国家卫生计生委能力建设和继续教育中心遗传咨询能力评估考
二级妇幼保健院评审标准(20216年版)
附件2二级妇幼保健院评审标准〔2021年版〕为落实《国家卫生计生委关于妇幼健康效劳机构标准化建设与标准化治理的指导意见》〔国卫妇幼发〔2021〕54号〕精神，加快建成功能健全、效劳完善、治理标准、运行高效的妇幼健康效劳体系，建立完善妇幼保健机构评审评价体系，促进妇幼保健机构加强自身建设和治理，更好地履行妇幼公共卫生职能，不断提高医疗保健效劳质量，保证医疗保健效劳平安，提高妇幼保健机构整体效劳水平与效劳能力，满足人民群众多层次的医疗保健效劳需求，在总结以往妇幼保健机构评审和一般治理经验的根底上，制定本标准。
本标准从妇幼保健院开展方向、辖区业务治理、效劳流程、效劳质量与平安、社会评价等多角度对妇幼保健院实施考核；充分表达以妇女儿童健康为中心，为妇女儿童提供平安、便利、优质的妇幼健康效劳，保证妇女儿童健康。
本标准共6章66节，设置304条标准与监测指标。
第一章至第五章共60节274条标准，用于对二级妇幼保健院实地评审，并作为妇幼保健院自我评价与改良之用。
第六章共6节30条监测指标，用于对二级妇幼保健院的运行、效劳质量与平安指标的监测与追踪评价。
本标准适用于二级妇幼保健院，其他妇幼保健机构可参照使用。
特别说明：在本标准中引用的疾病名称与ICD-10编码采纳人民卫生出版社出版的《疾病和有关健康问题的国际统计分类》第十次修订本第二版〔北京协和医院、世界卫生组织、国际分类家族合作中心编译〕。
在本标准中引用的手术名称与ICD-9-CM-3编码采纳人民军医出版社出版的《国际疾病分类手术与操作》第九版临床修订本2021版〔刘爱民主编译〕。
第一章保证妇幼保健院正确的开展方向一、坚持妇幼卫生工作方针，保证正确的开展方向〔一〕坚持“以保健为中心、以保证生殖健康为目的，保健和临床相结合，面向群体、面向基层和预防为主〞的妇幼卫生工作方针。
〔二〕是由政府举办、不以营利为目的、具有公共卫生性质的公益性事业单位。
〔三〕以妇女儿童为中心提供妇幼健康效劳，加强公共卫生效劳责任，突出群体保健功能。
遗传咨询师考试题及答案
遗传咨询师考试题及答案一、选择题（每题2分，共20分）1. 遗传咨询的主要目的是什么？A. 诊断疾病B. 预防疾病C. 治疗疾病D. 以上都是2. 以下哪项不是遗传咨询的主要内容？A. 家族史收集B. 遗传风险评估C. 遗传测试推荐D. 药物处方3. 遗传咨询中，咨询师应遵循的原则不包括以下哪项？A. 保密性B. 非指导性C. 客观性D. 强制性4. 以下哪个疾病不是遗传病？A. 唐氏综合症B. 地中海贫血C. 先天性甲状腺功能减退症D. 糖尿病5. 以下哪个是单基因遗传病？A. 多囊肾B. 唐氏综合症C. 地中海贫血D. 先天性聋6. 遗传咨询中，咨询师应该提供哪些信息？A. 疾病诊断B. 遗传风险C. 预防措施D. 以上都是7. 以下哪项是遗传咨询的禁忌？A. 提供准确的遗传信息B. 强迫咨询者做出决定C. 尊重咨询者的隐私D. 帮助咨询者理解遗传风险8. 遗传咨询师在咨询过程中，应该避免哪种行为？A. 保持中立B. 提供专业意见C. 做出医疗决策D. 鼓励咨询者参与决策9. 以下哪个是遗传咨询的常见方法？A. 电话咨询B. 网络咨询C. 面对面咨询D. 以上都是10. 遗传咨询师在咨询过程中，应如何处理咨询者的情绪？A. 忽略咨询者的情绪B. 鼓励咨询者表达情绪C. 代替咨询者做出决策D. 强制咨询者接受自己的意见答案：1. B2. D3. D4. D5. A6. D7. B8. C9. D 10. B二、简答题（每题10分，共30分）1. 简述遗传咨询的基本流程。
答：遗传咨询的基本流程包括：初步接触，收集家族史和个人史，进行遗传风险评估，解释遗传信息，讨论可能的遗传测试和预防措施，提供心理支持，以及后续跟进。
2. 遗传咨询师在咨询中如何确保咨询者的隐私？答：遗传咨询师在咨询中确保咨询者隐私的方式包括：签署保密协议，不泄露咨询者的个人信息，确保咨询环境的私密性，以及在必要时获取咨询者的同意。
2024年医疗卫生行业继续教育-阿尔茨海默病早期筛查新进展和智能监测技术课后练习答案
