结节性硬化全解
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结节性硬化全身表现简介护理课件
威胁。
针对呼吸系统病变的护理，应注意保持 室内空气流通，避免烟雾和刺激性气体 的刺激。同时，注意观察患者的呼吸情
况，及时发现并处理异常情况。
பைடு நூலகம்
消化系统病变
消化系统病变的症状包括食欲不振、恶心、呕吐、腹 泻等。这些症状可能会随着病情的发展而加重，对患 者的身体健康造成威胁。
消化系统病变是结节性硬化少见的全身表现之一，可 能会影响患者的消化功能。
针对消化系统病变的护理，应注意保持饮食卫生和规 律，避免过度饮食和刺激性食物的摄入。同时，注意 观察患者的消化情况，及时发现并处理异常情况。
骨骼肌肉病 变
骨骼肌肉病变是结节性硬化少见的全身表现之一，可能会影响患者的运动能力。
骨骼肌肉病变的症状包括关节疼痛、肌肉无力、运动障碍等。这些症状可能会随着病情的发 展而加重，对患者的日常生活造成严重影响。
CT或MRI扫描脑部，观 察结节状钙化灶。
血液检查、尿液检查等， 排除其他相关疾病。
结节性硬化的护理与治疗
药物治疗
药物治疗是结节性硬化治疗的重 要手段之一，主要通过口服或注 射药物来控制病情进展和缓解症
状。
常用的药物包括免疫抑制剂、糖 皮质激素、细胞毒药物等，应根 据患者的具体情况选择合适的药
物和剂量。
研究如何通过护理干预提高结节性硬 化患者的生活质量，包括生理、心理 和社会功能等方面。
生存期延长策略
探讨如何通过优化治疗方案和护理措 施，延长结节性硬化患者的生存期， 同时提高生存质量。
THANKS
针对神经系统病变的护理，应注意观察患者的病情变化，及时发现并处 理异常情况。同时，保持良好的作息规律和饮食习惯也有助于缓解神经 系统病变的症状。
呼吸系统病变
针对呼吸系统病变的护理，应注意保持 室内空气流通，避免烟雾和刺激性气体 的刺激。同时，注意观察患者的呼吸情
况，及时发现并处理异常情况。
பைடு நூலகம்
消化系统病变
消化系统病变的症状包括食欲不振、恶心、呕吐、腹 泻等。这些症状可能会随着病情的发展而加重，对患 者的身体健康造成威胁。
消化系统病变是结节性硬化少见的全身表现之一，可 能会影响患者的消化功能。
针对消化系统病变的护理，应注意保持饮食卫生和规 律，避免过度饮食和刺激性食物的摄入。同时，注意 观察患者的消化情况，及时发现并处理异常情况。
骨骼肌肉病 变
骨骼肌肉病变是结节性硬化少见的全身表现之一，可能会影响患者的运动能力。
骨骼肌肉病变的症状包括关节疼痛、肌肉无力、运动障碍等。这些症状可能会随着病情的发 展而加重，对患者的日常生活造成严重影响。
CT或MRI扫描脑部，观 察结节状钙化灶。
血液检查、尿液检查等， 排除其他相关疾病。
结节性硬化的护理与治疗
药物治疗
药物治疗是结节性硬化治疗的重 要手段之一，主要通过口服或注 射药物来控制病情进展和缓解症
状。
常用的药物包括免疫抑制剂、糖 皮质激素、细胞毒药物等，应根 据患者的具体情况选择合适的药
物和剂量。
研究如何通过护理干预提高结节性硬 化患者的生活质量，包括生理、心理 和社会功能等方面。
生存期延长策略
探讨如何通过优化治疗方案和护理措 施，延长结节性硬化患者的生存期， 同时提高生存质量。
THANKS
