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亨廷顿氏舞蹈症
适用人群
1、 有亨廷顿舞蹈症相关临床表型的患者； 2、 有亨廷顿舞蹈症相关临床表型的疑似患者； 3、 有亨廷顿舞蹈症家族史的人群； 4、 生育过亨廷顿舞蹈症患儿的夫妇； 5、 想了解自身患亨廷顿舞蹈症风险的人群； 6、 亨廷顿舞蹈症高发地区人群。
基因解码专家建议张女士的母亲应按照“亨廷顿舞蹈症”进行治疗。对于张 女士，虽然携带致病基因，但另一方面也是值得欣慰的，她提前知道了自己身 体的健康风险，32岁的她，目前还没有出现任何临床症状，那么她还有大量的 时间去了解这个疾病，去做好预防措施，去和医生沟通如何延缓疾病的发生。 而且，自己的儿子是健康的，这对于父母，无疑是最好的礼物，最大的宽慰！ 基因解码专家也提示大家：当出现疑似亨廷顿舞蹈症相关症状应及早进行精 准全面的致病基因鉴定。一是明确诊断，避免误诊，从而有针对性的对疾病进 行控制与治疗；二是了解家族遗传风险，避免致病基因在家族中的传递。
亨廷顿舞蹈症的患病率在不同人群中变异很大，西方人口的患 病率是十万人中有4～8例。最近研究显示中国/日本患病率为 0.40，而欧洲/北美以及大洋洲患病率为5.7。
临床病例
患者情况：张女士的妈妈今年60多岁，家人发现其走路、平衡出现障碍，伴 有扭动体、抽搐、摇摆不稳不连贯的步态等。到医院就诊后，医生根据她的临 床表现诊断为“共济失调”。 张女士的丈夫关心岳母的病情，上网了解疾病的资料和治疗方法，他发现岳 母的临床表现和共济失调、亨廷顿舞蹈症都十分相似，而他心里更倾向于“亨 廷顿舞蹈症”。 关键是这两种疾病都具有遗传性，也就是说他的妻子和儿子都很可能会遗传 岳母的致病基因。于是张女士的丈夫联系到佳学基因寻求帮助。基因解码专家 建议采集张女士、张女士的母亲和儿子的血液送至佳学基因进行亨廷顿舞蹈症 致病基因鉴定。
《不宁腿综合征》PPT课件
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诊断及鉴别诊断
• (5)脊髓固有性肌阵挛：源于脊髓本身病变，躯干和四 肢均可出现。
• (6)过度疲劳可使肌肉产生异样感觉：是一种良性的腿 部肌肉夜间异样感，须注意鉴别。
• (7)小腿疼痛及趾动：表现趾扭转样张力障碍伴下肢疼 痛，活动不能使症状减轻，常见于脊髓与腰骶神经根 损伤。
• (8)肢端红痛症：早期或症状不典型时须注意鉴别，如 出现肢端红肿热痛等典型症状则不难鉴别。
2021/8/17
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临床表现
• 3.病程常为慢性和进展性，可长达数十年，可有明显波 动，多为良性经过。特发性RLS随年龄增长，病情可加 重或出现缓解-复发，有时病情可受气候影响，温暖季 节易加重。神经系统检查无异常，偶可发现糖尿病性或 尿毒症性周围神经病等。有些女性病人妊娠分娩后症状 消失。缺铁性贫血是RLS最重要的诱因，治疗缺铁常可 改善RLS症状或患者对RLS其他药物的反应；缺铁性贫 血病人预后好，肿瘤所致者预后不佳。
位，不能静坐，类似轻度舞蹈病
傍晚或夜间加重
大多在日间
静止时加重或仅存
焦虑或紧张时加重
局部性，主要在小腿
全身性
30%~50%
无相关家族史
常描述为爬行、蠕动、抽 筋和发痒
常见
少见 不常见
多巴胺能药物
抗胆碱能药、β肾上腺素激动剂
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诊断及鉴别诊断
