骨纤维结构不良,三种类型应注意
骨纤维结构不良，三种类型应注意
骨纤维结构不良是以骨组织类肿瘤样增生为特点的，这种疾病并非是遗传导致的，有人认为是内分泌紊乱所导致的，也有人体是骨的发育出现了异常等等，这种疾病一般是发生在青少年身上比较多。
一、大致可分为三种类型：
1.囊肿型多见于发病早期或颅盖部位的病变，在颅骨的板
障之间可见大小不等的囊肿样骨密度减低区，有的表现为多房性，板障增宽，外板隆起变薄，而内板常不受影响。
2.硬化型多见于病变晚期或位于颅底部位的病变，病变较
广泛，常引起颅骨畸形改变，骨质增厚，阴影密度增大呈“象牙质”硬化改变，多见于额骨的眶板及蝶骨的小翼部位。
3.混合型为囊肿型和硬化型同时存在，多见于颅骨穹隆部，范围较小者需要与脑膜瘤引起的颅骨改变相鉴别。
若为多发性者，在身体的其他部位骨骼也能见到上述的类似表现。
有软骨组织存在时，呈云絮状或棉团样阴影。
骨组织较多时可呈磨玻璃状。
X
线表现多累及骨干及干骺端。
病变骨膨胀变粗、弯曲畸形，骨皮质变薄，无骨膜反应。
毛玻璃样变，多房性囊状破坏，骨硬化等为典型病变治疗可采用刮除植骨术。
对有些长骨，如腓骨、肋骨，可作节段性切除。
对有畸形者，可行截骨矫形术。
病理性可按骨折处理的原则治疗。
二、检查
1.根据发病年龄、部位等临床表现，特别是结合颅骨X 线
表现的特点，可以做出诊断。
2. 实验室检查：血中碱性磷酸酶轻度或中度的升高对颅骨纤维异常增生症的诊断有参考价值。
3.其他辅助检查：X 线检查对颅骨纤维异常增生症的诊断具有诊断性的价值。
颅骨平片主要表现为颅盖板障内圆形或类圆形透光区，颅底病变表现为骨质致密增厚。
由于正常的骨质被纤维组织所代替，并有骨的增生和有软骨残留，所以其表现可多种多样。
骨性纤维发育异常的诊断与治疗
（ ） 体所 见 ： 累骨 前 侧 有大 小 不 等 的 局限 一 大 受 性 包块 ， 膨 胀性 生长 ， 呈 外有 完 整包 膜 ， 面 可 见病 切 变为位 于皮质 骨 内的纤维 组织 ， 有的呈 灰 红色 ， 质地 柔软 ， 有的呈 灰 白色 ， 地坚韧 ， 质 切割 时 有砂粒感 。 （ ） 下所 见 ： 二 镜 主要 改 变 为纤 维 问 质 中散 在分 布宽 窄 不一 的骨 小 粱 ， 小 梁 周 围有 活跃 的骨母 细 骨 胞 以及 多少 不等 的破骨 细胞 。 整个病 变呈 带状 结构 ， 在 中心 带 以纤维母 细胞 增长 为主 ， 小梁 稀少 。 骨 自中
二、 病理 改变
修定的骨肿瘤分类 中， 将其作为新的病 种 与骨纤 维结 构不 良并 行 列入 骨肿 瘤和 瘤样 病变 中 ， 强调 骨
性纤维 发育异 常 的 自身特 点 已足 以与骨纤维 结构不
良 区别 。
一
、
临床表 现
（ ） 病及 部 位 ： － 发 本病 好 发 于 年以来， ７ ９ 国内 以长 骨 或 四肢 骨 的 骨 化性 纤 维 瘤 报 告 的４ ６例