2024年医疗卫生行业继续教育-临床内科学-神经内科学-阿尔茨海默病早期筛查新进展和智能监测技术课后练习答案目录一、血液生物标志物指南推荐及临床前景 (1)二、老年认知障碍的筛查 (3)三、阿尔茨海默病源性轻度认知障碍诊疗中国专家共识2024 (5)四、2024 AA 阿尔茨海默病诊断与分期标准修订版指南解读 (7)五、阿尔茨海默病的CSF和PET生物标志物进展和应用 (9)七、社区老人认知功能筛查工具的回顾及进展 (13)八、数字化诊疗在认知障碍疾病诊治中的进展 (14)九、睡眠与认知障碍 (16)十、轻度认知障碍情绪调控异常的神经表征 (18)十一、MCI的诊治与现状 (20)十二、阿尔茨海默病的非药物治疗 (22)十三、生物标志物检测在阿尔茨海默病中的应用 (24)十四、认知评估新技术在痴呆诊断中的探索与进展 (25)十五、脑健康的全程管理和队列建设 (27)一、血液生物标志物指南推荐及临床前景1.可用于早期诊断无症状AD的指标是（）A.血浆GFAPB.血液生物标志物MTBR-tau243C.血浆p-tau212D.YKL-40E.Aβ42参考答案：A2.以下哪个标准首次将生物标志物纳入AD诊断（）A.NINCDS-ADRDA标准B.IWG标准C.NIA-AA工作组研究标准D.IWG-2标准E.NIA-AA临床诊断标准修正意见稿参考答案：B3.AD主要生物标志物中，最直接表现缠结的标志物是（）A.CSFB.血浆Aβ42C.Aβ-PETD.Tau-PETE.YKL-40参考答案：D4.以下属于生物标志物中影响标志物的是（）A.A β-PETB.A β 42C.小胶质细胞激活标志物D.PS1.PS2、APPE.p-tau 217参考答案：A5.阿尔兹海默病中最先发生变化的生物标志物是（）A.CSF 神经粒蛋白B.T-tauC.P-tauD.Aβ42/Aβ40E.Aβ42参考答案：E二、老年认知障碍的筛查1.敏感度高，可筛查MCI的量表是（）A.蒙特利尔认知评估量表B.简易精神状态量表C.汉密尔顿抑郁量表D.功能评定分期E.总体衰退量表参考答案：A2.神经心理测验的基本原理中，关于统计学上测验的三组指标，说法错误的是（）A.信度指测量的稳定性和一致性，包括一致性信度和再测信度B.效度指测验能够测量想要测量的东西，包括内容效度、效标效度和构想效度C.敏感性是测验确定真正的非病例即正常人的能力D.常模是用来比较的标准，来自有代表性的大样本调查，有年龄常模、百分位常模和标准分常模E.划界分用于区分正常与异常或功能性与器质性的一个测验得分参考答案：C3.神经心理学检查中，用于评估老年人日常生活能力的量表是（）A.MMSEB.MoCAC.NPID.ADLE.CDR参考答案：D4.简易智能状态检查中的三词听觉记忆部分，主试最多讲几次（）A.3次B.4次C.5次D.6次参考答案：D5.听觉词语学习测验中，线索回忆不包括（）A.1对1类别再认B.多对1类别再认C.多选再认D.首字母再认E.是/否再认参考答案：B三、阿尔茨海默病源性轻度认知障碍诊疗中国专家共识20241.根据2023AA诊断标准草案，临床前AD0期的AA分期为（）A.无症状，家族遗传性基因阳性B.无症状，仅有生物标志物证据C.检测到轻微变化，但对日常功能影响极小D.早期影响功能的认知障碍E.轻度功能障碍的痴呆参考答案：A2.以下哪个测试属于总体认知功能评估（）A.韦氏记忆量表C.SDMTD.MoCAE.气球划销测验参考答案：D3.已被验证的AD主要病理机制是（）A.淀粉样蛋白异常沉积学说B.tau蛋白过度磷酸化学说C.胆碱能神经异常学说D.神经炎症学说E.基因遗传异常学说参考答案：A4.对AD源性MCI患者，建议每隔（）随访一次A.1-2周B.1-2个月C.2-3个月D.3-6个月E.半年-1年参考答案：D5.以下哪种生物标志物不能单独用于AD的诊断（）A.tau PETB.Aβ PETC.脑脊液p-tau181/Aβ42D.脑脊液Aβ42/Aβ40E.脑脊液t-tau/Aβ42参考答案：A四、2024 AA 阿尔茨海默病诊断与分期标准修订版指南解读1.以下哪类生物标志物在AD核心1标志物的后期出现异常（）A.Aβ42B.淀粉样蛋白PETC.Tau PETD.p-tau 217E.p-tau181参考答案：C2.AD0期的临床症状为（）A.在客观认知测试中表现受损/异常B.客观认知测试的表现在预期范围内，无近期认知能力下降或新症状的证据C.无临床变化证据，生物标志物在正常范围内D.客观认知测试中的正常表现在预期范围内E.