唐氏综合症儿童学习资料
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唐氏儿综合征
• 1866年英国医生约翰·朗顿·唐(John Langdon Down)最早描述这一病症，后来就以他的姓氏命名为唐 氏综合征。1959年法国遗传学家杰罗姆·勒琼
• (Jerome LeJeune)发现该病由人体细胞第21号染色体三体变异所致，故又称21三体综合征，这也是人 类首次发现的染色体缺陷造成的疾病。
唐氏综合征患者有哪些症状?
• 唐氏综合征患者主要表现为智力障碍、生长发育迟缓 和特殊面容，并可伴有先心病或消化道等多种器官畸 形，通过染色体核型分析可以确诊。
• 特殊面容主要表现为表情呆滞、睑裂小、眼距宽、鼻 梁低平、耳位低等，常张口伸舌，流涎多。
• 唐氏儿最突出、最严重的症状就是智能落后，随年龄 的增长日益明显，生活不能自理，终生需要人照顾， 给家庭和社会带来沉重负担。唐氏儿是折翼的天使， 也被称为“唐宝宝”。
什么是唐氏综合征?
• 唐氏综合征(Down Syndrome,DS) 又称21三体综合征，是人类最早被确定、最常见的一种染色体疾 病，由人体细胞第21号染色体多一条所致。
• 唐氏综合症最早叫蒙古症(Mongolism)或蒙古痴呆症(Mongolian idiocy)，国内又称先天愚型，是最 常见的严重出生缺陷病之一。
什么原因导致唐氏综合征?
• 唐氏综合征的发生率为1/800~1/600，多数源于 生殖细胞减数分裂时第21号染色体不分离所致， 高龄母亲的卵子老化是发生染色体不分离的重要 原因。
• 唐氏综合征的发生风险与母亲分娩年龄有关，年 龄越大患病风险越高。母亲年龄大于35岁患病风 险明显升高。
• 据估计，我国大约有60多万名患者，按目前的出 生率计算，平均每20分钟就有一名唐氏儿出生。
• 唐氏筛查高风险并不意味着胎儿一定是唐氏儿，只说明胎儿的患病风险比较高。 • 唐氏筛查高风险者，需要到有资质的医疗机构接受遗传咨询和进一步的介入性产前诊断，采取羊水穿刺、
• (Jerome LeJeune)发现该病由人体细胞第21号染色体三体变异所致，故又称21三体综合征，这也是人 类首次发现的染色体缺陷造成的疾病。
唐氏综合征患者有哪些症状?
• 唐氏综合征患者主要表现为智力障碍、生长发育迟缓 和特殊面容，并可伴有先心病或消化道等多种器官畸 形，通过染色体核型分析可以确诊。
• 特殊面容主要表现为表情呆滞、睑裂小、眼距宽、鼻 梁低平、耳位低等，常张口伸舌，流涎多。
• 唐氏儿最突出、最严重的症状就是智能落后，随年龄 的增长日益明显，生活不能自理，终生需要人照顾， 给家庭和社会带来沉重负担。唐氏儿是折翼的天使， 也被称为“唐宝宝”。
什么是唐氏综合征?
• 唐氏综合征(Down Syndrome,DS) 又称21三体综合征，是人类最早被确定、最常见的一种染色体疾 病，由人体细胞第21号染色体多一条所致。
• 唐氏综合症最早叫蒙古症(Mongolism)或蒙古痴呆症(Mongolian idiocy)，国内又称先天愚型，是最 常见的严重出生缺陷病之一。
什么原因导致唐氏综合征?
