重症联合免疫缺陷病的分类及其相关研究进展
重症联合免疫缺陷病的诊断标准
重症联合免疫缺陷病（Severe Combined Immunodeficiency, SCID）是一种罕见的遗传性免疫系统疾病，患者的免疫系统无法有效抵抗感染。
对SCID的及早诊断非常重要，可以帮助提供正确的治疗方案，减少并发症的发生。
一、临床表现1. 早期出现反复、严重感染，如肺炎、败血症等。
包括呼吸道、消化道、泌尿生殖道等各系统感染。
2. 患者生长发育迟缓，体重、身高增长迟缓。
二、实验室检查1. 免疫学检查：淋巴细胞计数减少，低于正常水平。
2. 免疫球蛋白检测：IgA、IgM、IgG均明显降低。
3. T、B淋巴细胞功能检查异常，或者存在T、B淋巴细胞均异常的情况。
三、遗传学检查1. 进行基因测序，鉴定SCID相关基因的突变。
四、诊断标准根据临床表现、实验室检查和遗传学检查结果，符合以下任一标准者可诊断为SCID：1. 具有典型的早期感染症状，如反复肺炎、败血症等，并且免疫学检查存在淋巴细胞计数减少、免疫球蛋白明显降低的情况。
2. 实验室检查显示T、B淋巴细胞功能异常，同时伴有免疫球蛋白水平明显降低。
3. 经过基因测序确认存在SCID相关基因的突变。
五、治疗方案对于SCID患者，提供早期、有效的治疗非常重要，包括：1. 骨髓移植：寻找合适的HLA相合的供体进行骨髓移植，以重建患者的免疫系统。
2. 基因治疗：通过基因修复技术，纠正患者遗传缺陷，为患者提供新的治疗选择。
3. 全血浆滤过：通过净化患者的血液，去除病原微生物和有害物质，降低感染的发生。
六、预后对于SCID患者，早期诊断和治疗是提高预后的关键。
经过及时有效的治疗，部分患者可以恢复免疫功能，生存率显著提高。
总结：SCID是一种严重的免疫系统疾病，诊断和治疗需要综合临床表现、实验室检查和遗传学检查。
及早发现并进行早期干预，是提高患者生存率和生活质量的关键。
希望在医学研究和临床实践中，能够更好地认识和应对SCID，为患者提供更好的治疗方案和护理。
BUBBLEBOY重症联合免疫缺陷症
04
社会影响与支持
社会认知与理解
提升公众对Bubbleboy重症联合免疫缺陷症的认识
通过媒体宣传、公益广告等方式，让更多人了解该病症的症状、治疗和预防方法。
消除歧视与偏见
倡导社会各界关注Bubbleboy重症联合免疫缺陷症患者，消除对他们的歧视和偏见， 促进平等参与和融入社会。
政策支持与保障
制定相关政策
政府应制定针对Bubbleboy重症联合 免疫缺陷症的政策，提供财政支持、 医疗保障和社会福利。
完善社会保障体系
建立健全的社会保障体系，确保患者 家庭的基本生活和医疗费用得到保障 。
公益组织与支持网络
成立专业公益组织
成立专门针对Bubbleboy重症联合免疫 缺陷症的公益组织，为患者提供资金、 物资和心理支持。
造血干细胞移植
通过造血干细胞移植手术，重建患者的免疫系统，恢复免疫功能。
治疗案例
案例一
患者小明经过基因检测确诊为Bubbleboy重症联合免疫缺陷症，经过药物治疗后症状得到缓解，但仍 有反复感染的情况发生。最终通过造血干细胞移植手术成功治愈。
案例二
