医学遗传学练习题护理系
医学遗传学试题及答案
医学遗传学试题及答案一、单项选择题（每题2分，共20分）1. 医学遗传学研究的核心内容是什么？A. 人类疾病的遗传规律B. 人类疾病的治疗C. 人类疾病的预防D. 人类疾病的诊断答案：A2. 遗传病的传递方式不包括以下哪种？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. X连锁显性遗传D. Y连锁遗传答案：D3. 下列哪项不是染色体异常的类型？A. 缺失B. 重复C. 倒位D. 基因突变答案：D4. 多基因遗传病的特点是什么？A. 遗传方式简单B. 环境因素影响小C. 遗传度较高D. 遗传度较低答案：C5. 以下哪项不是遗传咨询的内容？A. 疾病风险评估B. 疾病预防措施C. 疾病治疗方法D. 疾病的心理支持答案：C6. 人类基因组计划的主要目标是什么？A. 确定人类基因组的全部DNA序列B. 确定人类基因组的全部蛋白质序列C. 确定人类基因组的全部RNA序列D. 确定人类基因组的全部细胞类型答案：A7. 以下哪项是单基因遗传病的特点？A. 遗传方式复杂B. 环境因素影响大C. 遗传度较低D. 发病率较高答案：D8. 以下哪项是线粒体遗传病的特点？A. 母系遗传B. 父系遗传C. 常染色体遗传D. X连锁遗传答案：A9. 以下哪项是遗传病的筛查方法？A. 家族史调查B. 基因检测C. 临床症状观察D. 以上都是答案：D10. 以下哪项不是遗传病的诊断方法？A. 基因检测B. 染色体分析C. 酶活性测定D. 病理组织学检查答案：D二、多项选择题（每题3分，共15分）1. 以下哪些因素可以影响遗传病的表达？A. 遗传因素B. 环境因素C. 生活方式D. 社会因素答案：ABCD2. 以下哪些是遗传病的预防措施？A. 遗传咨询B. 产前诊断C. 新生儿筛查D. 疾病治疗答案：ABC3. 以下哪些是遗传病的诊断方法？A. 基因检测B. 染色体分析C. 酶活性测定D. 影像学检查答案：ABCD4. 以下哪些是染色体异常的类型？A. 缺失B. 重复C. 倒位D. 易位答案：ABCD5. 以下哪些是多基因遗传病的特点？A. 遗传度较高B. 环境因素影响大C. 发病率较高D. 遗传方式简单答案：ABC三、判断题（每题1分，共10分）1. 医学遗传学是研究人类遗传病的科学。
医药护专业课复习资料-医学遗传学习题
医学遗传学医学遗传学是一门涉及数千种疾病的基础理论和临床实践科学对于医学来说有一定难度，为了巩固学生所学的理论知识和培养综合分析能力的能力，我们编了这套习题，希望有助于医学生自我检查学习效果，再次复习课程的重点内容，也有助于学生联系有关知识，以融会贯通。
第一章遗传学与医学学习指导：本章要求大家重点掌握遗传学的概念和遗传性疾病的分类及其依据，一般了解医学遗传学发展简史和任务。
一、填空题：1、遗传性疾病分为＿＿＿＿＿。
2、单基因病起源于＿，多基因病起因于＿和＿，线粒体病呈＿遗传。
二、名词解释：1、遗传病2、单基因病3、染色体病4、体细胞遗传病第二章遗传信息的结构与功能学习指导：本章要求大家重点掌握核基因及其表达与调控、遗传信息的传递方式及遗传的基本规律，一般掌握DNA的结构及其序列分类，突变和修复。
其中的难点是减数分裂，同时也是重要的基础内容。
一、填空题1、人类细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条＿构成，彼此互称为＿。
2、DNA分子的复制发生在细胞间期的＿期。
3、DNA的组成单位是＿，后者由＿＿＿＿组成。
4、基因中核苷酸链上插入或丢失一两个碱基时，可导致＿突变。
5、由于进化趋异的复制使具有＿的基因成簇或分散在基因组中，构成基因家族。
6、基因两侧的调控序列主要有＿＿＿。
7、人体中在许多细胞中都表达的基因称＿。
8、转录因子与DNA的结构域分为＿＿＿＿四种。
9、细胞周期包括＿＿。
10、联会发生在减数分裂前期的＿期，交叉开始于＿期。
11、＿是最常见的突变，发生在基因编码序列的突变根据其不同突变效应分为＿＿＿。
