[儿保] 生长发育偏离
儿保门诊幼儿体格生长偏离与喂养困难的关系分析
儿保门诊幼儿体格生长偏离与喂养困难的关系分析目的探討儿保门诊幼儿体格生长偏离和喂养困难之间的关系。
方法选取2012年4月～2014年4月我院收治的4017例婴幼儿的资料并进行分析，采用我院自拟问卷调查表对婴幼儿喂养困难程度进行评分及其问卷调查，测定婴幼儿体格发育情况。
结果860例喂养困难，发生率为21.41%，其中539例（62.67%）轻度喂养困难；224例（26.05%）中度喂养困难；97例（11.28%）重度喂养困难。
187例（4.66%）有生长迟缓，263例（6.55%）低体重儿，225例（5.60%）消瘦；673例（78.26%）无生长迟缓婴幼儿中，492例（12.8%）轻度喂养困难，157例（4.1%）中度喂养困难，24例（0.6%）重度喂养困难，均少于有生长迟缓婴幼儿[轻度：47例（25.1%）；中度：67例（35.8%）；重度：73例（39.0%）]（P＜0.05）；无低体重儿中，453例（12.1%）轻度喂养困难，131例（3.5%）中度喂养困难，13例（0.3%）重度喂养困难，少于低体重儿[轻度：86例（32.7%），中度：93例（35.4%），重度：84例（31.9%）]（P＜0.05）。
结论儿保门诊中采取积极有效的措施预防婴幼儿喂养困难能够有效地降低婴幼儿生长偏离发生率，要加强婴幼儿饮食干预及其喂养人相关知识，降低体格生长偏离发生率。
[Abstract]Objective To investigate the relationship between physical growth deviation and feeding difficulties for outpatient children in department of children healthcare.Methods The related data of 4017 cases of infants who were treated in our hospital from April 2012 to April 2014 were analyzed by using the self-drafted questionnaire on infant feeding difficulty scale and questionnaire survey for determination of infant physical development.Results Altogether 860 cases had feeding difficulties，the incidence rate was 21.41%；539 cases（62.67%）with mild feeding difficulties；224 cases （26.05%）with moderate feeding difficulties；97 cases （11.28%）with severe feeding difficulties；187 cases （4.66%）with growth retardation；263 cases （6.55%）with low birth weight，225 cases （5.60%）with weight loss.Among 673 cases （78.26%）without growth retardation，492 cases （12.8%）with mild feeding difficulties，157 cases（4.1%）with moderate feeding difficulties，24 cases （0.6%）with severe feeding difficulties，was less than those infants with growth retardation [mild：47 cases （25.1%）；moderate：67 cases （35.8%）；severe：73 cases （39%）] （P＜0.05）；there were 453 cases （12.1%）with mild feeding difficulties，131 cases （3.5%）with moderate feeding difficulties and 13 cases （0.3%）with