21三体综合症
21-三体综合征 原理
21-三体综合征原理21-三体综合征是一种罕见的遗传性疾病，也被称为21-三体综合征。
它是由于人体细胞核染色体21三体的异常产生而引起的。
这种疾病在世界范围内都有发生，不分种族、地区、性别和社会经济地位。
21-三体综合征的原理是由于染色体21上的三个染色体而导致基因组异常。
正常情况下，人类细胞核内应该只有两条染色体21，但在21-三体综合征患者中，会额外多出一条染色体21。
这种染色体异常会导致一系列身体和智力发育障碍。
21-三体综合征的主要特征包括智力发育迟缓、面部特征异常、心脏疾病、肌肉松弛、消化系统问题以及其他身体畸形。
智力发育迟缓是21-三体综合征最常见的特征，患者通常在学习和语言能力上有困难。
面部特征异常包括眼睛斜视、扁平的面部轮廓、小而低的鼻梁等。
心脏疾病是21-三体综合征患者的另一个常见问题，大约一半的患者会出现心脏畸形，如室间隔缺损和房间隔缺损等。
21-三体综合征的发病机制与染色体异常有关。
正常情况下，人体细胞核内的染色体数量应该是46个，其中包括两个性染色体和44个常染色体。
染色体异常可能是由于染色体在分裂过程中的错误分离或复制引起的。
在21-三体综合征患者中，染色体21在分裂过程中没有正确分离，导致染色体数目异常增加。
21-三体综合征的确切原因尚不清楚，但与年龄相关的染色体异常是一个重要的风险因素。
女性怀孕时年龄越大，患儿患病的风险就越高。
此外，21-三体综合征也与家族遗传有关，如果一个家庭已经有一个患有21-三体综合征的孩子，那么后续的孩子患病的风险也会增加。
21-三体综合征没有特效治疗方法，但可以通过早期干预和治疗来提高患者的生活质量。
早期干预包括提供适当的教育和康复计划，以帮助患者发展其潜力。
此外，针对不同的症状和并发症，如心脏疾病和消化系统问题，也可以采取相应的治疗措施。
虽然21-三体综合征无法完全治愈，但随着医学的不断进步，人们对该疾病的认识和治疗也在不断改善。
科学家们正在努力寻找新的治疗方法和干预手段，以减轻患者的症状和提高他们的生活质量。
21-三体综合征
G/G易位有二种形式
21与22号染色体易位 核型为46,XX(或XY)-22,+t(21q,22q) G组中的21号或22号染色体发生易位 两个21号染色体着丝粒融合形成等臂染色体 核型为46,XX(或XY),-21,+i21q
G/G易位，仅5%为遗传性，绝大多数为散发性， 双亲之一若为21/22易位携带者，子代发病情况与 D/G易位相似。
Down综合征儿童t点移向 掌心atd角增大，＞58°
指纹异常
正常人（足）拇趾球部胫侧 弓形纹0.5%； Down综合征儿童约占7%； 正常人小指应有二条褶纹， （足）拇趾弓形纹弓凹应当 朝向拇趾侧； Down综合征儿童小指只有一 条褶纹；
伴发畸形
50% Down综合征儿童中可有先天性心脏病， 依出现多少顺序为： 房室联全通道 室间隔缺损 房间隔缺损 动脉导管未闭 法洛四联症等
D/G易位风险率
14 21 14/21
14 21 14 21
14 14/21
21
14 21
14/21
14
Hale Waihona Puke 21 14/2114 21
14 14 2114/21
14 21 21
14 21 14 21
14 21 14/21
14 21 14
14 21 14/2121
死亡
死亡
正常
携带者 死亡
21-三体
若母亲为21/21易位 携带者，子代发 生先天愚型的频 率为100%，因其 配子为21/21，或 del21,与正常配子 结合只有两种情 况，即21三体或 者21单体，前者 为患者，后者为 死亡。
此型患儿染色体总数正常，但缺少一条正常的 14号染色体，代之以14号和21号长臂形成的易 位染色体,其21号染色体，仍具三体性；
21三体
眼外角斜向上
眼距宽、眼裂小、鼻梁低
低位耳
张口（伸舌）
atd角
猿纹
手掌猿纹示意图
正常
猿纹
猿纹 小指弯曲 小指第二指骨短
草鞋脚
虹膜斑点
30%~50%伴心脏畸形
• 易患各种感染, 白血病发病率增高 • 常在30岁以后便出现老年性痴呆
辅助检查
组织培养 细胞来源
采血
固定
染 色 体 培 养 示 意 图
21 14
21 14
21 14
14
