物的两个种都有4对染色体：以甲种与乙种杂交得F1，问F1植株的各个染色体在减数分裂时是怎样联会的？绘图表示联会形象。
甲种乙种
ABCDE FGHIJ ADCBE FGMNO
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ABCDE FGHIJ ADCBE FGMNO
KLMNO PQRST KLHIJ PQRST
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六、分析计算题
1、某植物三体的n+1的胚珠可育， n+1花粉是不育的， Rrr三体形成的各种配子比例是2Rr∶1R：2r∶1rr，如果R产生红色，rr为无色，下列杂交组合产生什么颜色的后代？
①RRr♀×rr♂
②rr♀×RRr♂
2、设某生物的体细胞染色体为2n=8，下面图中每条横线代表一条染色体，请写出具有下列图示染色体数的植株的正确名称。
氏综合症）的个体的比213、两个三体的个体结婚，在他们的子代中，患先天愚型（Down 分）6的个体是致死的）例是多少？有正常的个体吗？若有其比例是多少？（假定2n+2（型花粉强，假设某三体植株自交时，参与授粉4n+1型胚囊的生活力一般都远比、三体n+1，试分析三体植株的自交子代群体内四10%型花粉占n+1，参与授粉的50%型胚囊占n+1的．
体、三体和正常的双体所占的百分数各为多少？
5、在蕃茄中，具有正常叶但第六染色体为三体的雌性植株与马铃薯叶（c/c）的二倍体雄性植株杂交。（1）假定c基因在第六染色体上，当一个三体F1与一马铃薯叶父本回交时，正常叶双倍体植株与马铃薯叶植株的比率是多少？（2）假定c基因不在第六染色体上，作同样的回交，子代表型是什么？
6、曾使叶基边缘有条纹（f）和叶中脉棕色（bm2）的玉米品系（ffbm2bm2），叶基边缘和中脉色都正常的易位纯合体（FFBm2Bm2TT）杂交，Ｆ1植株的叶边缘和脉色都正常，但半不育。检查发现该Ｆ1的孢母细胞在粗线期有十字形的四分体。使全隐性的纯合亲本与Ｆ1测交，测交子代的分离见下表。已知Ｆ-f和Bm2-Bm2本来连锁在染色体１的长臂上，问易位点（Ｔ）与这两对基因的位置关系如何？
育性叶基边缘有无白条纹中脉色全育半不育699正常36（无）401棕色37（有）1267棕色38（无）153正常39（有）
7、某同源四倍体为AaaaBBbb杂合体，A-a所在染色体与B-b所在染色体是非同源的，而且A为a的完全显性，B为b的完全显性。试分析该杂合体的自交子代的表现型比例（设染色体随机分
离）。
8、以番茄正常叶型的第6染色体的三体（2n+I6）为母本，以马铃薯叶型（cc）的正常番茄（2n）为父本进行杂交，试问：（1）假设c基因在第6染色体上，使F1群体的三体植株与马铃薯叶型的正常番茄试交，试交子代的染色体数及其表现型（叶型）种类和比例如何？（2）体单体后代的上述试交子代的表现型种类和比例各如何？染色体上，6c倘若基因不在第表现接近于这一理论比例
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遗传学复习题 一、名词解释 遗传病：指由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病。 核型：一个细胞内的全部染色体所构成的图像。 染色体显带：通过现带染色等处理，分辨出染色体更微细的特征，如带的位置、宽度和深浅等技术，常见有G带、Q带、C带和N带。 基因突变：指基因内的碱基组成或顺序发生了可遗传的改变，并且常能导致表型的改变。断裂基因：真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，启动子：位于转录起始点上游约100bp左右，是与RNA聚合酶特异结合使转录开始的DNA 序列。 系谱：指从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（包括直系亲属和旁系亲属）某种遗传病（或性状）的分布等资料，将调查的资料按一定的格式绘制成的简图。 复等位基因：在同源染色体相对应的基因座位上存在两种以上不同形式的等位基因。 共显性：如果双亲的性状同时在F1个体上表现出来，即一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象。 交叉遗传：男想X染色体（及其连锁基因）只能从母亲传来，并且必定传给女儿，不能传给儿子的这种遗传方式。 染色体畸变：在不同因素作用下产生的染色体数目及结构异常。 嵌合体：指具有两种或两种以上染色体组成的细胞系的个体。 易患性：一个个体在遗传基础和环境因素共同作用下患某种多基因病的风险。 遗传度：人体性状或者疾病由基因决定程度，一般用百分比表示。 二、问题 1. 遗传病有什么特点？可分为几类？对人类有何危害？ 答：遗传病一般具有先天性、家族性、垂直传递等特点，在家族中的分布具有一定的比例；部分遗传病也可能因感染而发生。①先天性：许多遗传病的病症是生来就有的，如白化病是一种常染色体隐性遗传病，婴儿刚出生时就表现有“白化”症状；②家族性：许多遗传病具有家族聚集性，如Hutington舞蹈病患者往往具有阳性家族史。③垂直传递：具有亲代向子代垂直传递的特点，但不是所有遗传病的家系中都可以观察到这一现象，有的患者是家系中的首例，还有些遗传病患者未活到生育年龄或未育。 分类：单基因病、染色体病、体细胞遗传病。 危害：①遗传病是造成人类死亡的重要因素。资料显示，我国１５岁以下死亡的儿童中，约４０％是由遗传病和先天畸形所致，遗传病已经成为当前危害人类健康最为严重、病死率最高之一，而且有些肿瘤和心血管疾病也属于遗传病。 ②遗传病总数占人类疾病总数的四分之一，其中有很多属于常见病和多发病，一部分严重危害健康的常见病、多发病都与遗传病有关。 ③遗传病不仅影响患者本身的生活和生存，同时也给家庭及其他成员带来许多精神和经济负担，既影响家庭幸福，又给社会造成许多负面影响，并且还直接影响民族的健康素质和国家的兴旺发达。 2. 简述基因概念的沿革，基因的现代概念。 答：①.19世纪：生物性状——遗传因子 ②.20世纪初：染色体学说：基因位于染色体上，遗传功能单位、突变单位、交换单位 ③.20世纪中：基因是有遗传功能单位的DNA片段，由“一个基因，一种酶”发展到“一