• (2)多发性神经病：如糖尿病、尿毒症或原因不明多发 性神经病，主要表现疼痛，可伴感觉异常，以及神经 传导速度降低等。
• 2)病程分级：①急性：2周以内；②亚急性：2周至3 个月；③慢性：3个月以上。
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诊断及鉴别诊断
• 2.鉴别诊断 包括:
慢性进行性舞蹈病诊断与治疗PPT
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慢性进行性舞蹈 病的治疗
慢性进行性舞蹈 病的研究进展
慢性进行性舞蹈 病的诊断
慢性进行性舞蹈 病的预防与护理
诊断标准
病史：家族史、发病年龄、病程等 临床表现：舞蹈样动作、肌张力障碍、认知功能障碍等 辅助检查：脑电图、磁共振成像、基因检测等 诊断标准：符合上述临床表现和辅助检查结果，排除其他疾病可能
辅助检查
脑电图：观察脑电波变化，判断病情 磁共振成像（MRI）：观察大脑结构变化，判断病情 基因检测：检测基因突变，判断病因 血液检查：检测血液中某些指标，判断病情
诊断流程
病史采集：了解患者的家族史、发病年龄、症 状持续时间等
体格检查：观察患者的运动协调性、面部表情、 步态等
实验室检查：进行血液、尿液、脑脊液等常规 检查，排除其他疾病
加强体育锻炼， 提高身体素质
和免疫力
家庭护理
保持良好的生活习惯，避免过度劳累和紧张 保持良好的饮食习惯，多吃蔬菜水果，少吃油腻食物 保持良好的睡眠习惯，保证充足的睡眠时间 定期进行身体检查，及时发现并治疗疾病
注意事项
保持良好的生活习惯，避免过度劳累和 紧张
加强营养，保持良好的饮食习惯，避 免营养不良
预防措施研究
早期诊断：通过基因检测、影像学检查等手段，早期发现疾病
药物治疗：使用抗精神病药物、抗抑郁药物等药物进行治疗
心理治疗：通过心理咨询、心理辅导等方式，帮助患者调整心态，减轻心理压力
生活方式调整：保持良好的生活习惯，如合理饮食、适量运动、保持良好的睡眠等，有助于预 防疾病发生。
研究展望
基因治疗：研究基因编辑技术在慢性进行性舞蹈病治疗中的应用
药物副作用：注意药物的副 作用，及时调整药物剂量或
更换药物
慢性进行性舞蹈 病的治疗
慢性进行性舞蹈 病的研究进展
慢性进行性舞蹈 病的诊断
慢性进行性舞蹈 病的预防与护理
诊断标准
病史：家族史、发病年龄、病程等 临床表现：舞蹈样动作、肌张力障碍、认知功能障碍等 辅助检查：脑电图、磁共振成像、基因检测等 诊断标准：符合上述临床表现和辅助检查结果，排除其他疾病可能
辅助检查
脑电图：观察脑电波变化，判断病情 磁共振成像（MRI）：观察大脑结构变化，判断病情 基因检测：检测基因突变，判断病因 血液检查：检测血液中某些指标，判断病情
诊断流程
病史采集：了解患者的家族史、发病年龄、症 状持续时间等
体格检查：观察患者的运动协调性、面部表情、 步态等
实验室检查：进行血液、尿液、脑脊液等常规 检查，排除其他疾病
加强体育锻炼， 提高身体素质
和免疫力
家庭护理
保持良好的生活习惯，避免过度劳累和紧张 保持良好的饮食习惯，多吃蔬菜水果，少吃油腻食物 保持良好的睡眠习惯，保证充足的睡眠时间 定期进行身体检查，及时发现并治疗疾病
注意事项
保持良好的生活习惯，避免过度劳累和 紧张
加强营养，保持良好的饮食习惯，避 免营养不良
预防措施研究
早期诊断：通过基因检测、影像学检查等手段，早期发现疾病
药物治疗：使用抗精神病药物、抗抑郁药物等药物进行治疗