中， 男女各 ２ 例 ， 龄最 ４ ６个 月 ， ３ 年 ＇ 最大 ４ ８岁 单 侧
胫骨 受 累３ ２例 ， 同侧胫 腓骨 １例 ， 其它股 骨 、 骨、 肱 尺 骨 、 骨共 １ 手 ３例 。
反应 。用 网状纤 维染 色 ， 见骨小 粱 内 网状 纤维少 ， 可 闻质 内阿状 纤维 不连 续 。
次 提 出骨 性 纤 维 发 育 异 常 的 命 名 ， 于 １８ 和 并 ９１年 Ｌ ｕＤ报 告 ３ ａ ｓ ５倒 ， 发病 年 龄 在１ 以下 ， 于 ５岁 ６岁 小 者 占６ 。单侧 胫骨发病 ２ ６ ７例 ， 双侧胫 骨发病 １ ， 例
骨纤维结构不良健康教育课件
如何管理骨纤维结构不良？ 定期随访
与医生保持定期沟通，及时调整治疗方案。
定期随访有助于跟踪病情变化和治疗效果。
谁可以提供帮助？
谁可以提供帮助？ 医疗专业人员
医生、骨科专家和物理治疗师可以提供专业的医 疗建议和治疗。
他们能够为患者提供个性化的治疗方案。
谁可以提供帮助？ 心理咨询师
心理健康专家可以帮助患者应对心理压力和情绪 问题。
骨纤维结构不良健康教育
演讲人：
目录
1. 什么是骨纤维结构不良？ 2. 为什么要关注骨纤维结构不良？ 3. 何时就医？ 4. 如何管理骨纤维结构不良？ 5. 谁可以提供帮助？
什么是骨纤维结构不良？
什么是骨纤维结构不良？ 定义
骨纤维结构不良是一种遗传性骨骼疾病，导致骨 骼发育不良和骨质脆弱。
该病通常在儿童或青少年时期被诊断。
骨纤维结构不良会严重影响患者的日常活动 和生活质量。
患者可能因为频繁骨折而限制运动。
为什么要关注骨纤维结构不良？ 心理健康
疾病可能导致患者出现焦虑和抑郁等心理健 康问题。
心理支持和治疗对患者的康复至关重要。
为什么要关注骨纤维结构不良？ 社会支持
患者及其家庭需要社会及医疗系统的支持， 获取必要的治疗和资源。
情绪支持对于患者的康复至关重要。
谁可以提供帮助？ 支持团体
加入患者支持团体，可以获得信息、资源和情感 支持。
分享经验可以增进患者的信心和勇气。
谢谢观看
建立支持小组可以帮助患者分享经验。
何时就医？
何时就医？
早期识别
若出现频繁骨折、骨痛等症状，应及时就医进行 评估。
早期诊断和干预可以改善预后。
何时就医？
定期检查
骨纤维异常增殖症
骨纤维异常增殖症骨纤维异常增殖症，亦称为骨纤维结构不良，骨纤维性变，局限性骨纤维囊性病变，局限性纤维性骨炎，骨纤维瘤等骨纤维异常增殖症是以纤维组织的大量增殖、代替了正常骨组织为特征的骨病。
按其病变的范围及有无合并的内分泌障碍，可分为单骨型、多骨型及Albright氏综合征三种。
单骨型者只累及单一骨骼，可为一骨单发或一骨多发病灶；多骨型则为多骨多发或病变限于一骨肢体或一侧肢体；合并皮肤色素沉着及性早熟者称为Albright氏综合征。
临床症状：一般发病于儿童期，有皮肤色素沉着及性早熟者发病较早，但有些患者直到青年或成年期始发现病变。
