医学遗传学填空题
医学遗传学填空题
1.由于染色体数目或结构异常(畸变)所导致的疾病,称为。
2.多基因病就是指由两对或两对以上基因与共同作用所导致的疾病。
3.先天性疾病就是指的疾病。
分为与两种类型。
4.由于线粒体基因突变导致的疾病称为。
这类病通过传递。
5.双生可分为与两类。
6.具有家族聚集现象的疾病,即在一个家庭中不止一个成员罹患同一种疾病称为。
7.单基因病包括以下几类: 、、、与。
8.体细胞中遗传物质的突变导致的疾病称为。
9.家族性疾病的发生有因素与因素两种。
10.生殖细胞或受精卵的遗传物质发生改变所引起的疾病,称为。
具有传递的特征。
1、染色体病2、环境因素3、出生时即发病遗传非遗传4、线粒体病母系5、单卵双生双卵双生6、家族性疾病7、常染色体显性遗传常染色体隐性遗传X连锁显性遗传X连锁隐性遗传Y连锁遗传病8、体细胞遗传病9、遗传非遗传10、遗传病垂直1.人的细胞分裂中期染色体在光镜下可见每个染色体均由两条组成,彼此互称为。
*2.染色体核型分为7组,其中有随体结构的就是与两组染色体。
3.X染色体与组染色体的形态不易区分。
*4.染色体的基本结构单位就是。
5.染色体分区的界标就是、与。
6.三倍体的每个细胞中含个染色体组。
7.由核小体形成的串珠状纤维就是染色质的级结构。
8.一个正常人体细胞中应有对染色体,其中为男女所共有,称为;另一对因男女性别而异,称为。
*9.根据染色体位置的不同,可将人类染色体分为、与三类。
10.正常女性个体在间期细胞核的核膜内缘,可见一个被碱性染料浓染的染色质,称为。
*11.减数分裂过程结束,一个初级精母细胞形成精细胞;一个初级卵母细胞形成。
*12.正常雌性哺乳动物的体细胞中,只有一条X染色体,另一条X染色体就是,呈异固缩状态,称现象。
13.人类初级卵母细胞减数分裂前期I偶线期可见进行联会,联会后可出现个二价体。
14.减数分裂前期I可分为五个时期,分别为、、、与。
1、染色单体姐妹染色单体2、D G3、C4、核小体5、染色体短臂与长臂末端着丝粒染色体两臂上某些显著的带6、37、一8、23 22 常染色体性染色体9、着丝粒中着丝粒染色体亚中着丝粒染色体近端着丝粒染色体10、X小体(或X染色质) 11、四一个卵细胞与三个极体12、具有活性失活的Lyon 13、同源染色体23 14、细线期偶线期粗线期双线期终变期1.多倍体的发生机理包括、与。
《医学遗传学》期末复习题
《医学遗传学》期末复习题一．填空题1．人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与_______________形成有关，称为__________________________。
2．基因病是由于__________突变引起的疾病。
可以分为__________病和__________病两类。
3．血红蛋白病分为_____________________和______________________两类。
4．Xq27代表___________________________________。
核型为46，XX，del（2）（q35）的个体表明其体内的染色体发生了____________ ________。
5．在基因的置换突变中同类碱基(嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌吟)的替换称为__________。
不同类型碱基(嘧啶与嘌吟)间的替换称为__________。
6．染色体非整倍性改变的机理主要包括__________________和_______________。
7． 地中海贫血是因__________________异常或缺失，使______________的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。
8．核内复制可形成______________________。
9．在基因的置换突变中同类碱基（嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤）的替换称为_________________。