工具性ADL出现进行性认知和轻度功能障碍，但基本ADL具有独立性参考答案：C3.NINCDS-ADRDA于哪年发布了首个国际公认的AD诊断标准（）A.2011年B.2010年C.2007年D.1984年E.2023年参考答案：D4.关于2024AA指南最新版，以下说法错误的是（）A.针对核心疾病病理的治疗方法首次获得了监管部门的批准B.将2018年的框架从仅关注研究扩展到提供诊断和分期标准C.该领域目前正处于过渡阶段，血浆生物标志物正在与传统的CSF和PET生物标志物相整合D.最近研究的一个重要成果是认识到病理生物学 AT（N）类别中的PET成像、CSF和血浆生物标志物对于许多预期用途是可互换的E.此次更新具体目标是：提供一个通用框架，解决AD的生物标志物分类、生物学诊断和分期问题参考答案：C5.2024AA指南最新版的基本原则不包括（）A.将AD临床症状（临床的损伤）与生物学（病因学）分开B.相同的AD生物学改变可能导致不同的临床表现C.AD是通过疾病特异性核心生物标志物来诊断的D.生物标志物检测异常而无临床损伤的个体有出现 AD 症状的风险，而不是有AD风险（已发生）E.症状是诊断AD的必要条件参考答案：E五、阿尔茨海默病的CSF和PET生物标志物进展和应用1.AD诊断中适用CSF检测的患者人群不包括（）A.存在主观认知能力下降的患者（根据客观测试认知能力未受损）B.持续、进展性和无法解释的MCIC.症状提示可能存在AD的患者D.MCI发病年龄较晚（＞65岁）者E.以行为改变为主要症状（如偏执妄想、不明原因的谵妄和抑郁症）且诊断考虑为AD的患者参考答案：D2.储存于2-8°C的CSF，储存时间应（）A.≤14天B.≤24天C.≤34天D.≤41天E.≤44天参考答案：A3.AD病理变化可能发生在症状出现的（）A.约5年前B.约10年前C.约15年前D.约20年前E.约25年前参考答案：D4.2023AA临床诊断标准强调（）是核心1生物标志物A.淀粉样蛋白PETB.MTBR-tau243C.p-tau205D.非磷酸化的中部tau片段E.Tau PET参考答案：A5.关于CSF生物标志物的说法，错误的是（）A.CSF大部分来源于脑和鞘内B.CSF大部分来源于血液C.CFS在维持大脑健康方面发挥重大作用D.CSF检测可检测体内神经变性疾病的生物标志物E.通过腰椎穿刺（脊椎穿刺）采集CSF参考答案：A六、Working Memory From Basic Research to Clinical Applications1.以下哪种方法可以衡量MCI脑功能的下降？A.T1结构像B.扩散张量成像DTIC.静息态脑成像D.以上皆可参考答案：C2.静息态脑电一般分为（）个不同的阶段和模式。
计生委优生优育工作计划
计生委优生优育工作计划一、背景与目标在当前社会，优生优育已成为提高人口素质、推动社会和谐发展的重要途径。
我们计生委，作为国家人口政策的执行者，肩负着优化人口结构、提高人口质量的重要使命。
因此，制定一份全面、系统的优生优育工作计划，是我们当前和今后一段时期内的首要任务。
本工作计划的目标是，通过实施一系列有效措施，提高人民群众的优生优育意识，改善出生人口素质，实现人口与经济、社会、资源、环境的协调发展。
二、工作内容与措施1. 加强宣传教育通过多种形式、多种渠道，广泛宣传优生优育知识，提高人民群众的优生优育意识。
我们将组织专家编写优生优育宣传资料，开展优生优育知识讲座，利用新媒体平台推广优生优育理念，使优生优育深入人心。
2. 优化婚育服务我们将进一步完善婚育服务体系，提高婚育服务质量。
通过加强婚前医学检查、孕前优生健康检查等措施，及时发现并干预可能影响优生的不利因素。
同时，我们将推广科学的孕育知识，指导群众合理安排生育时间，提高怀孕成功率。
3. 实施遗传咨询与筛查遗传性疾病是影响人口质量的重要因素之一。
我们将建立完善的遗传咨询与筛查机制，为有需要的群众提供个性化的遗传咨询服务。
同时，我们将推广产前筛查和产前诊断技术，减少遗传性疾病的发生。
4. 加强出生缺陷防治出生缺陷是严重影响人口质量的问题之一。
我们将加强与卫生部门的合作，完善出生缺陷防治体系。
通过加强出生缺陷监测、开展出生缺陷干预项目等措施，降低出生缺陷发生率。
5. 促进儿童早期发展儿童早期发展对于个体一生的成长具有重要意义。
我们将推广儿童早期发展理念，加强儿童早期发展服务。
