常染色体隐性遗传病
常染色体隐性遗传病是怎么回事？
常染色体隐性遗传病是怎么回事？
*导读：本文向您详细介绍常染色体隐性遗传病的病理病因，常染色体隐性遗传病主要是由什么原因引起的。
*一、常染色体隐性遗传病病因
致病原因
常染色体隐性遗传病(autosoml recessive inheritabledisease)是由位于常染色体上的隐性致病基因引起的，其特点是：
①患者是致病基因的纯合体，其父母不一定发病，但都是致病基因的携带者(杂合体)。
②患者的兄弟姐妹中，约有1/4的人患病，男女发病的机会均等。
③家族中不出现连续几代遗传，患者的双亲、远祖及旁系亲属中一般无同样的病人。
④近亲结婚时，子代的发病率明显升高。
通俗的来讲，人体中每个细胞核中的常染色体有22对，每对染色体的DNA上有无数的基因片段。
每个基因片段由两个基因组成。
基因分为显性基因和隐性基因。
当一对基因都是显性基因或者一对基因中一个是显性基因一个是隐性基因，那么表现出来的就是显性性状;而一对基因都是隐性基因，表现出来的就是隐性性状。
而一般的遗传病都是隐性性状，所以遗传病就是常染色体的阴性形状表现出来的是遗传病。
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常染色体隐性遗传肢带型肌营养不良症致病基因
常染色体隐性遗传肢带型肌营养不良症致病基因*导读：本文介绍常染色体隐性遗传肢带型肌营养不良症致病基因。
……肢带型肌营养不良症( lmi b-girdle muscular dys- trophy, LGMD)是一组遗传模式和临床症状具有高度异质性的常染色体连锁遗传性肌营养不良,主要累及肢体近端。
其遗传模式分为显性与隐性遗传, 但约有半数为散发病例。
Bushby和Beckmann根据基因分析结果,将显性遗传者以LGMD1表示,隐性遗传者以LGMD2表示。
目前已发现的常染色体显性遗传LGMD有6种: LGMD1A、LGMD1B、LG- MD1C、LGMD1D、LGMD1E、LGMD1F。
常染色体隐性遗传LGMD有10种,其中轻型6种: LGMD2A、 LGMD2B、LGMD2G、LGMD2H、LGMD2 I、LGMD2J; 重型4种: LGMD2C、LGMD2D、LGMD2E、LGMD2F, 致病基因均与编码肌聚糖蛋白有关。
LGMD1较罕见,病情通常较轻,占所有LGMD不到10%。
较之LGMD1, LGMD2更为常见,发病率为1：15000,但地域差别也很大。
骨骼肌的肌节是由肌动蛋白和肌球蛋白构成的有高度组织性的结构, 其完整性由一系列结构蛋白调控。
近年来,一些相关的蛋白相继被鉴定出来,如肌纤维膜上的dystro- phin、sarcoglycans、dysferlin、caveolin-3;细胞外基质的 2-laminin、collagen VI;肌节的telethonin、myotilin、 titin、nebulin;细胞质的calpain-3、TRIM32;细胞核的 emerin、lamin A /C、survivalmotor neuron protein;糖基化途径的fukutin、fukutin-related protein。
这些蛋白相应基因的突变就可以引起相应的肌肉疾病。
一、LGMD2的基因定位及表达产物1LGMD2A 致病基因定位于15q15. 1-21. 1,其基因表达产物为calpain-3。
人类遗传病的主要类型
遗传咨询的主要内容
诊断 风险估算
交谈 相应的措施
对患者作出临床拟诊 根据病案确诊 熟悉罕遗传咨见询的的主要遗内容 传病 记录家族史 识别特殊的遗传方式 与其他资料综合，估算最后风险率 充裕的时间 交谈的能力 咨询的时机 是否有现成治疗方法 其他预防措施 介绍有关疾病性质的知识
遗传咨询的基本程序：