针对神经系统病变的护理，应注意观察患者的病情变化，及时发现并处 理异常情况。同时，保持良好的作息规律和饮食习惯也有助于缓解神经 系统病变的症状。
呼吸系统病变
结节性硬化症（TSC）
结节性硬化症（TSC）患者女，31岁，自出生起双侧面颊部可见对称分布的散在皮肤隆起样丘疹；既往有癫痫发作病史，口服药物治疗。
实验室检查：肝功、肾功、电解质均未见异常。
腹部超声检查肝脏：肝脏长大，右肝最大斜径约14.5cm，实质回声均匀，肝内查见数个稍强回声结节及团块，较大约3.9x2.8x2.6cm，边界清楚，形态规则，内未见明显血流信号。
胆道系统：胆囊大小正常，囊壁上查见数个稍强回声，较大约0.5cm，肝内外胆管未见扩张。
胰腺：胰腺形态大小正常，回声均匀，未见占位，主胰管未见增粗。
脾脏：脾脏肋间厚约4.7cm，实质回声均匀，下份查见大小约0.8x0.7cm的稍强回声结节，边界清楚，形态规则，内未见明显血流信号。
脾静脉管径约1.0cm，管腔内查见大小约1.2x0.7cm的稍强回声结节，边界清楚，形态规则，内未见明显血流信号。
肾脏：双肾长大，形态失常，双肾内查见数个稍强回声结节及团块弥漫分布，右肾较大约3.1x2.2x2.3cm，左肾较大约7.2x5.2x4.6cm，上述结节及团块边界清楚，形态欠规则，内未见明显血流信号。
双肾集合部未见分离及强回声团。
诊断提示：肝脏长大伴多发实性占位；双肾长大伴多发实性占位；脾脏长大伴实性结节，脾静脉内实性结节：以上多为错构瘤，不排除结节性硬化症。
胆囊壁隆起样病变。
讨论结节性硬化症（tuberoussclerosis complex,TSC）是一种以全身多器官血管平滑肌脂肪瘤（angiomyolipomas,AML）病变为特征的常染色体显性遗传性疾病。
新生儿发病率约1/6000—1/10000，男女之比约2:1。
TSC几乎可以累及人体所有的器官和系统，最常见累及皮肤、脑、肾脏、肺和心脏，导致相应器官或系统出现功能障碍。
TSC的诊断：1、基因诊断：检测到TSC1或TSC2基因致病性突变可以确诊。
但用传统的基因检测方式有部分患者无法检出基因突变，因此基因检测阴性不能排除TSC。
结节性硬化症演示课件
控制癫痫发作，降低智力障碍风 险，减轻皮肤损害。
常用药物
抗癫痫药物（如卡马西平、丙戊酸 钠等）、免疫抑制剂（如环孢素A ）等。
效果评估
根据癫痫发作频率、智力水平、皮 肤损害程度等指标进行定期评估， 调整治疗方案。
手术治疗适应证和术式选择
手术适应证
对于药物治疗无效或难以控制的癫痫 发作，可考虑手术治疗。
生物标志物研究
寻找结节性硬化症的生物标志物，有助于实现早期诊断和病情监测 。
临床试验与新药研发
针对结节性硬化症的发病机制，开展临床试验和新药研发，为患者 提供更多治疗选择。
未来发展趋势预测
01
精准医学在结节性硬化症中的应用
随着精准医学的发展，未来有望实现结节性硬化症的个性化治疗和预后
评估。
02
多学科协作诊疗模式
实验室检查与辅助检查
基因检测
通过检测TSC1或TSC2基 因的突变来确诊结节性硬 化症。
脑电图
用于评估患者的脑电活动 ，帮助诊断癫痫和其他神 经系统异常。
影像学检查
如CT、MRI等，用于观察 脑部结构异常和病变情况 ，辅助诊断结节性硬化症 。
03
治疗原则与方案选择