通过提供科学的育儿指导、开展早期教育等措施，促进儿童身心健康发展。
三、保障措施1. 加强组织领导我们将成立优生优育工作领导小组，明确各部门职责，确保工作计划的顺利实施。
同时，我们将建立定期汇报和评估机制，对工作计划的执行情况进行监督和评估。
2. 完善政策支持我们将加强与政府部门的沟通协调，争取更多的政策支持。
计生委推进出生缺陷整治方案(四篇)
计生委推进出生缺陷整治方案____年计生委推进出生缺陷整治方案随着人口老龄化和社会经济发展的加速，出生缺陷问题成为全球范围内普遍关注的重要议题。
在改善人口结构和提升生育健康水平的背景下，____年计生委制定了一系列综合措施，推进出生缺陷整治方案。
一、加强出生缺陷监测与评估在推进出生缺陷整治方案中，计生委将加强对出生缺陷的监测与评估工作。
建立健全全国范围内的出生缺陷监测网络，完善相关数据收集和分析机制，并开展调查研究，深入了解出生缺陷的发生原因和主要特征。
同时，加强对出生缺陷的评估和分类，制定出生缺陷的诊断和治疗标准，为出生缺陷的防控提供科学依据。
二、加强孕前和孕期保健计生委将加强对孕妇的孕前和孕期保健工作，提高孕妇的健康水平和生育健康素养。
加强对常见孕期疾病的防控措施，提供健康咨询和指导，推广科学合理的膳食和生活方式，增加孕期检查的覆盖率和质量，及时发现和干预孕妇可能出现的风险因素。
加强对孕妇的心理健康照护，提供心理支持和辅导，减少孕妇因精神压力和焦虑情绪对胎儿发育的不良影响。
三、优化遗传咨询和优生技术服务计生委将加强对遗传咨询和优生技术服务的推广和培训，提高遗传咨询师和医务人员的专业水平。
建立遗传咨询服务网络，提供咨询指导和检测筛查，帮助患有遗传疾病的夫妻进行合理的生育决策。
加强对先天性疾病的筛查和诊断，推广新生儿疾病的早期救治和康复服务，促进健康儿童的出生和发育。
四、加强社会宣传和教育计生委将加强对出生缺陷的宣传和教育工作，提高公众对出生缺陷防控的认识和意识。
开展全民健康教育活动，提供相关信息和知识，引导公众科学合理的生育观念和行为。
加强对青少年的健康教育，普及优生优育的相关知识，培养正确的生育观念和行为习惯。
五、加大政策支持和投入力度计生委将加大对出生缺陷整治工作的政策支持和投入力度。
完善相关政策法规，优化相关医疗保险和救助制度，提供必要的经济支持和补助，减轻家庭因出生缺陷所带来的经济压力。
(计划生育知识竞赛试题和答案大全
2017年龙港区计划生育知识竟赛题1、《中华人民共和国人口与计划生育法》自什么时候起施行的？2015年12月27日，根据第十二届全国人民代表大会常务委员会第十八次会议《关于修改〈中华人民共和国人口与计划生育法〉的决定》修正预计2016年1月1日正式实施。
2、40多年来，我国由于计划生育累计少生了多少亿人，大大减轻了人口过快增长对资源环境带来的压力?4亿3、育龄妇女的年龄是指什么年龄段？15-49岁4、截至2016年末，全国大陆总人口为多少人？13.8271亿5、国家为了治理性别比偏高问题，开展关爱女孩行动，其宣传主题是什么？关爱女孩、保护女童，男女平等、尊重女性，女儿能成才、女儿能创业、女儿能立户、女儿能养老，生男生女顺其自然、男孩女孩都是传后人，夫妻共建幸福家庭，男女共建和谐社会。
6、建设社会主义新农村的要求是什么？生产发展、生活宽裕、乡风文明、村容整洁、管理民主。
7、我国的基本国情是什么？人口多、底子薄、耕地少，人均资源相对不足，经济社会发展平衡。
8、生育文明包括哪些内容？生育观念文明、生育制度文明、生育行为文明、生育管理与服务文明和生育科技文明等。
9、计划生育优质服务的内容包括哪些方面？婚姻、优生、优育、避孕、节育、生殖健康等诸方面。
10、由于我国实行计划生育，世界70亿人口日到来的时间推迟了多少年？5年。
11、《中华人民共和国婚姻法》规定，汉族公民结婚年龄男不得早于多少周岁，女不得早于多少周岁？男不得早于22周岁，女不得早于20周岁12、造成出生人口性别比升高的直接原因是什么？利用超声技术和其他手段进行非医学需要的胎儿性别鉴定、选择性别的人工终止妊娠。
13、性别比偏高导致女孩的什么权利受到严重侵害？出生性别比和婴幼儿性别比升高是由于选择胎儿性别引产和溺弃、遗弃女婴、拐卖女童所造成的，有相当数量的女孩没有出生或出生后夭折，因此使女孩的生存权受到严重侵害。
14、出生性别比升高将加重社会什么负担？单身男性难以承担赡养父母的责任，同时，单身男性进入老年以后也需要社会解决其养老问题。