患者小红经过临床观察和基因检测确诊为Bubbleboy重症联合免疫缺陷症，经过药物治疗后感染得到 控制，但生长发育仍迟缓。经过多次造血干细胞移植手术后，免疫功能逐渐恢复，生长发育也得到改 善。
Bubbleboy重症联 合免疫缺陷症
目 录
• 疾病概述 • 诊断与治疗 • 预防与护理 • 社会影响与支持
01
疾病概述
定义与特点
定义
Bubbleboy重症联合免疫缺陷症是一种罕见的免疫系统疾病，由于基因突变导 致身体无法正常发育和运作免疫系统，使患者极易感染和产生恶性疾病。
重症联合免疫缺陷病(泡泡男孩儿)
重症联合免疫缺陷病（SCID)郑州大学护理学院蒋宏凯“泡泡男孩”42年后:回顾心碎的案例什么是它喜欢生活在一个泡沫? 对一些人来说,这意味着生活安逸生活。
但大卫检查者,一个小男孩从德州,生活在真实的世界——在一个塑料泡沫。
绰号“泡泡男孩,”大卫出生于1971年严重联合免疫缺陷(SCID),被迫生活在一个特殊构造的无菌塑料泡沫从出生直到他去世,时年12岁。
“泡泡男孩”42年后:回顾心碎的案例大卫出生在年9月21日在休斯顿的德克萨斯州儿童医院。
20秒后的接触世界,他被放置在一个塑料隔离器泡沫。
“泡泡男孩”42年后:回顾心碎的案例大卫并不是这个家庭第一个患有SCID的子女。
检查者的第一个儿子死在起步阶段的疾病。
在卡罗尔安得知她已怀上另一个男孩,医生告诉她她的儿子会有二分之一几率获得这种与生俱来的一种疾病SCID——只影响男孩的疾病。
她拒绝要约的审查组专家们的审查中止他们的孩子。
“泡泡男孩”42年后:回顾心碎的案例把一个孩子养育在一个泡沫里是道德的事吗? 这就是令德克萨斯儿童医院30名员工的疑惑的事情——并最终同意,这是。
“泡泡男孩”42年后:回顾心碎的案例由于使用NASA隔离器，六岁时,大卫迈出了他隔离大泡泡的第一步。
空间机构为大卫设计了一个特殊的太空服,这样他可以走路和在外面玩。
为了穿上隔离器的太空服,大卫不得不爬过一个绝缘隧道。
“泡泡男孩”42年后:回顾心碎的案例需要28道程序，虽然穿航天服这个过程是复杂的,它是对两大卫和他的母亲来说能够抓住她的儿子抱在怀里是值得的,第一次1977年7月29日(上图)，也是唯一一次。
“泡泡男孩”42年后:回顾心碎的案例这张照片是1979年大卫在访问威廉·希勒博士——他的主治医生。
“泡泡男孩”42年后:回顾心碎的案例大卫已经通过他的泡沫将学校的功课跟上其他同龄的孩子。
“泡泡男孩”42年后:回顾心碎的案例这是大卫的年度照片摄于1980年9月。
“泡泡男孩”42年后:回顾心碎的案例这是大卫的年度照片摄于1982年9月。
重症联合免疫缺陷(SCID)
通过定期输注免疫球蛋白，补充患者体内缺乏的免疫球蛋白 ，提高免疫力。
基因治疗
基因矫正
通过将缺陷基因进行精确修复，使患 者获得正常的免疫功能。
基因载体疗法
利用基因载体将正常基因导入患者体 内，以弥补缺陷基因的功能。
预防感染的措施
隔离保护
对于重症患者，采取隔离保护措施，减少外界病原体 的接触。
详细描述
患者在康复期间接受体能、语言、认知等方面 的训练，同时需注意预防感染和加强营养。
总结词
家庭和社会支持
长期监测与随访
总结词
详细描述
对患者进行长期监测和随访，及时发现并处理可能出现 的问题，确保康复效果。
04
SCID的未来研究方向
寻找更有效的治疗方法
基因治疗
