《超声心动图诊断心肌病临床应用指南》(2020)要点
2020版：遗传性心肌病的临床实践指南主要内容
2020版：遗传性心肌病的临床实践指南主要内容1 简介1.1 疾病分类心肌病作为一组影响心脏功能的疾病，可由多种原因(常为遗传因素)引起，能够导致心力衰竭、心律失常和猝死。
世界卫生组织/国际学会和心脏病联合会工作组1995年建议将心肌病分为心肌病和原发性两类。
美国心脏协会(American Heart Association，AHA)2006年又进行了进一步的完善，其中特异性心肌病包括与心肌炎、特定心脏疾病或全身疾病相关的心肌疾病，而原发性心肌病则是一组以原发性心肌结构和功能异常为特征的疾病，在病理生理学上又分为遗传性肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy，HCM)、致心律失常右室心肌病(arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy，ARVC)、线粒体心肌病(mitochondrial cardiomyopathy，MCM)、混合性(遗传性及获得性)的扩张型心肌病(dilated cardiomyopathy，DCM)和限制型心肌病(restrictive cardiomyopathy，RCM)、左心室致密化不全(left ventricular noncompaction cardiomyopathy，LVNC)以及其他未分类的心肌病。
其中LVNC被AHA归类为遗传性心肌病，而被欧洲心脏病协会定义为未分类实体。
患者超声心动图所示的LVNC同时与扩张型心肌病、肥厚型心肌病、限制型心肌病存在关联，因此在使用该术语时需谨慎。
LVNC仅描述心肌病的形态而非功能特征，对不同类型的心肌病进行诊断时应做好甄别。
2019年，心律协会专家发表了评估心律失常心肌病的共识，提出用推荐等级和证据级别系统组成的评分系统，借助对益处与风险的权衡(采用Ⅰ、Ⅱa、Ⅱb和Ⅲ分类)以及证据等级评分(A、B-R、B-NR、C-LD、C-EO)来表示证据的质量和数量。
超声心动图临床应用指南 (1)全文
F．自身瓣膜感染性心内膜炎超声应用指南
Ⅲ类 对于无菌血症的证据和新出现的杂音，而有一过
性发热和非病理性的杂音进行评估。
＊TEE通常能提供TTE所能提供的信息以外的信息。
G.心脏瓣膜病和修复瓣膜干预超声应用指南
I类
1.根据心室的代偿情况、功能、和/或原发和继发损 伤严重性，进行瓣膜干预时间选择的评估。
超声检查结果有时可指导治疗措施的选择，甚至在 临床症状体征都没有变化时，故应在短期内进行复查以 进一步明确。
（参见“瓣膜狭窄超声心动图应用指南”、“自身 瓣膜返流超声心动图应用指南”、“心脏瓣膜病手术干 预和瓣膜修补超声心动图应用指南”）
E．二尖瓣脱垂超声心动图应用指南
I类
诊断二尖瓣脱垂；评价有二尖瓣脱垂体征的患者血 流动力学改变的严重性，瓣膜形态，和（或）心室的 代偿功能。
C.自身瓣膜返流超声心动图检查指南
Ⅱb 类
1.无腔室扩大和临床症状的轻到中度二尖瓣返流患者的复查 2.无腔室扩大和临床症状的中度主动脉瓣返流患者的复查。
Ⅲ类
1.轻度瓣膜返流，有固定体征，左室大小及功能正常又无 症状的患者常规复查。 2.检查正常或有三尖瓣异常的有服用食欲抑制剂史的患者
行超声心动图作为常规复查。
A. 心脏杂音超声心动图评估指南
Ⅰ类
1.病人有心脏杂音和心肺症状。 2.病人有心脏杂音但无症状，其临床征象提示杂音可能 是由于心脏器质性异常所致。
Ⅱa 类
病人有心脏杂音但无症状，心脏疾病的可能性小， 但是标准的心血管临床评估无法排除心脏病的可能性。