心理治疗：通过心理咨询、心理辅导等方式，帮助患者调整心态，减轻心理压力
生活方式调整：保持良好的生活习惯，如合理饮食、适量运动、保持良好的睡眠等，有助于预 防疾病发生。
研究展望
基因治疗：研究基因编辑技术在慢性进行性舞蹈病治疗中的应用
药物副作用：注意药物的副 作用，及时调整药物剂量或
更换药物
慢性进行性舞蹈病讲课PPT课件
诊断标准：根据临床表现、家族史、神经影像学和脑脊液检查等进行综合评估 鉴别诊断：与亨廷顿病、扭转痉挛等疾病进行鉴别，排除其他原因引起的舞蹈症 临床意义：正确的诊断和鉴别诊断有助于早期治疗和管理，提高患者的生活质量 诊断流程：收集病史、体格检查、神经影像学检查、脑脊液检查等步骤，遵循一定的流程进行
药物管理：遵医嘱按 时服药，不擅自停药 或更改剂量，并注意 观察不良反应
定期进行身体检查，监测病情 进展
保持与医生的密切联系，及时 调整治疗方案
关注身体状况，留意病情变化， 及时就医
遵循医生建议，按时服药，不 擅自停药或更改剂量
PART SIX
药物治疗：使用药物控制症状，提高生活质量 康复训练：进行适当的康复训练，提高生活质量 心理支持：接受心理支持，保持积极心态，提高生活质量 家庭护理：家庭成员提供适当的护理和支持，提高患者的生活质量
音乐疗法：利用音乐来放松心情，缓解焦虑和抑郁，改善情绪状态。 针灸疗法：通过刺激穴位，调节身体内的气血运行，缓解舞蹈样动作和肌肉僵硬等症状。
PART FIVE
定期体检：定期进行身体检查，及早发现慢性进行性舞蹈病的症状。
健康饮食：保持均衡的饮食，多吃蔬菜水果，减少油腻和高热量食物的摄入。
适度运动：进行适量的体育锻炼，增强身体的免疫力和抵抗力。
PART SEVEN
病例一：患者男性，45岁，因出现不自主舞蹈样动作就诊。
病例二：患者女性，62岁，有家族史，表现为面部表情丰富、肢体不规则摆动等症状。 病例三：患者男性，38岁，因出现言语不清、吞咽困难等症状就诊，经检查确诊为慢 性进行性舞蹈病。 病例四：患者女性，57岁，有长期精神病史，表现为手舞足蹈、步态不稳等症状。
措施
病例分享：介绍具体的病例情况，包括症状、诊断和治疗过程 讨论：针对病例展开讨论，分析诊断和治疗中的经验和教训 总结：对病例分享和讨论进行总结，提炼出对临床工作的启示和建议 展望：展望未来研究方向和临床应用前景
(医学课件)慢性进行性舞蹈病PPT演示课件
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1.神经症状 舞蹈样症状一般出现在智能障碍前。早期常为不规则的 肌肉抽动，表现手指屈伸运动、点头、面肌抽动呈怪相。 进一步发展为面、颈、肢体和躯干出现突然、无目的、 强烈的不自主舞蹈样动作。其特点是快速无规律，突然 的有时像手足徐动症一样缓慢而有节奏的运动。伴有发 音不清与步态改变，也可以出现锥体外系症状，患者常 用同方向的随意运动来伪饰。它属于一种肌张力减弱、 运动功能增强的锥体外系综合征。异常运动日益增剧导 致明显的扭转样动作与共济失调。舞蹈症状出现后智能 障碍往往加重。