利用基因工程技术修复 SCID患者的缺陷基因，以 达到根治的目的。
重症联合免疫缺陷(SCID)
目录 Contents
• 重症联合免疫缺陷(SCID)概述 • SCID的治疗和管理 • SCID的案例研究 • SCID的未来研究方向
01
重症联合免疫缺陷(SCID)概 述
SCID的定义和特征
定义
重症联合免疫缺陷(SCID)是一种罕见 的遗传性疾病，由于淋巴细胞发育不 全，导致免疫系统功能严重受损。
干细胞治疗
利用干细胞分化为免疫细 胞，补充患者体内缺陷的 免疫细胞。
药物治疗
开发针对SCID相关基因的 药物，以缓解症状或提高 患者生活质量。
深入了解SCID的病因和发病机制
01
深入研究SCID的基因突变类型和遗传机制，为治疗提供更精确 的方案。
02
探索SCID与其他免疫系统疾病的关联，以发现更多潜在的治疗
重症联合免疫缺陷病的分类及其相关研究进展
生
物
学
通
报
２ ０ １ ５年 第 ５ Ｏ卷 第 ３期
重症联合免疫缺陷病的分类及其相关研究进展 米
徐 兰 陈 相 蓉 王 月 丹 ～
（ 北 京 大 学 基 础 医 学 院 免 疫 学 系 北 京 １ ０ ０ １ ９ １ ）
摘 要 重 症 联 合 免 疫 缺 陷 病 又 称 Ｓ ＣＩ Ｄ， 是 一 种 因 机 体 体 液 免 疫 与 细 胞 免 疫 同 时 缺 陷 导 致
重症 联 合免 疫缺 陷病 即 ｓ ｅ ｖ ｅ ｒ ｅ ｃ ｏ ｍｂ ｉ ｎ ｅ ｄ ｉ ｍ． ｍ ｕ ｎ ｏ ｄ ｅ ｉ ｆ ｃ ｉ ｅ ｎ ｃ ｙ ｄ ｉ ｓ ｅ ａ ｓ ｅ ， 简称 Ｓ Ｃ Ｉ Ｄ。１ ９ ５ ０年 ， Ｇ ｌ ａ ｎ ｚ ．
性 免 疫 缺 陷 病 又 称 为先 天 性 免 疫 缺 陷 病 ，是 指 由
的 严 重 免 疫 缺 陷综 合 征 ． 患者 可 出现 多种 病 原 体 的 反 复 性 感 染 、 自身免 疫性 疾 病 及 恶性 肿 瘤 。 多种 免 疫相 关基 因的 突 变 和异 常均 可 能 导致 Ｓ Ｃ Ｉ Ｄ 的发 生 ，主 要 遗 传 方 式 包括 ｘ 连锁 隐性 遗
传 和 常 染 色体 隐 性遗 传 。Ｓ Ｃ Ｉ Ｄ 患者 预 后 较 差 ， 但 近 年 来研 究 人 员在 其 发 病机 制 和 治 疗 等 方 面
研究和探索scid的有效因治疗的新纪元治疗方法一直也是医疗工作者及科研人员不断总之scid是一种由于多种免疫相关基因异努力的目标常导致的体液免疫与细胞免疫成分缺陷或功能障骨髓或造血干细胞移植可以重建scid患者碍所引起的以病毒细菌真菌和寄生虫等多种的造血系统和免疫系统可望彻底治愈基因缺陷病原体反复性严重感染为主要临床表现的重症免引起的免疫障碍因此被认为是治疗scid的最佳疫缺陷综合征通常以x连锁或者常染色体隐性方案
IL2RG变异致重症联合免疫缺陷病的临床表现和基因分析