药物治疗策略及效果评估
药物治疗目标
其他并发症
如心脏横纹肌瘤、视网膜病变 等，也可能在结节性硬化症患 者出现。
预防措施建议
01
02
03
04
早期筛查
对疑似结节性硬化症患者进行 早期筛查，以便及时发现并干
预。
遗传咨询
为家族中有结节性硬化症病史 的人群提供遗传咨询，降低后
代患病风险。
避免近亲结婚
近亲结婚可能增加后代患结节 性硬化症的风险，应避免此类
常用药物
抗癫痫药物（如卡马西平、丙戊酸 钠等）、免疫抑制剂（如环孢素A ）等。
效果评估
根据癫痫发作频率、智力水平、皮 肤损害程度等指标进行定期评估， 调整治疗方案。
手术治疗适应证和术式选择
手术适应证
对于药物治疗无效或难以控制的癫痫 发作，可考虑手术治疗。
生物标志物研究
寻找结节性硬化症的生物标志物，有助于实现早期诊断和病情监测 。
临床试验与新药研发
针对结节性硬化症的发病机制，开展临床试验和新药研发，为患者 提供更多治疗选择。
未来发展趋势预测
01
精准医学在结节性硬化症中的应用
随着精准医学的发展，未来有望实现结节性硬化症的个性化治疗和预后
评估。
02
多学科协作诊疗模式
实验室检查与辅助检查
基因检测
通过检测TSC1或TSC2基 因的突变来确诊结节性硬 化症。
脑电图
用于评估患者的脑电活动 ，帮助诊断癫痫和其他神 经系统异常。
影像学检查
如CT、MRI等，用于观察 脑部结构异常和病变情况 ，辅助诊断结节性硬化症 。
03
治疗原则与方案选择
药物治疗策略及效果评估
药物治疗目标
其他并发症
如心脏横纹肌瘤、视网膜病变 等，也可能在结节性硬化症患 者出现。
预防措施建议
01
02
03
04
早期筛查
对疑似结节性硬化症患者进行 早期筛查，以便及时发现并干
预。
遗传咨询
为家族中有结节性硬化症病史 的人群提供遗传咨询，降低后
代患病风险。
避免近亲结婚
近亲结婚可能增加后代患结节 性硬化症的风险，应避免此类
结节性硬化健康宣讲PPT课件
诊断与治疗
诊断与治疗
临床诊断：通过患者症状、体征和 基因检测等综合评估进行诊断。 综合治疗：针对不同的症状和器官 受累，采取个体化的综合治疗方案 。
诊断与治疗
患者管理：定期随访，积极管理症状， 提供心理支持和康复指导。
改善生活质量
改善生活质量
饮食调整：均衡饮食，避免高 盐、高脂食物。 体育锻炼：适度运动，增强身 体素质。
结节性硬化健康宣讲PPT课件
目录 引言 病因 症状 诊断与治疗 改善生活质量 康复过程 结论
引言
引言
结节性硬化（Tuberous Sclerosis ）是一种罕见的遗传性疾病，常见 于儿童和青少年。
本PPT旨在向大家介绍结节性硬化 的病因、症状和治疗方法，以及如 何改善患者的生活质量和康复过程 。
结论
结论
结节性硬化是一种复杂的遗传 性疾病，但通过应用综合治疗 和康复措施，可以改善患者的 生活质量和康复过程。
面对结节性硬化，我们应加强 宣讲，提高社会对该疾病的认 知和理解，为患者提供更好的 支持和康复服务。
谢谢您的观赏聆听
改善生活质量
心理疏导：提供心理支持，减轻患者和 家属的心理负担。 社会融入：鼓励患者参与社交活动，促 进社会融入感。
康复过程
康复过程
康复评估：了解患者康复需求和目 标，制定个体化康复计划。 康复训练：通过物理疗法、职业疗 法和言语疗法等进行康复训练。
康复过程