也有一些病例无任何症状，常因外伤发生病理骨折始被发现。
多骨型病变出现时间越早，其症状越明显。
最初症状可为病理骨折，肢体弯曲畸形和颜面不对称。
有些患者显患部长期疼痛及肿胀。
病变进展很快，至青春期可自行停止进展。
在患儿能行走负重之前不会出现下肢畸形。
生化检查无异常。
女性患者如有皮肤色素沉着，则常伴有性早熟现象。
其骨骼发育皆早熟，骨骺早期融合，故成年后比正常人矮小。
发生于头颅或颜面骨的骨纤维异常增殖症的早期症状为头颅或颜面部不对称。
此外，由于骨质增生而显眼球突出及鼻阻塞；视神经孔狭窄而压迫视神经，颅底骨增生对颅神经的影响而造成相应的压迫症状。
发生在颞骨的病变因外听道阻塞或听神经受压而发生听力障碍。
个别病例可恶变，症状为疼痛加剧，局部肿块及明显的骨质破坏。
平均发病年龄为16岁。
病理改变纤维组织代替了正常骨组织。
纤维组织内有许多成纤维细胞构成的漩涡，并夹杂着软骨、骨样组织和新生骨。
病骨内增多的纤维组织代替了骨组织，并使骨横径加宽，呈梭形膨大，皮质变薄。
骨内所见的“囊肿”并非真的，而是骨海绵质被纤维组织置换所形成的。
X线表现病变多发，单发少。
广泛不对称。
易累及股骨，胫骨，肱骨，桡骨。
也可发生在颅骨，骨盆，肋骨，肩胛骨，脊椎。
四肢近侧骨较远，侧骨受累机会多。
早期病变显示为骨内性囊状或小圆形透亮区。
骨纤维结构不良的预防课件
什么是骨纤维结构不良？
病因
遗传因素、营养不良、缺乏运动等都可能导致骨 纤维结构不良的发生。
同时，某些疾病如维生素D缺乏症也会加重该病 症。
什么是骨纤维结构不良？ 症状
患者常常会经历骨痛、易骨折、身高降低等症状 。
早期可能没有明显症状，定期检查很重要。
如何预防骨纤维结构不良？ 定期锻炼
进行负重运动和力量训练，增强骨骼和肌肉的力 量。
推荐如快走、慢跑、跳舞等有氧运动。
如何预防骨纤维结构不良？ 定期体检
定期进行骨密度检测，及时发现潜在问题。
医生建议的补充剂也应按时服用，以防止骨质疏 松。
谁需要关注骨纤维结构不良？
谁需要关注骨纤维结构不良？
年龄较大的人群
为什么要预防骨纤维结构不良？
促进全身健康
保持良好的骨骼健康有助于整体健康，降低 多种慢性疾病的风险。
健康的骨骼与良好的代谢、免疫功能等密切 相关。
如何预防骨纤维结构不良？
如何预防骨纤维结构不良？
均衡饮食
确保摄入足够的钙、维生素D和蛋白质，构建强 健的骨骼。
多吃奶制品、鱼类、坚果及绿色蔬菜等富含营养 的食物。
专业医生会根据病史和检查结果制定个性化的预 防计划。
谢谢观看
何时寻求专业帮助？
何时寻求专业帮助？ 出现骨痛或不适
若出现长期骨痛或身体不适，应及时就医。
医生可以通过影像学检查确定骨骼健康状况。
何时寻求专业帮助？ 骨折发生后
骨折后应进行详细评估，了解骨骼健康状况。
必要时，医生会建议进行骨密度检测。
何时寻求专业帮助？
家族病史时