severe feeding difficulties in those infants without low body weight，was less than those infants with low body weight [mild：86 cases （32.7%）；moderate：93 cases （35.4%）；severe：84 cases （31.9%）] （P ＜0.05）.Conclusion Taking positive and effective measures in prevention of infant feeding difficulties for outpatient children in Department of Children Healthcare can effectively reduce the incidence of infant growth deviation，strengthen the diet intervention and the knowledge related to infant feeding，and reduce the incidence of physical growth deviation.[Key words]Children healthcare outpatient；Children；Physical growth deviation；Feeding difficulties婴幼儿期体格生长偏离对患儿影响相对较大，不仅会影响其体格的发育，还早对患儿后续的生长产生严重的影响，从而形成一种恶性循环。
儿童保健：生长发育偏离筛查
—生长发育偏离筛查
生长发育偏 离筛查
为儿童青少年提供营养监测，及 早筛查超重、肥胖，及时防治各 种营养性疾病，同时，加强体育 锻炼，培养坚强的意志能力。
生长发育偏离筛查
近些年儿童青少年肥胖问题日益严重,超重, 肥胖人数不断增加,不仅影响儿童青少年生长 发育期的生活,学习和健康,也是某些成年疾 病潜在的危险因素. 在儿童青少年超重肥胖 评价方法中,身体质量指数（BMI）作为方便
实用的指标得到广泛应用。
生长发育偏 离筛查
针对不同年龄段儿童的生长发育特点 ，定期开展体格检查，促进儿童生长 发育和体质健康；对生长发育偏离儿 童给予评估、早期诊断、干预和治疗 ；开展儿童生长发育健康教育是非常 有必要的。
生长发育偏离 筛查
为生长发育迟缓、矮小症、性早熟、 肥胖等生长发育偏离儿童建立专案管 理档案，提供营养与喂养、体格锻炼 、情绪、睡眠和生活习惯、疾病预防 等综合干预及转诊
生长偏离的判断标准
生长偏离的判断标准在评估一个人的生长发育状况时，生长偏离的判断是非常重要的。
以下是从身高和体重、生长速度、生长模式、生长激素水平、甲状腺功能、其他激素水平、骨骼年龄以及身体组成等八个方面进行生长偏离判断的标准和方法。
1.身高和体重：身高和体重是衡量人体生长发育的基本指标。
通过定期测量身高和体重，可以观察生长趋势是否正常。
判断身高和体重是否在正常范围内，可以参照世界卫生组织（WHO）提供的儿童和青少年身高体重参考值。
2.生长速度：生长速度是指儿童或青少年在特定时间段内的身高和体重的增长速度。
通过定期记录身高和体重的变化，可以评估生长速度是否正常。
一般情况下，儿童的年生长速度应该为5-7厘米，而青春期的生长速度可能会加快，但也可能出现减缓的情况。
3.生长模式：生长模式是指人体成长的规律和周期。
通过绘制生长曲线图，可以观察到孩子的生长趋势是否与同龄孩子相符。
如果孩子的生长曲线与同龄孩子存在明显的偏离，可能存在生长发育问题。
4.生长激素水平：生长激素是促进人体生长发育的重要激素。
生长激素水平过低或过高都可能影响生长发育。
通过抽血检查生长激素水平是否正常，有助于判断孩子的生长发育状况。
5.甲状腺功能：甲状腺功能对人体的生长发育也有很大的影响。
甲状腺功能减退可能导致生长发育迟缓。
通过检测甲状腺激素水平是否正常，可以判断孩子的生长发育状况。
6.其他激素水平：除了生长激素和甲状腺功能外，其他激素水平也会对人体的生长发育产生影响，如胰岛素样生长因子、性激素等。
通过抽血检查这些激素水平是否正常，有助于判断孩子的生长发育状况。
7.骨骼年龄：骨骼年龄可以通过X光检查来判断。
与实际年龄进行比较，可以确定孩子的骨骼发育状况。
如果骨骼发育滞后或提前，可能提示存在生长发育问题。