21 14
21
配子
21 14
21 14 携带者
21 14 21-三体
21 14 21-单体
21 14
21 14
正常
14-三体
死胎
14-单体
Robertson易位型先天愚型家系
21号染色体长臂 易位至另一条21 号染色体
临床表现
主要临床表现
特殊脸容 肤纹异常 多发畸形
35～39岁 40～44岁
1/800
1/270 1/100
>45岁
1/50
Q221三体
q221
分型及各型的发病机理
先天愚型核型的分型
• 标准型(47,XY/XX,+21)
• 嵌合型(46 / 47+21) • 易位型(46,-14,+t(14q;21q)
三条21号染色体
21
21
21
21
生殖细胞
分裂相
摄影
排列
染色体G-带核型示意图
21号染色体
染色体G-带分裂相摄影
上图放大(1)及示意图(2)
诊
21- 三 体 综 合 征
法是在胎动时区别，胎动时颈背部皮肤随胎动而动，而羊膜无此
表现；测量时应至少重复测量 3次并记录最大值；当颈部被脐带 围绕时，测量脐带上与脐带下的 NT厚度，并取平均值。
正常胎儿 NT厚度的第 99百分位数可达 3.5 mm，而 21-三体胎儿的 NT厚度与正常值非常接近，约 3. 4 mm， 故对于 NT厚度在临界值 2. 5～ 3. 5 mm之间的胎儿，应 NT超声筛查指标
仔细检查有无合并结构畸形，若无结构畸形，应联合其
他各项筛查指标，加强随访，必要时行侵入性检查。
无创DNA检测技术
方法 ：因 胎儿无 创 Ｄ ＮＡ 产 前检测 提示 高 风 险的 １ ５ ６ 例孕妇行常 规羊膜腔 穿 刺 术 ， 经羊 水细胞培 养 、 制 片 及Ｇ 带 分析 ， 并提示 常染 色体 微重 复 （ 缺 失 ） 的 孕妇进行微阵 列 比 较基因 组 杂 交技术 （ Ａ ｒ ｒ ａ ｙ－Ｃ ＧＨ ） 检查分析 。 结 果 在１ ５ ６ 例 羊 水细胞 染 色体 核型 中 ， １ １ ８ 例 见 明 显异常 ， ３ ５ 例 未见明 显 异常 ，１ 例 为 ２ １－三体 的 低嵌合 体 ， ２ 例 为 多 态 性染 色 体核 型 ； 在 异常核型 中 ， 主要 以 ２ １－三体综 合征为 主 ， 占 异 常 核型 的 ７ ３ ． ７ ３ ％（ ８ ７ ／ １ １ ８ ） ， 其次是１ ８－三体综合征， 占 １ ８ ． ６ ４ ％ （ ２ ２ ／ １ １ ８ ） 。 通过羊水细胞 染 色 体核 型 分析验证 ， １ １ 例 提示 １ ３－三体 综合征高 风 险 中 ， 染 色 体核型 分析有２ 例 为 １ ３－ 三体 ， 检 出 率１ ８ ． １ Ｗ （ ２ ／ １ １ ） ； ２ ６ 例提示１ ８－三体综合征 高 风险中 ， 染 色体核型 分析有 ２ ３例 见明 显异常 ， 检出 率６ ３ ． ８ ９ ％ （ ２ ３ ／ ２ ６ ） ， ２ ２ 例 为 １ ８－三体 ， 其中 １ 例 为 ２ １－三体 ； ９ ６ 例 提示 ２ １－三体 综合征 高风 险中 ， 染色体核 型分析有 ８ ６ 例 为 ２ １－三体 ， 检 出率 ８ ９ ． ５ ８ ％ （ ８ ６ ／ ９ ６ ） ； １ ７ 例提示性染 色体异 常中 ， 染 色体核型 分析有６ 例 见明 显异常 ，检 出 率 ３ ５ ． ２ ９ ％ （ ６ ／ １ ７ ） ， 为 特 纳 综合征和 ４ ７ ， Ｘ ＸＹ ； ６ 例提示 常 染 色体微重复 （缺失 ） 中 ，仅１例 见明 显异常 ， 检 出 率１ ６ ． ６ ７ ％（ １ ／ ６ ） ， 其 它 ５ 例 未见 明 显 的 染 色体核型 异 常， 而 这６ 例 提示的 常染 色体微重复 （ 缺失 ） 都经过Ａ ｒ ｒ ａｙ－Ｃ ＧＨ 检测 ， 检测 出 了提示 ４ 号 和９ 号 染 色 体微重 复的 两 例是异常， 即 染 色体微重 复 。 结 论 通过羊 水细胞染 色体核型 分析 了 １５ ６ 例 无创 ＤＮ Ａ产 前检测技术提示 高 风 险的孕妇 ， 胎儿 以 ２ １－三体 综合 征 为主 ， 其 次是 １ ８－三体 综合征。 在 无创 Ｄ ＮＡ 产 前检测 技术提示的 高 风 险中 ，２ １－三体 综合征 高 风 险的 准确 性最 高 ， 达到 ８ ９ ． ５ ８ ％ ，而 １ ３－三体综 合征 高 风 险和 常 染 色体微重复 （ 缺 失 ） 的 准确 性都较低。 所以 ， 在临床产 前检查工 作 中 ， 无创 ＤＮ Ａ产 前检测 技术只 能作为 高精度的 筛 查 技术应 用 ， 暂时还 不 能作为 临床 的诊断 技术。
