内科学_各论_疾病：珠蛋白生成障碍性贫血_课件模板
地中海贫血ppt课件
绒毛穿刺术：10-14周，1周出诊断 报告
羊水穿刺术：15-20周，1周出诊 断报告
羊水或脐带血穿刺术：20周后， 1周出诊断报告
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如何预防重型地贫患儿出生
• 怀孕前或怀孕早期进行地贫筛查。 • 若夫妇双方均为同型地贫携带者，应进行产前诊断。
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如何进行地贫筛查
出汗要及时擦干。 • D、对抵抗力较差的患者，可适当使用提高免疫力的药物
如：玉屏风（散、丸）、黄芪等.。
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健康宣教
• 定期检查身体： • 每三个月应检查一铁蛋白，半年全面检查肝、肾、心脏等，和内分泌、
乙肝、丙肝、爱滋病病毒等，以及生长发育情况，发现问题及时就医。 • 及时输血：一旦确诊为重型或偏重型地贫，即要马上及时输血治疗，
很简单，最初的筛查只需要“血常规”就可以了。也就是 夫妇双方同时进行血常规检查。
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产前地贫筛查的程序
首先看血常规的“MCV”项
只要一方的 MCV≧82 fL，可以排除生育重型地贫患儿的 可能性。
当双方均为MCV﹤82 fL，需要进一步抽血行Hb电泳分 析检查：
➢ 如果双方均为β地贫，则需要进一步的β地贫基因检查， 孕妇需要进行产前诊断。
在我国，广东、广西、海南、云南为地中海贫血 高发区，尤其是香港，在福建、四川、贵州、湖北、 湖南等地也较为常见 。
保守估计全世界有近2亿人携带此病基因。
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α地中海贫血
是由于α珠蛋白基因缺失 或点突变，使α链合成受 到抑制而引起的贫血。
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静止型α地贫
分子基础：
贫血疾病PPT演示课件
红细胞计数（RBC）
红细胞压积（Hct）
反映红细胞在血液中所占容积的比值 ，贫血时Hct降低。
贫血时，RBC减少，一般与Hb浓度降 低平行。
骨髓穿刺和活检意义
骨髓穿刺
通过抽取骨髓液进行细胞学、生化学 、免疫学等方面的检查，有助于了解 骨髓造血功能、诊断造血系统疾病等 。
骨髓活检
通过取出完整的骨髓组织进行病理学 检查，可以观察骨髓组织结构、细胞 形态和分布等，对贫血等血液系统疾 病的诊断和鉴别诊断具有重要价值。
临床表现
面色苍白、乏力、心悸、气促、 头晕等，严重者可出现心绞痛、 心力衰竭等症状。
发病原因及机制
红细胞生成减少
如造血原料缺乏（铁、叶酸、维 生素B12等）、骨髓造血功能障 碍（再生障碍性贫血、骨髓增生
异常综合征等）。
红细胞破坏过多
如溶血性贫血、脾功能亢进等。
失血
包括急性失血和慢性失血，如外 伤、手术、消化道出血等。
溶血性贫血
治疗原则是去除病因和诱因，控制溶 血发作，促进骨髓造血功能恢复。
再生障碍性贫血
治疗原则是刺激骨髓造血功能，改善 贫血症状，提高生活质量。
常用药物介绍及作用机制
铁剂
叶酸和维生素B12
主要用于治疗缺铁性贫血，通过补充体内 铁元素，促进血红蛋白合成。
主要用于治疗巨幼细胞性贫血，叶酸参与 嘌呤和嘧啶的合成，维生素B12参与甲基转 换和DNA合成。
心理调适在预防中作用
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减轻压力
长期处于高压状态可能导致身体机能紊乱，影响 造血功能。应积极采取措施减轻压力，如进行冥 想、深呼吸等放松训练。