医学遗传学 染色体畸变与染色体病
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解析：染色体不分离是导致染色体非整倍性改变（尤其是三体和单体）的主要原因。不分离既可发生在减数分裂（包括第一、二次减数分裂），也可发生在有丝分裂（将导致嵌合体出现）。选项A的含义是：只是第二次减数分裂和有丝分裂中染色体不分离；选项B的含义是：只发生在第一次减数分裂；选项C、D肯定不正确；选项E的含义是：指姐妹染色单体不分离即有丝分裂和第二次减数分裂），同源染色体不分离即第一次减数分裂。 考核点：非整倍性改变的机制 3、人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时发生了某号同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成( ) A．一个异常性细胞 B．两个异常性细胞 C．三个异常性细胞 D．四个异常性细胞 E．正常的性细胞 解析：如果第一次减数分裂时发生了某号同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行， 则其可形成4个异常配子(共2种)，其中一种染色体数目为n+1，另一种为n-1，受精后要么是三体，要么是单体。若第一次减数分裂正常，第二次发生某号染色体不分离，则可形成4个可
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第九章生化与分子遗传学（答案） 一、选择题 （一）单项选择题 1．基因突变对蛋白质所产生的影响不包括： A．影响活性蛋白质的生物合成B．影响蛋白质的一级结构 C．改变蛋白质的空间结构D．改变蛋白质的活性中心 E．影响蛋白质分子中肽键的形成 2．原发性损害指： A．突变改变了protein的一级结构，使其失去正常功能 B．突变改变了糖元的结构，使糖元利用障碍 C．突变改变了脂肪的分子结构，使脂肪动员受阻 D．突变改变了核酸的分子结构，使其不能传给下一代 E．突变主要使蛋白质的亚基不能聚合 *3．苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致： A．代谢底物堆积B．代谢旁路产物堆积C．代谢中间产物堆积 D．代谢终产物缺乏E．代谢终产物堆积 4．半乳糖血症Ⅰ型的发病机理是由于基因突变导致酶遗传性缺乏使： A．代谢底物堆积B．代谢旁路产物堆积C．代谢中间产物堆积 D．代谢终产物缺乏E．代谢终产物堆积 5．色氨酸加氧酶缺乏症的发病机理是由于基因突变导致： A．5-羟色胺增多B．色氨酸不能被吸收C．色氨酸吸收过多 D．烟酰胺生成过多E．代谢终产物堆积 6．下列何种疾病不属于分子病? A. 肝豆状核变性 B. 先天性睾丸发育不全综合征 C. 血友病 D. 镰形细胞贫血 E. 家族性高胆固醇血症 7．关于苯丙酮尿症(PKU)，下列哪项说法是不正确的? A.可进行新生儿筛查 B. 可进行产前检查 C. 不通过DNA分析不能确定出携带者 D. 是一种表现为智力低下的常染色体隐性遗传病 E. 是由于遗传性缺乏苯丙氨酸羟化酶所致 8．人类珠蛋白基因包括： A. 位于16p13上的类α珠蛋白基因簇，包括α和ζ基因 B. 位于llpl5上的类β珠蛋白基因簇，包括α、β、γ、ε和ζ等基因 C. 位于llpl5上的类α珠蛋白基因簇 D. 位于16p13上的类β珠蛋白基因簇 E. 位于Xp21的STR序列 *9．镰状细胞贫血是由于血红蛋白β链上的第6位氨基酸被下列哪种氨基酸替代? A. 脯氨酸 B. 色氨酸 C. 苏氨酸 D. 缬氨酸 E. 亮氨酸 *10．正常HbA的α链为141个氨基酸，有一种称为Hb Constant Spring的突变型，其α链为172个氨基酸，推测可能发生了： A. 无义突变 B. 终止密码突变 C. 移码突变 D.错义突变 E. 同义突变 11．一个溶血性贫血病人，经检查Hb A2为30%，肽链裂解后见有α、γ、δ三种肽链，其最可能被诊断为： A.α—地中海贫血 B.β-地中海贫血 C. HbS病 D. 高铁血红蛋白病 E.遗传性非球形红细胞贫血 12．由于代谢中间产物缺乏而引起的代谢缺陷是： A. 半乳糖血症 B.白化病 C. 糖原累积病 D. 苯丙酮尿症 E.家族性高胆固醇血症 13．以下五种血液病中，哪一种不是遗传病? A. 红细胞G6PD缺乏症 B. 地中海贫血 C. 血友病 D. 血小板无力症 E. 特发性血小板减少性紫癜 14．缺乏3个α基因引起：
如何分析遗传学例题
如何分析遗传学例题 1、一只雌蜂与一只雄蜂交配产生F1代，F1代雌雄交配产生的F2代中，雄蜂的基因型共有AB、Ab、aB、ab4种，雌蜂的基因形共有AaBb、aaBb、Aabb、aabb4种，则亲本的基因型是（） A、aabb×AB B、AaBb×Ab C、AAbb×aB D、AABB×ab 解题思路分析：本题考核的知识是基因的自由组合规律和单倍体概念。此题是由子代基因型推出亲代基因型，与一般题目不同之处是雄蜂是单倍体，他的体细胞中有亲代卵细胞的染色体数，它由未受精的卵细胞发育而来。整个做题过程可分二步进行：第一步由F2代推出F1代亲本的基因型。已知F2的雌蜂基因型为AaBb；F2代雌蜂基因型是AaBb、aaBb、Aabb、aabb，去掉四种卵细胞的基因组成，剩下的即为精子的基因组成，即F1代的雄蜂基因型为ab。第二步由F1代推出亲本的基因型。F1代雄蜂的基因型为ab，推知亲本雌蜂的基因型是aabb；F1雌蜂的基因型为AaBb，除去卵细胞的基因组成，剩下的为AB，即为亲本雄蜂的基因型。答案选A。 2、豌豆的黄色子叶、有色种皮和硬荚对绿色子叶、无色种皮和软荚的显性。