常染色体遗传模型
常染色体显性遗传特点
常染色体显性遗传特点1概述染色体显性遗传是研究生物基因继承规律的重要方式之一。
根据遗传物质的排布状况，染色体显性遗传又可分为单基因显性遗传和多基因显性遗传。
在单基因显性遗传中，一个基因决定一个特征，即特征与特定基因间具有“一对一”的关系，比如人类的近视眼、大米中的籼粳杂交等现象。
2普通染色体显性遗传特点具有普通染色体显性遗传特点的物种分为父母代，这类物种有着对立的等位基因，它们具有连锁性。
普通染色体显性遗传一般包括几个特点。
①显性性状不随环境变化而变化。
例如彩色眼睛与色素沉着性结合的染色体显性。
有可能从它的父母那获得的这种性状，哪怕在另一个环境这种遗传性状也会持续出现，与环境无关。
②显性性状有着明显的传统性，也就是遗传性状受它们所在物种的祖先所影响及指导。
③还有就是显性性状的遗传规律较简单，可以用一个定律来概括，即“似传不传”定律：在具有显性性状的物种中，他的性状仅由所继承的基因决定，不受外部环境的影响。
3抗多重性粒线虫病的显性遗传抗多重性粒线虫病是百合花的一个显性遗传性状，它指的是百合花能够抗住重要的害虫之一粒线虫的影响，使之免受病虫害的侵害。
这一遗传性状是父母代遗传给后代，抗粒线虫病百合花具有一种特定的抗病物质，能够在粒线虫发放的毒液中形成一种抗毒物质，使之不能够侵蚀植物的细胞，从而有效的阻断病菌的蔓延。
4总综上所述，染色体显性遗传是探究生物基因遗传规律的重要方式之一，它包括单基因显性遗传和多基因显性遗传两种，普通染色体显性遗传具有显性性状不受外界环境变化而变化、有着传统性、遗传性状可用“似传不传”定律概括等特点，而抗多重性粒线虫病的显性遗传是百合花能抗住粒线虫生物害的一种特殊遗传特性。
常染色体显性遗传的常见类型
常染色体显性遗传的常见类型古丽努尔买买提3(新疆教育学院理学分院,新疆 乌鲁木齐 830043) 摘 要:由于各种复杂因素的影响,常染色体显性遗传的杂合子有可能出现不同的表现型,本文阐述了常染色体显性遗传的几种类型。
关键词:常染色体;显性遗传;类型中图分类号:Q31 文献标识码:A 文章编号:1008—3588(2008)04-0145-02 具有相对性状的两个亲本杂交,在子一代表现出来的那个亲本的性状,即子一代所表现出来的性状即为显性性状。
现代遗传学的研究表明,显性性状是广泛存在的。
但显性性状的表现又不是绝对的,有各种不同的情况。
常染色体显性遗传(aut os om al dom inant inher 2itance,AD )是指控制性状或疾病的显性基因位于常染色体的遗传方式。
这种遗传方式控制的疾病称为常染色体显性遗传病。
致病基因有显性和隐性之分,其区别在于杂合状态(Aa )时,是否表现出相应的性状或遗传病。
若杂合子(Aa )能表现出与显性基因A 有关的性状或遗传病时,其遗传方式称为显性遗传。
常染色体显性 致病基因位于1～22号常染色体上,杂合体是患者:(1)患者双亲中一方也是患者;(2)患者同胞中约有1/2是患者,且男女患病机会均等;(3)系谱中连续几代都有患者;(4)如果双亲是非患者,则子女一般不是患者。
由于各种复杂因素的影响,常染色体显性遗传的杂合子有可能出现不同的表现型,因此常染色体显性遗传又可分为以下几种类型。
1.完全显性完全显性是指常染色体显性遗传中,杂合子Aa 和纯合子AA 的表现性状完全一样。
大多数常染色体显性遗传属于这一类。