遗传咨询考试题库及答案
遗传咨询考试题库及答案一、选择题1. 遗传咨询的主要目的是什么？A. 提供疾病诊断B. 提供心理支持C. 帮助患者理解遗传风险D. 推荐治疗方案答案：C2. 以下哪项不是遗传咨询的组成部分？A. 家族史收集B. 遗传风险评估C. 基因检测D. 药物治疗建议答案：D3. 遗传咨询中，对于携带者筛查的解释应该包括哪些内容？A. 筛查的准确性B. 筛查的局限性C. 筛查结果的解释D. 所有以上选项答案：D4. 以下哪项不是遗传咨询中常用的遗传模式？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. X连锁遗传D. 线粒体遗传答案：D5. 遗传咨询中，对于一个家族中多个成员患有相同疾病的情况，以下哪项不是咨询师应该考虑的？A. 疾病的遗传模式B. 环境因素C. 家族成员的生育史D. 家族成员的饮食习惯答案：D二、判断题1. 遗传咨询可以提供确切的遗传风险评估。
（错误）2. 遗传咨询师应该具备良好的沟通技巧和同理心。
（正确）3. 所有遗传性疾病都可以通过基因检测来确诊。
（错误）4. 遗传咨询师在咨询过程中不需要考虑患者的隐私权。
（错误）5. 遗传咨询可以为患者提供关于生育选择的建议。
（正确）三、简答题1. 请简述遗传咨询的过程。
答案：遗传咨询的过程通常包括以下几个步骤：首先，咨询师会收集患者的家族史和个人医疗史；其次，根据收集到的信息，咨询师会评估患者的遗传风险；然后，咨询师会解释遗传风险和可能的遗传模式；最后，咨询师会提供关于遗传检测、预防措施和生育选择的建议。
2. 遗传咨询中，为什么需要考虑患者的文化背景和价值观？答案：遗传咨询中考虑患者的文化背景和价值观非常重要，因为这些因素可能会影响患者对遗传信息的理解和接受程度，以及他们对遗传检测和生育选择的决策。
尊重患者的文化和价值观有助于建立信任关系，确保咨询过程的有效性和患者满意度。
四、案例分析题案例：一位35岁的女性，她的家族中有多个成员患有亨廷顿病。
她担心自己和未来孩子的风险，希望进行遗传咨询。
北京市卫生和计划生育委员会关于印发2018年北京市妇幼健康服务工作要点的通知
北京市卫生和计划生育委员会关于印发2018年北京市妇幼健康服务工作要点的通知文章属性•【制定机关】北京市卫生和计划生育委员会•【公布日期】2018.03.06•【字号】•【施行日期】2018.03.06•【效力等级】地方规范性文件•【时效性】现行有效•【主题分类】妇幼健康正文北京市卫生和计划生育委员会关于印发2018年北京市妇幼健康服务工作要点的通知各区卫生计生委，各有关医疗卫生机构：现将《2018年北京市妇幼健康服务工作要点》印发给你们，请结合实际，认真抓好工作落实。
北京市卫生和计划生育委员会2018年3月6日2018年北京市妇幼健康服务工作要点2018年的工作思路：深入贯彻党的十九大精神，以新时代卫生与健康工作方针为指引，着力加强妇幼健康服务体系建设，加强生育全程基本医疗保健服务，推动解决重点难点问题，推进妇幼健康事业全面发展，不断满足广大妇女儿童健康新需求新期待。
一、加强依法行政，规范业务管理（一）完善制度规范。
针对新形势、新情况，完善助产技术管理、产前筛查技术管理、计划生育技术服务等方面制度规范。
（二）依法服务监管。
严格婚前医学检查、产前诊断机构和人员行政审批。
加强助产技术服务、计划生育技术服务机构和人员审批管理。
进一步规范出生医学证明管理。
二、加强体系建设，提供全程服务（三）推进妇幼健康服务机构标准化建设与规范化管理。
进一步落实妇幼健康服务机构标准化建设与规范化管理的指导意见，推进妇幼保健机构等级评审及重点专科建设，以改革促发展，加快建成功能完整、服务高效的新型妇幼健康服务机构。
推进机构内部改革重组，突出预防为主，强化保健与临床相结合，围绕孕产保健、儿童保健、妇女保健和计划生育服务，提升妇幼保健机构规范化服务水平。
推动实现保健和临床实质融合、群体保健和个体保健有机融合、公共卫生和临床医疗人才交流融合，体现妇幼健康服务的特色和亮点，更好为妇女儿童提供全生命周期保健服务。
（四）加强基层网底建设。