・242・J Shasi Med Univ,Feb.2020,Vb52No2IL2RG变异致重症联合免疫缺陷病的临床表现和基因分析王高伟，刘磊，肖梦君,谢振华，刘菁，李东晓，罗淑颖，张耀东，王美烨*(郑州大学附属儿童医院，河南省儿童医院，郑州儿童医院，河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室，郑州450053；*通讯作者,E-m/R100574555@)关键词：重症联合免疫缺陷；IL2RG；变异中图分类号：R728.2文献标志码：B文章编号：167-66112941)94-92/7-98DOI：19.7753/j.issu4067-663.292142.921重症联合免疫缺陷病(severa cambioed immuoa-hebcienca,SCIN)是联合免疫缺陷病中最严重的类型，由多个基因缺陷引起。
研究发现SCIN的发生至少与以下基因相关：3L2RG、ARTEMIS、RAG1、RAG2、P DA、CD45、1MK3和S7R20，其中由白细胞介素-2受体共同Y链(intedeukin2receytvo subunit gamma,JZ2RG)基因变异引起的X-连锁重症联合免疫缺陷(X-XCIN)占52%-65%20。
X-XCIN患者免疫系统常表现为T细胞(CD3+)、NK细胞(CD1+/ CD56+)缺失或显著减少,B细胞(CD19+)数量正常或增加，但功能异常，从而导致免疫球蛋白产生异常20。
S2RG编码的ILCR y链是ILC、ILC、ILC、ILC、、LC5、、LC1等多种细胞因子受体共有的功能组成单位,即共有链,是联系细胞膜表面细胞因子结合区域与下游细胞信号转导分子之间的纽带。
在X-XCIN的临床诊断中,T-B+NK-这种临床表现是由ILC、ILC、、LC5、ILC1四种细胞因子的缺失所致,1LC、、LC5两种细胞因子是T和NK细胞生长所必需的，ILC和IL-21两种细胞因子的信号转导紊乱会导致内在的B细胞缺陷十40o ILC在T细胞的 发育中具有不可缺少的作用,其诱导的信号缺陷是X-XCIN中T淋巴细胞减少的主要原因20。
《医学免疫学》免疫缺陷病
免疫缺陷病一、免疫术语免疫缺陷病（immunodeficiency disease，IDD）：免疫缺陷病是遗传因素或其他多种原因造成免疫系统先天发育不全或后天损害而导致的免疫成分缺失、免疫功能障碍所引起的临床综合症。
二、免疫缺陷病的分类♦原发性免疫缺陷病（primary immunodeficiency disease，PIDD）又称先天性免疫缺陷病（congenital immunodeficiency disease，CIDD）♦获得性免疫缺陷病（acquired immunodeficiency disease，AIDD）共同特点：（了解）♦反复、慢性和难以控制的感染，感染性质与缺陷类型有关；♦常伴发自身免疫病、超敏反应和炎症性疾病；♦易发生肿瘤，特别是淋巴系统恶性肿瘤；多数PIDD有遗传倾向三、常见的原发性免疫缺陷病（选择题）(1) T、B细胞联合免疫缺陷重症联合免疫缺陷病（severe combined immunodeficiency disease，SCID）：是源自骨髓干细胞的T、B细胞发育障碍或缺乏细胞间相互作用所致的疾病，多见于新生儿和婴幼儿。
a) T细胞缺陷、B细胞正常的重症联合免疫缺陷病（T-B+SCID）特点：T细胞显著减少，NK细胞减少或正常，B细胞正常或升高但血清Ig降低。
临床表现：出生后不久即发生严重呼吸道感染、慢性腹泻和夭折。
b) T、B细胞均缺如的重症联合免疫缺陷病（T-B-SCID）特点：循环淋巴细胞极度减少、各种Ig缺乏。