完全显性(comp lete dom inance )遗传的特点是:(1)纯合子发病与杂合子发病病情一样;(2)当两个杂合子婚配时,第一代表现型3:1,基因型1:2:1;(3)完全显性一般指显性遗传;如并指Ⅰ型,并指Ⅰ型患者第3,4指间有蹼,其末节指骨愈合,足的第2,3趾间有蹼。
高中常染色体遗传病
在遗传病筛查和治疗过程中，应严格保护患者隐 私，避免信息泄露给患者及其家庭带来不必要的 困扰。
伦理道德争议
对于是否应该进行普遍的遗传病筛查以及如何处 理筛查结果等问题，存在不同的伦理道德观点。
优生优育政策及其伦理道德争议
优生优育政策
通过遗传咨询、婚前检查、孕期保健等措施，降低遗传病的发生风险，提高人口素质。
常染色体不完全显性遗传
疾病特征
常染色体不完全显性遗传是指杂合子（即一对等位基因中只有一个致病基因）表现出的性状介于显性和隐性性状 之间的一种遗传方式。其特点是患者双亲之一为患者，子代中约半数可能发病，且男女患病机会均等。
常见类型
常见的常染色体不完全显性遗传病包括地中海贫血、杜氏肌营养不良症等。这些疾病的患者在杂合子状态下，虽 然表现出介于显性和隐性之间的表型，但通常病情较轻，生活质量相对较高。然而，他们也需要注意遗传咨询和 产前诊断，以避免将致病基因传递给下一代。
新生儿筛查
在新生儿出生后，通过采集足跟血等 样本进行遗传学检查，以及早发现并 治疗遗传病患儿。
防治措施及政策支持
防治措施
加强遗传病知识的宣传教育，提高公众对遗传病的认识和重视程度；推广优生优育政策，鼓励婚前检 查和遗传咨询；加强新生儿筛查和产前诊断工作，降低遗传病患儿的出生率。
政策支持
政府应加大对遗传病防治工作的投入和支持力度，完善相关法律法规和政策措施，为遗传病患者及其 家庭提供必要的帮助和支持。
高中常染色体遗传病
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目录
CONTENCT
• 引言 • 常染色体遗传病概述 • 高中阶段常见常染色体遗传病 • 遗传规律与概率计算 • 诊断与防治策略 • 社会影响与伦理道德问题
常染色体显性遗传病有什么特点 ？
常染色体显性遗传病有什么特点？
学过生物的我们都知道，并不是全部的常染色体显性遗传病的特点都会遗传给下一代，那其实是有一定的概率和规律的，生儿生女和触碰的概率也都是存在一定规律的，我们只能说更偏向于哪一方，而都不能决绝的确定，其实也有很多的例子到最后不管生男生女也都一样显示为没有遗传的。
【遗传规律】
1、遗传特点：
伴X染色体显性遗传女性患者多于男性，临床表现为连续遗传。
伴X染色体隐性遗传男性患者多于女性，临床表现为隔代遗传。
伴Y染色体遗传就是只有男性患病母系遗传也就是只要母亲患病，子女都患病。
2、根据口诀：
在高中的和生物课上，我们都学过生物遗传的一个口诀。
无中生有为隐性，生女患病为常隐；有种生无为显性，
生女正常为常显。
伴X染色体显性遗传父患女必患，子患母必患。
伴X染色体隐性遗传母患子必患，女患父必患。
3、无法判定时遵循：
显性、伴性两优先原则判断出显隐性后，一般优先考虑伴性，若不符合伴性遗传的两个口诀即为常染色体遗传。
当然这些规律只是帮助大家来了解常染色体显性遗传病的特点，而不是决绝的说明了一定会有，只是为了说明有很大的概率，在现实生活中，往往也还是有那些小的概率成为了现实的例子的，所以如果不是什么大病都不用太过着急，现在医学的发达，很多问题都是可以解决的。
数学建模-概率模型
确定性现象的特征
条件完全决定结果
随机现象
在一定条件下可能出现也可能不出现的现象.
