免疫缺陷病的一般特征
医学免疫学第六版19免疫缺陷
Severe Combined Immunodeficiency，SCID
吞噬功能缺陷
包括：
占10% 吞噬细胞数量减少 吞噬细胞功能缺陷
吞噬功能缺陷
中性粒细胞数量减少 粒细胞减少症(granulocytopenia) 粒细胞缺乏症(agranulocytosis) 吞噬细胞功能缺陷
吞噬细胞趋化和/或黏附障碍； 吞噬细胞吞噬和杀菌障碍； 吞噬细胞IgGFcR缺陷
是由人免疫缺陷病毒(HIV)
所引起的体液传播疾病。
概述
HIV的结构 HIV免疫致病机制 HIV诱导的免疫应答
HIV的预防
概述
在洛杉矶1967-1978 仅有两例卡氏肺囊虫肺炎 • 1979 - 5例卡氏肺囊虫肺炎
都为同性恋者
With giemsa stain at high magnification, the faint bluish dot-like intracystic bodies of Pneumocystis carinii in lung are seen in this cytologic preparation from a bronchoalveolar lavage
联合免疫缺陷病
(combined immunodeficiency disease,CID)
重症联合免疫缺陷病
(Severe Combined Immunodeficiency，SCID)
X性联隐性遗传 常染色体隐性遗传
免疫缺陷病
免疫缺陷病（immunodeficiency diseases）IDD是一组由于免疫系统发育不全或遭受损害所致的免疫功能缺陷引起的疾病。
有二种类型：①原发性免疫缺陷病，又称先天性免疫缺陷病，与遗传有关，多发生在婴幼儿。
②继发性免疫缺陷病，又称获得性免疫缺陷病，可发生在任何年龄，多因严重感染，尤其是直接侵犯免疫系统的感染、恶性肿瘤、应用免疫抑制剂、放射治疗和化疗等原因引起。
（一）概念：由于免疫器官、组织或细胞发育缺陷，或免疫功能失常或缺陷，引起的病理过程。
（二）特点：对各种感染的易感性增加，患者出现反复的严重的感染，临床表现为气管炎、肺炎、中耳炎、细菌和真菌的胞内感染及恶性肿瘤等。
1）感染，反复感染是免疫缺陷病最重要和常见的临床表现，严重者可死于不可控制的感染。
（2）肿瘤，先天性免疫缺陷患者恶性肿瘤的发病率比常人高出100～300倍；由于肾移植时使用免疫抑制剂治疗而导致继发性免疫缺陷病的患者，恶性肿瘤的发病率比常人高出100倍。
（3）变态反应，由于免疫功能失调，免疫缺陷病患者中变态反应性疾病的发病率也比正常人高。
（4）自身免疫病，由于免疫功能障碍、失调，常同时导致自身免疫病的发生。
从临床情况观察，继发性免疫缺陷多发生在老年人，均为暂时性的，消除原始病因后，大多数能逐渐恢复。
但严重者，如电离辐射和获得性免疫缺陷综合症，有时可造成不可恢复的免疫缺陷。
（一）原发性免疫缺陷1、B细胞缺陷2、T细胞缺陷3、补体蛋白缺损4、吞噬细胞的缺损（二）继发性免疫缺陷1、传染性因子引起的免疫缺陷（1）引起免疫器官的萎缩（2）引起抗体反应下降：鸡早期IBD（3）引起全身抵抗力下降：鸡贫血因子病2、由药物引起的免疫缺陷3、由霉菌中毒引起的免疫缺陷4、营养缺陷与免疫应答5、AIDS其最典型的临床症状表现为反复感染或严重感染。