8.身体组成：身体组成是指人体的脂肪含量和肌肉含量等比例。
通过测量体脂率、肌肉量等指标，可以评估孩子的身体发育状况是否正常。
体脂率过高或过低都可能影响身体健康和生长发育。
生长偏离名词解释
生长偏离名词解释
生长偏离可以指一个生物体的发育过程与正常情况或预期的发育轨迹有所偏离或差异。
它在生物学和医学上被广泛应用，描述了生物体在尺寸、形态或功能方面与个体或种群平均值相比的异常情况。
生长偏离可以分为两个方面的解释：
1.生理生长偏离：生理生长偏离通常指一个生物体在其生命
周期内与同龄个体或种群平均水平相比，在尺寸、体重、身高等方面发展得更快或更慢。
生理生长偏离的原因可能是遗传因素、环境影响、营养状态、疾病等多种因素的综合作用。
2.发育异常综合征（生物医学角度）：这种解释指的是在医
学领域中，个体在发育过程中出现的结构、形态、功能等方面的异常或突变。
这些异常可能是由于基因突变、染色体畸变、母婴传染病、环境因素等导致的。
应该注意的是，生长偏离可以是正向的（过度生长）或负向的（生长迟缓）。
在医学和发育领域，对生长偏离的评估和诊断通常需要多种测量指标、标准曲线和专业医学判断。
总之，生长偏离是指生物体在不同方面的发育与正常或预期的平均发育轨迹有所不同。
这种偏离可以是生物体生理生长速度的变异或发育异常的表现。
婴幼儿卫生与保健 第二章 婴幼儿生长发育偏离
2.1 婴幼儿体格生长偏离
二、身高发育偏离
➢ （一）身材矮小 • 1. 特发性矮小 • 2. 内分泌疾病 ➢ （二）身材过高 • 身材过高是指身高（长）大于同年龄、同性别婴幼儿正
常均值加 2 个标准差（>+2SD）或位于第 97 百分位以 上，常见于性早熟、基因异常、染色体异常和家族性高 身材。
2.1 婴幼儿体格生长偏离
等而发展出来的许多紧张和习惯性动作中，跟吸吮手指原因类似。 ➢ （二）干预方法 • 婴幼儿咬指甲的干预方法除了参考前文吸吮手指的干预方法以外，还要
注意在生活中培养婴幼儿良好的卫生习惯
2.2 婴幼儿心理行为发育障碍
三、习惯性交叉擦腿
➢ （一）原因 • 习惯性交叉擦腿的初始原因可能是外阴局部刺激引起的瘙痒，如
外阴部炎症、湿疹、包皮过长、包茎、蛲虫感染等，继而发展成 习惯性动作。有的婴幼儿因无聊而玩弄外生殖器，或大人逗玩小 儿生殖器，也会使婴幼儿逐渐养成习惯动作，这种情况多见于男 孩。另外，不良的生活环境、婴幼儿情绪紧张和焦虑等也可引发 或加剧这种行为，他们会将此作为缓解焦虑和自慰的一种手段。 ➢ （二）干预方法 • 1. 提高认识，正确看待此行为 • 2. 培养良好的生活卫生和作息习惯
2.2 婴幼儿心理行为发育障碍
七、喂养障碍
➢ （一）原因 • 1. 生理因素 • 婴幼儿发育迟缓、患慢性疾病、神经肌肉或颌面部功能失
调、胃食管反流、食物过敏等都可导致喂养障碍。 • 2. 心理因素 • 父母经验不足、喂养方法不当，会造成婴幼儿对进食的恐
第二节 婴幼儿心理行为发育障碍
一、吮手指 二、咬指甲 三、习惯性交叉擦腿 四、屏气发作 五、攻击性行为 六、屏幕儿童
七、喂养障碍 八、异食癖 九、反刍障碍 十、语言发育障碍 十一、精神发育迟滞 十二、学习障碍
(儿童保健课件)10体格生长偏离
体格生长偏离可分为生长迟缓、生长 过快和生长不均衡等类型。
判断标准
世界卫生组织（WHO）标准
根据WHO制定的儿童生长发育标准，通过身高、体重百分位数和Z评分等方法 判断儿童是否存在体格生长偏离。
国家标准
根据国家卫健委发布的《0-6岁儿童身高、体重标准值》等标准，结合儿童年龄 、性别进行判断。
发生原因
VS
详细描述
身高异常可能受遗传因素影响，如家族中 有矮小症、巨人症等遗传性疾病史，儿童 身高出现异常的可能性增加。对于此类情 况，需关注儿童生长发育情况，及时就医 谢观看
(儿童保健课件)10 体格生长偏离
目录
• 什么是体格生长偏离？ • 体格生长偏离的影响 • 如何预防和纠正体格生长偏离？ • 体格生长偏离的常见误区 • 体格生长偏离的案例分析
01
CATALOGUE
什么是体格生长偏离？
定义与分类
定义
体格生长偏离是指儿童在生长发育过 程中，其身高、体重、头围等体格指 标与同龄、同性别儿童相比存在显著 差异，偏离正常范围。
总结词
过度肥胖增加心血管疾病、糖尿病等慢性病风险，影响儿童健康。
详细描述
肥胖儿童通常体重超过同龄、同性别儿童的平均值。过度肥胖会导致高血压、高 血脂、糖尿病等慢性疾病的风险增加，影响心血管健康。此类问题需通过合理饮 食和增加运动量进行控制。