保持良好心态
积极乐观的心态有助于提高身体免疫力，降低贫 血风险。可以通过培养兴趣爱好、参加社交活动 等方式保持良好心态。
β 珠蛋白生成障碍性贫血
β珠蛋白生成障碍性贫血，此病（地中海贫血）是一种因基因变异而导致造血功能缺失的一种常染色体不完全显性遗传疾病。
如果父母一方是基因携带者，那么后代发生概率：50％是基因携带者，50％是健康人。
但是如果父母双方都是基因携带者，那么后代发生概率：25％是健康人，50％是基因携带者，25％是患者。
故怀孕后需做产前检查，根据情况再做决定。
**********************************************************β地中海贫血症是一种严重危害人类健康的遗传病，是由于基因突变而导致血红蛋白β链合成缺陷所致。
原来人的细胞中第11号染色体上有两个β等位基因，倘这基因发生突变，就不能合成正常血红蛋白。
现已知中国人有21种突变型。
当夫妇的成对β基因中有一个是突变的，他们都叫携带者，由于正常基因呈显性，而突变致病基因呈隐性，所以这对夫妇外表是正常的。
如带有致病基因的精子与卵子结合，就生育纯合子或双重杂合子的β地中海贫血患儿；如果精子与卵子均是带正常基因，则生育完全正常的孩子；倘若精子或卵子的其中一个带突变基因而相结合，则生育的孩子外表正常，像他(她)父母一样带致病基因，将来还会把病传下去，这三种情况发生的几率为1/4：1/4：2/4。
广东是β地中海贫血高发区，人群携带者达3%。
目前还没有根治的措施，常用输血治疗，但长期输血会引起铁离子过量积累，导致心力衰竭而死亡。
脾脏切除也是重要治疗手段，不过难免诱发心肌炎、血栓等并发症。
骨髓或新生儿脐带血细胞移植为目前理想的治疗方法，但需相似配型，并用高剂量辐射破坏自身造血系统，费用较高，大多数家庭无法承担，有些到一定阶段常因免疫反应致死告终。
现在对β地中海贫血最有效的措施是以预防为主，对有这种病的男女婚配，应做婚前检查倘若双方为致病基因携带者，要理智处理；如已怀孕应做产前基因诊断，去劣存优，达到优生的目的。
********************************************************** 地中海贫血是一种遗传病，主要分布在地中海国家及亚洲地区，我国的广西、广东和海南为地中海贫血高发区。
珠蛋白生成障碍性贫血
珠蛋白生成障碍性贫血1 症状体征1.α球蛋白生成障碍性贫血出生时即可贫血，临床表现为轻～中度的慢性贫血，伴有黄疸、肝脾肿大。
继发感染、服用氧化剂药物可加重HbH的不稳定性而促发溶血。
合并妊娠可加重贫血。
患者的发育一般不受影响，骨骼改变也不明显。
2.纯合子(β0)球蛋白生成障碍性贫血患儿出生时正常，出生数月后，HbF逐渐被HbA(α2β2)替代，患儿出现贫血，呈进行性加重，可有发热、纳差、腹泻、黄疸、肝、脾逐渐肿大。
3～4岁时，表现生长发育迟缓，精神萎靡，面无表情，体弱无力。
骨髓造血代偿性增生使骨髓腔变宽骨皮质变薄，导致患儿额部、顶部隆起，头颅增大，面颊隆起，鼻梁塌陷，上颌及牙齿前突，形成特殊面容。
患者发生下肢慢性溃疡。
发病愈早，症状愈重。
3.杂合子(β)珠蛋白生成障碍性贫血此类患者又称静止型或微型β珠蛋白生成障碍性贫血，因为大多数患者无贫血或其他症状，多在普查、家系调查或合并其他疾病进行检查时发现。
查血或可发现少数靶形红细胞、红细胞渗透脆性轻度降低、HbA2轻度增多。
少数患者可有贫血，尤其当合并妊娠或继发感染时，表现为轻度至中度贫血，可出现黄疸、轻度脾大。
2 用药治疗1.α珠蛋白生成障碍性贫血多数患者在病情稳定时不需要治疗，当贫血加重时，应注意排除诱发因素如感染、服用氧化剂药物(磺胺类、亚硝酸盐类、氯喹等)，必要时给予输浓缩红细胞。
对严重贫血及巨脾、肝功能亢进者，可行脾切除术。
因脾是本病红细胞破坏场所，故手术效果较好。