12、人类DNA突变修复的主要方式是＿二、选择题：1、下列不属于启动子序列的是：（）A、TA TAAATB、AATAAAC、GGGCCAA TCAD、GGCGGG2、增强子（）A、是一短序列元件B、位置相对恒定C、可以特异性结合转录因子D、有助于增强基因转录活性3、关于基因表达调控不正确的是：（）A、无转录活性的染色质DNA甲基化的程度较高B、组蛋白乙酰化适合基因表达C、转录因子最常见的结构是螺旋-转角-螺旋D、RNA的加工是基因表达调控的关键步骤4、在DNA复制中，下列那些步骤是不正确的：（）A、复制过程是半保留的B、冈崎片段以5’—3’DNA为模板的C、真核生物有多个复制起始点D、原核生物双向复制形成复制叉5、有关细胞有丝分裂周期不正确的是：（）A、间期可分为G1期、S期和G2期B、S期主要进行RNA和蛋白质的合成C、M期分为前、中、后、末四期D、G2期为细胞进入分裂期准备物质条件6、下列那些不符合减数分裂特点：（）A、DNA复制一次，细胞分裂两次。
医学遗传学试题及答案
医学遗传学试题及答案一、单项选择题（每题2分，共40分）1. 医学遗传学研究的主要内容不包括以下哪项？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的治疗C. 遗传病的预防D. 遗传病的流行病学调查答案：D2. 以下哪项不是单基因遗传病的特点？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. 性染色体遗传D. 多基因遗传答案：D3. 以下哪项是染色体病的共同特征？A. 临床表现多样B. 遗传方式复杂C. 遗传咨询困难D. 临床表现相似答案：A4. 以下哪项不是线粒体遗传病的特点？A. 母系遗传B. 遗传方式为常染色体显性C. 异质性D. 阈值效应答案：B5. 以下哪项不是多基因遗传病的特点？A. 易受环境因素的影响B. 家族聚集性C. 遗传度较高D. 遗传方式为常染色体显性答案：D6. 以下哪项是遗传咨询的主要目的？A. 提供遗传病的诊断B. 提供遗传病的治疗C. 提供遗传病的预防措施D. 提供遗传病的流行病学数据答案：C7. 以下哪项不是遗传病的诊断方法？A. 临床表现B. 家族史C. 实验室检查D. 基因治疗答案：D8. 以下哪项不是遗传病的预防措施？A. 婚前检查B. 产前诊断C. 新生儿筛查D. 基因治疗答案：D9. 以下哪项不是遗传病的分子诊断方法？A. PCRB. DNA测序C. 染色体核型分析D. 基因芯片答案：C10. 以下哪项不是遗传病的分子治疗策略？A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 基因增强答案：D11. 以下哪项不是遗传病的基因治疗策略？A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 药物治疗答案：D12. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询内容？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的遗传方式C. 遗传病的预防措施D. 遗传病的治疗方案答案：D13. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询对象？A. 遗传病患者B. 遗传病的携带者C. 遗传病的家族成员D. 遗传病的医生答案：D14. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询原则？A. 保密原则B. 非指导性原则C. 个体化原则D. 强制原则答案：D15. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询方法？A. 面对面咨询B. 电话咨询C. 网络咨询D. 书面咨询答案：D16. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询结果？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的遗传方式C. 遗传病的预防措施D. 遗传病的治疗方案答案：D17. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询目标？