2019精品二十一章基因突变语文
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第21讲 基因突变和基因重组
2019/7/31
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(9)非同源染色体自由组合，导致在减数分裂过程中发生基 因重组
[2009·福建高考T3B改编](√) (10)非姐妹染色单体的交叉互换可引起基因重组(√)
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02核心考点培素能
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考点一 聚焦基因突变
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核心突破 1. 图解引起基因突变的因素及其作用机理
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解析：基因的中部若编码区缺少1个核苷酸对，该基因仍然 能表达，但是表达产物(蛋白质)的结构发生变化，有可能出现 下列三种情况：翻译为蛋白质时在缺失位置终止、所控制合成 的蛋白质减少或者增加多个氨基酸、缺失部位以后的氨基酸序 列发生变化。
答案：A
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2. 下图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部 分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突变，导致 1169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是 ( )
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[答案] (1)将矮秆植株连同原始亲本一起种植，保持土壤 和栽培条件尽量一致，观察比较两者的表现型 (2)第一年将矮 秆植株和原始亲本杂交得F1，第二年种植F1种子，观察其表现 型
2019/型及性状表现特点 (1)显性突变：如a→A，该突变一旦发生即可表现出相应性 状。 (2)隐性突变：如A→a，突变性状一旦在生物个体中表现出 来，该性状即可稳定遗传。
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49
3.基因突变的结果是产生新基因，并不全是产生等位基因 不同生物的基因组组成不同，病毒和原核细胞的基因组结 构简单，基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在等位基 因。因此，真核生物基因突变可产生它的等位基因，而原核生 物和病毒基因突变产生的是一个新基因。
5.1 基因突变和基因重组(教学课件)高一下学期生物人教版(2019)必修第二册
5. 产生镰刀型细胞贫血症的根本原因是 A．红细胞易变形破裂 B．血红蛋白中的一个氨基酸不正常 C．信使RNA中的一个密码发生了变化 D．基因中的一个碱基发生了变化
（ D）
6. 基因突变是生物变异的根本来源，其原因是 （ C ） A．能产生大量有利变异 B．发生的频率高 C．能产生新基因 D．能改变生物的表现型
抑癌基因Ⅲ突变
癌
癌细胞转移
二、细胞的癌变
原癌基因和抑癌基因的作用及作用机理
一般来说，原癌基因表达的蛋白质是细胞正常生长 和增殖所必需的，这类基因一旦突变或过量表达而 导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变。 相反，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和 增殖，或者促进细胞凋亡，这类基因一旦突变而导 致相应蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细 胞癌变。
物理致癌因子： 辐射（紫外线、X射线、电离辐射等） 化学致癌因子： 黄曲霉素、亚硝胺、尼古丁、甲醛、苯、联苯胺、煤焦油 生物致癌因子： 乙肝病毒、EM病毒
外因
内因
原癌基因和抑癌基因发生突变。
原癌基因 癌基因
基因在各种致癌因子作用下突变 不能抑制
抑癌基因 失去抑制作用
癌细胞
( 癌症的发生并不是单一基因突变的结果，而是多个基因突变的累计效应 )
基因突变的例子：色盲、多指、白化病、糖尿病……
玉米白化苗
四、基因突变的特点
2.在生物个体发育的任何时期、基因突变可以发生在细 胞内任何DNA分子上；可以发生在DNA分子的任何部 位。——随机性
四、基因突变的特点
3.基因可以发生不同的突变，产生一个以上等位基因 ——不定向性
四、基因突变的特点
4.自然状态下，突变率低——低频性