康复评估：定期评估康复效果，进行必 要的调整和优化。
病因
病因
遗传因素：结节性硬化主要由两个基因 突变引起，即TSC1和TSC2基因。
基因突变：TSC1和TSC2基因突变导致异 常细胞生长和分裂，形成多发性肿瘤， 影响器官和组织功能。
内科学_各论_疾病：结节性硬化症_课件模板
内科学疾病部分：结节性硬化症>>>
症状及病史：
啡色素斑，皮肤纤维瘤等均可见到。 2.神经系统症状 癫痫发作及智力低
下是本病的特征。癫痫发作可在疾病的早 期，皮肤损害或颅内钙化之前几年即已出 现。癫痫可表现为任何发作形式。起初可 能表现为婴儿痉挛症，以后转变为全身性 发作或部分性发作。有些病人可仅有癫痫 发作而无其他临床表现。60%
内科学疾病部分：结节性硬化症>>>
检查项目： 脑电图检查、胸部平片、胸部透视、脑电 图检查、胸部平片、胸部透视、尿蛋白质、 尿蛋白定量、尿蛋白试验（PRO）。
内科学疾病部分：结节性硬化症>>>
相关疾病： 淤滞性皮下硬化症、冻疮、特发性滴状色 素减少症、脆弱性骨硬化、皮肤B细胞淋 巴样结节型增生。
内科学疾病部分：结节性硬化症>>>
病因：
基底节和室管膜下，常伴钙质沉积，可出 现异位症及血管增生等。
脑部的病理变化为大脑皮质有很多硬 实的结节，白质内有异位细胞团，脑室壁 内亦有小结节。皮质结节的数目为1～40 个不等，以额叶为最多，但也可发生于丘 脑、基底节、小脑、脑干和脊髓。结节大 小不一，有的直径可超过3cm，而表现为
谢谢！
内科学疾病部分：结节性硬化症>>>
症状及病史：
为叶形、卵圆形或不规则形白斑，躯干及 上下肢均可出现，在紫外线下看得更为明 显。20%的患者可见有绿色颗粒状皮斑， 多见于腰及下背部的皮肤，局部增厚而粗 糙，略高出皮肤，是灰褐色，直径自几毫 米至5～6cm。指(趾)甲下纤维瘤发生于青 春期，自甲沟长出，有时为本病惟一的皮 肤损害。此外，牛奶咖
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结节性硬化症概述PPT课件
谢 谢
塞或保留肾单位的肾部分切除术 ? 心脏横纹肌瘤患儿：外科手术
Part three
治 疗 和 管 理
规范化管理
? 初诊详细询问家族史，常规进行皮肤、口腔、眼科检查，同时进行脑、 肾、肺功能和影像学检查，必要时进行基因检测；
? 对3 岁以下婴幼儿应常规进行超声心动图检查； ? 对有癫痫或可疑癫痫发作者应及时检查脑电图； ? 对确诊或高度怀疑的TSC 患者应定期进行脑部影像学检查（<25 岁无
Part four
mTOR 抑 制 剂
雷帕霉素可以协助 FKBP12结合至mTOR 蛋白的FKBP12?雷帕霉 素结合亚基，通过抑制 mTORC蛋白磷酸化以 抑制mTOR信号转导通 路的转导。雷帕霉素主
要作用于mTORC1蛋白， 长期应用亦可抑 mTORC2蛋白活性，且 易透过血?脑屏障；依 维莫司是雷帕霉素衍生
物，水溶性较强，口服 生物利用度较高。
Part four
mTOR 抑制剂治疗面部血管纤维瘤 mTOR 抑制剂治疗室管膜下巨细胞星形细胞瘤和癫痫
mTOR
mTOR 抑制剂治疗肾脏错构瘤
mTOR 抑制剂治疗心脏横纹肌瘤
抑
mTOR 抑制剂治疗肺部临床表现
制
剂