• 唐氏综合征的发生率为1/800~1/600，多数源于 生殖细胞减数分裂时第21号染色体不分离所致， 高龄母亲的卵子老化是发生染色体不分离的重要 原因。
• 唐氏综合征的发生风险与母亲分娩年龄有关，年 龄越大患病风险越高。母亲年龄大于35岁患病风 险明显升高。
• 据估计，我国大约有60多万名患者，按目前的出 生率计算，平均每20分钟就有一名唐氏儿出生。
• 唐氏筛查高风险并不意味着胎儿一定是唐氏儿，只说明胎儿的患病风险比较高。 • 唐氏筛查高风险者，需要到有资质的医疗机构接受遗传咨询和进一步的介入性产前诊断，采取羊水穿刺、
唐氏综合症介绍
唐氏综合症介绍唐氏综合症是什么唐氏综合症即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，唐氏综合征又称“先天愚型”或“21三体综合征”，特指21号染色体由正常2条变成3条，是一种先天性染色体异常的多基因畸变造成的疾病，是我国发生率最高的出生缺陷之一。
60%患儿在胎内早期即流产，存活者大多为严重智能障碍，并伴有其他问题，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等，生活不能自理，且寿命短，平均存活年龄只有20-30岁，智商一般在20-50之间。
唐氏综合症的症状主要体现在：1、患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。
身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。
颈短、皮肤宽松。
骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。
头发细软而较少。
前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。
四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。
2、常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。
3、男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。
而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。
...唐氏综合症筛查有什么用唐氏综合症筛查是孕期检查项目最常见的一项，经检筛查不仅可预防先天缺陷儿的出生，还可判断有无先天缺陷儿。
在我国平均每20分钟就有一名唐氏综合征患儿（唐氏综合征又称先天愚型，是染色体异常的结果。
）出生，每2秒钟就有一名先天缺陷儿出生，主要是畸形、先天性心脏病、听力和视力障碍和白血病，随意缺陷儿的出血，不仅给家庭带来痛苦，更给社会带来巨大的经济负担。
因此，孕期检查唐氏综合症产前筛查一定要严格执行。
一般来说，怀孕第15-20周为唐氏筛查的最佳时期。
据了解，唐氏综合症是一种偶发疾病，每一个孕妇都有怀孕唐氏儿的可能，其发病率随着孕妇年龄的增加而升高，迄今为止医学上对这种疾病既无有效的预防手段，也无有效的治疗手段，只能通过产前筛查和诊断尽可能的及早的发现，通过终止妊娠来预防患儿的出生，不可忽视。
唐氏综合症儿童学习资料PPT课件
2019/8/22
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二、认知领域
1.感知觉训练
触觉训练
视觉训练
听觉训练
嗅觉训练
3、语言发育障碍：患儿开始学说话的平均年龄迟至4～6 岁，95%有发音缺陷、声音低哑、口齿含糊不清;口吃发生 率高，1/3以上有语音节律不正常。