Ⅲ类
成年无症状者，通过经验性观察，心脏杂音已被明 确是功能性或是无害的。
2023 ESC 心肌病指南解读
2023 ESC 心肌病指南解读要点一：新增非扩张型左室心肌病（NDLVC）分类。
新版指南根据形态学和功能学特征，将心肌病分为肥厚型心肌病（HCM）、扩张型心肌病（DCM）、NDLVC、致心律失常性右室心肌病（ARVC）和限制型心肌病（RCM）五种主要类型，新增了NDLVC。
NDLVC被定义为正常心肌出现非缺血性左心室瘢痕或被脂肪组织替代（可伴/不伴局部或广泛室壁运动异常），或仅有广泛左心室运动减弱而不伴瘢痕形成。
目前NDLVC主要包括无左心室扩张的DCM、致心律失常性左心室心肌病（ALVC）、左心室受累为主的ARVC，或者致心律失常性DCM（通常不满足ARVC的诊断标准）。
这一推荐在临床上设立了一个非常好的框架，为心肌病患者的细化分类、精准诊断和治疗制定了方向。
目前来看，NDLVC患者在诊断上面临“两岸不着边”的境地（既不属于HCM、也不属于DCM），在临床实践中，遇到类似患者常将其归为一类或有利于此类心肌病患者的管理。
然而，在治疗和预后方面，此类患者与DCM患者并没有太大的区别。
未来是否需要进一步细化分类并对此类患者的治疗和预后等进行单独推荐，还需进行更深入地研究。
要点二：详细地列出了心肌病相关基因，尤其是猝死高风险基因。
近年来，基因检测长足发展，临床应用增多，并积累了很多数据。
本指南详细地列出了心肌病相关基因，尤其是猝死高风险基因，具有非常好的临床指导价值。
表1 心源性猝死相关高危基因型和预测因素此外，新版心肌病指南对近年来发表的基因筛查相关文献进行了很好地梳理，尤其是对转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病（ATTR‐CM）、乳糖不耐受的法布雷病和梗阻性肥厚型心肌病等进行了推荐，这三类疾病由于有了特异性的药物治疗，相对于其他心肌病的治疗策略会有较大的改变，也是未来我们攻克心肌病的研究方向，是近年来心肌病的治疗领域最鼓舞人心的进展。
要点三：对DCM患者的植入式心脏复律除颤器（ICD）治疗进行了明确推荐，具有很好的临床指导意义。
《2023ESC心肌病指南》解读ppt课件
02
评估与调整治疗方 案
根据患者随访结果，评估康复效 果，及时调整治疗方案和康复训 练计划。
03
提高患者参与度
鼓励患者参与随访管理，提高患 者对康复训练的依从性和满意度 。
06
总结与展望
关键知识点回顾
心肌病分类与诊断
详细介绍了心肌病的分类、诊断 标准及鉴别诊断，为临床医生提 供了清晰的诊断思路。
感谢观看
心肌病治疗策略
针对不同类型的心肌病，提出了 个性化的治疗建议，包括药物治 疗、器械治疗和手术治疗等。
危险分层与预后评
估
强调了危险分层和预后评估在心 肌病管理中的重要性，以帮助医 生制定合适的治疗方案。
未来发展趋势预测
01
精准医疗与心肌病
随着基因组学、蛋白质组学等技术的发展，精准医疗在心肌病领域的应
遗传学与基因组学
纳入遗传学和基因组学信息，以识别高危患者和 制定个体化治疗方案。
预后预测模型完善
多因素预测模型
建立包含临床、影像学、生物学标志物和遗传学用机器学习算法对大型数据集进行分析，以发现新的预后预测因 子和优化现有预测模型。
动态监测与更新
临床表现与体格检查
详细询问病史，观察症状 ，进行全面体格检查，以 发现心肌病的蛛丝马迹。
心电图检查
分析心电图波形变化，评 估心脏电生理活动，为诊 断提供依据。
影像学检查
运用超声心动图、心脏 MRI等影像学检查手段， 评估心脏结构和功能。
实验室检测
通过心肌酶谱、肌钙蛋白 等实验室检测指标，辅助 诊断心肌损伤及病因。