有家族骨病史的个体应定期检查，及早发现问题 。
四肢长骨大段纤维结构不良的临床特征和治疗
２０ 年 １ 至 ２０ ０１ 月 ０ ８年 １ 月 收治 ３ ２ ３例 四肢 长 骨 大段 Ｆ Ｄ患 者 （ 变 超 过 单 一 长骨 总 长 度 ２ ３ ， 中男 性 ２ 病 ／ ）其 ３
例 、 性 １ ， 均年 龄 ４． 岁 （￣７ 岁 ） 女 Ｏ例 平 ２ ５ ８ ２ 。病 变位 于股 骨 １ 例 ， ２ 胫骨 ５例 ， 骨 ２例 ， 腓 肱骨 ６例 ， 尺骨 ５例 ， 桡 骨 ３例 ， 伴发 其他 部位 病 变 ３例 ， 生病 理性 骨 折 １ 。平 均 病程 ６４年 （４ ２ 年 ） 发 ８例 ． ６ ０ 。手 术治 疗 方 法 为 单
Ｔ ｌｅ ｃ ｓ ｓ ｏ ｈ Ｄ ｓｏ ｓｗｅ ｅｌｃ ｔｄ ｉ ｅ ｒ ｎ ｔ ｉ，２ ｉ ｉｕ ａ ｎ ｈ ｍｅ ｕ ，５ ｉ ｌａ ａ ｄ ３ ｉ ａ ｉ ｓ ｗｅｖ ａ ｅ ｆｔ ｅ Ｆ ｌ ｉｎ ｒ ａ ｅ ｆｍｕ ，５ ｉ ｉ ａ ｆｂ ｌ ，６ ｉ ｕ ｒ ｓ ｎ ｕ ｎ ｎ ｎ ｒ ｄｕ ．Ｔｈ ｒ ｒ ｅ ｏ ｎ ｂ ｎ ｅ ｅｗｅｅ ３ ｃ ｓ ｓｆ ｒｍｕ ｔ ｌ ＦＤ ｓｏ ｓ ８ ｃ ｓ ｓ ｆ ｒ ｐ ｔ ｏｏ ｉａ ｒ ｃ ｕ ｅ Ｔｈ ｏ ｒ ｅ ｏ Ｄ ｅ ｉｎ ｓ６ ｔ ０ ｙ ａ ｓ ｖ ｒ ｇ ｆ６ ４ ａ ｅ ｏ ｌ ｐ ｅ ｉ ｌ ｉｎ ，１ ａ ｅ ｏ ａ ｈ ｌ ｇｃ ｌｆａ ｔ ｒ． ｅ ｅ ｃ ｕ ｓ ｆＦ ｌ ｓ ｓ ｗａ Ｏ ２ ｅ ｒ ．ａ ｅ ａ ｅ ｏ ． ｏ ｙ ａｓ ｅ ｒ ．Ｓｕ ｇｃ ｌ ｒ ａ ｍｅ ｔ ｎ ｌｄ ｄ： ｆ ｃ ｓ ｅ ｅ ｔ ｎ， ｂ ｎ ｇ ａ ｔ ｇ ｎ ｉ ｔｒ ａ ｆ ａ ｉｎ （１ ｃ ｓ ｓ ， ｆ ｃ ｓ ｅ ｅ ｔ ｎ， ｔ ｉ ｒ ｉａ ｔｅ ｔ ｎ ｉ ｃｕ ｅ ｏ ｕ ｒ ｓｅ ｉ ｏ ｏ ｅ ｒ ｆ ｎ ａ ｄ ｎ ｅ ｎ ｌ ｉ ｔ ｉ ｘ ｏ ７ ａｅ ） ｏ ｕ ｒ ｓ ｃｉ ｏ ｉａ ｂ ｒ ｃ ｎ ｔ ｕ ｔ ｎ ｗｉｈ ａ ｃ ｌｒ ｅ ｂ ｌ ３ ｃ ｓ ｓ ｅ ｏ ｓ ｒ ｃ ｉ ｔ ｖ ｓ ｕ ａ ｉ ｄ ｆ ｕａ（ ａ ｅ ），ｆ ｃ ｓ ｒ ｓ ｃ ｉｎ，ｈ ｍｅ ｕ ｅ ｏ ｓ ｒ ｃ ｉｎ ｏ ｚ ｉ ｏ ｕ ｅｅｔ ｏ ｕ ｒ ｓ ｒ ｃ ｎ ｔ ｕ ｔ ｗｉ ａ ｃ ｌ ｒ ｅ ｆ ｕａ（ ｅ ｓ ｓ ， ｏ ｔ ｖ ｓ ｕａ ｉ ｄ ｉ ｌ ３ ａ ｅ ） ｈ ｚ ｂ
骨纤维结构不良不能吃什么,骨纤维结构不良的注意事项
骨纤维结构不良不能吃什么，骨纤维结构不良的注意事项文章目录*一、骨纤维结构不良的饮食和注意事项1. 骨纤维结构不良的饮食注意事项2. 骨纤维结构不良的其他注意事项*二、骨纤维结构不良的简介*三、骨纤维结构不良的高发人群和危害骨纤维结构不良的饮食和注意事项1、骨纤维结构不良的饮食注意事项饮食禁忌:1.1、忌吃烧烤,油炸肉食。