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二、基本特征
4、智力障碍：所有的唐氏综合症儿童中，智力正常的孩 子约有 1/4，智力轻度、中度不足的约占 1/2，重度智力 不足的约 1/4 。多数患儿是中度精神发育迟滞，智商在 20-50之间，是正常孩子的一半，脑部通常过小、过轻， 记忆差健忘。有的唐氏综合症患者青年期以后由于压力会 引发抑郁症，但总体上显示出性格开朗的倾向。成年的男 性唐氏症患者通常不育，而女性患者有可能怀孕，但比较 容易流产。
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第三节 唐氏综合症儿童早 期锻炼内容及方法
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一、运动领域
1.大运动能力训练 基本动作训练 平衡协调训练 2.精细动作训练 手指的抓握能力、抓握控制能力训练 双手协调能力训练 手腕内收、外展、旋转等动作控制能力训练 手眼协调能力的训练
白内障，患病率为2%
急性白血病，患病率为1%
甲状腺疾病，患病率3%
点头癫痫，患病率10%
环轴间接不稳定性，患病率2-3%
一时性骨髓异常增生症
眼异常，由角膜，水晶体异常引发近视，远视，散光等
浸出性中耳炎，容易在内耳积蓄液体引发耳炎，影响听觉 。
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第二节 唐氏综合症儿童成
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成长发育注意事项
§ 感染的问题 唐氏症的患者免疫力较差些，所以他门常有中耳炎等毛病，如果合并 有先天性心脏病的孩子，在呼吸道感染时，要特别小心并发肺炎。 § 行为问题 唐氏症的孩子要注意是否有自闭倾向、注意力不集中或活动过度的情 形，另外在青春期的孩子要注意是否有行为异常、情绪障碍、忧郁症 等情形。 § 性生理发育问题 给予唐氏症孩子正确的性教育，教导如何处理自慰、避免性搔扰，女 孩月经清洁等常识。
唐氏综合征介绍PPT培训课件
环境因素与遗传相互作用
环境因素
孕妇年龄、接触放射线、化学物质等 环境因素可能增加唐氏综合征的发生 风险。
遗传与环境相互作用
遗传因素与环境因素之间可能存在相 互作用，共同影响唐氏综合征的发生 。
03
临床表现及并发症分析
Chapter
特殊面容和体态特征
患者的外耳通常比正常人小，且 位置相对较低。
患者舌头较大，常常伸出口外， 且伴随流涎现象。
06
预防策略与优生优育建议
Chapter
高危人群筛查和合征家族史等高危人群，在孕早期进行 血清学筛查和超声检查，以及早识别高风险胎儿。
遗传咨询
为高危人群提供遗传咨询服务，解释唐氏综合征的遗传风险、筛查 结果意义及后续处理建议。
产前诊断
对筛查结果异常的孕妇，提供产前诊断服务，如羊水穿刺、脐带血 穿刺等，以明确诊断并评估胎儿状况。
05
治疗措施及康复训练方法
Chapter
针对不同年龄段患者治疗措施
婴幼儿期
以对症治疗为主，如控制感染、 改善呼吸功能、纠正心脏畸形等 。同时，尽早进行康复训练，促 进患儿运动、语言和认知能力的
发展。
学龄前期
在继续对症治疗的基础上，加强 康复训练和教育干预，提高患儿
的自理能力和社会适应能力。
学龄期
遗传方式
唐氏综合征遵循孟德尔遗 传规律，为常染色体显性 遗传病。
再发风险
若父母一方为唐氏综合征 患者，则后代患病风险增 加。
基因突变与表达调控异常
基因突变
部分患者唐氏综合征的发生与基 因突变有关，如21号染色体上的 关键基因发生突变。