A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案：C18. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询效果？A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案：C19. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询意义？A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案：C20. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询挑战？A. 遗传病的诊断困难B. 遗传病的遗传方式复杂C. 遗传病的预防措施有限D. 遗传病的治疗方案多样答案：D二、多项选择题（每题3分，共30分）21. 医学遗传学的主要研究内容包括以下哪些方面？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的治疗C. 遗传病的预防D. 遗传病的流行病学调查答案：ABC22. 单基因遗传病的特点包括以下哪些方面？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. 性染色体遗传D. 多基因遗传答案：ABC23. 染色体病的共同特征包括以下哪些方面？A. 临床表现多样B. 遗传方式复杂C. 遗传咨询困难D. 临床表现相似答案：AB24. 线粒体遗传病的特点包括以下哪些方面？A. 母系遗传B. 遗传方式为常染色体显性C. 异质性D. 阈值效应答案：ACD25. 多基因遗传病的特点包括以下哪些方面？A. 易受环境因素的影响B. 家族聚集性C. 遗传度较高D. 遗传方式为常染色体显性答案：ABC26. 遗传咨询的主要目的包括以下哪些方面？A. 提供遗传病的诊断B. 提供遗传病的治疗C. 提供遗传病的预防措施D. 提供遗传病的流行病学数据答案：C27. 遗传病的诊断方法包括以下哪些方面？A. 临床表现B. 家族史C. 实验室检查D. 基因治疗答案：ABC28. 遗传病的预防措施包括以下哪些方面？A. 婚前检查B. 产前诊断C. 新生儿筛查D. 基因治疗答案：ABC29. 遗传病的分子诊断方法包括以下哪些方面？A. PCRB. DNA测序C. 染色体核型分析D. 基因芯片答案：ABCD30. 遗传病的分子治疗策略包括以下哪些方面？A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 基因增强答案：ABC三、判断题（每题2分，共20分）31. 医学遗传学研究的主要内容不包括遗传病的流行病学调查。
医学遗传学选择练习题库及参考答案
医学遗传学选择练习题库及参考答案一、单选题（共60题，每题1分，共60分）1、真假两性的判断取决于( )A、性腺种类B、生殖器官C、Y染色体D、X染色体E、第二性征正确答案：A2、针对胎儿排尿严重功能障碍，造成羊水过少时，我们采用最好的方法是（）。
A、人工流产B、宫内手术治疗C、提前破腹产D、出生后赶紧治疗E、出生后临症治疗正确答案：B3、影响多基因遗传病发病风险的因素主要是 ( )A、微效基因与环境协同作用B、微效基因累加效应强弱C、染色体损伤D、双亲身体健康E、出生质量正确答案：A4、能将紫外线诱导的突变进行稀释的DNA 修复方式为( )A、切除修复B、快修复C、重组修复D、错配修复E、光修复正确答案：C5、G显带是临床最常用的染色体核型分析方法，显示（）临床意义更太。