实例1 在相同条件下掷一枚均匀的硬币，观察 正反两面出现的情况.
结果有可能出现正面也可能出现反面.
实例2 明天的天气可
特征: 条件不能完全决定结果
能是晴 , 也可能是多云
或雨.
说明 1. 随机现象揭示了条件和结果之间的非确定性联 系 , 其数量关系无法用函数加以描述. 2. 随机现象在一次观察中出现什么结果具有偶然 性, 但在大量试验或观察中, 这种结果的出现具有 一定的统计规律性 , 概率论就是研究随机现象这 种本质规律的一门数学学科. 如何来研究随机现象?
P( A)
m n
A
所包含样本点的个数 样本点总数
.
古典概型的基本模型:摸球模型
(1) 无放回地摸球
(2) 有放回地摸球
例1 某接待站在某一周曾接待过 12次来访,已知 所有这 12 次接待都是在周二和周四进行的,问是 否可以推断接待时间是有规定的.
解 假设接待站的接待时间没有
规定,且各来访者在一周的任一天
0.0000003 .
小概率事件在实际中几乎是不可能发生的 , 从 而可知接待时间是有规定的.
例2 假设每人的生日在一年 365 天中的任一天 是等可能的 , 即都等于 1/365 ,求 64 个人中至少 有2人生日相同的概率.
解 64 个人生日各不相同的概率为
p1
365
364
(365 36564
2. 假设遗传基因是由两个基因A和B控制的，则有 三种可能基因型：AA、AB和BB。
例如：金鱼草是由两个基因决定它开花的颜色，AA 型开红花，AB型开粉花，而BB型开白花。这里AA型 和AB型表示了同一外部特征，此时可以认为基因A 支配了基因B，也可以说基因B对基因A是隐性的。
医学遗传学知识点2024
1、医学遗传学是应用遗传学的理论和方法研究人类遗传性疾病和人类疾病发生的遗传学问题的一门综合性学科。
2、遗传病是指遗传物质改变（基因突变或染色体畸变）所引起的疾病。
3、遗传病的类型：①单基因病；②多基因病（冠心病、高血压、生理性近视、消化性溃疡、精神分裂症、自闭症）；③染色体病（唐氏综合征、猫叫综合征）；④体细胞遗传病（肺癌、恶性肿瘤）；（⑤线粒体遗传病：帕金森综合征）4、基因是合成一种有功能的多肽链或者RNA分子所必须的一段完整的DNA序列。
5、编码序列在DNA分子中是不连续的，被非编码序列分隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，称为割裂基因。
6、割裂基因中内含子和外显子的关系不是完全固定不变的。
7、割裂基因结构中外显子-内含子的高度保守的接头形式叫做GT-AG法则。
8、侧翼序列是在第一个外显子和最末一个外显子外侧的一段非编码区，由前导区、尾部区和调控区组成。
均属于顺式作用元件。
9、启动子是RNA聚合酶结合并启动转录的特异DNA序列，位于基因转录起点上游的100bp 范围内。
TATA框或Hogness框：位于转录起始点上游-19~-27bp处，是高度保守的一段序列，与转录因子TF2结合，准确地识别转录的起始位置。
CAAT框：位于转录起始点上游-70~-80bp，也是一段保守序列，与转录因子CTF，其C端有激活转录的功能。
GC框：位于CAAT框两侧，顺序为GGCGGG，与转录因子SP1结合，N端有激活转录的作用。
10、增强子指能增强启动子转录活性的一段DNA序列。
作用特点：①通过启动子增强转录，明显提高转录效率；②具有远距离效应；③无明显方向性；④具有组织特异性。
增强子在任意位置有效。
11、终止子是给予RNA聚合酶转录终止信号的DNA保守序列。
大多真核生物为AATAAA，加上一段富含CG的回文序列。
12、DNA分子中发生单个碱基的改变，称为点突变。