不同类型碱基（嘧啶与嘌呤）间的替换称为________________。
10．如果一条X染色体Xq27－Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体，则这条X染色体被称为______________________。
11．人类非显带核型分析中，主要根据__________和__________进行染色体配对，分组5．凡是位于同一对染色体上的若干对等位墓因，彼此间互相连锁，构成一个__________。
12．具有XY的男性个体，其Y染色体上没有与X染色体上相对应的等位基因，则该男性个体称为__________________。
医学遗传学-填空
遗传填空1．核型：核型是指一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图象。
(通常可通过显微摄影将一个细胞内的全部染色体照相放大，并将照片上的染色体一一剪下，-按其大小、形态特征顺序配对。
分组排列所构成的图象即为核型。
)2．断裂基因：断裂基因指编码序列才；连续，被非编码序列分隔成嵌合排列的断裂形式的箍因3。
遗传异质性：指表现型相同而基因型不同的现象。
4．遗传率：在多基因遗传病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响，其中，遗传基础所起的作用大小的程度称为遗传串(度)，一般用百分率表示。
填空：2．近亲的两个个体的亲缘程度用（亲缘系数）表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用（近亲系数）表示。
3．血红蛋白病分为（异常血红蛋白病、地中海贫血）4．Xq27代表（X染色体长臂2区7带）。
核型为46，XX，del（2）（q35）个体表明其体内的染色体发生了（末端缺失）。
1．基因突变可导致蛋白质发生（质）或（量）变化。
2．DNA的复制方式是（半保留复制）。
3．“中心法则”表示生物体内（遗传信息）的传递或流动规律。
4．基因表达包括（转录）和（翻译）两个过程。
5．mRNA成熟需经过剪接以及5·端的（戴帽）和3·端的（加尾）等加工修饰过程。
6．基因中密码子之间出现几个密码子的插入或丢失，称为（整码）突变。
7．DNA的组成单位是（脱氧核糖核苷酸）8．凡是位于同一对染色体上的若干对等位基因，彼此间互相连锁，构成一个（连锁群）。
9．DNA分子是（遗传物质）的载体。
其组成的四种碱基是（A，G，C，T）10．基因的化学本质是（DNA）。
11核内复制可形成（四倍体）。
12．在基因的置换突变中同类碱基(嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤)的替换称为（转换）。
不同类型碱基(嘧啶与嘌呤)间的替换称为（颠换）。
13．断裂基因中（编码）序列被（非编码）序列所分隔，形成嵌合排列形式。
14．人类体细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条（染色单体）构成，彼此互称为（姐妹染色单体）。
医学遗传学试题及答案大全01
《医学遗传学》答案第1章绪论一、填空题1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病2、突变基因遗传素质环境因素细胞质二、名词解释1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。
2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的疾病。
呈孟德尔式遗传。
3、染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。
4、在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。