2010年美国食品与药品管理局（FDA）批准依维莫司用于治疗不能手术的 室管膜下巨细胞型星形细胞瘤、肾血管平滑肌脂肪瘤和肾细胞癌。2015
Part two
临 床 表 现 & 诊 断
起源于视网膜神经纤维层， 是胚胎早期组织结构异常 分化、神经外胚层发育障 碍形成的瘤状新生物，生 长缓慢。肿瘤早期透明无 钙化，到晚期完全钙化， 状如桑葚。
Part two
临 床 表 现 & 诊 断
内科学_各论_疾病：结节性硬化_课件模板
内科学疾病部分：结节性硬化>>>
病因：
结节性硬化原因_由什么原因引起结节性 硬化
已知TSC 的两个基因都是抑癌基因， 它们的功能是调节细胞的生长和分化。当 两个基因发生突变时，它们对细胞生长调 节失控，致使肿瘤形成。一些TSC 的错构 瘤患者显示了杂合性的丢失，TSC病人中 9q34 或16p13 的标记是杂合性的，但在
内科学疾病部分：结节性硬化>>>
有关症状： 皮下结节、特殊面痣、高颅压综合征、皮 下结节、特殊面痣、高颅压综合征、癫痫 和癫痫样发作、叶状脱色斑。
内科学疾病部分：结节性硬化>>>
检查项目：
颅脑CT检查、核磁共振成像(MRI)、脑电 图检查、颅脑CT检查、核磁共振成像 (MRI)、脑电图检查、一般摄片检查、结 节病抗原（Kveim）试验。
1. 皮肤有四种特征性损害： ⑴面部血管纤维瘤
内科学疾病部分：结节性硬化>>>
症状及病史：
曾称Pringle皮脂腺瘤。皮损多布于鼻唇 沟、鼻部两侧，常为1～10mm大小坚韧、 散在的淡黄或淡红色毛细血管扩张性丘疹。
⑵ 甲周纤维瘤（Koenen瘤）。自甲 皱上长出鲜红色光滑而坚韧的疤痕疙瘩样 赘生物，约5～10mm或更大。
内科学疾病部分：结节性硬化>>>
诊断：
瘤和肺淋巴管肌瘤必须被认为是相互依赖 的错构瘤，因为它们经常一起发生。诊断 时必须进行全面的临床检查，包括眼底检 查和头颅MRI ,肾成像虽然也有帮助但更 易引起混淆所以不被推荐。超声心动图检 查仅在年青儿童中有用。其他特征，例如 黑色素斑等，应该被看作是需进一步检查 的指征而不是作为一个可信
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可治性罕见病—结节性硬化症
可治性罕见病—结节性硬化症一、疾病概述结节性硬化症( Tuberous sclerosis complex，TSC)是一种常染色体显性遗传疾病，是TSCl/2基因突变导致mTOR蛋白的过度激活，从而异常细胞生长增殖，蛋白合成和血管新生，是可以在全身多器官发病的遗传疾病[1]。
TSC于1862年von Recklinghausen首次报道，可以影响到发育早期细胞的分化、增殖和迁移[2]。
TSC是一种罕见病，美国为25 000到40 000病例，全球为100万～200万病例，发病率为1/6 000～1110 000。
不同种族和性别均可发病，无显著差异。
基因突变是TSC的主要病因，80%～85%的TSC患者由于TSC1或者TSC2基因突变引起。
15%～20%确诊TSC的患者检测不到TSC基因突变，这部分患者症状通常较轻。
TSC1基因编码hamartin（错构瘤蛋白），TSC2基因编码tuberin（马铃薯球蛋白）。
Hamartin和tuberin能形成夏合体（TSC复合体），参与多条细胞信号转导通路，其中包括mTOR通路。