由于遗传因素或先天因素，使免疫系统在个体发育过程中的不同环节、不同部位受损所致的免疫缺陷病，称先天性免疫缺陷病，或称原发性免疫缺陷病。
第十一章-免疫缺陷ppt课件
第一节 免疫缺陷病的分类
免疫缺陷病分为先天性或原发性免疫缺陷病和后天的或 获得性免疫缺陷病两大类。 • 原发性免疫缺陷病 • 继发性免疫缺陷病
一、原发性免疫缺陷病 • 该类免疫缺陷病是免疫系统先天性发育不全所致，根据所
• 此外，亚洲地区，特别是南亚地区的艾滋病感染率也呈上升趋势。 亚洲地区的艾滋病流行情况在国与国之间和一国内部不同地区之 间的差别很大。柬埔寨、缅甸和泰国15岁至49岁的人中艾滋病感 染率超过1％。到2000年底，东亚和太平洋地区的成年人和儿童艾 滋病病毒感染者的数量为60万，南亚和东南亚地区为580万。印度 是南亚和东南亚地区感染艾滋病病毒人数最多的国家，约占这一 地区总数的三分之二。
免疫缺陷病特征—— 感染
• 对各种感染的易感性增加是免疫缺陷最主要、最常见和最 严重的表现和后果，感染也是患者死亡的主要原因。
• 感染的性质主要取决于免疫缺陷的类型，如体液免疫、吞 噬细胞和补体缺陷时的感染主要由化脓性脑膜炎和脓皮病 等。
• 细胞免疫缺陷时的感染主要由病毒、真菌、胞内寄生菌和 原虫等引起。
原发性免疫缺陷病
• 吞噬细胞缺陷病 包括吞噬细胞粘附于血管内皮、通过组织移行至炎症
部位、吞噬已调理的颗粒和在胞内杀死摄入的微生物四个 步骤。 • 补体系统缺陷病
二、继发性免疫缺陷病
造成继发性免疫缺陷的原因很多很复杂，除人类免疫 缺陷病毒（人免疫缺陷病毒, HIV）所致的爱滋病外，更 常见的继发性免疫缺陷从病原学分析可归成两类： • 其它疾病过程中合并的免疫抑制 • 因治疗其它疾病而合并的免疫缺陷
基因的转录 调节病毒mRNA的表达，为gag和env基
什么是免疫缺陷病(HIV)
什么是免疫缺陷病（HIV）免疫缺陷病（Human Immunodeficiency Virus，简称HIV）是一种由人类免疫缺陷病毒（Human Immunodeficiency Virus，简称HIV）感染引起的慢性传染病。
HIV主要通过性传播、血液传播和母婴传播途径传播，感染人的阳性率逐年增加，严重威胁着全球公共卫生。
一、HIV的传播途径1. 性传播：HIV主要通过性行为传播，包括男性与男性之间的性行为、男性与女性之间的性行为以及性工作者与顾客之间的性行为。
其中，不使用安全套、存在性伴侣多、有性传染病等因素都会增加HIV的传播风险。
2. 血液传播：通过共用注射器或针头、输血、血液制品感染等方式传播。
注射毒品、非法采血、接受过输血或血液制品治疗、无辨认器官移植等都可能导致HIV感染。
3. 垂直传播：指母婴传播，即孕妇感染HIV后，通过分娩或母乳喂养将病毒传给新生儿。
未接受过艾滋病母婴阻断措施的孕妇感染HIV，生育时没有采取措施则传给胎儿的机会非常高。
二、HIV的病理过程HIV感染后，进入人体后主要攻击免疫系统中的CD4+T细胞，逐渐破坏免疫系统的功能，导致患者免疫力下降。
通常，艾滋病是HIV感染晚期的结果，也是免疫系统受损的严重后果。
三、HIV的早期症状HIV感染的早期症状可能会被人们忽视，这也是HIV传播的一大隐患。