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2.精神症状 以情绪障碍为突出表现，尤以抑郁常见。情感淡漠、迟 钝、抑郁，常有自杀行为或人格改变，脾气坏，喜欢争 吵，注意力涣散等。部分患者可出现偏执型精神分裂样 临床征象和精神分裂样症状，被害妄想，常有夸大和宗 教色彩和人格改变，如易激惹、冲动、狂怒、行为怪癖 等。亨廷顿病性痴呆常有抑郁症状，并有明显自杀倾向。 智力障碍有时可作为首发症状。早期患者注意力分散颇 突出，可表现迟钝、被动、淡漠、懒散，理解力差，工 作效率下降或不能胜任工作等。以后出现痴呆症状，发 展缓慢。早期生活能力下降，有一定自知力，自述思考 迟缓、健忘，记忆障碍较AD轻，判断力往往受损，定向 力相对保持。言语困难，失用、失认少见。晚期出现运 动不能性缄默和呆傻，常缓慢进展。患者的记忆比其他 认知功能受到影响较少，自知力常保持完好。病人在一 段时期内能够察觉自己智力的改变，主诉感到迟缓、健 忘、脑子糊涂，被视为"皮质下痴呆"。晚期可出现明显 . 运动不能性缄默症。
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目前尚无阻止或延迟此病发生、发展的方法， 治疗重点集中在心理与神经病症两方面的症状治 疗，同时进行必要的支持治疗。
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亨廷顿舞蹈病演示课件
鉴别诊断相关疾病
小舞蹈病
儿童或青少年起病，有风湿热病 史，临床表现与亨廷顿舞蹈病相 似，但预后较好，基因检测可鉴
别。
肝豆状核变性
青少年起病，以锥体外系损害为 主，可有舞蹈样动作、肌张力障 碍等表现，但伴有肝脏损害和角 膜K-F环等特征性表现，基因检
测可鉴别。
抽动秽语综合征
儿童期起病，表现为多发性抽动 、不自主发声、言语及行为障碍 等，症状有波动性，与亨廷顿舞
面临的机遇
随着科技的进步和跨学科合作的加强，未来有望发现更多新的治疗靶点和方法，为亨廷顿舞蹈病患者带来更好的 治疗效果和生活质量。同时，社会对罕见病的关注和支持力度也在不断加大，为亨廷顿舞蹈病的研究和治疗提供 了更多的资源和支持。
XX
THANKS
感谢观看
REPORTING
蹈病不同。
实验室检查与辅助检查
查无异常。
多数患者脑电图正常，少数可有轻度异常 。
影像学检查
基因诊断
头颅CT或MRI检查可发现尾状核头部萎缩 、脑室系统扩大等异常表现。PET检查可发 现基底节区葡萄糖代谢减低。
HTT基因突变检测是确诊亨廷顿舞蹈病的金 标准。
临床表现与分型
临床表现
亨廷顿舞蹈病的典型症状包括不自主的运动（舞蹈样动作） 、认知障碍和精神症状。这些症状通常在中青年时期开始出 现，并逐渐加重。此外，患者还可能出现吞咽困难、言语障 碍、肌肉萎缩和癫痫发作等症状。
分型
根据临床表现和遗传特征，亨廷顿舞蹈病可分为两种类型： 成人型和青少年型。成人型是最常见的类型，通常在30-50 岁之间发病，病情进展较慢。青少年型则较为罕见，发病年 龄较早，病情进展较快。
药物选择与应用
抗精神病药物
慢性进行性舞蹈病
慢性进行性舞蹈病慢性进行性舞蹈病（chronic progressive chorea），也称为亨廷顿氏舞蹈病（Huntington’s disease, HD），是一种遗传性的神经系统退行性疾病，其特征包括痉挛性舞蹈运动、智力减退和精神障碍。
这一疾病主要由位于第四对染色体的HTT基因发生突变导致。
病因慢性进行性舞蹈病是由HTT基因突变引起的。
正常情况下，HTT基因编码的蛋白质在神经细胞中起到保护作用。
当HTT基因发生突变时，这种保护作用会受到破坏，导致神经细胞的功能异常和细胞死亡。
这使得大脑皮层和基底节的神经细胞受损，进而导致慢性进行性舞蹈病的症状。
症状慢性进行性舞蹈病的主要症状包括：1.痉挛性舞蹈运动：患者表现出不自主的舞蹈样运动，包括不规律的抽搐和扭动动作，常常开始于肢体。
2.智力减退：患者逐渐出现认知功能下降、记忆力减退、思维迟缓等症状。