A、富含AT碱基对深带B、富含GC碱基对的深（暗）带C、富含AT碱基对的明带D、富含TG碱基对的明带E、富含GC碱基对的明（浅）带正确答案：E6、α珠蛋白基因位于 ( )A、5p21B、11p15.5C、16p13.3D、12q24.2E、9p34正确答案：C7、不属于线粒体遗传特征的是 ( )A、异质性B、基因高突变率C、交叉遗传性D、阈值效应E、母系遗传正确答案：C8、属于从性遗传是 ( )A、白化病B、早秃C、多指（趾）症D、Huntington舞蹈病E、血友病B正确答案：B9、雄激素不敏感综合征的发生是( )A、常染色体基因突变B、常染色体数目畸变C、染色体数目微缺失D、性染色体基因突变E、常染色体结构畸变正确答案：A10、遗传咨询的执行者是:A、患者家属B、内科、外科医生和护士C、社会热心人士D、遗传咨询医生E、患者正确答案：D11、HbH病的基因型为( )A、αα/ααB、- -/α-C、αα/α-D、α-/α-E、- -/- -正确答案：B12、属珠蛋白的生成障碍性贫血的疾病是 ( )A、肝豆状核变性B、白发病C、半乳糖血症D、自毁容貌综合征E、着色性干皮病正确答案：E13、两性的判断取决于( )A、第二性征B、生殖器官C、Y染色体D、社会性别E、X染色体正确答案：B14、人类线粒体基因组的结构特点有:A、基因紧密排列，双链反向排列的RNA分子B、双链，环状DNA，无内含子，基因排列紧密C、有D和L双链的，碱基排列相同D、闭盒双链环状,高度重复的DNA分子E、rRNA基因位于tRNA基因和mRNA基因之间正确答案：B15、多基因遗传决定的性状是 ( )A、数量性状B、质量好坏C、质量性状D、数量多少E、无差异性状正确答案：A16、AFP值低于0.75，患（）风险增高A、多囊肾B、先天愚型C、先天性心脏病D、两性畸形E、神经管畸形正确答案：B17、基因突变对蛋白质所产生的直接影响不包括 ( )A、影响蛋白质分子中肽链形成B、影响蛋白质的一级结构C、影响活性蛋白质的生物合成D、改变蛋白质的活性中心E、改变蛋白质的空间结构正确答案：A18、染色体核型指的是:A、体细胞染色体结构B、生殖细胞染色体数目C、生殖细胞染色体异常情况D、生殖细胞染色体全套构型E、体细胞染色体全套构型正确答案：E19、目前比较安全、无创伤的产前诊断取材是()A、抽取孕妇外周血B、手术切取组织细胞C、刮取宫颈绒毛D、脐带穿刺抽取脐带血E、羊膜穿刺抽取羊水正确答案：A20、染色体制备最常用的染色试剂是:A、甲醇和冰醋酸B、酚红C、KClD、吉姆萨（Giemsa）E、硝酸银正确答案：D21、子女发病率为1/4，并与性别无关的遗传病其遗传方式多是 ( )A、XDB、ARC、ADD、XRE、母系遗传正确答案：B22、XXYY形成机理是:A、双雄受精B、受精卵细胞分裂时染色体迟溜C、双雌受精D、配子形成时减数分裂染色体不分裂E、受精卵卵裂时复制异常正确答案：E23、人类NO.16染色体的非显带核型分析特征是A、中偏小，中央着丝粒，有次縊痕和随体B、小，亚中着丝粒，无随体次縊痕C、较小，中央着丝粒，有次縊痕无随体D、中等大小，亚中着丝粒，无随体次縊痕E、次大，近端着丝粒，有次縊痕和随体正确答案：C24、线粒体中编码mRNA的基因是 ( )个。
04临床和护理专业医学遗传学考试试题
临床和护理专业医学遗传学考试试题一、名词解释（每小题分，共分）. 共显性.再发风险率.动态突变.遗传异质性.遗传瓶颈. 三体.卫星.核型.分子病.抑癌基因二、问答题（分）. 什么是遗传病？简述遗传因素和环境因素在疾病中的作用。
（分）．影响群体遗传平衡的因素有哪些？（分）三、计算题（分）.计算。
（）唇裂的群体发病率为，遗传度为，一对表型正常的夫妇，生了一个唇裂患儿，再次生育子女时，唇裂的复发风险是多少？（）对躁狂抑郁性精神病的调查表明，在对单卵双生子中，共同患病的有对；在对双卵双生子中，共同患病的有对，则该病的遗传度是多少？（分）.视网膜母细胞瘤是幼儿肿瘤中死亡率很高的一种遗传病，外显率为（）杂合体与正常个体婚配，其子女中患病的可能比例是多少？（）杂合体间婚配子女发病风险是多少？（分）.下图是某家系的遗传病系谱图，回答问题（写出判断依据）。
（）判断此病的遗传方式，写出先证者及其父母基因型。
（）患者的正常同胞是携带者的概率是多少？（）如果人群中携带者的频率为，问随机婚配生下患儿的概率是多少？（分）. 核型分析。
描述下列核型，指出畸变类型及所患疾病名称。
（分）(), ,(),(), , ()()(), , , , ()().某平衡群体中，红绿色盲在男性中占。
简答下列问题。
（分）（）求男性致病基因频率、基因型频率和女性发病率和携带者频率？（）红绿色盲在群体中有哪几种婚配类型？其子女的情况如何?各个婚配类型的家庭在群体中所占比例多少？（）在不平衡群体中，红绿色盲在女性群体中占，在男性群体中占，经过一个世代的随机婚配，有多少女性后代是色盲？有多少女性后代是携带者？有多少男性后代是携带者？四、临床分析题（每小题分，共分）．一位外表正常的妇女因婚后发生习惯性流产而至遗传门诊就诊。