案例三：身高异常的遗传因素分析
总结词
家族遗传因素影响儿童身高，需关注遗 传性疾病。
误区二：认为孩子瘦小就是营养不良
总结词
缺乏对瘦小原因的深入了解
详细描述
有些家长认为孩子瘦小就是营养不良，于是盲目地给孩子补充营养。然而，孩子的瘦小可能由多种原 因导致，如遗传、慢性疾病、心理压力等。家长应带孩子去医院进行全面检查，了解孩子瘦小的原因 ，并根据医生的建议进行科学合理的营养补充和调理。
探讨儿保门诊幼儿体格生长偏离和喂养困难之间的关系
中国现代医生2018年3月第56卷第7期CHINA MODERN DOCTOR Vol.56No.7March 2018·卫生研究·婴幼儿时期的生长发育对于其体格发育有着重要影响,同时还可能对患儿后续的生长造成较大的影响,容易出现各种疾病[1]。
婴幼儿时期的生长发育受到各种因素的影响,主要为遗传因素和环境因素,遗传因素是无法控制的,环境因素主要包括营养支持、家庭护理和社区疾病等因素的影响[2]。
在婴幼儿时期,尤其是2岁以前的儿童,营养支持对于其体格生长起着决定性的影响,而婴幼儿喂养对刚刚当上父母的家长来说是一个比较棘手的问题,导致婴幼儿缺乏生长所需的营养[3]。
目前临床医学对于婴幼儿体格生长偏离与喂养困难之间的研究相对较少。
因此,选取2015年1月~2017年6月500例医院儿童保健门诊部接收的婴幼儿,主要针对儿保门诊幼儿体格生长偏离与喂养困难之间的关系展开分析,现报道如下。
探讨儿保门诊幼儿体格生长偏离和喂养困难之间的关系万里晴1阮一帆1邓俊彪21.深圳市龙岗区第四人民医院儿童保健科,广东深圳518114;2.深圳市龙岗区第四人民医院儿科,广东深圳518114[摘要]目的探讨儿保门诊幼儿体格生长偏离与喂养困难之间的关系。
方法选取2015年1月~2017年6月500例医院儿童保健门诊部接收的婴幼儿作为观察对象,测量婴幼儿体格发育情况,并让家长填写本次研究特制的婴幼儿喂养问卷调查表,并根据调查情况分析婴幼儿体格发育与喂养困难的之间的相关性。
结果500例婴幼儿中有102例出现喂养困难的情况,其中轻度喂养困难35例、中度喂养困难38例、重度喂养困难31例。
在500例婴幼儿中,发现生长迟缓23例、低体重33例、消瘦28例。
通过观察发现,体格生长偏离婴幼儿中喂养困难婴幼儿比重要明显高于无体格生长偏离的婴幼儿(P <0.05)。
Pearson 相关性分析软件结果表明:儿保科门诊幼儿体格生长偏离与喂养困难呈正相关(r =0.491,P <0.05)。
生长偏离(精品)
m
W(kg)
L(cm) W/L
0 3.5(P80)
--
--
2 6.0 (P80) 56(P10) >P97
4 7.3(P25)
62(P25) P95
8 6.0 (<P3rd) 67(P20) <P3rd
腹
12
肺泻
炎
9
6
9 6 3
0 3 6 9 12 15 18 21 24 27 30 33 36
生长改变原有百分位（轨道）2 个主百分位线以上（相当2SD）
The crossing of two major percentile on a growth grid over
any period is also used as a velocity criterion of failure to
体质性发育延迟
190
180 170
Boys:height
160
150
140
130
120
110
100
X------X-------
90
X------X-------
80
70
60
50
实际年龄 X 骨龄
生长特点 正常生长速度 骨龄延迟与身高的年龄一致 青春期延迟 正常的成人身高
24
6 8 10 12 14 16 18
Age ( year )
异常
营养不良:宫内 、生后 内分泌异常:甲低、GHD 、肾上腺皮质增生
染色体异常：21-三体、Turner syndrome
例2.一8月龄女孩，人工喂养 奶粉45g/d, 米粉40g/d
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药物治疗
苯丙胺等减肥药副作用大，不宜用于儿童 并发症的治疗
– 保肝药 – 甲状腺素片 – 降血脂药物
– 盐酸二甲双胍：饮食控制不满意且并发高胰岛
素血症、2型糖尿病
预
防
早至孕期 关键在婴儿期、学龄前其和青春期 学龄儿童不可忽视 早期发现，早期干预 良好的饮食习惯和适当运动