第2章遗传的分子基础一、填空题1、碱基替换同义突变错义突变无义突变2、核苷酸切除修复二、选择题1、A三、简答题1、⑴分离律生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染色体中的一条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两个等位基因中的一个；对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是分离律。
⑵自由组合律生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合定律。
⑶连锁和交换律同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上的基因连锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会时发生交换，使基因连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。
第3章单基因遗传病一、填空题：1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传2、系谱分析法3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员4、高5、常染色体、无关6、1/4、2/3、正常、1/27、半合子8、Y伴性遗传9、环境因素10、基因多效性11、发病年龄提前、病情严重程度增加12、表现型、基因型二、选择题——A型题1、B2、A3、C4、D5、D6、A7、D8、BB型题1、A2、D3、B4、C5、D6、C7、B8、C三、名词解释：1、所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。
医学遗传学试题
医学遗传学试题（一）名词解释1、完全连锁：2、不完全连锁：3、常染色体隐性遗传（autosomal recessive inheritance,AR ）病4 、X 连锁隐性遗传（X-cinked recessive inheritance,XR ）病5、共显性（codominance）：6、遗传结构（gengtic constitution ）7、随机交配（random mating ）8、实变率（mutation rate ）（二）填空题1、一个白化病（AR患者与一个基因型正常的人婚配，后代是患者的概率是________ ，后代是携带者的概率是__________ 。
2、一个红绿色盲（XR女性患者与一个正常男性婚配，其后代中女儿为红绿色盲的几率为__________ 。
3 、在常染色体隐性遗传病中，近亲婚配后代发病率比非近亲婚配发病率4、人类有一种Y—球蛋白血症，控制这种遗传的隐性基因们于X染色休上，如致病基因用 d 来表示。
在女性中只有基因型是 ___________ 时才发病，女性携带者的基因型为______________ ；在男性中，只要 ____________ 染色体上带有d 基因，就表现为患者。
5 、带有显性致病基因的杂合子，发育至一定年龄才表现出相应的疾病，称为6 、镰刀型细胞贫血症是一种遗传病，男女患病的机会均等，据引可推断致病基因位于__________ 染色体上。
7、杂合体（Aa）的表现型介于纯合显性（AA和纯合隐性（aa）之间，称为8、丈夫0血型，妻子AB血型后，代可能出现 ___________ 或___________ 型, 不可能出现__________ 型或___________ 型。
9 、短指症属常染体完全显性遗传病，一个短指症患者（杂合型）与正常人婚配这对夫妇的基因型是____________ 。
每生一个孩子是短指症的概率是 _________ 每生一个小孩子是正常人的概率为____________ 。
医学遗传学试题及答案