早期症状包括发热、咳嗽、淋巴结肿大、乏力、厌食、体重减轻等，这些症状并不特异，易被认为是一般的感冒或病毒性感染，被误解为普通疾病，因此容易延误诊断。
四、HIV的预防与治疗1. 预防措施：正确使用安全套、坚持单一性伴侣、减少性伴侣、不共用注射器与针头、定期进行HIV检测以及艾滋病母婴阻断措施等均是防止HIV感染的重要措施。
2. 抗病毒治疗：目前，抗病毒治疗是控制HIV感染的有效手段，包括抗逆转录病毒药物（反转录酶抑制剂、核苷类逆转录酶抑制剂、非核苷类逆转录酶抑制剂等）和蛋白酶抑制剂等。
免疫缺陷病
（二）泡泡男孩和SCID新生儿筛查
图20-2 因罹患SCID而在无菌罩内生活的 “泡泡男孩” 大卫
二、X连锁高IgM血症
➢ 患者1~2岁发病，反复细菌感染，血清IgG、IgA降低，IgM 升高或正常。
➢ 该病出现细胞免疫缺陷症状，以卡氏肺囊虫肺病和隐孢子虫 导致的腹泻等机会性感染较多见。
➢ 腺苷脱氨酶缺陷影响淋巴细胞生长，导致T、B细胞发育受损， 临床反复出现病毒、细菌、真菌感染。
➢ 腺苷脱氨酶缺陷所致的SCID有一些独特的表现：X线检查中， 常见多重骨骼异常；外周血淋巴细胞绝对计数平均低于 500/ul；T细胞和B细胞计数均显著下降。
➢ 该病为明确的单基因遗传病，是最早接受基因治疗的病种。
免疫缺陷病
免疫缺陷病概念
免疫系统先天发育不全或后天损害而 使免疫细胞发育、分化、增殖和代谢异常， 并导致免疫功能障碍所出现的临床综合征。
分类
原发性（先天性） Primary PIDD 继发性（获得性） Secondary SIDD
主要临床特点：
1、反复、难以控制的感染，感染性质与缺陷类型有关； 2、常伴发自身免疫、超敏反应和炎症性疾病； 3、易发生肿瘤，特别是淋巴系统恶性肿瘤； 4、有遗传倾向。
5、重组酶激活基因缺陷
➢ 重组酶激 活基因 RAG-1 和RAG-2 的产物 重 组酶直接 参与 TCR和BCR的基因重排，是淋巴细胞受体和抗体多样性产 生的关键成份。
➢ RAG基因突变导致T细胞和B细胞不能发育成熟，此类疾病 占全部SCID患者的3%左右。
6、CD3缺陷
➢ CD3分子由γ、δ、ε、和ζ链构成，任何一条链的改变均 可导致SCID，其发病占全部SCID患者的1％左右。
第一节 原发性免疫缺陷病
人类免疫缺陷病毒的生物学特征
人类免疫缺陷病毒的生物学特征人类免疫缺陷病毒或称为HIV是一种细胞病毒，它会进入人体的免疫系统中攻击T淋巴细胞，从而破坏了人体的免疫系统，使得人体无法有效地对抗各种感染。
HIV主要通过血液、精液、乳汁等体液进行传播，它一旦感染上人体，很难被治愈。
今天我们来了解一下HIV的生物学特征。
HIV的结构和基因组HIV是一种包膜病毒，它的特征是在病毒外层有一个脂质双层包裹，它的内容物为核心蛋白、基因组RNA和逆转录酶等。
HIV 的基因组是一个单股的线性RNA分子，它在细胞内被逆转录成DNA，然后与宿主细胞的基因组结合，形成一种HIV-DNA复合体（provirus）。
这个复合体可以在宿主细胞的后代中遗传下去，逐渐使人体免疫系统受损。
HIV的进入机制HIV的进入机制主要是通过它的糖蛋白病毒包膜和宿主细胞膜上的特异性识别分子（例如CD4）的互相结合，从而引发一系列的显著变化，导致病毒进入宿主细胞内。
进入细胞后，HIV会释放出内质网膜上的HIV蛋白酶，将HIV蛋白的前身切割成正式的形态，组装成成熟的病毒颗粒。