2023ESC心肌病 指南解读
汇报人：xxx
2023-12-15
目录
• 引言 • 诊断流程优化 • 治疗策略调整及依据 • 风险评估与预后预测模型改进 • 患者管理与康复策略调整 • 总结与展望
《超声心动图诊断心肌病临床应用指南》(2020)要点
《超声心动图诊断心肌病临床应用指南》（2020）要点心肌病是一类病因和临床表现均比较复杂的疾病,近年来发病率呈上升趋势。
各种影像技术如心脏磁共振(CMR)、心脏CT和超声心动图等在心肌病的诊断和分类中发挥重要作用。
超声心动图技术操作简单,可直观显示心脏形态结构改变、室壁运动、心脏血流和功能情况,在心肌病的诊断、危险分层及预后判断中具有重要价值,成为心肌病检查及随访的首选检查方法。
近年来超声声学增强剂的应用、实时三维超声心动图(RT-3DE)和斑点追踪成像(STI)等技术的迅猛发展,为心肌病的诊断提供了更多重要信息,结合基因检测和临床其他检查极大提高了心肌病患者的病因诊断水平。
扩张型心肌病一、扩张型心肌病概述扩张型心肌病(DCM)是一种原发的由心肌功能障碍引起的疾病,表现为左心室或双心室扩大、收缩功能障碍、无其他负荷异常(高血压、瓣膜病等)或冠状动脉病变。
二、诊断标准超声心动图检查是DCM诊断的首选影像学技术,X线胸片、CMR、心脏CT同样有助于诊断。
在对DCM诊断时,需要排除引起心肌损害的其他疾病。
临床常用诊断标准：左心室舒张期末内径(LVEDd)>5.0cm(女性)和>5.5cm (男性)(或相对准确方法：经体表面积校正的LVEDd>2.7cm/m2,或LVEDd大于年龄和体表面积预测值的117%,即预测值的2倍标准差+5%)；左心室射血分数(LVEF)<45%和(或)左心室短轴缩短速率(LVFS)<25%；除外高血压、瓣膜病、先天性心脏病和缺血性心脏病等。
三、超声心动图检查1. 心脏结构改变2. 心脏收缩功能明显减低3. 瓣膜反流4. 左心室充盈压升高5. 心腔声学造影6. 负荷超声心动图检查7. 心肌机械运动的同步性指标四、鉴别诊断1. 缺血性心肌病(ICM)：2. 左室心肌致密化不全(LVNC)：3. 心脏瓣膜病：4. 高血压性心脏病：5. 其他原因引起的扩张心肌病病变,可根据临床及疾病特点进行鉴别诊断。
《负荷超声心动图规范化操作指南》要点
《负荷超声心动图规范化操作指南》要点1 负荷超声心动图的原理根据经典的心肌缺血进展层级金字塔模型（图1），超声心动图检测室壁运动异常早于心电图改变，因此其诊断心肌缺血的敏感性优于心电图。
冠状动脉在正常状态下，有很强的代偿应激能力，运动负荷后心率可升高2～3倍，心肌收缩力上升3～4倍，动脉收缩压可提高50％，以满足心肌对氧需求量的增加，表现为冠状动脉的扩张及血流速度的增快，从而使冠状动脉血流量明显增加，其最大增加值可达静息状态时的4～5倍，该代偿能力称为冠状动脉血流储备。
负荷试验的基本原理是使心肌耗氧量增大到冠状动脉血流储备不足以满足其需要，诱发心肌缺血，心肌收缩力出现异常，此时采用超声心动图即可检出室壁节段性或整体运动异常。
当负荷终止后，心肌耗氧量逐渐减低，室壁运动异常持续时间可因人而异。
2 负荷超声心动图的检查方法负荷时的基线超声心动图主要评估心室功能、心腔大小、室壁运动厚度、主动脉根部以及瓣膜，以除外缺血引起的心脏疾病，包括心包积液、肥厚型心肌病、主动脉夹层及瓣膜心脏病。