进行细胞遗传学检查后发现其核型为，，(：)(→：：→；→：：→)。
请解释这位妇女发生习惯性流产的原因。
．倒位染色体携带者为什么会出现习惯性流产的现象?临床和护理专业医学遗传学试卷答案一、名词解释（每小题分，共分）.共显性：一对等位基因（）即同一基因座位上不同形式的基因，彼此之间没有显隐性的关系，杂合时，两种基因分别表达其基因产物，形成相应的表型，称为共显性。
医学遗传学
2012年下半年12级高职护理专业《医学遗传学》期末考试试卷1、同源染色体数目和形态结构异常与疾病之间的关系的学科为（ ）A. 体细胞遗传学B.免疫遗传学C.医学生化遗传学D.医学细胞遗传学E.生物学2、哪类不属于遗传病？ （ ）A 单基因病B 多基因病C 染色体病D 先天性疾病E 以上都不是 3、组成核酸的碱基种类有（ ）A2种 B 4种 C 5种 D6种 E3种 4、决定男女性别的染色体是（ ）A 性染色体B 性染色质C X 染色体D Y 染色体E Z 染色体 5、染色体上着丝粒纵裂一分为二是在（）A G1期B S 期C G2期D M 期E N 期6、精子和卵子的发生过程有所差异，但都要经过一个相似的阶段（ ）A 变态期B 减数分裂C 无丝分裂D 非增殖期E 增数分裂 7、由于生殖细胞内的遗传物质异常所引起的疾病成为（ ）A 遗传病B 单基因病C 多基因病D 染色体病E 家族性疾病 8、细胞内合成蛋白质的场所是（ ）A 线粒体B 溶酶体C 核糖体D 高尔基体E 细胞膜 9、卵子的染色体组成是（ ）A 22+XB 23+XC 22+YD 23+Y E22，XY 10、先天性疾病是（ ）A 非遗传性疾病B 遗传性疾病C 先天畸形D 婴儿出生时即表现出来的疾病E 以上都不是11、下列不属于旁系亲属的是（ ）A 同胞兄妹B 堂兄妹C 母女D 叔侄E 表兄妹 12、优生学是英国生物学家谁提出来的（ ）A 孟德尔B 摩尔根C 达尔文D 高尔顿E 牛顿 13、治疗遗传病最理想的方法是（ ）A 手术治疗B 宫内治疗C 饮食治疗D 药物治疗E 基因治疗 14、最常见的染色体三体综合征是（ ）A 18号三体B 13号三体 C9号三体 D 21号三体 E 22号三体 15、有丝分裂和减数分裂相同的是（ ）A 都是体细胞增殖的方式B 染色体都只复制一次C 分裂后母细胞和子细胞染色体数目一致D 分裂后所产生的子细胞数目相同E 细胞都分裂两次 16、有关基因突变不正确的是（ ）A 是碱基顺序或结构发生变化B 可朝多个方向发生C 突变是不可逆的D 大部分是有害的E 很少发生17、对遗传密码的叙述，不正确的是（ ）A mRNA 中每三个相邻的碱基构成的一个密码子B 一种氨基酸只有一种密码C 密码子沟通了mRNA 和蛋白质的联系D UAA 不能决定氨基酸E 有64种密码子18、核型47，XX,+21其所指的疾病史（ ）A 女性先天愚型B 18三体综合症C 慢性粒细胞白血病D 脆性X 染色体综合征E 21三体综合征19、在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病是（ ） A AR B AD C XR D XD E Y 连锁遗传 20绝大多数的生物的细胞为（ ）A 原核细胞B 真核细胞C 无核细胞D 细菌E 以上都不是 21、染色体形态结构最典型的时期是（ ）A 前期B 中期C 后期D 末期E间期22、医学遗传学研究的对象时（）A 人B 猪C 病毒D 植物E 细胞23、日本“水俣病”是由下列哪种物质所引起（）A 铅B 汞C 农药D 汽油E 药品24、预防遗传病发生的最简单的有效的方法是（）A 禁止近亲结婚B 进行遗传咨询C 提倡适龄生育D 产前诊断E 以上都不是25、有精子和卵子受精结合而成的细胞称为（）A 生殖细胞B 卵细胞C 受精卵D 配子E 繁殖细胞26、家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病是（）A ARB ADC XRD XDE Y连锁遗传27、人类的体细胞种具有多少条染色体（）A 22 B23 C46 D48 E4928、能识别遗传密码AUC的反密码是（）A TAGB AAGC UAGD TUGE TCG29、一男性患者，X染色质检查为阳性，体细胞种可见到2个X染色质，Y染色质检查为阳性，可见到一个Y染色质。