随着母亲年龄增加，生育后代先天愚型发病率呈上升 趋势；40岁以上妇女所生的子女中，先天愚型病的发 生率比25～34岁生育者大约高10倍。
优生的主要措施：婚前检查、适龄生育、遗传咨询、产前诊断 选择性流产、妊娠早期避免致畸剂、禁止近亲结婚等
产前诊断方法 （1）羊膜腔穿刺（2）绒毛细胞检查（3） B 超检查（4）孕妇血细胞检查（5）基因诊断
环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因
怎样利用遗传病的原理避免 遗传病的发生，使每一个家庭都 生育出一个健康的孩子
第二节 遗传咨询与优生
一、遗传咨询 是一项社会性的医学遗传学服务工作，又称
遗传学指导。遗传咨询可以为遗传病患者或遗传 性异常性状表现者及其家属做出诊断，估计疾病 或异常性状再度发生的可能性，并详细解答有关 病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情 况及再发风险等问题。
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症
A.单基因显性
（2）21三体综合征
B.单基因隐性
（3）抗维生素D佝偻病
C.单基因显性
（4）软骨发育不全
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
D.染色体变异
（5）单倍体育种
E.多基因遗传病
（6）青少年型糖尿病
F. 个别染色体异常
（7）性腺发育不良
G.个别染色体病
各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险
常染色体隐性遗传性耳聋
常染色体隐性遗传性耳聋王秋菊;袁永一【期刊名称】《听力学及言语疾病杂志》【年(卷),期】2016(024)004【总页数】4页(P421-424)【作者】王秋菊;袁永一【作者单位】解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科，解放军耳鼻咽喉研究所北京100853;解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科，解放军耳鼻咽喉研究所北京100853【正文语种】中文【中图分类】R764.44常染色体隐性遗传性耳聋是指与耳聋表型相关的基因位于常染色体上，此类耳聋只有在两个分别来自父母的等位基因均携带致病突变时才出现耳聋。
有关常染色体隐性遗传性耳聋的描述最早出现在16世纪，Schenck描述了一个家系中的多名兄弟姐妹均患有先天性重度耳聋，而他们的父母听力完全正常。
1853年，Wilde提出在常染色体隐性遗传性耳聋中前瞻性调查父母血亲关系十分重要。
但在1875年George Darwin否定了这一观点。
1877年，一项匿名研究指出，在Marsha＇s Vineyard，所有后代均来自共同的祖先，其中60%患有耳聋。
1880年Hartmann提供了耳聋显性及隐性遗传的证据，他也强调在隐性遗传性耳聋中研究父母近亲婚配的重要性。
常染色体隐性遗传性耳聋具有以下特征：①致聋基因位于常染色体，因而致聋基因的遗传与性别无关，即男、女性的患病机会均等；②系谱中通常看不到连续传递现象，往往是散发病例，但同胞中可有多人患病；③患者的双亲一般不患病，但都是致病基因的携带者；④患者的同胞有1／4的风险患病，患者表型正常的同胞中有2／3的概率为携带者；⑤患者的后代一般不发病，但一定是携带者；⑥近亲婚配时子女的发病风险显著提高，因为共同的祖先可能传递给他们共同的突变基因。
一般所指的常染色体隐性遗传性耳聋多指非综合征型耳聋（autosomal recessive nonsyndromic hearing loss，ARNSHL），耳聋是其唯一临床表现，大多数患者症状早发且程度较重。