门德尔松综合征的名词解释
门德尔松综合征的名词解释门德尔松综合征是一种遗传性疾病，也称为唐氏综合征或21三体综合征。
它是由一个额外的染色体21引起的，导致患者在身体和智力发育方面出现一系列特征和问题。
门德尔松综合征是全球范围内最常见的染色体异常之一，每500至1000个新生儿中就有一个患者。
门德尔松综合征的主要特征包括智力发育迟缓、面部特征异常、心脏疾病、免疫系统问题和肌肉松弛。
这些特点使患者在日常生活中面临许多困难和挑战，而家庭和社会对他们的支持和关爱变得尤为重要。
智力发育迟缓是门德尔松综合征最显著的特征之一。
大约98%的患者智商低于正常范围，平均智商在50到70之间。
这意味着患者在学习和适应新环境方面可能需要较长时间和额外的支持。
然而，每个患者的智力程度都是独特的，有些人可能拥有相对较高的智商，并且能够在某些领域具备特殊才能。
除了智力发育迟缓，患者的面部特征也是门德尔松综合征的显著标志。
他们通常具有扁平的面部结构，小而斜着的眼睛，扁平的鼻梁和较小的嘴巴。
这些特征在婴儿期就能够观察到，并且会随着成长逐渐变得更加明显。
然而，这并不意味着患者的相貌是相同的，因为其他遗传和环境因素也会影响他们的外貌。
心脏疾病是门德尔松综合征中最常见的问题之一。
60%至70%的患者会患有某种心脏畸形，其中最常见的是房间隔缺损和动脉导管未闭。
这些疾病可能需要手术干预来纠正，以保持患者的心脏功能正常。
免疫系统问题也可能影响门德尔松综合征的患者。
他们可能更容易患上呼吸道感染、中耳炎和其他常见的感染性疾病。
这是由于免疫系统对病原体的抵抗力较弱，使得患者更容易受到感染和疾病困扰。
因此，定期体检和适当的医疗保健至关重要，以避免严重并发症的发生。
肌肉松弛是门德尔松综合征患者另一个常见的特征。
这是由于肌肉组织的张力较低，使得患者在运动和协调方面遇到困难。
然而，通过物理治疗和康复训练，患者可以改善其肌肉控制和运动技能。
除了这些主要特征外，门德尔松综合征的患者还可能面临其他一些问题，如听力损失、视力问题、消化系统异常和甲状腺功能低下。
21三体综合症标准值
21三体综合症标准值21三体综合症，又称三体综合症，是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为身体多个系统的功能异常。
研究发现，患者的基因中存在一种特殊的突变，导致了疾病的发生。
目前，临床上对于21三体综合症的诊断和治疗仍存在一定困难，因此，制定21三体综合症标准值对于疾病的诊断和治疗具有重要意义。
一、生长发育方面。
1. 身高，成年男性平均身高为170-180厘米，成年女性平均身高为160-170厘米。
2. 体重，成年男性平均体重为60-75公斤，成年女性平均体重为50-65公斤。
3. 生长曲线，生长曲线呈现平稳上升趋势，无异常的生长停滞或加速。
二、智力发育方面。
1. 智商水平，正常智商水平在80-120之间，21三体综合症患者智商水平可能存在轻度下降，但不低于70。
2. 学习能力，患者在正常学习环境下能够适应学习，没有明显的学习障碍。
三、心血管系统方面。
1. 心率，成年人静息心率在60-100次/分钟之间，21三体综合症患者心率正常范围内。
2. 血压，成年人收缩压在90-140毫米汞柱之间，舒张压在60-90毫米汞柱之间，21三体综合症患者血压正常范围内。
四、神经系统方面。
1. 运动协调，患者在日常生活中能够完成正常的运动协调活动，无明显的运动障碍。
2. 神经反射，患者的神经反射正常，无明显的异常表现。
五、免疫系统方面。
1. 免疫功能，患者的免疫功能正常，对一般病原体具有正常的抵抗能力。
2. 免疫指标，血液中白细胞、淋巴细胞等免疫指标在正常范围内。
六、精神心理方面。
1. 心理状态，患者的心理状态平稳，无明显的抑郁、焦虑等情绪异常。
2. 社交能力，患者能够正常融入社会，与他人进行正常的交流和互动。
七、生活自理方面。