用纯合的黄色子叶、有色种皮和硬荚的豌豆作父本，与绿色子叶、无色种皮和软荚豌豆作母本进行杂交，所结种子连续播种和自交，得到各代种子，问： ⑴当年母本植株上所结豆荚的性状是（），豌豆种皮的颜色是（），子叶的颜色是（）。 ⑵第二年将上述杂交的种子播下，长出的植株所结豆荚的性状是（），豌豆的种皮的颜色是（），子叶的颜色及比例是（）。 解题思路分析：本题涉及植物个体发育知识。设黄色子叶、绿色子叶由基因A、a控制，有色种皮对无色种皮分别用B、b表示，硬荚对软荚分别用C、c表示，因此两亲本基因型为AABBCC（♂）×aabbcc（♀）子一代基因型为AaBbCc，而作为果实的表现型有其特殊性。此时应向学生强调说明：珠被发育成种皮，子房壁发育成果皮，即豆荚。因此种皮颜色和豆荚特性受母本的基因型控制，故当年母本植株所结豆荚性状是软荚，豌豆种皮颜色是无色。子叶是由受精卵发育而来，因此表现型为黄色。第二年种子种下去，自交得到的种子子叶基因型为1BB：2Bb：1bb，表现型为黄色：绿色=3：1。而豆荚性状、种皮颜色则与母本相同，即硬荚、有色种皮。答案为：⑴软荚无色黄色⑵硬荚有色黄色：绿色=3：1 3、豚鼠的黑毛（C）是显性，毛粗糙（R）对毛光滑（r）是显性。下表三种不同的杂交组合以及各种杂交组合所产生的子代数。请在表格内填写亲代的基因型。
医学遗传学试题及答案(三)
郑州大学现代远程教育《医学遗传学》 1. DNA 损伤后的修复机制有哪些？ 答：（1）光复活修复又称光逆转。这是在可见光（波长3000～6000 埃）照射下由光复活酶识别并作用于二聚体，利用光所提供的能量使 环丁酰环打开而完成的修复过程。 （2）切除修复。在 DNA 多聚酶的作用下以损伤处相对应的互补 链为模板合成新的 DNA 单链片断进行修复。 （3）重组修复。在重组蛋白的作用下母链和子链发生重组,重组后 原来母链中的缺口可以通过DNA 多聚酶的作用,以对侧子链为模板合 成单链DNA 片断来填补进行修复。 （4）SOS 修复。DNA 受到损伤或脱氧核糖核酸的复制受阻时的一种 诱导反应。 2. 下图为某个遗传病的系谱，根据系谱简要回答下列问题： 1)判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型。 答： 此病的遗传方式常染色体隐性遗传。先证者的基因型为aa 。 2)患者的正常同胞是携带者的概率是多少? 答：患者的正常同胞是携带者的概率是2/3。 Ⅰ Ⅱ Ⅲ
3)如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的 概率为多少? 答：如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的概率为1/100*1/2*2/3*1/2=1/600。 3.简述多基因遗传假说的论点和遗传特点。 答：（1）多基因遗传假说的论点： ①数量性状的遗传基础也是基因，但是两对以上的等位基因； ②不同对基因之间没有显性隐形之分，都是共显性； ③每对基因对性状所起的左右都很微小，但是具有累加效应； ④数量性状的受遗传和环境双重因素的作用。 （2）多基因遗传特点： ①两个极端变异个体杂交后，子1代都是中间类型，也有一定变异范围；②两个子1代个体杂交后，子2代大部分也是中间类型，将形成更广范围的变异③在随机杂交群体中变异范围广泛，大多数个体接近中间类型，极端变异个体很少。 4.请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现。答：（1）先天性卵巢发育不全综合征又称先天性性腺发育不全综合征，其核型为45，XO。 （2）主要临床表现：表型为女性，身材较矮小，智力正常或稍低，原发闭经，后发际低，患者有颈蹼；二，患者具有女性的生殖系统，
分子遗传学
第一章
公元前4000年，伊拉克 的古代巴比伦石刻上记 载了马头部性状在５个 世代的遗传。
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绪
论
第一节 遗传学研究的对象 和任务
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1．遗传学的研究内容： 1．遗传学的研究内容：
(1).是研究生物遗传和变异的科学： 遗传学与生命起源和生物进化有关。 (2).是研究生物体遗传信息和表达规律的科学： 解决问题：物种 代代相传； 性状 遗传。 (3).是研究和了解基因本质的科学： 遗传物质是什么？ 遗传物质 性状？
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∴ 遗传学是一门涉及生命起源和生物进化的理论科学， 同时也是一门密切联系生产实际的基础科学，直接指导 医学研究和植物、动物、微生物育种。
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2．遗传和变异的概念： 2．遗传和变异的概念：
(1)．遗传(heredity)：亲子间的相似现象。 “种瓜得瓜、种豆得豆” (2)．变异(variation)：个体之间的差异。 “母生九子，九子各别” (3)．遗传和变异是一对矛盾。 (4)．遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的 三大因素： 遗传 + 变异 + 自然选择 遗传 + 变异 + 人工选择 形成物种 动、植物品种
自然选择
人工选择
(5)．遗传和变异的表现与环境不可分割。
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3．遗传学研究的对象： 3．遗传学研究的对象：
以微生物(细菌、真菌、病毒)、
植物和动物以及人类为对象，研究其 遗传变异规律。
4．遗传学研究的任务： 4．遗传学研究的任务：
(1)．阐明：生物遗传和变异现象 (2)．探索：遗传和变异原因 (3)．指导：动植物和微生物育种 表现规律； 物质基础 内在规律；
提高医学水平。
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第二节
