高中生物常见人类遗传病分类及遗传特点之欧阳语创编
高考生物知识点：人类遗传病
高考生物知识点：人类遗传病1500字人类遗传病是指由于基因突变或遗传变异而导致的一类疾病。
这些疾病在人类群体中具有遗传性，能够从一代传递到下一代。
在高考生物考试中，人类遗传病是一个重要的考点。
下面是一些人类遗传病的基本知识点。
1. 遗传病的分类人类遗传病可以分为单基因遗传病和多基因遗传病两大类。
单基因遗传病又可以分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X染色体连锁遗传和Y染色体遗传等。
2. 常见遗传病的特点和表现（1）唐氏综合征：是由于第21对染色体三个而不是两个所引起的病。
患者面部特征似老人，智力发育迟缓，抵抗力低下。
（2）血友病：是由于X染色体上凝血因子缺乏或功能异常引起的病。
患者出血时间明显延长，容易引起出血并且出血不易止住。
（3）先天性白内障：是由于双亲之一或双亲两者都患有此病而引起的病。
患者眼睛的晶状体有部分或全部混浊，视力受影响。
3. 遗传病的致病机制（1）常染色体显性遗传病：通常由突变基因的显性等位基因引起。
一个恶性等位基因就可以导致发病。
（2）常染色体隐性遗传病：通常由突变基因的隐性等位基因引起，只有在同一染色体上的两个等位基因均为恶性基因的时候，才会导致发病。
（3）X染色体遗传病：由于在X染色体上有一个基因有问题，而在另一个X染色体上的基因是正常的，所以只有女性才有可能患上此类疾病。
（4）Y染色体遗传病：通常由于Y染色体发生了突变或存在异常导致的疾病，男性患病的几率较高。
4. 遗传病的预防和治疗目前对于很多遗传病来说，预防是最好的治疗方法。
常见的预防方法包括婚前检查和遗传咨询，在生育前了解双方家族遗传史和个人现状，尽可能避免携带同一种遗传病的人结婚生育。
对于已经患病的患者，可以采取相关的药物治疗、手术治疗或康复训练等方法进行治疗。
5. 测定遗传病的方法（1）家族史调查：了解患者的家族中是否有遗传病病例，了解患者的父母、兄弟姐妹等是否有相关疾病。
（2）遗传咨询：通过遗传学专家对患者进行检查和咨询，了解患者的遗传病风险。
高考生物必背知识点：遗传病的分类及特点
高考生物必背知识点：遗传病的分类及特点1.分类根据遗传物质存在部分不同可分为：细胞核遗传病、细胞质遗传病。
根据引起遗传病的原因又可将细胞核遗传病分为：单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，对于单基因遗传病而言，又因基因存在的染色体及其显隐性分为：常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X染色体显性遗传病、X染色体隐性遗传病和Y染色体遗传病;染色体异常遗传病又分为染色体结构异常疾病和染色体数目异常疾病，还可分为常染色体病和性染色体病。
2.遗传特点及常见病例⑴单基因病①常染色体显性遗传病：遗传特点为连续遗传、无性别差异、家族性聚集等牲，如软骨发育不全、并指、多指、家庭性结肠息肉症等。
②常染色体隐性遗传病：遗传特点为隔代表现、无性别差异，如白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血病、婴儿黑蒙性白痴等③X染色体显性遗传病：遗传特点为连续遗传、交叉遗传、女性多于男性、男性患者的女儿均为患者，如抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎等。
④X染色体隐性遗传病：遗传特点为隔代遗传、交叉遗传和男性多于女性，如血友病、进行性肌营养不良(假肥大症)、色盲症等。
⑤Y染色体遗传病：表现为限雄遗传、连续遗传的特点，如外耳道多毛症。
⑵多基因病由多对基因控制，呈家族聚集趋势，难以预测，无很好的预防方案，如唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。
⑶染色体病染色体数目异常疾病：如“21三体”综合征，又称为先天愚型、唐氏综合征，是由于21号染色体数目多了一条而形成的;性腺发育不良，又称为特纳氏综合征，是女性X染色体少一条导致的，形成原因是减数分裂异常形成了不含性染色体的雌雄配子与一个含X染色体的正常的异型配子结合形成的受精卵发育而成;克氏综合征：男性XXY，形成此种个体的受精卵可能是由一个含XX染色体的雌配子与一个含Y染色体的雄配子而成，也可能是由一个正常的雌配子与另一个含XY染色体的雄配子结合而成。