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国家卫生计生委能力建设和继续教育中心遗传咨询能力评估考核提纲第一部分遗传咨询基础理论【基本要求】掌握遗传风险评估、分子遗传学、细胞遗传学、表观遗传学、药物基因组学理解遗传咨询的原则、程序及法律【考核内容】第一章遗传咨询概论一、遗传咨询的定义二、遗传咨询的目的三、遗传咨询的原则四、遗传咨询的程序五、信息采集六、家系分析1.家系图谱绘制2.家系分析法七、遗传咨询的伦理八、遗传咨询的道德与法律九、遗传咨询对象1.传统咨询对象2.咨询对象的扩展十、遗传咨询应掌握的技巧第二章遗传风险评估第一节概率与概率基本运算法则1.乘法法则2.加法法则第二节单基因疾病的遗传风险评估一、应用孟德尔比率评估遗传病风险1.常染色体隐性疾病的风险评估2.常染色体显性疾病的风险评估3.X-连锁隐性疾病的风险评估4.X-连锁显性遗传疾病的风险评估5.Y-连锁遗传疾病的风险评估二、应用Bayes分析方法评估遗传病风险1.应用Bayes分析对X-连锁隐性遗传病的风险评估2.应用Bayes分析对常染色体隐性遗传病的风险评估3.应用Bayes分析对常染色体显性遗传病的风险评估4.应用Bayes分析对基因新突变的风险评估5.应用Bayes分析结合临床遗传检测结果的风险评估6.应用Bayes分析对连锁等位基因的风险评估三、常染色体隐性遗传的群体风险评估四、近亲结婚的风险评估第三节染色体病的风险评估1.家族性染色体平衡易位的风险评估2.三体妊娠史阳性者再发风险评估第四节多基因病的风险评估1.易感性、发病阈值与遗传度2.疾病的严重程度3.患者的亲属关系和患病人数4.患者性别第五节肿瘤的风险评估一、肿瘤的风险评估方法1.流行病学评估法（1）累积发生率（2）相对风险（3）绝对风险2.孟德尔遗传评估法二、遗传性肿瘤风险的分类1.遗传性肿瘤的特点2.分类（1）低风险（2）中等风险（3）高风险（4）风险不确定第三章药物基因组学第一节药物转运体基因的遗传变异与精准医疗1.肠上皮药物转运体基因2.肝细胞药物转运体基因3.肾近端小管药物转运体基因第二节药物代谢酶基因的遗传变异与精准医疗1.一相药物代谢酶基因2.二相药物代谢酶基因第三节药物靶点基因的遗传变异与精准医疗1.受体基因2.离子通道基因3.靶酶基因第四章分子遗传学第一节基因突变的分类一、点突变二、大片段突变三、动态突变第二节遗传检测的主要方法和及其应用一、直接诊断二、连锁分析三、遗传检测的范畴1.诊断性检测2.症状前检测3.携带者检测4.产前检测5.药物遗传学检测6.植入前遗传筛查7.植入前遗传诊断第三节分子诊断的基本操作一、病例和样本收集处理1.病例收集和记录2.样本类型3.样本要求和传送二、个体研究和家系研究三、遗传病的产前诊断1.有创产前诊断（1）羊膜腔穿刺术（2）绒毛采样术（3）脐静脉穿刺术2.无创产前诊断（1）染色体疾病的无创产前诊断（2）单基因疾病的无创产前诊断四、遗传检测技术应用的局限性1.实验操作的误差2.技术的敏感性和特异性3.DNA多态性4.检测结果的复杂性5.漏检6.基础研究的限制五、临床遗传学实验室的建立和布局1.细胞遗传学2.生化遗传学3.分子遗传学4.PCR实验室要求第五章细胞遗传学第一节染色体的形态1.染色体核型2.染色体各部分的组成及名称第二节染色质、染色体的结构和功能1.染色质和染色体的化学组成2.染色体的结构3.染色体的多态性4.染色体的功能第三节细胞周期一、间期1.G1期2.S期3.G2期二、有丝分裂期1.前期2.早中期3.中期4.后期5.末期第四节减数分裂一、减数分裂I期1.间期（1）细线期（2）偶线期（3）粗线期（4）双线期（5）终变期3.中期I4.后期I5.末期I二、减数分裂II期1.间期II2.前期II3.中期II4.后期II5.末期II三、减数分裂的遗传学意义第五节精子和卵子的生成一、精子生成1.增殖期2.生长期3.成熟期4.变形期5.精子生成的特点二、卵子的生成1.增殖期2.生长期3.成熟期4.卵子生成的特点第六节 Lyon假说1.Lyon假说的要点2.X染色体失活中心3.基因剂量补偿作用4.镶嵌体的形成5.X-染色体失活的偏好现象第七节正常人体染色体核型的命名1.人类细胞遗传学国际命名体制2.辨认染色体结构的标志（1）界标（2）区（3）带（4）亚带第八节染色体畸变一、数量异常1.整倍体（1）三倍体（2）四倍体2.非整倍体（1）亚二倍体（2）超二倍体（3）非整倍体形成的机制二、染色体结构畸变1.缺失（1）末端缺失（2）中间缺失2.