遗传学的发展
一、现代遗传学发展前
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1．遗传学起源于育种实践：
人类 生产实践 遗传和变异 选择
2. 18世纪下半叶和19世纪上半叶期间，拉马克和达尔文对
生物界遗传和变异进行了系统的研究： (1)．拉马克（Lamarck J. B., 1744~1829）： ①．环境条件改变是生物变异的根本原因； ②．用进废退学说和 获得性状遗传学说 如长颈鹿、家鸡翅膀。
育成优良品种。
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数量遗传学知识点总结
第一章绪论 一、基本概念 遗传学：生物学中研究遗传和变异，即研究亲子间异同的分支学科。数量遗传学：采用生物统计学和数学分析方法研究数量性状遗传规律的遗传学分支学科。 二、数量遗传学的研究对象 数量遗传学的研究对象是数量性状的遗传变异。 1.性状的分类 性状：生物体的形态、结构和生理生化特征与特性的统称。如毛色、角型、产奶量、日增重等。 根据性状的表型变异、遗传机制和受环境影响的程度可将性状分为数量性状、质量性状和阈性状3类。 数量性状：遗传上受许多微效基因控制，性状变异连续，表型易受环境因素影响的性状，如生长速度、产肉量、产奶量等。 质量性状：遗传上受一对或少数几对基因控制，性状变异不连续，表型不易受环境因素影响的性状，如毛色、角的有无、血型、某些遗传疾病等。 阈性状：遗传上受许多微效基因控制，性状变异不连续，表型易受或不易受环境因素影响的性状。有或无性状：也称为二分类性状（Binary traits）。如抗病与不抗病、生存与死亡等。分类性状：如产羔数、产仔数、乳头数、肉质评分等。 必须进行度量，要用数值表示，而不是简单地用文字区分； 要用生物统计的方法进行分析和归纳； 要以群体为研究对象； 组成群体某一性状的表型值呈正态分布。 3.决定数量性状的基因不一定都是为数众多的微效基因。有许多数量性状受主基因(major gene)或大效基因(genes with large effect)控制。 果蝇的巨型突变体基因（gt）；小鼠的突变型侏儒基因（dwarf, df）；鸡的矮脚基因（dw）；美利奴绵羊中的Booroola基因（FecB）；牛的双肌（double muscling）基因（MSTN）；猪的氟烷敏感基因（RYR1）三、数量遗传学的研究内容
中国医科大学2016年6月医学遗传学考查课试题及答案讲解
中国医科大学2016年6月考试《医学遗传学》考查课试题 一、单选题（共 20 道试题，共 20 分。） 1. 细胞周期中进行大量DNA合成的时期为 A. G1期 B. S期 C. G2期 D. M期 E. G0期 正确答案：B 2. Klinefelter综合征的核型为 A. 47,XXX B. 47,XYY C. 47,XXY D. 46,XX/47,XYY E. 46,XX/47,XXX 正确答案：C 3. 限制酶切割不同来源DNA时，能产生具有相同序列的突出末端的不同片段可能方式是 A. 用相同的限制酶切割 B. 用识别相同靶序列的不同限制酶切割
C. 用识别不同序列但可产生一致的粘性末端的限制酶切割 D. A和B E. A、B和C 正确答案：E 4. 减数分裂I 的前期中同源染色体间的两条非姊妹染色单体发生交换的时期为 A. 细线期 B. 偶线期 C. 粗线期 D. 双线期 E. 终变期 正确答案：C 5. 父亲并指（AD），母亲表现型正常，生出一个白化病（AR）但手指正常的孩子，他们再生孩子手指和肤色都正常的概率是 A. 1/2 B. 1/4 C. 3/4 D. 1/8 E. 3/8 正确答案：E 6. 下列哪一项不是XR特点 A. 交叉遗传 B. 系谱中男性患者远多于女性患者 C. 系谱中女性患者远多于男性患者 D. 致病基因位于X染色体上 E. 男性患者的致病基因是从母亲遗传而来
正确答案：C 7. 癌家族通常符合 A. 常染色体隐性遗传 B. 常染色体显性遗传 C. X连锁隐性遗传 D. X连锁显性遗传 E. Y连锁遗传 正确答案：B 8. 脆性X染色体的脆性部位位于 A. Xq24．3 B. Xq25．3 C. Xq26．1 D. Xq27．3 E. Xq29．3 正确答案：D 9. 癌基因erb产物是 A. 生长因子 B. 生长因子受体 C. 信号传递因子 D. 核内转录因子 E. 蛋白质酪氨酸激酶 正确答案：B 10. 在研究尿黑酸尿症的基础上，提出先天性代谢缺陷概念的是 A. Morgan
细胞遗传学复习资料
细胞遗传学复习资料 第二章染色体的形态结构 Chromosome: A molecular of DNA, and associated protein bound together. Each chromosome contains: Centromere, Kinetochore, Telomere, Euchromatin and Heterochromatin. 染色质（Chromatin）：在尚未分裂的细胞核中，显微镜下可见的可被碱性染料染色较 深的、纤细的网状物。 染色体（Chromosome）: 细胞分裂时，由染色质卷缩（螺旋化）而形成的呈现为一定数目 和形态的细胞结构，是遗传物质的最主要的载体。 研究染色体形态最适合的时期： ?有丝分裂中期 ?减数分裂第一次分裂前期I的粗线期 第一节有丝分裂中期染色体 大小：不同物种间染色体的大小差异很大，长度的变幅为(0.20-50 μm)，宽度的变幅为(0.20-2.00 μm)。(显微镜的最小分辨率δ=0.61λ/ NA ，λ＝0.55 μm NA=1.4，δ约为0.25 μm。NA为物镜的数值孔径） 同一物种不同染色体宽度大致相同，其染色体大小主要对长度而言。 小麦：染色体平均长度11.2 μm,总长235.4 μm。 在细胞周期中，染色体处于动态的收缩过程中。 绝对长度：实际测量值。 相对长度：特定染色体的长度在单倍染色体组总长度中所占的比例。 