2.纯合子(β0)珠蛋白生成障碍性贫血主要治疗措施是输红细胞、防止感染、防止继发性血色病及脾切除手术。
这些治疗措施可以取得改善临床症状、提高生存质量、延长生命的效果，而不能根治本病。
对有HLA(人类白细胞抗原)相合骨髓供者、难以接受输血治疗的患者，可以施行异基因骨髓移植。
诱导HbF合成增加及基因治疗目前尚处于临床试用或研究阶段。
输红细胞是治疗本病的主要措施，最好输入洗涤红细胞以避免输血反应。
地中海贫血(全)ppt课件
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二、历史回顾
1925年，意大利医生Cooley首次报道5例具有 严重贫血、脾脏肿大、异常的骨骼病变以及 外周血出现大量幼稚红细胞的小儿病例, 由于 所有病人均来自地中海之滨的意大利和希腊， Cooley将其称之为“地中海贫血” （mediterranean anemia）。
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-地 中 海 贫 血
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定义：
-珠蛋白基因缺失导致链合成障碍(减 少或缺如)所致的遗传性溶血性贫血。
分型：根据珠蛋白基因缺失程度的不同，
分成4种类型： Hb Bart’s 胎儿水肿综合征 HbH病 标准型地中海贫血 静止型地中海贫血
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分子生物学特征
珠蛋白基因位于16号染色体上。 每条16号染色体上有2个珠蛋白基因，一对16号
fetal and ne完on整a版ta课l 件life.
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HbH病（中间型）
发病机理
• 3个肽链基因缺失或缺陷，仅有少量 链合成。
• 胎儿期少量链与 链形成HbF ( 2 2 ) ，故能存活至出生。 • 出生后随年龄增长，链合成迅速增加，由于链合成不足，
仅有少量的HbA(2 2), 过剩的链聚合成HbH(4).
肝 骨髓 骨髓
胎儿全程~生后25周 胚胎 9 周以后~终生
出生后
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五、地中海贫血的分型
、和肽链见于成人正常的Hb HbA（ 22）；HbA2（ 2 2）
根据肽链合成障碍的不同，将地中海贫血分为 -地贫； -地贫； -地贫； -地贫.
基因缺陷 -地贫主要由基因的缺失（deletion）引起 地贫则主要由基因的点突变所致。
内科学_各论_症状：贫血_课件模板
内科学症状部分：贫血>>>
病因：
(2)同种免疫性：新生儿溶血病、ABO 血型不合溶血性输血反应、Rh血型不合溶 血性输血反应。
(3)药物免疫性溶血性贫血：可见于 对氨水杨酸、异烟姘、利福平、奎尼丁、 非那西了、氨基比林、磺胺类药、氯丙嗪、 氯磺雨脲、胰岛素、青霉素、头孢菌素等。
2.非免疫性 (1)机械
内科学症状部分：贫血>>>
诊断：
贫血的诊断，通常分三步进行：确认 贫血的存在及其程度;了解贫血的形态学 类型;落实贫血的病因学诊断。使贫血的 诊断最终得以确立的过程就是贫血的鉴别 诊断过程。
一、小 细胞低色素性贫血 小细胞低色素性贫血是由于铁缺乏和 铁利用障碍引起血红蛋白合成减少所致的 一组贫血。包括缺铁性贫
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病因：
性贫血。 3.维生素B6反应性贫血。 4.载铁蛋白缺乏性贫血。 (二)核成熟障碍 1.恶性贫血。 2.其他原因致叶酸及或维生素Bl2。
缺乏利用障碍引起的巨幼细胞贫血：营养 不良(食物中缺乏、婴幼儿哺育不当、长 期酗酒、顽固性厌食〉、需要量增加(妊 娠、哺乳期、儿童生