负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程。
基因突变和基因重组课件-高一下学期生物人教版(2019)必修2
转录
AUC GCA AG
异亮氨酸 精氨酸 赖氨酸
异亮氨酸 丙氨酸
结论:碱基对的替换相对于另两种突变情况，对生 物性状的影响是最小的。
（2）基因突变一定会导致蛋白质结构改变而导致 生物性状改变？
①一种氨基酸可能有几种密码子（密码子简并性）
②显性纯合子可能突变成杂合子（AA→Aa）F1 被未表现出突变性状。
胞贫正血1常9症4患8年者…，的－美血脯国红氨化蛋酸学白－家通谷鲍过氨林电酸将泳－正分谷常析氨人，酸和发—镰现…刀正型常细人 和型患 细异者胞常的贫血血红症…蛋是－白由脯的于氨血电酸红泳－蛋图缬白明氨分显酸子不－的同谷缺，氨陷鲍酸造林—成推…的测。镰刀
阅读教材P81图5－2，观察镰刀型细胞贫血症患者血 的红蛋白和正常人的血红蛋白的氨基酸序列有何不同。
1910年，赫里克医生的诊所来了一位黑人病人， 病人脸色苍白，四肢无力，是严重的贫血病患者。医 生使用了所有能治疗贫血病的药物，但对这个病人无 效。对病人做血液检查时发现，红细胞在显微镜下不 是正常的圆饼形，而是又长又弯的镰刀形，称镰刀型 细胞贫血症。
正常红细胞 镰刀型红细胞
1928年，人们发现镰刀型细胞贫血症患者能将这 种病遗传给下一代，并且发现该病是一种常染色体 上的隐性遗传病。
如果要说明吸烟导致肺癌，还需要补充哪些证据？
某男士从事核燃料后处理工作，经单位例行体 检得知自己身患某种血细胞疾病（白细胞所含蛋白 质异常）。该男士的父母均不携带这种病的致病基 因，该男士认为该病是工作中的辐射诱发基因突变 引起的，这种推测是否存在可能性？
三、基因突变的原因 ① 阅读教材P83，了解易诱发基因突变、提高突变 频率的因素有哪些？
②航天育种的原理是什么？
③若没有外界诱因，基因突变能否发生？
AUC GCA AG
异亮氨酸 精氨酸 赖氨酸
异亮氨酸 丙氨酸
结论:碱基对的替换相对于另两种突变情况，对生 物性状的影响是最小的。
（2）基因突变一定会导致蛋白质结构改变而导致 生物性状改变？
①一种氨基酸可能有几种密码子（密码子简并性）
②显性纯合子可能突变成杂合子（AA→Aa）F1 被未表现出突变性状。
胞贫正血1常9症4患8年者…，的－美血脯国红氨化蛋酸学白－家通谷鲍过氨林电酸将泳－正分谷常析氨人，酸和发—镰现…刀正型常细人 和型患 细异者胞常的贫血血红症…蛋是－白由脯的于氨血电酸红泳－蛋图缬白明氨分显酸子不－的同谷缺，氨陷鲍酸造林—成推…的测。镰刀
阅读教材P81图5－2，观察镰刀型细胞贫血症患者血 的红蛋白和正常人的血红蛋白的氨基酸序列有何不同。
1910年，赫里克医生的诊所来了一位黑人病人， 病人脸色苍白，四肢无力，是严重的贫血病患者。医 生使用了所有能治疗贫血病的药物，但对这个病人无 效。对病人做血液检查时发现，红细胞在显微镜下不 是正常的圆饼形，而是又长又弯的镰刀形，称镰刀型 细胞贫血症。
正常红细胞 镰刀型红细胞
1928年，人们发现镰刀型细胞贫血症患者能将这 种病遗传给下一代，并且发现该病是一种常染色体 上的隐性遗传病。
如果要说明吸烟导致肺癌，还需要补充哪些证据？
某男士从事核燃料后处理工作，经单位例行体 检得知自己身患某种血细胞疾病（白细胞所含蛋白 质异常）。该男士的父母均不携带这种病的致病基 因，该男士认为该病是工作中的辐射诱发基因突变 引起的，这种推测是否存在可能性？
三、基因突变的原因 ① 阅读教材P83，了解易诱发基因突变、提高突变 频率的因素有哪些？
②航天育种的原理是什么？
③若没有外界诱因，基因突变能否发生？
基因突变和基因重组(教学课件)-高一生物(人教版2019必修2)
致癌因子的类型
举例
物理致癌因子 主要是辐射：紫外线、X射线、核辐射、宇宙射线等
化学致 癌因子
无机物 石棉、砷化物、铬化物、镉化物等 有机物 联苯胺、烯环烃、亚硝胺、黄曲霉素等
病毒致癌因子
致癌病毒(病毒癌基因或与致癌有关的核酸序列)→整 合到人的基因组中→诱发细胞癌变。
基因重组
基因重组
概念： 在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同 性状的基因的重新组合。
一般是细胞分裂前的间期，DNA复制过程中
基因突变的结果
（1）真核细胞： AA
Aa
产生了等位基因（即产生新基因），但不一定会导致生物性状改变
（2）原核细胞和病毒： 遗传物质结构简单，基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在 等位基因。因此基因突变产生的是一个新基因
基因突变不一定改变生物体的性状
（1）隐性突变，AA→Aa （2）密码子的简并性 （3）发生在基因的非编码序列，如非编码区和内含子部分
1.细胞癌变是原癌基因和抑癌基因突变造成的
原癌 基因
抑癌 基因
功能
表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的