常染色体隐性遗传非综合征性耳聋基因研究进展
【关键词】常染色体隐性遗传非综合征性耳聋耳聋是威胁人类健康的最常见的疾病之一，在新生儿中发病率约为1/1 000，约60% 的耳聋患者有遗传背景。
按表型特点不同分为综合征性耳聋(SHI)和非综合征性耳聋（NSHI）。
根据遗传方式不同将遗传性耳聋分为常染色体显性遗传(AD)、常染色体隐性遗传(AR)、X连锁遗传、Y连锁遗传及线粒体遗传五类，其中以常染色体隐性遗传性耳聋最多见，约占75%-80%[1]。
至今确定的与常染色体隐性遗传非综合征性耳聋有关的基因座位有60 个（基因座位以DFNB 命名），已经克隆的基因有20 个。
以下仅就已知基因的相关表型、结构功能及在人类的贡献等研究情况做一综述。
GJB2(connexin26, Cx26)GJB2基因定位在13q12区域，与DFNB1的表型相关，以轻度至极重度的语前感音神经性听力损失为多见，亦可表现进行性听力损害。
GJB2基因全长4804 bp，编码区678 bp，含2 个外显子，编码缝隙连接蛋白connexin26（Cx26）。
Cx26是一种β连接蛋白，有4 个结构域，它的6 个亚单位结合在一起构成连接子，多个这样的连接子集合成簇即为缝隙连接(gap junction)。
连接蛋白能够使小于1 kDa 的分子在细胞间传输，参与细胞间协同活动的调节[2]。
Cx26 表达在内耳非感觉细胞如齿间细胞、内沟细胞、支持细胞及邻接螺旋韧带的外沟细胞(又称根细胞)，在结缔组织如耳蜗血管纹、基底膜、螺旋缘及前庭间质细胞亦有表达，在耳蜗的Corti 器，Cx26是表达最强的连接蛋白[3]。
Cx26 是复极相钾离子回流到内淋巴的特异性通道，维持着耳蜗内淋巴液高钾形成的正电位。
如果缝隙连接复合物中的Cx26 蛋白缺乏，就会妨碍去极化相进入细胞的钾离子在复极相回流，使Corti 器局部钾离子中毒并造成耳聋[4]。
GJB2突变患者的颞骨病理切片显示外毛细胞退化，血管纹发育不全，但螺旋神经结细胞正常[5]。
常染色体隐性遗传病ppt课件
增加社会歧视：部分人对常染色体隐性遗传病患者存在误解和歧视，影响患者融入社会
04
相关政策与法规
遗传病筛查：政府提供免费或优惠的遗传病筛查服务
01
遗传咨询：提供专业的遗传咨询服务，帮助患者了解病情和预防措施
02
教育与宣传：加强遗传病知识的普及和教育，提高公众对遗传病的认识和预防意识
03
社会保障：为遗传病患者提供医疗、教育、就业等方面的支持和保障
发病原因
常染色体隐性遗传病是由一对等位基因控制的遗传病
01
患者必须同时从父母双方遗传到致病基因
02
父母双方均为致病基因携带者，但自身不发病
03
患者子女有25%的概率遗传到致病基因，成为患者
04
特点
01
常染色体隐性遗传病是由常染色体上的隐性基因引起的遗传病。
02
患者通常在出生时即表现出症状。
03
患者父母通常不患病，但可能携带隐性基因。
02
家庭成员可能面临经济压力
03
家庭成员可能面临心理压力
04
家庭成员可能面临社会歧视和压力
05
对社会的影响
增加医疗负担：患者需要长期治疗和康复，导致医疗费用增加
影响家庭生活：患者及其家庭成员需要投入大量时间和精力照顾患者，影响家庭生活质量
02
影响社会稳定：患者可能因疾病导致心理问题，影响社会和谐稳定
演讲人
01.
02.
03.
04.
目录
常染色体隐性遗传病的概念
常染色体隐性遗传病的种类
常染色体隐性遗传病的诊断与治疗
常染色体隐性遗传病的社会影响
遗传方式
常染色体隐性遗传病：由常染色体上的隐性基因引起的遗传病
常染色体隐性遗传病是由什么原因引起的
常染色体隐性遗传病是由什么原因引起的常染色体隐性遗传病是指由隐性突变引起的遗传病，其特点是在有一个受影响的基因的情况下，表现出疾病的特征。