TSC基因突变导致mTOR通路的调节异常，是TSC发病的关键[3-4]。
二、临床特征TSC临床表现多种多样，常侵犯多脏器及组织，任何器官或组织几乎均可受累。
癫痫发作、面部皮脂腺瘤和智力障碍称为TSC三联征，部分病人有典型症状，有的患者可完全无临床表现。
1．神经系统病变神经系统病变是TSC的重要表现。
特征性病变主要包括：皮质结节、室管膜下结节(SEN)、室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA）[5]其他重要神经系统症状包括癫痫、智力减退（与癫痫密切相关）、注意力缺陷多动障碍、人格和行为异常、情绪紊乱和精神异常等。
癫痫是TSC最常见的神经病学表现，80%到90%TSC患者会发生癫痫。
通常1岁以内发病，可能与皮质结节有关。
TSC患者的常见发作类型包括婴儿痉挛症、复杂部分性发作、全身性强直阵挛性发作、全身性阵挛性发作等。
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诊断标准
1.确诊的TSC 2个主要指征或一个主要指征加上两个次要指征； 2.拟诊的TSC 1个主要指征加上1个次要指征； 3.可能的TSC 1个主要指征或2个及以上次要指征。
谢谢
病例分析
患者XXX，女，13岁 主诉：发作性意识障碍、抽搐4年
临床特点
1、青少年女性，发作性病程。 2、主要表现为： 反复癫痫发作：发作性意识丧失，面容惊恐，双手握拳、双上肢屈曲 用力抖动，未摔倒，持续约3-4秒钟自行缓解，发作频率1-2次/周，症状相似 ，发作前无明显诱因。3-4月后无明显诱因发作形式发生改变，表现为突然站 起，面容惊恐，双手握拳，双上肢屈曲用力抖动，头眼向右侧偏转大于90度 ，继而摔倒在地，严重时继发全身抽搐，持续约1分钟停止，苏醒后不能回忆 发病过程；有时表现为发作性动作停止，面部无表情，发作后胡言乱语，每 周发作1-2次，多于疲劳、光刺激及吃早餐时发作。 面部皮脂腺瘤：鼻部及两侧皮肤可见淡棕色、表面光亮丘疹，左侧小 腿外侧、腰骶部局部皮肤色素脱失斑 。 智能减退：计算力低于同龄儿。 3、抗癫痫治疗有效 ：曾口服德巴金、开浦兰、奥卡西平、拉莫三嗪。
化验及辅助检查
心磷脂抗体( 阴性(-) 4.573 RU/ml) 肿瘤标记物：基本正常 血沉(2 mm/60min) 蛋白电泳：γ 球蛋白(18.8 %) 乙肝五项：基本正常 糖化血红蛋白(5 %) 凝血象：纤维蛋白原(1.88 g/L)凝血酶时间(21.5 sec) 补体C3(1.06 g/L)补体C4(0.149 g/L) 便常规＋潜血：基本正常 抗中性粒细胞胞浆抗体谱( 阴性 ) 甲状腺功能：基本正常 生化全项：乳酸脱氢酶(121.6 U/L)碱性磷酸酶(132.6 U/L)总胆红素(4.4 umol/L)胆碱脂酶(12009 U/L) 免疫全套：基本正常
头颅CT（2015-9-18本院）：பைடு நூலகம்侧侧脑室钙化点。 头颅PET-CT(2015-9-18本院)：双侧顶叶、双侧额叶前部、双侧颞叶、左 侧海马多发代谢明显减低区，部分与脑MR所示部位一致。右侧脑室壁钙
化灶。符合结节性硬化表现。
胸片：双肺、心、膈未见明显异常。
头颅MRI（2015-9-17外院）：左侧额叶皮层下，右侧枕叶皮层，可见长T2、长T1信号。