1.2、忌吃海鲜。
1.3、忌吃生冷,发性的蔬菜。
忌吃食物:炸油饼:油腻的食物,油炸的食物不好消化。
引起胃火旺,影响肠胃的消化。
可以苋菜200克煮汤。
羊肉串:羊肉升发,烧焦的食物火气旺,引起虚火上升,影响食物的消化,营养吸收。
白菜200克,炖汤。
冰棍:冰棍是冷饮,对于机体有一定的刺激性,引起食道,肠胃的刺激。
忌吃。
可以大骨炖汤。
饮食适宜:1.1、宜吃含有钙,铁丰富的蔬菜。
1.2、宜吃含有维生素c,b的水果。
1.3、宜吃含有粗纤维的粗粮。
宜吃食物:玉米:玉米含有有碳水化合物、蛋白质、脂肪、胡萝卜素外,玉米中还含有异麦芽低聚糖、核黄素、维生素等营养物质。
可以煮粥喝,一天2次。
精瘦肉:鸡中还含有一定量的核黄素、尼克酸、生物素和钙、磷、铁等物质。
每天2-3个,可以做汤喝。
牛奶:牛奶脂肪、磷脂、蛋白质、乳糖、无机盐、钙、铁等。
早晚使用,每天200克。
2、骨纤维结构不良的其他注意事项 2.1、按全麻后常规护理。
2.2、严密观察病情变化,及时清除口腔内渗出物,保持呼吸道通畅。
2.3、注意口腔清洁护理,用3%双氧水及等渗盐水交替冲洗口腔,每日3次。
2.4、管饲或鼻饲全流饮食,鼻饲饮食至口内创口完全愈合。
每次喂食前检查胃管是否在胃内,注意流食的温度,以37℃为宜,喂食前后注入少量开水,冲洗鼻饲管,保持其通畅,防止脱出。
鼻导管每周更换1次。
2.5、体位:全麻未清醒前,取平卧位,头偏向一侧,以利口腔分泌物充分流出,防止误吸和窒息。
清醒后取半坐卧位,以减轻颌面充血、肿胀,有利于分泌物的引流。
2.6、术后伤口放置负压引流管1～2天,保持引流管通畅,防止扭曲,受压,严密观察引流物的性质、量、颜色,发现异常立即报告医生处置。
肩胛骨纤维结构不良的健康宣教
维 结构不良的 概述
02
肩胛骨纤维 结构不良的 预防与治疗
03
肩胛骨纤维 结构不良的 饮食与运动
04
肩胛骨纤维 结构不良的 心理调适
肩胛骨纤维结构 不良的概述
疾病定义
01
肩胛骨纤维结构不良是一种先天性骨骼疾病，主要影响肩胛骨和胸廓。
02
发病率约为1/3000-1/5000，女性发病率较高。
肩胛骨纤维结构 不良的预防与治 疗
预防措施
01
保持良好的 生活习惯， 避免长时间 保持同一姿 势
02
加强肩部肌 肉锻炼，提 高肩部稳定 性
03
避免过度负 重，防止肩 部损伤
04
定期进行肩 部检查，及 时发现并治 疗肩胛骨纤 维结构不良
治疗方法
非手术治疗： 包括药物治 疗、物理治 疗、康复治
疗等
定期进行肩部检查，及时 了解病情变化
运动注意事项
01
避免过度运动，以免 加重病情
03
运动过程中注意保护 肩部，避免受伤
02
选择合适的运动方式， 如游泳、瑜伽等
04
运动后及时进行拉伸和 放松，缓解肌肉紧张
肩胛骨纤维结构 不良的心理调适