临床表现：不仅有IDD典型特征，还可见耳聋、行为障碍、肋软骨异常和肝毒性等症状。
(2) 以抗体缺陷为主的免疫缺陷病以抗体生成及抗体功能缺陷为特征，一般均有血清免疫球蛋白的减少或缺乏。
a) X连锁无丙种球蛋白血症（XLA，X-linked agammaglobulinaemia）特点：最常见，所有血清Ig严重降低伴B细胞显著降低或缺如，而T细胞数量及功能正常。
免疫缺陷病及检验
（secondary immunodeficiency disease,SIDD）
二、免疫缺陷病的主要临床特点
反复感染 反复、难以控制、死因 易发肿瘤 高１００～３００倍 高度伴发自身免疫病的倾向 高达14% 遗传倾向 显性、隐性 临床表现和病理损伤复杂多样
原发性免疫缺陷病
• 又称先天性免疫缺陷病（CIDD）,是由于 免疫系统遗传基因异常或先天性免疫系 统发育障碍而致免疫功能不全引起的疾 病。
治疗: 肌注丙种球蛋白
（二）X性联高IgM综合征 （X-linked high IgM syndrome, XLHM）
发病机制: X-染色体上CD40L基因突变，使T细胞表达 CD40L缺陷，其与B细胞CD40的相互作用受阻，导致B细 胞活化增殖和Ig类别转换障碍，不能产生除IgM以外的其 它类型免疫球蛋白。 临床表现: 男孩多发，患儿易反复感染，尤其是呼吸道感染， 比低水平免疫球蛋白缺陷病表现更为严重。
典型的AIDS
机会性感染: AIDS病人死亡的主要原因。卡氏肺囊虫、 白色念珠菌、巨细胞病毒、带状疱疹等
恶性肿瘤: AIDS患者易伴发Kaposio肉瘤 和恶性淋巴瘤
神经系统损害: 60%的AIDS病人出现AIDS痴呆症
爱滋病（卡波氏肉瘤）
PID和SID的区别
• PID因特定的基因缺失, 导致相应的免疫细胞 或免疫分子受损, 常表现为相应功能完全缺失。 SID常为广泛的免疫系统受损, 但损伤程度不 如PID, 仅是部分功能下降, 故又称为免疫功 能低下(immuno—compromise)。
免疫缺陷病及检验
免疫缺陷病
Immunodificiency Disease（IDD）
• 是指由遗传或其他原因造成的免疫系统中 任何一个成分的缺失或功能不全, 而导致 免疫应答障碍所引起的疾病。临床上以易 发生反复感染为特征的一组免疫缺陷综合 征。
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，
以
胞 的 发 育 或 功 能 也发 生 异 常 从 而 引 发
该及 易 于 被 病 毒 感 染 等 临 床 表 现
。
病患 者体内 的
下降
Ｂ
，
Ｔ
细胞和
ＮＫ
细 胞 数 量 缺 乏 或 显 著其 他 多 种 先 天 因 素 也 可 以 造 成
。
ｉ
ＳＣ
Ｉ
Ｄ
，
其中
，
细 胞 的 数 量 虽 然 正 常 但 功 能 障 碍 Ｗ
、
、
、
0
万 该 病 患 者 的 免 疫 功 能 极 度 低 下 容 易 趋 化 因 子 及 其 受 体 缺 陷 等 不 同 类 型
， ，
。
发生 多 种 病原 体的 反 复 感染 及 恶性 疾 病
差 常 死 于 新 生 儿 或 婴 幼儿 期
，
［
预 后 很联 合 免 疫 缺 陷 齒
（
ｃｏ ｍｂｉ ｎ ｅ ｄ ｉ ｍ ｍｕｎ ｏ ｄｅ ｆ ｉ ｃｉ ｅｎ ｃ