一种嘌呤替换另一种嘌呤，或者一种嘌呤，或者一种嘧啶替换另一种嘧啶，叫做转换。
常染色体遗传方式建立遗传数学模型
常染色体遗传方式建立遗传数学模型1．问题分析常染色体遗传，是指后代从每个亲体的基因中各继承一个基因从而形成自己的基因型.如果所考虑的遗传特征是由两个基因A 和B 控制的，那么就有三种可能的基因型：AA ，AB 和BB .问题：某植物园中一种植物的基因型为AA ，AB 和BB .现计划采用AA 型植物与每种基因型植物相结合的方案培育植物后代，试预测，若干年后，这种植物的任一代的三种基因型分布情况.2．模型假设 （1）按问题分析，后代从上一代亲体中继承基因A 或B 是等可能的,即有双亲体基因型的所有可能结合使其后代形成每种基因型的概率分布情况如表5－1.故第n 代中AA 型的基因的植物是由n-1代中的AA 型和Aa 型植物产生的；第n 代中Aa 型的基因的植物是由n-1代的Aa 型和aa 型产生的；第n 代中没有aa 型植物。
(2) 以n n b a ,和n c 分别表示第n 代植物中基因型为AA ，AB 和BB 的植物总数的百分率，)(n x 表示第n 代植物的基因型分布，即有,)(⎪⎪⎪⎭⎫⎝⎛=n n n n c b a x ,2,1,0=n (1) 特别当n =0时，T c b a x ),,(000)0(=表示植物基因型的初始分布(培育开始时所选取各种基因型分布)，显然有.1000=++c b a3．模型建立注意到原问题是采用AA 型与每种基因型相结合，因此这里只考虑遗传分布表的前三列.根据假设2），先考虑第n 代中的AA 型。
由于第n 代要得到AA 型的情况为：1°第1-n代AA 型与AA 型相结合，后代全部是AA 型；2°第1-n 代的Aa 型与AA 相结合，后代是AA 型的可能性为21；3°第1-n 代的aa 型与AA 型相结合，后代不可能是AA 型。
因此，当1,2,n= 时，有1111102n n n n a a b c ---=∙++∙------ ①同理，有1112n n n b b c --=+ ------ ②0n c = ------------- ③将①，②，③式相加,得111n n n n n n a b c a b c ---++=++---- ④将④式递推，并由假设1），可得0001n n n a b c a b c ++=++=将①，②，③式联立，并用矩阵表示，则有,2,1,)1()(==-n Mx x n n ---- ⑤其中11021012000M ⎡⎤⎢⎥⎢⎥⎢⎥=⎢⎥⎢⎥⎢⎥⎢⎥⎣⎦⎥⎥⎥⎦⎤⎢⎢⎢⎣⎡=n n n n c b a x )(由⑤式进行递推，得第n 代基因型分布的数学模型()(1)2(1)(0)n n n n x Mx M x M x --==== ---⑥它表明历代基因型分布可由初始分布和矩阵M 确定。
常染色体显性遗传病
4.共显性
A I • 决定红细胞表面有抗 原A；IB决定红细胞表 面有抗原B；i决定红细 胞表面无抗原A和抗原B。 IA和IB对i是显性基因， IA和IB为共显性。这样， 这组复等位基因就可形 成六种基因型、四种表 现型(见右图)。
根据孟德尔分离定律的原理，已知双亲的血型 可以估计子女中可能出现什么血型或不可能出现什 么血型，这在法医学的亲子鉴定上有一定作用。
aa
Aa Aa
Aa
aa
Aa
上图是一个多指的系谱，假定Ⅲ2一定是杂合体患者, 其父母表型均正常，那么Ⅲ2的致病基因到底来自父亲 还是来自母亲? 从系谱特点可知，Ⅲ2的致病基因是来 自父亲(Ⅱ3)，这可从Ⅲ2的二伯父为多指患者得到旁证。 Ⅱ3带有的致病基因由于某种原因未能得到表达，所以 未发病。但该基因有1/2的可能性向下一代传递，下一 代在适宜的条件下又可表现出多指症状。