诊断：
(粗而多的铁质颗粒排列成衣领状，围绕 着有核红细胞的胞核人维生素B6及肝制剂 可能使贫血改善;慢性铅中毒的特点为点 彩红细胞增多，尿中粪叶琳半定量阳性和 尿中分氨基酮戊酸增多;载铁蛋白缺乏性 贫血的总铁结合力减低。
缺铁性贫血的病因甚多，对以下致患 者铁缺乏病因的认真追询和认定，有利于 缺
内科学症状部分：贫血>>>
诊断：
铁性贫血的诊断。①慢性失血;②铁需要 量增加;③铁吸收障碍;④食物中铁缺乏。 以上致病因素既可以单项也可以两项以上 联合致病。
珠蛋白生成障碍性贫血
珠蛋白生成障碍性贫血一、概述1、珠蛋白生成障碍性贫血,也称为地中海贫血或海洋性贫血。
2、是由于基因缺陷导致血红蛋白中至少一种珠蛋白合成缺乏或不足,引起的贫血或病理状态,是一组常染色体不完全显性遗传性疾病。
3、因其基因缺陷复杂多样,珠蛋白缺乏的类型、数量及临床症状也表现不一。
二、分类根据珠蛋白肽链合成受到抑制的类型，珠蛋白生成障碍性贫血可分：①α珠蛋白生成障碍性贫②β珠蛋白生成障碍性贫血③δ珠蛋白成障碍性贫血④γ珠蛋白生成障碍性贫血等。
按缺乏的程度分为：①完全无生成的α○、β○珠蛋白生成障碍性贫血②部分生成的α+、β+珠蛋白生成障碍性贫血。
③若β和δ两种珠蛋白链均缺乏者,则为(βδ)○珠蛋白生成障碍性贫血④若β和δ两种珠蛋白链部分缺乏者，则为部分缺乏者(βδ)+珠蛋白生成障碍性贫血。
1.β珠蛋白生成障碍性贫血⑴即β地中海贫血是珠蛋白生成障碍性贫血中发病率最高的类型。
⑵第11号染色上控制β珠蛋白链合成的基因突变,β珠蛋白链合成受到抑制。
⑶杂合子的α链的合成速度比β链快2.0~2.5倍,纯合子的α链合成的速度超过β链更多,甚至可完全没有β链合成。
⑷多余的α链聚合成不稳定的四聚体,而δ、γ链代偿性增多,多余的α链与δ、γ链聚合形成HbA2和HbF而使之含量增加。
⑸不稳定的血红蛋白易在细胞内形成α链包涵体及出现靶形红细胞，形成的包涵体附着于细胞膜使红细胞僵硬易破坏而溶血,可导致无效造血。
⑹由于患者可从父母继承一个或两个异常β基因, β链合成减少或不能合成。
⑺根据基因突变的情况和临床特征分为:①轻型杂合子β珠蛋白生成障碍性贫血:多数杂合子患者没有任何症状和贫血,但血涂片中可发现少数靶形红细胞，红细胞脆性试验有轻度减低, HbA2轻度增高(大于3.5%)是其特点。
②重型纯合子β珠蛋白生成障碍性贫血:父母双方均为轻型β珠蛋白生成障碍性贫血,出生后贫血进行性加重,临床表现有发热、腹泻、黄疸、肝脾肿大。
由于骨髓造血代偿性增生出现地中海贫血面容。
内科学_各论_疾病：再生障碍性贫血_课件模板
内科学疾病部分：再生障碍性贫血>>>
病因：
RNA形成有竞争性抑制作用，可使线粒体 内蛋白合成受损，特别是铁络合酶合成受 损，并可抑制CFU-GM生长。更为确切的解 释是氯霉素可引起染色体的空泡化，损伤 干细胞的基因结构而导致再障。也有人提 出氯霉素相关性再障患者或家属骨髓细胞 对该药的抑制作用异常敏感。
内科学疾病部分：再生障碍性贫血>>>
病因： 内发病。临床有两种 类型：
(1)可逆性骨髓 抑制：主要是红系造 血受抑，可出现血红 蛋白、网织红细胞减
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病因：
脏摄取量增加，8天后循环中红细胞放射 性铁仍未出现，证明患者存在血红素及血 红蛋白合成受抑。
(2)不可逆性再障：1950年报道首例 氯霉素所致再障。该病起病隐袭，于接触 氯霉素后数周至数月发生再障且与药物剂 量、用药时间及给药途径无关。氯霉素可 能影响了骨髓造血祖细胞的增殖和成熟， 对m
内科学疾病部分：再生障碍性贫血>>>
病因：