突变或 相应蛋白质活性过强，可能引起细胞癌变。 过量表达
功能 突变
表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进 细胞凋亡
相应蛋白质活性减弱或失去活性，可能引起细胞癌变。
2. 癌细胞的特征 ①能够无限增殖
基因重组
基因重组的特点：
①只产生新的基因型，并未产生新的基因→无新蛋白质→无新性状产生。 ②发生在有性生殖的遗传中。 ③亲本杂合度越高→遗传物质相差越大→基因重组类型越多→后代类型越多
基因重组的意义
有性生殖过程中的基因重组使产生的配子种类多样化，进而产生基因组合 多样化的子代，其中一些子代可能会含有适应某种变化的、生存所必需的 基因组合，因此有利于物种在一个无法预测将会发生什么变化的环境中生 存。
5.1基因突变和基因重组【新教材】人教版(2019)高中生物必修二课件(共41张PPT)
第5章 基因突变及其他变异第1节 基因突变和基因重组学习目标：1．概述基因突变的概念,基因突变的原因及如何预防癌变。
（科学思维、生命观念）2．阐明基因重组的概念及类型。
（科学思维）3.基因突变、基因重组在生产中的应用。
（社会责任）实例分析(1)一名女性患血友病，经骨髓移植以后已经治愈，但是她担忧将来生育的小孩可能患血友病。
请问，这种担忧有道理吗？(2) 某农场将一些性状不甚优良(子粒不饱满、茎秆不粗壮)的小麦种子，播种以后，由于加强水肥管理，发育所形成的小麦植株茎秆粗壮，所形成的麦穗子粒饱满。
请问，子粒饱满、茎秆粗壮的小麦性状能遗传下去吗？（遗传物质发生改变）不遗传的变异： 可遗传的变异：（遗传物质未变）例：整容变异的类型三个来源基因突变基因重组染色体变异自主学习 阅读80-83页1. 镰刀型贫血症，豌豆的皱粒（69页）囊性纤维病（70页）分析这三种性状改变的根本原因是基因碱基发生何种变化？2.描述基因突变的原因、特点及意义。
3.说出基因重组的概念、类型及意义。
1.概念：DNA分子中发生碱基对的 、＿＿ 和 ，而引起的 的改变。
替换增添缺失基因结构一、基因突变的实例A T CCGT A GGC 缺失（正常）A T TCCG T A AGGC A A CCG T T GGC A CCG T GGC 替换增添碱基对的三种改变方式对性状的影响相同吗？当发生替换时，由于密码子的简并性，蛋白质中的氨基酸可能发生变化，也可能不发生变化替换：只改变1个氨基酸或不改变···T A G G C G ······A U C C G C ··· ···A U A C C G C··· mRNA 碱基对增添异亮氨酸脯氨酸DNA ···A T C C G C ··· 正常异亮氨酸精氨酸氨基酸···A T A C C G C ··· ···T A T G G C G ···当发生增添时，除肽链长度发生改变外，增添：插入位置前不影响，影响插入位置后的系列。
基因突变和基因重组高一生物同步优质课件(人教版2019必修2)
➢是原有基因的重新组合，只产生新的基因型，并未产生新的基因。 ➢不产生新性状，可形成新的表型。 3.基因重组的意义
基因重组
新基因型
新性状组合 （变异）
生物变异的来源之一 生物多样性的重要原因之一
更不适 应环境
被淘汰
更适应 环境
生物进化
对生物进化有重要意义
随堂练习
In-class practice
3.判断基因重组和基因突变 (1)若原始生殖细胞的基因型已知，为AABb或aaBb，则减数分裂过程中 细胞的等位基因应是__基___因__突__变_____产生的（图1）。
思考1.若编码蛋白质基因的碱基发生替换，一定会引起氨基酸的种类发生 改变吗？为什么？
思考2.如果一个基因发生碱基的增添或者缺失，氨基酸序列是否也会改变？ 对应的性状呢？
编码淀粉分支酶的基因被 插入的DNA序列打乱
CFTR基因缺失3个碱基
淀粉分支酶异常，活性大 大降低
CFTR蛋白结构异常， 导致功能异常
1.基因突变的实例
谷氨酸的密码子 GAA、GAG
缬氨酸的密码子 GUA、GUC、GUA、GUG
DNA
GAG CT C
mRNA
G AG
GTG C AC
G UG
GAA→GUA 或GAG→GUG
氨基酸 蛋白质
谷氨酸
正常
缬氨酸
异常
➢直接原因：多肽链中一个谷氨酸被缬氨酸替换 ➢根本原因：基因中发生了一个碱基对的替换
思考3.在哪些情况下基因突变不会导致性状的改变？
1.同义突变 由于密码子具有简并性，因此，单个碱基置换可能只改变mRNA上的 特定密码子，但不影响它所编码的氨基酸，一般也不会引起生物性状 的改变。
基因重组
新基因型
新性状组合 （变异）
生物变异的来源之一 生物多样性的重要原因之一
更不适 应环境
被淘汰
更适应 环境
生物进化
对生物进化有重要意义
随堂练习
In-class practice
3.判断基因重组和基因突变 (1)若原始生殖细胞的基因型已知，为AABb或aaBb，则减数分裂过程中 细胞的等位基因应是__基___因__突__变_____产生的（图1）。