基因表达调控异常
某些基因表达调控因子的异常也 可能导致唐氏综合征的发生。
唐氏综合症儿童学习资料
在饮食方面，要注意营养的均衡为避免肥胖及便泌的问 题，建议以高纤维低热量的食物为，如：蕃茄、黄豆、地瓜 、燕麦、黄瓜、菇类等。
成长发育注意事项
§ 耳朵及听力检查 唐氏症的孩子容易有中耳炎、鼓膜异常、中耳积水、鼻咽通道阻塞等 毛病，除了因以上问题当成听力障碍之外，就是听觉神经的问题，听 力一旦有了问题，会影响他门的心智、语言发展，所以在学龄期至少 要再作一次听力检查
患有唐氏的孩子
1-4 岁 2-7.5岁
普通儿童
1-3 岁 15-32 月
患唐氏 的孩子的里程碑
Milestones for Children with Down syndrome
里程碑
人际关系、社交 回应式微笑 手指喂食 独立用杯子喝水 使用勺子 控制小便 自主穿衣
患有唐氏的孩子 普通儿童
1.5-5月 10-24月 12-32月 13-39月 2-7 年 3.5-8.5 年
第三节 唐氏综合症儿童早 期锻炼内容及方法
一、运动领域
1.大运动能力训练 基本动作训练 平衡协调训练 2.精细动作训练 手指的抓握能力、抓握控制能力训练 双手协调能力训练 手腕内收、外展、旋转等动作控制能力训练 手眼协调能力的训练
二、认知领域
1.感知觉训练
触觉训练
视觉训练
听觉训练
嗅觉训练
使用语言为主要沟通工具，肢体语言为辅助，并于适当 时机减少肢体语言。
• 当孩子已能理解语言，在给予孩子指令时，应减少或不用肢体动作做 暗示。例如：请孩子到桌上拿杯子，如果孩子不知道桌上或杯子的意 思，也许需要你用手指出来。但是如果孩子已经了解时，请将手势指 出的动作省略。当孩子以肢体动作告诉你事情时，帮助孩子将事情以 语言说出。例如：孩子指着饼干表示要吃时，大人可以帮他说"我要 饼干"。如果，孩子会说这句话，但却没有说出时，可以用眼光注视 着他，表示你的疑问，甚至可以用询问的口吻问他："你要什么？"然 后等待回答。
成长发育注意事项
§ 耳朵及听力检查 唐氏症的孩子容易有中耳炎、鼓膜异常、中耳积水、鼻咽通道阻塞等 毛病，除了因以上问题当成听力障碍之外，就是听觉神经的问题，听 力一旦有了问题，会影响他门的心智、语言发展，所以在学龄期至少 要再作一次听力检查
患有唐氏的孩子
1-4 岁 2-7.5岁
普通儿童
1-3 岁 15-32 月
患唐氏 的孩子的里程碑
Milestones for Children with Down syndrome
里程碑
人际关系、社交 回应式微笑 手指喂食 独立用杯子喝水 使用勺子 控制小便 自主穿衣
患有唐氏的孩子 普通儿童
1.5-5月 10-24月 12-32月 13-39月 2-7 年 3.5-8.5 年
第三节 唐氏综合症儿童早 期锻炼内容及方法
一、运动领域
1.大运动能力训练 基本动作训练 平衡协调训练 2.精细动作训练 手指的抓握能力、抓握控制能力训练 双手协调能力训练 手腕内收、外展、旋转等动作控制能力训练 手眼协调能力的训练
二、认知领域
1.感知觉训练
触觉训练
视觉训练
听觉训练
嗅觉训练
使用语言为主要沟通工具，肢体语言为辅助，并于适当 时机减少肢体语言。
• 当孩子已能理解语言，在给予孩子指令时，应减少或不用肢体动作做 暗示。例如：请孩子到桌上拿杯子，如果孩子不知道桌上或杯子的意 思，也许需要你用手指出来。但是如果孩子已经了解时，请将手势指 出的动作省略。当孩子以肢体动作告诉你事情时，帮助孩子将事情以 语言说出。例如：孩子指着饼干表示要吃时，大人可以帮他说"我要 饼干"。如果，孩子会说这句话，但却没有说出时，可以用眼光注视 着他，表示你的疑问，甚至可以用询问的口吻问他："你要什么？"然 后等待回答。