HIV的生命周期和复制机制HIV的复制包括两个基本过程：逆转录和新的病毒组装。
逆转录是指HIV的RNA分子借助逆转录酶酶作用，被转录成DNA，事实上这也可能是HIV逆转录酶的抑制剂能够有效抑制HIV复制的原因。
逆转录产物合并到宿主细胞的基因组中，最终被表达成为病毒颗粒的前身。
病毒颗粒的组装过程受到多个病毒蛋白质和与宿主细胞所在的细胞类型、状态等多种因素的影响。
HIV病毒颗粒的组装过程和质量受到了反复结构和规则性转换等系统力学基础研究领域的高度关注。
HIV的变异和抗原性HIV具有极高的变异率，与其逆转录酶的高度不可靠性和错误率有关。
发展出的多药排异疗法给予了人们一个重要启示：仅仅依靠一个特异性治疗不够，还要利用复杂的组合疗法来提高疗效。
抗病毒药物的疗效及可控性大大提高，为HIV感染的患者提供了更加优秀的治疗方法。
普通变异型免疫缺陷病 诊断标准
普通变异型免疫缺陷病诊断标准
普通变异型免疫缺陷病（CVID）是一种罕见的原发性免疫缺陷疾病，患者的
免疫系统无法正常运作，导致反复感染和炎症。
诊断CVID是一个复杂的过程，医生需要根据一系列的临床表现、实验室检查和影像学检查结果来做出准确的诊断。
首先，CVID的诊断需要排除其他原因引起的免疫缺陷病，如遗传性免疫缺陷病、感染性疾病、药物引起的免疫抑制等。
医生通常会进行详细的病史询问，了解患者的症状和病程，包括反复感染的部位和频率，炎症的表现等。
其次，医生会进行体格检查，检查患者的淋巴结、脾脏、肝脏等器官是否肿大，以及是否有其他特征性的体征。
实验室检查方面，医生通常会检查患者的血常规、免疫球蛋白水平、淋巴细胞亚群、炎症指标等。
CVID患者的免疫球蛋白水平通常
低于正常范围，淋巴细胞亚群的分布也可能异常。
此外，影像学检查对于诊断CVID也是很重要的，医生可能会进行X线、CT、MRI等检查，以评估患者的器官状况，特别是肺部是否存在炎症、纤维化等情况。
最后，诊断CVID还需要排除其他相关疾病，如类风湿关节炎、系统性红斑狼
疮等自身免疫性疾病。
医生可能会进行自身免疫性疾病的相关检查，如抗核抗体、类风湿因子等。
总的来说，诊断CVID是一个综合性的过程，需要综合病史、体格检查、实验
室检查和影像学检查的结果，同时排除其他疾病的可能性，最终做出准确的诊断。
对于疑似患有CVID的患者，及早就医，接受专业的诊断和治疗，是非常重要的。
希望本文的内容能够帮助大家更好地了解CVID的诊断标准，及早发现和治疗疾病，提高生活质量。
2016年国际专家共识中普通变异型免疫缺陷病的诊断标准
2016年国际专家共识中普通变异型免疫缺陷病的诊断标准全文共四篇示例，供读者参考第一篇示例：2016年，国际专家们发布了一份关于普通变异型免疫缺陷病的诊断标准的共识。
这份共识的发布标志着医学界对于普通变异型免疫缺陷病诊断的统一认识和指导。
普通变异型免疫缺陷病是一种稀有的遗传性疾病，患者的免疫系统出现缺陷，导致易受感染和其他免疫相关疾病。
以下是该共识中关于普通变异型免疫缺陷病的诊断标准：1. 家族史：患者有免疫相关疾病家族史或家族成员死于感染或恶性肿瘤的可能性较高。
2. 临床表现：患者出现反复感染、肺部感染、呼吸道感染、消化道感染、皮肤黏膜念珠菌感染等症状时，应警惕普通变异型免疫缺陷病的可能性。