倒位（1）臂内倒位（2）臂间倒位3.易位（1）同源染色体易位（2）非同源染色体易位（3）单向易位（4）相互易位（5）复杂易位（6）罗伯逊易位4.重复（1）正向重复（2）反向重复5.环状染色体6.双着丝粒染色体7.插入（1）正向插入（2）反向插入8.等臂染色体9.标记染色体（1）标记染色体的分类（2）单亲二倍体（3）标记染色体镶嵌体第六章表观遗传学第一节 DNA甲基化1.DNA甲基化的定义2.DNA甲基化的意义3.CpG岛4.DNA甲基转移酶及其抑制剂5.DNA去甲基化6.DNA甲基化异常与疾病的关系7.DNA甲基化的检测方法第二节非编码RNA1.非编码RNA的组成和定义2.微小RNA（miRNA）的作用机制3.长链非编码RNA的作用机制4.非编码RNA与疾病的关系5.非编码RNA的检测方法第三节组蛋白修饰1.核小体的构成2.组蛋白的类型3.组蛋白甲基化修饰及意义4.组蛋白乙酰化修饰及意义5.组蛋白修饰与DNA甲基化的关系6.组蛋白修饰与疾病的关系7.组蛋白修饰的检测方法第二部分遗传咨询临床应用【基本要求】掌握病的病因、发病机制、遗传学相关诊断、遗传咨询、危险度评估和主要治疗或干预方法【考核内容】第一章不孕不育与辅助生殖第一节不孕不育的病因及遗传咨询1.女性不孕的病因2.男性不育的病因3.X染色体异常与不孕4.卵巢早衰与不孕5.Y染色体异常与不育6.基因异常与不孕7.不孕不育的诊治流程第二节辅助生殖技术及遗传咨询1.人工授精2.体外受精-胚胎移植（IVF-ET）3.卵泡浆内单精子显微注射（ICSI）4.胚胎植入前遗传学筛查(PGS)(1)PGS适应症(2)主要的PGS技术5.胚胎植入前遗传学诊断（PGD）（1）染色体数目异常诊断（2）染色体结构异常诊断（3）单基因病诊断6.PGS和PGD的采样方法7.单细胞扩增技术第二章产前筛查与产前诊断第一节产前筛查与诊断的采样1.羊膜腔穿刺2.绒毛取样3.脐带穿刺4.孕妇外周血第二节产前筛查1.产前筛查的定义2.产前筛查的对象3.产前筛检的技术第三节无创产前检测1.无创产前检测的分子基础2.无创产前检测技术3.无创产前检测的适应症4.无创产前检测的发展第四节产前诊断1.产前诊断的定义2.产前诊断的作用3.产前诊断的方法4.有创产前诊断的禁忌症5.有创产前诊断的适应症第三章染色体数目异常第一节 21三体综合征第二节 18三体综合征第三节 13三体综合征第四节其他染色体三体综合征第五节 Turner综合征第六节 Klinefelter综合征第七节三倍体综合征第四章染色体结构异常第一节染色体亚端粒重组异常相关性智力低下第二节 22q11微缺失综合征第三节 22q11微重复综合征第四节 Prader-Willi综合征第五节 Angelman综合征第六节 Beckwith-Wiedemann综合征第七节 William综合征第五章恶性肿瘤第一节视网膜母细胞瘤第二节遗传性乳腺癌/卵巢癌第三节 Li-Fraumeni综合征第四节遗传性前列腺癌第五节 1型神经纤维瘤第六节肺癌第七节白血病1.急性淋巴细胞性白血病2.急性髓系细胞性白血病3.慢性淋巴细胞性白血病4.慢性髓系细胞性白血病第六章血液遗传病第一节α地中海贫血第二节β地中海贫血第三节葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症第四节血友病1.甲型血友病（A型）2.乙型血友病（B型）3.丙型血友病（C型或凝血因子XI缺乏症）4.血管性血友病第五节凝血因子减少或缺乏1.因子XII缺乏症2.因子V缺乏症第六节血小板无力症第七节易栓症1.因子V突变与血栓形成2.凝血酶原突变与血栓形成3.抗凝血酶-III缺乏症4.纤溶酶原缺乏症第八节再生障碍性贫血1.再生障碍性贫血的易感基因2.先天性纯红细胞再生障碍贫血3.先天性红细胞生成异常性贫血4.范可尼贫血第七章智力发育障碍疾病第一节脆性X综合征第二节孤独症第三节 Rett综合征第四节胎儿酒精综合征第五节精神发育迟滞1型（MRT1）第六节 Lubs型X连锁精神发育迟滞（MRXSL）第八章线粒体病第一节线粒体基因组特点第二节线粒体遗传病的特点第三节 Leigh综合征第四节线粒体DNA缺失综合征第五节 Leber遗传性视神经病第六节线粒体脑肌病伴乳酸中毒及中风样发作第七节肌阵挛性癫痫伴碎红肌纤维病第八节线粒体糖尿病第九节氨基糖甙类抗生素耳毒性第九章遗传代谢病第一节氨基酸代谢病1.苯丙酸酮尿症2.