这些疾病通常在家族中以较低的频率出现，因为患者通常需要从每个家长那里继承一个受影响的基因，而大多数人是携带者而不是患者。
虽然常染色体隐性遗传病在个体水平上可能不太常见，但在人口中的总体发生率却很高。
常染色体隐性遗传病的原因常染色体隐性遗传病是由于受影响的基因突变而引起的。
在正常情况下，人类有两条每一对染色体上的基因，一条来自母亲，另一条来自父亲。
如果一个人携带一个突变的基因并且他们的另一条染色体上的相应基因也是正常的，那么他们就是该病的携带者，通常不会表现出疾病的症状。
然而，如果一个人从两个携带者（携带一个突变基因）的父母那里分别继承了一个受影响的基因，那么他们就会成为疾病的患者。
这种情况的发生概率在一对携带者的子代中是25%，这意味着每次怀孕，这对携带者生下一个患病的子女的可能性是25%。
常见的常染色体隐性遗传病一些常见的常染色体隐性遗传病包括：1.囊性纤维化：囊性纤维化是一种常见的常染色体隐性遗传病，主要影响呼吸系统、消化系统和生殖系统。
患病者常常出现呼吸困难、肠道问题和生育问题。
2.色盲：色盲是一种影响视觉识别颜色能力的疾病，通常是由染色体上的一个突变基因引起的。
患病者难以区分特定颜色，经常会混淆不同颜色。
3.遗传性耳聋：遗传性耳聋是一种常染色体隐性遗传疾病，可能从父母那里继承。
患病者可能出现不同程度的听力问题，从轻微的听力损失到完全失聪。
4.地中海贫血：地中海贫血是一种由突变基因引起的血液疾病，通常影响红血细胞的生产，患病者可能会出现贫血和其他相关症状。
诊断和治疗诊断常染色体隐性遗传病通常需要进行遗传咨询和基因检测。
如果家族中有疾病史，医生通常会建议潜在的患者进行基因检测，以确认是否携带相关的突变基因。
治疗常染色体隐性遗传病通常包括管理症状和尽量减少患病者的不适。
医学遗传学 第五章 单基因遗传病 知识点
第五章单基因遗传病单基因遗传病：受一对等位基因（主基因）影响而发生的疾病称为单基因遗传病，其遗传方式遵循孟德尔遗传定律，所以也称孟德尔遗传病。
单基因遗传病的方式：1）常染色体遗传：常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。
2）x连锁遗传：x连锁显性遗传和x连锁隐性遗传。
3）y连锁遗传。
先证者：指一个家族中最早被发现或被确诊患有某遗传病的患者。
常染色体显性遗传病（AD）：如果一种疾病的致病基因位于1到22号染色体上，且致病基因为显性，这种疾病就称为常染色体显性遗传疾病。
常染色体显性遗传病的发病特点：杂合子发病。
常染色体显性遗传病系谱特征：患者双亲中常常有一方为患者。
系谱中连续几代都可以看到患者。
双亲无病史子女一般不会患病，除非发生新的基因突变。
患者的同胞后代患有同种疾病的概率，为二分之一。
男女患病的机会均等。
常染色体显性遗传的类型：1.完全显性遗传：纯合子和杂合子患者在表型上无差别，例如并指1型。
2.不完全显性遗传：杂合子的表型介于显性纯合子和正常隐性纯合子之间，也称半显性，例如软骨发育不全，家族性高胆固醇血症。
3.共显性遗传：一对等位基因彼此间没有显性和隐性的区别，在杂合状态时两者的作用都完全表现出来。
例如MN血型，ABO血型（复等位基因）。
4.不规则显性遗传：在某些常染色体显性遗传中，杂合子由于某些因素的影响，其显性基因的作用没能表达出来，或者表达的程度有差异，使显性性状的传递不规则，这种现象称为不规则显性遗传。
例如多指外显率：是指在一个群体中一定基因型的个体在特定环境中，显示预期表型的百分率。
包括完全外显，不完全外显和未外显个体。
例如多指。
表现度：是指致病基因的表达程度。
表现度不一致：是指同一基因型的不同个体不同程度地表现出相应的表型。
其原因可能是由于遗传背景或（和）外界环境因素的影响。
例如Marfan综合症。
外显率不完全和表现度不一致都属于不规则显性遗传。