3. 免疫功能检测：患者应接受免疫功能检测，包括测定免疫球蛋白水平、淋巴细胞亚群、实验室免疫功能检测等。
4. 遗传检测：进行基因检测，确认是否存在与普通变异型免疫缺陷病相关的突变基因。
5. 心理行为评估：对患者进行心理行为评估，检查是否存在认知功能缺陷、情绪问题等表现。
6. 并发症筛查：对患者进行并发症筛查，包括恶性肿瘤、自身免疫性疾病等。
对于怀疑患有普通变异型免疫缺陷病的患者，应综合以上标准进行综合诊断。
及时发现并治疗普通变异型免疫缺陷病，对于提高患者的生活质量和延长寿命至关重要。
希望通过这份共识，更多的医护人员和患者能够认识到普通变异型免疫缺陷病的重要性，加强对该病的诊断和治疗，为患者带来更好的治疗效果和生活质量。
【2000字】第二篇示例：2016年，国际专家们发布了关于普通变异型免疫缺陷病的诊断标准，为医生们提供了更准确的诊断方法，帮助患者及时得到治疗。
普通变异型免疫缺陷病是一种免疫系统功能异常的疾病，在日常生活中可能会导致反复感染、炎症等临床症状。
针对这一疾病，专家们制定了一系列的诊断标准，以帮助医生更好地诊断和治疗患者。
根据2016年国际专家共识，普通变异型免疫缺陷病的诊断标准主要包括临床症状和实验室检查。
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免疫缺陷病的一般特征
一、感染
对各种感染的易感性增加是免疫缺陷最主要、最常见和最严重的
表现和后果，感染也是患者死亡的主要原因。
患者年龄越小，感染频
率越高，病性也越重。
感染可表现为反复的或持续的，急性的或慢性的。
两次感染之间无明显间隙。
感染的部位以呼吸道最常见。
感染的
性质主要取决于免疫缺陷的类型，如体液免疫、吞噬细胞和补体缺陷
时的感染主要由化脓性细胞如葡萄球菌、链球菌和肺炎双球菌等引起。
临床表现为气管炎、肺炎、中耳炎、化验室脓性脑膜炎和脓皮病等。
细胞免疫缺陷时的感染主要病毒、真菌、胞内寄生菌和原虫等引起。
免疫缺陷者体内正常菌群及空气、土壤和水中无致病力或致病力
很弱的微生物，如大肠杆菌、绿脓杆菌、变形杆菌等均十分易感，这
类型感染称为机会性感染。
二、恶性肿瘤
世界卫生组织（WHO）报告，原发性免疫缺陷尤以T细胞免疫缺陷
者恶性肿瘤的发病率比同龄正常人群高100～300倍，以白血病和淋巴
系统肿瘤等居多。
三、伴发自身免疫病
原发性免疫缺陷者有高度伴发自身免疫病的倾向，正常人群自身
免疫病的发病率约0.001%-0.01%，而免疫缺陷者可高达14%，以SLE、
类风湿性关节炎和恶性贫血等较多见。
四、多系统累和症状的多变性
在临床和病理表现上，免疫缺陷是高度异质性的，不同免疫缺陷
由免疫系统不同组分缺陷引起，因此症状各异，而且同样疾病不同患
者表现也可不同。
免疫缺陷时可累及呼吸系统、消化系统、造血系统、内分泌系统、骨关节系统、神经系统和皮肤粘膜等，并出现相应功能
障碍的症状。
五、遗传性倾向性
多数原发性免疫缺陷病有遗传倾向性，约1/3为常染色体遗传，1/
5为性染色体隐性遗传，15岁以下原发性免疫缺陷病患者，>80%为男性。
六、发病年龄
约50%以上原发性免疫缺陷从婴幼儿开始发现，如DiGeorge综合征
出生后24～48小时发病，严重联合免疫缺陷病出生6个月内发病，性联
低丙球蛋白血症始于生后6～8个月。
年龄越小病情越重，治疗难度也
较大。