染色体结构异常疾病：如猫叫综合征就是由于5号染色体部分缺失而形成的。
高考生物必背知识点常见遗传病分类及遗传特点
镰刀型细胞贫血症（A、a偻病（XA、Xa）
1.与性别有关,含致病基因就患病,女性多发2.有交叉遗传现象
遗传性慢性肾炎（XB、Xb）
隐性
进行性肌营养不良
1.与性别有关，女性纯合和男性含有患病，男性多发2.有交叉遗传现象
红绿色盲（XB、Xb）
血友病（XH、Xh）
伴Y染色体
摘要：小编为大家整理了高考生物知识点总结，内容常见遗传病分类及遗传特点，希望大家在查看这些高考知识点的时候注意多加练习。
分类
常见病例及表示方法
遗传特点
单基因病
常染色体
显性
并指（T、t）
1.无性别差异2.含致病基因即患病
多指
软骨发育不全（A、a）
隐性
苯丙酮尿症（B、b）
1.无性别差异2.隐性纯合发病
白化病（A、a）
如外耳道多毛征
具有“男性代代传”的特点
多基因病
唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病
1．常表现出家族聚集现象2．易受环境影响
染色体异常疾病
21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良等
往往千万较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产
常见遗传病优生方案表解
遗传方式
组合方式
优生方案
常见病例
单单基因病病病病
常常染色体
显性
软骨发育不全
夫妇均患病
A×Aa
亲本有一方纯合患病，后代全病，否则应做产前基因诊断
并指、多指、家庭性结肠息肉症
一方患病
A×aa
夫妇均正常
aa×aa
不需检测，全正常
隐性
白化病
夫妇均患病
aa×aa
后代全病，不宜生育
苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血病、婴儿黑蒙性白痴
高中生物常见人类遗传病分类及遗传特点
常见人类遗传病分类及遗传特点
细胞质遗传病：细胞质遗传物质存在于线粒体、叶绿体中..由于受精卵中的细胞质主要来源于卵细胞;因而细胞质遗传病取决于母本;表现为“母病子女全病”的特点..
例题、人类遗传病中;抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因控制的;甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病;妻子表现正常；乙家庭中;夫妻都表现正常;但妻子的弟弟患红绿
色盲;从优生角度考虑;甲、乙家庭应分别选择生育
A．男孩;男孩B．女孩;女孩C．男孩;女孩 D．女孩;男孩
二、常见遗传病优生方案表解。
高中生物常见人类遗传病分类及遗传特点讲解学习
常见人类遗传病分类及遗传特点
细胞质遗传病：细胞质遗传物质存在于线粒体、叶绿体中。
由于受精卵中的细胞
质主要来源于卵细胞，因而细胞质遗传病取决于母本，表现为“母病子女全病”
的特点。
例题、人类遗传病中，抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因控制的，甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿
色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别选择生育（）
A．男孩，男孩B．女孩，女孩C．男孩，女孩 D．女孩，男孩
二、常见遗传病优生方案表解。
高三生物笔记 人类的遗传病
高三生物笔记 人类的遗传病一、人类遗传病１、概念：由于遗传物质改变而引起的疾病２、先天性疾病：出生时已经表现出来的疾病３、家族性疾病：一个家庭中多个成员都表现为同一种病（三种病不等同）二、人类遗传病的类型１、单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病①常染色体显性遗传病，连续遗传 （多指、并指、软骨发育不全）②常隐：隔代遗传 （白化病、苯丙酮尿病、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血症） ③Ｘ显：女患＞男患，连续遗传 （抗维生素Ｄ佝偻病）④Ｘ隐：男患＞女患，隔代遗传 （红绿色盲、血友病、进行性肌不良） ⑤Ｙ染色体遗传病：只有男性患病 （外耳道多毛症）２、多基团遗传病：受两对以上的等位基因控制的遗传病特点：①在群体总发病率较高（家族聚集现象）②容易受环境影响病例：先天性发育不良、哮喘、冠心病、无脑儿、唇裂、原发性高血压、青少年型糖尿病 ３、染色体异常遗传病：由染色体异常患者不含有致病基因四、遗传病的监测与预防 １、措施① 禁止近亲结婚：能有效预防隐性遗传病※ 近亲：直系血缘及三代以内旁系组亲② 进行遗传咨询（结婚后，怀孕前、中）③ 开展产前诊断ａ、Ｂ超检查（外观、性别） 个体水平ｂ、孕妇血细胞检查（筛查遗传性地中海贫血症） 细胞水平c.