医学遗传学试题及答案一、选择题1. 医学遗传学是研究什么领域的学科？A. 人类疾病的遗传规律B. 基因的结构与功能C. 遗传病的预防与治疗D. 所有生物的遗传现象答案：A2. 下列哪项不是孟德尔遗传的基本原则？A. 基因分离定律B. 基因自由组合定律C. 基因互作定律D. 基因连锁定律答案：C3. 染色体异常遗传中，属于数目异常的是？A. 唐氏综合症B. 克莱因费尔特症候群C. 特纳氏症候群D. 以上都是答案：D4. 遗传咨询的主要目的是什么？A. 确定疾病的遗传模式B. 评估遗传风险C. 提供生育建议D. 所有以上选项答案：D5. 下列哪个术语描述的是基因型与表现型之间的关系？A. 外显率B. 渗透率C. 表现度D. 连锁不平衡答案：A二、填空题1. 医学遗传学的研究内容包括________、________和________三个方面。
答案：遗传病的诊断、遗传病的治疗、遗传病的预防2. 遗传病的分类根据遗传物质的变化可以分为________、________和________。
答案：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病3. 在遗传咨询过程中，咨询师需要向咨询者解释________、________和________。
答案：遗传病的遗传风险、可能的治疗选项、预防措施4. 人类基因组计划完成的是________条染色体的基因图谱。
答案：245. 遗传病的诊断方法包括________、________和________。
答案：家族史分析、染色体分析、分子遗传学检测三、简答题1. 简述遗传病的遗传模式有哪些类型，并举例说明。
答：遗传病的遗传模式主要包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传、Y连锁遗传和线粒体遗传。
例如，多指（趾）症是一种常染色体显性遗传病；囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传病；血友病A和B是X连锁隐性遗传病；Y连锁遗传的例子较少，如某些类型的色盲；线粒体遗传则是指由线粒体DNA突变引起的遗传，如莱氏综合症。
医学遗传学试题试卷答案真题
医学遗传学试卷一、A型题(单项选择) (每题1分，共20分)1.下列关于p53基因的说法哪项不正确?( )A.p53基因突变后可促进细胞凋亡B.p53基因编码的蛋白是一种DNA结合蛋白C.p53蛋白负责检查DNA是否损伤D.p53蛋白可启动DNA修复机制E.p53主要在G1/S期交界处发挥检查点的功能2.心力衰竭时启动心率加快的代偿机制是( )。
A.主动脉弓压力感受器传入冲动增多B.心房舒张期压力下降C.心脏迷走神经紧张性增高D.对主动脉弓和颈动脉窦压力感受器的刺激减弱E.心室收缩末期压力升高3.关于胰岛自身免疫性损伤的描述,下列哪项不正确?( )A.细胞毒性T淋巴细胞对胰岛细胞特殊抗原的作用,破坏细胞B.胰岛细胞进行性的破坏,其中10%是由细胞免疫介导的C.激活的T淋巴细胞使辅助性T淋巴细胞分泌针对相应抗原的各种抗体D.激活的T淋巴细胞、巨噬细胞释放多种细胞因子E.在胰岛自身免疫性损伤中,细胞免疫异常更为重要4.属于脑功能不全中缺血性脑血管疾病的是( )。
A.脑出血B.脑梗死C.脑挫伤D.蛛网膜下腔出血E.硬脑膜下出血5.APC阻碍凝血酶原激活物的形成是由于其灭活了( )。
A.FIIaB.FVaC.FVIIaD.FIXaE.FXIa6.肢端肥大症的信号转导异常的关键环节是( )。
A.生长激素释放激素分泌过多B.生长抑素分泌减少C.Gi过度激活D.Gs过度激活E.cAMP生成过多7.慢性肾衰竭出血的主要原因是( )。
A.凝血因子合成障碍B.毛细血管脆性增加C.维生素K吸收障碍D.血小板功能异常E.纤溶系统激活8.正常体液中的H+主要来自( )。
A.食物中摄入的H＋B.碳酸释出的H+C.硫酸释出的H+D.脂肪代谢产生的H+E.糖酵解过程中生成的H+9.诱导细胞产生热休克蛋白的应激原有( )。
A.感染B.缺氧C.中毒D.高温E.其它选项都对10.休克时最常出现的酸碱失衡是( )。
A.代谢性碱中毒B.AG增高型代谢性酸中毒C.呼吸性酸中毒D.混合型酸中毒E.AG正常型代谢性酸中毒11.休克微循环缺血期的心脑灌流量( )。