思考1.若编码蛋白质基因的碱基发生替换，一定会引起氨基酸的种类发生 改变吗？为什么？
思考2.如果一个基因发生碱基的增添或者缺失，氨基酸序列是否也会改变？ 对应的性状呢？
编码淀粉分支酶的基因被 插入的DNA序列打乱
CFTR基因缺失3个碱基
淀粉分支酶异常，活性大 大降低
CFTR蛋白结构异常， 导致功能异常
1.基因突变的实例
谷氨酸的密码子 GAA、GAG
缬氨酸的密码子 GUA、GUC、GUA、GUG
DNA
GAG CT C
mRNA
G AG
GTG C AC
G UG
GAA→GUA 或GAG→GUG
氨基酸 蛋白质
谷氨酸
正常
缬氨酸
异常
➢直接原因：多肽链中一个谷氨酸被缬氨酸替换 ➢根本原因：基因中发生了一个碱基对的替换
思考3.在哪些情况下基因突变不会导致性状的改变？
1.同义突变 由于密码子具有简并性，因此，单个碱基置换可能只改变mRNA上的 特定密码子，但不影响它所编码的氨基酸，一般也不会引起生物性状 的改变。
2019年高考生物人教版一轮课件：第21讲 基因突变与基因重组
⑤多害少利
性：突变性状大多有害少数有利。
(4)基因突变的结果：产生一个以上的 等位基因 。
■教材易漏全关注 (1)教材 P81 思考与讨论：结合镰刀型细胞贫血症的病因，说出 其怎样遗传给下一代？
提示：突变后的 DNA 分子复制，通过减数分裂形成带有突变 基因的生殖细胞，并将突变基因传递给下一代。
DNA 分子复制偶尔发生错误
(3)基因突变的特点 ① 普遍 性：所有生物均可发生基因突变。 ② 随机 性：基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期和 DNA 分子的任何部位。 ③ 低频 性：自然状态下，突变频率很低。 ④ 不定向 性：一个基因可以向不同方向发生突变产生复等位基 因，还可能发生回复突变。(如图所示)
(1)a→b，b→c 分别表示____________过程。 (2)由于氨基酸没有改变，故实际上述基因并没有发生突变，对 吗？ _____________________________________________________。 (3)图中氨基酸没有改变，说明了密码子的特点______________ ________。
提示：镰刀型细胞贫血症患者对疟疾具有较强的抵抗力，这说 明在易患疟疾的地区，镰刀型细胞的突变具有有利于当地人生 存的一面。虽然这个突变体的纯合子对生存不利，但其杂合子 却有利于当地人的生存。
(4)教材 P82 批判性思维：基因突变率低，且多数有害，为什么 还认为能为生物进化提供原材料？
提示：对于生物个体而言，发生自然突变的频率是很低的。但 是，一个物种往往是由许多个体组成的，就整个物种来看，在 漫长的进化历程中产生的突变还是很多的，其中有不少突变是 有利突变，对生物的进化有重要意义。因此，基因突变能够为 生物进化提供原材料。
缺失
基因突变和基因重组PPT课件
动一下脑:为什么会出现这样的性状?
1949年，美国鲍林博士首先意 识到，红细胞中血红蛋白分子的异常 引起红细胞变形。 血红蛋白究竟出了什么问题？
1956年，英国科学家英格拉姆发现 镰刀型细胞贫血症患者血红蛋白的肽链上， 有一处的谷氨酸被缬氨酸取代。 正常 …－脯氨酸－谷氨酸－谷氨酸—…
异常
…－脯氨酸－缬氨酸－谷氨酸 —…
基因突变的原因
外因(诱发突变) 1.物理因素:紫外线,X射线及其他辐射 例如:太空椒,皮肤癌等 2.化学因素:亚硝酸,碱基类似物等 3.生物因素:某些病毒 特别提醒: 我们应该保护环境,远离这些因 素, 养成良好的饮食,卫生习惯. 内因(自发突变) DNA复制时偶尔发生错误
基因突变的特点
普遍性
THANK
YOU
SUCCESS
2019/4/8
基因突变的实例——碱基数目增减 +G此处插入一个碱基对 突 --ATG-GAT-ATC-CTC-GGG-TAA-变 DNA --TAC-CAT-TAG-GAG-CCC-ATT-前 +C mRNA：-AUG-GAU-AUC-CUC-GGG-UAA肽链： 突 变 后
起始---缬---异亮---亮---甘---终止 --ATG-GGA-TAT-CCT-CGG-GTA---TAC-CCA-TTA-GGA-GCC-CAT--
第55章基因突变及其他变异第一节基因突变和基因重组?染色体变异?类型?不遗传的变异?可遗传的变异?基因重组?基因突变生物的变异表现型基因型环境不能遗传的变异遗传的变异基因重组染色体变异基因突变诱因改变改变改变讨论
第5章 基因突变及其他变异
第一节 基因突变和基因重组
生物的变异
（不能遗传的变异） •不遗传的变异 •基因重组 • 类型 表现型 基因型（改变） 环境 （改变） （改变） •可遗传的变异 •基因突变 诱 基因重组 •染色体变异 因 （遗传的变异） 基因突变
高中人教版(2019)生物必修第二册课件基因突变和基因重组
提示：有丝分裂间期或减数分裂Ⅰ前的间期。
(2)结合DNA分子的结构特点和复制过程，分析DNA分子复制时容易 发生基因突变的原因。