3.精神障碍：包括情绪不稳定、抑郁、易激怒、疑神疑鬼等症状。
随着疾病的进展，患者的功能逐渐受限，最终导致残疾和生活质量下降。
诊断慢性进行性舞蹈病的诊断通常依据病史、临床表现和基因检测。
神经系统检查可能显示出特定的痉挛性舞蹈运动，而基因检测可以明确患者是否携带HTT基因突变。
脑部影像学检查如核磁共振成像（MRI）和计算机断层扫描（CT）也有助于发现脑部结构的异常。
治疗目前尚无治愈慢性进行性舞蹈病的方法，但可以通过药物和康复治疗来缓解症状和提高生活质量。
药物治疗通常包括抗精神病药物、镇静剂和抗抑郁药物，以控制行为和情绪问题。
康复治疗如物理疗法、语言治疗和职业治疗可以帮助患者维持日常生活技能和改善运动能力。
预后慢性进行性舞蹈病是一种进行性恶性疾病，患者的预后通常不乐观。
疾病会逐渐恶化，患者可能需要长期护理和支持。
家人和医疗团队的支持是至关重要的，可以帮助患者应对疾病带来的身体和心理困扰。
结语慢性进行性舞蹈病是一种罕见但严重的神经系统疾病，给患者和家人带来了巨大的痛苦和挑战。
亨廷顿氏舞蹈症 ppt课件
英国伦敦大学学院基因解码研究人员领衔的团队在一期临床试验中证实，亨 廷顿舞蹈症治疗新药可成功降低患者神经系统中与这种疾病相关的变异蛋白质 水平。 这种治疗亨廷顿舞蹈病的新药名为IONIS-HTTRx。试验结果显示，这种新药 不但能降低神经系统中与疾病病发相关的变异蛋白质水平，并且这种药物的安 全性以及耐受性都很好。基因解码专家认为，这一临床试验结果是“突破性 的”，现在重要的一步就是尽快开展更大规模的临床试验，以便验证这种药物 是否能减缓疾病进程。
亨廷顿氏张 女士，虽然携带致病基因，但另一方面也是值得欣慰的，她提前知道了自己身 体的健康风险，32岁的她，目前还没有出现任何临床症状，那么她还有大量的 时间去了解这个疾病，去做好预防措施，去和医生沟通如何延缓疾病的发生。 而且，自己的儿子是健康的，这对于父母，无疑是最好的礼物，最大的宽慰！ 基因解码专家也提示大家：当出现疑似亨廷顿舞蹈症相关症状应及早进行精 准全面的致病基因鉴定。一是明确诊断，避免误诊，从而有针对性的对疾病进 行控制与治疗；二是了解家族遗传风险，避免致病基因在家族中的传递。
亨廷顿氏舞蹈症
临床症状
亨廷顿舞蹈症(HD)典型症状是舞蹈症。主要临床症状通常分为三大类：运动 症状,认知功能障碍及精神障碍。具体表现为：
1、情绪异常
变得冷漠、易怒或抑郁、语言障碍、脾气倔强。
2、手指、腿部、脸部或身体出现不自主动作
（1） 早期：异常眼运动。
（2）中期：肌肉延长收缩引起的面部、颈部和背部的异位；不自主的运动； 走路、平衡出现障碍；舞蹈样动作、扭动扭体动作、抽搐、摇摆不稳不连贯 的步态；做需要手灵巧度的活动困难；不能控制动作的速度和力量；反应迟 钝；全身无力；体重减轻等。
亨廷顿氏舞蹈症
简介
亨廷顿舞蹈症(Huntington’s disease, HD)是一种罕见的常染 色体显性遗传病，又称慢性进行性舞蹈病、大舞蹈病、亨廷顿 病。患者一般在中年发病，出现运动、认知和精神方面的症状。
亨廷顿氏张 女士，虽然携带致病基因，但另一方面也是值得欣慰的，她提前知道了自己身 体的健康风险，32岁的她，目前还没有出现任何临床症状，那么她还有大量的 时间去了解这个疾病，去做好预防措施，去和医生沟通如何延缓疾病的发生。 而且，自己的儿子是健康的，这对于父母，无疑是最好的礼物，最大的宽慰！ 基因解码专家也提示大家：当出现疑似亨廷顿舞蹈症相关症状应及早进行精 准全面的致病基因鉴定。一是明确诊断，避免误诊，从而有针对性的对疾病进 行控制与治疗；二是了解家族遗传风险，避免致病基因在家族中的传递。