（二）几种不同形式
由于各种复杂的原因，常染色体显 性遗传出现几种不同形式，主要包括： 1.完全显性遗传 2.不完全显性遗传 3.不规则显性遗传 4.共显性遗传 5.延迟显性遗传
1.完全显性
完全显性是指杂合子（Aa）患者表 现出与显性纯合子（AA）患者完全相同 的表型。
隐性基因a的作用完全被掩盖。用A表 示致病基因，则a表示正常的等位基因。
（纯合子） AA 患者 (杂合子) Aa 患者/ 有的个体表现正常/ 有的个体发病， 但病情程度有差异 aa 正常
3.不规则显性
带有显性致病基 因的某些个体，本 身虽然不表现出显 性性状，但他们却 可以生出具有该性 状的后代。多指 （见右图）是不规 则显性的典型实例。
不 规 则 显 性 实 例 分 析
知识回顾（孟德尔定律章节）
表型：可观察到的遗传 性状。 在生物的体细胞中控制 性状的基因都是成对存 在的。 因此，决定表型的基因 组成（基因型）表示为 DD,Dd,dd。
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其中
1
Dn
2
0
1n
n2
这里 1 ，2
0
，3 是矩
3 0
n3
阵M的三个特征值。对于 （4）式
中的M，易求得它的特征值和特征向量：
1 =1， 2 =1/2， 3 =0
因此 所以
1 0 0 1
1
1
D 0 0
1
2 0
0, e1
0
e2 1
e3 2
0
0
0
1
1 1 1
于父母或家族遗传基因所造成的。常染色体遗传疾病 对应的基因型将人口分成三类。记 AA 型——正常人， Aa 型——隐性患者，aa——显性患者。
若在开始时一代人口中 AA，Aa，aa 型基因的人 所占百分比为a0 ,b0 , c0 ； x1(n), x2 (n), x3(n)为第n代人口 中所占的百分比。
1 0
P
0
0
1 1
1
1
1
2, P 1 1
1
0
1
1
2 1 1
0 1 0
2
பைடு நூலகம்
x(n) PDn P 1 x(0)
解得：
1
0
1
0 0 1
1 1 2 0 1 0
0 1 0
0
1
0 1
n
2
1 0
1
2 1 1 2
0 a0
1
b0
0 c0
an
a0
1 2
1 2
bn
cn
0 0
2 1 n 2
0
2 1 n1 2
0
a0
b0
c0
a0
b0
c
0
1 2
n
b0
1 2
n1
c0
＝
1 2
n
b0
1 2
n1
c0
0
所以有 当
an
1
1 2
n
b0
1 2
n1
c0
bn
1 2
n
b0
1 2
n1
c0
cn 0
n1
b0
bn
1 2
n
b0
因此，如果用基因 型相同的植物培育 后代，在极限情况 下，后代仅具有基
cn
c0
1 2
1 2
n1
b0
因AA和aa。
当
n
时，
1
n
，0所以
2
an
a0
1 2
b0 , bn
0, cn
c0
1 2
b0
模型二 常染色体遗传疾病 现在世界上发现的遗传病有几千种，这些都是由
an bn cn an1 bn1 cn1
根据假设(I)，可递推得出：
an bn cn a0 b0 c0 1
对于(1)式.(2)式和(3)式，我们采用矩阵形式简记为
x(n) Mx(n1) , n 1, 2,L (4)
其中 1
M 0 0
1
2 1
2 0
0
1,
0
x(n)
an
0
1/2
0
1/4
aa-aa
0 0 1
并且 x(n) M n x(0，) 其中
M的特征值为
1
1, 2
1, 3
1 2
1 M 0
1
4 1
0
0
2
0
1 4
1