染色体大、数目少的物种是细胞遗传学研究的优良实验材料，如果蝇（2n=8)、玉米、蚕豆、洋葱、麦类。 着丝粒（Centromere）：A specialized chromosome region to which spindle fibers attach during cell division. 着丝粒是细胞分裂时，纺锤丝附着(attachment)的区域，又称为着丝点。 着丝粒不会被染料染色，所以在光学显微镜下表现为染色体上一缢缩部位(无色间隔点)，所以又称为主缢痕(primary constriction)。 着丝粒所连接的两部分称为染色体臂(arm)。 着丝点：具有聚合微管蛋白的作用，是微管组织中心(microtubule organized center, MTOC)，因而与细胞分裂过程中牵引染色体移动的驱动力有关系。 1.按着丝粒位置将染色体分为几种类型： 1）中着丝粒染色体 2）近中着丝粒染色体 3）亚中着丝粒染色体 4）亚端着丝粒染色体 5）近端着丝粒染色体 6）端着丝粒染色体 臂比(arm ratio,A)=长臂/短臂（q/p或L/S） 着丝粒指数(Centromeric Index,C)=短臂长度(p)/染色体长度(p+q)×100% 动粒（Kinetochore): 为着丝粒的外层结构，是细胞分裂时纺锤体微管附着部位。 动粒的类型： ?固定位置动粒( localized kinetochore)
分子遗传学复习题及答案-
分子遗传学复习题 1.名词解释： DNA甲基化（DNA methylation）:是指由DNA甲基化转移酶介导，催化甲基基团从S-腺苷甲硫氨酸向胞嘧啶的C-5位点转移的过程。 ENCODE计划(The Encyclopedia of DNA Elements Project)：即“DNA元件百科全书计划”，简称ENCODE计划，是在完成人类基因组全序列测定后的2003年9月由美国国立人类基因组研究所（National Human Genome Research Institute，NHGRI）组织的又一个重大的国际合作计划，其目的是解码基因组的蓝图，鉴定人类基因组中已知的和还不知功能的多个物种的保守序列等在内的所有功能元件。ENCODE计划的实施分为3个阶段：试点阶段（a pilot phase）、技术发展阶段（a technology development phase）和生产阶段（a producttion phase）。 gRNA (guide RNA)：既指导”RNA(gRNA，guide RNA)，能通过正常的碱基配对途径，或通过G—U配对方式与mRNA上的互补序列配对，指导编辑的进行。 GT--AG规律（GT-AG rule）：真核生物所有编码蛋白质的结构基因，其RNA前体在内含子和外显子交界处有两个较短的保守序列，内含子的左端均为GT，右端均为AG，此规律称GT-AG规律。 miRNA：即小RNA，长度为22nt左右，5′端为磷酸基团、3′端为羟基。miRNA广泛存在于真核生物中，不具有开放阅读框架，不编码蛋白质，其基因的转录产物是发夹状结构，在RNaseⅢ酶切后以双链形式存在，是近几年在真核生物中发现的一类具有调控功能的非编码RNA，它们主要参与基因转录后水平的调控。 RNA编辑(RNA editing) :是指通过碱基修饰、核苷酸插入或删除以及核苷酸替换等方式改变RNA的碱基序列的转录后修饰方式。 RNA诱导的沉默复合体（RNA Induced Silencing Complex，RISC）：与siRNA结合后可识别并切断mRNA。 RNA指导的DNA甲基化（RNA Directed DNA Methylation RDDM）：活性RISC进入核内，指导基因发生DNA的甲基化。 密码子摆动假说（wobble hypothesis）：密码子的第1，2位核苷酸（5’→3’）与反密码子的第2，3核苷酸正常配对；密码子的的第3位与反密码子的第1位配对并不严谨，当反密码子的第1位为U时可识别密码子第3位的A或G，而G则可识别U或C，I（次黄嘌呤）可识别U或C或A。 比较基因组学（comparative genomics）：是一门通过运用数理理论和相应计算机程序，对不同物种的基因组进行比较分析来研究基因组大小和基因数量、基因排列顺序、编码序列与非编码序列的长度、数量及特征以及物种进化关系等生物学问题的学科。 表观遗传变异（epigenetic variation）:基因的碱基序列未发生改变，而是由于DNA甲基化，组蛋白的乙酰化和RNA编辑等修饰导致基因活性发生了变化，使基因决定的表型发生变化，且可遗传少数世代，但这种变化是可逆的。 超基因家族（supergene family）：是DNA序列相似，但功能不一定相关的若干个单拷贝基因或若干组基因家族的总称。 沉默子（silencer）：一种转录负调控元件，当其结合特异蛋白因子时，对基因转录起阻遏作用。特点很象增强子，但不增强转录，而是减弱转录，故称负增强子。 代谢组学(metabolomics)：是对某一生物或细胞在一特定生理时期内所有低分子量代谢产物同时进行定性和定量分析的一门新学科。 端粒(telomere)：是由独特的DNA序列及相关蛋白质组成的线性真核染色体的末端结构，它具有防止末端基因降解、染色体末端间的粘连和稳定染色体末端及其精确复制等功能。
医学遗传学试题及答案90201