（男孩-睾酮，女孩-雌二醇） 性成熟
性早熟的分类
特发性真性性早熟（ICPP）
真性性早熟(GnRH依赖性、 中枢性) 假性性早熟(非GnRH依赖性、 外周性)
单纯性乳房早发育
非特发性真性性早熟
同(部分性性 早熟)
单纯性阴毛早发育
单纯性早初潮
性早熟的病因
中枢性性早熟 特发性 外周性性早熟 肾上腺疾病 性腺肿瘤 卵巢颗粒-泡膜细胞瘤 畸胎瘤、睾丸间质细胞瘤等。 外源性 含雌激素药物、食物、化妆品等 其他 McCune-Albright综合征
性早熟各种治疗方法的比较
GnRHa
单纯乳房早发育 真性性早熟 抑制乳房发育 副作用 最终身高
甲孕酮
达那唑
中草药
有效
好 少 改善
一般 好 较差 水钠潴留 肝功能损害 小 发胖 长毛男性化 无改善 无改善或降低 无改善
肥
胖（obesity)
我国肥胖儿童已占儿童总数的10％，并正 以每年8％的速度递增。 据有关数据显示， 我国儿童青少年的肥胖检出率正以每5年翻 一倍的速度增长。在全国，青少年肥胖率 东北地区最高，为13.2％；华东地区次之， 为12.2％；中南地区最低，为10.4％。在北 京、上海等城市青少年肥胖高达20％，几 乎每5个孩子中就有一个小胖墩。
治
疗
部分性性早熟加强随访
外周性性早熟针对病因治疗
有器质性病变的CPP应针对病因治疗
中枢病变无手术指征者按ICPP治疗
治
疗
ICPP治疗目的 （1）改善最终成年身高（FAH） （2）控制和减缓第二性征成熟 （3）预防初潮早现 （4）恢复实际年龄应有的心理行为
ICPP治疗
GnRHa缓释剂---抑那通、达菲林 GnRHa持续作用于受体产生受体降 调节，使垂体分泌LH的细胞对GnRH去敏 感而致LH分泌受抑，从而使性激素水平 显著下降。停药后HPG轴功能恢复正常。 GnRHa因其使性激素水平下降而能有效地 阻抑CPP患儿的骨龄增长，使治疗后 BA/CA较治疗前下降，改善终身高。
各种社会心理因素：如遭虐待、家庭不 和等可影响生长激素正常分泌以及 ACTH、皮质醇等低下，从而影响小儿 正常的生长发育
甲状腺功能减退症
生长发育障碍 特殊表现：粘液性水肿、塌鼻梁、宽眼 距，四肢短小等 骨龄落后明显，智力发育障碍 血T3 T4降低，TSH升高
Russell-silver 综合征
– 生物学因素：遗传、内分泌、宫内 外疾病、致畸因子及有害物质接触 和营养 – 心理因素：气质、行为、情绪等影 响进食行为和神经内分泌调节 – 社会因素：食物品种、进食习俗等
矮小的病因分类
中枢神经系统 内分泌系统 其他各系统疾病 遗传代谢性疾病 其他：家族性矮小、体质性矮小、 宫内发育迟 缓、社会性等
家族性矮小 (familial short stature)
出生时身高体重正常 生长速率小于等于正常儿童 有家族史 骨龄与实际年龄相符 智力正常 GH 峰值正常
体质性延迟
(constitutional growth delay) 男孩多见 有家族性 出生身高体重正常 生长速度缓慢，青春发育延迟 骨龄落后，智力正常 GH激发试验可有部分或暂时性缺乏 青春启动后生长加速
体型分类
匀称型 非匀称型：先天性甲状腺功能减退
症、先天性软骨发育不良、粘多糖 病等内分泌和遗传代谢性疾病
软骨发育不良：头大、前额突出
甲状腺功能低下
粘多糖病：头大、头型 异常、矮小、下肢畸形、 脊柱畸形。
生长激素缺乏症
(growth hormone deficiency,GHD)
身材矮小
身高低于本民族、
本地区、同龄、同 性别健康儿童的平 均身高减2个标准差， 或第三百分位以下。
相关激素的调节
下丘脑 SRIH (-) (+)GHRH 甲状腺 垂体 (-) T4 T3 GH GHBP 肝 IGF1 IGFBP (-) GnRH 性腺 T E2
软骨生长 板骨形成
矮小的病因
肥胖病因的鉴别
伴肥胖的内分泌疾病 肥胖生殖无能综合症 肾上腺皮质增生症 甲状腺功能低下 生长激素缺乏等
治 疗 原 则
儿童减肥应遵循“三不”原则：一
是不能实施“快速减肥”，二是不 能采用“饥饿疗法”，三是不服用 减肥药物。
治
改变生活方式
运动
疗
药物
运动治疗
实验室检查
• • •
• •
肝肾心功能 血糖、血脂、糖耐量试验 甲状腺功能、血胰岛素、皮质醇、泌 乳素、生长激素激发试验等 B超：脂肪肝 头颅CT或磁共振检查
肥
胖