心理压力来源
疾病带来 的身体不
适
对疾病进 展的担忧
治疗过程 中的痛苦
寻求专业帮助
01
寻求心理医生 的帮助：了解 心理调适的方
法和技巧
03
加入心理支持 小组：与其他 患者交流，分 享经验和心得
02
参加心理辅导 课程：学习如 何应对心理压 力和情绪波动
04
保持良好的生活 习惯：保持充足 的睡眠，进行适 当的运动和放松
骨纤维结构不良护理查房PPT课件
什么是骨纤维结构不良？
病因
该病可能与遗传因素、内分泌失调及营养不良有 关。
研究显示，某些基因突变可能导致骨纤维结构异 常。
什么是骨纤维结构不良？ 临床表现
患者通常表现为骨痛、易骨折、身材矮小等症状 。
影像学检查可见骨质疏松和变形。
谁需要护理？
谁需要护理？
患者群体
主要针对确诊的骨纤维结构不良患者，包括 儿童及青少年。
骨纤维结构不良护理查房
演讲人：
目录
1. 什么是骨纤维结构不良？ 2. 谁需要护理？ 3. 何时进行护理干预？ 4. 怎么进行护理？ 5. 为什么护理重要？
什么是骨纤维结构不良？
什么是骨纤维结构不良？
定义
骨纤维结构不良是一种罕见的骨骼疾病，表现为 骨骼结构发育不全，导致骨骼脆弱及易骨折。
患者通常在儿童或青少年时期被诊断，且可能伴 随其他系统性疾病。
部分成年患者也可能因并发症需进一步护理 。
谁需要护理？
家庭成员
患者家属需参与护理过程，以便提供心理支 持和日常照料。
教育家属了解病情及相应的护理知识至关重 要。
谁需要护理？ 护理团队
包括医生、护士、营养师和物理治疗师等多 学科团队。
团队合作能够为患者提供全面的护理方案。
何时进行护理干预？
何时进行护理干预？ 定期检查
增强患者及家属的自我管理能力，有助于改 善预后。
为什么护理重要？
为什么护理重要？ 改善预后
规范的护理能够有效减少并发症，提高患者的生 活质量。
通过定期评估和干预，患者的病情得以稳定。
为什么护理重要？ 心理支持
良好的护理环境和支持可以减轻患者的焦虑和抑 郁情绪。
心理干预同样是护理的重要理？ 评估
骨纤维异常增殖症
骨纤维异常增殖症 Modified by JACK on the afternoon of December 26, 2020病因病理：骨纤维异常增殖症又称骨纤维结构不良，可能与胚胎原始间充质发育异常有关。
组织学检查可见病灶主要为成熟程度不同的纤维组织和新生的骨组织所组成。
临床表现：一般在幼年时期发病，至儿童或青少年时才出现症状。
病变发展缓慢，病程可达数十年，成年后病灶有自行静止或痊愈趋势。
最常见的症状为局部畸形或伴有疼痛。
根据受犯骨的多少和有无骨骼系统以外的症状，临床上分为三型：（1）病变仅侵犯一骨者为单骨型；（2）病变侵及多骨者为多骨型，最常见；（3）除了骨骼病变外，还有皮肤棕色色素沉着、（女性多见）和骨骼发育、成熟加速。
血磷、血钙和血碱性磷酸酶一般均正常。