负荷试验的适应证包括冠状动脉疾病的诊断、已确诊患者的预后评估及危险分层（如心肌梗死后）、术前危险性评估、劳力性呼吸困难的病因学评估、再血管化治疗后的评估、缺血部位的评估、瓣膜狭窄程度的评估、冠状动脉储备功能评估；绝对禁忌证包括近期显著的静息心电图变化提示有明显的心肌缺血或其他急性心脏事件、急性全身感染伴发烧、身体疼痛或淋巴结病、急性心肌梗死（小于2天）、高风险的不稳定心绞痛、不能控制的有症状伴血流动力学异常的心律失常、有症状的主动脉瓣重度狭窄、失代偿性心力衰竭、急性肺动脉栓塞、肺梗死、深静脉血栓、急性心肌炎或心包炎、急性主动脉夹层、身体残疾而不能安全和充分参与测试；相对禁忌证包括已知的左侧冠状动脉主干狭窄、室壁瘤、不确定与症状相关的中-重度主动脉瓣狭窄、重度高血压（收缩压＞200mmHg或舒张压＞110mmHg）、重度房室传导阻滞、肥厚型心肌病或其他致左心室流出道狭窄疾病、近期的脑卒中或短暂性脑缺血发作、不能控制的心动过速或心动过缓、精神创伤而导致的不能充分配合运动、已知运动会加重的神经肌肉、肌肉骨骼或类风湿疾病、未经治疗纠正的状态（如糖尿病、甲状腺疾病、贫血、电解质紊乱）、慢性感染性疾病（单核细胞增多症、肝炎、艾滋病）。
肥厚型心肌病最新指南2023更新要点
HCM最新指南更新要点目录更新要点临床表现基本概念321什么是肥厚型心肌病？——基本概念肥厚型心肌病（h y p e r t r o p h i c cardiomyopathy，HCM），是由于编码肌小节相关蛋白基因致病性变异所致的、或病因不明的以心肌肥厚为特征的心肌病，左心室壁受累常见，需排除其他的心血管疾病或全身性、代谢性疾病引起的心室壁增厚。
（一）超声心动图或者磁共振检查左心室舒张末期任意部位室壁厚度≥15mm可确诊。
（二）致病基因检测阳性者或者遗传受累家系成员检查发现左心室壁厚度≥13mm也可确诊。
Ø 随着临床和分子遗传学研究的不断深入，尤其是家族谱系筛查的推广以及更敏感的心脏影像学诊断的实施，HCM的患病率据估计至少为1/200。
Ø 中国医学科学院阜外医院单中心研究发现，HCM从2016年起成为该院门诊和住院患者最常见的心肌病类型，占比45%，并且呈持续上升态势。
患者有什么不舒服？——临床表现（一）症状：HCM临床症状差异性大，有些患者可长期无症状，而有些患者首发症状就是猝死。
儿童或青少年时期确诊的HCM患者症状较多，预后可能更差。
1. 呼吸困难：是最常见的症状（劳力性呼吸困难）。
2. 胸痛：大约40%的HCM患者有胸痛不适的症状。
3. 头晕：劳力、valsalva动作、药物（利尿剂、硝酸甘油、血管扩张性药物）、低灌注等。
4. 心悸：心功能不全、心律失常。
5. 晕厥：15%-25%的HCM患者至少发生过一次晕厥，多见于活动时。
6. SCD（猝死）：HCM是青少年和运动员发生SCD最常见的病因。
（二）体征：典型体征与左心室流出道梗阻有关，无或梗阻较轻的患者可无明显的阳性体征。
最新指南有什么不同？——更新要点（一）更新了HCM的定义，拟表型疾病不再包括在HCM之中，减少临床混淆。
拟表型疾病主要包括：心肌淀粉样变、法布雷病、糖原贮积症等。
1. 心肌淀粉样变：由遗传、变性和感染等因素引起蛋白前体形成不可溶性淀粉样纤维并沉积于器官或组织细胞外，导致其结构和功能障碍的一组疾病，其中心脏是淀粉样变常累及的器官，表现为心肌肥厚和舒张功能受损。
彩色多普勒超声心动图诊断扩张性心肌病的六大要点
彩 色 多 普 勒 超 声 心 动 图 诊 断 扩 张 性 心 肌 病 的 六 大 要 点
东 阳 韩 琳 赵素萍 陕 西Байду номын сангаас中医 学 院 附 属 医院 （ １ ０ ０ ７２０ ）
提 要 目的 ： 讨 和 研 究 扩张 性 心 肌 病 的 彩 色 多 普 勒 超 声心 动 图的 诊 断 要 点 。 方 法 ： 集近 三 年 来 探 收 我 科 通 过 彩 色 多普 勒 超 声 心 动 图诊 断 的 典 型 扩 张 性 心 肌 病 患 者 ５ ３例 进 行 分析 和 归 纳 ， 找 寻