诊断: 超过身高别体重的20%为肥胖症 肥胖程度 （1）身高别体重评价 轻度肥胖 20%-29% 中度肥胖 30%-49% 重度肥胖 >50% （2）体块指数（BMI） 体重/身高2（kg/m2) BMI≥第95百分位
又称称不对称身材－矮小－性发育异常综 合征 可能与第7、8、15、17号染色体异常有关 目前我国诊断此病仍主要靠临床表现，特 别是身材瘦小、三角脸和躯体的不对称常 常是提示本病的重要线索。 部分有性发育异常或智力低下
先天性代谢性骨病
软骨发育不全（achondroplasia, ACH)： 常染色体显性遗传；特殊面容——头大、 面宽、前额突出、腹部前突、臀部后翘、 手短而宽等 成骨不全(osteogenesis imperfecta)：以反 复多发性骨折和骨畸形为特点；常有蓝 色巩膜；X线可见多处病理性骨折，骨皮 质变薄、骨松质密度减低等
临床表现
第二性征提前出现 女孩多见，为男孩的9倍 女孩多为特发性，男孩神经系统肿瘤发 生率较高 骨龄成熟加速，最终身高矮小 其他
实验室检查
骨龄（BA） 性腺轴激素检测 基础 LHRH激发 盆腔B超(子宫、卵巢、卵泡)\睾丸B超 头颅CT、MRI\肾上腺CT、MRI 其他---甲状腺功能测定、IGF-1、DHEA、 Leptin 、HCG、AFP
染色体疾病
Turnner 综合征 21-三体综合征
身材矮小的诊断步骤
矮小 妊娠史、 慢性病史 正常 生长曲线 正常 低于P3 异常 其他病因
正常矮小 骨龄 正常 延迟
X小体（女孩） 正常 染色体核型
遗传性矮小 血清T4 TSH
T4↓TSH↑ T4↓TSH↓ TRH激发试验 原发性甲低 检查垂体功能 T4、TSH正常 颅X线检查 异常 正常
肥 胖 的病 因
单纯性肥胖 继发性肥胖
单纯性肥胖 （simple obesity)
由于长期能量摄入超过人体的消耗，使体 内脂肪过度积聚，体重超过一定范围（身 高别体重超过参照人群的20%）的一种营 养障碍性疾病。多为能量摄入过多或活动 过少引起，而不伴有内分泌和代谢性疾病。
单纯性肥胖病因
由于垂体前叶合成和分泌生长激素部分 或全部缺乏缺乏，或由于结构异常、受 体缺陷等所致的生长发育障碍性疾病。 大多为原发性，少数为器质性。
生长激素缺乏症
(growth hormone deficiency,GHD)
大多在 1岁后出现生长缓慢，年增长速率 小于4cm 身高降低 脸圆胖、面容幼稚、出牙延迟，智力正常 骨龄落后2年以上 生长激素刺激试验GH峰值<10ng/L
宫内发育迟缓
(intrauterine growth retardation,IUGR)
宫内生长迟缓，出生体重<2500g或身长 <47cm 多为匀称型，少数为不对称型 生长激素分泌不足或正常 占成年人矮小的20% 常伴有内分泌异常如：代谢综合征、肾 上腺机能早现等
精神心理障碍性矮小 (psychosocial short stature)
正常
异常
性腺发育不良
GH激发试验
治
疗
定期健康体检，进行生长发育监测 针对病因治疗 基因重组生长激素的应用
FDA批准生长激素适应症
1985 1993 1996 1996 1997 2001 2002 2003
儿童生长激素缺乏症（GHD） 慢性肾功能不全肾移植前 HIV感染相关性衰竭综合征 Turner综合征 成人GHD 小于胎龄儿 Prader-Willi综合征 特发性矮身材（ISS）
肥胖病因的鉴别
伴肥胖的遗传性疾病 Prader-willi syndrom ：常染色体显性遗传、 周围型肥胖、杏仁眼 鞍状鼻 鱼样嘴、矮小、 手小、智力低下、性发育不良 Laurence-moon-biedl syndrom ：常染色体隐 形遗传、周围型肥胖、视网膜色素变性、矮 小、多指、智力低下、性发育不良 Alstrom syndrom：常染色体隐性遗传、2p13 的ALMS1基因突变、中央型肥胖、视网膜色 素变性、神经性耳聋、糖尿病、黑棘皮病、 智力正常、性发育不良、扩张型心肌病等
生长发育偏离
温州医学院附属育英儿童医院 儿童保健科 留佩宁
生长发育偏离
身高偏离：身材矮小或巨人症 体重偏离：消瘦或肥胖 发育偏离：性早熟和性发育异常
教学大纲
※ 掌握身材矮小的病因；性早熟的分类和诊断； 肥胖的诊断与防治 ※ 熟悉身材矮小的治疗、下丘脑-垂体-性腺轴的 功能特发性中枢性性早熟的治疗、肥胖症的病 因与病理生理。 ※ 了解矮小的分类、特发性性早熟与其它各种原 因性早熟的鉴别、肥胖的临床表现与鉴别诊断