染色体畸变

染色
二 染色体结构畸变及其产生机制
染色体发生断裂，然后断裂片段重接
愈合或重合（reunion）断裂的片段如 果在原来的位置上重新接合，即染色体恢复 正常，不引起遗传效应。 染色体重排 断裂片段移动位置与其他片段相接或者丢 失，则可引起染色体结构畸变
染 色 体 臂内倒位（paracentric inversion） 结 臂间倒位（pericentric inversion） 构 畸 易位（translocation） ： 变 相互易位（reciprocal translocation） 的 罗伯逊易位 （Robertsonian translocation） 类 型
10q23
10q23.3
10q23.3 3
10
10
10
第三节 染色体畸变 chromosome aberration
一

染色体畸变发生的原因
自发畸变（spontaneous aberration） 诱发畸变（induced aberration）
化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素：射线 生物因素：生物类毒素 、病毒等 母亲年龄

超二倍体（hyperdiploid）：体细胞中染色体数目多了
一条或数条 率高 如 47，XX，+21 先天愚型又称伸舌样痴呆 发病
三体型（trisomy）：某对染色体多了一条（2n+1），即细胞
内染色体数目为47
嵌合体：一个个体同时含有两种或两种以上不同核型的细胞 系的个体，即多种核型 “混合型”
3．嵌合体的描述
个体中不同细胞系的核型按染色体数目依
次写出，用“/”分隔不同的核型 。
例如：45，X / 46，XY表示具有两个细胞
系的嵌合体，其中一个为X单体型。
练习
• 名词解释： • 染染色体畸变；整倍性改变；非整倍性改变 ；超二倍体；亚二倍体；单体型；三体型； 嵌合体；易位 • 填空题： • 12,13,14,15,16,17 • 选择题： • 8,9,10,
1 2 3 4 5 6 7
Hale Waihona Puke 1 2 3 4 4 3 5 6 7
简式:46,XX(XY),inv(2)(p15q21) 详式: 46,XX(XY),inv(2) (pter p15:: q21 p15:: q21 qter)
倒位 b：臂间倒位染色体图解
4、易位（translocation,t） 相互易位（reciprocal translocation）
1 2 3 4 5 R A B 7
1 2 3 4 5 6 B 7 R A B 7
6
简式:46,XX(XY),t(2;5)(q21;q31) 详式: 46,XX(XY),t(2;5) (2pter 2q21:: 5q31
5qter;5pter 5q31:: 2q21 2qter)
染色体相互易位图解
染色体结构畸变的产生机制：
缺失（deletion）: 末端缺失、中间缺失 重复（duplication）: 倒位（inversion） :

1、缺失（interstitial deletion,del）
1 1 2 3 4 5 6 7 4 5 1 2 3
2 3
4 6 7
5
6
7
简式:46,XX(XY),del(1)(q21)
25
25
简式:46,XX(XY),del(3)(q21 q25)
缺失
a：末端缺失；b：中间缺失
2、重复（duplication,dup）
1 2 3
1 2 3
1 2 3
1 2 3
4
5 6
4
5 6
4
5 5 6
4
5 6 7 6
7
7
6 7
7
7
3、倒位（inversion,inv）
臂内倒位（paracentric inversion）
断裂及断裂片段的错误重接 是各种染色体结构畸变产生的基 本机制
1．数目异常的描述
整倍体改变：写出染色体总数和性染色体
的构成。
例如：69，XXX表示三倍体，性染色体由
三条X染色体组成。
1．数目异常的描述
非整倍体改变：写完染色体总数和性染色 体的构成后，写一个逗号，然后先写“＋” 号或“－”号，再写出多于或丢失的染色 体名或该染色体所在组名。 例如：47，XX，＋13表示47条染色体的超

整倍体改变的机制
双雄受精
双雌受精
核内复制
双雄受精
双雌受精
(二)非整倍性改变（aneupliod）

亚二倍体（hypodiploid）：体细胞中染色体数目少了
一条或数条 如 45，X 俗称 石女
单体型（monosomy）：某对染色体少了一条（2n-1），即
细胞内染色体数目为45 如:45，XX，-21或45，XY，-21。
染色体畸变类型
染色体数目畸变
染色体结构畸变
二
染色体数目异常及其产生机制
整倍性改变
染色体数目畸变
非整倍性改变
生殖细胞中的全套染色体称为一个染
色体组（n）
正常体细胞含有两个染色体组，称为
二倍体（2n）
例如：人，狗，猫等都是二倍体； 三倍体有香蕉， 无籽西瓜等。
(一)整倍性改变

三倍体（triploid） 患者的体细胞具 有3个染色体组，每对染色体都增加了 一条，染色体总数为69（3n） 四倍体（tetraploid） 患者的体细 胞具有4个染色体组，每对染色体都增 加了二条，染色体总数为92（4n）
正常 异常
n
n
n+1
n-1
b 减数分裂II姐妹染色单体不分离
正常 异常
n
n
n+1
n-1
染色体丢失发生在
46
(1)早期卵裂过程中
46
46
45
45
46
46
（2） 染色体丢失发生在减数分裂中
MI分裂同源染色体丢失 MII分裂姐妹染色单体丢失
图 6—7 非整倍体形成机制图解 A. 染色体不分离 B. 正常分裂 C 体丢失
第九章 人类染色体与染色体病
染色体形态：什么时候最易辨认 染色体类型：按着丝粒分？按性别分？ 染色体分组：几组，性染色体分别在哪一组 染色体核型：正常男性；正常女性；精子； 卵子； 异常如：47，XXX 性染色质：X染色质；Y染色质

染色体带命名的国际体制
界标
区和带
染色体带命名的国际体制
二倍体，性染色体为XX，多了一条13号染
色体 。
2．结构畸变的描述
简式：依次写明如下内容：①染色体总数。 ②性染色体组成。③畸变类型的符号（一 个字母或三联字母）。④在括号内写明受 累的染色体序号。⑤在接着的另一括号内 注明受累的染色体断裂点的臂、区、带号。
简式： 46，XY，t（2；5）（q21；q31）
1 2 3 4 5 6 7
1 2 3 4 6 5 5 6 7
简式:46,XX(XY),inv(1)(p22 p34) 详式: 46,XX(XY),inv(1) (pter p34:: p22 p34:: p22 qter)
倒位
a：臂内倒位染色体
臂间倒位（pericentric inversion）
非整倍体改变的机制
染色体不分离（non-disjunction）
包括：受精卵早期卵裂或体细胞的 有丝分裂不分离，减数分裂时发生染 色体不分离 染色体丢失（chromosome lose）
复习减数分裂
联会
初级精母细胞
次级精母细胞
精细胞
精子
减数分裂中染色体不分离
a 减数分裂I同源染色体不分离；