医学遗传学试题及答案
医学遗传学试题及答案一、选择题（每题2分，共40分）1. 下列哪项是遗传性疾病的主要特点？A. 发病年龄晚B. 有家族聚集现象C. 病情严重D. 男女发病率相等答案：B2. 人类基因组计划的目的不包括以下哪项？A. 测定人类基因组的全部DNA序列B. 确定人类基因组中所有基因的位置和功能C. 提高人类生活质量D. 探讨人类起源和进化答案：C3. 常染色体隐性遗传病的特点不包括以下哪项？A. 发病率较低B. 患者父母表型正常C. 同胞中发病率较高D. 男女发病率相等答案：D4. 下列哪个疾病属于染色体病？A. 地中海贫血B. 唐氏综合征C. 先天性心脏病D. 遗传性耳聋答案：B5. 常染色体显性遗传病的特点不包括以下哪项？A. 发病率较高B. 患者父母中有一方患病C. 同胞中发病率较高D. 男女发病率不等答案：D6. 下列哪种遗传方式属于多因素遗传病？A. 常染色体隐性遗传B. 常染色体显性遗传C. X连锁隐性遗传D. 多基因遗传答案：D7. 下列哪个疾病属于常染色体隐性遗传病？A. 遗传性耳聋B. 先天性甲状腺功能减退症C. 遗传性近视D. 肌营养不良症答案：B8. 下列哪个疾病属于X连锁隐性遗传病？A. 遗传性耳聋B. 血友病C. 地中海贫血D. 唐氏综合征答案：B9. 下列哪个疾病属于Y连锁遗传病？A. 遗传性耳聋B. 血友病C. 遗传性眼病D. 外耳道闭锁答案：D10. 下列哪种遗传方式可能导致胎儿性别比例失衡？A. 常染色体隐性遗传B. 常染色体显性遗传C. X连锁隐性遗传D. Y连锁遗传答案：D二、填空题（每题2分，共20分）11. 人类基因组计划于______年启动，旨在完成人类基因组的测序和功能研究。
答案：199012. 常染色体隐性遗传病的发病率较低，主要原因是______。
答案：患者父母表型正常13. 遗传性疾病可分为染色体病、______和______三大类。
答案：单基因遗传病，多因素遗传病14. 唐氏综合征是一种常见的染色体病，其核型为______。
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1．由于染色体数目或结构异常(畸变)所导致的疾病，称为。
2．多基因病是指由两对或两对以上基因和共同作用所导致的疾病。
3．先天性疾病是指的疾病。
分为和两种类型。
4．由于线粒体基因突变导致的疾病称为。
这类病通过传递。
5．双生可分为和两类。
6．具有家族聚集现象的疾病，即在一个家庭中不止一个成员罹患同一种疾病称为。
7．单基因病包括以下几类：、、、和。
8．体细胞中遗传物质的突变导致的疾病称为。
9．家族性疾病的发生有因素和因素两种。
10．生殖细胞或受精卵的遗传物质发生改变所引起的疾病，称为。
具有传递的特征。
、1.染色体病2.环境因素3.出生时即发病遗传非遗传4.线粒体病母系5.单卵双生双卵双生6.家族性疾病7.常染色体显性遗传常染色体隐性遗传X连锁显性遗传X连锁隐性遗传Y连锁遗传病8.体细胞遗传病9.遗传非遗传10.遗传病垂直1．人的细胞分裂中期染色体在光镜下可见每个染色体均由两条组成，彼此互称为。
*2．染色体核型分为7组，其中有随体结构的是和两组染色体。
3．X染色体和组染色体的形态不易区分。
*4．染色体的基本结构单位是。
5．染色体分区的界标是、和。
6．三倍体的每个细胞中含个染色体组。
7．由核小体形成的串珠状纤维是染色质的级结构。
8．一个正常人体细胞中应有对染色体，其中为男女所共有，称为；另一对因男女性别而异，称为。
(*9．根据染色体位置的不同，可将人类染色体分为、和三类。
10．正常女性个体在间期细胞核的核膜内缘，可见一个被碱性染料浓染的染色质，称为。
*11．减数分裂过程结束，一个初级精母细胞形成精细胞；一个初级卵母细胞形成。
*12．正常雌性哺乳动物的体细胞中，只有一条X染色体，另一条X染色体是，呈异固缩状态，称现象。
13．人类初级卵母细胞减数分裂前期I偶线期可见进行联会，联会后可出现个二价体。
14．减数分裂前期I可分为五个时期，分别为、、、和。