干细胞明显减少：干细胞集落形成能力显 著降低，异常干细胞可抑制正常干细胞功 能。Scope等应用抗CD34及抗CD33单克隆 抗体对15例不同严重程度AA患者及11例正 常人骨髓单个核细胞(BMMNC)进行双色免 疫荧光染色，通过荧光活化细胞分选术 (FACS)检测了AA患者及正常人骨髓中造
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病因：
射剂量大大超过祖细胞的致死剂量。长 期接触小剂量外部照射，如放射科医师或 体内留置镭或钍的患者可发生慢性再障。 有报道指出，在短期接触放射线后数月至 数年可发生再障。放射线主要作用于细胞 内的大分子，影响DNA的合成，其生物效 应是抑制或延缓细胞增殖。无论全身照射 或局部照射均可损伤造血干细
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内科学疾病部分：珠蛋白生成障碍性贫血>>>
病因：
定，发生沉淀，形成包涵体，引起溶血。 当α链完全缺如时，胎儿期无HbF(α2γ2) 形成，仅有Hb Barts(γ4)，而γ4有极高 亲氧力，不能向组织释放足够氧，以致胎 儿缺氧而死。
胎儿水肿综合征：胎儿父母均为正常 α基因和α0基因的杂合子，即父母双方 均为(--/αα)，胎儿不幸继
简介：
珠蛋白生成障碍性贫血(又称地中海贫血) 是由于血红蛋白的珠白肽链合成障碍或速 率降低，血红蛋白产量减少所引起的一组 遗传性溶血性贫血。
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病因：
珠蛋白生成障碍性贫血原因_由什么原因 引起珠蛋白生成障碍性贫血
(一)发病原因 1.α珠蛋白生成障碍性能超群贫血 正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基 因(αα/αα)，合成足够的α珠蛋白链。 若自父母继承一个或一个以上有缺陷的α 基因，则导致α珠蛋白生成障碍性贫血， 临床表现的
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病因：
α链配对的β链自行聚合成β4四聚体， 即HbH。HbH不仅氧亲和力高，向组织释放 氧少，而且不稳定，易在红细胞内发生沉 淀形成HbH包涵体，导致红细胞在脾内破 坏。
2.β珠蛋白生成障碍性贫血 本病的 分子病理相当复杂，已知有50种以上的β 基因突变可导致本病。这些基因突变大致 可划分为5
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症状及病史：
酶切方法，进行基因分析和产前基因诊断。 3.杂合子(β )珠蛋白生成障碍性贫
血 患者父母中有一方为β珠蛋白生成障 碍性贫血，患者无临床症状或轻度贫血， 红细胞大小不均或有靶形红细胞，渗透脆 性降低，HbA2增高而HbF正常或轻度增多， 符合上述表现者可诊断为杂合子(β ) 珠 蛋白生成
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症状及病史：
以诊断肯定。若能测定珠蛋白链合成比率， 证实α/β链合成比率为0.3～0.6，而非 正常比率1.0，则可进一步确诊。近年来 采用α珠蛋白基因探针杂交技术可准确地 检测出α基因异常(--/-α)，做出基因诊 断。家系调查可发现患者父母分别为α 和α0珠蛋白生成障碍性贫血性状。
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病因：
缺如;⑤移码突变，一个或数个(非3个或3 的倍数)碱基的缺失或插入，使β基因碱 基排列发生框架移位，导致β链合成缺如。 由于β链的不足或缺失，未能与β链配对 的α链是不稳定的，会发生沉淀，在红细 胞内形成α链包涵体，导致红细胞在骨髓 内或脾脏内破坏。本病的HbA(α2β2)减 少而HbF(α2