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Ｖｏ ． １ ２５． ｏ． ２００ ９ Ｎ ５． ２
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Ｊ ｕｎ ｌ ｆＳ ａ ｎ ｉＣ Ｈ ｇ ｆＴｒ ｄｔｏ ａ ｉｅｅＭ ｅ ｉｉ ｅ ｏ ｒ ａ ｈ ａ ｘ ｏ ｅ ｅｏ ａ ｉｉｎ ｌＣｈｎ ｓ ｄｃｎ ｏ
呈 球 形 扩 大 。 左 房 扩 大 ， 合 并 二 尖 瓣 收 缩 期 返 流 在
时 ， 房 扩 大 程 度 尤 为 明 显 。一 般 左 房 右 室 受 累程 左 度 较 轻 。 由于 受 到 扩 大 的 左 心 的 挤 压 ， 心 内径 虽 右
有 所 增 大 ， 与 左 心 扩 大 程 度 相 比 较 ， 心 的 扩 大 但 右
实 为扩 张性 心 肌 病 。 仪 器 ： 用 日 本 ＨＩ 采 ＴＡＣ ＵＢ ５ Ｇ 彩 色 多 ＨＩＥ ５５
２ ３三 弱 （ 壁 运 动 幅 度 减 弱 ） 室 由于 心 腔 明 显 扩 大 ， 间 隔 与 左 室 后 壁 相 对 变 室 薄 ， 肌 松 驰 ， 力 减 低 ， 以 在 Ｍ 型 超 声 心 动 图 心 张 所 上 可 见 室 壁 运 动 幅 度 普遍 性 减 低 ， 壁 收 缩 期 增 厚 室 率 减 低 。 右 室 受 累者 右 室 壁 运 动 幅 度 减 低 ， 右室 左
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《超声心动图诊断心肌病临床应用指南》（2020）要点心肌病是一类病因和临床表现均比较复杂的疾病,近年来发病率呈上升趋势。
各种影像技术如心脏磁共振(CMR)、心脏CT和超声心动图等在心肌病的诊断和分类中发挥重要作用。
超声心动图技术操作简单,可直观显示心脏形态结构改变、室壁运动、心脏血流和功能情况,在心肌病的诊断、危险分层及预后判断中具有重要价值,成为心肌病检查及随访的首选检查方法。
近年来超声声学增强剂的应用、实时三维超声心动图(RT-3DE)和斑点追踪成像(STI)等技术的迅猛发展,为心肌病的诊断提供了更多重要信息,结合基因检测和临床其他检查极大提高了心肌病患者的病因诊断水平。
扩张型心肌病一、扩张型心肌病概述扩张型心肌病(DCM)是一种原发的由心肌功能障碍引起的疾病,表现为左心室或双心室扩大、收缩功能障碍、无其他负荷异常(高血压、瓣膜病等)或冠状动脉病变。
二、诊断标准超声心动图检查是DCM诊断的首选影像学技术,X线胸片、CMR、心脏CT同样有助于诊断。
在对DCM诊断时,需要排除引起心肌损害的其他疾病。
临床常用诊断标准：左心室舒张期末内径(LVEDd)>5.0cm(女性)和>5.5cm (男性)(或相对准确方法：经体表面积校正的LVEDd>2.7cm/m2,或LVEDd大于年龄和体表面积预测值的117%,即预测值的2倍标准差+5%)；左心室射血分数(LVEF)<45%和(或)左心室短轴缩短速率(LVFS)<25%；除外高血压、瓣膜病、先天性心脏病和缺血性心脏病等。
三、超声心动图检查1. 心脏结构改变2. 心脏收缩功能明显减低3. 瓣膜反流4. 左心室充盈压升高5. 心腔声学造影6. 负荷超声心动图检查7. 心肌机械运动的同步性指标四、鉴别诊断1. 缺血性心肌病(ICM)：2. 左室心肌致密化不全(LVNC)：3. 心脏瓣膜病：4. 高血压性心脏病：5. 其他原因引起的扩张心肌病病变,可根据临床及疾病特点进行鉴别诊断。