提示：DNA分子复制时，DNA双链要解旋，此时结构不稳定，易导致碱基对的 数量或排列顺序发生改变，从而使遗传信息发生改变。
(3)产生镰状细胞贫血的根本原因是什么？变化后导致血红蛋白基因 中碱基种类、数量和排列顺序发生了怎样的变化？
_弯__曲__的__镰_刀__状___，易发生红细胞破裂，使人患__溶_血__性___贫血。
(2)病因图解
正常
异常
GUA
(3)分析
缬氨酸
T
(4)结论：镰状细胞贫血是由于基因的__一__个_碱__基__对__改变而引起的一 种遗传病。
3．对后代的影响 (1)若发生在_配__子__中，将可能传递给后代。 (2)若发生在___体__细_胞__中，一般不遗传，但有些植物可通过无性繁殖
1.阐明基因突变导致遗传物质的改变，可能引起生物性状的改变。认 同基因突变为生物进化提供原材料的观念。(生命观念) 2．通过归纳与概括总结基因突变的特点与意义。(科学思维) 3．结合减数分裂的过程图解，理解基因重组的类型。(科学思维) 4．举例说明基因突变和基因重组在育种、人类遗传病等方面的应用， 运用基因突变的原理解释一些变异现象。(社会责任)。
【智涂笔记】 特别提醒： (1)没有外界因素的诱变，基因突变也可能自发产生。 (2)基因突变产生了新基因，是生物变异的根本来源，为产生更多的 基因重组创造了条件。 易错提醒： (1)基因突变一定会引起基因结构的改变而产生新的基因，即基因中 碱基排列顺序的改变。 (2)DNA中碱基对的替换、增添或缺失不一定是基因突变。因为基因 通常是有遗传效应的DNA片段，不具有遗传效应的DNA片段也可能 发生碱基对的改变，但不属于基因突变。
(2)结合DNA分子的结构特点和复制过程，分析DNA分子复制时容易 发生基因突变的原因。
提示：DNA分子复制时，DNA双链要解旋，此时结构不稳定，易导致碱基对的 数量或排列顺序发生改变，从而使遗传信息发生改变。
(3)产生镰状细胞贫血的根本原因是什么？变化后导致血红蛋白基因 中碱基种类、数量和排列顺序发生了怎样的变化？
_弯__曲__的__镰_刀__状___，易发生红细胞破裂，使人患__溶_血__性___贫血。
(2)病因图解
正常
异常
GUA
(3)分析
缬氨酸
T
(4)结论：镰状细胞贫血是由于基因的__一__个_碱__基__对__改变而引起的一 种遗传病。
3．对后代的影响 (1)若发生在_配__子__中，将可能传递给后代。 (2)若发生在___体__细_胞__中，一般不遗传，但有些植物可通过无性繁殖
1.阐明基因突变导致遗传物质的改变，可能引起生物性状的改变。认 同基因突变为生物进化提供原材料的观念。(生命观念) 2．通过归纳与概括总结基因突变的特点与意义。(科学思维) 3．结合减数分裂的过程图解，理解基因重组的类型。(科学思维) 4．举例说明基因突变和基因重组在育种、人类遗传病等方面的应用， 运用基因突变的原理解释一些变异现象。(社会责任)。
【智涂笔记】 特别提醒： (1)没有外界因素的诱变，基因突变也可能自发产生。 (2)基因突变产生了新基因，是生物变异的根本来源，为产生更多的 基因重组创造了条件。 易错提醒： (1)基因突变一定会引起基因结构的改变而产生新的基因，即基因中 碱基排列顺序的改变。 (2)DNA中碱基对的替换、增添或缺失不一定是基因突变。因为基因 通常是有遗传效应的DNA片段，不具有遗传效应的DNA片段也可能 发生碱基对的改变，但不属于基因突变。
人教(2019)生物高考复习：第22讲 基因突变和基因重组
人教(2019)生物高考复习
第22讲 基因突变和基因重组
课标考情——知考向
核心素养——提考能
1．概述碱基的替换、插入或缺失
基因突变、基因重组改变
生命
会引发基因中碱基序列的改变
生物的性状，建立起进化
课 2．阐明进行有性生殖的生物在减 观念 与适应的观点
标 数分裂过程中，染色体所发生的
要 求
自由组合和交叉互换，会导致控
3．热图导析：据图分析基因突变的机理
(1)①②③分别表示引起基因突变的什么因素？ __________________________________________________。 (2)④⑤⑥分别表示什么类型的基因突变？ __________________________________________________。 (3)为什么在细胞分裂的间期易发生基因突变？ __________________________________________________。 (4)基因突变一定产生等位基因吗？为什么？ __________________________________________________。
持“常绿”。下列叙述正确的是
()
注：序列中的字母是氨基酸缩写，序列上方的数字表示该氨基酸在 序列中的位置，①、②、③表示发生突变的位点。
A．位点①②突变导致了该蛋白的功能丧失 B．位点③的突变导致了该蛋白的功能减弱 C．黑暗条件下突变型豌豆子叶的叶绿素含量维持不变 D．Y基因突变为y基因的根本原因是碱基发生缺失 【答案】B