唐氏综合症优秀课件
是 6 个月。龋齿在唐氏综合症儿童中的发病率却
比正常儿童要低，其机理仍未清楚。
胃肠道畸形
• 唐氏综合症患儿胃肠道畸形的发病率 大约为 5% ，主要表现在新生儿期出现喂 养困难、呕吐、吸入性肺炎。这类畸形包 括十二指肠狭窄或闭所（ 3% ）、肛门闭 所（ 0.9% ）、先天性巨结肠症（ 0.5% ）、 食管气管瘘或食管闭所（ 0.4% ）、幽门狭 窄（ 0.3% ）。
癫痫发作
•
约 6% 的唐氏综合症患者发生过癫痫发作。
这虽比正常人群要常见得多，但对于存在有精神
发育迟滞患者，需要间断有限的支持指导。癫痫
发作的类型有全身强直 - 阵挛发作（ 55% ）、婴
儿痉挛症（ 13% ）、肌阵挛（ 6% ）、弛缓加强
直 - 阵挛发作（ 6% ）、单纯性部分发作
（ 6% ）。癫痫的发病年龄呈双向分布 , 多见于
胞增多症；血小板可能增高也可能降低；虽然血
液系统的异常很少导致严重的疾病，但是唐氏综
合症患儿发展为白血病的机率为 1/150 ，而普通
儿童的发病率只有 1/2800 。
皮肤病
• 几类皮肤病，主要是免疫源性皮肤病， 在唐氏综合症患者当中的发病率比普通人 群要高得多。一些明显影响患儿容貌的及 因此而影响其生活质量的皮肤病，则需要 治疗。到了青春期，半数以上的唐氏综合 症患者将会有异位性皮炎、唇炎、鱼鳞病、 灰甲病（真菌感染）、脂溢性皮炎、白癜 风以及干眼病。较少见的有汗腺囊肿、斑 秃。
唐氏综合症优秀课件
什么是唐氏综合症？
• 唐氏综合症是第一个混合有精神发育迟滞 的综合症之一，实际上，古代人对唐氏综 合症的临床表现已经有相当的认识，考古 学家曾经挖掘出一个 7 世纪、有典型唐氏 综合症的体征的颅骨。在 16 世纪的一些素 描画中也可见到某些具有唐氏综合症样面 容的儿童。
关于唐氏综合症
关于唐氏综合症（一）唐氏综合症是由于婴儿先天染色体缺陷而引发的。
这病症通常与母亲的年龄有关。
孕妇的年龄越大，产下这样的婴孩的可能性越高。
这种婴儿智能较低，头部较小、外眼角上翘、鼻梁扁平、耳朵位置偏低（貌似蒙古孩子，故又称蒙古症）。
患者很可能同时患有例如先天性心脏病、消化道畸形等并发症。
唐氏综合症能通过做羊水诊断或胎儿绒毛採樣确定。
三重血清筛查三重血清筛查（Triple blood test）是将母体的血液进行三种血清标记物的检测。
这三项血清标记物分别为：甲胎蛋白（alpha-fetoprotein, AFP），绒毛膜促性腺激素（hCG），及雌三醇（Oestriol）。
此筛查通常在怀孕第二个阶段初期（约14至18星期）进行。
必须注意这只是个筛查而不是诊断。
换句话说，阳性的测验结果并不表示胎儿肯定有患唐氏綜合症，而阴性的结果也不意味胎儿是完全健康的。
进一步的确定必须依赖如羊水诊断等方法。
由于羊水诊断法较费时费劲、费用较高，相对而言，三重血清检测在筛查唐氏综合症中仍有一定意义。
羊水诊断羊水诊断（Amniocentesis）是一种“侵袭式”的检验，其目的是检测胎儿体内的染色体是否异常。
最普遍的异常染色体即是唐氏综合症。
这项检测通常在怀孕第 16 至 19 星期进行。
过程涉及抽取胎儿周围的液体（羊水）。
方法是先消毒母体的腹部皮层、然后施以局部麻醉，借着超声波的引导，将一根长针刺穿皮层和子宫以抽取大约 20cc 的羊水。
羊水上飘浮的胎儿细胞经培养之后就能用来检测染色体是否有缺陷。
分析所有 23 对染色体通常需要两个星期的时间。
这项检测有一定的风险，可能导致约 0.5% 至 1% 的孕妇因而流产。
其他的风险包括对胎儿、脐带、胎盘的伤害、子宫感染及早产。
胎儿绒毛採樣和羊水诊断检验同样，胎儿绒毛採樣（Chorionic Villus Sampling, CVS）也是一种“侵袭式”的检验，目的则是要鉴定胎儿的遗传基因是否正常。