【要点提示】DCM结构改变主要表现为心腔扩大,左室球形变,室壁动度减低,相对室壁薄,瓣口开放幅度小。
心室容积和射血分数、整体纵向应变是推荐的心脏收缩功能评估指标,可以采用二维改良双平面Simpson法、实时三维超声心动图及斑点追踪成像技术。
左室充盈压、右心功能也与预后密切有关,建议选择测量。
DCM患者左心重构指标可采用二维及三维球形指数进行简易评估,功能性二尖瓣反流及心肌机械运动的同步性指标均是评估DCM心室重构的重要参数。
在特殊情况下应用声学增强剂进行心腔造影显像、负荷超声心动图检查有助于DCM结构和功能的进一步评估。
肥厚型心肌病一、肥厚型心肌病概述肥厚型心肌病(HCM)大多为常染色体显性遗传病,表现为并非完全由心脏负荷异常所引起的左心室单节段或多个节段室壁厚度≥15mm,有家族史者厚度≥13mm。
二、诊断标准成人：HCM 定义为应用任何一种检查手段(超声心动图、CMR、CT等)检测到左心室任何一个或多个节段室壁厚度≥15mm并且排除继发性原因即可诊断；而有些遗传或非遗传性疾病可表现出左室肥厚(13～14mm),这种情况下,诊断HCM需要结合其他临床资料,如家族史、基因学检查、心血管系统之外的症状体征、心电图、实验室检查以及其他影像学检查。
三、超声心动图检查1. 心脏结构改变2. 心室腔内梗阻特点3. 心脏功能改变4. 其他检查技术四、鉴别诊断1. 高血压心肌肥厚：2. 主动脉瓣狭窄：3. 其他原因造成的心肌肥厚(如糖原贮积病、Anderson-Fabry病、线粒体疾病等)表现可结合临床特征、实验室检查和其他影像学,必要时基因检查进一步明确。
【要点提示】HCM成人诊断标准为左心室任何一个或多个节段室壁厚度≥15mm并且排除其他继发原因即可诊断。
HCM患者可进行超声心动图及经食管超声心动图检查。
HCM患者超声心动图声像图主要表现以心肌肥厚为特征,伴或不伴有左室流出道或心室腔内梗阻及二尖瓣反流。
心脏功能以舒张功能异常为主,早期可出现局部心肌亚临床收缩功能异常。
负荷超声心动图及左心室造影在HCM诊断和治疗中具有重要作用。
限制型心肌病一、限制型心肌病概述限制型心肌病(RCM)是一类较为少见的心肌疾病,发病相对少见,预后较差。
RCM的病因广泛,包括特发性、家族性和全身系统性疾病等,较常见的为心肌淀粉样变性。
二、诊断标准RCM目前无公认的影像学诊断标准,需综合临床表现和CMR、心脏CT和超声心动图等影像学检查。
主要标准包括：心房显著扩大,心室腔正常或缩小,舒张功能障碍而收缩功能正常或接近正常者,应考虑诊断RCM,确诊依赖于心内膜心肌活检。
三、超声心动图特征1. 心脏结构改变2. 左心室功能异常3. 心脏声学造影检查4. 各类型RCM 的主要表现四、鉴别诊断1. CP：由于缩窄的心包限制心脏扩张以及受呼吸时胸腔内压力周期性变化影响,左、右心室容积特征性表现为随呼吸运动交替变化,与RCM 的鉴别要点主要见表3。
2. 与限制性充盈障碍改变的其他心脏疾病相鉴别：【要点提示】RCM是一类以限制性充盈障碍为主要改变的心肌疾病总称。
RCM的超声心动图表现以双心房扩大、左室腔容积正常或减小、舒张功能异常为特点,晚期心室出现特征性的限制性充盈障碍改变。
RCM主要应与缩窄性心包炎鉴别,可配合呼吸运动的频谱多普勒检查和TD技术进行鉴别诊断,必要时可结合CMR和心内膜活检等检查。
致心律失常性心肌病一、致心律失常性心肌病概述致心律失常性心肌病(ACM)是一种遗传性进行性心肌疾病,特征为脂肪和纤维组织替代心肌细胞而引起心室结构与功能异常。
二、诊断标准具备以下2项主要指标,或1项主要指标加2项次要指标,或4项次要指标,即可诊断ACM。