医学遗传学练习题(经过整理)打印(详细)
第一单元医学遗传学概论一、填空题1.细胞遗传学研究遗传的基础和行为与的关系。
2.免疫遗传学研究免疫反应的和遗传调控。
3.肿瘤遗传学研究的遗传基础，包括的改变，的作用及其异常改变。
4.临床遗传学研究遗传病的等。
5.根据遗传物质改变是染色体畸变还是基因突变，遗传性疾病可分为和。
基因病又可分为和，其中病种类较多，而发病率较高。
6.细胞遗传学方法可对染色体病做出诊断，而生物化学或分子生物学的方法适用于的诊断。
7. 是由特定体细胞的遗传物质改变所致的疾病，可在基因层次或染色体层次，特点是。
线粒体遗传病是由线粒体基因或是与线粒体成分、功能相关的核基因突变所致的疾病，线粒体基因突变而致的线粒体遗传病呈方式。
二、选择题1.表现为母系遗传的遗传病是。
A.染色体病 B.单基因病 C.多基因病 D.线粒体病 E.体细胞病2.先天性疾病是指。
A.出生时即表现出来的疾病 B.先天畸形 C.遗传病 D.非遗传病 E.以上都不是3.遗传病最主要的特点是。
A.先天性 B.不治之症 C.家族性 D.罕见性 E.遗传物质改变4.遗传病中种类最多的是。
A.常染色体显性遗传病 B.X连锁隐性遗传病 C.多基因遗传病 D.单基因遗传病 E.Y连锁遗传病5.遗传病中发病率最高的是。
A.常染色体隐性遗传病 B.X连锁隐性遗传病 C.单基因遗传病 D.多基因遗传病 E.体细胞遗传病6.不能在世代间垂直传递的遗传病是。
A.常染色体遗传病 B.多基因遗传病 C.单基因遗传病 D.体细胞遗传病 E.性连锁隐性遗传病7.研究遗传病的诊断、预防、治疗、遗传咨询等内容的学科属于。
A. 医学遗传学 B. 临床遗传学 C.群体遗传学 D. 人类遗传学 E.群体遗传学8.细胞遗传学研究遗传的细胞生物学基础和染色体行为与的关系。
A. 遗传变异 B. 疾病发生 C.遗传性疾病 D. 先天性疾病 E.家族性疾病9.下列属于单基因遗传病的疾病是。
A.冠心病 B.糖尿病 C.血友病 D.唇裂 E.脊柱裂三、问答题1.怎样区别遗传病、先天性疾病和家族性疾病?2.遗传性疾病有哪些特征？3.什么是遗传病？有那些类型？4.简要说明多基因遗传病、体细胞遗传病和线粒体遗传病的遗传特点。
护理学专业《医学遗传学》试题
护理学专业《医学遗传学》试题试题答案及评分标准2004年1月--------------------------------------------------------------------------------一、名词解释(每题3分，共18分)1．核型：2．断裂基因：3．遗传异质性：4．遗传率：5．嵌合体；6．外显率和表现度：二、填空题(每空1分，共22分)1．人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与形成有关，称为。
2．近亲的两个个体的亲缘程度用表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用表示。
3．血红蛋白病分为和两类。
4．Xq27代表。
核型为46，XX，deL(2)(q35)的个体表明其体内的染色体发生了。
5．基因突变可导致蛋白质发生或变化。
6．细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为。
7．染色体数日畸变包括和的变化。
8．分子病是指由于造成的结构或合成量异常所引起的疾病。
9．地中海贫血，是因异常或缺失，使的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。
10．在基因的置换突变中同类碱基(嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤)的替换称。
不同类型碱基(嘧啶与嘌呤)间的替换称为。
11．如果一条X染色体XQ27一Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体，则这条X染色体被称为。