儿科常见病诊断与治疗培训课件儿童唐氏综合征的诊断与治疗
面部特征观察
唐氏综合征宝宝通常具有 特殊面容，如眼距宽、眼 裂小、鼻梁低平等特点。
神经系统检查
检查宝宝的肌张力、反射 、姿势等，判断是否存在 神经系统发育异常。
遗传咨询与检测
家族史调查
了解家族中是否有唐氏综合征或 其他遗传疾病史。
染色体检测
通过采集宝宝的血液或细胞进行 染色体核型分析，确定是否存在 21号染色体异常。
宣传教育
通过媒体、宣传册、讲座等形式普及唐氏综 合征的相关知识，提高公众对唐氏综合征的 认识。
社区支持
建立唐氏综合征家庭支持网络，提供心理疏 导、康复指导和教育资源等方面的支持。
05
病例分享与讨论
典型病例介绍
患者基本信息
年龄、性别、就诊原因等 。
症状表现
生长发育迟缓、智力低下 、特殊面容等。
家族史和遗传因素
唐氏综合征是一种染色体 异常疾病，可能与家族遗 传有关。
诊断经验分享
诊断方法
鉴别诊断
通过染色体检测确诊，如羊水穿刺、 脐血取样等。
排除其他类似疾病，如先天性甲状腺 功能减低症等。
诊断标准
具有典型临床表现，结合染色体检查 结果即可确诊。
治疗成功案例
治疗手段
药物治疗、康复训练、心理支持 等综合治疗。
治疗效果
通过早期干预和综合治疗，可提高 患者的生活质量和智力水平。
成功案例分析
分享成功治疗的典型案例，分析治 疗效果和经验教训。
谢谢观看
干预措施
包括对生长发育、语言和运动功能的干预，以及针对行为和情绪问题的干预。
康复训练与教育
康复训练
针对唐氏综合征儿童的身体和智力障碍，进行有针对性的康复训练，如物理治疗 、作业治疗等。
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要具有倾听的能力及耐心
当孩子向你述说事情或要求时，不要催促或表现烦燥，最好能降低 身子，使视线和孩子平行，并以最大的耐心听完孩子的陈述，如困无法 听懂孩子的意思时，可要求孩子以动作为辅，再告诉一次，了解意义后 ，大人再以正确的表达方式复诵一次即可，有时学习动机强的孩子会跟 着说一次，但如果没有，请不要勉强孩子。
学龄前儿童
School Aged Children
患有唐氏的学生通 常记忆有困难
患有唐氏的学生在 教室里还会经常遇 到注意力集中时间 短的问题
策略
Strategies
把任务分解成小步骤，这样能帮助他们理 解和记忆自己应该做什么
先验知识是所有课程的基础 减少干扰因素能增强孩子对当前任务的注
急性白血病，患病率为1%
甲状腺疾病，患病率3%
点头癫痫，患病率10%
环轴间接不稳定性，患病率2-3%
一时性骨髓异常增生症
眼异常，由角膜，水晶体异常引发近视，远视，散光等
浸出性中耳炎，容易在内耳积蓄液体引发耳炎，影响听觉 。
第二节 唐氏综合症儿童成
长发育注意事项
成长发育注意事项
根据美国小儿科医学会针对唐氏儿所作的照护大纲中建议
由孩子主动提出他的需求，而非在需求未发生之前，即给予满 足。
孩子要有需求才会主动提出要求，而这时最直接的方式，就是 说话，因此，如果，孩子还不饿，你就叫他吃饭，或孩子仅一个眼 神，告诉你他需要你抱他，你就赶快抱他时，孩子根本失去说话的 机会，越是如此，孩子就越不需要说话。
善用孩子的模仿能力及动机。 唐氏症在模仿能力上非常强，因此应该善加利用，但必须注意，
，
ห้องสมุดไป่ตู้
三、并发症
唐氏综合症患者伴随有器脏畸形变异的机率也较高，但并非所有并发 症都会出现，也有完全没有并发症的例子。
消化器官畸形，如先天性食道闭锁症，十二指肠狭窄，锁肛等 。
先天性心脏病，患病比率高达40%，尤其是心内膜不全比例较高，通 常如果不进行早期治疗会有致命危险。