1. 日常生活，患者能够完成日常生活自理，包括进食、穿衣、洗漱等基本生活能力。
2. 社会适应，患者能够适应社会环境，没有明显的社会适应障碍。
综上所述，21三体综合症标准值是对患者在生长发育、智力发育、心血管系统、神经系统、免疫系统、精神心理和生活自理等方面的一系列指标的综合评估。
21-三体综合征ppt课件
孕期保健 遗传咨询
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47
产前诊断
孕中期筛查血清标记物 绒毛膜细胞染色体检查 羊水细胞染色体检查 脐血染色体检查
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48
小结
1. 21-三体综合征是最常见的染色体 病，以特殊面容、智力低下、发育 落后、皮纹特点及多发畸形为特点。
2. 本病重在预防
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思考题
24
临床表现
❖体格发育迟缓
身材矮小 骨龄落后 出牙延迟 运动功能落后 坐、立、走延迟
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25
临床表现
❖ 智力低下（IQ＜50） 缺乏理解和思维能力
❖ 四肢短小 肌张力低下
关节过度活动 手指短 粗 小指尤短且向内弯 曲
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什么是智能低下
答：指大脑发育障碍引起的综合性功能不全，包括 认知、记忆、理解、运动、言语、综合分析、思维、 想象。
小儿智能低下指18岁以下脑发育年龄的智力明显低 于同年龄儿童平均水平，伴社会适应智力缺陷。即 智商（IQ）低于同龄儿均值（100）减2个SD， 100-2×15亦即＜70。18岁以后智力衰退称痴呆。 （廖清奎《临床儿科学》P447）
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临床表现
❖ 多发畸形 先天性心脏病 脐疝
小阴茎 隐睾 十二直肠闭锁 先天性巨结肠
染色体核型
46，XY（或XX）-22，+t （21q22q）
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精品课件
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实验室检查
3、嵌合型 2%-4%
因受精卵在早期分裂时部分细胞 发生了21号染色体不分离，所以患 儿体内一部分细胞正常，一部分为 21三体细胞，形成嵌合体。
染色体核型 46，XY（或XX）/47， XY（ 或 XX），+21
21三体综合症标准核型
21三体综合症标准核型21三体综合症是一种罕见的遗传疾病，患者通常表现为智力发育迟缓、身材矮小、面部特征异常等症状。
本文将介绍21三体综合症的标准核型，以帮助医生和病患更好地了解这一疾病。
在正常情况下，人类的细胞核内应该包含46条染色体，其中有两条性染色体。
而21三体综合症患者的细胞核内则多出一条21号染色体，因此被称为三体综合症。
这种异常的核型是由于21号染色体在受精卵形成后发生了异常分裂，导致最终的胚胎细胞核中多出一条21号染色体。
21三体综合症的标准核型可以通过染色体核型分析技术来确定。
这项技术可以在胎儿发育早期通过羊水穿刺或绒毛膜取样进行检测，也可以在出生后通过血液或唾液样本进行检测。
通过核型分析，医生可以确定患者是否患有21三体综合症，以及核型异常的具体情况。
除了标准的三体综合症核型外，还存在一些非典型的核型异常。
例如，有些患者可能会出现部分21号染色体三体，而不是完整的三体。
这种情况下，患者的症状和表现可能会有所不同。
因此，对于21三体综合症的核型分析需要进行细致的检测和分析，以确定患者的具体情况。
了解21三体综合症的标准核型对于诊断和治疗非常重要。
通过核型分析，医生可以确定患者是否患有这一疾病，以及预测患者可能出现的症状和并发症。
同时，对于计划怀孕的夫妇来说，核型分析也可以帮助他们评估患病风险，从而做出更加明智的决策。
总之，21三体综合症的标准核型是这一疾病诊断和治疗的重要依据。