(3)提示：不一定。二倍体生物进行有性生殖产生生殖细胞的过程中 (减数分裂时)，在四分体时期，会有一定数量的同源染色体的非姐妹染 色单体发生交叉互换
第22讲 基因突变和基因重组
课标考情——知考向
核心素养——提考能
1．概述碱基的替换、插入或缺失
基因突变、基因重组改变
生命
会引发基因中碱基序列的改变
生物的性状，建立起进化
课 2．阐明进行有性生殖的生物在减 观念 与适应的观点
标 数分裂过程中，染色体所发生的
要 求
自由组合和交叉互换，会导致控
3．热图导析：据图分析基因突变的机理
(1)①②③分别表示引起基因突变的什么因素？ __________________________________________________。 (2)④⑤⑥分别表示什么类型的基因突变？ __________________________________________________。 (3)为什么在细胞分裂的间期易发生基因突变？ __________________________________________________。 (4)基因突变一定产生等位基因吗？为什么？ __________________________________________________。
持“常绿”。下列叙述正确的是
()
注：序列中的字母是氨基酸缩写，序列上方的数字表示该氨基酸在 序列中的位置，①、②、③表示发生突变的位点。
A．位点①②突变导致了该蛋白的功能丧失 B．位点③的突变导致了该蛋白的功能减弱 C．黑暗条件下突变型豌豆子叶的叶绿素含量维持不变 D．Y基因突变为y基因的根本原因是碱基发生缺失 【答案】B
(3)提示：不一定。二倍体生物进行有性生殖产生生殖细胞的过程中 (减数分裂时)，在四分体时期，会有一定数量的同源染色体的非姐妹染 色单体发生交叉互换
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抑制突变（suppressor mutation）突变的作用还 可以通过其它位点的突变而得到减少或校正。
表 21-2 点突变的类型(以 Tyr 的密码子为例)
无义突变 DNA TAC→TAA , TAG
↓↓↓↓ RNA UAC UAA UAG
↓↓↓↓ aa Tyr Och Amb
同义突变 TAC → TAT
(一) 紫外线诱发胸苷二聚体
O
H N
O
CH3 H N
UV
O
O
CH3
H
H
ONH
O N HH N O
Thymine
Thymine
Thymine dimer
OO
4
5
4
5
3
6
62
1
Fig. 21- Production of thymine dimer by ultraviolet light irradiation.
AP 内切酶 特殊切除修复 糖基酶
GO 系统-MutM,MutY,MutT 错配修复-Dam, MutL,MutH,UvrD 重组修复-RecA SOS 修复-RecA,LexA,UvrAB,UmuC,HimA
第一节 基因突变的类型
体细胞突变（somatic mutation） 生殖细胞突变（germ-line mutations） 转换（transition）是指同类碱基之间的替换。 颠换（transversion mutation）是嘌呤与嘧啶之
5’
3’
5’
T
3’
AGTT
AGT TT T
TCAAAACG
TCAAAAACG
3’
A
5’ 3’
5’
模板链环出 新链上缺失一个碱基
5’
3’
5’
AGT TT T GC
TCAAAACG
3’
A
5’ 3’
新链上插入一个碱基
T
3’
AGT TT TT GC
TCAAAAACG
5’
图 21－4 在 DNA 复制中由于 DNA 的错误环出自发产生碱基的插入和缺失 (参考 Peter J. Russell: Genetics, 3rd ed.,Fig18-8)
3.氧化损伤
过氧化物原子团（O2-） （ 物都H2是O2有）活，性（的-O氧H化）剂等，需氧代谢的副产 它们可导致DNA的氧化损伤， T氧化后产生T－乙二醇， G氧化后产生8-氧-7,8二氢脱氧鸟嘌呤、
8-氧鸟嘌呤(8-O-G)或“ GO”， GO可和A错配，导致G→T。
二. 诱发突变
(一) 放射线 紫外线、 X-射线、 γ射线、 宇宙射线
(二) 化学物质 1.碱基类似物 (1) 5-溴尿嘧啶（5-bromouracil,5-BU） (2) 氨基嘌呤（2-aminopurine 2-AP） (3) 迭氮胸苷（AZT, azidothymidine）
2.碱基的修饰剂 (1) 亚硝酸（introus acid, NA） (2) 羟胺 (3) 烷化剂，它们的作用是使碱基烷基化 3.DNA插入剂 原黄素（proflavin） 吖啶橙（acridine orange） 溴化3,8-二氨基-5-乙基-6-苯基菲啶鎓 （etnidium bramide） ICR的复合物等
Fig. 21- Deamination of cytosine to uracil.