、
、
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
功能
感染
疾病
，
以 及容易
发 生 恶 性 肿 瘤 等 免 疫 障 碍 相 关 的 异 常 和 血 清 抗 体 参 数 异 常 容 易 罹 患 病 毒 细 菌 和
一
，
其 症 状 的 性 质 与严 重 程 度
般 与 免 疫 缺 陷 真 菌 等 各 种 病 原 体 的 反 复 性 感 染
6
生
物
学
通
报
2 0
1
5
年 第
5 0
卷 第
3
期
重 症 联 合 免 疫 缺 陷 病 的 分类及 其 相 关 研 究 进 展
徐
（
＊
兰
陈相 蓉
王 月 丹
北京
1
＊
＊
北 京大 学基 础 医 学 院免疫 学 系
0 0
1
9
1
）
摘要
重 症联合 免 疫缺 陷 病 又 称
，
Ｓ ＣＩ Ｄ
主要 遗 传 方 式 包 括 Ｘ 连 锁 隐 性 遗
传 和 常 染 色 体 隐 性 遗传
取得
了
一
。
但近年 来研 究 人 员 在 其 发 病机 制 和 治 疗 等 方 面 ＳＣ Ｄ 患 者 预 后 较 差
Ｉ
，
系 列
进展
。
对 Ｓ Ｃ Ｄ 的 含 义 和 分 类 等 基 本 概 念及 相 关 进 展 进 行 简 要 介 绍 和 总 结
链 功能 障碍造成 的
Ｉ
Ｉ
Ｌ
－
2
Ｒ7
链为
、
Ｉ
Ｌ
－
2
、
Ｉ
Ｌ
－
4
和达 及 合 成 障 碍
细 胞 巨 噬 细胞 和
、
Ｌ
－
7
等 多 种 参与 调 控
、
Ｔ
细胞
ＮＫ
细 胞和
Ｂ
细 胞 树 突 状 细 胞 等 专 职 性 抗 原 提 呈 细 胞 均 出 现 低 表 达
ＭＨ Ｃ
。
的分化
发 育 和 成 熟 过 程 的 细 胞 因 子 受 体 与 其 相 或 不 表 达
Ｉ
根 据发 病过程 的不 同 为 原 发 性 免疫 缺 陷 病
ｄｉ ｓｅ ａ ｓ ｅ
，
一
，
般 将 免疫 缺 陷 病 分 2 Ｓ Ｃ
ｍ ｍ ｕ ｎ ｏ ｄｅｆ ｉ ｃｉ ｅ ｎｃ ｙ
ａｃ ｑｕ ｉｒ ｅ ｄ ｉ ｍ
－
Ｄ
的 分 类 及 其 发 病 机 制 的 研 究进 展
，
（
ｐ ｒ ｉ ｍａ ｒ ｙｉ
，
是
一
种 因 机体 体液 免 疫 与 细 胞 免 疫
、
同
时缺陷 导 致
。
的 严 重 免 疫 缺 陷 综 合征
患者 可 出 现 多 种病原 体 的反复性感 染
ＳＣ Ｄ 的 发 生
Ｉ
，
自
身
免 疫性 疾 病 及 恶 性 肿 瘤
多 种 免 疫相 关 基因 的 突 变和 异 常 均 可 能 导致
Ｄ
0
中 最为 常见 的
，
一
种类 型
，
约 占 Ｍ ＨＣ
ｌ
ＩＩ
（
ｂ ａｒ ｅ
患者的
。
5
％
这是
一
种
Ｘ
连 锁 隐 性 遗 传 的 免
，
ｍ ｐ ｈｏ ｃｙ ｔ ｅ ｓ ｙ ｎｄ ｒ ｏ ｍ ｅ ｙ
，
ＢＬ Ｓ ）
。
该 病主要是 因 为
，
Ｍ ＨＣ
1Ｉ
疫 缺 陷 病 现 代 分 子 生 物 学 研 究 结 果 表 明 该 病 是 类 反 式 活 化 子
，
＂
ＳＣ
Ｉ
Ｄ
。
数 量 和 或 结 构 的 缺 陷 从 而 导 致 免 疫 细 胞 的 发ＳＣ
（
）
，
Ｉ
Ｄ
是 指 由 于遗传 发育 或感染等 因 素 导致