白内障，患病率为2%
里程碑
大肌肉发展 独坐 爬行 站立 独立行走
患有唐氏的孩子 普通儿童
6-30 月 8-22 月 1-3.25 岁 1-4 岁
5-9 月 6-12 月 8-17月 9-18 月
患唐氏 的孩子的里程碑
Milestones for Children with Down syndrome
里程碑
语言 第一个字 两个字组成的词语
不要给予孩子太多压力，以免造成反效果，而使得孩子产生挫折， 心生畏惧。让孩子内在动机成为孩子说话的驱动力，而非迫于外在 压力，而产生的勉强虚应。
四、社会行为领域
1.早期社会基本行为训练 逗引 模仿
2.社会交往技能训练 自然情境法 游戏法
五、生活自理能力训练
1.进食行为训练 咀嚼食物 用杯子喝水 学习使用勺子和筷子
第一节 唐氏综合症儿童概述
指挥家舟舟的故事
被遗忘的指挥家
思考
从视频中，你了解到唐氏综合症儿童有哪些特点？ 舟舟的成长故事带给你哪些启发？ 针对福利院唐氏综合症儿童，我们可以采取哪些方法来帮
助他们更好地融入社会？
一、唐氏综合症概念
唐氏综合症（21-三体综合症） 又名“先天愚型”，也有人称 “蒙古症”，包含一系列的遗 传病，是由于孩子多继承了父 母的一条染色体所导致（第21 对染色体呈现三体）。这个病 因的命名源自在19世纪末首次 描 述 其 病 理 的 英国 医 生 约翰· 朗顿·唐（John Langdon Down ）
听觉训练
嗅觉训练
2.注意力训练
感知觉优先 语言辅助 降低任务的难度
3.记忆力训练
再认
练习
即时回忆
4.思维能力训练
分析
分类
三、语言领域
1.发音功能训练
舌功能训练 唇功能训练 下颌运动训练
2.语言理解能力训练
言语性理解能力训练 非言语理解能力训练
3.语言表达能力训练
言语性表达能力训练 非言语性表达能力训练
意力
使用真实的场景和动手材料
努力帮助孩子持续性地学习 ，永远不要说孩子不行。
为孩子共同努力
§ 眼睛方面 唐氏症孩子中约有30%～40%是近视，20%～45%为远视，另外还有斜 视、眼球震颤、锥状角膜等眼睛的问题，所以每年应做一次眼科检查 。
§ 牙齿保健 根据调查唐氏症的孩子，并不会比正常的孩子容易蛀牙，但是他们比 一般人容易发生牙周病。因此维持口腔清洁，使用含氟牙膏或涂氟处 理，并及时治疗病牙是很重要的。至少每年给牙医师检查一次。
使用语言为主要沟通工具，肢体语言为辅助，并于适当 时机减少肢体语言。
• 当孩子已能理解语言，在给予孩子指令时，应减少或不用肢体动作做 暗示。例如：请孩子到桌上拿杯子，如果孩子不知道桌上或杯子的意 思，也许需要你用手指出来。但是如果孩子已经了解时，请将手势指 出的动作省略。当孩子以肢体动作告诉你事情时，帮助孩子将事情以 语言说出。例如：孩子指着饼干表示要吃时，大人可以帮他说"我要 饼干"。如果，孩子会说这句话，但却没有说出时，可以用眼光注视 着他，表示你的疑问，甚至可以用询问的口吻问他："你要什么？"然 后等待回答。
成长发育注意事项
§ 颈锥的问题 唐氏症的孩子在3岁至5岁左右，应作一次颈锥X光摄影，因为他们较 正常人容易有第一、二颈连接不稳的毛病。
§ 骨骼系统的问题 唐氏症较容易有髋关节发育不良、脱臼或膝盖脱臼的毛病，所以应特 别注意这二部位是否有问题。此外每年的例行检查中也要注意到脊椎 侧弯及足部的健康状况。
请用正确的说话方式、语调、速度来和孩子说话，使他熟 悉正常的说话方式。了解孩子 的理解能力及增加语汇 的困难度，可由日常生活中熟悉的用语开始，由实际的概 念用词，再渐入抽象的用词（例如："球"的概念先于"圆"的 概念，虽然球是圆的，但是圆的概念须要有很多实际物体 的形状观念后，才易懂"圆"的概念。）