5.高血压就是___B_____。 A、单基因病 B、多基因病 C、染色体病 D、线粒体病 E、体细胞病 6、基因表达时,遗传信息的基本流动方向就是__C______。 A、RNA→DNA→蛋白质 B、hnRNA→mRNA→蛋白质 C、DNA→mRNA→蛋白质 D、DNA→tRNA→蛋白质 E、DNA→rRNA→蛋白质 7.断裂基因转录的过程就是_____D___。 A、基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA B、基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA C、基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA D、基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA E、基因→hnRNA 8、双亲的血型分别为A型与B型,子女中可能出现的血型就是___E_____。 A型、O型B、B型、O型C、AB型、O型 D、AB型、A型 E、A型、B型、AB型、O型 9、对于X连锁隐性遗传病而言,男性发病率等于____C____。 A、致病基因频率的2倍 B、致病基因频率的平方 C、致病基因频率 D、致病基因频率的1/2 E、致病基因频率的开平方 10、从致病基因传递的角度考虑,X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。 A、男性→男性→男性 B、男性→女性→男性 C、女性→女性→女性 D、男性→女性→女性 E、女性→男性→女性 11、遗传病中,当父亲就是某病患者时,无论母亲就是否有病,她们子女中的女孩全部患此病,这种遗传病最可能就是____C____。 A、常染色体显性遗传病 B、常染色体隐性遗传病 C、X连锁显性遗传病 D、X连锁隐性遗传病 12、在形成生殖细胞过程中,同源染色体的分离就是___A_____的细胞学基础。 A、分离率 B、自由组合率 C、连锁互换率 D、遗传平衡定律 13.在形成生殖细胞过程中,非同源染色体可以自由组合,有均等的机会组合到一个生物细胞中, 这就是___D_____的细胞学基础。 A、互换率 B、分离率 C、连锁定律 D、自由组合率 14、当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时,这种疾病最有可能就是___C____。 A、从性遗传 B、限性遗传 C、Y连锁遗传病 D、X连锁显性遗传病 E、共显性遗传 15、一对糖原沉淀病Ⅰ型携带者夫妇结婚后,其子女中可能患病的几率就是___D_____。 A、1 B、1/2 C、1/3 D、1/4 E、0 D22 16、由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显__B______。 A、AD B. AR C、XD D、XR E、以上均正确 17.父母都就是A血型,生育了一个O血型的孩子,这对夫妇再生育孩子的血型可能就是
分子遗传学要点整理
Chapter 1: Genomes, Transcriptomes and Proteomes 1. 概述 基因组（Genome）：指生物的整套染色体所含有的全部DNA或RNA 序列。基因组是地球上每一物种具有的生物学信息的存储库。 基因组学（Genomics）：指研究生物的整个基因组，涉及基因组作图、测序和功能分析的一门学科。 基因组所包含的生物信息的利用需要酶及其他参与基因组表达过程中一系列复杂生化反应的蛋白质的协同活性。 基因组表达的最初产物是转录组，即那些含有细胞在特定时间所需生物信息、编码蛋白质的基因衍生而来的RNA分子的集合。转录组由转录过程来维持。 基因组表达的第二个产物是蛋白质组，即细胞中那些决定细胞能够进行生化反应的所有蛋白质组分。这是通过翻译过程来完成的。 2.1 Genes are made of DNA 奥地利神父孟德尔1865年根据7个碗豆性状的实验提出了遗传因子假说，认为每个性状由遗传因子控制，并提出了遗传因子的分离与自由组合两大遗传规律。 证明基因由核酸 (DNA或RNA) 组成的3个著名实验： ①肺炎双球菌的转化试验；DNA是遗传物质 ②噬菌体感染实验；只有DNA是联系亲代和子代的物质 ③烟草花叶病毒的感染实验。RNA也是遗传物质 2.2 The structure of DNA A. Nucleotides and polynucleotides B. The model of double helix DNA 晶体X射线衍射图谱?为揭示DNA分子的二级结构提供了重要实验证据 a. Watson and Crick (1953) 提出的 DNA双螺旋结构模型： "?DNA分子通常以右手双螺旋形式存在，两条核苷酸链反向平行，且互为互补链。 "?戊糖－磷酸骨架在分子的外铡，在分子表面形成大沟和小沟，碱基堆积于螺旋内部。 "?碱基间通过氢键相互连接，A 和T 以2个氢键配对， G和C 以3个氢键配对。"?螺旋中相邻碱基间相隔0.34nm ，每10个碱基对螺旋上升一圈，螺距为 3.4nm ，直径为2.37 nm 。 b. DNA双螺旋结构的稳定力： ??碱基间形成的氢键/ ??相邻碱基间的疏水堆积力/ ??碱基相互作用的范德华力 尽管氢键使得双链中的碱基间的配对具有特异性（只有互补的两条链之间才能形成DNA双链），但其对于双螺旋的总体上的稳定性并无太大贡献。 核酸分子的稳定性的根源在于碱基对之间的疏水堆积力。作为芳香族化合物，
医学遗传学试题及答案大全(一)
《医学遗传学》答案 第1章绪论 一、填空题 1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病 2、突变基因遗传素质环境因素细胞质 二、名词解释 1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵 内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。 2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或 一对等位基因发生突变所引起的疾病。呈孟德尔式遗传。 3、染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。 4、在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。 