5.延迟显性遗传：杂合子在生命早期，致病基因并不表达，达到一定年龄以后，其作用才表达出来。
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常染色体隐性遗传
概述:一个人必须有异常等位基因的两个拷贝才会出现常染色体隐性遗传病某些人群中可有高比率的杂合子或携带者，原因是有建立者效应（该人群起源时成员很少，其中一人为携带者），或是因为祖先给了携带者某种选择优势（例如镰状细胞贫血中，杂合子个体不会生疟疾）原因
（一）发病原因本病病因不明，主要表现为脑白质血管病变、肌肉内小动脉病变，结合秃头和腰痛，推测血管病变为炎症性。
秃头的特点是整个头部脱发，类似放射性损伤或系统性红斑狼疮的秃头，后者的病变本质是细小动脉病变，与炎症机制有关。
本病的骨骼系统退行性变，提示血管性因素导致缺血和早老性改变，如用一元论解释脑、毛发和骨骼病变，可能是血管性因素与先天性中胚叶发育异常所致。
亦有认为是变态反应导致脑内动脉坏死性血管炎，CARASIL是否仅见于日本人及遗传基因尚待研究。
（二）发病机制:主要病变是脑白质广泛脱髓鞘，U形纤维保存，少突胶质细胞及星形胶质细胞减少。
不同病例的脑白质病变可在额叶、额顶及枕叶或颞顶叶，胼胝体亦可见萎缩及多数软化灶，病变可沿锥体束累及大脑脚和脑桥基底部。
白质和基底核可见多发散在小软化灶，脑白质直径100～400μm的小动脉及细小动脉可见内膜纤维化、玻璃样变、内弹力层断裂、管径狭窄及闭塞等。
脑底部大血管无异常或轻度动脉粥样硬化，颞动脉活检直径
800μm的小动脉可见内膜肥厚，动脉壁中性粒细胞浸润等。
静脉多无改变。
常染色体隐性遗传（AR）通常有以下规律:假如父母正常，孩子患病，那么父母都是杂合子，并且他们的孩子中平均有1/4的人会患病，1/2是杂合子，1/4正常⑴患者和基因型正常的人结婚生出的孩子都将是表型正常的杂合子⑵患者和杂合子结婚生出的孩子平均1/2将患病，1/2是杂合子⑶两个患者结婚生出的孩子都将患病⑷男女患病的机会均等⑸杂合子表型正常，但属携带者假如遗传病是由于某一特定蛋白质缺失所致（例如酶），那么携带者一般来说这种蛋白质的量会减少假如已经知道突变的部位，分子遗传学分析可以鉴定表型正常的杂合子个体(6)近亲婚配在常染色体隐性遗传病中有重要作用,有血缘关系的人更容易携带同一个突变等位基因据估计，每个人都是6~8个等位基因的杂合子（即携带者），这些等位基因在纯合子状态下会导致疾病.详细了解家族史可以发现未知的或遗忘的血缘关系.亲子之间或兄弟姐妹之间结合（通常被视为乱伦）会有很高风险生出异常的后代，因为他们的基因有50%是相同的
常见的病症如:白化病、苯丙酮尿症、半乳糖血症、糖元储积症、低磷酸酯酶症、神经鞘磷脂储积症、粘多糖储积症（Ⅱ型以外的各型）、同型胱氨酸尿症、尿黑尿酸症、家族性黑蒙性痴呆、肝豆状核变性、先天性聋哑、小头畸形、多囊肾（婴儿型）、先天性再生不良性贫血、先天性肾病综合症、劳蒙毕综合症、恶性贫血（先天型）、遗传性小脑性共济失调、先天性青光眼、先天性小眼球、先天性全色盲、视网膜色素变性、着色性干皮病、垂体性侏儒、早老症、肝脑肾综合症、遗传性Q－T延长综合症、心内膜弹力纤维增生症、婴儿型遗传性粒细胞缺乏症，婴儿型进行性脊肌萎缩症、肺泡微结石症、肺泡性蛋白沉积症等。
检查脑脊液常规检查和测定脑脊液、血清中ApoE多态性及Tau蛋白定量、β淀粉样蛋白片段，有诊断与鉴别意义。
CT、MRI显示弥漫性脑白质病变，基底核及大脑白质腔隙性梗死。
治疗:（一）治疗本病无特异疗法，有报告用噻氯匹定（ticlopidine）治疗可使卒中发作停止。
一般在出现脑病症状10年内死亡，近年来随医疗及护理条件改善和加强可存活10～20年。
（二）预后与脑白质的血管病变部位密切相关，同时痴呆的预后因病变部位、范围不同也不一致，但总认知功能衰退的过程，呈不可逆的进程，进展速度不一。