通过核型分析，可以准确确定患者是否患有这一疾病，以及预测患者可能出现的症状和并发症。
希望本文能够帮助更多的人了解21三体综合症的核型特征，为相关疾病的诊断和治疗提供帮助。
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21三体综合征21三体综合征患儿21三体综合征又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1／（600～800），母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。
60％患儿在胎儿早期即夭折流产。
21三体综合征包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。
简介21三体综合征即Down综合征（DS Down Syndrome），又称先天愚型（OMIM#）为染色体结构畸变所致的疾病，患者核型为47,XX(XY),+21产生原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常卵子。
21三体的形成与母亲的年龄增高（35岁以上）和年龄过小（20岁以下）有关，目前报道与父亲年长也有关。
唐纳氏综合症DS的一般特点1、综合征2、多数情况下为新发生的、散在的病例3、同卵双生具有一致性唐纳氏综合症4、男性患者没有生育力，而极少数女性患者可生育5、随母亲年龄增加该病的发病率也升高，尤其是大于35岁时6、病人的预期寿命短，且患者到中年时大脑呈现淀粉样斑，与Alzheimer病（即老年痴呆症）相符，伴痴呆症状；免疫功能缺陷，先天性心脏病也增加，用抗生素和心脏外科手术治疗可延长病人的寿命表型特征7、表型特征的表现度不同8、急性白血病死亡率增加了20倍唐纳氏综合症21三体综合征患病几率高低与人种，生活水准等没有直接联系，估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症，使之成为最常见的染色体变异。
高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。
在20到24岁之间，患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。
原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加。
但是，另一方面，大约80%的综合症患婴是35岁以下产妇所生。
这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。
另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况，父方起因和母方起因的比例为1：4。
患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等。
随着产妇年龄的增长，婴儿患唐氏综合症的风险比率升高。
唐氏综合症的小孩与不患病的小孩相比处于直接劣势。
通常认为患病儿童的精神发育迟缓，智商很少超过60，脑部通常过小、过轻。
小脑、脑干和脑前回出奇地小。
教育进度会因疾病和残疾而遭到破坏，例如不断复发的传染病、心脏病、弱视、弱听等。
其他因患病造成的生理特征包括猿皱等扭曲的面部特征，有的唐氏综合症患者青年期以后由于压力会引发抑郁症。
但总体上显示出性格开朗的倾向。
40岁以后患阿兹海默病比率高，容易出现记忆丧失、智能持续低下、人格变化等症状。
历史1866年，英国医生唐·约翰·朗顿在学会首次发表了这一病症。
它最早叫蒙古症（Mongolism）或者蒙古痴呆症（mongolian idiocy），因为唐医生发现他的病人的面部比正常人较宽，眼睛小而上挑，看起来与蒙古人有类同之处。
这个名称被现今医学界认为是种族歧视和没有医学意义而没有普遍使用。
唐纳氏综合症1959年，法国遗传学家杰罗姆·勒琼(Jerome LeJeune)发现唐氏综合症是由人体的第21对染色体的三体变异造成的现象。
这也是人类首次发现的染色体缺陷造成的疾病。
1961年，“唐氏综合症”一词于由The Lancet的编辑首先使用。