羊水检查（染色体异常检查） 原理或技术 染色体水平d.基因检测（判断单基因和多基因遗传病） 分子水平：DNA 分子杂交技术 基因探针检测 ④提倡适龄生育（25-29）五、遗传病的调查结构异常：猫叫综合症数目异常：２１三体综合症（先天性愚型）、性腺发育不良 ① 身体检查，了解家庭遗传病史 ② 分析遗传病的传递方式③ 推算后代发病的风险率 ④ 提出对策和建议：终止妊娠、产前诊断1、调查某种遗传病的发病率，在全部人群中随机调查。
2、调查某种遗传病的遗传方式，在患者家系中调查。
六、人类基因组计划（HGP）①目的：测定人类基因组的全部DNA序列②测定：24条染色体的基因。
高中生物常见人类遗传病分类及遗传特点
常见人类遗传病分类及遗传特点
细胞质遗传病：细胞质遗传物质存在于线粒体、叶绿体中。
由于受精卵中的细胞
质主要来源于卵细胞，因而细胞质遗传病取决于母本，表现为“母病子女全病”
的特点。
例题、人类遗传病中，抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因控制的，甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿
色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别选择生育（）
A．男孩，男孩B．女孩，女孩C．男孩，女孩 D．女孩，男孩
二、常见遗传病优生方案表解。
人类遗传病的主要类型及其遗传特点(优.选)
伴X染色体遗传病
显性
抗维生素D佝偻病
1.通常在家族中表现为代代相传，交叉遗传
2.女性患者多于男性患者
3.显性遗传看男病，母女皆病为伴性
遗传性慢性咽炎
隐性
人类红绿色盲
1.具有隔代交叉遗传现象
2.男性患者多于女性患者
3.隐性遗传看女病，父子皆病为伴性
血友病
进行性肌营养不良
伴Y染色体遗传病
人类遗传病的主要类型及其遗传特点
人类遗传病的主要类型有三类：染色体异常遗传病，单基因遗传病，多基因遗传病。详
细分类及其遗传特点如下表所示：
主要类型
病因
分类
常见病例
遗传特点
染色体异常遗传病
由于染色体数目异常或结构畸形而引起的人类遗传病
常染色体病
21三体综合征
（先天性愚型）
由于染色体的变异会引起遗传物质的较大改变，故此类遗传病的病症较严重，甚至在胚胎时期就引起自然流产，新生儿中发病率约占1%
猫叫综合征
性染色体病
性腺发育不良
单基因遗传病
由一对等位基因控制的人类遗传病
常染色体遗传病
显性Βιβλιοθήκη 多指1.家族中表现为代代相传
2.家族中男女发通常病概率基本相等
3.含致病基因即患病
并指
软骨发育不全
隐性
白化病
1.通常在家族中表现为隔代遗传
2.家族中男女发病概率基本相等
3.隐性纯合才发病
先天性聋哑
苯丙酮尿症
囊性纤维病
人类外耳道多毛症
患病家族男性代代相传
多基因遗传病
由多对基因控制的人类遗传遗传病
唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病、精神病、冠心病、哮喘病
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常见人类遗传病分类及遗传特点
细胞质遗传病：细胞质遗传物质存在于线粒体、叶绿体中。
由于受精卵中的细胞质主要来源于卵细胞，因而细胞质遗传
病取决于母本，表现为“母病子女全病”的特点。
例题、人类遗传病中，抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因控制的，甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿
色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别选择生育（）
A．男孩，男孩 B．女孩，女孩C．男孩，女孩 D．女孩，男孩
二、常见遗传病优生方案表解。