亨廷顿氏舞蹈症
临床症状
亨廷顿舞蹈症(HD)典型症状是舞蹈症。主要临床症状通常分为三大类：运动 症状,认知功能障碍及精神障碍。具体表现为：
1、情绪异常
变得冷漠、易怒或抑郁、语言障碍、脾气倔强。
2、手指、腿部、脸部或身体出现不自主动作
（1） 早期：异常眼运动。
（2）中期：肌肉延长收缩引起的面部、颈部和背部的异位；不自主的运动； 走路、平衡出现障碍；舞蹈样动作、扭动扭体动作、抽搐、摇摆不稳不连贯 的步态；做需要手灵巧度的活动困难；不能控制动作的速度和力量；反应迟 钝；全身无力；体重减轻等。
亨廷顿氏舞蹈症
简介
亨廷顿舞蹈症(Huntington’s disease, HD)是一种罕见的常染 色体显性遗传病，又称慢性进行性舞蹈病、大舞蹈病、亨廷顿 病。患者一般在中年发病，出现运动、认知和精神方面的症状。
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三、诊断
1.有明确的遗传病史或明确的脑病变证据。 2.进行性痴呆。 3.精神病性症状以抑郁、淡漠、欣快、幻觉和妄 想为主。 4.舞蹈样动作先于痴呆出现。
四、鉴别断
多数慢性进行性舞蹈病患者有家族史，但通过基 因检查手段也发现一些散发患者，所以需与其他 类型的遗传性和散发性舞蹈病进行鉴别。在家族 性疾病中齿状核-红核-苍白球-丘脑下核萎缩、良 性遗传性舞蹈病和家族性棘红细胞增增多增多症 具有类似的临床特点。散发性舞蹈病主要包括药 物性、妊娠性、血管疾病、甲状腺功能亢进型、 系统性红斑狼疮、狼疮抗凝固综合征、红细胞增 多症、艾滋病和风湿性舞蹈病。对患者进行详细 的临床检查和必要的辅助检查有助于慢性进行性 舞蹈病的鉴别诊断。
五、基因位置
六、后代患病风险
七、治疗
目前尚无阻止或延迟此病发生、发展的方法， 治疗重点集中在心理与神经病症两方面的症状治 疗，同时进行必要的支持治疗。
2.精神症状 以情绪障碍为突出表现，尤以抑郁常见。情感淡漠、迟 钝、抑郁，常有自杀行为或人格改变，脾气坏，喜欢争 吵，注意力涣散等。部分患者可出现偏执型精神分裂样 临床征象和精神分裂样症状，被害妄想，常有夸大和宗 教色彩和人格改变，如易激惹、冲动、狂怒、行为怪癖 等。亨廷顿病性痴呆常有抑郁症状，并有明显自杀倾向。 智力障碍有时可作为首发症状。早期患者注意力分散颇 突出，可表现迟钝、被动、淡漠、懒散，理解力差，工 作效率下降或不能胜任工作等。以后出现痴呆症状，发 展缓慢。早期生活能力下降，有一定自知力，自述思考 迟缓、健忘，记忆障碍较AD轻，判断力往往受损，定向 力相对保持。言语困难，失用、失认少见。晚期出现运 动不能性缄默和呆傻，常缓慢进展。患者的记忆比其他 认知功能受到影响较少，自知力常保持完好。病人在一 段时期内能够察觉自己智力的改变，主诉感到迟缓、健 忘、脑子糊涂，被视为"皮质下痴呆"。晚期可出现明显 运动不能性缄默症。
慢性进行性舞蹈病
单基因遗传病
•一、概念 •单基因遗传病：某种 疾病的发生主要受一对 等位基因控制，其遗传 方式遵循孟德尔定律。
慢性进行性舞蹈病
一：简介
慢性进行性舞蹈病（Huntington disease，HD） 是一种以不自主运动、精神异常和进行性痴呆为 主要临床特点的显性遗传性神经系统变性病。属 于基因动态突变病或多谷酰胺重复病的范畴。因 慢性进行性舞蹈病以舞蹈症状为突出的临床症状 ，曾将本病命名为大舞蹈病、亨廷顿舞蹈病、亨 廷顿病或遗传性舞蹈病。