（1）普遍性和(或)局限性功能障碍与结构改变主要指标：右心室明显扩张,射血分数减低,无或仅有轻度左心室异常；右心室局限性室壁瘤；右心室严重节段性扩张。
次要指标：右心室轻度普遍性扩张及(或)射血分数降低,左心室正常；右心室轻度节段性扩张；右心室节段性动度减弱。
(2)组织学特征主要指标：心内膜活检显示心肌被纤维脂肪组织取代。
(3)复极异常次要指标：右心导联(V2、V3)T波倒置(年龄12岁以上,且无右束支传导阻滞)。
(4)除极/传导异常主要指标：右心导联(V2、V3)QRS波群终末部分出现Epsilon波,其中部分QRS波群延长(>110ms)。
次要指标：晚电位阳性。
(5)心律失常次要指标：左束支传导阻滞型心动过速、频发室性期前收缩(>1000次/24h)。
(6)家族史主要指标：外科或尸检证实为家族性疾病。
次要指标：临床疑有右心室发育不良,且家族中有早年猝死者(<35岁)；家族内有临床诊断为ACM者。
三、超声心动图特征1. 心脏结构和室壁动度改变2. 右室功能减退3. 心脏声学造影4. 超声诊断标准四、鉴别诊断ACM需与其他右心扩大、右心功能减低的疾病相鉴别,如DCM、肺源性心脏病、右室心肌梗死以及房间隔缺损、三尖瓣下移畸形等先天性心脏病等。
DCM与非典型ACM(以双心室或者左心室受累为主)仅根据超声检查鉴别困难,此外,ACM还应与运动员心脏、Brugada综合征等鉴别,必要时可结合CMR和电生理检查辅助诊断。
【要点提示】ACM为脂肪和纤维替代心肌细胞而引起的心室结构和功能异常,临床多累及右心室,也可累及左心室或双心室受累,患者多伴有心律失常。
右室扩大、右室壁运动异常、室壁瘤形成以及右心功能障碍是ACM的典型超声心动图改变。
左室心肌致密化不全一、左室心肌致密化不全概述左室心肌致密化不全(LVNC)为一种可能与基因相关的少见心肌病,其病理特征为心室内存在异常粗大的肌小梁和交错的深隐窝,左室心肌存在致密化和非致密化两层,以心尖部和左室游离壁中部最为多见。
二、诊断标准目前并没有一个明确的国际通用的诊断标准,不同的研究中心提出的诊断标准不尽相同,最常用的是Jenni标准(COR a,LevelC)：典型的两层不同的心肌结构,外层即致密化层较薄,内层即非致密化层较厚,肌小梁之间可见深陷隐窝。
超声心动图诊断标准为：心室收缩末期非致密化层与致密化层比值>2 (图8),幼儿为>1.4；病变区域主要位于心尖部、侧室和下壁(图9)；彩色多普勒血流显像可测及深陷隐窝内有血流灌注并与心腔交通,而不与冠状动脉相通；排除其他心脏畸形。
当超声心动图诊断LVNC不确定时可以行CMR检查,其最常用的两个诊断标准,一是舒张末期非致密层与致密层之比大于2.3；二是肌小梁质量大于左室整体质量的20%。
右室心肌致密化不全诊断可参考左室LVNC的诊断标准,右心室肌小梁也表现为明显增多,类似海绵样,多数肌小梁累及右室侧壁,可达三尖瓣水平。
三、超声心动图特点及诊断价值1. LVNC心脏结构改变2. LVNC心脏功能改变3. 评估LVNC的其他超声心动图技术四、鉴别诊断(1)LVNC应与DCM、HCM、心内膜弹力纤维症、嗜酸粒细胞增多性心内膜炎、心尖部血栓、心肌内血肿或脓肿、心脏转移瘤、血管瘤等鉴别。
(2)运动员中使用LVNC的以上诊断标准需非常谨慎。
【要点提示】心室肌小梁增多、肌小梁之间深陷的隐窝这两大特征是诊断本病的关键。
从室间隔中部到心尖部肌小梁逐渐增多。
隐窝内有血流与心腔相通。
乳头肌可呈疏松的非致密化结构。
多数可见左心腔扩大,心肌可出现节段或整体运动减低,左室基底段应变和应变率大于心尖段。
应多切面显示肌小梁。
胸骨旁左室短轴切面易显示左室肌小梁和非致密层,有益于避免漏诊。
心尖四腔心切面可显示肌小梁的部位和密度。