NH2
O
H3C
H3C
H
N
N
Deamination
HNO
HNO
5-methyleytosine (5mC)
Thymine (T)
Fig.21- Deamination of 5-methylcytosine to thymine.
damaged bases）
(一)DNA复制错误
A
A
AT GT C
TACAG
AT GT C TATAG
A AT GT C TACAG
AT GT C TACAG
AT GT C TATAG
AT GT C TACAG
AT GT C TACAG
新链 5’
3’
AGTT
模板链 3’
TCAAAAACG
5’ 新合成链环出
↓↓ UAC UAU
↓↓ Tyr Tyr
错义突变
TAC→ TCC
↓
↓
UAC UCC
↓
↓
Tyr Ser
第二节 突变的原因
一.自发突变（spontaneous mutations） 突变率（mutation rate）是指在单位时间
内某种突变发生的概率. (一) DNA复制错误 (二) 自发的化学变化 1. 脱嘌呤（depurination） 2. 脱氨（基）(deamination)作用 3. 氧化作用损伤碱基（oxidatively
中性突变（neutral mutation）多肽链中相应位
点发生的氨基酸的取代并不影响蛋白质的功能;
沉默突变（silent mutation）蛋白质中相应位点
是发生了相同氨基酸的取代，即同义突变。
移码突变（frameshift mutation）
回复突变（reverse mutation），
一类是正向突变（forward mutation）突变方 向是从野生型向突变型；另一种是回复突变， 其突变方向是从突变型向野生型
(二) 自发的化学变化 1.脱嘌呤
A
A
AT GT C
TACAG
AT GT C TACAG
A AT GGC TACAG
AT GT C TACAG
AT GT C TACAG
AT GGC TACCG
AT GCC TACAG
2.脱氨基
NH2
O
H
H
H
N
N
Deamination
HNO
HNO
Cytosine
Uracil
间的替换。
突变类型
表 21-1 突变的各种类型
点突变，碱基替换
转换 Py 与 Py，Pu 与 Pu 之间变换，多见 颠换 Py 与 Pu 之间变换，少见
移码突变
插入 1-2 个碱基 丢失 1-2 个碱基
发生移码
缺失突变
缺失大片段 DNA（十几到几千个碱基）
A
G
T
C
转换 颠换
图 21-1 转换与颠换
第二十一章基因突变
突变
染色体畸变
基因突变
自发突变
诱发突变
复制错误
碱基错配 DNA 复制跳格
脱嘌呤 化学错误 脱氨基
氧化损伤 放射线----产生嘌呤二聚体
碱基类似物:5BU,2AP 化学诱变剂 碱基修饰物:NA,HA,烷化剂
DNA 插入剂:吖啶类
修复
直接修复 切除修复 复制后修复
DNA Pol 3'→5'外切酶活性 光复活—光裂合酶 一般切除修复——UvrABC 系统
表 21-2 点突变的类型(以 Tyr 的密码子为例)
无义突变 DNA TAC→TAA , TAG
↓↓↓↓ RNA UAC UAA UAG
↓↓↓↓ aa Tyr Och Amb
同义突变 TAC → TAT
(一) 紫外线诱发胸苷二聚体
O
H N
O
CH3 H N
UV
O
O
CH3
H
H
ONH
O N HH N O
Thymine
Thymine
Thymine dimer
OO
4
5
4
5
3
6
62
1
Fig. 21- Production of thymine dimer by ultraviolet light irradiation.