12．多基因遗传病的再发风险与家庭中患者以及呈正相关。
三、选择题(单选题，每题1分，共25分)1.人类l号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为( )。
A．O区B．1区C．2区D．3区E．4区2．DNA分于中碱基配对原则是指( )A．A配丁，G配C B．A配G，G配TC．A配U，G配C D．A配C，G配TE．A配T，C配U3．人类次级精母细胞中有23个( )。
A.单价体B．二价体C.单分体D.二分体E．四分体4．46，XY，t(2；5)(Q21；q31)表示( )。
A一女性体内发生了染色体的插入B．一男性体内发生了染色体的易位C一男性带有等臂染色体D．一女性个体带有易位型的畸变染色体E．一男性个体含有缺失型的畸变染色体5．MN基因座位上，M出现的概率为o．38，指的是( )。
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医学遗传学练习题护理系
临床（妇幼）、检验专业《医学遗传学》习题集 (说明：
红色字体; 选择题；为参考答案，名词解释、问答题为重点内容) 第一章医学遗传学概述一、选择题 1、运用遗传学的规律和原理，研究人类遗传病的传递方式、发病机理、诊断和防治的科学，称为：
A、医学遗传学
B、人类遗传学
C、遗传学
D、优生学 2、由于生殖细胞或受精卵细胞里的遗传物质发生突变引起的疾病称为： A、遗传病 B、先天性疾病 C、家族性疾病 D、分子病 3、一个基因或一对基因发生突变引起的疾病，叫：
A、遗传病
B、多基因病
C、单基因病
D、染色体病 4、由多对基因和环境因素共同作用产生的疾病称为：
A、遗传病
B、多基因病
C、单基因病
D、染色体病 5、染色体数目和结构发生改变引起的疾病是：
A、先天性疾病
B、后天性疾病
C、遗传病
D、染色体病 6、不是医学遗传学研究技术和方法是哪一项：
A、系谱分析
B、群体筛选
C、家系调查
D、血型鉴定二、多选题 1、遗传病的特征多表现为（）Ａ、家族性Ｂ、先天性 C 传染性 D、同卵双生同病率高于异卵双生
E、不累及非血缘关系者 2、判断是否为遗传病的指标为（） A、患者亲属发病率随亲属级别下降而下降 B、患者亲属发病率随亲属
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级别下降而升高 C、患者亲属发病率不随亲属级别变化而变化 D、患者家族成员发病率高于一般群体 E、患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属三、填空题 1、人类生殖细胞或受精卵细胞里的遗传物质发生突变所引起的疾病叫______。
2、任何疾病的发生都是________和____________相互作用的结果。
3、遗传病分为_____________和___________两大类。
4、基因病分为___________和_____________两种。
四、名词解释 1、医学遗传学 2、遗传学 3、遗传病 4、单基因病 5、多基因病 6、染色体病五、问答题 1、说出遗传病的特征和分类。
2、医学遗传学中较常用的研究方法有哪些？遗传病对人类有那些危害？
3、遗传病与先天性疾病和家族性疾病有什么关系？第一章参考答案三、填空题 1、遗传病___。
2、环境因素__遗传因素_
3、 _染色体病 _基因病_
4、 _单基因病_ _多基因病___ 四、名词解释 1、应用遗传学的理论与方法研究遗传因素在疾病的发生、流行、诊断、预防、治疗和遗传咨询等中的作用机制及其规律的遗传学分支学科。
2、研究基因的结构、功能及其变异、传递和表达规律的学科。
3、由于生殖细胞中的基因或染色体结构变异突变导致的遗传性疾病。
---------------------------------------------------------------最新资料推荐------------------------------------------------------ 4、单基...
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