1.α球蛋白生成障碍性贫血 出生时 即可贫血，临床表现为轻～中度的慢性贫 血，伴有黄疸、肝脾肿大。继发感染、服 用氧化剂药物可加重HbH的不稳定性而促 发溶血。合并妊娠可加重贫血。患者的发 育一般不受影响，骨骼改变也不明显。
内科学疾病部分：珠蛋白生成障碍性贫血>>>
症状及病史：
2.纯合子(β0)球蛋白生成障碍性贫 血 患儿出生时正常，出生数月后，HbF逐 渐被HbA(α2β2)替代，患儿出现贫血， 呈进行性加重，可有发热、纳差、腹泻、 黄疸、肝、脾逐渐肿大。3～4岁时，表现 生长发育迟缓，精神萎靡，面无表情，体 弱无力。骨髓造血代偿性增生使骨髓腔变 宽骨皮质变薄
内科学各论疾病部分 珠蛋白生成障碍性贫
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内科学疾病部分：珠蛋白生成障碍性贫血>>>
别名： 地中海贫血,海洋性贫血,库利氏贫血。
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身体部位： 全身。
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科室： 血液科。
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治疗：
合骨髓供者、难以接受输血治疗的患者， 可以施行异基因骨髓移植。诱导HbF合成 增加及基因治疗目前尚处于临床试用或研 究阶段。
输红细胞是治疗本病的主要措施，最 好输入洗涤红细胞以避免输血反应。输红 细胞使患儿血红蛋白维持在100g/L以上， 保证其身心发育基本正常，避免幼年夭折。 这种高输
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病因：
严重程度取决于异常α基因的数目。若一 个基因异常(α-/αα)患者无血液学异常 表现：若2个α基因异常(α-/α-或/αα)，红细胞呈小细胞低色素性改变， 无显著性溶血和贫血;若3个α基因异常(/α-)，有代偿性溶血性贫血表现，如血 红蛋白H病;若4个α基因异常，无α珠蛋 白链生成，导
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治疗：
成障碍性贫血 预后较好，患者多可生存 至老年。
2.纯合子(β0)珠球蛋白生成障碍性 贫血 若缺乏良好输血及其他治疗条件者， 患儿因严重贫血、继发感染而幼年夭折。 即使有输血及治疗条件，患者大都在15～ 25岁之间死亡。继发性血色病引起心力衰 竭是死亡的主要原因。
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预防：
珠蛋白生成障碍性贫血预防_珠蛋白生成 障碍性贫血怎么调理
在婚配方面，应向患者提出医学建议 防止下一代发生纯合子β0珠蛋白生成障 碍性贫血。在夫妻均为杂合子β 珠蛋白 生成障碍性贫血，应对胎儿进行产前基因 诊断，避免纯合子β0珠蛋白生成障碍性 贫血患儿的出生。
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病因：
致胎儿水肿综合征(Hb Barts)。 2.β珠蛋白生成障碍性贫血 正常人
自父母双方各继承一个正常β珠蛋白基因， 合成正常量的β珠蛋白链。若自父母继承 了异常β基因，则导致本病。自父母一方 继承一个异常β基因，从另一方继承一个 正常β基因，患者则为杂合子，即β 珠 蛋白生成障碍性贫血，
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治疗：
巨脾影响患者行动或胃肠功能时，特别是 发生脾功能亢进时，可行脾切除术，但手 术至少应等至6～7岁后进行。
3.杂合子(β )珠蛋白生成障碍性贫 血 一般不需治疗，当有并发症加重贫血 时，可予输血并控制并发症。若有脾功能 亢进，可考虑脾切除手术治疗。