第2章遗传的分子基础 一、填空题 1、碱基替换同义突变错义突变无义突变 2、核苷酸切除修复 二、选择题1、A 三、简答题 1、⑴分离律 生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染 色体中的一条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两 个等位基因中的一个；对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是 分离律。 ⑵自由组合律 生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合 定律。 ⑶连锁和交换律 同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上 的基因连锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会 时发生交换，使基因连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。 第3章单基因遗传病
一、填空题： 1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传 2、系谱分析法 3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员 4、高 5、常染色体、无关 6、1/4、2/3、正常、1/2 7、半合子 8、Y伴性遗传9、环境因素10、基因多效性 11、发病年龄提前、病情严重程度增加12、表现型、基因型 二、选择题——A型题 1、B 2、A 3、C 4、D 5、D 6、A 7、D 8、B B型题 1、A 2、D 3、B 4、C 5、D 6、C 7、B 8、C 三、名词解释： 1、所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和 旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。 2、先证者是指某个家族中第一个被医生或遗传学研究者发现的罹患某种遗传病的患 者或具有某种性状的成员。 3、表现度是基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体 的不同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现的程度可有显著的差异。 4、外显率是某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的 百分率。 5、由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似， 这种由于环境因素引起的表型称为拟表型。 6、遗传异质性指一种性状可由多个不同的基因控制。 7、一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父放或母方，而表 现出功能上的差异，因此所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记或基因组印记、亲代印记。 8、杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床症 状，只有达到一定年龄后才才表现出疾病，这一显性形式称为延迟显性。 9、也称为半显性遗传，指杂合子Dd的表现介于显性纯合子和隐性纯合子dd的表现 型之间，即在杂合子Dd中显性基因D和隐性基因d的作用均得到一定程度的表现。
2013细胞遗传学试题
一、名词解释 细胞遗传学（Cytogenetics）是建立在遗传学(genetics) 和细胞学(cytology) 相结合的一个遗传学的分支学科。它是用细胞学和遗传学的方法阐明生物的遗传和变异现象及其表观规律。是遗传学中最早发展起来的学科，也是最基本的学科。 染色体数目：不同种类的动植物染色体数目是相对恒定的，在动植物的体细胞中，染色体往往是成对存在的，以2n表示；而性细胞中的染色体则为体细胞中的一半，以n表示。 三体（trisomic）：是指在双体（2n）染色体中某同源染色体多了一条额外的染色体。2n+1，2m+1+1(双三体)三体一般都能存活、都能繁殖，都会表现与其亲本性状有所不同的变异。 初级三体（primary trisomy）添加的染色体和染色体组中的一对染色体完全同源 次级三体（Secondary trisomy）添加的一条是等臂染色体（两臂组成一样）。 补偿三体（compensating trisomic）一个个体缺少一条染色体，而在遗传上为另外2条分别涉及该染色体2个臂的易位染色体所补偿。用2n-1+c+c表示染色体组成（c代表易位染色体）。 平衡隐性致死：各个复合组内含有一个隐性致死基因。纯合时合子死亡，但v和g组内的致死基因并不是等位的，在杂结合的情况下可以互补，合子得以成活，这种现象叫平衡隐性致死 1、附着X染色体：指两条X染色体在着丝粒一端连在一起的染色体，在减数分裂中部发生分离，像一条染色体一样，其性连锁和性决定行为与一般果蝇不同。 2、交叉一面说：F.A Janssens 等认为在显微镜下观察到的细胞学交叉是遗传学交叉的直接结果，双线期看到的圆环是由姐妹染色单体构成的，二价体中只有一个减数面，因此成为交叉一面说。其要点是：⑴交叉等于交换，认为交叉就表示交换,是非姐妹染色单体间交换的结果。⑵先有交换，后有交叉。⑶双线期所看到的圆环（减数面）都是姐妹染色单体在一起。 3、舒尔兹·雷德菲尔德效应：在倒位杂合体中，倒位二价体自身交换频率的下降，往往会导致其它二价体交换频率的提高，使细胞中整个染色体的交换频率维持不变。 4、B染色体：在有些真核生物中除常染色体（也称为A染色体）外，还存在一些形态较小、类型和数量多样的额外染色体，我们称之为B染色体，也可称之为副染色体、额外的染色体或超数染色体。 5、核仁组织区：在大多数生物中，次缢痕通常出现在核仁所在的区域，在前期与核仁联系在一起，并参与末期核仁的形成，因此此区域被成为核仁组织区。 