1.染色单体姐妹染色单体G 4.核小体 5.染色体短臂和长臂末端着丝粒染色体两臂上某些显著的带7.一22 常染色体性染色体9.着丝粒中着丝粒染色体亚中着丝粒染色体近端着丝粒染色体小体(或X染色质) 11.四一个卵细胞和三个极体12.具有活性失活的Lyon 13.同源染色体23 14.细线期偶线期粗线期双线期终变期1．多倍体的发生机理包括、和。
|2．染色体非整倍性改变可有型和型两种类型。
*3．染色体非整倍性改变的机理主要包括和。
4．SCE是表示。
*5．在同一个体体内具有两种或两种以上不同核型的细胞系，这个个体称为。
6．核内复制可形成倍体。
7．三倍体的发生机理可能是由于和。
8．染色体倒位包括和两类。
9．倒位染色体的携带者在进行减数分裂联会时，其体内的倒位染色体通常会形成一个特殊的结构，即。
1. 双雌受精双雄受精核内复制2. 单体多体3. 染色体不分离染色体丢失4. 姐妹染色单体交换5. 嵌合体6. 四7. 双雌受精双雄受精8. 臂间倒位臂内倒位9. 倒位环|1.孟德尔认为在体细胞中控制性状发育的遗传因子是存在。
2.为验证分离律的真实可靠性，孟德尔用杂合体F1代与纯合隐性的亲代杂交，此实验称为。
3.两个相互排斥的事件的总概率是它们各个概率的。
4.两个独立事件同时发生的概率是它们各个概率的。
5.凡是位于同一染色体的基因彼此间必然都是连锁的，这就构成了一个。
6.受一对主基因影响而发病的疾病称为。
*7.在系谱中由医生最先确认为患者的个体，我们称之为。
8.杂合体(Aa)与纯合体(AA)在表型上不能区分的现象称为。
*9.男性的X连锁基因只能从母亲传来，将来只能传给女儿，此现象称为。
10.在临床上可看到同一种疾病可由不同的遗传基础所致，这种现象称为。
—11.杂合体Dd的表现介于显性纯合体DD和隐性纯合体dd的表现型之间，此现象称为。
12.一个白化病(AR)患者与一个基因型正常的人婚配，后代是患者的概率是，后代是携带者的概率是。
13.一个红绿色盲(XR)女性患者与一个正常男性婚配，其后代中女儿为红绿色盲的几率为。
*14.在常染色体隐性遗传病中，近亲婚配后代发病率比非近婚配发病率。
15.人类有一种r-球蛋白血症，控制这种遗传病的隐性基因位与X染色体上，如致病基因用d 表示。
女性只有基因型为才为患者；女性携带者的基因型为；在男性中，只要染色体上带有d基因，就表现为患者。
*16.带有显性致病基因的杂合子，发育至一定年龄才表现出相应的疾病，称为。
17.雄果蝇的基因型为BbVv，B和V位于同一条染色体上，b和v位于同一条染色体上，如它们之间无交换，则能产生种配子，配子的类型为。
18. 镰刀型细胞贫血症是一种遗传病，男女患病的机会均等，据此可推断致病基因位于染色体上19.在形成生殖细胞过程中，非同源染色体可以自由组合，有均等的机会组合到一个生殖细胞中，这是的细胞学基础。
1.成对2.测交3.和4.乘积5.连锁群6.单基因病7.先证者8.完全显性9.交叉遗传10.遗传异质性11.不完全显性12. 0 100％13. 0 14.高X D X d X 16.延迟显性种BV bv 18.常19.自由组合规律:*1．多基因遗传性状与单基因遗传性状不同，其遗传基础是对等位基因且其变异在一个群体是连续的，称其为。
2．数量性状的变异呈分布，即一个群体中的大部分个体的表现型都接近于，极端变异的个体很少。
*3．数量性状的遗传基础是两对以上的等位基因，这些基因的遗传方式按遗传方式进行，彼此之间呈，每对基因对多基因性状形成的效应是微小的，但多对基因具有累加效应形成一个明显的表型性状。
4.在多基因遗传病中，当一个个体的易患性高达一定限度即阈值时，个体就患病。
在一定的环境条件下，阈值代表着造成发病所需要的最低限度的。
5．一个群体的易患性平均值的高低，则可以由该群体的作出估计。
易患性高低衡量的尺度用正态分布的作单位。
6．多基因遗传病中微效基因的累加效应可表现在一个家庭中和患病者的。
*7．一种多基因遗传病如果遗传率为70％一80％，则表明在决定易患性上起主要作用，而的作用较小。
8．先天性幽门狭窄的男性发病率是女性的5倍，所以该病男性患者的儿子的发病风险将比该病女性患者的儿子的发病风险。