了解孩子目前的语言能力及困难
要会说话的前提为，必须听得懂得别人话中的意思， 并能思考所要回答的内容。如果孩子的能力仍停留在鹦鹉 式学语期时，孩子所能说出的仍有限，唯有针对目前的能 力做加强的工作，才是方法。所以，了解孩子的口语能力， 有助于父母如何着手增强孩子的能力。
提供适当且充足的语言词汇，并使用正确的语言形式
2.大小便行为训练
训练用语言或动作表示要大小便 自己如厕
3.穿脱衣服行为训练
穿、脱衣 穿、脱鞋 穿、脱袜子 拉拉链
4.洗漱行为训练
洗手 刷牙 洗脸 梳发（短发）
患唐氏 的孩子的里程碑
Milestones for Children with Down syndrome
第三节 唐氏综合症儿童早 期锻炼内容及方法
一、运动领域
1.大运动能力训练 基本动作训练 平衡协调训练 2.精细动作训练 手指的抓握能力、抓握控制能力训练 双手协调能力训练 手腕内收、外展、旋转等动作控制能力训练 手眼协调能力的训练
二、认知领域
1.感知觉训练
触觉训练
视觉训练
§ 呼吸道阻塞的问题 有许多报告指出唐氏症患者因为鼻咽腔较小或扁桃腺肿大、肥胖等等 原因，容易有上呼吸道阻塞及夜间睡眠窒息的情况。如果患者睡觉时 异常打鼾、换气不足或是数秒停止呼吸的情形应特别小心。
成长发育注意事项
§ 感染的问题 唐氏症的患者免疫力较差些，所以他门常有中耳炎等毛病，如果合并 有先天性心脏病的孩子，在呼吸道感染时，要特别小心并发肺炎。 § 行为问题 唐氏症的孩子要注意是否有自闭倾向、注意力不集中或活动过度的情 形，另外在青春期的孩子要注意是否有行为异常、情绪障碍、忧郁症 等情形。 § 性生理发育问题 给予唐氏症孩子正确的性教育，教导如何处理自慰、避免性搔扰，女 孩月经清洁等常识。
不做纠正或强制要求孩子重复说话。孩子有时因为构音问题，而无法 发出正确的声音时，可将话语正确重复一次给孩子听，但不勉强孩子重 复，以免孩子因为挫折而产生逃避心态。
以疑问词来代替直接给予答案
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尽量以问句来代替答案，并且避免让孩子仅回答是或不是、对 或不对。例如：“你要吃饭还是吃面？”取代“你要吃饭吗？
患有唐氏的孩子
1-4 岁 2-7.5岁
普通儿童
1-3 岁 15-32 月
患唐氏 的孩子的里程碑
Milestones for Children with Down syndrome
里程碑
人际关系、社交 回应式微笑 手指喂食 独立用杯子喝水 使用勺子 控制小便 自主穿衣
患有唐氏的孩子 普通儿童
1.5-5月 10-24月 12-32月 13-39月 2-7 年 3.5-8.5 年
3、语言发育障碍：患儿开始学说话的平均年龄迟至4～6 岁，95%有发音缺陷、声音低哑、口齿含糊不清;口吃发生 率高，1/3以上有语音节律不正常。
二、基本特征
4、智力障碍：所有的唐氏综合症儿童中，智力正常的孩 子约有 1/4，智力轻度、中度不足的约占 1/2，重度智力 不足的约 1/4 。多数患儿是中度精神发育迟滞，智商在 20-50之间，是正常孩子的一半，脑部通常过小、过轻， 记忆差健忘。有的唐氏综合症患者青年期以后由于压力会 引发抑郁症，但总体上显示出性格开朗的倾向。成年的男 性唐氏症患者通常不育，而女性患者有可能怀孕，但比较 容易流产。
1-3月 7-14月 9-17月 12-20月 16-42月 3.25-5年
早期干预
Early Intervention
研究表明，发育 早期进行刺激能 增加孩子充分发 挥潜力的机会
早期干预
Early Intervention
尽管有的孩子在2 岁或3岁前都不会 说一个字，孩子 说话前要先具备 很多的能力