6、新着丝粒：是一种次级着丝粒（secondary centromere），它是细胞分裂时除了正常的着丝粒外，在染色体上出现的具有类似着丝粒功能的其他区域。 7、G带：是在染色体的全部长度上显示丰富的带纹。现也叫高分辨G带，高分辩带。 8、单端单体：缺失一对同源染色体，但保留由该对同源染色体中的1条染色体臂形成的端着丝粒染色体，染色体组成为2n-2+t。9、染色体消减：指多倍体或混倍体组织回复到二倍体亲本之一原来的染色体数目的趋势。 10、二体异代换系：染色体代换也可以发生在不同的染色体组之间，被代换的个体称为异源染色体代换系或称异代换系，涉及1对外源染色体代换的个体称二体异代换系。 11、灯刷染色体：两栖类卵母细胞减数分裂前期Ⅰ中形成的巨大染色体。由纤细的DNA中轴和许多成对的DNA侧袢组成，形似灯刷状。灯刷染色体是卵母细胞进行第一次减数分裂时, 停留在双线期的染色体。 12、双减数：对于四价体来说，同一区段的分离在减数分离之后，仍然可能发生后减数分离，结果是原来为姐妹染色单体的两个区段，最后同时进入一个子细胞中，这就是双减数。 13、交叉两面说：该学说认为平常所见到的交叉，并不代表一个染色体的实质交换，而是先在交叉处发生断裂，由断裂端重接才产生交换。要点：（1）交叉步等于交换。因为染色体向两极移动时，交叉产生断裂后再重接，如果非姐妹染色单体连在一起，就发生交换。（2）交叉是因，交换是果。（3）均等面与减数面总是交替排列。 二、染色体组分析（genome analysis）：是阐明生物的染色体组的构成，特别是指利用染色体配对，了解染色体之间的同源性，分析染色体组的演变以及物种起源和进化的情况。从而为物种起源和进化的研究提供客观根据，为调查异源染色体的附加、代换乃至易位提供细胞学证明。常用的染色体组分析方法：①研究杂种F1减数分裂时染色体的联会行为。②单倍体减数分裂时染色体的联会行为。 ③原位杂交法。 要想对这一植物进行染色体组来源的分析，其方法可为：将此物种（被测种）与可能的物种A、B、C（基本种）分别进行杂交。然后观察杂交子代在减数分裂过程中染色体的配对行为。 ◆如果被测种与基本种的杂交子代减数分裂过程中发现相当于基本种染色体基数的二价体，便说明异源多倍体的一个染色体组来源于这一基本种。 ◆当有几个物种符合时，染色体联会最广泛最紧密的那个物种就被认为是真正的祖先。 ◆分析是否正确，还要做检验：就是把视为祖先的几个基本种进行人工合成多倍体，当合成的和天然的异源多倍体彼此非常相似，并具有可孕的后代时，就可确定分析是正确的。 三多线染色体的形态特征与结构特点？ ⑴多线性：染色体（染色单体，DNA）反复进行纵向分裂，数目增加，但不分离，成为平行的一束染色体，这样在间期核内染色体增加了很多倍而形成多线的现象，称为多线性。每条多线染色体的纤丝数目是种特异的，最多可达4000多。 ⑵巨大性：正常的染色体只有在细胞分裂时才能看到，在细胞间期只能看到染色质，而多线染色体在间期唾液腺细胞里就可以看到。 ⑶体细胞联会：即体细胞中的同源染色体进行联会。在果蝇的幼虫唾液腺体细胞中，经过多次DNA的复制形成的染色体通过染色体配对聚合在一起，形成4条多线染色体，此时细胞内染色体的数目为正常体细胞染色体数目的一半，即单倍体数。但每一条多线染色体实际上代表着两条紧密联会的同源染色体，从而使得两条同源染色体从外观上看起来像是独立的一条染色体，4条多线染色体在染色中心通过着丝粒区域结合在一起。植物的多线染色体在形态与动物总的有一些差异。最明显的差异是同源染色体的不配对，除偶尔在泻根中有配对的情况外。
分子遗传学要点总结
第一章 1.理解Genomes, Transcriptomes 和Proteomes三个名词，并阐明它们在基因组表达过程中是如何联系在一起的； Genomes：基因组（Genome）：由德国汉堡大学威克勒教授于1920年首创，指生物的整套染色体所含有的全部DNA或RNA序列。基因组是地球上每一物种具有的生物学信息的存储库。 基因组学（Genomics）：由罗德里克于1986年首创，指研究生物的整个基因组，涉及基因组作图、测序和功能分析的一门学科。 Transcriptomes：基因组表达的最初产物是转录组，即那些含有细胞在特定时间所需生物信息、编码蛋白质的基因衍生而来的RNA分子的集合。 ?转录组中的RNA分子以及其他来自非编码基因的RNA都由转录过程产生。 ?Proteomes：基因组表达的第二个产物是蛋白质组，即细胞中那些决定细胞能够进行生化反应的所有蛋白质组分。 ?这些蛋白质是通过翻译那些组成转录组的mRNA分子而合成的。 ?蛋白质组包括了在特定时间存在于细胞中的所有蛋白质。 阐明三者在基因组表达过程中是如何联系在一起的？ ?基因组所包含的生物信息的利用需要酶及其他参与基因组表达过程中一系列复杂生化反应的蛋白质的协同活性。 ?基因组表达的最初产物是转录组，即那些含有细胞在特定时间所需生物信息、编码蛋白质的基因衍生而来的RNA分子的集合。转录组由转录过程来维持。 ?基因组表达的第二个产物是蛋白质组，即细胞中那些决定细胞能够进行生化反应的所有蛋白质组分。这是通过翻译过程来完成的。 ?The genome tells you what could be happened theoretically in the cell. ?Transcriptome tells you what might be happened. ?And the proteome tells you what is happening. 2.掌握双螺旋结构的关键特征； Watson and Crick (1953) 提出的DNA双螺旋结构模型： DNA分子通常以右手双螺旋形式存在，两条核苷酸链反向平行，且互为互补链； 戊糖－磷酸骨架在分子的外铡，在分子表面形成大沟和小沟，碱基堆积于螺旋内部； 碱基间通过氢键相互连接，A和T以2个氢键配对，G和C以3个氢键配对； 螺旋中相邻碱基间相隔0.34nm，每10个碱基对螺旋上升一圈，螺距为3.4nm，直径为2.37 nm。 3.正确区分编码RNA和功能性RNA；