*9．精神分裂症的群体发病率为l％，遗传度大于70％，现有一女性患者与正常男性婚配，试估计婚后子女中的发病风险为。
^1. 多数量性状2. 正态平均值3. 孟德尔共显性4. 该病致病基因数量5. 发病率标准差6. 患病人数病情严重程度7. 遗传基础环境因素8. 低9. 10%1．1963年，Nass首次在中发现线粒体中存在有DNA。
2．通过对线粒体DNA突变和病的关系研究的后，明确提出了线粒体DNA突变可引起人类疾病。
2．线粒体病常以病和病为特征．4．在线粒体病的多样性和组织特异性表型中起到重要作用．5．mtDNA的突变发生在，包括。
6．线粒体遗传病并不多见，但基因却很普遍。
1. 鸡卵母细胞2. Leber3. 肌脑4. 异质性5. 所有组织细胞中体细胞和生殖细胞6. 突变的mtDNA】1. 群体的遗传结构是指群体中的和种类及频率。
*2. 和是群体遗传结构的基本量度，是群体遗传组成的内容和标志，其中是决定群体遗传结构变化和性质的根本要素。
3. 基因频率等于相应基因型的频率加上1／2 基因型的频率。
4. 假设群体中有一对等位基因A和a在遗传，该群体中AA、Aa、aa为80％、18％、2％，则基因A和a的频率分别为、。
5. 在10000人组成的群体中，6000人为PTC纯合尝味者(TT)，2000人为杂合尝味者(Tt)，2000人为味盲(tt)，该群体的TT、Tt、tt三种基因型频率分别、、。
随机交配一代后，上述三种基因型频率为、、。
6. Hardy-Weinberg平衡的条件包括、、、、和。
*7.—对等位基因A和a的频率分别为p，q，遗传平衡时，AA，Aa，aa三种基因型频率之比为。
8. 平衡群体中白化病(AR)的发病率为1／10000，致病基因的频率为；软骨发育不全(AD)的发病率为1／16900，致病基因频率为。
9. 在一个平衡群体中，男性群体血友病A(XR)的发病率是％，致病基因频率为，女性的发病率为。
#10. 对于一种罕见的X-连锁显性遗传病来说，女性患者大约为男性患者的倍；对于一种罕见的X-连锁隐性遗传病来说，女性携带者约是男性患者的。
11. 改变群体遗传结构的因素包括、、、和。
12．突变率为30×10-6/代的含义是。
13．已知某遗传病的相对生育率为，则该病的选择系数为。
14．对于一种罕见的常染色体隐性遗传病来讲，杂合携带者的频率大约为致病基因频率的倍。
对于一种罕见的常染色体显性遗传病来讲，发病率可看成基因型的频率，致病基因频率约等于发病率。
15．当选择系数s= ，适合度f= 时称完全选择；如果选择放松后，某种基因型个体的选择系数s变为，适合度f变为，称完全选择放松。
16. 某种隐性遗传病患者一般幼年时死亡，该病的适合度为，选择系数为。
17．对于中性突变来说，遗传平衡时，基因频率完全由决定。
18. 遗传漂变的幅度与群体的有关，群体越小，基因漂变的幅度越，群体越大，基因漂变的幅度越。
*19．在一个较大的随机交配群体中，如果没有突变的发生，选择一代后，显性致死基因的频率为。
20. 迁居所引起的基因频率的改变大小与迁入群和接受群的差异及有关。
21. 一种显性致死的遗传病，现在如果可以完全治愈，且治愈后能和正常人一样结婚生育，那么，一代后，致病基因频率将增加倍，对优生十分不利。
*22. 同胞之间的亲缘系数为，近婚系数为，他(她)们为级亲属；姑表兄妹之间的亲缘系数为，近婚系数为，他(她)为级亲属；叔侄之间的亲缘系数为，近婚系数为，他(她)们为级亲属。
1．基因基因型2．基因频率基因型频率基因频率3．纯合杂合4．5．6．群体很大或无限大随机交配无突变无选择无大规模迁移无遗传漂变7. p2:2pq:q2 8．1／100 1／33800 9. 0.0009 2 10. 2 平方11．突变选择迁移遗传漂变近亲婚配12．每代一百万个基因中可能有30个发生突变13．14. 2 杂合体1/2 15. 1 0 0 1 16．0 1 17．突变率18．大小大小19．0 20．基因频率迁移率21．1 22. 1／2 1/4 —1/8 1/16 三1/4 1/8 二[。