1965年，WHO将这一病症正式定名为“唐氏综合症”。
患者身体特征以下特征并非全部出现在患者身上，根据个人差异，也有身体特征上不明显的例子。
唐纳氏综合症身材矮小，肌肉紧张度低下，体力低下，颈椎脆弱。
头部长度较常人短，面部起伏较小，鼻子，眼睛之间的部分较低，眼角上挑，深双眼皮。
耳朵上方朝内侧弯曲，耳朵整体看上去呈圆形而且位置较低。
舌头比较大。
脖子粗壮。
手比较宽，手指较短，拇指和食指之间间隔较远，小指缺少一个关节，向内弯曲。
手掌的横向纹路只有一条，指纹为弓状。
脚趾第一趾与第二趾之间间隔也比较大。
21－三体综合征患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。
患儿眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多；身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位；头发细软而较少；四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲。
唐纳氏综合症皮肤纹理特征有：通贯手，atd角增大；第4，5指桡箕增多；脚拇指球胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹等。
患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜睡和喂养困难。
随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育延迟。
约30%患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。
因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也增高10～30倍。
如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。
细胞遗传学类型划分按照核型分析可将21－三体综合征患儿分为三型，其中标准型和易位型在临床上不易区别，嵌合型的临床表现差异悬殊，视正常细胞株所占的百分比而定，可以从接近正常到典型表型。
标准型患儿体细胞染色体为47条，有一条额外的21号染色体，核型为47。
XX（或XY），+21，此型占全部病例的95%。
其发生机制系因亲代（多数为母方）的生殖细胞染色体在减数分裂时不分离所致。
双亲外周血淋巴细胞核型都正常。
约占2.5%～5%。
多为罗伯逊易位（Robertsonian translocation），唐纳氏综合症是只发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位，亦称着丝粒融合，其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。
其中，D/G易位最常见，D组中以14号染色体为主，即核型为 46，XX（或 XY）－14，+t（14q21q）；少数为15号。
这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有 14/21平衡易位染色体携带者，核型为 45，XX（或 XY），－14，－21，+t（14q21q）。
另一种为G/G易位，是由于G组中两个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体t（21q21q），或一个21号易位到一个22号染色体上，t （21q22q），较少见。
嵌合体型约占本症的2%～4% 患儿体内有两种以上细胞株（以两种为多见），一株正常，另一株为21-三体细胞，本型是因受精卵在早期分裂过程中染色体不分离所引起，临床表现随正常细胞所占百分比而定。
遗传咨询标准型21-三体综合征的再发生风险率为1%，母亲年龄愈大，风险率愈高。
易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率；如父方D/G易位，则风险率为4%；绝大多数G/G易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，但亦有发现21/21易位携带者，其下一代100%患本病。