影像学表现：1.病灶多发生于四肢长骨，尤以股骨和胫骨为多见，其次为肋骨、颅面骨、骨盆和手、足小骨，而脊柱较为少见。
线上，病灶的密度常有差异，取决于病理成分，病灶如主要为纤维组织常表现为囊状透光区；如主要为砂砾样钙化新生骨者常呈磨砂玻璃状；如新生骨钙化较多时则表现为一片明显的增白区。
每一病灶，可以上述表现按不同比例组合出现。
3.位于长、短管状骨和肋骨的病灶多发生于骨干或骨骺端，病骨膨胀而变粗大，常呈单房透明或磨砂玻璃状，范围较大，其中可有致密骨嵴沿骨长轴方向走行向内凸出，使病灶呈不完全的分房状如“丝瓜囊”。
有时在病灶内可见或大或小的片状钙化影。
4.位于颅底骨和面骨的病灶以硬化型多见，表现为骨密度均匀增高，骨质增厚，与正常骨分界可清楚不清。
鉴别诊断：需与其他骨膨胀性囊样病变如骨巨细胞瘤、内生性软骨瘤、骨血管瘤鉴别。
下面我就单纯性骨纤维异常增殖症的鉴别诊断做下总结并再发几张图片骨囊肿?早期骨囊肿虽可显一些不规则小梁，但晚期随着囊内骨质吸收液化骨小梁亦消失。
骨纤维增殖症的囊状透亮区内充盈纤维组织及钙化不良的骨组织，故其x线透亮度不如骨囊肿明显。
又骨囊肿易见于骨干与骨骨骺板板相邻近的部位，而后随着骨骺的成长才逐渐移向骨骺方向。
骨纤维结构不良的症状有哪些？
骨纤维结构不良的症状有哪些？常见症状：骨病损、疼痛、功能障碍骨纤维异样增殖症多在10岁左右发病，常在青年期就诊，伴内分泌紊乱者可在3～4岁发病，甚至在出生后即有症状。
本病可发生在任何骨骼，四肢单发性病变常位于近侧骨端，可局限或向骨干扩散，多发于股骨、胫骨、腓骨和骨盆，常偏于一侧肢体;双侧受累者，并不对称。
上肢病变者可同时见于颅骨。
躯干病变可波及数根肋骨和椎体及其附件，肋骨不限于一侧肢体。
本病以一侧上、下肢体为主，对侧仅有个别骨受累，也可同时波及颅骨、肋骨或骨盆。
最常见的临床表现是骨病变。
症状的轻重与年龄、病程及受损部分有关，年龄越轻症状越重。
病变早期可存在多年而无症状，继而出现疼痛，功能障碍，弓状畸形或病理性骨折。
有些患者以此为首发症状而就医，其特点是可由轻度外伤诱因引起，骨折部疼痛、肿胀、功能障碍，很少移位，在制动后大多数可愈合。
骨骼表浅部位的病变可出现畸形或肿块，如颜面不对称，上颚突起类似狮面，有时引起眼球突出。
脊椎和肋骨受累时，胸部不对称，局限性突起。
四肢长骨受侵时，呈膨胀弯曲畸形，掌跖骨受侵者肢端隆起。
深部病变早期很难发现。
皮肤色素沉着也较多见，散在腰、臀、大腿等处，偏患侧，且以中线为界，呈点状或片状深黄色或黄棕色皮斑，有时表浅，不隆起，边缘呈齿状，不规则，大小不等，组织结构与正常皮肤相似。
性早熟仅发生在少数骨骼受损较严重者，绝大多数为女性，表现为阴道出血，但不是月经，严重者在3～4个月即出现，第二性征出现早，外阴变大，乳房发育早，腋毛和阴毛出现过早，偶有智力减低和其他内分泌症状。
躯体半侧多个骨骼广泛病变，皮肤色素沉着伴性早熟者，称为McCnne-Albright综合征。