、
育 分化 增 殖 代谢 和 或 功 能 障 碍
、 、 、
（
）
。
通 常 情 况 的
Ｔ
细胞 和
Ｂ
细胞 同 时 出 现发育 分化 增 殖 代
ｓ ｋｏ
ｔｔ
－
ｉ ｃｈ Ａ ｄｒ
ｌ
综合征 Ｗ
（
ｉ
ｓ ｋｏ ｔ ｔ
－
Ａ
ｌ
ｉ ｃｈ ｓ ｄｒ
ｙｎ ｄ ｒｏ ｍｅ ａ ｔａ
ｉ
常 染 色 体 隐 性 遗 传 重 症 联 合 免 疫 缺 陷 病 是 ＷＡ Ｓ 和 毛 细 血 管 扩 张 性 共 济 失 调 综 合 征
）
（
ｘ ａ
ＳＣＩ Ｄ
中另
一
种 常 见 的 类 型 主 要 包 括 核 苷 酸 相 关
由
（
ｃ ｌ ａｓ ｓ Ｉ Ｉ ｔ ｒ ａｎ ｓ ａ ｃ ｔ ｉｖ ａ ｔ ｏｒ
Ｃ ＩＩ ＴＡ ）
或
于编 码
Ｉ
Ｌ
－
2
Ｒ？
链 的 基 因 突 变而 导致
。
Ｉ
Ｌ
－
2
Ｒ7
Ｒ ＦＸ 5
和
ＲＦ Ｘ Ａ Ｐ
。
基 因 缺 陷 导 致 Ｍ ＨＣ
患 者体内 的
Ｂ
ＩＩ
类 分子 表
Ａ Ｉ ＤＤ
）
两 大类
。
其 中 原 发为
，
连 锁 隐 性 遗 传 和 常 染 色 体 隐 性 遗传
5
］
。
＊
基金项
目
：
国家
自
然 科 学 基 金 资助 项
目
（
8
1
1
72 8 84
）
；
国 家 基础 科 学 人 才 培 养 基 金
（
Ｊ
1
0 3 0 8 3
1 ／ Ｊ
0
1
0 8
）
；
北 京 大 学 创 新 人 才 培 养 计划
现 代 生 物 医 学 研 究 表 明 多 数
，
ＳＣ Ｉ Ｄ
是由于免 种
根
Ｐ ＩＤ Ｄ
ｉ
）
和 获 得性 免疫 缺 陷 病
，
（
疫 相 关 基 因 的 异 常 造 成 的
Ｘ
ＳＣ
Ｉ
Ｄ
的 主 要 遗 传方式
2
［
ｍ ｕｎ ｏ ｄｅ ｆ ｉ ｃ ｅｎ ｃ ｙ ｄ ｉ ｓ ｅａ ｓ ｅ
， ，
Ｄ
类分子 的 现象 导 致 外 源 性抗原
，
应 配 体 结 合 后 向 免 疫 细 胞 内 部 转 导 信 号 时 所 共 提 呈 过 程 受 阻
同使用 的
因
Ｔ
由
于 胸 腺 基 质 上 皮 细 胞 的 Ｍ ＨＣ
，
ｎ
信 号 转 导 分子
7
，
该 分 子 也 称 为 这 些 细 胞类 分 子 表 达 也 出 现 异 常 从 而 导 致
，
ｉ ｉ ｔ ｅ ｌａ ｎ ｇ ｅｃ ｔ ａ ｓ ａ ｓ ｙ ｎ ｄｒ ｏ ｍｅ
，
ＡＴ Ｓ
）
是 比较 有代 表性的
酶 缺 陷 和 主 要 组 织 相 容 性 复 合 体 Ｍ Ｈ Ｃ 分 子 缺疾 病
（
）
。
陷所导致的
ａｓ ｅ
，
ＳＣ
Ｉ
Ｄ
。
腺苷脱氨酶
（
ａｄ ｅｎ ｏ ｓ ｉ ｎ ｅ ｄ ｅ ａ ｍｉ ｎ
这 类 疾 病 被 称 和
自
，
以 及 恶性 肿 瘤
成分 的种 类 和缺 陷程度 密切 相关
为 免疫缺 陷 病
（
，
身 免 疫 病 等 免 疫 相关 性 疾 病
，
甚至会 因这些
。
ｉ ｍｍｕｎ ｏｄ ｅ ｆ ｉ ｃ ｉ ｅ ｎｃ ｙ ｄ
ｉ
ｓ ｅ ａｓ ｅ
，
Ｉ
ＤＤ
） 。
疾 病 本 身 或 其 继 发 的 并 发 症 而 死 亡
Ｉ Ｉ
。
关 键词
中 国 图 书
重 症 联 合 免 疫 缺 陷 病 Ｓ Ｃ Ｄ 感 染
免疫缺陷
遗传
原 发性免疫缺 陷 病
分 类 号 Ｑ3