它是由染色体数量变异引起的，因患者不能产生正常配子（精子或卵细胞），所以一般不会遗传。
并发症21三体综合征患者伴随有器脏畸形变异的几率也较高，但并非所有并发症都会出现，也有完全没有并发症的例子。
消化器官畸形，如先天性食道闭锁症，十二指肠狭窄，锁肛等。
唐纳氏综合症先天性心脏病，患病比率高达40%，尤其是心内膜不全比例较高，通常如果不进行早期治疗会有致命危险。
白内障，患病率为2%急性白血病，患病率为1%环轴间接不稳定性，患病率2-3%甲状腺疾病，患病率3%点头癫痫，患病率10%一时性骨髓异常增生症眼异常，由角膜，水晶体异常引发近视，远视，乱视等浸出性中耳炎，容易在内耳积蓄液体引发耳炎，影响听觉医学研究常染色体按照大小顺序编号由1到22号，染色体早期的检查中，曾误认为唐氏综合症患者较大的染色体是第21对，其后的研究表明是源于较小的染色体的异常。
但是为了不引起混乱，将第21对与第22对的名称对调，现在继续沿用“第21对染色体三体变异”这一名称。
唐氏综合症患者的第21对染色体多出一条变成三条。
第21对染色体是最小的染色体，其携带的遗传信息也相对较少，比较其他染色体的三体变异现象属于轻度先天异常。
所以能将患病婴儿正常产下的几率较高。
唐纳氏综合症有关婴儿出生前可导致智力问题的疾病，以唐氏综合症的研究最多及最详尽。
根据研究个案显示，95%的患者的第21对染色体都有异常(变成有3条)的现象。
而余下的5%，都是因为在第21对染色体的相关部份重复了，比如各种第21对染色体的位置转移。
照病理学的临床研究，患者的智力障碍从轻度到重度的都有。
种类基本上分为三种类型：第21对染色体的三体变异现象染色体移位造成第14对染色体的变异标准型第21对染色体三体变异（Trisomy 21）：又称廿一三体症，第21对染色体多出一条，细胞中有四十七条色体，占唐氏综合症患者的90-95%这大多是由通常第1减数分裂期的不分离造成的。
也有在减数第二次分裂时发生的情况。
父母方通常都携带正常的染色体，婴儿是偶然形成的三体异常。
染色体移位型(Translocation)占全体比例的5-6% ；细胞中多出一条染色体，附着在D组（第13、14、15对染色体）或者G组（第21对22对染色体）的染色体上，特别容易出现在第14对或第21对染色体上。
移位型中一半左右是偶发性的，也就是父母双方都是正常染色体。
另外一半是遗传性移位，父母有一方携带有这样的染色体，这在家族中常能找到相同病症的亲属。
无色体型(Mosaicism)占全体比例的1-3% ；由第21对三体变异染色体结合体（占80%）和正常细胞结合体的体细胞分裂所产生的不分离造成。
这种场合表现出来的临床现象较轻。
通常父母方染色体正常，染色体的不分离在受精卵的细胞分裂过程中偶然发生，造成婴儿的部分细胞三体变异，部分细胞正常，极为罕见。
疾病检查一般妊娠14～16周左右，对羊水进行染色体检查可以判明患病与否。
这种检查在一般的妇产科医院就能进行。
最近新的关于唐氏综合征的检测是利用新一代深度测序技术对母体外周血血浆中提取游离的DNA片段（来自母体和胎儿的DNA片段）进行高通量测序，并将测序结果进行生物信息分析（基于生物统计学基础上）得出相关结果。
但是根据各国相关规定不同，针对这种检查的具体措施也有不同，比如在日本，基于一般的学会伦理规定，对这种出生前检查不做积极的推荐，只有在妊妇自行主张，如结婚的夫妇必须征得双方同意的情况下，医院才给与实施检查。
检查结果也是在确认妊妇希望得到通知后才告之。
但是另一方面，如英国出生前诊断作为一项国家政策，这种检查十分普及。
由于婴儿和羊水，且在羊水中排便皮肤等细胞在羊水中浮动，通过检查羊水可以得知染色体和基因是否正常所谓羊水检查为用细针穿过肚子，从子宫采取10-20cc羊水检测，可以说是挑选命，如果成阳性则证明婴儿患有唐氏综合症既21三体综合症治疗护理婴儿基本上没有相应的治疗方法。
在循环器并发症无法进行外科治疗的几十年前患者平均寿命只有20岁左右，现在如果对其并发的畸形进行治疗能保持患者的身体健康状态，而且平均寿命已经增加到50岁左右。