通过计算，可以解出与 1 、2 相对应的两个线性无关的特
征向量e1和e2，及与相对应的特征内 量e3：
1
0
1
e1
0
,
e2
0, e3
2
因此
1
P e1 e2 e3 0 1 2
0 0 1
通过计算，P1 P ，因此有
x(n) PDn P 1 x(0)
1 ＝ 0
0
1 1 0
1 2 1
1 0 0
0 1 n 2
0
0
0
0
1 0 0
1 1 0
1 a0
2
b0
1 c0
即
1
1 1 n
1
1
n1
x(n)
an
控制结合 显性患者不能生育后代，隐性患者必须与
一个正常人结合才能生育后代。
从n 1开始就有 x3(n) 0 ，即不再有显性患者， 且
x1
(n)
x2
(n)
x1 1 2
(n x2
1) 1 2
结合，后代是AA型的可能性为 1/2，而 第n－1代的aa型与
AA型结合，后代不可能 是AA型。因此当n=1,2…时
an
1 an1
1 2
bn1
0 cn1
即
an
an1
1 2
bn1
(1)
类似考虑第n代中的Aa型和aa可推出
bn
1 2
bn1
cn1
(2) cn 0
(3)
将（1）、（2）、（3）式相加，得
an
x(n)
bn
cn
当n=0时
a0
x(0)
b0
c0
表示植物基因型的
初始分布（即培育
开始时的分布）
显然有 a0 b0 c0 1
（ii）第n代的分布与 第n－1代的分布之间的关系是通过表 (1)确定的。
（b）建模
根据假设(ii)，先考虑第n代中的AA型。由于第n－1代的AA
型与AA型结合,后代全部是AA型；第n－1代的Aa型与AA型
n 时，
an 1, bn 0, cn 0
即在极限的情况下，培育的植物都 是AA型。
模型讨论
若在上述问题中，不选用基 因AA型的植物与每一植物结合， 而是将具有相同基因型植物相结合，那么后代具有三种基因型 的概率如 表所示。
后代基因型
AA Aa aa
父体-母体的基因型
AA-AA
Aa-Aa
1
1/4
bn
cn
（注：这里M为转移矩阵的位置）
由（4）式递推，得
x(n) Mx(n1) M 2 x(n2) M n x(0) (5)
（5）式给出第n代基因型的分布可由初始分布的关系。 为了计算出Mn，我们将M对角化，即求出可逆矩 阵P和对角 阵D，使
M=PDP-1 因而有
Mn=PDnP-1, n=1,2,…
例 农场的植物园中某种植物的基因型为 AA,Aa和aa。农场计划采用 AA型的植物与每 种基因型植物相结合的方案培育植物后代。那 么经过若干年后， 这种植物的任一代的三种 基因型分布情况如何？
（a）假设 （i）设an,bn和cn分别表示第n代植物中，基因型 为AA,Aa和aa 的植物占植物总数的百分比 ,n=0,1,2,…。 。令x (n)为第n代植 物的基因型分布：
给出双亲体基因型的所有可能的结合，以及其后代形成每种基因型的概 率，如 表(1)所示。
父体-
母体
AA-AA AA-Aa AA-aa
子代
AA
1
1/2
0
Aa
0
1/2
1
aa
0
0
0
Aa-Aa
1/4 1/2 1/4
Aa-aa
0 1/2 1/2
aa-aa
0 0 1
双亲随机结合的较一般模型相对比较复杂，这些我们仅研究一个较简单的 特例 。
常染色体遗传模型
在常染色体遗传中，后代从每个亲体的基因对中各继承一个 基因，形成自己的基因对，基因对也称为基因型。如果我们 所考虑的遗传特征是由两个基 因A和a控制的，（A、a为表 示两类基因的符号）那么就有三种基因对，记为AA，Aa，aa。 例如,金鱼草是由两个遗传基因决定它的花的颜色, 基因型为 AA的金鱼草开红花,基因型为Aa的金鱼草开粉红色花,而基因 型为aa的金鱼草开白色花.