酪氨酸血症3.尿素循环疾病第二节有机酸代谢病1.异戊酸血症2.丙酸和甲基丙二酸代谢异常3.戊二酸血症I型4.中链脂酰辅酶A脱氢酶缺乏症第三节糖代谢障碍1.半乳糖血症2.糖原贮积症第五节溶酶体贮积症1.粘多糖贮积症2.鞘脂贮积症第十章内分泌系统疾病第一节糖尿病1.1型糖尿病2.2型糖尿病3.常染色体显性遗传糖尿病第二节甲状腺与甲状旁腺疾病1.先天性甲状腺功能减退症2.自身免疫性甲状腺病3.甲状旁腺疾病第三节雄激素不敏感综合征第四节自身免疫性内分泌腺综合征第五节先天性肾上腺皮质增生症1.先天性类固醇21-羟化酶缺乏症2.11β-羟化酶缺陷症3.3β-羟类胆固醇脱氢酶缺陷症4.17α-羟化酶缺陷症5.类固醇激素急性调节蛋白缺陷症第十一章心血管遗传病第一节家族性高胆固醇血症第二节家族性肥厚性心肌病第三节家族性扩张性心肌病第四节长Q-T间期综合征第五节动脉粥样硬化第六节高血压病第十节先天性心脏病1.室间隔缺损2.房间隔缺损3.动脉导管未闭4.法洛四联症5.肺动脉狭窄6.主动脉瓣口狭窄7.主动脉缩窄第十二章骨骼疾病第一节先天性髋关节脱位第二节先天性马蹄内翻足第三节马凡综合征第四节软骨发育不全第五节颅缝早闭综合征第六节成骨不全病第七节抗维生素D佝偻病第十三章皮肤疾病第一节银屑病第二节鱼鳞病第三节大疱性表皮松懈症第四节掌跖角化症第五节白化病第六节白癜风第七节遗传性对称性色素异常症第八节着色性干皮病第九节结节性硬化症第十四章眼科疾病第一节视网膜色素变性第二节先天性色觉缺陷第三节非综合征性先天性白内障第四节原发性先天性青光眼第十五章耳科疾病第一节遗传性非综合征性耳聋第二节Waardenburg综合征第三节 Usher氏综合征第四节 Pendred综合征第五节耳硬化症第六节双侧听神经纤维瘤第十六章肾脏疾病第一节 Alport综合征第二节薄基底膜肾病第三节 Fabry病第四节多囊肾病1.成人型多囊肾2.婴儿型多囊肾第五节指甲-髌骨综合征第六节青年性肾消耗病-髓质囊性病综合征第十七章出生缺陷疾病第一节先天性神经管缺陷第二节先天性脑积水第三节唇腭裂畸形第三部分遗传咨询检测技术【基本要求】重点掌握样本收集保存和处理要求、检测原理、检测主要步骤、结果分析与解读【考核内容】第一章细胞遗传实验室检测技术第一节染色体核型分析第二节FISH第二章分子遗传实验室检测技术第一节 PCR技术1.普通PCR2.RT-PCR3.多重PCR4.数字PCR5.单细胞PCR第二节MLPA第三节基因芯片1.aCGH2.SNP芯片3.基因捕捉芯片4.甲基化芯片5.miRNA芯片6.长链非编码RNA芯片第五节基因测序1.Sanger 法测序2.甲基化测序3.二代测序（1）外显子测序（2） 16s rDNA测序（3）宏基因组测序（4）扩增子测序（5）全基因组测序（6）目标序列捕获测序（7）循环肿瘤DNA测序（8）转录组测序（9）表观组测序第三章生物信息学第一节生物信息学基本概念1.生物信息学定义2.生物信息学的主要研究内容（1）基因组序列拼接和比对（2）基因组结构预测和注释（3）非编码区及非编码RNA分析（4）基因表达谱和基因调控网络分析（5）全基因组关联分析第二节生物信息数据库1.Clinvar数据库2.OMIM数据库3.Cosmic数据库4.HGMD数据库5.PharmGKB数据库6.Genecards数据库7.Malacards数据库8.UniProt数据库第四部分遗传检测实验室管理【基本要求】了解实验室的管理及遗传检测报告的生成【考核内容】第一章实验室物理分区及空气流向控制一、实验室分区的基本原则二、缓冲间的功能三、产前筛查与产前诊断实验室物理分区与空气流向控制四、植入前胚胎遗传学诊断实验室物理分区与空气流向控制五、遗传病诊断+肿瘤诊断与治疗实验室物理分区与空气流向控制第二章试剂使用与管理一、试剂方法的性能指标1.精密度（重复性）2.准确性（正确度，方法学比较）3.可报告范围（线性范围）4.参考区间5.分析敏感性（测定下限）6.分析特异性7.抗干扰能力二、试剂方法的性能验证三、对实验室自配试剂的要求第三章遗传检测报告一、遗传检测报告至少需要包括的信息二、假阳性率的计算三、阳性预测值的计算四、假阴性率的计算五、阴性预测值的计算第四章实验室管理一、什么是实验室SOP？二、对实验室SOP的基本要求三、实验室出现问题后的处理原则四、全面质量管理的工作循环：PCDA五、PCR实验室防止污染的方法。