定性诊断
复杂部分性发作、复杂部分性发作继发全面强直-阵挛发作、 结节性硬化可能。
患者存在短暂性、发作性、重复性、刻板性等癫痫共性特点，且抗癫痫治 疗有效。 1、发作性意识障碍，头眼向右侧偏转，双侧肢体抽搐、右侧明显，1分钟 缓解，考虑复杂部分性发作。 2、发作初期就有意识丧失，伴典型的强直期、阵挛期、发作后期，考虑 复杂部分性发作继发全面强直-阵挛发作。 3、患儿幼年发病，智力发育障碍，面部可见蝶形分布于鼻部两侧皮脂腺 腺瘤，腿部腰骶部色素脱失，腹部超声双肾错构瘤，头颅核磁示额叶枕叶异 常信号。考虑结节性硬化可能。
既往史及个人史
孕期先兆流产，保胎治疗，足月剖宫产，生长发育正常 。患儿3岁时出现易兴奋、多动、注意力不能集中，易有 恶作剧，学习能力低于同龄儿。
查体
一般检查：鼻部及两侧皮肤可见淡棕色、表面光亮丘疹，左侧小腿外侧、腰 骶部局部皮肤色素脱失斑。心肺腹未见异常。 神经系统： 意识检查：神清 高级皮质功能检查：计算力低于同龄儿； 颅神经：（-） 运动系统：（-） 感觉检查：（-） 反射检查：（-） 脑膜刺激征检查：（-） 自主神经检查：（-）
定位诊断
左侧额叶、双侧大脑皮层：
患者发作性意识障碍，发作时头眼向右侧偏斜，四肢抽搐以 右侧为著，考虑左侧皮质侧视中枢刺激性病变，进而引起双眼向 病灶对侧（即右侧）共同偏视。 结合脑电图双侧额、颞、中央、顶区见稍多量散在性、同步 或非同步低至高幅尖波、棘波、尖慢复合波、棘慢复合波，以左 侧额区著；全脑区见阵发性中长程低至高幅棘波节律活动。定位 于左侧额叶及双侧大脑皮层。
管损害，偶有腹肌萎缩等。
诊断标准
主要指标
（1）面部血管纤维瘤或前额斑块； （2）非外伤性指（趾）甲或甲周纤维瘤； （3）色素减退斑（≧3）； （4）鲨革样皮疹（结缔组织痣）； （5）多发性视网膜错构瘤结节； （6）皮质结节； （7）室管膜下结节； （8）室管膜下巨细胞星形细胞瘤； （9）单个或多发的心脏横纹肌瘤； （10）肺淋巴管性肌瘤病； （11）肾血管平滑肌瘤。
化验及辅助检查
脑电图（2012-3-14外院）：双侧额、颞、中央、顶区见稍多量散在性、 同步或非同步低至高幅尖波、棘波、尖慢复合波、棘慢复合波，以左侧 额区著；全脑区见阵发性中长程低至高幅棘波节律活动。
腹部超声（2015-3-13外院）：双肾错构瘤声影，左肾钙化灶，双侧输尿 管、膀胱、子宫、双侧附件区未见明显异常。
鉴别诊断
神经皮肤综合征：
神经纤维瘤病：属于常染色体显性遗传病，常累及起源于外胚层的器官 ，如神经系统、眼和皮肤等，是常见的神经皮肤综合征之一。少数患者出 现智力下降、记忆力障碍、癫痫发作、肢体无力、麻木等。 1、皮肤症状：皮损呈牛奶咖啡斑，呈淡棕色、暗褐色或咖啡色。雀斑 和色素沉着。 2、神经症状：皮肤或皮下肿瘤，大小不等、形状各异；周围神经或神 经根肿瘤；颅内肿瘤；椎管内肿瘤。 3、眼部症状：虹膜错构瘤。 4、其他：骨发育异常、脑血
次要指征
（1）多发性、随机分布的牙釉质凹陷； （2）错构瘤性直肠息肉（组织学证实）； （3）骨囊肿（放射学证实）； （4）脑白质放射状移行束（放射学证实）； （5）牙龈纤维瘤； （6）非肾性错构瘤（组织学证实）； （7）视网膜色素缺失斑； （8）Confetti皮损(碎纸屑样白斑）； （9）多发性肾囊肿（组织学证实）。