(二)预后 1.α珠球蛋白生
2.纯合子
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症状及病史：
(β0)珠蛋白生成障碍性贫血 根据幼年发 病、严重溶血性贫血、发育不良、肝脾肿 大、特异骨骼X线征象、血红蛋白电泳示 HbF>30%诸特点，临床诊断不难。家系调 查、α与β链合成比率测定及基因分析可 进一步确诊。目前采用聚合酶链反应合并 寡聚核苷酸探针杂交方法，或聚合酶链反 应合并限制性内切酶
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治疗：
者，可行脾切除术。因脾是本病红细胞破 坏场所，故手术效果较好。
2.纯合子(β0)珠蛋白生成障碍性贫 血 主要治疗措施是输红细胞、防止感染、 防止继发性血色病及脾切除手术。这些治 疗措施可以取得改善临床症状、提高生存 质量、延长生命的效果，而不能根治本病。 对有HLA(人类白细胞抗原)相
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病因：
承了父母双方的α0基因，即4个α基因均 缺失，无α链生成。正常胎儿HbF(α2γ2) 缺如，而γ链自行聚合形成Hb Barts(γ4)。Hb Barts的氧亲和力高，向 组织释放氧很少，导致胎儿窒息死亡。本 病胎儿大多在妊娠30～40周时成为死胎而 流产。或早产后数小时而死亡。
诊断： 珠蛋白生成障碍性贫血鉴别诊断_如何诊 断珠蛋白生成障碍性贫血 目前暂无相关资料。
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并发症：
珠蛋白生成障碍性贫血并发症_珠蛋白生 成障碍性贫血有哪些并发症
巨脾可致功能亢进而引起继发感染和 出血。易发生感染成为常见死亡原因。严 重贫血需长期反复输血，势必引起继发性 血色病，导致心肌损害以及性幼稚症、甲 状腺功能减低、肾上腺功能不全、糖尿病 等内分泌功能障碍。心肌损害为另一常见 死亡原因。
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症状及病史：
障碍性贫血。应特别注意本病与单纯缺铁 性贫血鉴别。α/β合成比率测定可进一 步明确诊断。采用PCR结合寡聚核苷酸探 针斑点杂交法，或PCR结合限制性内切酶 酶切方法，可以作出基因诊断及产前基因 诊断。
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治疗：
血疗法并不一定促使血色病提前发生，这 是因为纠正贫血和组织缺氧后，从胃肠道 吸收铁显著减少的缘故。然而长期反复输 血终究会发生铁负荷过重引起血色病。应 用铁螫合剂，如去铁胺(去铁敏， deferoxanine)肌内注射或静脉滴注，可 延缓血色病的发生。患儿贫血严重时易发 生感染，应积极防治。当
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病因：
类：①基因片段缺失，导致β链合成缺如; ②转录突变，单一碱基的点突变发生在β 基因转录调控区内，降低β基因的转录， 导致β链合成不足;③加工突变，即点突 变发生在影响mRNA加工形成的区域，导致 β链合成缺如或不足;④终止密码突变， 点突变发生在翻译终止密码上，形成异常 mRNA，导致β链合成
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治疗：
珠蛋白生成障碍性贫血治疗方法_如何治 疗珠蛋白生成障碍性贫血
(一)治疗 1.α珠蛋白生成障碍性贫血 多数患 者在病情稳定时不需要治疗，当贫血加重 时，应注意排除诱发因素如感染、服用氧 化剂药物(磺胺类、亚硝酸盐类、氯喹等)， 必要时给予输浓缩红细胞。对严重贫血及 巨脾、肝功能亢进