AP 内切酶 特殊切除修复 糖基酶
GO 系统-MutM,MutY,MutT 错配修复-Dam, MutL,MutH,UvrD 重组修复-RecA SOS 修复-RecA,LexA,UvrAB,UmuC,HimA
第一节 基因突变的类型
体细胞突变（somatic mutation） 生殖细胞突变（germ-line mutations） 转换（transition）是指同类碱基之间的替换。 颠换（transversion mutation）是嘌呤与嘧啶之
5’
3’
5’
T
3’
AGTT
AGT TT T
TCAAAACG
TCAAAAACG
3’
A
5’ 3’
5’
模板链环出 新链上缺失一个碱基
5’
3’
5’
AGT TT T GC
TCAAAACG
3’
A
5’ 3’
新链上插入一个碱基
T
3’
AGT TT TT GC
TCAAAAACG
5’
图 21－4 在 DNA 复制中由于 DNA 的错误环出自发产生碱基的插入和缺失 (参考 Peter J. Russell: Genetics, 3rd ed.,Fig18-8)
3.氧化损伤
过氧化物原子团（O2-） （ 物都H2是O2有）活，性（的-O氧H化）剂等，需氧代谢的副产 它们可导致DNA的氧化损伤， T氧化后产生T－乙二醇， G氧化后产生8-氧-7,8二氢脱氧鸟嘌呤、
8-氧鸟嘌呤(8-O-G)或“ GO”， GO可和A错配，导致G→T。
二. 诱发突变
(一) 放射线 紫外线、 X-射线、 γ射线、 宇宙射线
(二) 化学物质 1.碱基类似物 (1) 5-溴尿嘧啶（5-bromouracil,5-BU） (2) 氨基嘌呤（2-aminopurine 2-AP） (3) 迭氮胸苷（AZT, azidothymidine）
2.碱基的修饰剂 (1) 亚硝酸（introus acid, NA） (2) 羟胺 (3) 烷化剂，它们的作用是使碱基烷基化 3.DNA插入剂 原黄素（proflavin） 吖啶橙（acridine orange） 溴化3,8-二氨基-5-乙基-6-苯基菲啶鎓 （etnidium bramide） ICR的复合物等
Fig. 21- Deamination of cytosine to uracil.
NH2
O
H3C
H3C
H
N
N
Deamination
HNO
HNO
5-methyleytosine (5mC)
Thymine (T)
Fig.21- Deamination of 5-methylcytosine to thymine.
damaged bases）
(一)DNA复制错误
A
A
AT GT C
TACAG
AT GT C TATAG
A AT GT C TACAG
AT GT C TACAG
AT GT C TATAG
AT GT C TACAG
AT GT C TACAG
新链 5’
3’
AGTT
模板链 3’
TCAAAAACG
5’ 新合成链环出
↓↓ UAC UAU
↓↓ Tyr Tyr
错义突变
TAC→ TCC
↓
↓
UAC UCC
↓
↓
Tyr Ser
第二节 突变的原因
一.自发突变（spontaneous mutations） 突变率（mutation rate）是指在单位时间
内某种突变发生的概率. (一) DNA复制错误 (二) 自发的化学变化 1. 脱嘌呤（depurination） 2. 脱氨（基）(deamination)作用 3. 氧化作用损伤碱基（oxidatively
中性突变（neutral mutation）多肽链中相应位
点发生的氨基酸的取代并不影响蛋白质的功能;
沉默突变（silent mutation）蛋白质中相应位点
是发生了相同氨基酸的取代，即同义突变。
移码突变（frameshift mutation）
回复突变（reverse mutation），
一类是正向突变（forward mutation）突变方 向是从野生型向突变型；另一种是回复突变， 其突变方向是从突变型向野生型
(二) 自发的化学变化 1.脱嘌呤
A
A
AT GT C
TACAG
AT GT C TACAG
A AT GGC TACAG
AT GT C TACAG
AT GT C TACAG
AT GGC TACCG
AT GCC TACAG
2.脱氨基
NH2
O
H
H
H
N
N
Deamination
HNO
HNO
Cytosine
Uracil
间的替换。
突变类型
表 21-1 突变的各种类型
点突变，碱基替换
转换 Py 与 Py，Pu 与 Pu 之间变换，多见 颠换 Py 与 Pu 之间变换，少见
移码突变
插入 1-2 个碱基 丢失 1-2 个碱基
发生移码
缺失突变
缺失大片段 DNA（十几到几千个碱基）
A
G
T
C
转换 颠换
图 21-1 转换与颠换
第二十一章基因突变
突变
染色体畸变
基因突变
自发突变
诱发突变
复制错误
碱基错配 DNA 复制跳格
脱嘌呤 化学错误 脱氨基
氧化损伤 放射线----产生嘌呤二聚体
碱基类似物:5BU,2AP 化学诱变剂 碱基修饰物:NA,HA,烷化剂
DNA 插入剂:吖啶类
修复
直接修复 切除修复 复制后修复
DNA Pol 3'→5'外切酶活性 光复活—光裂合酶 一般切除修复——UvrABC 系统